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Der DNA Skin & Beauty Test von GetTested analysiert die Gene, die einen Einfluss auf die Gesundheit deiner Haut haben, und gibt dir individuelle Empfehlungen auf der Grundlage deiner genetischen Ausstattung. Der Test deckt eine Reihe von Faktoren ab, von der Hautalterung über deine Veranlagung für verschiedene Hautprobleme wie Akne und Rosacea bis hin zu bestimmten Hautkrankheiten wie Altersflecken und Hautempfindlichkeit.

<p>Der DNA Skin & Beauty Test von GetTested analysiert die Gene, die einen Einfluss auf die Gesundheit deiner Haut haben, und gibt dir individuelle Empfehlungen auf der Grundlage deiner genetischen Ausstattung. Der Test deckt eine Reihe von Faktoren ab, von der Hautalterung über deine Veranlagung für verschiedene Hautprobleme wie Akne und Rosacea bis hin zu bestimmten Hautkrankheiten wie Altersflecken und Hautempfindlichkeit.</p>

DNA Skin & Beauty Test

SORBS3 (Sorbin- und SH3-Domänen-enthaltendes Protein 3), auch bekannt als Vinexin, ist ein Gen, das an der Organisation des Zytoskeletts und der Zellkommunikation beteiligt ist. Es hilft dabei, das Zytoskelett mit der Zellmembran zu verbinden und ist an Signalwegen beteiligt, die die Zellbewegung und Zelladhäsion regulieren. Veränderungen in der Funktion von SORBS3 können die Zellstruktur beeinflussen und stehen im Zusammenhang mit dem Fortschreiten von Krebs und der Metastasierung.

SORBS3

ACYP2 (Acylphosphatase 2) ist ein Gen, das ein Enzym kodiert, das an der Hydrolyse von Acylphosphaten beteiligt ist und zum zellulären Energiestoffwechsel beiträgt. Es spielt eine Rolle bei der Muskelfunktion und kann die Effizienz sowie Ausdauer der Muskeln beeinflussen. Variationen im ACYP2-Gen werden mit dem Altern und altersbedingten Erkrankungen in Verbindung gebracht, was auf einen möglichen Zusammenhang mit der Energie­regulation und der Lebensdauer hinweist.

ACYP2

DLC1 (Deleted in Liver Cancer 1) ist ein Tumorsuppressorgen, das eine Schlüsselrolle bei der Steuerung des Zellverhaltens spielt. Es kodiert ein Rho-GTPase-aktivierendes Protein, das dabei hilft, Zellform, Bewegung und Wachstum zu regulieren. Der Verlust oder die Inaktivierung von DLC1 ist in verschiedenen Krebsarten häufig, und die Wiederherstellung seiner Funktion wird als potenzielle Krebstherapie untersucht.

DLC1

ACOXL (Acyl-CoA Oxidase-Like) ist ein Protein, das zur Familie der Acyl-CoA-Oxidasen gehört und eine Schlüsselrolle bei der β-Oxidation von sehr langkettigen Fettsäuren in Peroxisomen spielt. Obwohl seine genaue Stoffwechselfunktion noch nicht vollständig verstanden ist, wird angenommen, dass ACOXL zum Lipidstoffwechsel und zur Regulation des Fettsäureabbaus beiträgt. Die Untersuchung von ACOXL kann Einblicke in Stoffwechselstörungen und Erkrankungen liefern, die mit der Speicherung und Oxidation von Lipiden in Verbindung stehen.

ACOXL

SLC44A1 (Solute Carrier Family 44 Member 1) ist ein Gen, das ein Protein codiert, das für den Transport von Cholin verantwortlich ist, einem essenziellen Nährstoff, der an der Produktion des Neurotransmitters Acetylcholin sowie an der Aufrechterhaltung der Zellmembranstruktur beteiligt ist. Dieser Transporter unterstützt wichtige Prozesse wie die Nervenleitung und die Zellgesundheit. Störungen im Cholintransport können die Gehirnfunktion beeinträchtigen und wurden mit neurologischen Erkrankungen wie der Alzheimer-Krankheit in Verbindung gebracht.

SLC44A1

ADGRL4 (Adhäsions-G-Protein-gekoppelter Rezeptor L4), auch bekannt als ELTD1, ist ein Protein, das an der Angiogenese und der Gefäßentwicklung beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der Funktion von Endothelzellen und der Bildung neuer Blutgefäße und beeinflusst Prozesse wie Wundheilung, Krebsprogression und Herz-Kreislauf-Gesundheit.

ADGRL4

CSNK1G1 (Casein-Kinase 1 Gamma 1) ist ein Gen, das ein Protein aus der Casein-Kinase-1-Familie codiert und an wichtigen zellulären Prozessen wie Zellteilung, Regulation des zirkadianen Rhythmus und Wnt-Signalisierung beteiligt ist. Durch seine Rolle in der Wnt-Signalisierung kann CSNK1G1 die Entwicklung beeinflussen und hat potenzielle Relevanz in der Krebsbiologie.

CSNK1G1

PDE6C (Phosphodiesterase 6C) ist ein Gen, das eine Untereinheit des Enzyms Phosphodiesterase 6 codiert, welches für die Phototransduktion in der Netzhaut von entscheidender Bedeutung ist. Dieser Prozess wandelt Licht in elektrische Signale in den Fotorezeptorzellen um und ermöglicht so das Sehen. Mutationen im PDE6C sind mit Sehstörungen und Netzhauterkrankungen verbunden, was seine wesentliche Rolle bei der visuellen Funktion unterstreicht.

PDE6C

CWF19L2 (Cell Cycle and WD Repeat Domain-Containing Protein 19-Like 2) ist ein Gen, das ein Protein mit WD-Repeat-Domänen kodiert, die bekannt dafür sind, Protein-Protein-Interaktionen zu vermitteln. Während seine genaue Funktion noch nicht vollständig verstanden ist, wird angenommen, dass es eine Rolle in der zellulären Signalgebung oder regulatorischen Prozessen spielt, wobei laufende Forschungen darauf abzielen, seine spezifischen Beiträge zu klären.

CWF19L2

ACTL7B (Actin-Like 7B) ist ein Mitglied der Aktin-Familie, einer Gruppe von Proteinen, die wesentliche Bestandteile des Zytoskeletts der Zelle bilden. Aktine spielen wichtige Rollen bei der Aufrechterhaltung der Zellform, der Ermöglichung von Bewegung und der Unterstützung der Zellteilung. Obwohl die genaue Funktion von ACTL7B noch nicht vollständig verstanden ist, wird angenommen, dass es zur Zellstruktur und -aktivität beiträgt, insbesondere in Fortpflanzungszellen.

ACTL7B

CSNK2A1 (Casein Kinase 2 Alpha 1) ist ein Gen, das die Alph-Untereinheit der Casein-Kinase 2 kodiert, eine Serin/Threonin-Proteinkinase, die an der Regulation von Zellwachstum, -vermehrung und Signalübertragung beteiligt ist. Veränderte Aktivität von CSNK2A1 wird mit der Entstehung von Krebs und bestimmten Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht.

