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Der DNA-Methylierungstest von GetTested bietet eine umfassende Analyse der Methylierungsfähigkeit des Körpers. Dabei werden Schlüsselgene wie MTHFR, COMT, BHMT und einige andere untersucht. Wir bieten auch einen DNA-Methylierung + AHCY Test an, der zusätzlich AHCY analysiert.
Der Test gibt Aufschluss darüber, wie der Körper wichtige biologische Prozesse wie Genexpression, DNA-Reparatur und Entgiftung steuert, indem er diese Gene analysiert. Die Methylierung spielt bei vielen Körperfunktionen eine wichtige Rolle und kann alles von der Energieproduktion bis zum psychischen Wohlbefinden beeinflussen.

<p>Der DNA-Methylierungstest von GetTested bietet eine umfassende Analyse der Methylierungsfähigkeit des Körpers. Dabei werden Schlüsselgene wie MTHFR, COMT, BHMT und einige andere untersucht. Wir bieten auch einen DNA-Methylierung + AHCY Test an, der zusätzlich AHCY analysiert.<br />
Der Test gibt Aufschluss darüber, wie der Körper wichtige biologische Prozesse wie Genexpression, DNA-Reparatur und Entgiftung steuert, indem er diese Gene analysiert. Die Methylierung spielt bei vielen Körperfunktionen eine wichtige Rolle und kann alles von der Energieproduktion bis zum psychischen Wohlbefinden beeinflussen.</p>

DNA Methylation Test

KCNK9 (Kalium-Two-Pore-Domain-Kanal-Subfamilie K Mitglied 9): KCNK9 kodiert einen Kaliumkanal mit zwei Porendomänen, der Teil der Kaliumkanalfamilie ist. Diese Kanäle helfen, das Ruhepotential der Membran zu regulieren und steuern die neuronale Erregbarkeit. Mutationen im KCNK9 sind mit dem Birk-Barel-Mentalretardations-Dysmorphie-Syndrom verbunden, was seine wichtige Rolle in der neuronalen Entwicklung und Funktion unterstreicht.

KCNK9

HLA-A (Humanes Leukozytenantigen A): HLA-A ist ein Gen, das ein MHC-Klasse-I-Protein kodiert, das für die Präsentation von Peptidantigenen an CD8⁺ T-Zellen verantwortlich ist. Es spielt eine Schlüsselrolle in der Immunabwehr gegen Krankheitserreger und Tumorzellen. Variationen im HLA-A können die Anfälligkeit für Infektionen, Autoimmunerkrankungen und Transplantatabstoßungen beeinflussen, was es zu einem wichtigen Faktor in der Immunregulation und einem potenziellen Ziel für die Immuntherapie macht.

HLA-A

FOXQ1 (Forkhead Box Q1): FOXQ1 ist ein Mitglied der Forkhead-Box-Familie von Transkriptionsfaktoren, die die Genexpression im Zusammenhang mit Zellwachstum, Proliferation und Differenzierung regulieren. FOXQ1 spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und dem Fortschreiten verschiedener Krebsarten, insbesondere durch die Beeinflussung des epithelialen-mesenchymalen Übergangsprozesses.

FOXQ1

KATNIP (Katanin Interacting Protein): KATNIP ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Regulation des Katanin-Komplexes beteiligt ist, welcher für das Durchtrennen von Mikrotubuli verantwortlich ist. Durch diese Interaktion kann KATNIP die Dynamik der Mikrotubuli beeinflussen, was Auswirkungen auf Zellteilung, Bewegung und intrazellulären Transport hat.

KATNIP

IKZF2 (IKAROS-Familie Zinkfinger 2): IKZF2, auch bekannt als Helios, ist ein Transkriptionsfaktor, der für die Entwicklung und Differenzierung von T-Zellen unerlässlich ist. Er trägt zur Aufrechterhaltung der Identität regulatorischer T-Zellen bei und unterstützt die Immuntoleranz. Eine Dysregulation von IKZF2 wurde mit Immunerkrankungen in Verbindung gebracht und wird hinsichtlich seiner potenziellen Rolle in der Krebsimmuntherapie untersucht.

IKZF2

KRT73 (Keratin 73): KRT73 ist ein Gen, das eine Art Keratinprotein codiert, welches für die strukturelle Integrität von Haaren und Nägeln essentiell ist. Keratin 73 spielt eine entscheidende Rolle bei der Bildung des Haarschafts. Veränderungen oder Mutationen in diesem Gen können die Haarstruktur und -stärke beeinträchtigen und zu verschiedenen Haarerkrankungen führen. Die Forschung zu KRT73 trägt dazu bei, das Verständnis der Haarbiologie zu verbessern und potenzielle Therapien für haarbezogene Erkrankungen zu entwickeln.

KRT73

COL27A1 (Kollagen Typ XXVII Alpha 1 Kette): COL27A1 ist ein Gen, das für ein Kollagenprotein kodiert, das für die Struktur und Funktion von Bindegeweben wichtig ist. Dieser Kollagentyp spielt eine Schlüsselrolle bei der Knorpelbildung und der Skelettentwicklung. Mutationen im COL27A1 sind mit Erkrankungen verbunden, die Knochen und Knorpel betreffen, wodurch es ein Schwerpunkt der Forschung im Bereich der Muskel-Skelett-Gesundheit und potenzieller therapeutischer Ansätze ist.

COL27A1

PPFIA2 (PTPRF Interacting Protein Alpha 2): PPFIA2 ist ein Protein aus der Liprin-Familie, das eine Schlüsselrolle in der Zellkommunikation und -adhäsion spielt. Es ist an der Regulierung der Bildung und Erhaltung von Synapsen beteiligt, insbesondere im Zentralnervensystem. PPFIA2 beeinflusst die Entwicklung und Plastizität neuronaler Netzwerke, und Veränderungen in seiner Funktion können mit neurologischen Erkrankungen in Verbindung stehen.

PPFIA2

KAT6B (Lysin-Acetyltransferase 6B): KAT6B ist ein Gen, das eine Histon-Acetyltransferase kodiert, die an der Chromatin-Umgestaltung und Genregulation beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung, der Zellzykluskontrolle und der DNA-Reparatur. Mutationen im KAT6B-Gen sind mit seltenen genetischen Störungen verbunden, die durch skelettale Anomalien und Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet sind, einschließlich des Genitopatellar- und Ohdo-Syndroms.

KAT6B

EPHB2 (Ephrin Typ-B Rezeptor 2): EPHB2 ist eine Rezeptor-Tyrosinkinase, die eine Schlüsselrolle in der Zell-zu-Zell-Kommunikation und der Gewebeorganisation spielt. Durch die Interaktion mit Ephrin-Liganden reguliert EPHB2 wichtige Prozesse wie Zellwanderung, Adhäsion und Axonführung während der Entwicklung und im Laufe des Lebens. Es ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der Struktur und Funktion von Geweben, insbesondere im Nervensystem und in epithelialen Schichten. Eine Dysregulation der EPHB2-Signalübertragung steht im Zusammenhang mit Bedingungen wie Krebsprogression, neuroentwicklungsbedingten Störungen und Gewebefehlbildungen.

