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ACAN
ACAN (Aggrecan) ist ein Gen, das Aggrecan kodiert, ein zentrales Proteoglykan, das in der extrazellulären Matrix von Knorpel und anderen Bindegeweben vorkommt. Aggrecan ist entscheidend für die Erhaltung der Knorpelstruktur und die Gewährleistung der ordnungsgemäßen Gelenkfunktion. Mutationen im ACAN können die Entwicklung von Knochen und Knorpel stören und zu Skeletterkrankungen wie der spondyloepimetaphysären Dysplasie führen.
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