ARSA

ARSA (Arylsulfatase A): ARSA ist ein zentrales Enzym, das für den Abbau von Sulfatiden verantwortlich ist, komplexen Lipiden, die in verschiedenen Geweben, insbesondere im Nervensystem, vorkommen. Wenn ARSA aufgrund genetischer Mutationen fehlt, führt dies zu metachromatischer Leukodystrophie (MLD), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung. Bei der MLD führt die Anhäufung von Sulfatiden im Nervensystem zu einer fortschreitenden Demyelinisierung der Nervenzellen, was schwere neurologische Symptome zur Folge hat. Die Forschung zielt darauf ab, den ARSA-Mangel besser zu verstehen und Behandlungen wie die Enzymersatztherapie zu entwickeln, um die verheerenden Auswirkungen von MLD zu lindern....