Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

Der GetTested DNA Metabolic Health Test liefert dir ein umfassendes Verständnis deiner Stoffwechselgesundheit. Dazu werden 240 sorgfältig ausgewählte Gene analysiert. Diese umfassende Analyse gibt dir Aufschluss über deinen Stoffwechsel, deinen Blutzucker, dein Gewicht, deine Schilddrüse, deine Nebenschilddrüse und vieles mehr. Außerdem erhältst du individuelle Empfehlungen, die auf deiner genetischen Ausstattung basieren.

<p>Der GetTested DNA Metabolic Health Test liefert dir ein umfassendes Verständnis deiner Stoffwechselgesundheit. Dazu werden 240 sorgfältig ausgewählte Gene analysiert. Diese umfassende Analyse gibt dir Aufschluss über deinen Stoffwechsel, deinen Blutzucker, dein Gewicht, deine Schilddrüse, deine Nebenschilddrüse und vieles mehr. Außerdem erhältst du individuelle Empfehlungen, die auf deiner genetischen Ausstattung basieren.</p>

DNA Metabolic Health Test

TEF (Thyrotrophic Embryonic Factor): TEF ist ein Mitglied der PAR bZIP (prolin- und säureaminoreich basischer Leucin-Zipper) Transkriptionsfaktorfamilie. TEF spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des zirkadianen Rhythmus und der Steuerung der Expression von uhrzeitabhängigen Genen. Es ist essenziell für die Aufrechterhaltung täglicher physiologischer Zyklen, einschließlich des Stoffwechsels und der Hormonsekretion. Eine Fehlregulation von TEF kann zirkadian-Rhythmus-bezogene Störungen und die metabolische Gesundheit beeinflussen, was seine Bedeutung bei der Synchronisierung biologischer Prozesse mit dem Umwelt-Licht-Dunkel-Zyklus hervorhebt.

ITIH1 (Inter-Alpha-Trypsin-Inhibitor-Schwerketten 1): ITIH1 ist ein Protein, das die Mechanismen des Körpers zur Stabilisierung der extrazellulären Matrix und zur Regulation von Entzündungen widerspiegelt. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Gewebeumbildung und -reparatur, und eine Dysregulation von ITIH1 wird mit verschiedenen entzündlichen Erkrankungen in Verbindung gebracht und kann zur Krebsentwicklung beitragen.

ITIH1

LRTM1 (Leucine Rich Repeats And Transmembrane Domains 1): LRTM1 ist ein Gen, das an der neuronalen Entwicklung und der synaptischen Funktion beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle in der neuronalen Kommunikation und ist möglicherweise mit neurodegenerativen Erkrankungen verbunden, was es wichtig für das Verständnis der Gehirngesundheit und neurologischer Störungen macht.

LRTM1

CNTN2 (Contactin 2): CNTN2 ist ein neuronales Zelladhäsionsmolekül, auch bekannt als TAG-1, das eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Funktion des Nervensystems spielt. Es ist an der Bildung neuronaler Schaltkreise und synaptischer Verbindungen beteiligt. Variationen oder Mutationen im CNTN2 werden mit neuroentwicklungsbedingten Störungen in Verbindung gebracht und können neurologische Prozesse wie Lernen und Gedächtnis beeinflussen.

CNTN2

ADO (Adenosin-Desaminase, RNA-spezifisch): ADO ist ein Gen, das für ein Enzym kodiert, das für die RNA-spezifische Adenosin-Desaminierung verantwortlich ist. Dieses Enzym katalysiert die Umwandlung von Adenosin zu Inosin in RNA-Molekülen und beeinflusst dadurch die Stabilität, Funktion und Regulation der RNA. ADO spielt eine Schlüsselrolle bei der RNA-Bearbeitung und trägt zur Vielfalt und Funktionalität von RNA-Molekülen bei.

ITGA4 (Integrin-Untereinheit Alpha 4): ITGA4 ist ein Zelladhäsionsmolekül, das eine Schlüsselrolle bei der Migration von Leukozyten und der Funktion des Immunsystems spielt. Es ist für das Immunsystem unerlässlich, um Entzündungsherde effektiv zu erreichen und darauf zu reagieren. Eine Dysregulation von ITGA4 kann zu Autoimmunerkrankungen beitragen und die Effizienz der Immunantworten beeinträchtigen.

ITGA4

PRSS3 (Protease, Serin 3): PRSS3 ist ein Enzym, auch bekannt als Mesotrypsin, das die Aktivität einer Serinprotease widerspiegelt, die an der Proteinverdauung und dem Abbau von Komponenten der extrazellulären Matrix beteiligt ist. Es spielt eine Rolle in der Pankreasfunktion und wurde im Zusammenhang mit Krebs untersucht, da eine abnormale PRSS3-Expression oder -Aktivität zur Tumorinvasion und Metastasierung beitragen kann.

PRSS3

HCN4 (Hyperpolarisation-aktivierter zyklischer Nukleotid-gesteuerter Kaliumkanal 4): HCN4 ist ein wichtiges Protein, das Teil der kardialen Schrittmacherkanäle ist, die für die Kontrolle des Herzrhythmus verantwortlich sind. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Erzeugung und Regulierung des Schrittmacherstroms, der die Herzfrequenz und das Herzminutenvolumen beeinflusst. Mutationen im HCN4-Gen stehen im Zusammenhang mit verschiedenen Herzrhythmusstörungen wie Bradykardie und Herzblock, was es zu einem wichtigen Gen für das Verständnis der Herzfunktion und damit verbundener Erkrankungen macht.

HCN4

H3C12 (Histone Cluster 3, H3c12) ist ein Gen, das für ein Histonprotein codiert, das für die Verpackung der DNA innerhalb der Chromosomen unerlässlich ist. Histone spielen eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Genexpression und der Erhaltung der Chromosomenstruktur. Veränderungen in Histongenen wie H3C12 können die Zellfunktion beeinflussen und wurden mit der Entstehung verschiedener Krebsarten in Verbindung gebracht.

H3C12

OR2M3 (Olfaktorischer Rezeptor, Familie 2, Unterfamilie M, Mitglied 3): OR2M3 ist ein Gen, das zur großen Familie der olfaktorischen Rezeptoren gehört, die für den Geruchssinn verantwortlich ist. Diese Rezeptoren erkennen flüchtige Duftmoleküle und sind sehr vielfältig, was die Wahrnehmung vieler verschiedener Düfte ermöglicht. OR2M3 wird im Riechepithel der Nase exprimiert und spielt eine Schlüsselrolle bei der Geruchserkennung und der Signalübertragung zum Gehirn. Die Forschung zu OR2M3 und verwandten Rezeptoren trägt dazu bei, unser Verständnis des Geruchs zu vertiefen und hat potenzielle Anwendungen in der Geschmackswissenschaft und sensorischen Biologie.

OR2M3

LSR (Lipolyse-stimulierte Lipoprotein-Rezeptor): LSR ist ein Gen, das für ein Rezeptorprotein kodiert, das am Aufnahmeprozess von Lipoproteinen, einschließlich Chylomikronen und Very-Low-Density-Lipoproteinen (VLDL), beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle im Lipidstoffwechsel und beim Transport von Nahrungsfetten. Eine Fehlregulation von LSR kann zu Lipidstörungen und kardiovaskulären Erkrankungen beitragen.

