D2HGDH (D-2-Hydroxyglutarat-Dehydrogenase): D2HGDH ist ein mitochondriales Enzym, das für den Stoffwechsel von D-2-Hydroxyglutarat, einem Nebenprodukt des Zellstoffwechsels, entscheidend ist. Seine Aufgabe ist es, die Anhäufung von D-2-Hydroxyglutarat zu verhindern, das in hohen Konzentrationen schädlich sein kann. Eine Dysregulation dieses Enzyms führt zu D-2-Hydroxyglutarsäureurie, die durch eine Vielzahl von klinischen Symptomen wie Entwicklungsverzögerung, Epilepsie und Kardiomyopathie gekennzeichnet ist....