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Um die Faktoren zu verstehen, die deine geistige Gesundheit beeinflussen, bietet der DNA Brain Health Test von GetTested eine detaillierte genetische Analyse von 288 Genen. Bei diesem Heimtest werden bestimmte Gene untersucht, die mit Gedächtnis, Stressbewältigung, Angstanfälligkeit und Stimmungsschwankungen in Verbindung stehen, und er bietet einen umfassenden Einblick in die Auswirkungen deiner einzigartigen genetischen Veranlagung auf dein geistiges Wohlbefinden.

<p>Um die Faktoren zu verstehen, die deine geistige Gesundheit beeinflussen, bietet der DNA Brain Health Test von GetTested eine detaillierte genetische Analyse von 288 Genen. Bei diesem Heimtest werden bestimmte Gene untersucht, die mit Gedächtnis, Stressbewältigung, Angstanfälligkeit und Stimmungsschwankungen in Verbindung stehen, und er bietet einen umfassenden Einblick in die Auswirkungen deiner einzigartigen genetischen Veranlagung auf dein geistiges Wohlbefinden.</p>

DNA Brain Health Test

PRLR (Prolaktin-Rezeptor): PRLR ist ein Rezeptor für Prolaktin, ein Hormon, das an der Milchproduktion, den Fortpflanzungsfunktionen und der Immunregulation beteiligt ist. Nach der Bindung von Prolaktin aktiviert PRLR Signalwege, die das Wachstum, die Entwicklung und die Differenzierung von Zellen beeinflussen. Eine Dysregulation der PRLR-Signalübertragung wurde bei Brustkrebs und anderen Krebsarten festgestellt, was seine Rolle bei der Zellproliferation und sein Potenzial als therapeutisches Ziel hervorhebt....


PRLR

TEF (Thyreotropher Embryonalfaktor): TEF ist ein Mitglied der PAR bZIP (proline and acidic amino acid-rich basic leucine zipper) Transkriptionsfaktor-Familie. Er ist an der Regulierung des zirkadianen Rhythmus beteiligt und spielt eine Rolle bei der Expression von uhrgesteuerten Genen. TEF ist wichtig für die Aufrechterhaltung des zirkadianen Rhythmus bei physiologischen Prozessen, einschließlich des Stoffwechsels und der Hormonsekretion. Eine Dysregulation von TEF kann sich auf Störungen des zirkadianen Rhythmus und Stoffwechselkrankheiten auswirken, was seine Bedeutung für die Synchronisierung biologischer Prozesse mit dem Hell-Dunkel-Zyklus der Umwelt unterstreicht....


PRDM8 (PR/SET-Domäne 8): PRDM8 ist ein Transkriptionsfaktor, der an der Neuroentwicklung beteiligt ist, insbesondere an der Differenzierung und Funktion von Neuronen. Er spielt eine Rolle bei der Entwicklung des Zentralnervensystems und wurde mit neuronalen Störungen in Verbindung gebracht....


PRDM8

UBLCP1 (Ubiquitin Like Domain Containing CTD Phosphatase 1): UBLCP1 kodiert eine Proteinphosphatase, die an der Regulierung der RNA-Polymerase II, einem Schlüsselenzym im Transkriptionsprozess, beteiligt ist. Ihre Rolle bei der Dephosphorylierung der C-terminalen Domäne der RNA-Polymerase II unterstreicht ihre Bedeutung bei der Regulierung der Genexpression, was Auswirkungen auf verschiedene zelluläre Prozesse und Krankheiten hat....


UBLCP1

LAX1 (Lymphozyten-Transmembran-Adaptor 1): LAX1 ist ein Transmembranprotein, das hauptsächlich in Lymphozyten vorkommt. Es spielt eine Rolle bei der Signalübertragung und Aktivierung von Immunzellen. LAX1 ist an der Regulierung der Entwicklung und Funktion von Lymphozyten beteiligt....


LAX1

ZFAT (Zinc Finger And AT-Hook Domain Containing): ZFAT ist ein Transkriptionsfaktor, von dem angenommen wird, dass er eine Rolle bei der Immunfunktion und dem Zellüberleben spielt. Er wurde mit Autoimmunerkrankungen in Verbindung gebracht und wird auf seine Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Lymphozyten untersucht....


ZFAT

CNTNAP2, auch bekannt als Contactin Associated Protein-Like 2, ist ein Zelladhäsionsmolekül, das zur Neurexin-Superfamilie gehört. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung und Funktion des Nervensystems, insbesondere bei der neuronalen Migration, der Axonführung, der Synapsenbildung und der Signaltransduktion. Eine der wichtigsten Funktionen von CNTNAP2 ist seine Rolle bei der neuronalen Migration und Axonführung während der Gehirnentwicklung. Es wird vorwiegend im sich entwickelnden Nervensystem exprimiert, wo es mit anderen Zelladhäsionsmolekülen, extrazellulären Matrixproteinen und Signalmolekülen interagiert, um die neuronale Migration und axonale Wegfindung zu regulieren. Eine Dysregulation der CNTNAP2-Expression oder -Funktion wurde...


CNTNAP2

PRSS16 (Serinprotease 16): PRSS16 kodiert ein Serinprotease-Enzym, das an der Proteinverdauung und dem Abbau von Nahrungsproteinen im Verdauungssystem beteiligt ist. Serinproteasen wie PRSS16 sind für die Verdauung von Proteinen im Magen und Dünndarm unerlässlich. Sie spielen eine entscheidende Rolle bei der Aufspaltung von Proteinen in kleinere Peptide und Aminosäuren, die dann vom Körper absorbiert und verwertet werden können....


PRSS16

HTR5A (5-Hydroxytryptamin-Rezeptor 5A): HTR5A kodiert für einen Serotoninrezeptor. Serotoninrezeptoren sind an verschiedenen neurologischen Prozessen beteiligt, darunter Stimmung, Appetit und Schlaf. Es wird angenommen, dass insbesondere HTR5A eine Rolle bei der Modulation der Serotonin-Signalübertragung im Gehirn spielt....