NEGR1 (Neuronal Growth Regulator 1): NEGR1 ist ein Zelladhäsionsmolekül, das hauptsächlich im Zentralnervensystem exprimiert wird. Es spielt eine Schlüsselrolle beim neuronalen Wachstum, der Differenzierung und der synaptischen Plastizität und unterstützt die Bildung und Erhaltung neuronaler Netzwerke. NEGR1 erleichtert Zell-Zell-Interaktionen, die für die Kommunikation zwischen Neuronen und die Struktur des Nervengewebes wichtig sind. Seine Rolle in der Neuroentwicklung verbindet es mit der Gehirnfunktion, und eine Fehlregulation oder Mutationen in NEGR1 werden mit neuroentwicklungsbedingten Störungen und anderen Erkrankungen in Zusammenhang gebracht.

NEGR1

BHLHE40 (Basic Helix-Loop-Helix Family Member E40): BHLHE40 ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor kodiert, der an der Regulierung des zirkadianen Rhythmus beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Steuerung des Schlaf-Wach-Zyklus und der Expression von Genen der zirkadianen Uhr. Eine Dysregulation von BHLHE40 kann den zirkadianen Rhythmus und das Schlafmuster beeinträchtigen.

BHLHE40

PRDM16 (PR-Domäne enthaltend 16): PRDM16 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Differenzierung brauner Adipozyten und der Aktivierung der Thermogenese spielt. Es ist essentiell für die Steuerung des Energieverbrauchs und der metabolischen Gesundheit. Als zentrale Komponente bei der Steuerung des Energiehaushalts des Körpers besitzt PRDM16 ein bedeutendes Potenzial, unser Verständnis des Stoffwechsels zu vertiefen und bei der Bekämpfung von Fettleibigkeit neue Wege zu eröffnen.

PRDM16

NFIA (Nuclear Factor I A) ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Genexpression, der zellulären Differenzierung und der Entwicklung spielt. Er befindet sich hauptsächlich im Zellkern und gehört zur Familie der Nuclear Factor I (NFI), einer Gruppe konservierter DNA-bindender Proteine, die an der Steuerung der Transkription beteiligt sind. NFIA wirkt, indem es an spezifische DNA-Sequenzen, sogenannte NFIA-Erkennungselemente, in Genpromotoren bindet und die Genaktivität durch Interaktionen mit Ko-Regulatoren und chromatinmodifizierenden Enzymen beeinflusst.

NFIA

CD44 (Cluster of Differentiation 44): CD44 ist ein Zelloberflächen-Glykoprotein, das eine Schlüsselrolle bei der Zelladhäsion und -migration spielt. Es ist an mehreren wichtigen zellulären Prozessen beteiligt, einschließlich der Geweberegeneration, der Aktivierung von Lymphozyten und der Metastasierung von Krebs. Als primärer Rezeptor für Hyaluronsäure hat CD44 außerdem bedeutende Funktionen bei Entzündungen und der Gewebereparatur.

CD44

GFI1B (Growth Factor Independence 1B): GFI1B ist ein transkriptionaler Repressor, der eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Differenzierung von roten Blutkörperchen und Thrombozyten spielt. Es reguliert Gene, die am Zellzyklus und an der Apoptose beteiligt sind, und trägt dazu bei, ein Gleichgewicht zwischen Zellwachstum und Reifung aufrechtzuerhalten. Eine Fehlregulation von GFI1B steht im Zusammenhang mit Blutkrankheiten wie Anämie und Thrombozytopenie und trägt auch zur Entstehung von Leukämie bei. Seine Funktion ist essentiell für die Aufrechterhaltung des hämatopoetischen Zellgleichgewichts und unterstreicht die Komplexität der Blutkörperchenproduktion.

GFI1B

MARCO (Macrophagen-Rezeptor mit kollagenartiger Struktur): MARCO ist ein Rezeptor, der auf der Oberfläche von Makrophagen exprimiert wird und eine Rolle bei der Immunantwort auf Krankheitserreger und Partikel spielt. Er ist an der Erkennung und Beseitigung von Bakterien und Umweltpartikeln beteiligt, was zur angeborenen Immunität und zur Regulierung von Entzündungen beiträgt.

MARCO

PLPPR4 (Phospholipid Phosphatase-Related Protein 4): PLPPR4 ist ein Gen, das am Phospholipidstoffwechsel und an Signalwegen beteiligt ist. Phospholipide sind wichtige Bestandteile von Zellmembranen und nehmen an verschiedenen zellulären Funktionen wie Signalübertragung und Membrandynamik teil. PLPPR4 könnte helfen, bestimmte Phospholipidspiegel zu regulieren, was die Zellfunktion und Membraneigenschaften beeinflussen kann.

PLPPR4

GP2 (Glykoprotein 2): GP2 ist ein Gen, das ein membrangebundenes Protein codiert, das hauptsächlich in der Bauchspeicheldrüse vorkommt und an Immunreaktionen im Magen-Darm-Trakt beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Bindung und Aggregation von Bakterien und hilft dabei, den Darm vor mikrobiellen Eindringlingen zu schützen. Veränderungen im GP2 werden auf mögliche Zusammenhänge mit Pankreaserkrankungen und entzündlichen Darmerkrankungen untersucht.

PAX1 (Paired Box 1): PAX1 ist ein wichtiges regulatorisches Gen, das an der Entwicklung der Wirbelsäule und des Brustkorbs beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Skelettbildung, und Mutationen im PAX1-Gen können zu angeborenen Fehlbildungen der Wirbelsäule und des Skeletts führen.

PAX1

IRF8 (Interferon Regulatory Factor 8) ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor codiert, der für die Entwicklung und Funktion von Immunzellen, insbesondere dendritischen Zellen und Makrophagen, unerlässlich ist. Es hilft dabei, Gene zu regulieren, die an Immunantworten und der Antigenpräsentation beteiligt sind. Veränderungen im IRF8 können die Differenzierung von Immunzellen und die gesamte Immunfunktion beeinträchtigen.

IRF8

NQO1 (NAD(P)H Quinon-Dehydrogenase 1): NQO1 ist ein Enzym, das Zellen vor oxidativem Stress schützt, indem es Quinone in weniger reaktive Hydrochinone umwandelt. Dieser Prozess reduziert die Bildung schädlicher reaktiver Sauerstoffspezies und unterstützt das zelluläre Redoxgleichgewicht. Variationen im NQO1-Gen wurden mit einem erhöhten Krebsrisiko und einer erhöhten Empfindlichkeit gegenüber bestimmten Toxinen in Verbindung gebracht, was seine Rolle bei der Entgiftung und dem zellulären Schutz unterstreicht.