EPHB2

HDHD2 (Haloacid-Dehalogenase-ähnliche Hydrolase-Domäne enthaltendes Protein 2): HDHD2 ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das zur Familie der haloacid-dehalogenase-ähnlichen Hydrolasen gehört. Obwohl seine genauen biologischen Funktionen noch nicht vollständig definiert sind, wird angenommen, dass HDHD2 an zellulären Stoffwechselprozessen und Signalwegen beteiligt ist.

HDHD2

SLC5A6 (Solute Carrier Family 5 Member 6): SLC5A6 ist ein Gen, das den natriumabhängigen Vitamintransporter kodiert, welcher für die Aufnahme von Biotin (einem B-Vitamin) und möglicherweise anderer wasserlöslicher Vitamine unerlässlich ist. Dieser Transporter spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung ausreichender Vitaminspiegel im Körper, wobei Mangelerscheinungen zu Problemen wie Hauterkrankungen, Haarausfall und neurologischen Symptomen führen können.

SLC5A6

AGPAT5 (1-Acylglycerol-3-Phosphat O-Acyltransferase 5): AGPAT5 ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle bei der Biosynthese von Phospholipiden spielt, die wesentliche Bestandteile von Zellmembranen sind. Es katalysiert die Umwandlung von Lysophosphatidsäure zu Phosphatidsäure, einen entscheidenden Schritt bei der Produktion verschiedener Phospholipide. Eine Fehlregulation von AGPAT5 kann den Lipidstoffwechsel stören und wird mit Erkrankungen wie Fettleibigkeit und Lipodystrophie in Verbindung gebracht.

AGPAT5

SRSF6 (Serin- und Arginin-reicher Spleißfaktor 6): SRSF6 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das an der mRNA-Editierung beteiligt ist, einem entscheidenden Prozess zur Herstellung vielfältiger Proteine aus dem Genom. Es hilft bei der Regulation des alternativen Spleißens und beeinflusst so die Genexpression und Proteinfunktion. Mutationen im SRSF6-Gen werden mit Haut- und Schleimhauterkrankungen in Verbindung gebracht.

SRSF6

PDE4C (Phosphodiesterase 4C): PDE4C ist ein Gen, das das Enzym Phosphodiesterase 4C codiert, welches hilft, die intrazellulären cAMP-Spiegel zu regulieren – ein Schlüssel-Molekül in der zellulären Signalweiterleitung. Dieses Enzym spielt eine wichtige Rolle in der Zellkommunikation und ist ein Wirkstoffziel für Medikamente, die zur Behandlung von Atemwegserkrankungen wie Asthma und chronisch obstruktiver Lungenerkrankung (COPD) eingesetzt werden.

PDE4C

ZNF616 ist ein Gen, das ein Protein der Zinkfinger-Familie kodiert, das durch seine DNA-bindenden Zinkfinger-Domänen gekennzeichnet ist. Im Zellkern lokalisiert, fungiert ZNF616 als Transkriptionsregulator, indem es an spezifische DNA-Sequenzen bindet und die Genexpression beeinflusst. Es kann die Aktivität von Zielgenen modulieren, indem es mit Promotor- oder Enhancer-Regionen interagiert und dabei entweder die Transkription aktiviert oder repressiv beeinflusst.

ZNF616

SIGLEC1 (Sialinsäure-bindendes Ig-ähnliches Lektin 1): SIGLEC1 ist ein Protein, auch bekannt als Sialoadhesin oder CD169, das zur Familie der I-Typ Lektine gehört. Es erkennt Sialinsäurereste auf Zelloberflächen und wird hauptsächlich auf Makrophagen exprimiert. SIGLEC1 spielt eine wichtige Rolle bei Zell-Zell-Interaktionen, der Bindung an sialylierte Krankheitserreger und der Modulation von Immunantworten. Es ist an der Immunüberwachung beteiligt und wird mit der Entwicklung von Infektionskrankheiten sowie einigen Krebsarten in Verbindung gebracht.

SIGLEC

GNMT (Glycin-N-Methyltransferase) ist ein wichtiges Enzym, das am Methionin-Stoffwechsel und der Leberentgiftung beteiligt ist. Es hilft, die Homocysteinspiegel zu regulieren, indem es überschüssiges Methionin in Sarcosin umwandelt, wodurch eine schädliche Methionin-Akkumulation verhindert und die Lebergesundheit unterstützt wird. Eine Dysfunktion von GNMT wird mit Lebererkrankungen wie Fettleber und Leberkrebs in Verbindung gebracht. Laufende Forschungen heben die schützende Rolle von GNMT gegen Lebertoxizität sowie sein Potenzial als Marker zur Beurteilung der Lebergesundheit hervor.

GNMT

HLA-DMA (Major Histocompatibility Complex, Klasse II, DM Alpha): HLA-DMA ist ein Protein, das im Antigenpräsentationsweg des Immunsystems eine Rolle spielt. Es hat eine entscheidende Funktion bei der Regulierung der Peptidbeladung auf MHC-Klasse-II-Molekülen, wodurch Immunzellen in die Lage versetzt werden, Antigene effektiv T-Zellen zu präsentieren. Diese Funktion ist unerlässlich für die Einleitung von Immunantworten gegen Krankheitserreger und die Aufrechterhaltung der Immun- Toleranz. Veränderungen der HLA-DMA-Aktivität können die Immunfunktion beeinflussen und werden mit verschiedenen Autoimmunerkrankungen in Verbindung gebracht, was ihre Bedeutung für die Immunregulation und das Krankheitsrisiko unterstreicht.

HLA-DMA

SLC7A11 (Solute Carrier Family 7 Mitglied 11): SLC7A11 ist ein entscheidender Bestandteil des xCT-Transportsystems, das für den Austausch von extrazellulärem Cystin mit intrazellulärem Glutamat verantwortlich ist. Dieser Austausch ist essentiell für die Aufrechterhaltung der intrazellulären Glutathionwerte, die Zellen vor oxidativem Stress schützen. Eine Überexpression von SLC7A11 wird mit einem verbesserten Überleben von Krebszellen unter oxidativen Bedingungen in Verbindung gebracht, was es zu einem wichtigen Forschungsfokus in der Krebstherapie macht.

SLC7A11

G2E3 (G2/M-Phasenspezifische E3 Ubiquitin-Protein-Ligase): G2E3 ist ein Gen, das eine E3-Ubiquitin-Ligase codiert, die an der Regulation des Zellzyklus beteiligt ist, insbesondere während des Übergangs von der G2- zur M-Phase. Es hilft dabei, Proteine für den Abbau zu markieren und kontrolliert dabei wichtige Regulatoren des Zellzyklus. Eine Fehlregulation von G2E3 kann zu Störungen im Zellzyklus führen und zur Krebsentwicklung beitragen.

G2E3

CBLL1 (Cbl Proto-Onkogen-ähnlich 1): CBLL1 ist ein Gen, das für ein Protein der Cbl-Familie kodiert, das eine Rolle bei der Signalübertragung und der Regulation zellulärer Aktivitäten spielt. Dieses Protein ist am Ubiquitin-Proteasom-Weg beteiligt und hilft, den Proteinabbau und die Proteinumsatzrate innerhalb der Zelle zu steuern.