CSNK2A1

CYP2C9 (Cytochrom-P450-Familie 2 Subfamilie C Mitglied 9) ist ein Enzym, das eine entscheidende Rolle beim Stoffwechsel vieler Medikamente und natürlicher Verbindungen im Körper spielt. Es unterstützt die Leber dabei, diese Substanzen zu entgiften und auszuscheiden. Variationen im CYP2C9-Gen können beeinflussen, wie einzelne Personen Medikamente verarbeiten, was die Wirksamkeit und Nebenwirkungen von Arzneimitteln beeinflusst und für die personalisierte Medizin sowie Dosierungsentscheidungen von Bedeutung ist.

CYP2C9

GTPBP10 (GTP-bindendes Protein 10) ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der zellulären Regulation durch Interaktionen mit Guanin-Nukleotiden beteiligt ist. Als Mitglied der Familie der GTP-bindenden Proteine ist GTPBP10 mit Prozessen wie der Proteinsynthese, dem Ribosomenaufbau und der mitochondrialen Funktion assoziiert. Obwohl seine genauen Rollen noch untersucht werden, könnte es zur GTPase-Aktivität beitragen und eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der zellulären und mitochondrialen Homöostase spielen.

GTPBP10

DLG2 (Discs Large Homolog 2) ist ein Gen, das für ein Protein aus der Familie der membranassoziierten Guanylatkinasen (MAGUK) kodiert, das für den synaptischen Aufbau und die Funktion wichtig ist. Dieses Protein spielt eine Schlüsselrolle im Nervensystem, indem es die synaptische Plastizität und neuronale Signalübertragung unterstützt. Veränderungen im DLG2 wurden mit neurologischen Störungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die Gehirnentwicklung und -funktion unterstreicht.

DLG2

GALNT13 (Polypeptid N-Acetylgalactosaminyltransferase 13) ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das an der Initiierung der O-gebundenen Glykosylierung beteiligt ist – einem wichtigen posttranslationalen Modifikationsprozess. Es überträgt N-Acetylgalactosamin (GalNAc) auf spezifische Proteinstellen im Golgi-Apparat, was den Proteintransport, die Sekretion und die Interaktionen an der Zelloberfläche beeinflusst. GALNT13 spielt eine Rolle bei der Zellsignalgebung, Adhäsion und Immunantwort, wobei seine Dysregulation mit Erkrankungen wie Krebs und Stoffwechselstörungen in Verbindung gebracht wird.

GALNT13

EDNRA (Endothelinrezeptor Typ A) ist ein Rezeptor, der Endotheline bindet, Peptide, die an der Regulation der Blutgefäßverengung und des Blutdrucks beteiligt sind. Er spielt eine wichtige Rolle bei der Herz-Kreislauf-Funktion und kann zur Entwicklung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen beitragen.

EDNRA

CTNNA2 (Catenin Alpha 2) ist ein Gen, das an der Zelladhäsion und Signalübertragung beteiligt ist und eine Schlüsselrolle im Nervensystem spielt. Es trägt zur synaptischen Plastizität und neuronalen Vernetzung bei, die für die Gehirnentwicklung und -funktion essenziell sind. Veränderungen in CTNNA2 werden mit neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

CTNNA2

FAAP24 (Fanconi Anämie-assoziiertes Protein 24) ist ein Schlüsselprotein, das mit der Fanconi-Anämie in Verbindung steht, einer seltenen genetischen Erkrankung, die durch Knochenmarkversagen und ein erhöhtes Krebsrisiko gekennzeichnet ist. FAAP24 spielt eine wesentliche Rolle im DNA-Reparaturprozess und hilft dabei, die genomische Stabilität aufrechtzuerhalten. Es trägt zu den komplexen Mechanismen bei, die die Integrität unseres genetischen Materials schützen, indem es DNA-Reparaturaktivitäten koordiniert.

FAAP24

FUT2 (Fucosyltransferase 2) ist ein Gen, das für ein Enzym kodiert, das an der Synthese von histo-Blutgruppenantigenen und der Bestimmung des Secretor-Status beteiligt ist. Es katalysiert die Übertragung von Fucose auf bestimmte Moleküle, wodurch die Produktion von Glykoproteinen und Glykolipiden ermöglicht wird, die in Körperflüssigkeiten und epithelialen Geweben vorkommen. Die Aktivität von FUT2 beeinflusst die Expression des H-Antigens — einem wichtigen Vorläufer der ABO-Blutgruppenantigene — und spielt eine entscheidende Rolle dabei, ob diese Antigene in Sekreten wie Speichel vorhanden sind.

FUT2

NIPSNAP3A (Nipsnap-Homolog 3A) ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, von dem angenommen wird, dass es an intrazellulärem Transport und mitochondrialer Funktion beteiligt ist. Obwohl seine genaue Rolle noch unklar ist, wird vermutet, dass es zum Zellstoffwechsel und zur Energieproduktion beiträgt. Weitere Forschungen zu NIPSNAP3A könnten Einblicke in die mitochondriale Gesundheit und Stoffwechselerkrankungen bieten.

NIPSNAP3A

VMP1 (Vacuole Membrane Protein 1) ist ein Gen, das an der Autophagie beteiligt ist, einem wichtigen zellulären Prozess zum Abbau und Recycling von Zellbestandteilen. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Bildung von Autophagosomen, die zur Aufrechterhaltung des zellulären Gleichgewichts beitragen. Eine Dysregulation von VMP1 kann die Zellhomöostase stören und wurde mit Erkrankungen wie Pankreatitis und bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht.

VMP1

GSTM3 (Glutathion-S-Transferase Mu 3) ist ein Gen, das ein Enzym aus der Glutathion-S-Transferase-Familie codiert, das an der Entgiftung schädlicher Verbindungen beteiligt ist. Es spielt eine zentrale Rolle beim Stoffwechsel von Karzinogenen, Medikamenten und Nebenprodukten des oxidativen Stresses. Variationen im GSTM3 können die individuelle Anfälligkeit für Krebs, neurodegenerative Erkrankungen und andere mit Entgiftungswegen zusammenhängende Krankheiten beeinflussen.

GSTM3

CXCR2 (C-X-C-Motiv-Chemokinrezeptor 2) ist ein Rezeptor, der an C-X-C-Motiv-Chemokine wie CXCL5 bindet und hauptsächlich auf Neutrophilen vorkommt. Er spielt eine entscheidende Rolle bei der Steuerung der Bewegung und Aktivierung von Neutrophilen während entzündlicher Prozesse. CXCR2 ist an verschiedenen pathologischen Zuständen beteiligt, darunter entzündliche Erkrankungen, Krebs und chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD), was ihn zu einem wichtigen Ziel für therapeutische Behandlungen macht.

