ACAN (Aggrecan): ACAN ist ein Gen, das für Aggrecan kodiert, ein großes Proteoglykan, das in der extrazellulären Matrix von Knorpel und anderen Bindegeweben vorkommt. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der strukturellen Integrität des Knorpels und ist für die Funktion der Gelenke unerlässlich. Mutationen in ACAN können zu Skeletterkrankungen wie der spondyloepimetaphysealen Dysplasie führen, die die Entwicklung von Knochen und Knorpel beeinträchtigt....
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