GBE1

GBE1 (Glycogen Branching Enzyme 1): GBE1 ist wesentlich für die Glykogensynthese, einen Schlüsselprozess im Energiestoffwechsel. Es ist an der Bildung der verzweigten Struktur des Glykogens beteiligt. Mutationen in GBE1 führen zur Glykogenspeicherkrankheit Typ IV, die durch eine abnorme Glykogenanreicherung in den Zellen gekennzeichnet ist und die Leber- und Muskelfunktion beeinträchtigt....

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Test(s) zur Messung/Testung von GBE1

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