CXCR2

VPS37B ist ein Gen, das ein Protein codiert, das am endosomalen Sortierkomplex für den Transport (ESCRT) beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle im intrazellulären Membrantransport und der Proteinsortierung, insbesondere bei der Bildung von multivesikulären Körperchen (MVBs). Indem es hilft, ubiquitinierte Proteine zur lysosomalen Degradation zu leiten, trägt VPS37B zur Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase und zur Regulierung von Signaltransdukationswegen bei.

VPS37B

ARRB1 (Arrestin Beta 1) ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der G-Protein-gekoppelten Rezeptor (GPCR)-Signalübertragung spielt. Es ist an der Desensibilisierung und Internalisierung aktivierter GPCRs beteiligt und hilft dabei, nachgeschaltete Signale abzuschalten. ARRB1 ist wichtig für Prozesse wie Sinneswahrnehmung, Neurotransmission und hormonelle Regulation.

ARRB1

IRX6 (Iroquois Homeobox 6) ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor aus der Iroquois-Homeobox-Familie kodiert, der für seine Rolle in der frühen embryonalen Entwicklung bekannt ist. Es trägt zur Bildung und Musterbildung von Organen und Geweben bei, insbesondere im Herzen und im kraniofazialen Bereich. Veränderungen im IRX6 können mit Entwicklungsstörungen in Verbindung stehen und sind Gegenstand von Studien zu angeborenen und kraniofazialen Erkrankungen.

IRX6

DIAPH3 (Diaphanous-Related Formin 3) ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Regulierung des Aktin-Zytoskeletts beteiligt ist, welches für Zellform, Bewegung und Haftung essenziell ist. Es spielt auch eine Schlüsselrolle bei der Zellteilung und wurde mit Erkrankungen wie auditiver Neuropathie und Störungen der zellulären Beweglichkeit in Verbindung gebracht.

DIAPH3

SLC4A4 (Solute Carrier Family 4 Member 4) ist ein Gen, das für einen Natrium-Bicarbonat-Cotransporter codiert, der an der Regulierung des Säure-Basen-Gleichgewichts im Körper beteiligt ist. Es wird hauptsächlich in den Nieren und der Bauchspeicheldrüse exprimiert und spielt eine Schlüsselrolle bei der Bicarbonat-Rückresorption und der pH-Wert-Regulierung. Störungen der SLC4A4-Funktion können die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigen, die Säure-Basen-Homöostase aufrechtzuerhalten, und tragen so zu Erkrankungen wie der renalen tubulären Azidose bei.

SLC4A4

SPINK5 (Serin-Proteaseinhibitor, Kazal-Typ 5) ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, welches die Enzymaktivität in der Haut reguliert. Dieses Protein trägt zur Aufrechterhaltung der Hautbarriereintegrität bei und unterstützt die Immunabwehr. Mutationen im SPINK5-Gen sind mit dem Netherton-Syndrom verbunden, einer Erkrankung, die durch Hautentzündungen, Schuppung und ein erhöhtes Allergierisiko gekennzeichnet ist.

SPINK5

AKR1A1 (Aldo-Keto-Reduktase-Familie 1 Mitglied A1) ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das an der zellulären Entgiftung und dem Stoffwechsel beteiligt ist. Es hilft bei der Reduktion von Aldehyden und Ketonen, trägt zur Regulierung von oxidativem Stress und zum Abbau schädlicher Verbindungen bei. AKR1A1 spielt auch eine Rolle im Glukose- und Steroidstoffwechsel sowie in der Synthese von Prostaglandinen und Neurotransmittern und unterstützt so das allgemeine zelluläre Gleichgewicht und die Abwehr gegen oxidative Schäden.

AKR1A1

DES (Desmin) ist ein Gen, das ein Intermediärfilamentprotein codiert, welches für die strukturelle Stabilität von Muskelzellen unerlässlich ist. Es trägt zur Erhaltung der Integrität und Funktion von Skelett- und Herzmuskelgewebe bei. Mutationen im DES-Gen sind mit Muskelkrankheiten, einschließlich Myopathien und Kardiomyopathien, verbunden und unterstreichen damit seine zentrale Rolle für die Muskelgesundheit.

ADH4 (Alkoholdehydrogenase 4) ist ein Enzym aus der Familie der Alkoholdehydrogenasen. Es spielt eine entscheidende Rolle im Stoffwechsel verschiedener Alkohole, einschließlich Ethanol. Darüber hinaus ist ADH4 an der Umwandlung von Retinol (Vitamin A) in Retinaldehyd beteiligt, einem wichtigen Schritt für das Sehen und den gesamten Retinoidstoffwechsel.

ADH4

MICB (MHC-Klasse-I-Polypeptid-assoziierte Sequenz B) ist ein Gen, das ein stressinduziertes Protein codiert, das an der Aktivierung des Immunsystems beteiligt ist. Es dient als Ligand für den NKG2D-Rezeptor auf natürlichen Killerzellen (NK-Zellen) und einigen T-Zellen und unterstützt das Immunsystem dabei, infizierte oder transformierte Zellen zu erkennen und darauf zu reagieren. Die Expression von MICB steigt unter zellulärem Stress, wie beispielsweise bei Virusinfektionen oder Tumorentwicklung, an und fördert so die Immunüberwachung sowie die gezielte Zerstörung von Zellen.

ASCC3

TPMT (Thiopurin-S-Methyltransferase): TPMT ist ein Enzym, das Thiopurin-Medikamente wie Azathioprin, Mercaptopurin und Thioguanin metabolisiert, welche in der Behandlung von Autoimmunerkrankungen und Krebs eingesetzt werden. Genetische Variationen im TPMT beeinflussen die Enzymaktivität und damit den Abbau der Medikamente sowie das Risiko von Toxizitäten. Personen mit geringer TPMT-Aktivität haben ein höheres Risiko für eine schwere Knochenmarkssuppression. Die TPMT-Testung hilft, die Dosierung der Thiopurine anzupassen, um Nebenwirkungen zu verringern und die Sicherheit der Behandlung zu verbessern.

TPMT

AAK1 (AP2-Associated Kinase 1) ist ein Gen, das eine Proteinkinase kodiert, die an der Clathrin-vermittelten Endozytose beteiligt ist – ein wichtiger Prozess, den Zellen nutzen, um Moleküle aus ihrer Umgebung aufzunehmen. AAK1 hilft dabei, die Internalisierung und den Transport von Zelloberflächenrezeptoren zu regulieren und unterstützt so essentielle zelluläre Funktionen wie Signalübertragung und Membranrecycling.

AAK1

SLC24A2 (Solute Carrier Family 24 Member 2) ist ein Gen, das für einen kaliumabhängigen Natrium/Calcium-Austauscher kodiert, der zur Aufrechterhaltung des Calciumgleichgewichts in den Zellen beiträgt. Es wird hauptsächlich in der Netzhaut und im Gehirn exprimiert, was auf wichtige Funktionen im Bereich des Sehens und der neuronalen Prozesse hinweist. Veränderungen oder Fehlfunktionen von SLC24A2 können die neurologische und visuelle Gesundheit beeinträchtigen.