CBLL1

CACNB2, auch bekannt als Calciumkanal spannungsabhängige Beta-2-Untereinheit, ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle in der Funktion spannungsabhängiger Calciumkanäle (VGCCs) spielt. Diese Kanäle regulieren den Calciumeinstrom in Zellen als Reaktion auf Veränderungen des Membranpotenzials und beeinflussen wichtige Prozesse wie die Freisetzung von Neurotransmittern, Muskelkontraktion und Genexpression. CACNB2 dient hauptsächlich als regulatorische Untereinheit der VGCCs und interagiert mit den porenbildenden Alpha-Untereinheiten, um deren Spannungsempfindlichkeit, Öffnungs- und Schließkinetik sowie Calciumleitfähigkeit zu modulieren.

CACNB2

TNIP1 (TNFAIP3 Interacting Protein 1): TNIP1 ist ein Protein, das eng mit TNFAIP3 zusammenarbeitet, um die Immunantworten durch Hemmung der NF-kB-Aktivierung zu regulieren. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung des immunologischen Gleichgewichts und der Verhinderung von Autoimmunität. Eine Dysregulation von TNIP1 wurde mit mehreren Autoimmunerkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung in der Regulation des Immunsystems unterstreicht. Aktuelle Forschungen untersuchen das Potenzial von TNIP1 zum besseren Verständnis und zur Behandlung von Autoimmunerkrankungen.

TNIP1

CPXM2 (Carboxypeptidase X, M14-Familienmitglied 2): ist ein Gen, das für ein Enzym kodiert, das Proteine durch Entfernen terminaler Aminosäuren modifiziert. Dieser Prozess ist entscheidend für verschiedene biologische Abläufe, einschließlich der Proteinreifung und des Proteinabbaus. Die Rolle des Enzyms in Entwicklungsprozessen und der neuronalen Aktivität wurde ebenfalls festgestellt.

CPXM2

GCKR (Glucokinase-Regulator): GCKR ist ein Gen, das ein Protein codiert, das für die Regulierung der Glucokinase verantwortlich ist, einem Enzym, das für den Glukosestoffwechsel unerlässlich ist. Variationen im GCKR können die Glukosehomöostase beeinflussen und wurden mit Diabetes sowie anderen metabolischen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

GCKR

CCDC138 (Coiled-Coil Domain Containing 138): CCDC138 ist ein Protein, das bisher weniger gut charakterisiert ist, aber aufgrund seiner Coiled-Coil-Domäne möglicherweise an der zellulären Struktur beteiligt ist. Diese Domänen spielen häufig eine Rolle bei Protein-Protein-Interaktionen und der Organisation des Zytoskeletts. Weitere Forschung ist erforderlich, um seine spezifischen Funktionen und seine Bedeutung für Gesundheit und Krankheit zu klären.

CCDC138

CAMK1D (Calcium/Calmodulin-abhängige Proteinkinase ID): CAMK1D ist ein Mitglied der Familie der calcium/calmodulin-abhängigen Proteinkinasen und ist an der Vermittlung zellulärer Reaktionen auf Calcium-Signale beteiligt. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung der Genexpression, des Zellzyklus und des Stoffwechsels. CAMK1D wurde mit Diabetes und Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung in der Stoffwechselregulation und der zellulären Signalübertragung unterstreicht.

CAMK1D

UGT1A6 (UDP-Glucuronosyltransferase Family 1 Member A6): ist ein Gen, das für ein Enzym aus der UDP-Glucuronosyltransferase-Familie kodiert. Dieses Enzym spielt eine entscheidende Rolle im Phase-II-Stoffwechsel, indem es die Konjugation von Medikamenten, Toxinen und endogenen Substanzen mit Glucuronsäure ermöglicht und so deren Ausscheidung aus dem Körper unterstützt. UGT1A6 ist wesentlich für die Entgiftung und die Aufrechterhaltung des allgemeinen Stoffwechselgleichgewichts.

UGT1A6

SHQ1 (SHQ1, H/ACA Ribonukleoprotein-Assemblierungsfaktor): SHQ1 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das für die Assemblierung von H/ACA-Ribonukleoproteinen (RNPs) unerlässlich ist. Diese RNPs sind an der Verarbeitung und Modifikation von RNA beteiligt, einschließlich der Reifung von rRNA, snRNA und der Stabilisierung der RNA-Komponente der Telomerase (TERC). SHQ1 spielt eine Schlüsselrolle bei der Biogenese von H/ACA-RNPs, die für die ordnungsgemäße Zellfunktion und genomische Stabilität von entscheidender Bedeutung sind. Störungen in SHQ1 können die RNA-Verarbeitung beeinträchtigen und zu zellulären Funktionsstörungen beitragen.

SHQ1

SLC44A2 (Solute Carrier Family 44 Member 2): SLC44A2 ist ein Gen, das am Cholintransport beteiligt ist und eine Rolle bei der Modulation von Immunantworten und Entzündungen spielt. Es wurde mit dem Risiko für venöse Thromboembolien in Verbindung gebracht und trägt zur Migration und Aktivierung von Neutrophilen bei. Die Forschung zu SLC44A2 trägt dazu bei, seine Auswirkungen auf thrombotische Erkrankungen und die Immunregulation zu klären, und hebt potenzielle Ziele für die Behandlung von Entzündungs- und Thromboseerkrankungen hervor.

SLC44A2

GNG11 (G-Protein-Untereinheit Gamma 11): GNG11 (G-Protein-Untereinheit Gamma 11) ist eine Gamma-Untereinheit heterotrimerer G-Proteine, die eine Schlüsselrolle in intrazellulären Signalwegen spielen, die durch G-Protein-gekoppelte Rezeptoren (GPCRs) ausgelöst werden. GNG11 trägt zur Modulation der Signalübertragung über Zellmembranen bei und beeinflusst verschiedene physiologische Prozesse wie Sinneswahrnehmung, Immunreaktion und Zellwachstum. Seine Funktion ist essenziell für die Übermittlung von Signalen von außerhalb der Zelle ins Innere und steuert so angemessene zelluläre Reaktionen.

GNG11

PAFAH1B2 (Platelet-Activating Factor Acetylhydrolase 1B, Untereinheit 2): PAFAH1B2 ist ein Gen, das am Stoffwechsel des Platelet-Activating Factor beteiligt ist, einem Lipidmediator bei Entzündungen. Es spielt eine Rolle bei der Modulation entzündlicher Reaktionen und kann die kardiovaskuläre Gesundheit sowie die Funktion des Immunsystems beeinflussen.

PAFAH1B2

PRLR (Prolaktinrezeptor): PRLR ist ein Rezeptor, der an das Hormon Prolaktin bindet, welches an der Milchproduktion, an Fortpflanzungsfunktionen und der Immunregulation beteiligt ist. Nach der Bindung von Prolaktin aktiviert PRLR Signalwege, die das Zellwachstum, die Entwicklung und Differenzierung steuern. Eine Dysregulation der PRLR-Signalübertragung wird mit Brust- und anderen Krebserkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Rolle bei der Zellproliferation und sein Potenzial als therapeutisches Ziel hervorhebt.

PRLR

MOXD1 (Monooxygenase DBH-Like 1): MOXD1 ist ein Gen, das an oxidativen Reaktionen innerhalb der Zellen beteiligt ist. Obwohl seine genauen Funktionen und Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit noch erforscht werden, wird angenommen, dass MOXD1 eine Rolle im Stoffwechsel bestimmter Verbindungen spielt.