HTR5A

LTBR (Lymphotoxin-B-Rezeptor): LTBR steht für Lymphotoxin-B-Rezeptor, ein Protein, das für die Entwicklung und Organisation von lymphatischem Gewebe entscheidend ist. Dieser Rezeptor spielt eine wichtige Rolle bei Immunreaktionen, insbesondere bei der Bildung von Lymphknoten und sekundären lymphatischen Organen. Abweichungen in der LTBR-Funktion werden mit Autoimmunkrankheiten in Verbindung gebracht und haben Auswirkungen auf Störungen des Immunsystems, was ihn zu einem wichtigen Schwerpunkt in der immunologischen Forschung macht....


LTBR

PPARG (Peroxisom Proliferator-aktivierter Rezeptor Gamma): PPARG ist ein Kernrezeptor, der die Expression von Genen reguliert, die an der Fettsäurespeicherung, dem Glukosestoffwechsel und der Adipozytendifferenzierung beteiligt sind. Er ist ein wichtiger Regulator der Insulinempfindlichkeit und wird von Thiazolidindionen, einer Klasse von Antidiabetika, angesprochen. Seine Rolle in den Stoffwechselwegen macht es zu einem wichtigen Gen bei der Untersuchung von Fettleibigkeit, Diabetes und Herz-Kreislauf-Erkrankungen....


PPARG

LINGO2 (Leucine-Rich Repeat And Ig Domain-Containing 2): LINGO2 ist ein Gen, das mit der Entwicklung und Funktion von Neuronen in Verbindung steht. Es könnte eine Rolle beim Axonwachstum und der Myelinisierung spielen. Eine Dysregulierung von LINGO2 wurde bei neurologischen Störungen, einschließlich der Parkinson-Krankheit und des essentiellen Tremors, festgestellt....


LINGO2

LAMA5 (Laminin-Untereinheit Alpha 5): LAMA5 gehört zur Familie der Laminin-Proteine, die für die Struktur und Funktion der Basalmembranen in verschiedenen Geweben entscheidend sind. Laminine sind an der Zelladhäsion, Differenzierung, Migration und Signalübertragung beteiligt. LAMA5 spielt eine wichtige Rolle bei der vaskulären und neuralen Entwicklung und wurde auf seine Beteiligung an pathologischen Zuständen wie Krebsmetastasen und Fibrose untersucht, bei denen die Integrität und Funktion der Basalmembran gestört ist....


LAMA5

LAMA4 (Laminin Subunit Alpha 4): LAMA4 gehört zur Lamininfamilie, die für die Zelladhäsion und die Integrität der extrazellulären Matrix entscheidend ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Gewebeorganisation und Angiogenese und hat Auswirkungen auf verschiedene pathologische Zustände, einschließlich Krebs und Gefäßerkrankungen....


LAMA4

TGFBR2 (Transforming Growth Factor Beta Receptor 2): TGFBR2 ist eine Schlüsselkomponente des TGF-beta-Signalwegs, der verschiedene zelluläre Prozesse reguliert, darunter Zellwachstum, Differenzierung und Immunreaktionen. Mutationen in TGFBR2 wurden mit Erbkrankheiten wie der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie (HHT) in Verbindung gebracht und können zur Entwicklung bestimmter Krebsarten beitragen....


TGFBR2

HNF4A (Hepatozyten-Nuklearfaktor 4 Alpha): HNF4A ist ein Gen, das für die Entwicklung und Funktion der Leber entscheidend ist. Es kodiert einen Transkriptionsfaktor, der eine zentrale Rolle bei der Regulierung der Expression von Genen spielt, die an der Leberentwicklung, dem Glukosestoffwechsel und dem Fettstoffwechsel beteiligt sind. Mutationen in HNF4A können zu verschiedenen Stoffwechselstörungen führen, darunter auch zu Altersdiabetes (MODY) ....


HNF4A

L3MBTL1 (Lethal(3) Maligner Hirntumor-ähnlicher 1): Es wird angenommen, dass L3MBTL1 an der Chromatinorganisation und der Regulierung der Genexpression beteiligt ist. Es ist an der Unterdrückung von Zielgenen beteiligt und ist in der Krebsforschung von Interesse, insbesondere im Hinblick auf seine mögliche Rolle bei der Tumorsuppression....


L3MBTL1

PRSS3 (Protease, Serin 3): PRSS3, auch bekannt als Mesotrypsin, ist eine Serinprotease, die an der Proteinverdauung und möglicherweise am Abbau von Komponenten der extrazellulären Matrix beteiligt ist. Sie wurde im Zusammenhang mit der Funktion der Bauchspeicheldrüse und Krebs untersucht, da ihre abnorme Expression oder Aktivität zur Tumorinvasion und Metastasierung beitragen kann....


PRSS3

CD40 (Cluster of Differentiation 40): CD40 ist ein Zelloberflächen-Rezeptorprotein, das eine zentrale Rolle bei Immunreaktionen spielt. Es ist vor allem auf B-Zellen und Antigen-präsentierenden Zellen zu finden. Die Aktivierung von CD40 ist für die B-Zell-Reifung, die Antikörperproduktion und die Entwicklung der adaptiven Immunität unerlässlich. Mutationen in CD40 oder seinem Liganden CD40L können zu Immundefizienzstörungen führen....


CD40

LINGO4 (Leucine Rich Repeat And Ig Domain Containing 4): LINGO4 ist ein Mitglied der LINGO-Familie und ist an der neuronalen Entwicklung und Regeneration beteiligt. Seine Rolle ist nicht vollständig geklärt, aber es könnte bei neurodegenerativen Erkrankungen und neuronalen Reparaturmechanismen eine Rolle spielen....


LINGO4

CD36 (Cluster of Differentiation 36): CD36 ist ein multifunktionales Protein, das eine wichtige Rolle im Fettsäurestoffwechsel, bei Entzündungen und in der Atherogenese spielt. Es fungiert als Rezeptor für verschiedene Liganden, darunter oxidiertes LDL, Fettsäuren und Phospholipide. Die Beteiligung von CD36 am Fettstoffwechsel und seine Rolle bei der Entstehung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen und des metabolischen Syndroms machen es zu einem Schwerpunkt der medizinischen Forschung....


CD36

HMX3 (H6 Familie Homeobox 3): HMX3 ist ein Homeobox-Gen, das für einen Transkriptionsfaktor kodiert, der eine entscheidende Rolle in der frühen Embryonalentwicklung spielt, insbesondere bei der Bildung des Nervensystems. Es ist entscheidend für die Entwicklung bestimmter Gehirnregionen und Sinnesorgane, wie z. B. des Innenohrs....