SLC24A2

SLC22A23 (Solute Carrier Family 22 Member 23) ist ein Gen, das ein Transporterprotein codiert, das am Transport organischer Ionen und kleiner Moleküle über Zellmembranen beteiligt ist. Obwohl seine genaue Funktion und seine Substrate nicht vollständig definiert sind, wird angenommen, dass SLC22A23 zum Transport organischer Verbindungen in verschiedenen Geweben beiträgt und möglicherweise den Arzneimittelstoffwechsel sowie andere physiologische Prozesse beeinflusst.

SLC22A23

ARHGAP9 (Rho GTPase Activating Protein 9) ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das an der Regulierung der Rho-Familie von GTPasen beteiligt ist – Moleküle, die Form, Bewegung und Struktur von Zellen steuern. Durch die Modulation dieser Signalwege spielt ARHGAP9 eine Rolle bei Zellmigration, Adhäsion und Wachstum. Es wurde in der Krebsforschung untersucht, um seinen potenziellen Einfluss auf die Invasion und Metastasierung von Tumorzellen zu verstehen.

ARHGAP9

SLC35F1 (Solute Carrier Family 35 Member F1) ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das am Transport von Nukleotidzuckern durch Zellmembranen beteiligt ist. Diese Zucker sind essentiell für die Glykosylierung – ein entscheidender Prozess, der Proteine modifiziert und somit deren Faltung, Stabilität und Funktion beeinflusst. Durch die Unterstützung einer korrekten Glykosylierung spielt SLC35F1 eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung der Zellfunktion, der Immunantwort und kann potenziell Einfluss auf Krankheitsprozesse wie Krebs nehmen.

SLC35F1

GFI1 (Growth Factor Independent 1 Transkriptionsrepressor) ist ein Gen, das einen Transkriptionsrepressor kodiert, der an der Regulation der Hämatopoese und der Immunfunktion beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung von Neutrophilen und T-Zellen sowie bei der Differenzierung von Stammzellen. Störungen der GFI1-Aktivität wurden mit Immundefekten und blutbezogenen Krebserkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die Immun- und hämatologische Gesundheit unterstreicht.

GFI1

ADAMTS8 (A Disintegrin And Metalloproteinase With Thrombospondin Motifs 8) ist ein Enzym, das an der Umgestaltung der extrazellulären Matrix beteiligt ist, welche für die Gewebeentwicklung und -reparatur unerlässlich ist. Es spielt eine Rolle bei der Regulation der Angiogenese und kann das Wachstum von Tumoren sowie die Ausbreitung von Krebs hemmen. Die Forschung zu ADAMTS8 untersucht dessen Einfluss auf das Fortschreiten von Krebs und Gefäßerkrankungen.

ADAMTS8

SHPRH (SNF2 Histone Linker PHD RING Helicase) ist ein Gen, das eine DNA-Helikase codiert, die an der Reparatur von DNA-Schäden und der Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle in der DNA-Schadensantwort, indem es hilft, Doppelstrangbrüche zu reparieren, wodurch Mutationen vermieden werden, die Krebs verursachen können. SHPRH wird als Tumorsuppressor anerkannt, wobei Mutationen mit einem höheren Risiko für verschiedene Krebsarten in Verbindung gebracht werden.

SHPRH

BSN (Bassoon Presynaptic Cytomatrix Protein) ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das für die Organisation der Aktiven Zonen an synaptischen Endigungen unerlässlich ist. Dieses Protein unterstützt die Freisetzung von Neurotransmittern und spielt eine Schlüsselrolle bei der synaptischen Übertragung und Plastizität, die für Lernen und Gedächtnis von entscheidender Bedeutung sind. Veränderungen in der Funktion oder Expression von BSN können die neurologische Gesundheit beeinträchtigen und wurden mit neuropsychiatrischen Störungen in Verbindung gebracht.

D2HGDH (D-2-Hydroxyglutarat-Dehydrogenase) ist ein mitochondrialer Enzym, das am Stoffwechsel von D-2-Hydroxyglutarat, einem zellulären Nebenprodukt, beteiligt ist. Es hilft, die schädliche Anhäufung dieser Verbindung zu verhindern. Eine Funktionsstörung von D2HGDH ist mit der D-2-Hydroxyglutarazidurie verbunden, einer Erkrankung, die mit Symptomen wie Entwicklungsverzögerungen, Epilepsie und Herzproblemen einhergeht.

D2HGDH

IRS1 (Insulinrezeptor-Substrat 1) ist ein wichtiges Signalmolekül, das die Reaktion des Körpers auf Insulin und Wachstumsfaktoren vermittelt. Als Adapter verbindet IRS1 aktivierte Insulinrezeptoren mit verschiedenen nachgeschalteten Signalwegen und reguliert Prozesse wie Glukoseaufnahme, Glykogensynthese, Proteinsynthese und Zellwachstum. Eine Fehlregulation von IRS1 wird mit Insulinresistenz, Typ-2-Diabetes in Verbindung gebracht und könnte auch eine Rolle bei Krebs und Herz-Kreislauf-Erkrankungen spielen.

IRS1

ADGRB1 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor B1) ist ein Protein, das zur Familie der Adhesion G-Protein-gekoppelten Rezeptoren gehört. Auch als BAI1 bekannt, spielt es eine wichtige Rolle bei Prozessen wie der Beseitigung apoptotischer Zellen (Phagozytose) und der Unterstützung der synaptischen Entwicklung im Gehirn.

ADGRB1

NUDT15 (Nudix-Hydrolase 15) ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle im Stoffwechsel von Thiopurin-Medikamenten wie Azathioprin, Mercaptopurin und Thioguanin spielt. Genetische Variationen in NUDT15 können dessen Aktivität verringern, wodurch das Risiko schwerer Nebenwirkungen wie Knochenmarksuppression steigt. Die Untersuchung auf NUDT15 unterstützt die Anpassung der Thiopurin-Dosierung, um die Toxizität zu verringern und die Sicherheit der Behandlung zu erhöhen.

NUDT15

ACVR1 (Activin-Rezeptor Typ 1) ist ein Gen, das einen Rezeptor für Activin codiert, ein Protein, das an der Regulierung von Zellwachstum und Differenzierung beteiligt ist. Dieser Rezeptor spielt eine Schlüsselrolle in Signalwegen, die steuern, wie Zellen sich vermehren und entwickeln. Mutationen im ACVR1-Gen sind mit der Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) verbunden, einer seltenen genetischen Erkrankung, die durch abnormale Knochenbildung im Weichgewebe gekennzeichnet ist.