MOXD1

APOH (Apolipoprotein H): APOH ist ein multifunktionales Plasmaprotein, auch bekannt als Beta-2-Glykoprotein I, das eine wichtige Rolle im Lipidstoffwechsel und der Hämostase spielt. Es ist ein Schlüsselfaktor im Antiphospholipid-Antikörper-Syndrom (APS), bei dem es hilft, die Gerinnungskaskade zu regulieren und Thrombosen zu verhindern. APOH interagiert mit Lipoproteinen, Phospholipiden und Gerinnungsfaktoren und trägt zur Immunmodulation sowie zur Entfernung apoptotischer Zellen bei. Zusätzlich zu seiner Funktion bei der Blutgerinnung besitzt APOH entzündungshemmende Eigenschaften und unterstützt die Endothelfunktion sowie die Gefäßgesundheit. Eine Dysregulation von APOH wird mit verschiedenen thrombotischen und Gefäßerkrankungen in Verbindung gebracht.

APOH

CARMIL1 (Capping Protein Regulator and Myosin 1 Linker 1): CARMIL1 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das an der Regulierung der Aktindynamik beteiligt ist, einem zentralen Bestandteil des zellulären Cytoskeletts. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Zellbewegung, Struktur und Signalübertragung. Veränderungen oder Störungen in CARMIL1 können die Zellmotilität beeinflussen und wurden mit Funktionsstörungen des Immunsystems sowie bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht.

CARMIL1

TLR1 (Toll-like Rezeptor 1): TLR1 ist ein Gen, das für ein Protein der Familie der Toll-like Rezeptoren kodiert, welches eine Schlüsselrolle im angeborenen Immunsystem spielt. Es erkennt pathogenassoziierte molekulare Muster und hilft dabei, Immunreaktionen auszulösen. Variationen im TLR1-Gen können die Anfälligkeit für Infektionskrankheiten beeinflussen.

TLR1

FHOD3 (Formin Homology 2 Domain Containing 3): FHOD3 ist ein Protein aus der Formin-Familie, das eine Schlüsselrolle bei der Organisation und Regulation des Aktin-Zytoskeletts spielt. Es ist besonders wichtig im Herzmuskel und in anderen Geweben, wo es den Aufbau von Aktinfilamenten unterstützt, die die Zellform, Haftung und Bewegung beeinflussen. FHOD3 ist unverzichtbar für Prozesse wie Zellteilung, Migration und Muskelkontraktion und trägt zur Funktion des Herz-Kreislauf- und des Skelettsystems bei. Seine regulatorische Rolle umfasst die dynamische Umgestaltung des Aktin-Zytoskeletts, die für die Entwicklung und Leistungsfähigkeit des Herzens essenziell ist.

FHOD3

ZNF704 (Zinkfingerprotein 704): ZNF704 ist ein Mitglied der Familie der Zinkfingerproteine, die durch ihre DNA-bindenden Motive und ihre Beteiligung an der Genregulation gekennzeichnet sind. Obwohl seine spezifischen Funktionen noch nicht vollständig verstanden sind, ist ZNF704, wie andere Zinkfingerproteine, wahrscheinlich an der transkriptionellen Regulation beteiligt und beeinflusst verschiedene zelluläre Prozesse. Es könnte eine Rolle bei der Entwicklung und Krankheitsmechanismen spielen, insbesondere in Kontexten, in denen die Kontrolle der Genexpression entscheidend ist.

ZNF704

MTDH (Metadherin), auch bekannt als AEG-1, ist ein multifunktionales Protein, das an wichtigen zellulären Prozessen wie Zelladhäsion, Migration und Krebsentwicklung beteiligt ist. Es spielt eine bedeutende Rolle beim Tumorwachstum, der Angiogenese und Metastasierung und wirkt als Onkogen. Aufgrund seiner Beteiligung an der Förderung der Chemoresistenz und seines Zusammenhangs mit schlechten klinischen Ergebnissen wird MTDH als ein wichtiges Ziel für die Krebstherapie betrachtet.

MTDH

NOX4 (NADPH-Oxidase 4) ist ein Enzym aus der Familie der NADPH-Oxidasen, das reaktive Sauerstoffspezies (ROS) innerhalb der Zellen produziert. Im Gegensatz zu anderen Familienmitgliedern ist NOX4 unter normalen Bedingungen kontinuierlich aktiv. Es ist hauptsächlich im endoplasmatischen Retikulum und in der Plasmamembran zu finden, wo es Elektronen von NADPH auf Sauerstoff überträgt und dabei Superoxidradikale erzeugt. Die von NOX4 produzierten ROS fungieren als Signalmoleküle, die unter anderem an Zellwachstum, Differenzierung und programmierter Zellsterblichkeit beteiligt sind.

NOX4

CHRNA4 (Cholinergischer Rezeptor nikotinische Alpha-4-Untereinheit) ist ein Gen, das eine Untereinheit des nikotinischen Acetylcholinrezeptors codiert, der eine Schlüsselrolle bei der Neurotransmission im Nervensystem spielt. Dieser Rezeptor ist wichtig für die Modulation der neuronalen Erregbarkeit und der synaptischen Kommunikation. Mutationen im CHRNA4-Gen wurden mit bestimmten Formen von Epilepsie und anderen neurologischen Störungen in Verbindung gebracht, was seine entscheidende Funktion in der Gehirnaktivität unterstreicht.

CHRNA4

GLYCTK (Glyceratkinase): GLYCTK ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle im Stoffwechsel von Glycerat spielt, einem Metaboliten, der an den Glykolyse- und Glukoneogenesewegen beteiligt ist. Die ordnungsgemäße Funktion von GLYCTK ist für den Energiestoffwechsel wichtig, und Funktionsstörungen dieses Enzyms wurden mit der D-Glyzerinsäureurie, einer seltenen Stoffwechselerkrankung, in Verbindung gebracht.

GLYCTK

HLCS (Holocarboxylase-Synthetase): HLCS ist ein Enzym, das für die ordnungsgemäße Funktion der Carboxylase-Enzyme unerlässlich ist, welche eine Schlüsselrolle im Protein-, Kohlenhydrat- und Lipidstoffwechsel spielen. Mutationen im HLCS-Gen können zu einem Mangel an Holocarboxylase-Synthetase führen, einer seltenen Stoffwechselerkrankung, die durch multiple Carboxylase-Defizite gekennzeichnet ist und Probleme mit Haut, Haaren, der Immunfunktion und Entwicklungsverzögerungen verursacht.

HLCS

AP3B2 (Adaptor-Related Protein Complex 3 Untereinheit Beta 2): AP3B2 ist eine Untereinheit des Adaptor-Related Protein Complex 3 (AP-3), das an der intrazellulären Vesikeltransport beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Sortierung von Frachtproteinen zu Lysosomen und verwandten Organellen. Mutationen im AP3B2 sind mit dem Hermansky-Pudlak-Syndrom assoziiert, einer Erkrankung, die durch Defekte in der Pigmentierung und der Thrombozytenfunktion gekennzeichnet ist.

AP3B2

HASPIN (Histone H3 Associated Protein Kinase): HASPIN ist eine Kinase, die das Histon H3 phosphoryliert und eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der Chromosomenkondensation und -segregation während der Mitose spielt. Sie ist unerlässlich für die Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität und die Sicherstellung einer ordnungsgemäßen Zellteilung. Eine Fehlregulation der HASPIN-Aktivität kann chromosomale Anomalien verursachen und wird hinsichtlich ihrer möglichen Rolle bei der Krebsentstehung sowie als Zielstruktur für Krebstherapien untersucht.