NQO1

BET1L (Bet1 Golgi Vesicular Membrane Trafficking Protein-Like): BET1L ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle im vesikulären Transportsystem spielt, insbesondere bei der Steuerung des Transports zwischen dem endoplasmatischen Retikulum und dem Golgi-Apparat. Dieser Prozess ist wesentlich für die korrekte Sekretion und Verarbeitung von Proteinen, die wichtige zelluläre Funktionen wie Zellkommunikation, Stoffwechsel und strukturelle Erhaltung unterstützen. Die Funktion von BET1L in diesem Transportweg ist entscheidend für den normalen Zellbetrieb und die Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase.

BET1L

CALM1 (Calmodulin 1): CALM1 kodiert Calmodulin, ein calcium-bindendes Protein, das eine zentrale Rolle in der Calcium-Signalgebung spielt. Calmodulin interagiert mit verschiedenen Zielproteinen und reguliert deren Aktivität basierend auf Veränderungen der intrazellulären Calciumspiegel. CALM1 ist für viele zelluläre Prozesse unverzichtbar, einschließlich Muskelkontraktion, Neurotransmitterausschüttung und Zellwachstum.

CALM1

CD40 (Cluster of Differentiation 40): CD40 ist ein Zelloberflächenrezeptorprotein, das eine zentrale Rolle im Immunsystem spielt. Es wird hauptsächlich auf B-Zellen und antigenpräsentierenden Zellen exprimiert. Die Aktivierung von CD40 ist entscheidend für die Reifung von B-Zellen, die Antikörperproduktion und die Entwicklung der adaptiven Immunität. Mutationen im CD40 oder seinem Liganden CD40L können zu Immundefizienzstörungen führen.

CD40

PRKAG2 (Proteinkinase AMP-aktivierte nicht-katalytische Untereinheit Gamma 2): PRKAG2 kodiert eine regulatorische Untereinheit der AMP-aktivierten Proteinkinase (AMPK), einem Schlüsselenzym, das an der zellulären Energiekontrolle beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Erkennung des zellulären Energiezustands und der Aktivierung von Signalwegen, die dazu beitragen, das Energiegleichgewicht wiederherzustellen.

PRKAG2

BRSK2 (BR Serin/Threonin-Kinase 2): BRSK2 ist ein Mitglied der AMP-aktivierten Proteinkinase-Familie und beteiligt an der neuronalen Entwicklung und Polarisation. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der synaptischen Plastizität und der Reifung von Neuronen. Veränderungen oder Mutationen in BRSK2 sind mit neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht worden und können zu neuroentwicklungsbedingten Krankheiten beitragen.

BRSK2

SUOX (Sulfite Oxidase): SUOX kodiert ein Enzym, das für den Stoffwechsel schwefelhaltiger Aminosäuren unerlässlich ist. Es katalysiert den letzten Schritt beim Abbau von Cystein und Methionin, indem es Sulfit in Sulfat umwandelt, welches dann über den Urin ausgeschieden wird. Eine ordnungsgemäße SUOX-Aktivität verhindert die Ansammlung von Sulfit, die neurologische Schäden und körperliche Auffälligkeiten verursachen kann, bekannt als Sulfitoxidase-Mangel, und unterstreicht die entscheidende Rolle des Enzyms im Aminosäurestoffwechsel und bei der Verhinderung von Neurotoxizität.

SUOX

OR2B6 ist ein Gen, das ein Protein der Familie der olfaktorischen Rezeptoren (OR) kodiert, welche an der Erkennung und Identifizierung von Geruchsmolekülen beteiligt sind. Diese Rezeptoren befinden sich auf der Oberfläche olfaktorischer Sinneszellen in der Nasenhöhle und spielen eine entscheidende Rolle bei der Einleitung der olfaktorischen Signaltransduktion. OR2B6 bindet spezifisch an bestimmte Geruchsmoleküle und löst Signale aus, die letztlich an das Gehirn zur Geruchswahrnehmung weitergeleitet werden.

OR2B6

CASQ2 (Calsequestrin 2): CASQ2 ist ein Protein, das an der Kalziumspeicherung im sarkoplasmatischen Retikulum der Herzmuskelzellen beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Kalziumhaushalts und der Kontraktion des Herzmuskels. Mutationen im CASQ2 sind mit der katchecholaminerg bedingten polymorphen ventrikulären Tachykardie verbunden, einer Erkrankung, die durch unregelmäßige Herzschläge ausgelöst durch körperliche Aktivität oder Stress gekennzeichnet ist.

CASQ2

CD28 (CD28 Molekül): CD28 ist ein co-stimulierender Rezeptor auf T-Zellen, der für deren vollständige Aktivierung und Überleben unerlässlich ist. Er spielt eine entscheidende Rolle in der Immunantwort, einschließlich der Entwicklung des T-Zell-Gedächtnisses. Die CD28-Signalgebung ist zudem ein wichtiger Ansatzpunkt für immuntherapeutische Medikamente, insbesondere bei der Behandlung von Krebs und Autoimmunerkrankungen.

CD28

PRTFDC1 (Phosphoribosyltransferase-Domäne enthaltend 1): PRTFDC1 ist ein Enzym, das am Purin-Rückgewinnungsweg beteiligt ist, welcher Purine aus abgebauter DNA und RNA recycelt, um neue Nukleotide zu erzeugen. Diese Rolle im Nukleotidstoffwechsel legt nahe, dass es für die Zellproliferation und DNA-Reparatur wichtig ist. Veränderungen in diesem Stoffwechselweg können das zelluläre Energiemanagement und die genomische Stabilität beeinflussen, was potenzielle Auswirkungen auf die metabolische Gesundheit und die DNA-Schadensantwort hat.

PRTFDC1

SAMM50 (Sorting and Assembly Machinery Component 50): SAMM50 ist ein Gen, das eine Schlüsselrolle in der Mitochondrienbiologie spielt. Es ist ein wesentlicher Bestandteil der mitochondrialen Proteinimport- und Assemblierungsmaschinerie und gewährleistet die korrekte Lokalisation und Funktion von Proteinen innerhalb der Mitochondrien. Durch die Unterstützung dieser Prozesse ist SAMM50 entscheidend für die zelluläre Energieproduktion und die allgemeine Funktion der Mitochondrien.

SAMM50

PDCD6IP (Programmed Cell Death 6 Interacting Protein): PDCD6IP ist ein Protein, das das Gleichgewicht und die Regulierung wichtiger zellulärer Prozesse widerspiegelt. Auch bekannt als ALIX, ist es an Endozytose, Membranreparatur und Signalwegen des Zelltods beteiligt. PDCD6IP spielt eine entscheidende Rolle bei der Bildung multivesikulärer Körper und dem Abschnüren von umhüllten Viren wie HIV. Fehlfunktionen von PDCD6IP stehen im Zusammenhang mit neurodegenerativen Erkrankungen und Krebs, was seine Bedeutung für Autophagie, Apoptose und die allgemeine zelluläre Homöostase unterstreicht.

PDCD6IP

CDKN2A (Cyclin-abhängiger Kinaseinhibitor 2A): CDKN2A ist ein Tumorsuppressorgen, das zwei Proteine produziert, p16INK4A und p14ARF, die an der Regulierung des Zellzyklus beteiligt sind und die Tumorentwicklung verhindern. Mutationen im CDKN2A-Gen sind mit einem erhöhten Risiko für mehrere Krebsarten verbunden, darunter Melanom und Bauchspeicheldrüsenkrebs.