ACVR1

ADAM17 (A Disintegrin and Metalloproteinase 17) ist ein Enzym, das die Freisetzung von membrangebundenen Proteinen wie Wachstumsfaktoren, Zytokinen und Rezeptoren reguliert. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Zellkommunikation, Entzündungen und dem Gewebeumbau, und seine Fehlregulation wird mit Erkrankungen wie Arthritis, Krebs und Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht.

ADAM17

H4C13 (Histone Cluster 4, H4C13) ist ein Gen, das eine Komponente des Histons H4 kodiert, einem Kernprotein, das für die Chromatinstruktur in eukaryotischen Zellen unverzichtbar ist. Histone sind zentrale Regulatoren der Genexpression und der DNA-Reparatur und spielen eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität.

H4C13

APBB1IP (Amyloid-Beta-Vorläuferprotein-bindendes Familienmitglied B1-interagierendes Protein), auch bekannt als RIAM, ist ein Protein, das eine entscheidende Rolle bei der Aktivierung von Integrinen spielt, welche für die Zelladhäsion und Migration unerlässlich ist. Indem es Rap1-GTPasen mit dem Aktin-Zytoskelett verbindet, unterstützt APBB1IP die Zellhaftung an die extrazelluläre Matrix und beeinflusst so die Funktion von Immunzellen, die Wundheilung und die Metastasierung von Tumoren. Seine Beteiligung an diesen Prozessen macht es wichtig für die Forschung zur Immunregulation und Krebs.

APBB1IP

SMIM21 (Small Integral Membrane Protein 21) ist ein Gen, das für ein Membranprotein codiert, dessen Rolle in zellulären Funktionen noch unklar ist. Es könnte an Signal- oder Transportprozessen innerhalb der Zelle beteiligt sein, doch sind weitere Forschungen erforderlich, um seine spezifischen Funktionen und möglichen Auswirkungen auf Gesundheit und Krankheit zu verstehen.

SMIM21

ADCY3 (Adenylatcyclase 3) ist ein Gen, das für ein Enzym codiert, das ATP in zyklisches AMP (cAMP) umwandelt, ein wichtiges Signalmolekül. ADCY3 spielt eine bedeutende Rolle bei der Regulation zellulärer Prozesse wie der Neurotransmission und der Hormonsignalisierung. Es ist auch an neuropsychiatrischen Störungen und der Stoffwechselregulation beteiligt.

ADCY3

FCER1A (Alpha-Untereinheit des hochaffinen Immunglobulin-E-Rezeptors) ist ein Gen, das ein Protein codiert, das für allergische Reaktionen essenziell ist. Es bindet an Immunglobulin E (IgE) und aktiviert Mastzellen und Basophile, was die Freisetzung von Histamin und anderen Entzündungsmediatoren auslöst. Dieser Prozess trägt zu Symptomen von Allergien und Asthma bei, wodurch FCER1A ein wichtiges Ziel für Therapien ist, die darauf abzielen, allergische Reaktionen zu reduzieren.

FCER1A

DOK6 (Docking Protein 6) ist ein Mitglied der DOK-Proteinfamilie, das als Substrat und Regulator von Tyrosinkinasen fungiert. Es spielt eine Schlüsselrolle in Signalwegen, die am Wachstum, der Differenzierung und Funktion von Nervenzellen beteiligt sind, mit potenziellen Auswirkungen auf neurologische Erkrankungen.

DOK6

Das AGT-Gen spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung des Blutdrucks und der Aufrechterhaltung des Flüssigkeitshaushalts im Körper. Variationen oder Mutationen im AGT-Gen können das Risiko für die Entwicklung von Bluthochdruck und anderen Herz-Kreislauf-Erkrankungen beeinflussen. Das Verständnis der Funktion von AGT ist wichtig für die Behandlung dieser Gesundheitszustände.

ADAMTS18 ist ein Gen, das für ein Enzym codiert, das an der Verarbeitung von Komponenten der extrazellulären Matrix beteiligt ist. Dieses Enzym spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Erhaltung von Geweben. Mutationen im ADAMTS18-Gen sind mit Auffälligkeiten der Augen, Haut und des Skeletts assoziiert.

ADAMTS18

SOX4 (SRY-Box Transkriptionsfaktor 4) ist ein Transkriptionsfaktor, der an der Regulierung der embryonalen Entwicklung und der Bestimmung des Zellschicksals beteiligt ist. Er spielt eine wesentliche Rolle bei der Entwicklung des Herzens, der Bauchspeicheldrüse und der Lymphozyten. SOX4 beeinflusst auch das Fortschreiten von Krebs, indem er das Zellwachstum, den programmierten Zelltod und die Metastasierung reguliert, was seine Bedeutung sowohl für die Entwicklung als auch für die Tumorentstehung unterstreicht.

SOX4

ADAM32 (ADAM Metallopeptidase Domäne 32) ist ein Mitglied der ADAM-Enzymfamilie, die für ihre Rollen bei Zelladhäsion und proteolytischer Verarbeitung von Zelloberflächenproteinen bekannt ist. Diese Enzyme tragen zu wichtigen biologischen Prozessen wie Zellsignalübertragung, Befruchtung und Zellmigration bei. Während die spezifischen Funktionen von ADAM32 noch erforscht werden, wird angenommen, dass es an Gewebeumbau, Zell-Zell-Interaktionen und möglicherweise an reproduktiven Funktionen beteiligt ist.

ADAM32

DACH1 (Dachshund Homolog 1) ist ein Transkriptionsfaktor, der die Genexpression in Zellen reguliert. Er spielt wichtige Rollen bei Prozessen wie der Entwicklung und Zelldifferenzierung. Je nach Kontext, insbesondere bei verschiedenen Krebsarten, kann DACH1 entweder als Tumorsuppressor oder als Onkogen fungieren.

DACH1

ACAN (Aggrecan) ist ein Gen, das Aggrecan kodiert, ein zentrales Proteoglykan, das in der extrazellulären Matrix von Knorpel und anderen Bindegeweben vorkommt. Aggrecan ist entscheidend für die Erhaltung der Knorpelstruktur und die Gewährleistung der ordnungsgemäßen Gelenkfunktion. Mutationen im ACAN können die Entwicklung von Knochen und Knorpel stören und zu Skeletterkrankungen wie der spondyloepimetaphysären Dysplasie führen.

ACAN

KCTD9 (Potassium Channel Tetramerization Domain Containing 9) ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das an Protein-Protein-Wechselwirkungen und der Bildung von Proteinkomplexen beteiligt ist. Es kann zur Regulation von Ionenkanälen oder anderen zellulären Prozessen beitragen, indem es eine Rolle bei der Assemblierung von Komplexen und Signalwegen spielt.

KCTD9

AGMO (Alkylglycerol-Monooxygenase) ist ein Gen, das für ein Enzym codiert, das am Lipidstoffwechsel beteiligt ist, insbesondere am Abbau von Etherlipiden. Dieses Enzym trägt zur Regulation bioaktiver Lipide bei, die die Zellkommunikation und entzündliche Reaktionen beeinflussen. Veränderungen der AGMO-Aktivität können mit lipidbedingten Störungen und entzündlichen Erkrankungen in Verbindung stehen.