HMX3

LMCD1 (LIM und zysteinreiche Domänen 1): LMCD1 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Entwicklung und Funktion des Herzens beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung der Genexpression in Herzmuskelzellen und beeinflusst die Entwicklung und Erhaltung des Herzmuskels. Veränderungen oder Fehlfunktionen von LMCD1 haben potenzielle Auswirkungen auf Herz-Kreislauf-Erkrankungen, da sie die Struktur und Leistung des Herzens beeinträchtigen können. Seine Rolle in den Kardiomyozyten unterstreicht seine Bedeutung für das Verständnis von Herzerkrankungen und für potenzielle therapeutische Ziele bei Herzkrankheiten....


LMCD1

KRT73 (Keratin 73): KRT73 ist ein Gen, das für eine Art von Keratin kodiert, ein Protein, das für die strukturelle Integrität von Haaren und Nägeln wesentlich ist. Konkret ist Keratin 73 an der Bildung des Haarschafts beteiligt. Mutationen oder Veränderungen in diesem Gen können zu Haarstörungen führen, die insbesondere die Textur und Festigkeit des Haares beeinträchtigen. Studien über KRT73 tragen zum Verständnis der Haarbiologie und zu potenziellen Behandlungen von Haarkrankheiten bei....


KRT73

KCNK17 (Kaliumkanal Unterfamilie K Mitglied 17): KCNK17 kodiert für ein Mitglied der Familie der zweipoligen Kaliumkanäle. Es spielt eine Rolle bei der Funktion von Ionenkanälen und ist möglicherweise an der zellulären Erregbarkeit und der Regulierung des Membranpotenzials beteiligt....


KCNK17

PRSS37 (Protease, Serin 37): PRSS37 ist ein Gen, das für ein Serinprotease-Enzym kodiert, das eine Rolle in der Fortpflanzungsphysiologie spielt. Seine genaue Funktion wird noch erforscht, aber man nimmt an, dass es für die Reifung und Fruchtbarkeit der Spermien wichtig ist. Mutationen in PRSS37 wurden mit männlicher Unfruchtbarkeit in Verbindung gebracht, was es zu einem Schlüsselgen in der Forschung zur reproduktiven Gesundheit macht....


PRSS37

LSAMP (Limbic System-Associated Membrane Protein): LSAMP ist ein Zelladhäsionsmolekül, das hauptsächlich im limbischen System des Gehirns vorkommt. Es spielt eine Rolle bei der synaptischen Plastizität und ist an der neuronalen Entwicklung und Funktion beteiligt. LSAMP wurde im Zusammenhang mit neuropsychiatrischen Störungen untersucht und könnte bei Erkrankungen wie Schizophrenie eine Rolle spielen....


LSAMP

CD200R1 (Cluster of Differentiation 200 Receptor 1): CD200R1, ein Mitglied der Immunglobulin-Superfamilie, dient als entscheidender Regulator von Immunreaktionen und zellulären Interaktionen. Dieser Rezeptor wird auf verschiedenen Immunzellen, darunter Makrophagen, dendritischen Zellen und B-Zellen, in auffälliger Weise exprimiert. Sein primärer Ligand, CD200, wird auf einer Vielzahl von Zelltypen exprimiert und fungiert als unterdrückendes Signal zur Modulation der Immunaktivität. Die Bindung von CD200R1 an CD200 löst hemmende Signalkaskaden aus, die zur Unterdrückung von Entzündungsreaktionen und zur Förderung der Immuntoleranz führen. Darüber hinaus wird die CD200R1-Signalübertragung mit der Aufrechterhaltung der Immunhomöostase und der Prävention von...


CD200R1

TBX2 (T-Box-Transkriptionsfaktor 2): TBX2 kodiert einen Transkriptionsfaktor, der zur T-Box-Familie gehört. Er spielt eine Rolle bei der Embryonalentwicklung und Gewebedifferenzierung, insbesondere bei der Entwicklung des Herzens und der Gliedmaßenbildung....


TBX2

KCNJ3 (Potassium Voltage-Gated Channel Subfamily J Member 3): KCNJ3, auch bekannt als GIRK1 (G protein-activated inwardly rectifying potassium channel 1), ist an der Regulierung der neuronalen Erregbarkeit und der Herzfrequenz beteiligt. Durch die Kontrolle des Kaliumionenflusses trägt KCNJ3 zur Stabilisierung des Ruhemembranpotenzials und zur Modulation des Aktionspotenzials in Neuronen und Herzmuskelzellen bei. Eine Dysregulation von KCNJ3 wurde bei neurologischen Störungen wie Epilepsie und Gemütskrankheiten sowie bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen festgestellt, was seine Rolle bei der Aufrechterhaltung der elektrischen Stabilität im Gehirn und im Herzen unterstreicht....


KCNJ3

PRTFDC1 (Phosphoribosyl Transferase Domain Containing 1): PRTFDC1 ist ein Enzym, das am Purin-Rückgewinnungsweg beteiligt ist, der Purine aus abgebauter DNA und RNA recycelt, um neue Nukleotide zu synthetisieren. Seine Rolle im Nukleotidstoffwechsel lässt vermuten, dass es für die Zellproliferation und DNA-Reparaturprozesse wichtig sein könnte. Veränderungen im Purin-Salvage-Stoffwechselweg können den zellulären Energiehaushalt und die genomische Stabilität beeinträchtigen, was sich möglicherweise auf Stoffwechselstörungen und die Anfälligkeit für DNA-Schäden auswirkt....


PRTFDC1

TCF4 (Transkriptionsfaktor 4): TCF4 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Nervensystems spielt. Er ist an neurologischen Entwicklungsprozessen beteiligt und wurde mit psychiatrischen Störungen, einschließlich Schizophrenie, in Verbindung gebracht. Die Rolle von TCF4 bei der Genregulierung ist entscheidend für die richtige Entwicklung und Funktion des Gehirns....


TCF4

TBKBP1 (TANK-Binding Kinase 1 Binding Protein 1): TBKBP1, auch bekannt als SINTBAD, ist ein Gerüstprotein, das an der Regulierung der angeborenen Immunität und Entzündungsreaktionen beteiligt ist. Es interagiert mit TBK1- und IKKε-Kinasen und spielt eine entscheidende Rolle bei antiviralen Reaktionen und der Produktion von Typ-I-Interferonen. Die Rolle von TBKBP1 bei der Modulation von Immun-Signalwegen unterstreicht seine Bedeutung für die Immunabwehr und sein Potenzial als therapeutisches Ziel bei Entzündungs- und Autoimmunkrankheiten....