HASPIN

OTOP1 (Otopetrin 1): OTOP1 ist ein Gen, das an der Funktion des vestibulären Systems beteiligt ist und für die Aufrechterhaltung des Gleichgewichts und der räumlichen Orientierung unerlässlich ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Bildung von Otokonien, winzigen Kalziumkarbonatkristallen im Innenohr, die für die Wahrnehmung von Schwerkraft und linearer Beschleunigung entscheidend sind.

OTOP1

HLA-C (Humanes Leukozytenantigen C): HLA-C ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das zur MHC-Klasse-I-Familie gehört und eine entscheidende Rolle im Immunsystem spielt, indem es Peptidantigene den CD8+-T-Zellen präsentiert. Es trägt auch zur Regulation der Aktivität natürlicher Killerzellen (NK-Zellen) durch Interaktionen mit KIR-Rezeptoren bei. Die Expression und Vielfalt von HLA-C beeinflussen die Effektivität der Immunantwort und wirken sich auf die Anfälligkeit für Infektionen, Autoimmunerkrankungen und Transplantationsergebnisse aus.

HLA-C

FARP2 (FERM, ARH/RhoGEF und Pleckstrin-Domänen-Protein 2): FARP2 ist ein Signalprotein, das eine Schlüsselrolle in der neuronalen Entwicklung und der synaptischen Plastizität spielt. Es reguliert die Bildung dendritischer Fortsätze und die Umgestaltung des Aktin-Zytoskeletts, indem es als Guanin-Nukleotidaustauschfaktor für kleine GTPasen wirkt. Über diese Signalwege beeinflusst FARP2 die neuronale Konnektivität und Funktion. Veränderungen in der Expression oder Aktivität von FARP2 werden mit neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die Gehirnentwicklung und synaptische Regulation unterstreicht.

FARP2

RESF1 (Respiratory Factor 1): RESF1 ist ein Gen, das an der mitochondrialen Funktion und der Aktivität der Atmungskette beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Energieproduktion innerhalb der Zellen und unterstützt die Erhaltung der mitochondrialen Integrität und Funktion.

RESF1

LAMA5 (Laminin-Untereinheit Alpha 5): LAMA5 ist ein Gen, das für ein Protein der Laminin-Familie codiert, welches für die Struktur und Funktion der Basalmembranen in verschiedenen Geweben unerlässlich ist. Laminine tragen zur Zelladhäsion, Differenzierung, Migration und Signalgebung bei. LAMA5 spielt eine wichtige Rolle in der Gefäß- und Neuralentwicklung und wird mit pathologischen Zuständen wie Krebsmetastasen und Fibrose in Verbindung gebracht, bei denen die Integrität der Basalmembran beeinträchtigt ist.

LAMA5

SLC45A2 (Solute Carrier Family 45 Member 2): SLC45A2 ist ein Protein, das an der Melaninproduktion beteiligt ist und als Transporter für Tyrosin fungiert, einen wichtigen Vorläufer im Melanin-Biosyntheseweg. Varianten von SLC45A2 tragen zu Unterschieden in der menschlichen Pigmentierung bei und beeinflussen Haut-, Haar- und Augenfarbe. Mutationen in diesem Gen können oculokutanen Albinismus Typ 4 verursachen, der durch reduzierte Pigmentierung und Sehprobleme gekennzeichnet ist. Die Funktion von SLC45A2 bei der Pigmentierung spielt nicht nur eine Rolle für das äußere Erscheinungsbild, sondern auch für den Schutz vor UV-Strahlung und die Regulation der Vitamin-D-Synthese.

SLC45A2

CENPW (Centromere Protein W): CENPW ist ein Gen, das an der Chromosomensegregation während der Zellteilung beteiligt ist und eine Schlüsselrolle bei der Bildung und Funktion des Centromers spielt. Es ist unerlässlich für eine präzise Zellteilung, und eine Fehlfunktion kann zur chromosomalen Instabilität beitragen, einem häufigen Merkmal vieler Krebsarten.

CENPW

ERBB4 (Erb-B2 Rezeptor-Tyrosinkinase 4): ERBB4 ist ein Mitglied der Familie der epidermalen Wachstumsfaktor-Rezeptoren (EGFR) und fungiert als ein wichtiger Regulator in mehreren zellulären Prozessen. Dieser transmembranäre Rezeptor-Tyrosinkinase spielt eine wesentliche Rolle in Signalwegen, die die Zellproliferation, Differenzierung und das Überleben steuern. Über diese zellulären Funktionen hinaus beeinflusst ERBB4 auch die Organentwicklung, synaptische Plastizität und die Herzfunktion. Die Aktivierung von ERBB4 initiiert nachgeschaltete Signalkaskaden, welche die Genexpression und das zelluläre Verhalten beeinflussen und so zur Gewebehomöostase und -entwicklung beitragen. Eine Fehlregulation von ERBB4 wurde mit verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht, darunter Krebs, neurologische Störungen und Herzanomalien.

ERBB4

IREB2 (Iron Responsive Element Binding Protein 2): IREB2 ist ein Gen, das eine Schlüsselrolle im Eisenstoffwechsel spielt, indem es Gene reguliert, die an der Eisenspeicherung und dem Eisentransport beteiligt sind. Es trägt zur Aufrechterhaltung des Eisenhaushalts im Körper bei, indem es an eisenresponsive Elemente (IREs) in der mRNA dieser Gene bindet und deren Stabilität sowie Translation steuert. Die ordnungsgemäße Funktion von IREB2 ist wesentlich, um eisenbedingte Gesundheitsprobleme wie Anämie oder Eisenüberladungsstörungen wie Hämochromatose zu verhindern. Die Erforschung von IREB2 ist wichtig, um den Eisenstoffwechsel und dessen Verbindungen zu Erkrankungen wie neurodegenerativen Krankheiten besser zu verstehen.

IREB2

HIVEP2 (Human Immunodeficiency Virus Type I Enhancer Binding Protein 2): HIVEP2 ist ein Gen, das an der Transkriptionsregulation beteiligt ist. Es kodiert ein Protein, das an DNA bindet und die Genexpression moduliert. HIVEP2 könnte eine Schlüsselrolle bei der Regulation spezifischer Gene spielen, mit potenziellen Auswirkungen auf die Entwicklung und die Funktion des Immunsystems.

HIVEP2

NOTCH1 (Notch-Rezeptor 1): NOTCH1 ist ein Schlüsselelement des Notch-Signalwegs, der eine wichtige Rolle bei der Bestimmung des Zellschicksals, der Erhaltung von Stammzellen und der Differenzierung sowohl während der Embryonalentwicklung als auch im erwachsenen Gewebe spielt. Eine Fehlregulation der NOTCH1-Signalgebung wird mit verschiedenen Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter mehrere Krebsarten wie die T-Zell-akute lymphoblastische Leukämie sowie Entwicklungsstörungen. Aufgrund seines breiten Einflusses auf Zellproliferation und Differenzierung ist NOTCH1 ein bedeutender Forschungsschwerpunkt in der Entwicklungsbiologie und der Onkologie.

NOTCH1

CANT1 (Calcium-aktivierte Nukleotidase 1): CANT1 ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das an der Hydrolyse von UDP beteiligt ist, einem Nukleotid, das für die Synthese von Glycosaminoglykanen wichtig ist. Mutationen im CANT1-Gen sind mit Skelettstörungen wie der Desbuquois-Dysplasie verbunden und unterstreichen seine Rolle bei der Knochenentwicklung und der Knorpelbildung.