AGMO

GPSM1 (G Protein Signaling Modulator 1) ist ein Gen, das an der Regulierung von G-Protein-Signalwegen beteiligt ist, welche für die zellulären Reaktionen auf äußere Signale essenziell sind. Es spielt eine Rolle bei der Zellpolarisation und der gerichteten Bewegung. GPSM1 wurde hinsichtlich seiner potenziellen Beteiligung an Krebs untersucht, insbesondere bei der Migration und Invasion von Tumorzellen.

GPSM1

DLG5 (Discs Large Homolog 5) ist ein Protein, das zur Discs Large (DLG)-Familie gehört und an der Organisation zellulärer Strukturen sowie der Signalübertragung an Zellverbindungen beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung der Integrität von Epithelzellen und kann mit Erkrankungen wie entzündlichen Darmerkrankungen (IBD), einschließlich Morbus Crohn, in Verbindung stehen.

DLG5

MMUT (Methylmalonyl-CoA-Mutase) ist ein Gen, das ein mitochondriales Enzym codiert, das für den Energiestoffwechsel unerlässlich ist. Es katalysiert die Umwandlung von Methylmalonyl-CoA zu Succinyl-CoA, einen wichtigen Schritt im Abbau bestimmter Aminosäuren und Fettsäuren. Diese Reaktion unterstützt den Zitronensäurezyklus und die gesamte zelluläre Energieproduktion. Mutationen im MMUT-Gen können zu Methylmalonsäureämie (MMA) führen, einer seltenen Stoffwechselstörung, die durch eine toxische Anreicherung von Methylmalonsäure im Körper gekennzeichnet ist.

MMUT

Der Death-Associated Protein (DAP) ist ein wichtiger Regulator des Zelltods und spielt eine bedeutende Rolle bei der Apoptose – dem programmierten Zelltod. Dieser Mechanismus ist wesentlich für die Erhaltung gesunder Zellen und die Prävention von Krankheiten wie Krebs. Das Verständnis der Funktion von DAP ist entscheidend für das Studium des Zellzyklus und die Entwicklung von Behandlungen für Erkrankungen, bei denen die Regulierung des Zelltods gestört ist.

DCDC2B (Doublecortin Domain Containing 2B) ist ein Protein, das zur Doublecortin-Familie gehört und für seine Rolle in der Gehirnentwicklung bekannt ist. Proteine dieser Familie enthalten Doublecortin-Domänen, die an Mikrotubuli binden und so die neuronale Migration sowie die korrekte Ausbildung des Kortex unterstützen. Die einwandfreie Funktion von DCDC2B ist für eine normale Gehirnentwicklung unerlässlich, und Veränderungen dieses Proteins können mit neurologischen Störungen und Entwicklungsproblemen in Verbindung stehen.

DCDC2B

ATP2B4 ist ein Gen, das für eine Calcium-Pumpe kodiert, die für die Entfernung von Calciumionen aus Zellen verantwortlich ist. Diese Pumpe spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung des intrazellulären Calciumgleichgewichts, das für Muskelkontraktion, Zellsignalübertragung und Nervenfunktion unerlässlich ist. Eine richtige Regulierung von ATP2B4 ist wichtig für die kardiovaskuläre Gesundheit, und dessen Fehlfunktion wurde mit herzbezogenen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

ATP2B4

CSF3R (Colony Stimulating Factor 3 Receptor) ist ein Rezeptor, der an den colony-stimulierenden Faktor 3 (CSF3) bindet, ein Zytokin, das für die Regulierung der Produktion, Differenzierung und Funktion von Granulozyten verantwortlich ist. Diese Interaktion ist entscheidend für das Überleben und die Aktivierung von Neutrophilen, den Schlüsselzellen der angeborenen Immunabwehr des Körpers. Veränderungen im CSF3R, wie Mutationen oder Überexpression, können die Funktion und Proliferation von Granulozyten stören und zu Erkrankungen wie chronischer neutrophiler Leukämie und schweren kongenitalen Neutropenien beitragen.

CSF3R

ARL4A (ADP-Ribosylierungs-Faktor-ähnlich 4A) ist ein Protein, das zur Familie der ADP-Ribosylierungsfaktoren (ARF) kleiner GTPasen gehört. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung des intrazellulären Vesikeltransports und der Membrandynamik. ARL4A ist an Prozessen wie Membranumbau, Vesikelbildung und Membranfusion innerhalb der Zellen beteiligt.

ARL4A

ADAM15 (A Disintegrin and Metalloproteinase 15) ist ein Mitglied der ADAM-Proteinfamilie, die an Zelladhäsion, Migration und der Proteolyse von extrazellulären Matrixproteinen beteiligt ist. ADAM15 spielt eine wichtige Rolle bei der Zellsignalübertragung und in Prozessen der Gewebeumbildung.

ADAM15

PIGN (Phosphatidylinositol-Glykananker-Biosyntheseklasse N) ist ein Gen, das an der Produktion von Glykosylphosphatidylinositol (GPI)-Ankern beteiligt ist, welche spezifische Proteine an die Zellmembran binden. Diese GPI-verankerten Proteine sind essenziell für Prozesse wie Zelladhäsion, Signalübertragung und Funktion des Immunsystems. Mutationen im PIGN-Gen können die Bildung von GPI-Ankern stören, was zu Störungen führt, die durch Entwicklungsverzögerungen, neurologische Probleme und angeborene Anomalien gekennzeichnet sind.

PIGN

BTBD7 (BTB-Domäne enthaltend 7) ist ein Protein, das an der Regulierung der epithelial-mesenchymalen Transition (EMT) beteiligt ist – ein wichtiger Prozess in der Embryonalentwicklung, der Gewebeheilung und der Ausbreitung von Krebs. Es hilft, Form und Bewegung der Zelle zu steuern, indem es die innere Struktur der Zelle beeinflusst. Eine Dysregulation von BTBD7 wird mit Fibrose und Tumorprogression in Verbindung gebracht, was seine Rolle bei der Gewebeumbildung und sein Potenzial als therapeutisches Ziel bei fibrotischen Erkrankungen und metastasierendem Krebs unterstreicht.

BTBD7

ANAPC4 (Anaphase Promoting Complex Subunit 4) ist ein Protein, das Teil des anaphasefördernden Komplexes/Zyklosoms (APC/C) ist, einem entscheidenden Regulator des Zellzyklus. Es hilft dabei, spezifische Proteine für den Abbau zu markieren und kontrolliert somit den zeitgerechten Ablauf der Zellteilung in den verschiedenen Phasen. Die ordnungsgemäße Funktion von ANAPC4 ist für die normale Zellzyklusregulation unerlässlich, und seine Fehlregulation kann zu Auffälligkeiten beitragen, die mit der Entstehung und dem Fortschreiten von Krebs in Verbindung stehen.