TBKBP1

HTR2C (5-Hydroxytryptamin-Rezeptor 2C): HTR2C ist ein Serotoninrezeptor-Subtyp, der an der Regulierung von Stimmung, Appetit und Sexualverhalten beteiligt ist. Er spielt eine Rolle bei verschiedenen ZNS-Funktionen und ist ein Ziel für bestimmte Psychopharmaka. Funktionsstörungen oder genetische Variationen von HTR2C wurden mit psychiatrischen Erkrankungen, einschließlich Depressionen, Angstzuständen und Schizophrenie, sowie mit Stoffwechselstörungen in Verbindung gebracht....


HTR2C

TGFB2 (Transforming Growth Factor Beta 2): TGFB2 ist ein Zytokin, das an Zellwachstum, Proliferation, Differenzierung und Apoptose beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Embryonalentwicklung und der Gewebereparatur und wurde mit verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht, darunter Krebs und fibrotische Erkrankungen....


TGFB2

KCNJ11 (Potassium Inwardly Rectifying Channel Subfamily J Member 11): KCNJ11 kodiert ein Protein, das Teil des ATP-empfindlichen Kaliumkanals (KATP) in den Betazellen der Bauchspeicheldrüse ist. KATP-Kanäle spielen eine Rolle bei der Insulinsekretion und der Glukosehomöostase. Variationen in KCNJ11 werden mit einem erhöhten Risiko für Typ-2-Diabetes in Verbindung gebracht....


KCNJ11

LONP2 (Lon-Peptidase 2, mitochondrial): LONP2 kodiert für eine mitochondriale Protease, die für die Funktion und den Erhalt der Mitochondrien entscheidend ist. Sie hilft beim Abbau beschädigter oder fehlgefalteter mitochondrialer Proteine und spielt damit eine Schlüsselrolle bei der mitochondrialen Qualitätskontrolle. Beeinträchtigungen der LONP2-Funktion können zu mitochondrialen Störungen führen und zu altersbedingten Krankheiten beitragen....


LONP2

TBC1D8B (TBC1 Domain Family Member 8B): TBC1D8B gehört zur TBC1-Domänenfamilie, die für ihre Rolle beim intrazellulären Transport und bei der Signalgebung bekannt ist. Dieses Gen ist an der Regulierung des Membrantransports beteiligt und könnte Auswirkungen auf zelluläre Transportprozesse haben. Das Verständnis von TBC1D8B kann Einblicke in die zelluläre Homöostase und in Krankheiten im Zusammenhang mit intrazellulären Transportstörungen geben....


TBC1D8B

THNSL2 (Threonin-Synthase-ähnliche 2): THNSL2 ist ein Enzym, das möglicherweise am Aminosäurestoffwechsel beteiligt ist, insbesondere an der Synthese von Threonin. Die genaue Rolle und Bedeutung dieses Enzyms im menschlichen Stoffwechsel und bei Krankheiten sind noch nicht vollständig geklärt....


THNSL2

TCF19 (Transkriptionsfaktor 19): TCF19 ist ein Transkriptionsfaktor, der an der Regulierung des Zellzyklus beteiligt ist. Er spielt eine Rolle bei der Kontrolle der Zellproliferation und ist möglicherweise an der Reaktion auf DNA-Schäden beteiligt. Seine Fehlfunktion oder Dysregulation kann Auswirkungen auf verschiedene Krebsarten haben, was seine Bedeutung in der Zellbiologie und Onkologie unterstreicht....


TCF19

ILRUN, auch bekannt als Interleukin-ähnliches RUN-Domänen-enthaltendes Protein, ist ein kürzlich entdecktes Protein, das eine Rolle bei der Immunregulation spielt. ILRUN befindet sich im Zytoplasma von Zellen und enthält eine RUN-Domäne, von der bekannt ist, dass sie an Protein-Protein-Interaktionen beteiligt ist. Obwohl die genaue Funktion von ILRUN noch nicht geklärt ist, deuten erste Studien darauf hin, dass es an der Modulation von Immunreaktionen beteiligt ist. Es wird vermutet, dass ILRUN mit anderen Proteinen interagieren könnte, die an Immun-Signalwegen beteiligt sind, und so möglicherweise die Zytokinproduktion, die Aktivierung von Immunzellen oder Entzündungsprozesse beeinflussen könnte. Darüber hinaus wurde ILRUN als potenzieller Biomarker bei bestimmten immunbezogenen Störungen oder Entzündungszuständen identifiziert. Veränderungen in...


ILRUN

HMGCS2 (3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Synthase 2): HMGCS2 kodiert ein Enzym, das an der Synthese von Ketonkörpern beteiligt ist. Ketonkörper sind alternative Energiequellen, die in Zeiten des Fastens oder bei geringer Kohlenhydratzufuhr entstehen. Es spielt eine Rolle im Energiestoffwechsel und wird hauptsächlich in der Leber exprimiert....


HMGCS2

LPA (Lysophosphatidsäure): Lysophosphatidsäure (LPA) ist ein bioaktives Lipidmolekül, das als potenter Signalvermittler bei verschiedenen physiologischen Prozessen wie Zellproliferation, Migration und Überleben eine Rolle spielt. Es entfaltet seine Wirkung durch Bindung an spezifische G-Protein-gekoppelte Rezeptoren, die so genannten LPA-Rezeptoren, die auf der Zellmembran vorhanden sind. LPA wird durch die enzymatische Hydrolyse von Phospholipiden, insbesondere Phosphatidsäure, durch Phospholipase-Enzyme gebildet. LPA spielt nicht nur bei normalen Zellfunktionen eine Rolle, sondern wurde auch bei zahlreichen pathologischen Zuständen wie Krebs, Fibrose und Herz-Kreislauf-Erkrankungen nachgewiesen. Seine Fähigkeit, die Zellproliferation und -migration zu fördern, macht es zu einem Schlüsselakteur in...


PPP1R3B (Protein Phosphatase 1 Regulatorische Untereinheit 3B): PPP1R3B reguliert die Aktivität der Proteinphosphatase 1, die am Glykogenstoffwechsel beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Kontrolle der Glykogenspeicherung in der Leber und ist an der Glukosehomöostase und Stoffwechselstörungen beteiligt....