CDKN2A

MACF1 (Microtubule-Actin Crosslinking Factor 1): MACF1 ist ein Gen, das ein zytoskelettales Verknüpfungsprotein codiert, das an der Stabilisierung und Verbindung von Mikrotubuli und Aktinfilamenten beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Zellbeweglichkeit, der neuronalen Entwicklung und der zellulären Signalübertragung. Eine Fehlfunktion von MACF1 wird mit Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht und kann zur Metastasierung von Krebs beitragen.

MACF1

UTP20 (UTP20, Komponente des Small Subunit Processome): UTP20 ist ein Protein, das an der Verarbeitung und Assemblierung der 18S rRNA beteiligt ist, einem wesentlichen Bestandteil der kleinen ribosomalen Untereinheit. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Ribosomenbiogenese, die für die Proteinsynthese entscheidend ist. Fehlfunktionen von UTP20 können das Zellwachstum und die Zellproliferation beeinträchtigen und stehen möglicherweise im Zusammenhang mit Entwicklungsstörungen und Krebs.

UTP20

CCR7 (C-C-Motiv-Chemokinrezeptor 7): CCR7 ist ein entscheidender Rezeptor im Immunsystem, der die Migration von T-Zellen und dendritischen Zellen zu lymphoiden Geweben steuert. Die Interaktion mit den Liganden CCL19 und CCL21 ist unerlässlich für die Koordination adaptiver Immunantworten und die Aufrechterhaltung der Immunüberwachung. Eine Dysregulation von CCR7 wird mit Autoimmunerkrankungen und Krebs in Verbindung gebracht, was es zu einem wichtigen Ziel in der Immuntherapie und der Krebsforschung macht.

CCR7

TCF7L2 (Transkriptionsfaktor 7-ähnlich 2): TCF7L2 ist ein Schlüsselregulator im Wnt-Signalweg, der eine wichtige Rolle im Zellwachstum und der Entwicklung spielt. Varianten dieses Gens sind stark mit einem erhöhten Risiko für Typ-2-Diabetes verbunden, vermutlich durch ihre Auswirkungen auf die Insulinsekretion und den Glukosestoffwechsel. Das Verständnis von TCF7L2 ist entscheidend, um die genetischen Grundlagen von Diabetes zu erforschen und potenzielle Behandlungen voranzutreiben.

TCF7L2

ITGB8 (Integrin-Untereinheit Beta 8): ITGB8 ist ein Protein, das an der Zelladhäsion und Signaltransduktion beteiligt ist und die Wechselwirkungen zwischen Zellen und der extrazellulären Matrix vermittelt. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Gewebeumbildung, Angiogenese und Hirnentwicklung, indem es die Aktivierung des Transforming Growth Factor-beta (TGF-beta) erleichtert, eines Zytokins, das die Zellproliferation, Differenzierung und andere wichtige Funktionen reguliert. Eine Fehlregulation von ITGB8 wurde mit der Krebsprogression sowie verschiedenen Gefäß- und neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine wesentliche Rolle in der zellulären Kommunikation und Krankheit unterstreicht.

ITGB8

FBXO24 (F-Box-Protein 24): FBXO24 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das zur F-Box-Familie gehört und am Proteinabbau über das Ubiquitin-Proteasom-System beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Zellzyklusregulation und dem Proteinumsatz, wobei seine spezifischen physiologischen Funktionen und Zusammenhänge mit Krankheiten noch untersucht werden.

FBXO24

PLTP (Phospholipidtransferprotein): PLTP ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle im Lipidstoffwechsel und -transport im Körper spielt. Es erleichtert den Transfer von Phospholipiden zwischen verschiedenen Lipoproteinpartikeln und trägt so zur Regulierung ihrer Zusammensetzung und Funktion bei. PLTP ist wichtig für die Aufrechterhaltung des Gleichgewichts der Plasmalipoproteine, beeinflusst Größe, Zusammensetzung und Funktionalität von HDL- und LDL-Partikeln und unterstützt Prozesse wie den reversen Cholesterintransport.

PLTP

PLEKHM1 (Pleckstrin-Homologie-Domänen-haltiges Familienmitglied M1): PLEKHM1 ist ein Protein, das an der Autophagie und der Funktion von Lysosomen beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Fusion von Autophagosomen mit Lysosomen, einem wichtigen Schritt im autophagischen Prozess. Mutationen im PLEKHM1-Gen werden mit Osteopetrose, einer seltenen Knochenerkrankung, in Verbindung gebracht.

PLEKHM1

UBXN2A (UBX-Domänenprotein 2A): UBXN2A ist am Ubiquitin-Proteasom-System beteiligt, das den Proteinabbau und die Qualitätskontrolle in Zellen reguliert. Es könnte eine Rolle bei der Reaktion auf zellulären Stress und der Regulierung des Proteinumsatzes spielen, Prozesse, die für die Erhaltung der Zellgesundheit und die Verhinderung von Krankheiten von entscheidender Bedeutung sind.

UBXN2A

ALPL (Alkalische Phosphatase, Leber/Knochen/Niere): ALPL codiert ein Enzym, das an Dephosphorylierungsprozessen beteiligt ist, die für die Mineralisierung der Knochen unerlässlich sind. Dieses Enzym spielt eine Schlüsselrolle bei der Knochenentwicklung, der Leberfunktion und dem allgemeinen Mineralstoffwechsel. Mutationen im ALPL-Gen können zu Hypophosphatasie führen, einer Erkrankung, die die Knochenbildung beeinträchtigt.

ALPL

PHACTR4 (Phosphatase and Actin Regulator 4): PHACTR4 ist ein multifunktionales Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung zellulärer Signalwege und der Dynamik des Zytoskeletts spielt. Es wirkt durch Interaktionen mit der Proteinphosphatase 1 (PP1) und Aktinfilamenten. PHACTR4 ist an wichtigen zellulären Prozessen wie Zellzyklusprogression, Zellmigration und neuronaler Entwicklung beteiligt. Durch die Modulation der PP1-Aktivität trägt es dazu bei, verschiedene zelluläre Funktionen einschließlich Genexpression und Stoffwechsel zu regulieren. Darüber hinaus wurde PHACTR4 mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht, insbesondere mit koronarer Herzkrankheit, wobei es die Funktion der Endothelzellen und den vaskulären Umbau beeinflusst.

PHACTR4

CCDC170 (Coiled-Coil Domain Containing 170): CCDC170 ist ein Gen mit bisher weniger gut verstandener Funktion, das jedoch mit Brustkrebs, insbesondere östrogenrezeptor-positivem Brustkrebs, in Verbindung gebracht wird. Es könnte an der zellulären Struktur und Organisation beteiligt sein.