ANAPC4

DBX1 (Developing Brain Homeobox 1) ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Rückenmarks und des Nervensystems spielt. Er ist entscheidend für die Steuerung der Differenzierung neuraler Vorläuferzellen und gewährleistet die korrekte Bildung neuraler Strukturen während der frühen Entwicklung.

DBX1

Das UNCX (Unc-4 Homeobox) Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor, der eine Homeobox-Domäne enthält. Es spielt eine wesentliche Rolle bei der neuronalen Entwicklung, indem es zur Festlegung der neuronalen Identität beiträgt und die Axonverbindungen im sich entwickelnden Nervensystem lenkt.

UNCX

BBX (Bobby Sox Homolog) ist ein transkriptionaler Regulator, der bei der Kontrolle von Zellproliferation und -differenzierung hilft. Er spielt eine wichtige Rolle in der Embryonalentwicklung und ist an der Regulierung der circadianen Rhythmen beteiligt. Eine ordnungsgemäße Funktion von BBX ist für eine normale Entwicklung und die Aufrechterhaltung regelmäßiger biologischer Zyklen unerlässlich.

SSBP3 (Single Stranded DNA Binding Protein 3) ist ein Protein, das spezifisch an einzelsträngige DNA bindet. Es spielt eine wichtige Rolle bei der DNA-Reparatur und -Replikation und trägt zur Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität bei. Indem es die zelluläre Reaktion auf DNA-Schäden unterstützt, ist SSBP3 entscheidend für die ordnungsgemäße Zellfunktion und hat potenzielle Bedeutung in der Krebsbiologie.

SSBP3

ARL4C (ADP-Ribosylationsfaktor-ähnliche GTPase 4C) ist ein Mitglied der Familie der ADP-Ribosylationsfaktoren, die GTP-bindende Proteine umfassen. Es ist an der zellulären Signalübertragung und dem Membrantransport beteiligt und spielt wichtige Rollen bei der Organisation des Zytoskeletts und der Zellbewegung. Die Expression von ARL4C wird auch mit der Entstehung und dem Fortschreiten bestimmter Krebsarten in Verbindung gebracht.

ARL4C

SLC2A9 (Solute Carrier Family 2 Member 9) ist ein Gen, das für ein Transporterprotein kodiert, das für den Transport von Harnsäure in den Nieren verantwortlich ist. Dieses Protein spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der Harnsäurespiegel im Blut und ist mit dem Risiko der Entwicklung von Gicht verbunden.

SLC2A9

SFTPA1 (Surfactantprotein A1) ist ein Gen, das ein für die Lungenfunktion essentielles Protein kodiert. Dieses Protein spielt eine Schlüsselrolle in der angeborenen Immunabwehr der Atemwege und hilft, die Oberflächenspannung in der Lunge zu reduzieren, wodurch die Atmungseffizienz unterstützt wird.

SFTPA1

SLC6A2 (Solute Carrier Family 6 Member 2) ist ein Protein, das als Noradrenalintransporter fungiert und für die Wiederaufnahme von Noradrenalin in die präsynaptischen Nervenenden verantwortlich ist. Dieser Transporter spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung von Stimmung, Wachsamkeit und Stressreaktion. Er ist auch Ziel bestimmter Antidepressiva. Funktionsstörungen von SLC6A2 werden mit psychiatrischen und neurologischen Erkrankungen wie Depressionen und Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) in Verbindung gebracht.

SLC6A2

BCAT1 (Branched Chain Amino Acid Transaminase 1) ist ein wichtiges Enzym, das den Stoffwechsel der verzweigtkettigen Aminosäuren (BCAAs) – Leucin, Isoleucin und Valin – reguliert. Es ist vorwiegend im Zytosol von Gehirngewebe und bestimmten Tumoren aktiv, wo es die reversible Umwandlung von BCAAs in ihre α-Ketosäuren katalysiert und somit deren Abbauprozess einleitet. BCAT1 spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung des Stickstoffgleichgewichts und unterstützt die Produktion von Neurotransmittern, was die Gehirnfunktion und -entwicklung beeinflusst. Darüber hinaus ist BCAT1 am Wachstum und Stoffwechsel von Krebszellen beteiligt und stellt somit einen potenziellen Biomarker für einige Krebsarten dar.

BCAT1

IGF2 (Insulinähnlicher Wachstumsfaktor 2) ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle im Wachstum und in der Entwicklung spielt, insbesondere während der fetalen Entwicklungsstadien. Es ist Teil des insulinähnlichen Wachstumsfaktorsystems, das das Zellwachstum, die Zellvermehrung und das Überleben beeinflusst. IGF2 unterstützt außerdem das Muskelwachstum und die Differenzierung, und seine Aktivität wird aufgrund seiner Rolle bei der Förderung der Zellproliferation mit bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht.

IGF2

EGR2 (Early Growth Response 2) ist ein Transkriptionsfaktor, der eine wesentliche Rolle bei der Regulierung der Entwicklung des Nervensystems und des Immunsystems spielt. Er ist besonders wichtig für den Myelinisierungsprozess im peripheren Nervensystem und hilft bei der Kontrolle von Zellwachstum und Differenzierung. Mutationen im EGR2 sind mit der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und verwandten Neuropathien verbunden, was seine Schlüsselrolle bei der neuronalen Entwicklung und Funktion unterstreicht.

EGR2

SPATA2L (Spermatogenesis-associated protein 2-like) ist ein Protein, das mit SPATA2 verwandt ist, welches dafür bekannt ist, Zellsterbe- und Entzündungswege zu regulieren. Obwohl die genaue Rolle von SPATA2L noch untersucht wird, wird angenommen, dass es an wichtigen zellulären Prozessen wie Apoptose, Autophagie und der Regulation der Immunantwort beteiligt ist. SPATA2L könnte wesentliche Signalwege beeinflussen, die das Überleben und den Tod von Zellen steuern, wodurch das Gewebegleichgewicht aufrechterhalten und vor Stressfaktoren wie DNA-Schäden oder Infektionen geschützt wird.

SPATA2L

Das FTO-Gen (Fat Mass and Obesity-Associated) ist ein wichtiger genetischer Faktor, der mit Fettleibigkeit und dem Body-Mass-Index (BMI) in Verbindung steht. Es spielt eine bedeutende Rolle bei der Regulierung von Stoffwechselprozessen wie dem Energiehaushalt und der Fettspeicherung. Variationen im FTO-Gen können die Kontrolle des Appetits und den Energieverbrauch des Körpers beeinflussen, was es zentral für das Verständnis des Fettleibigkeitsrisikos und möglicher Behandlungsansätze macht.