PPP1R3B

PPP1R17 (Protein Phosphatase 1 Regulatory Subunit 17): PPP1R17 kodiert ein Protein, das als regulatorische Untereinheit der Proteinphosphatase 1 (PP1) dient. PP1 ist an der Dephosphorylierung von Zielproteinen beteiligt und spielt eine entscheidende Rolle bei der Zellsignalisierung, dem Stoffwechsel und der Regulierung des Zellzyklus. PPP1R17 moduliert wahrscheinlich die Spezifität und Aktivität von PP1 und wirkt sich auf verschiedene zelluläre Prozesse aus....


PPP1R17

STARD5 (StAR-Related Lipid Transfer Domain Containing 5): STARD5 gehört zur Familie der START-Domänen, die am Transport und der Verteilung von Lipiden innerhalb von Zellen beteiligt sind. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung des Lipidstoffwechsels und der Homöostase, insbesondere in der Leber und im Magen-Darm-Trakt. Obwohl die spezifischen Funktionen von STARD5 noch erforscht werden, deutet seine Rolle beim Lipidtransport auf Auswirkungen auf Stoffwechselstörungen und Krankheiten hin, die mit einer Dysregulation der Lipide einhergehen....


STARD5

TCF12 (Transkriptionsfaktor 12): TCF12 ist ein Mitglied der Familie der bHLH-Transkriptionsfaktoren (basic helix-loop-helix), die an der Regulierung der Genexpression während der Entwicklung und Differenzierung, insbesondere im Nervensystem und im Muskelgewebe, beteiligt sind. TCF12 spielt eine entscheidende Rolle bei Entscheidungen über das Zellschicksal, die Gewebeentwicklung und die Differenzierung. Mutationen in TCF12 werden mit Kraniosynostose in Verbindung gebracht, einer Erkrankung, die durch die vorzeitige Verschmelzung von Schädelknochen gekennzeichnet ist, was auf seine Bedeutung für die kraniofaziale Entwicklung hinweist. Das Verständnis der Funktion von TCF12 bietet Einblicke in die Entwicklungsbiologie und die genetischen Grundlagen angeborener Störungen....


TCF12

THRB (Schilddrüsenhormon-Rezeptor Beta): THRB kodiert einen Rezeptor für Schilddrüsenhormone, die für die Regulierung des Stoffwechsels, der Entwicklung und des Wachstums entscheidend sind. Mutationen in THRB können zu einer Resistenz gegen Schilddrüsenhormone (RTH) führen, einem Zustand, der durch eine gestörte Empfindlichkeit gegenüber Schilddrüsenhormonen gekennzeichnet ist und Wachstum und Stoffwechselprozesse beeinträchtigt....


THRB

LRRN2 (Leucinreiche Wiederholung Neuronal 2): LRRN2 gehört zur Familie der Leucin-reichen Repeat-Proteine, die an Protein-Protein-Interaktionen beteiligt sind und eine entscheidende Rolle bei der Zelladhäsion, der Signalübertragung und der neuronalen Entwicklung spielen. LRRN2 wird in verschiedenen Regionen des Gehirns exprimiert und trägt vermutlich zur Bildung neuronaler Schaltkreise und zur synaptischen Differenzierung bei. Seine Funktion bei der neuronalen Entwicklung und Plastizität deutet auf eine mögliche Rolle bei neurologischen Störungen hin, wobei die spezifischen Auswirkungen noch nicht vollständig geklärt sind....


LRRN2

IL6 (Interleukin 6): IL6, ein Zytokin mit einer einflussreichen Rolle bei der Immunreaktion und Entzündung, steuert die Abwehrkräfte des Körpers bei Infektionen und Verletzungen. Dieser Wächter des Immunsystems regelt die Orchestrierung von Entzündungen und den Einsatz von Immunzellen zur Bekämpfung von Eindringlingen. Forscher auf dem Gebiet der Immunologie erforschen das komplizierte Netz der Wechselwirkungen von IL6 und versuchen, seinen Beitrag zur Gesundheit und zu entzündlichen Erkrankungen zu entschlüsseln....


LPIN2 (Lipin 2): LPIN2 ist von entscheidender Bedeutung für den Lipidstoffwechsel und die Energieproduktion und spielt eine wichtige Rolle bei der Umwandlung von Phosphatidsäure in Diacylglycerin, einem Schlüsselschritt bei der Triglycerid- und Phospholipidsynthese. Es ist auch an der Regulierung der Genexpression im Zusammenhang mit dem Lipidstoffwechsel und Entzündungen beteiligt. Mutationen in LPIN2 werden mit dem Majeed-Syndrom in Verbindung gebracht, das durch chronisch rezidivierende multifokale Osteomyelitis, Dermatitis und dyserythropoetische Anämie gekennzeichnet ist, was seine Bedeutung sowohl für Stoffwechselprozesse als auch für die Immunregulation unterstreicht....


LPIN2

PCDH7 (Protocadherin 7): PCDH7, ein Mitglied der Cadherin-Superfamilie, ist an der Zelladhäsion und der neuronalen Konnektivität beteiligt. Es spielt eine Rolle bei der Entwicklung des Nervensystems und bei der Aufrechterhaltung synaptischer Funktionen. Genetische Studien haben PCDH7 mit neurologischen Entwicklungsstörungen und möglicherweise mit psychiatrischen Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die Entwicklung und Funktion des Gehirns widerspiegelt....


PCDH7

TIAM2, auch bekannt als T-Lymphoma invasion and metastasis-inducing protein 2, ist ein wichtiges Mitglied der TIAM-Familie von Guanin-Nukleotid-Austauschfaktoren (GEFs). TIAM2 ist in erster Linie im Zytoplasma von Zellen angesiedelt und spielt eine zentrale Rolle bei der Regulierung zellulärer Prozesse, insbesondere im Zusammenhang mit der Dynamik des Zytoskeletts, der Zellmigration und der Invasion. Eines der charakteristischen Merkmale von TIAM2 ist seine Fähigkeit, als molekularer Schalter für die Aktivierung von Rho-GTPasen, insbesondere Rac1, zu fungieren. Durch seine GEF-Aktivität katalysiert TIAM2 den Austausch von GDP gegen GTP an Rac1, was zur Aktivierung nachgeschalteter Signalwege führt, die an der Umstrukturierung des Aktinzytoskeletts beteiligt sind...