CCDC170

NRDE2 (NRDE-2, Necessary For RNA Interference, Domain Containing): NRDE2 ist ein Gen, von dem angenommen wird, dass es an der RNA-Interferenz beteiligt ist, einem Prozess, der die Genexpression reguliert. Es könnte eine Rolle bei der posttranskriptionalen Genregulation spielen und verschiedene zelluläre Funktionen beeinflussen. Obwohl weniger gut charakterisiert, wird angenommen, dass NRDE2 zu wichtigen zellulären Prozessen beiträgt.

NRDE2

ACKR1 (Atypischer Chemokin-Rezeptor 1): ACKR1 ist ein Rezeptor, der die Regulation der Chemokin-Aktivität im Körper widerspiegelt. Früher bekannt als DARC (Duffy Antigen-Rezeptor für Chemokine), fungiert ACKR1 als Köderrezeptor, der Chemokine bindet, ohne eine intrazelluläre Signalgebung auszulösen. Durch das Binden von Chemokinen trägt er dazu bei, Immunreaktionen zu modulieren und Entzündungen zu kontrollieren, wodurch Gewebe vor übermäßigen Schäden geschützt werden. Varianten im ACKR1 sind mit Unterschieden in der Anfälligkeit für Infektionen und dem Schweregrad entzündlicher Erkrankungen verbunden.

ACKR1

MLXIPL (MLX-Interacting Protein-Like): MLXIPL ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das am Glukosestoffwechsel und der Regulation der Genexpression beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der Glukose-Homöostase und des Lipidstoffwechsels. Mutationen im MLXIPL können den Kohlenhydratstoffwechsel beeinflussen und zu damit verbundenen Erkrankungen beitragen.

MLXIPL

RHBDD3 (Rhomboid 5 Homolog 3): RHBDD3 ist ein Gen, das für ein Protein der Rhomboid-Familie kodiert, das an zellulären Prozessen wie der Signaltransduktion und dem Proteintransport beteiligt ist. Obwohl seine spezifischen Funktionen noch erforscht werden, könnte RHBDD3 eine Rolle in der Zellkommunikation und der Krebsbiologie spielen.

RHBDD3

STIM1 (Stromal Interaction Molecule 1): STIM1 ist ein Protein, das als zentraler Regulator des Kalzium-(Ca²⁺)-Einstroms in Zellen fungiert. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Kalziumsignalisierung und der Aufrechterhaltung des zellulären Kalziumgleichgewichts. STIM1 ist essentiell für Prozesse wie Muskelkontraktion, Genexpression und Zellwachstum, und Mutationen im STIM1 sind mit Funktionsstörungen des Immunsystems sowie muskelspezifischen Erkrankungen verbunden.

STIM1

PRSS37 (Protease, Serin 37): PRSS37 ist ein Gen, das für ein Serinprotease-Enzym kodiert, das an der reproduktiven Physiologie beteiligt ist. Während seine genaue Funktion noch untersucht wird, wird angenommen, dass es eine Schlüsselrolle bei der Reifung der Spermien und der männlichen Fruchtbarkeit spielt. Mutationen im PRSS37-Gen wurden mit männlicher Unfruchtbarkeit in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung in der Forschung zur reproduktiven Gesundheit unterstreicht.

PRSS37

KIT (auch bekannt als CD117-Antigen): KIT ist ein Gen, das ein Protein codiert, das als rezeptor-Tyrosinkinase fungiert und für Zellwachstum, Differenzierung und Überleben unerlässlich ist. Es spielt eine entscheidende Rolle in der Entwicklung und Funktion verschiedener Zelltypen, einschließlich Melanozyten, Keimzellen und hämatopoetischen Zellen. Das Verständnis der KIT-Signalwege kann Einblicke in gezielte Behandlungen von Krebserkrankungen und anderen Krankheiten mit abnormer KIT-Aktivität bieten.

RAPGEF6 (Rap Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor 6): RAPGEF6 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle in Signaltransduktionswegen spielt und die Zelladhäsion, Migration und das Wachstum reguliert. Es fungiert als Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor für Rap-Proteine und steuert deren Aktivität als Reaktion auf extrazelluläre Signale. Eine Fehlregulierung von RAPGEF6 wurde mit dem Fortschreiten von Krebs und Metastasenbildung in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung in der zellulären Signalgebung und der Regulation der Zelldynamik unterstreicht.

RAPGEF6

PIP5KL1 (Phosphatidylinositol-4-Phosphat 5-Kinase-ähnlich 1): PIP5KL1 ist ein Gen, das für ein Enzym kodiert, das am Phosphoinositid-Stoffwechsel beteiligt ist. Dieses Enzym katalysiert die Umwandlung von Phosphatidylinositol 4-phosphat (PI4P) in Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphat (PI(4,5)P2), ein entscheidendes Signalmolekül, das zelluläre Prozesse wie Membrantransport und Organisation des Zytoskeletts reguliert.

PIP5KL1

UPP1 (Uridinphosphorylase 1): UPP1 ist ein Enzym, das am Pyrimidin-Rückgewinnungsweg beteiligt ist und Uridin in Uracil und Ribose-1-phosphat umwandelt. Es spielt eine entscheidende Rolle im Nukleotidstoffwechsel und unterstützt die Synthese von DNA und RNA sowie andere zelluläre Prozesse. Seine Aktivität ist besonders in der Chemotherapie wichtig, da sie die Aktivierung und Wirksamkeit bestimmter Antikrebsmittel beeinflusst.

UPP1

S1PR4 (Sphingosin-1-Phosphat-Rezeptor 4): S1PR4 ist ein an G-Proteine gekoppelter Rezeptor für das lipophile Signalmolekül Sphingosin-1-Phosphat (S1P). Er wird hauptsächlich in hämatopoetischen Zellen exprimiert und spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Migration von Immunzellen, Entzündungen, Angiogenese und der Integrität der endothelialen Barriere. Veränderungen in der S1PR4-Signalgebung können Immunantworten beeinflussen und zu entzündlichen sowie immunbedingten Erkrankungen beitragen.

S1PR4

PRG4 (Proteoglycan 4): PRG4 ist ein Protein, auch bekannt als Lubricin, das eine entscheidende Rolle für die Gesundheit der Gelenke spielt, indem es die Schmierung und die Integrität des Knorpels erhält. Es hilft, die Reibung in den Gelenken zu reduzieren und schützt die Knorpeloberflächen vor Abnutzung und Beschädigung. Mutationen oder Mangelerscheinungen von PRG4 können zu Gelenkerkrankungen wie dem Camptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis (CACP)-Syndrom beitragen und stehen im Zusammenhang mit der Entwicklung von Osteoarthritis.

PRG4

GPR158 (G-Protein-gekoppelter Rezeptor 158): GPR158 ist ein Mitglied der Familie der G-Protein-gekoppelten Rezeptoren (GPCR) und spielt eine Rolle in verschiedenen physiologischen Prozessen, einschließlich der neuronalen Entwicklung sowie der Regulierung von Stimmung und Verhalten. Er wird mit psychischen Erkrankungen wie Depression und Angststörungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die Gehirnfunktion und die emotionale Regulation unterstreicht.