CANT1

PKNOX1 (PBX/Knotted 1 Homeobox 1): PKNOX1 ist ein Transkriptionsfaktor, der an der Regulation der Genexpression während der Entwicklung und Zelldifferenzierung beteiligt ist. Er spielt eine Rolle in der Embryogenese und kann die Entwicklung hämatopoetischer Zellen beeinflussen. Eine Dysregulation von PKNOX1 kann zu Entwicklungsstörungen beitragen.

PKNOX1

BLMH (Bleomycin-Hydrolase): BLMH ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle beim Metabolisieren und Entgiften des chemotherapeutischen Medikaments Bleomycin spielt. Bleomycin wirkt, indem es DNA-Schäden in Krebszellen verursacht, kann jedoch als Nebenwirkung auch zu Lungentoxizität führen. BLMH hilft, Bleomycin in harmlose Verbindungen abzubauen und somit dieses Risiko zu verringern. Das Verständnis der Funktion von BLMH ist wichtig, um die Krebstherapie zu verbessern und Nebenwirkungen zu managen, insbesondere bei Patienten, die bleomycinhaltige Therapien erhalten. Forscher untersuchen weiterhin Möglichkeiten, die Sicherheit und Wirksamkeit dieser Behandlungen zu steigern.

BLMH

CETP (Cholesterylester-Tauschprotein): CETP ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle im Lipidstoffwechsel spielt, indem es den Transfer von Cholesterylestern und Triglyzeriden zwischen Lipoproteinen ermöglicht. Es beeinflusst die Zusammensetzung von HDL (High-Density-Lipoprotein) und LDL (Low-Density-Lipoprotein) und ist somit wichtig für die kardiovaskuläre Gesundheit. CETP-Inhibitoren wurden als potenzielle Behandlungen für Atherosklerose untersucht, da sie in der Lage sind, die HDL-Cholesterinwerte zu erhöhen.

CETP

FOXA2 (Forkhead Box A2): FOXA2 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung und Funktion mehrerer Gewebe spielt, darunter Leber, Bauchspeicheldrüse und Lunge. Er reguliert Gene, die an Stoffwechsel, Entwicklung und Zelldifferenzierung beteiligt sind. In der Bauchspeicheldrüse ist FOXA2 für die Bildung und die ordnungsgemäße Funktion der insulinproduzierenden Betazellen unerlässlich und trägt zur Aufrechterhaltung des Glukosegleichgewichts bei, indem er Gene steuert, die mit der Insulinsekretion und dem Glukosestoffwechsel zusammenhängen.

FOXA2

LGSN (Lengsin): LGSN ist ein linsenspezifisches Protein, das an der Erhaltung und Regeneration der Linse im Auge beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Bewahrung der Transparenz und der Brechungseigenschaften der Linse. Mutationen im LGSN sind mit der Bildung von Katarakten verbunden, was dessen Bedeutung für die Augengesundheit und die Linsentwicklung unterstreicht.

LGSN

PRR5L (Proline Rich 5 Like): PRR5L ist ein Gen, das mit dem mechanistischen Ziel von Rapamycin (mTOR) Komplex assoziiert ist, der das Zellwachstum, die Proliferation und das Überleben als Reaktion auf Nährstoffe und Umweltsignale reguliert. PRR5L beeinflusst die Aktivität des mTOR-Komplexes 2 (mTORC2) und wirkt sich auf die Insulinsignalisierung, die Organisation des Zytoskeletts sowie das Zellüberleben aus. Eine Fehlregulation der mTOR-Wege, an denen PRR5L beteiligt ist, wird mit Krankheiten wie Krebs und Stoffwechselerkrankungen in Verbindung gebracht.

PRR5L

PRDM8 (PR/SET-Domäne 8): PRDM8 ist ein Transkriptionsfaktor, der an der Neuroentwicklung beteiligt ist, insbesondere an der Differenzierung und Funktion von Neuronen. Er spielt eine Rolle bei der Entwicklung des zentralen Nervensystems und wird mit neuronalen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

PRDM8

AOC1 (Amine Oxidase, Copper Containing 1): AOC1 ist ein Enzym, das am Stoffwechsel von Histamin und Polyaminen beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Histaminspiegels und ist wichtig für allergische Reaktionen, die Funktion des Magen-Darm-Trakts sowie die Regulation des Immunsystems.

AOC1

PPARGC1B (Peroxisom-Proliferator-aktivierter Rezeptor Gamma Koaktivator 1-Beta): PPARGC1B ist ein Koaktivator des PPARγ-Rezeptors, der eine Schlüsselrolle im Energiestoffwechsel spielt. Es hilft bei der Regulierung von Genen, die an der Energieproduktion beteiligt sind, einschließlich der mitochondrialen Biogenese und des Fettsäurestoffwechsels. Dieses Gen ist wichtig für Stoffwechselprozesse und wurde mit Erkrankungen wie Fettleibigkeit und Diabetes in Verbindung gebracht.

PPARGC1B

ADAMTS16 (ADAM-Metallopeptidase mit Thrombospondin-Typ-1-Motiv, 16): ADAMTS16 ist ein Enzym, das an der Spaltung von Bestandteilen der extrazellulären Matrix beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Gewebeumstrukturierung und Entwicklung. Eine Dysregulation von ADAMTS16 wurde mit Erkrankungen wie Nieren- und Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht und könnte auch Auswirkungen auf die Fruchtbarkeit haben.

ADAMTS16

STMN4 (Stathmin-Like 4): STMN4 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das an der Dynamik und Regulation von Mikrotubuli beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Organisation des Zytoskeletts und kann wichtige zelluläre Prozesse wie Zellteilung und intrazellulären Transport beeinflussen.

STMN4

FUT5 (Fucosyltransferase 5): FUT5 ist ein Enzym, das am Fucose-Stoffwechsel beteiligt ist und für die Anheftung von Fucose an Glykane verantwortlich ist. Diese Glykane spielen eine wesentliche Rolle bei Zell-Zell-Interaktionen und der Kommunikation. Veränderungen der FUT5-Aktivität können Immunreaktionen beeinflussen und wurden im Zusammenhang mit Krebs untersucht.

FUT5

TNP1, oder Transition Protein 1, ist ein Protein, das hauptsächlich in den Kernen sich entwickelnder Spermatiden – den unreifen männlichen Keimzellen – während der Spermiogenese vorkommt. Dies ist die letzte Phase der Spermatogenese, in der runde Spermatiden zu Spermatozoen heranreifen. TNP1 gehört zu einer Familie kleiner, hoch basischer Übergangsproteine, die während dieses Prozesses am Chromatin-Remodelling beteiligt sind. Seine Hauptfunktion besteht darin, den Austausch von Histonen durch Protaminen zu ermöglichen, spezialisierte Proteine, die die DNA im Spermienkern eng kompaktieren.

TNP1

Glutensensitivität (Nicht-Zöliakie): Glutensensitivität ist ein Zustand, bei dem Betroffene nach dem Verzehr von Gluten Symptome ähnlich der Zöliakie erleben, jedoch ohne die autoimmune Schädigung des Darms, die für die Zöliakie charakteristisch ist. Obwohl die genaue Ursache unbekannt ist, wird angenommen, dass eine angeborene Immunreaktion auf Gluten bei genetisch prädisponierten Personen eine Rolle spielt.