TIAM2

KNDC1 (Kinase Non-Catalytic C-Lobe Domain Containing 1): KNDC1 ist ein Gen, das mit Kinasedomänen assoziiert ist, aber als nicht-katalytisch gilt, was bedeutet, dass es keine enzymatische Kinaseaktivität besitzt. Seine genauen Funktionen und Aufgaben in zellulären Prozessen sind noch nicht geklärt, und es bedarf weiterer Forschung, um seinen Beitrag zur Zellbiologie zu verstehen....


KNDC1

LRAT (Lecithin-Retinol-Acyltransferase): LRAT ist wesentlich für den Vitamin-A-Stoffwechsel und katalysiert die Veresterung von all-trans-Retinol zu all-trans-Retinylestern, einer Speicherform von Vitamin A. Dieser Prozess ist entscheidend für das Sehvermögen, die Immunfunktion und die Zelldifferenzierung. Mängel oder Mutationen in LRAT können zu Netzhauterkrankungen und Beeinträchtigungen der Immunantwort führen, was seine Rolle für die Vitamin-A-Homöostase und die allgemeine Gesundheit unterstreicht....


LRAT

RBMS3 (RNA Binding Motif, Single-Stranded Interacting Protein 3): RBMS3 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der RNA-Bindung und der Regulierung der Genexpression beteiligt ist. Es ist an der Zelladhäsion und der Gewebeentwicklung beteiligt. Veränderungen in RBMS3 wurden mit verschiedenen Arten von Krebs in Verbindung gebracht, darunter Magen- und Lungenkrebs....


RBMS3

PTGER4 (Prostaglandin-E-Rezeptor 4): PTGER4 ist ein Gen, das für einen Rezeptor für Prostaglandin E2 (PGE2) kodiert, einen Lipidmediator, der an Entzündungen und Immunreaktionen beteiligt ist. Die Aktivierung von PTGER4 beeinflusst verschiedene zelluläre Funktionen, darunter die Aktivierung von Immunzellen und die Produktion von Zytokinen. Es spielt eine Rolle bei der Modulation von Entzündungen und wurde im Zusammenhang mit Autoimmun- und Entzündungskrankheiten untersucht....


PTGER4

PPP1CB (Katalytische Untereinheit der Proteinphosphatase 1): PPP1CB kodiert eine katalytische Untereinheit der Proteinphosphatase 1, einem Schlüsselenzym bei der Regulierung zellulärer Prozesse durch Dephosphorylierung. Dieses Enzym spielt eine wichtige Rolle bei verschiedenen zellulären Funktionen, darunter Muskelkontraktion, Glykogenstoffwechsel und Zellteilung. Anomalien der PPP1CB-Aktivität werden mit verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht, darunter Herzerkrankungen und Krebs....


PPP1CB

PTHLH (Parathormonähnliches Hormon): PTHLH spielt eine Rolle bei der Knochen- und Knorpelentwicklung und ist an der Regulierung des Knochenumbaus beteiligt. Es wirkt ähnlich wie das Parathormon und ist wichtig für die Aufrechterhaltung der Kalziumhomöostase....


PTHLH

TCERG1L (Transcription Elongation Regulator 1-Like): TCERG1L ist an der Regulierung der Gentranskription beteiligt, insbesondere in der Elongationsphase der RNA-Polymerase-II-Transkription. Dieser Prozess ist entscheidend für die korrekte Expression von Genen. TCERG1L beeinflusst die Transkription spezifischer Gene und wirkt sich auf verschiedene zelluläre Prozesse aus, darunter die Entwicklung und die Reaktion auf Stress. Das Verständnis seiner Rolle trägt dazu bei, die Komplexität der Genregulation und ihre Auswirkungen auf Krankheiten, die mit Transkriptionsstörungen zusammenhängen, zu erhellen....


TCERG1L

PTPMT1 (Protein-Tyrosin-Phosphatase, mitochondrial 1): PTPMT1 ist eine mitochondriale Phosphatase, die an der Regulierung des Lipidstoffwechsels und der mitochondrialen Funktion beteiligt ist. Sie spielt eine Schlüsselrolle bei der Biosynthese von Cardiolipin, einem Phospholipid, das für die Integrität der Mitochondrienmembran und die Energieproduktion unerlässlich ist. Eine Dysregulation von PTPMT1 hat Auswirkungen auf Stoffwechselkrankheiten und wird auf ihre Rolle im Krebsstoffwechsel untersucht, was ihre Bedeutung für die zelluläre Energiehomöostase und für Krankheiten unterstreicht....


PTPMT1

PTPN22 (Protein-Tyrosin-Phosphatase, Nicht-Rezeptor-Typ 22): PTPN22 ist eine lymphoid-spezifische Phosphatase, die eine entscheidende Rolle bei der Regulierung von Immunreaktionen spielt, indem sie die T-Zell-Rezeptor-Signalübertragung moduliert. Sie wirkt als negativer Regulator der T-Zell-Aktivierung, hält die Immuntoleranz aufrecht und verhindert Autoimmunität. Genetische Variationen in PTPN22 wurden mit einem erhöhten Risiko für verschiedene Autoimmunerkrankungen in Verbindung gebracht, darunter rheumatoide Arthritis, Typ-1-Diabetes und systemischer Lupus erythematodes, was ihre Bedeutung für die Immunregulation und Autoimmunität unterstreicht....


PTPN22

PTPN7 (Protein-Tyrosin-Phosphatase, Nicht-Rezeptor-Typ 7): PTPN7 ist ein Enzym, das an der Zellsignalübertragung beteiligt ist, insbesondere im Immunsystem. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der T-Zell-Aktivierung und -Differenzierung und beeinflusst die Immunantwort. Eine Dysregulation von PTPN7 kann zu immunbezogenen Störungen führen und hat aufgrund seines Einflusses auf Zellsignalwege potenzielle Auswirkungen auf Autoimmunerkrankungen und Krebs....


PTPN7

LRRN1 (Leucin-Rich Repeat Neuronal 1): LRRN1 ist ein Gen, das an der neuronalen Entwicklung beteiligt ist, insbesondere an der Bildung und Aufrechterhaltung von neuronalen Verbindungen. Es kodiert ein Protein, das zur Familie der Leucin-reichen Wiederholungen gehört, die für Protein-Protein-Interaktionen wichtig sind. LRRN1 ist für das Verständnis der neuronalen Entwicklung von Bedeutung und könnte bei neurologischen Entwicklungsstörungen eine Rolle spielen....