GPR158

JCAD (Junctional Cadherin 5 Associated): JCAD ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Zelladhäsion und der Gefäßentwicklung spielt. Es ist wichtig für die Funktion der Endothelzellen und die Aufrechterhaltung der Gefäßintegrität. Veränderungen im JCAD wurden mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht und können auch die Tumorangiogenese beeinflussen, was seine Bedeutung sowohl in der kardiovaskulären Forschung als auch in der Onkologie unterstreicht.

JCAD

MDFIC (MyoD Family Inhibitor Domain Containing): MDFIC ist ein Gen, das ein Protein codiert, das an der Regulierung der Genexpression beteiligt ist, insbesondere bei der Muskelentwicklung. Es hemmt die MyoD-Familie von Transkriptionsfaktoren, die für die Muskelprägung unerlässlich sind, und eine Fehlregulation kann das Muskelwachstum und die -reparatur beeinträchtigen.

MDFIC

MMP15 (Matrix-Metallopeptidase 15): MMP15 ist ein Gen, das für ein Enzym kodiert, das zur Familie der Matrix-Metalloproteinasen gehört und am Abbau sowie an der Umbildung der extrazellulären Matrix (ECM) beteiligt ist. Dieses Enzym spielt eine Rolle bei physiologischen Prozessen wie der Wundheilung, Angiogenese und Embryonalentwicklung, indem es die Zusammensetzung der ECM reguliert. Eine ordnungsgemäße Aktivität von MMP15 ist für die Gewebereparatur und -umbildung unerlässlich, während eine Dysregulation zur Entstehung von Erkrankungen wie Krebsprogression, Fibrose und entzündlichen Erkrankungen beitragen kann.

MMP15

RRAS2 (RAS Related 2): RRAS2 ist ein Mitglied der RAS-Genfamilie und beteiligt an der Regulierung des Zellwachstums und der Differenzierung. Es spielt eine Schlüsselrolle in Signaltransduktionswegen und ist wichtig für verschiedene zelluläre Prozesse, einschließlich Zelladhäsion und Migration.

RRAS2

PSMC1 (Proteasom 26S Untereinheit, ATPase 1): PSMC1 ist ein Gen, das eine Protein-Komponente des 26S-Proteasoms codiert, welches für den Abbau ubiquitinierter Proteine verantwortlich ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der Proteinhomöostase innerhalb der Zellen, indem es beschädigte oder fehlgefaltete Proteine entfernt, und trägt zur Regulation zellulärer Prozesse wie des Zellzyklus und der Stressantworten bei.

PSMC1

RASGRF2 (RAS-Protein-spezifischer Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor 2): RASGRF2 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das als Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor wirkt, um RAS-Proteine zu aktivieren und eine zentrale Rolle in der Signaltransduktion spielt. Es ist an der synaptischen Plastizität und der Gedächtnisbildung im Gehirn beteiligt. Eine Dysregulation von RASGRF2 kann kognitive Funktionen beeinflussen und zur Entwicklung bestimmter Krebsarten beitragen.

RASGRF2

MEIS1 (Meis Homeobox 1): MEIS1 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle in der frühen Embryonalentwicklung und Organbildung spielt. Er ist an Prozessen wie der Gliedmaßenentwicklung und der Hämatopoese beteiligt. MEIS1 wird auch mit dem Restless-Legs-Syndrom (RLS) in Verbindung gebracht und ist mit verschiedenen neurologischen und Entwicklungsstörungen assoziiert.

MEIS1

TENM4 (Teneurin Transmembranprotein 4): TENM4 ist ein Mitglied der Teneurin-Familie, die an der neuronalen Entwicklung und Funktion beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Zell-Zell-Adhäsion und Kommunikation im Nervensystem und wird mit Entwicklungsprozessen sowie neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

TENM4

MAP2K5 (Mitogen-aktivierte Proteinkinase-Kinase 5): MAP2K5 ist ein Enzym, das Teil des Mitogen-aktivierten Proteinkinase-(MAPK)-Signalwegs ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der zellulären Reaktion auf Wachstumsfaktoren, Stress und Zytokine. MAP2K5 ist an Prozessen wie Zellwachstum, Differenzierung und Apoptose beteiligt, und seine Fehlregulation kann zur Entstehung von Krebs und anderen Krankheiten beitragen.

MAP2K5

TBKBP1 (TANK-Bindendes Kinase 1 Bindungsprotein 1): TBKBP1 ist ein Gerüstprotein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der angeborenen Immunität und entzündlicher Reaktionen spielt. Auch bekannt als SINTBAD, interagiert es mit den Kinasen TBK1 und IKKε und trägt zur antiviralen Abwehr sowie zur Produktion von Typ-I-Interferonen bei. Die Beteiligung von TBKBP1 an der Modulation immuner Signalwege unterstreicht seine Bedeutung für die Immunfunktion und sein Potenzial als therapeutisches Ziel bei entzündlichen und Autoimmunerkrankungen.

TBKBP1

TTC28 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, welches tetratricopeptid-Wiederholungsdomänen (TPR) enthält, die Protein-Protein-Wechselwirkungen erleichtern. Obwohl seine genauen Funktionen noch nicht vollständig charakterisiert sind, könnte TTC28 eine Rolle bei der Regulation der Transkription, des Zellzyklus und des Proteins Transports spielen. Laufende Forschungen untersuchen seine potenzielle Beteiligung an zellulären Signalwegen und Krankheitsprozessen.

TTC28

LRRC3B (Leucine Rich Repeat Containing 3B): LRRC3B ist ein Gen, das an Zelladhäsion und Kommunikation beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der Integrität von Zell-zu-Zell-Interaktionen und Signalübertragung und ist für seine potenzielle tumorunterdrückende Aktivität, insbesondere beim Magenkrebs, anerkannt.

LRRC3B

TBC1D8B (TBC1-Domänen-Familienmitglied 8B): TBC1D8B ist ein Mitglied der TBC1-Domänen-Familie, die für ihre Rolle im intrazellulären Transport und der Signalübermittlung bekannt ist. Dieses Gen ist an der Regulation des Membrantransports beteiligt und spielt eine Rolle bei zellulären Transportprozessen. Die Untersuchung von TBC1D8B kann Einblicke in die zelluläre Homöostase und Krankheiten liefern, die mit einer Funktionsstörung des intrazellulären Transports verbunden sind.

TBC1D8B

TNFSF18 (Mitglied der TNF-Superfamilie 18): TNFSF18 ist ein Molekül, das die Regulation der Immunantworten im Körper widerspiegelt. Auch bekannt als GITR-Ligand, bindet es an GITR auf T-Zellen und regulatorischen T-Zellen, fördert die Aktivität der Effektorzellen und unterdrückt gleichzeitig die Funktion der regulatorischen T-Zellen. Diese doppelte Rolle macht TNFSF18 zu einem wichtigen Ziel in der Krebsimmuntherapie und der Behandlung von Autoimmunerkrankungen.