ARHGAP32 ist ein Protein, das die Aktivität von Rho-GTPasen reguliert, wichtigen Molekülen, die an der Steuerung von Zellform, Bewegung und Anhaftung beteiligt sind. Durch die Beeinflussung der Dynamik des Aktin-Zytoskeletts spielt ARHGAP32 eine entscheidende Rolle bei Prozessen wie Zellmigration und -proliferation. Seine Funktion ist insbesondere in der neurologischen Entwicklung und bei Erkrankungen sowie bei Krebs relevant, wo Zellmigration und Invasion von großer Bedeutung sind.

ARHGAP32

ALG13 ist ein Gen, das eine Schlüsseluntereinheit des UDP-N-Acetylglucosaminyltransferase-Komplexes codiert, der an den frühen Stadien der Glykosylierung beteiligt ist. Glykosylierung ist ein wesentlicher zellulärer Prozess, bei dem Kohlenhydrate an Proteine oder Lipide angehängt werden und dadurch deren Faltung, Stabilität und Funktion beeinflussen. ALG13 spielt eine entscheidende Rolle bei der Synthese des Glykan-Vorläufers, der für die korrekte Protein-Glykosylierung im endoplasmatischen Retikulum benötigt wird. Mutationen im ALG13-Gen sind mit angeborenen Glykosylierungsstörungen assoziiert, die zu verschiedenen klinischen Problemen wie Entwicklungsverzögerungen, Epilepsie und Stoffwechselstörungen führen.

ALG13

Phospholamban (PLN) ist ein regulatorisches Protein, das hauptsächlich in Herzmuskelzellen vorkommt. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Steuerung der Kontraktion und Entspannung des Herzmuskels, indem es die Aktivität der Calciumpumpe des sarkoplasmatischen Retikulums (SERCA) moduliert. In Ruhe hemmt PLN SERCA, um die Calciumspiegel zu regulieren und so das Calciumgleichgewicht in den Herzmuskelzellen aufrechtzuerhalten. Bei Stimulation wird PLN phosphoryliert, wodurch diese Hemmung aufgehoben wird und die Calciumaufnahme steigt, was eine effiziente Entspannung des Herzmuskels und die Funktion des Herzens insgesamt unterstützt.

BTN3A2 (Butyrophilin Subfamily 3 Member A2) ist ein Protein, das zur Butyrophilin-Familie gehört und eine wichtige Rolle bei der Regulation von Immunantworten spielt. BTN3A2 ist an der Aktivierung und Differenzierung von T-Zellen beteiligt, den Hauptakteuren der körpereigenen Immunabwehr. Es trägt zur Immunüberwachung bei und wurde mit Autoimmunerkrankungen und Krebs in Verbindung gebracht.

BTN3A2

CHRNB2 (Cholinergischer Rezeptor, nikotinische Beta-2-Untereinheit) ist ein Gen, das eine Untereinheit der nikotinischen Acetylcholinrezeptoren codiert. Diese Rezeptoren sind für die neuronale Signalübertragung und Kommunikation im Nervensystem unerlässlich. Veränderungen im CHRNB2 wurden mit Epilepsie, insbesondere der nächtlichen frontalen Epilepsie, in Verbindung gebracht, was seine Rolle bei der Regulation der neuronalen Erregbarkeit und synaptischen Übertragung hervorhebt.

CHRNB2

ETV3 (ETS Variant Transcription Factor 3) ist ein Mitglied der ETS-Familie von Transkriptionsfaktoren, die die Genexpression regulieren, welche für Zellwachstum, Entwicklung und Differenzierung essenziell ist. ETV3 fungiert hauptsächlich als Transkriptionsrepressor und spielt eine wichtige Rolle bei der Kontrolle von Immunantworten und anderen biologischen Prozessen.

ETV3

BCL11B (B-Cell CLL/Lymphoma 11B) ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Differenzierung von T-Zellen sowie bei der neuronalen Entwicklung spielt. Eine ordnungsgemäße Regulierung von BCL11B ist für die Immunfunktion und die Gehirnentwicklung unerlässlich. Mutationen oder eine Dysregulation von BCL11B werden mit bestimmten Blutkrebsarten, wie der T-Zell-akuten lymphoblastischen Leukämie, sowie mit neurodevelopmentalen Störungen in Verbindung gebracht.

BCL11B

FFAR4 (Free Fatty Acid Receptor 4) ist ein Rezeptor, der Omega-3-Fettsäuren bindet und eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Stoffwechsels und von Entzündungen spielt. Er trägt zur Verbesserung der Insulinsensitivität, zur Verringerung entzündlicher Reaktionen und zur Kontrolle des Appetits bei. FFAR4 wird als vielversprechendes Ziel für die Behandlung von Stoffwechselerkrankungen wie Fettleibigkeit und Typ-2-Diabetes untersucht.

FFAR4

SHISA4 (Shisa Familienmitglied 4) ist ein Protein, das an der Regulation der synaptischen Funktion und neuronalen Erregbarkeit beteiligt ist. Es moduliert die Aktivität wichtiger Rezeptoren im zentralen Nervensystem, einschließlich AMPA- und NMDA-Rezeptoren, und spielt eine Schlüsselrolle bei der neuronalen Signalübertragung und synaptischen Plastizität. Aufgrund seiner Funktion in der synaptischen Modulation ist SHISA4 von Interesse in der Forschung zu neurologischen Erkrankungen und synaptischer Dysfunktion.

SHISA4

ABCB4 (ATP-Binde-Kassette Unterfamilie B Mitglied 4) ist ein Gen, das ein Transportprotein codiert, das für den Transport von Phospholipiden aus Leberzellen in die Galle verantwortlich ist. Diese Funktion ist entscheidend für die Aufrechterhaltung einer gesunden Zusammensetzung der Galle und den Schutz der Leber vor toxischer Anreicherung. Mutationen im ABCB4-Gen können diesen Prozess stören und stehen im Zusammenhang mit Lebererkrankungen wie der Cholelithiasis.

ABCB4

C10ORF67 (Chromosom 10 Open Reading Frame 67), auch bekannt als SASP, ist ein Gen, das an der Regulation der Zellproliferation und -migration beteiligt ist. Obwohl seine genaue molekulare Funktion noch unklar ist, steht es in Verbindung mit Signalwegen, die die zelluläre Seneszenz und das seneszenzassoziierte sekretorische Phänotyp (SASP) beeinflussen. Diese Verbindung unterstreicht seine potenzielle Bedeutung bei Alterung, Krebsentwicklung und Geweberegeneration.

C10ORF67

EDAR (Ectodysplasin A Receptor) ist ein Rezeptor, der eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung von Hautanhangsgebilden wie Haaren, Zähnen und Schweißdrüsen spielt. Die ordnungsgemäße Funktion von EDAR ist wesentlich für die Ausbildung dieser Strukturen, und Mutationen in diesem Gen können zu Ektodermalen Dysplasien führen, einer Gruppe von Erkrankungen, die durch eine abnorme Entwicklung dieser Merkmale gekennzeichnet sind.

ARHGAP21

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