LRRN1

TCB2N (Testis and Ciliary Pathway 2 Neighbor): TCB2N ist ein wenig charakterisiertes Gen, das möglicherweise an der Hodenfunktion und an ziliaren Prozessen beteiligt ist. Angesichts seines Namens könnte es eine Rolle bei der Spermatogenese oder der Ziliarbewegung spielen, aber seine genauen Funktionen und Auswirkungen auf die menschliche Physiologie müssen noch geklärt werden....


TCB2N

PTPRC (Protein-Tyrosin-Phosphatase, Rezeptor Typ C): PTPRC, auch bekannt als CD45, ist ein wichtiger Regulator im Immunsystem. Es handelt sich um eine Transmembran-Protein-Tyrosin-Phosphatase, die für die Aktivierung von T- und B-Lymphozyten unerlässlich ist. Aufgrund seiner Rolle bei der Modulation von Signaltransduktionswegen ist PTPRC von entscheidender Bedeutung für die Immunantwort, und eine Dysregulation kann zu Störungen des Immunsystems führen....


PTPRC

PCCB (Propionyl-CoA Carboxylase Beta-Kette): PCCB ist ein Enzym, das am Stoffwechsel von bestimmten Aminosäuren, Fettsäuren und Cholesterin beteiligt ist. Mutationen in PCCB können zu Propionsäureanämie führen, einer seltenen Stoffwechselstörung, die durch die Anhäufung toxischer Substanzen im Körper gekennzeichnet ist und zu verschiedenen neurologischen und systemischen Symptomen führt....


PCCB

TJP1 (Tight Junction Protein 1): TJP1 ist entscheidend für die Bildung und Aufrechterhaltung von Tight Junctions in Epithel- und Endothelzellen. Es spielt eine Rolle bei der Zellpolarität und der Bildung von Barrieren, die für die Integrität und Funktion des Gewebes wichtig sind. Veränderungen in TJP1 werden mit verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht, darunter Krebserkrankungen und Störungen der Barrierefunktion....


TJP1

RBM17 (RNA Binding Motif Protein 17): RBM17 ist am RNA-Spleißen beteiligt, einem entscheidenden Prozess der Genexpression. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung des alternativen Spleißens und beeinflusst die Vielfalt der Proteine, die aus einem einzigen Gen hergestellt werden können. Veränderungen in RBM17 haben potenzielle Auswirkungen auf verschiedene Krankheiten, einschließlich Krebs, bei denen eine Dysregulation des Spleißens das Zellwachstum und das Überleben beeinträchtigen kann....


RBM17

POCD5 (Postoperative Kognitive Dysfunktion 5): POCD5 ist ein Gen, das mit postoperativer kognitiver Dysfunktion in Verbindung gebracht wird, einem Zustand, der durch einen kognitiven Abbau nach einer Operation gekennzeichnet ist. Die spezifischen Mechanismen und Faktoren, die zu diesem Zustand beitragen, sind Gegenstand laufender Forschung....


POCD5

LRRC7 (Leucine Rich Repeat Containing 7): Dieses Gen kodiert ein Protein, von dem man annimmt, dass es an den synaptischen Funktionen im Gehirn beteiligt ist. Es spielt vor allem in dendritischen Stacheln eine Rolle, Strukturen, die für die synaptische Übertragung und Plastizität wichtig sind. Veränderungen in LRRC7 wurden mit neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die Entwicklung und Funktion des Gehirns unterstreicht....


LRRC7

TET2 (Tet Methylcytosin Dioxygenase 2): TET2 ist ein Enzym, das die Umwandlung von 5-Methylcytosin in 5-Hydroxymethylcytosin in der DNA katalysiert und eine Schlüsselrolle bei der aktiven DNA-Demethylierung spielt. Dieser Prozess ist entscheidend für die Regulierung der Genexpression, die zelluläre Differenzierung und die Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität. Mutationen in TET2 werden häufig bei verschiedenen hämatologischen Malignomen wie myelodysplastischen Syndromen und akuter myeloischer Leukämie gefunden, was darauf hindeutet, dass TET2 an der epigenetischen Regulation und der Pathogenese von Krebs beteiligt ist....


TET2

LRATD1 (Lecithin Retinol Acyltransferase Domain Containing 1): LRATD1 ist ein Gen, das für ein Protein mit einer Domäne ähnlich der Lecithin-Retinol-Acyltransferase (LRAT) kodiert, die am Vitamin-A-Stoffwechsel beteiligt ist. Die spezifischen Funktionen von LRATD1 und seine Rolle im Vitamin-A-Stoffwechsel sind Gegenstand laufender Forschung....


LRATD1

TAFA3 (TAFA Chemokine Like Family Member 3): TAFA3 gehört zu einer Familie von Proteinen, die den Chemokinen ähneln und an Immunreaktionen und Entzündungsprozessen beteiligt sind. Die spezifische Rolle von TAFA3 ist nicht genau bekannt, aber es wird vermutet, dass es an der Regulierung der Aktivität von Immunzellen beteiligt ist und möglicherweise eine Rolle bei Neuroinflammation spielt....


TAFA3

TENT5A (Terminale Nukleotidyltransferase 5A): TENT5A ist ein Enzym, das die Anlagerung von Nukleotiden an das 3'-Ende von RNA-Molekülen katalysiert. Es spielt eine Rolle bei der Verarbeitung und Modifizierung von RNA. Die spezifischen Funktionen von TENT5A und seine Bedeutung für zelluläre Prozesse sind Gegenstand laufender Forschung....


TENT5A

LRFN5 (Leucine Rich Repeat and Fibronectin Type III Domain Containing 5): LRFN5 ist ein Mitglied der LRFN-Familie von Proteinen, die an der neuronalen Entwicklung und der synaptischen Funktion beteiligt sind. Es spielt möglicherweise eine Rolle bei der Bildung und Aufrechterhaltung neuronaler Schaltkreise, und Funktionsstörungen von LRFN5 tragen möglicherweise zu neurologischen Entwicklungsstörungen bei....