TNFSF18

TNFRSF1A (Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor-Superfamilienmitglied 1A): TNFRSF1A ist ein Gen, das einen Rezeptor der TNF-Rezeptor-Superfamilie codiert, der eine Schlüsselrolle bei der Vermittlung zellulärer Reaktionen auf Tumornekrosefaktor-Alpha (TNF-α) spielt. Dieser Rezeptor ist an der Regulierung von Entzündungen, Immunreaktionen, Apoptose und Zellproliferation beteiligt. Durch die Bindung von TNF-α kann TNFRSF1A Signalwege auslösen, die das Überleben der Zelle, den Zelltod und entzündliche Prozesse beeinflussen und somit seine Bedeutung für die Regulation des Immunsystems und Krankheitsmechanismen hervorheben.

TNFRSF1A

TNKS (Tankyrase): TNKS ist ein protein-codierendes Gen, das die Aktivität einer Poly(ADP-Ribose)-Polymerase widerspiegelt, die an mehreren wichtigen zellulären Prozessen beteiligt ist, einschließlich der Regulation der Telomerlänge, der Wnt/β-Catenin-Signalgebung und der DNA-Reparatur. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Zellproliferation und dem Zellüberleben und wurde aufgrund seines Einflusses auf das Tumorwachstum im Hinblick auf eine mögliche Beteiligung an der Krebstherapie untersucht.

TNKS

PPP1R3B (Protein Phosphatase 1 Regulatory Subunit 3B): PPP1R3B ist ein Protein, das die Aktivität der Proteinphosphatase 1 (PP1) reguliert, einem Enzym, das am Glykogenstoffwechsel beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Kontrolle der Glykogenspeicherung in der Leber und trägt zur Aufrechterhaltung der Glukosehomöostase bei, was Auswirkungen auf den Stoffwechsel und damit verbundene Erkrankungen hat.

PPP1R3B

SERAC1 (Serine Active Site Containing 1): SERAC1 ist ein Gen, das ein Protein codiert, welches am Lipidstoffwechsel und an der mitochondrialen Funktion beteiligt ist. Es trägt zur Synthese von Cardiolipin bei, einem spezialisierten Phospholipid, das für die Integrität und Aktivität der mitochondrialen Membran entscheidend ist. Mutationen im SERAC1-Gen können die Produktion von Cardiolipin beeinträchtigen und möglicherweise zu mitochondrialen Dysfunktionen und damit verbundenen Erkrankungen führen.

SERAC1

LEPR (Leptin-Rezeptor): LEPR ist ein Rezeptor für das Hormon Leptin und spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Energiehaushalts, einschließlich Appetit und Stoffwechsel. Die ordnungsgemäße Funktion von LEPR ist für die Reaktion des Körpers auf Leptin-Signale unerlässlich, während Mutationen im LEPR Leptinresistenz verursachen können, eine Erkrankung, die häufig mit Fettleibigkeit in Verbindung gebracht wird.

LEPR

PAPSS2 (3'-Phosphoadenosin 5'-Phosphosulfat-Synthase 2): PAPSS2 ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das für die Produktion von PAPS (3'-Phosphoadenosin 5'-Phosphosulfat) essentiell ist, einem wichtigen Sulfatspender in verschiedenen Sulfatierungsreaktionen. Es spielt eine bedeutende Rolle im Stoffwechsel von Hormonen, Arzneimitteln und anderen Molekülen. Mutationen im PAPSS2-Gen können die skelettale Entwicklung beeinflussen und zu Erkrankungen wie der spondyloepimetaphysären Dysplasie führen.

PAPSS2

LPIN2 (Lipin 2): LPIN2 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle im Lipidstoffwechsel und der Energieproduktion spielt, insbesondere bei der Umwandlung von Phosphatidsäure zu Diacylglycerol, einem wesentlichen Schritt bei der Synthese von Triglyzeriden und Phospholipiden. Es trägt auch zur Regulierung der Genexpression bei, die mit dem Lipidstoffwechsel und Entzündungen verbunden ist. Mutationen im LPIN2-Gen sind mit dem Majeed-Syndrom assoziiert, das durch chronische, wiederkehrende multifokale Osteomyelitis, Dermatitis und dyserythropoetische Anämie gekennzeichnet ist und seine Bedeutung sowohl in metabolischen als auch immunologischen Prozessen unterstreicht.

LPIN2

NFATC2 (Nuclear Factor Of Activated T-Cells 2): NFATC2 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Immunantworten spielt. Er wird in T-Zellen durch Signale aktiviert, die den intrazellulären Calciumspiegel erhöhen, wodurch er in den Zellkern gelangt und Gene beeinflusst, die an der Aktivierung und Differenzierung von T-Zellen beteiligt sind. NFATC2 ist wichtig für die ordnungsgemäße Entwicklung des Immunsystems, und seine Fehlregulation wird mit Autoimmunerkrankungen und Immundefizienz in Verbindung gebracht.

NFATC2

LYZ (Lysozym): Lysozym (LYZ) ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle im angeborenen Immunsystem spielt, indem es die Peptidoglykanschicht der bakteriellen Zellwände abbaut und so zur Lyse der Bakterien führt. Es ist in verschiedenen Sekreten, darunter Speichel, Tränen und Milch, sowie in Neutrophilengranula in hoher Konzentration vorhanden. Über seine antibakterielle Wirkung hinaus ist LYZ auch an der Modulation von Entzündungen beteiligt und besitzt potenzielle therapeutische Anwendungen bei der Behandlung von Infektionen und entzündlichen Erkrankungen.

PRKCE (Protein Kinase C Epsilon): PRKCE ist ein Gen, das ein Enzym der Protein-Kinase-C-(PKC)-Familie kodiert. Diese Isoform spielt eine Schlüsselrolle bei zellulären Prozessen wie Zellproliferation, Differenzierung, Apoptose und Signaltransduktion. Vorwiegend im Zytoplasma lokalisiert, reguliert PRKCE diese Prozesse durch Phosphorylierung von Zielproteinen und vermittelt die Übertragung extrazellulärer Signale auf intrazelluläre Signalwege.

PRKCE

TLN2 (Talin 2): TLN2 ist ein Gen, das für das Talin-2-Protein kodiert, welches an integrinvermittelter Signalübertragung beteiligt ist und eine Schlüsselrolle bei Zelladhäsion, Migration und Signalgebung spielt. Es trägt zur Bildung und Stabilisierung integrinbasierter Adhäsionen bei und kann wichtige zelluläre Prozesse beeinflussen, einschließlich Immunantworten und Krebsprogression.

TLN2

LGALS14 (Galectin 14): LGALS14 ist ein Mitglied der Galectin-Familie, einer Gruppe von Proteinen, die Beta-Galactosid-Zucker binden und dazu beitragen, Zell-Zell- sowie Zell-Matrix-Interaktionen zu regulieren. Galectin 14 wird vorwiegend in der Plazenta exprimiert und trägt zur Regulation der Immunantwort sowie zur fetomaternalen Toleranz bei. Seine korrekte Expression und Funktion sind entscheidend für den Erfolg einer Schwangerschaft, und Auffälligkeiten im LGALS14 wurden mit Schwangerschaftskomplikationen wie Präeklampsie und intrauterinem Wachstumsrückstand in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die reproduktive Gesundheit unterstreicht.

