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CA2
CA2 (Carboanhydrase II): CA2 ist ein Gen, das ein Enzym kodiert, das für die Regulation des pH-Werts und des Flüssigkeitshaushalts in verschiedenen Geweben, einschließlich der Niere, von entscheidender Bedeutung ist. Es katalysiert die reversible Hydratisierung von Kohlendioxid und unterstützt dadurch den gasaustausch in den Atemwegen sowie das Säure-Basen-Gleichgewicht. Mutationen im CA2-Gen können die Knochen- und Nierenfunktion beeinträchtigen und tragen zu Erkrankungen wie Osteopetrose und renaler tubulärer Azidose bei.
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