CYBA (Cytochrom B-245 Alpha-Kette): CYBA ist ein wesentlicher Bestandteil des NADPH-Oxidase-Komplexes, eines Schlüsselenzymsystems in Immunzellen, insbesondere in Phagozyten, zur Erzeugung reaktiver Sauerstoffspezies (ROS). Diese ROS sind entscheidend für die Abwehrmechanismen des Immunsystems gegen Krankheitserreger. CYBA-Mutationen können zu einer chronischen granulomatösen Erkrankung führen, einer Erkrankung, die durch wiederkehrende bakterielle und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist, da die Phagozyten nicht in der Lage sind, bakterientötende ROS zu produzieren. Das Verständnis der Rolle von CYBA ist für das Management und die Behandlung dieser Immunschwäche von entscheidender Bedeutung....