LGALS14

LCT (Laktase): LCT ist ein Gen, das für das Enzym Laktase codiert, welches für die Verdauung von Laktose in Milch unerlässlich ist. Varianten in diesem Gen können die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigen, Laktose abzubauen, was möglicherweise zu Laktoseintoleranz und damit verbundenen gastrointestinalen Symptomen führt.

NNMT (Nicotinamid-N-Methyltransferase): NNMT ist ein Enzym, das Nicotinamid (Vitamin B3) methyliert und eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Zellstoffwechsels und des Energiehaushalts spielt. Seine Aktivität wird mit Fettleibigkeit, Stoffwechselstörungen und Krebs in Verbindung gebracht, wodurch NNMT ein wichtiges Ziel für therapeutische Eingriffe darstellt.

NNMT

CDKL2 (Cyclin-Dependent Kinase-Like 2): CDKL2 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das an der neuronalen Entwicklung und Funktion beteiligt ist. Es gehört zur Familie der Cyclin-abhängigen Kinasen und wird angenommen, dass es an Signaltransduktion und Zellzyklusregulation beteiligt ist. Seine Aktivität in Neuronen deutet auf eine potenzielle Rolle bei neuroentwicklungsbedingten Prozessen und neurologischen Erkrankungen hin.

CDKL2

LRAT (Lecithin Retinol Acyltransferase): LRAT ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle im Vitamin-A-Stoffwechsel spielt, indem es die Umwandlung von All-trans-Retinol in All-trans-Retinylester katalysiert, die Speicherform von Vitamin A. Dieser Prozess ist essentiell für das Sehen, die Immunfunktion und die zelluläre Differenzierung. Mängel oder Mutationen in LRAT können zu Netzhauterkrankungen und einer geschwächten Immunantwort führen, was die Bedeutung dieses Enzyms für die Aufrechterhaltung des Vitamin-A-Gleichgewichts und der allgemeinen Gesundheit unterstreicht.

LRAT

RHOBTB2 (Rho-verwandtes BTB-Domänen-enthaltendes Protein 2): RHOBTB2 ist ein Gen, das für ein Protein der Rho-Familie kleiner GTPasen kodiert, die an der Regulierung der Zytoskelettdynamik, der Zellmigration und dem Zellzyklus beteiligt sind. Die zusätzliche BTB-Domäne weist auf Funktionen in Protein-Protein-Interaktionen und regulatorische Aufgaben über die klassische Rho-Signalgebung hinaus hin. RHOBTB2 kann die Zellproliferation, Apoptose, den intrazellulären Transport, die mitochondriale Funktion und die Reaktionen auf oxidativen Stress beeinflussen.

RHOBTB2

NELL1 (NEL Like 1): ist ein Protein, das an Wachstum und Regeneration von Knochen und Knorpel beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Skelettentwicklung und steht im Zusammenhang mit osteochondralen Erkrankungen sowie der Knochenheilung. Die Forschung zu NELL1 ist wichtig, um die Skelettbiologie zu verstehen und Therapien für knochenbezogene Erkrankungen und Verletzungen zu entwickeln.

NELL1

SEC31B (SEC31 Homolog B, COPII Coat Complex Component): SEC31B ist ein Protein, das ein Schlüsselelement des COPII-Komplexes darstellt, welcher den Transport von Proteinen vom endoplasmatischen Retikulum (ER) zum Golgi-Apparat ermöglicht. Es ist für die ordnungsgemäße Proteinsezernierung und die Erhaltung der Organelleintegrität unerlässlich. Mutationen im SEC31B können den Proteintransport beeinträchtigen und zu ER-Stress-bedingten Erkrankungen beitragen.

SEC31B

PRKG1 (Proteinkinase, cGMP-abhängig, Typ I): PRKG1 ist ein Gen, das eine Serin/Threonin-spezifische Proteinkinase kodiert, die als wichtiger Effektor im zyklischen Guanosinmonophosphat (cGMP)-Signalweg fungiert. Es spielt eine bedeutende Rolle bei der Regulierung des Gefäßtonus der glatten Muskulatur, der Thrombozytenfunktion und der Herzkontraktilität und trägt somit zur kardiovaskulären Homöostase bei. Durch Phosphorylierung von Zielproteinen beeinflusst PRKG1 Prozesse wie die Entspannung der glatten Muskulatur, den Schutz vor Myokardschäden und die Hemmung der Thrombozytenaggregation. Seine Aktivität steht in Verbindung mit der kardiovaskulären Gesundheit und Erkrankungen.

PRKG1

MTX1 (Metaxin 1): MTX1 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das am mitochondrialen Transport und der Organisation beteiligt ist. Dieses Protein trägt dazu bei, die korrekte Positionierung und Funktion der Mitochondrien aufrechtzuerhalten, was für die Energieproduktion und die allgemeinen zellulären Prozesse unerlässlich ist.

MTX1

PPP1CB (Protein Phosphatase 1 katalytische Untereinheit Beta): PPP1CB ist ein Gen, das eine katalytische Untereinheit der Proteinphosphatase 1 kodiert – ein Enzym, das für die Regulation zellulärer Prozesse durch Dephosphorylierung unerlässlich ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Muskelkontraktion, dem Glykogenstoffwechsel und der Zellteilung. Eine Fehlregulation der PPP1CB-Aktivität wurde mit verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht, darunter Herzerkrankungen und bestimmte Krebsarten.

PPP1CB

MANBA (Mannosidase Beta): MANBA ist ein Gen, das für ein lysosomales Enzym kodiert, das am Abbau von N-gebundenen Glykoproteinen beteiligt ist. Es katalysiert die Hydrolyse von beta-gebundenen Mannoseresten und spielt eine entscheidende Rolle beim Abbau von Glykoproteinen. Ein Mangel an MANBA-Aktivität kann zu lysosomalen Speichererkrankungen führen, die sich in der Anhäufung nicht abgebauter Glykoproteine und der Beeinträchtigung der Zellfunktion äußern.

MANBA

LRRN1 (Leucinreiche Wiederholungs-Neuronal 1): LRRN1 ist ein Gen, das seine Rolle in der neuronalen Entwicklung widerspiegelt. Es codiert ein Protein, das zur Familie der leucinreichen Wiederholungen gehört und wichtig für Protein-Protein-Interaktionen sowie die Bildung und Erhaltung neuronaler Verbindungen ist. LRRN1 ist bedeutsam für das Verständnis der neuronalen Entwicklung und könnte an neurodevelopmentalen Störungen beteiligt sein.

LRRN1

RBM17 (RNA Binding Motif Protein 17): RBM17 ist ein Protein, das am RNA-Spleißen beteiligt ist, einem Schlüsselprozess der Genexpression. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation des alternativen Spleißens, das die Vielfalt der Proteine beeinflusst, die aus einem einzelnen Gen produziert werden können. Veränderungen in RBM17 können Auswirkungen auf Krankheiten wie Krebs haben, bei denen gestörtes Spleißen das Zellwachstum und Überleben beeinflussen kann.

CD40

Ihr Warenkorb

Tests, die diesen Artikel enthalten

Mehr als 100.000 Kunden vertrauen auf uns