Gluten-Empfindlichkeit

USP25 (Ubiquitin Specific Peptidase 25): USP25 ist ein Gen, das für ein Enzym codiert, das am Ubiquitin-Proteasom-Weg beteiligt ist und Ubiquitin von Proteinen entfernt, um deren Abbau zu regulieren. Es spielt eine Rolle in verschiedenen zellulären Prozessen wie der Signaltransduktion und der Stressantwort. Veränderungen in USP25 werden mit einer Dysregulation des Immunsystems in Verbindung gebracht und können zur Krebsentstehung beitragen.

USP25

GPM6A (Glykoprotein M6A): GPM6A ist ein Gen, das ein Glykoprotein codiert, das hauptsächlich im Nervensystem exprimiert wird. Es spielt eine entscheidende Rolle beim Auswachsen von Neuriten und der Bildung neuronaler Netzwerke sowie bei der Entwicklung und Aufrechterhaltung der Myelinscheide, die für eine effiziente Nervenleitung unerlässlich ist. GPM6A wird mit neurologischen Erkrankungen wie Schizophrenie und bipolarer Störung in Verbindung gebracht, da es an neuronaler Plastizität und Myelinisierung beteiligt ist. Veränderungen in der Expression oder Funktion von GPM6A können die synaptische Konnektivität und Gehirnfunktion beeinträchtigen und somit potenziell zu diesen neuropsychiatrischen Erkrankungen beitragen.

GPM6A

SIDT2 (SID1 Transmembran-Familienmitglied 2): SIDT2 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das an der zellulären Aufnahme von RNA-Molekülen beteiligt ist und eine Rolle bei RNA-Interferenz (RNAi)-Mechanismen spielt. Es ist wichtig für das Studium der Genregulation und hat potenzielle Auswirkungen auf RNA-basierte Therapeutika. Die Funktion von SIDT2 im RNA-Transport ist entscheidend, um zu verstehen, wie Zellen die Genexpression regulieren und auf externe RNA-Moleküle reagieren.

SIDT2

FAM216B (Family With Sequence Similarity 216 Member B): FAM216B ist ein Gen, zu dem nur begrenzte Informationen vorliegen. Gene der FAM216-Familie werden mit verschiedenen zellulären Prozessen in Verbindung gebracht, doch die genaue Funktion und Rolle von FAM216B für die menschliche Gesundheit und Erkrankungen sind weitgehend unbekannt.

FAM216B

CDK6 (Cyclin-abhängige Kinase 6): CDK6 ist ein Protein, das in Kombination mit D-Typ Cyclinen eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Zellzyklus spielt, insbesondere beim Übergang von der G1- zur S-Phase. Es ist essenziell für die Zellproliferation und Differenzierung. Eine Dysregulation von CDK6 wurde mit verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht, was es zu einem wichtigen Ziel für Krebstherapien macht, insbesondere bei Tumoren mit Überexpression oder abnormer Aktivität von CDK6.

CDK6

ZGRF1, auch bekannt als Zinc finger GRF-type containing 1, ist ein Protein, das durch das Vorhandensein von Zinkfinger-Domänen definiert ist – typische Motive, die an der Bindung von Nukleinsäuren und der Vermittlung von Protein-Protein-Interaktionen beteiligt sind. ZGRF1 befindet sich hauptsächlich im Zellkern und wird als Transkriptionsfaktor oder Regulator der Genexpression angesehen. Obwohl die genauen Funktionen von ZGRF1 noch untersucht werden, spielen Zinkfingerproteine im Allgemeinen eine Schlüsselrolle in verschiedenen zellulären Prozessen wie der Gen-Transkription, der RNA-Verarbeitung und der Chromatin-Restrukturierung. Diese Proteine können als Transkriptionsaktivatoren oder -repressoren wirken, indem sie an spezifische DNA-Sequenzen binden.

ZGRF1

TPO (Thyroid Peroxidase) ist ein Gen, das für ein Enzym codiert, das für die Synthese von Schilddrüsenhormonen essenziell ist. Dieses Enzym katalysiert die Iodinierung und die Kopplung von Hormonvorstufen, die zur Produktion der Schilddrüsenhormone (T3 und T4) führen. Eine Dysregulation von TPO kann zu Schilddrüsenerkrankungen beitragen.

AKT3, auch bekannt als Protein Kinase B (PKB) gamma, ist eine Serin/Threonin-Proteinkinase, die eine Schlüsselrolle bei der Regulierung mehrerer zellulärer Prozesse spielt – einschließlich Zellüberleben, Proliferation, Stoffwechsel und Wachstum. Als Mitglied der AKT-Kinasefamilie (zu der auch AKT1 und AKT2 gehören) ist AKT3 hauptsächlich an der Steuerung des Zellüberlebens und der Apoptose beteiligt. Es wird als Reaktion auf Wachstumsfaktoren, Zytokine und andere extrazelluläre Signale aktiviert, die Zellwachstum und Überleben fördern. Nach der Aktivierung phosphoryliert AKT3 Zielproteine wie BAD und Caspase-9, die eine wichtige Rolle bei der Regulierung der Apoptose spielen.

AKT3

SHC1 (SHC Adaptorprotein 1): SHC1 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle in der zellulären Signalübertragung spielt, indem es als Adapter in Signalwegen wirkt, die das Zellwachstum, die Differenzierung und das Überleben regulieren. Es vermittelt die Aktivierung des Ras/MAPK-Signalwegs und beeinflusst, wie Zellen auf Wachstumsfaktoren und Zytokine reagieren. Eine Fehlregulation von SHC1 wurde mit der Entstehung verschiedener Krebsarten und Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine wichtige Rolle in der Zellkommunikation und Krankheitsprogression unterstreicht.

SHC1

ZNF804A (Zinkfingereiweiß 804A): ZNF804A ist ein Zinkfingereiweiß, das mit psychiatrischen Erkrankungen, insbesondere Schizophrenie und bipolarer Störung, in Verbindung gebracht wird. Es wird angenommen, dass es eine Rolle bei der Gehirnentwicklung und der synaptischen Plastizität spielt. Variationen in ZNF804A wurden mit Veränderungen in der Gehirnstruktur und -funktion verknüpft, was es in der neuropsychiatrischen Forschung und der Entwicklung gezielter Therapien wichtig macht.

ZNF804A

VCAN (Versican): VCAN ist ein Gen, das Versican codiert, ein großes Proteoglykan, das in der extrazellulären Matrix von Geweben vorkommt. Versican ist an der Zelladhäsion, Migration und Gewebeentwicklung beteiligt. Es spielt eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der Gewebestruktur und kann zu Prozessen wie der Wundheilung und der embryonalen Entwicklung beitragen.

VCAN

TNXB (Tenascin-XB) ist ein Mitglied der Tenascin-Familie von extrazellulären Matrixproteinen und spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung, Organisation und Erhaltung von Geweben. Es kommt hauptsächlich in Bindegeweben vor und trägt zur strukturellen Integrität und Elastizität der extrazellulären Matrix (ECM) bei. TNXB unterstützt die Zelladhäsion, Migration und Proliferation und beeinflusst so Prozesse wie Wundheilung, Gewebsumbau und Organbildung. Seine Expression ist besonders hoch in Haut, Sehnen und Blutgefäßen, wo es hilft, die mechanische Festigkeit und Belastbarkeit dieser Gewebe zu regulieren.

TNXB

PEAK1 (Pseudopodium-Enriched Atypical Kinase 1): PEAK1 ist ein Gen, das an der Zelldetektion und der Dynamik des Zytoskeletts beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Zellmigration, Adhäsion und Invasion. Die Dysregulation von PEAK1 wird mit dem Fortschreiten von Krebs und der Metastasierung in Verbindung gebracht, da es die Beweglichkeit von Tumorzellen und deren Invasion in umliegendes Gewebe fördert.

PEAK1

GCSAML (Germinal Center-Associated Signaling And Motility-Like): GCSAML ist ein weniger gut charakterisiertes Gen, dem jedoch eine Rolle bei der Signalübertragung und Motilität von Immunzellen, insbesondere von B-Zellen in Keimzentren, zugeschrieben wird. Es könnte wichtig für die Entwicklung von Immunantworten und die Regulation der B-Zell-Aktivität sein.

GCSAML

CHRM3 (Cholinerger muskarinischer Rezeptor 3): CHRM3 ist ein Rezeptor für Acetylcholin (ACh), der eine Schlüsselrolle bei verschiedenen physiologischen Funktionen spielt, einschließlich der Kontraktion glatter Muskulatur und der Drüsensekretion. Eine Fehlregulation von CHRM3 wird mit Erkrankungen wie Asthma und dem Syndrom der überaktiven Blase in Verbindung gebracht.

CHRM3

NRBF2 (Nuclear Receptor Binding Factor 2): NRBF2 ist ein Protein, das an der Autophagie beteiligt ist, einem zellulären Prozess, der beschädigte oder überflüssige Bestandteile abbaut und recycelt. NRBF2 spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Autophagie, indem es bei der Bildung von Autophagosomen hilft, den doppelmembranigen Vesikeln, die zelluläre Fracht zum Abbau aufnehmen. Es interagiert mit dem ULK1-Kinase-Komplex – bestehend aus ULK1, ATG13, FIP200 und ATG101 – und fördert dessen Stabilität und Aktivität, was für die Einleitung der Autophagie unerlässlich ist.

NRBF2

TYR (Tyrosinase): TYR ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle im Melanin-Biosyntheseweg spielt und für die ersten Schritte der Umwandlung von Tyrosin in Melaninpigmente verantwortlich ist. Melanin ist wesentlich für die Färbung von Haut, Haaren und Augen und bietet Schutz vor UV-Strahlung. Mutationen im TYR-Gen sind mit Albinismus verbunden, einer Erkrankung, die durch reduzierte oder fehlende Melaninbildung gekennzeichnet ist und zu Sehstörungen sowie einem erhöhten Risiko für Hautkrebs führen kann. Die Rolle von TYR bei der Pigmentierung unterstreicht seine Bedeutung für den Schutz vor UV-Schäden und die Unterstützung der normalen Entwicklung des visuellen Systems.

IFNLR1 (Interferon-Lambda-Rezeptor 1): IFNLR1 ist ein Gen, das den Rezeptor für Interferon Lambda codiert, eine Art von Interferon, das an der Immunantwort auf Virusinfektionen beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der antiviralen Abwehr, insbesondere in den Atemwegen und im Magen-Darm-Trakt. Die IFNLR1-Signalübertragung hilft, Virusinfektionen zu kontrollieren und gleichzeitig Gewebeschäden durch Entzündungen zu begrenzen.

IFNLR1

NVL (Nuclear VCP-Like): NVL ist ein Mitglied der AAA-ATPase-Familie, das an mehreren zellulären Prozessen beteiligt ist, einschließlich der Ribosomenbiogenese und der Reaktion auf zellulären Stress. Es spielt eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase und der Sicherstellung der ordnungsgemäßen Funktion des Nukleolus.

FRA10AC1 (Fragiler Ort, Folsäuretyp, Selten, Fra(10)(q23.3) oder FRA10A Kandidat 1): FRA10AC1 ist ein Gen, das mit einem seltenen fragilen Ort auf Chromosom 10 assoziiert ist. Fragile Orte sind spezifische Regionen im Genom, die unter bestimmten Bedingungen eine erhöhte Anfälligkeit für Brüche aufweisen. Diese Bereiche können zur chromosomalen Instabilität beitragen und stehen im Zusammenhang mit verschiedenen genetischen Erkrankungen und Krebsarten. Obwohl die genauen Funktionen von FRA10AC1 nicht vollständig verstanden sind, konzentriert sich die Forschung auf seine Rolle bei der Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität und seine potenzielle Verbindung zu Entwicklungsstörungen und Krankheitsrisiken.

FRA10AC1

TFAP2B (Transkriptionsfaktor AP-2 Beta): TFAP2B ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor codiert, der an der Regulation der Genexpression während der embryonalen Entwicklung und Differenzierung beteiligt ist. Mutationen im TFAP2B-Gen wurden mit Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht und stehen außerdem im Zusammenhang mit Erkrankungen wie Fettleibigkeit und Diabetes.

TFAP2B

H2BC1 (Histon H2B Typ 1-C/E/F/G/I) ist ein Gen, das ein Protein codiert, das zur Histon H2B-Familie gehört und essentiell für das Verpacken von DNA in Chromatin in den Zellkernen eukaryotischer Zellen ist. Histone wie H2B spielen eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Genexpression, indem sie den DNA-Zugang für Transkriptionsfaktoren und die Transkriptionsmaschinerie steuern. H2BC1 trägt speziell zur Bildung des Nukleosomkerns bei, in dem H2B-Proteine zusammen mit den Histonen H2A, H3 und H4 einen oktameren Komplex bilden, um den die DNA gewickelt ist.

H2BC1

HSPA13 (Heat Shock Protein Family A (Hsp70) Member 13): HSPA13 ist ein Gen, das für ein Protein der Heat-Shock-Protein-Familie codiert, die dafür bekannt ist, Zellen vor Stress zu schützen, indem sie bei der Proteinfaltung, -reparatur und -abbaur unterstützt. Obwohl seine genauen Funktionen weniger verstanden sind, wird angenommen, dass HSPA13 an der zellulären Stressantwort beteiligt ist und eine Rolle bei Erkrankungen wie Krebs und neurodegenerativen Krankheiten spielt, bei denen Proteinfehlfaltung und Stresswege gestört sind.

HSPA13

CDKN1C (Cyclin-abhängiger Kinaseinhibitor 1C): CDKN1C ist ein Gen, das den Cyclin-abhängigen Kinaseinhibitor p57^Kip2 codiert, welcher den Zellzyklus durch Hemmung von Cyclin-CDK-Komplexen reguliert. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Kontrolle des Zellwachstums und der Entwicklung. Mutationen im CDKN1C sind mit Überwuchsstörungen wie dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom und dem Silver-Russell-Syndrom assoziiert.

CDKN1C

DPPA2 (Developmental Pluripotency-Associated 2): DPPA2 ist ein mit Pluripotenz assoziiertes Gen und an der Regulation der Identität embryonaler Stammzellen beteiligt. Es spielt eine Rolle bei der Aufrechterhaltung des undifferenzierten Zustands dieser Stammzellen und ist Teil des molekularen Mechanismus, der die Genexpression im Zusammenhang mit Pluripotenz steuert.

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