LRFN5

LGALS14 (Galektin 14): LGALS14 oder Galectin 14 gehört zur Familie der Galectine, Proteine, die Beta-Galactosid-Zucker binden und an der Modulation von Zell-Zell- und Zell-Matrix-Interaktionen beteiligt sind. Galektin 14 wird vorwiegend in der Plazenta exprimiert und spielt eine Rolle bei der Regulierung der Immunantwort und der fötal-mütterlichen Toleranz. Seine Expression und Funktion sind entscheidend für den Erfolg einer Schwangerschaft, und Anomalien in LGALS14 wurden mit schwangerschaftsbedingten Komplikationen wie Präeklampsie und intrauteriner Wachstumsrestriktion in Verbindung gebracht, was seine Rolle für die reproduktive Gesundheit unterstreicht....


LGALS14

TBX3 (T-Box-Transkriptionsfaktor 3): TBX3 ist ein wichtiger Transkriptionsfaktor, der an der Embryonalentwicklung beteiligt ist und eine Rolle bei der Regulierung der Organogenese spielt, einschließlich der Entwicklung von Gliedmaßen, Herz und Brustdrüse. Mutationen oder Dysregulationen von TBX3 können zu Entwicklungsstörungen führen, wie z. B. dem ulnar-mammären Syndrom. TBX3 ist auch an der Krebsentwicklung beteiligt, wo es als Transkriptionsrepressor wirken kann, um die Zellseneszenz zu hemmen und die Proliferation zu fördern....


TBX3

PTPRJ (Protein-Tyrosin-Phosphatase, Rezeptor-Typ J): PTPRJ gehört zur Familie der Protein-Tyrosin-Phosphatasen (PTP), Enzyme, die zelluläre Prozesse durch Dephosphorylierung von Tyrosinresten auf Proteinen regulieren. PTPRJ reguliert die Zellproliferation negativ und ist an Zellsignalwegen beteiligt, die das Zellwachstum und die Zelldifferenzierung steuern. Es wirkt als Tumorsuppressor bei verschiedenen Krebsarten, indem es Signalwege hemmt, die zu unkontrolliertem Zellwachstum führen. Der Verlust der PTPRJ-Funktion wurde mit verstärktem Tumorwachstum und -fortschritt in Verbindung gebracht, was seine Rolle in der Krebsbiologie unterstreicht....


PTPRJ

LYZ (Lysozym): LYZ ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle im angeborenen Immunsystem spielt, indem es die Peptidoglykanschicht der bakteriellen Zellwände hydrolysiert, was zur Lyse der Bakterien führt. Es ist in einer Vielzahl von Sekreten, wie Speichel, Tränen und Milch, und in den Granula der Neutrophilen reichlich vorhanden. Neben seinen antibakteriellen Eigenschaften wurde LYZ wegen seiner Rolle bei der Modulation von Entzündungen und seiner potenziellen therapeutischen Anwendung bei der Behandlung von Infektionen und entzündlichen Erkrankungen untersucht....


PTPRT (Protein-Tyrosin-Phosphatase, Rezeptor-Typ T): PTPRT ist ein Mitglied der Protein-Tyrosin-Phosphatase-Familie, die eine zentrale Rolle bei der Zellsignalisierung spielt. PTPRT ist an der Regulierung verschiedener zellulärer Prozesse beteiligt, darunter Zellwachstum und -differenzierung. Mutationen in PTPRT wurden bei verschiedenen Krebsarten, insbesondere bei Darmkrebs, festgestellt, da es eine Rolle in den Signaltransduktionswegen spielt, die die Zellproliferation steuern. ....


PTPRT

LEPR (Leptin-Rezeptor): LEPR ist der Rezeptor für das Hormon Leptin. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung von Energieaufnahme und -verbrauch, einschließlich Appetit und Stoffwechsel. Mutationen in LEPR können zu Leptinresistenz führen, einem Zustand, der häufig bei Fettleibigkeit beobachtet wird und bei dem der Körper nicht angemessen auf Leptinsignale reagiert....


LEPR

TLR4 (Toll-Like-Rezeptor 4): TLR4 gehört zur Familie der Toll-like-Rezeptoren, die für das angeborene Immunsystem entscheidend sind. Er erkennt bakterielle Lipopolysaccharide und spielt eine Schlüsselrolle bei der Aktivierung der Immunantwort auf Krankheitserreger. Eine Dysregulation von TLR4 wurde mit einer Vielzahl von Krankheiten in Verbindung gebracht, darunter Sepsis, Atherosklerose und bestimmte Autoimmunerkrankungen....


TLR4

PRKG1 (Protein-Kinase, cGMP-abhängig, Typ I): PRKG1 ist eine Serin/Threonin-spezifische Proteinkinase, die eine entscheidende Rolle bei verschiedenen zellulären Prozessen spielt, die durch zyklisches Guanosinmonophosphat (cGMP) vermittelt werden. Als Schlüsseleffektor der cGMP-Signalübertragung ist PRKG1 an der Regulierung des Tonus der glatten Gefäßmuskulatur, der Thrombozytenfunktion und der kardialen Kontraktilität beteiligt und trägt damit wesentlich zur kardiovaskulären Homöostase bei. Seine Aktivierung führt zur Phosphorylierung von Zielproteinen, die wiederum zelluläre Funktionen wie die Entspannung der glatten Muskelzellen, den Schutz vor Herzmuskelschäden und die Hemmung der Thrombozytenaggregation beeinflussen. Die Aktivität von PRKG1 wird mit der Pathophysiologie von Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter Bluthochdruck und...


PRKG1

PVR (Poliovirus-Rezeptor): PVR, auch bekannt als Poliovirus-Rezeptor, ist ein Transmembran-Glykoprotein, das für den viralen Eintritt und die Infektion durch bestimmte Viren, einschließlich des Poliovirus und verwandter Enteroviren, entscheidend ist. Neben seiner Rolle als viraler Rezeptor spielt der PVR eine wesentliche Rolle bei der Zell-Zell-Adhäsion, der Modulation der Immunantwort und der Gewebehomöostase. Es dient als Schlüsselkomponente der Adherens Junctions und der Tight Junctions und trägt zur Integrität der epithelialen und endothelialen Barrieren bei. Darüber hinaus regulieren die Wechselwirkungen von PVR mit seinen Liganden wie TIGIT und DNAM-1 die Aktivierung und Funktion von Immunzellen und wirken sich sowohl auf angeborene als auch auf adaptive Immunreaktionen aus. Eine Dysregulation der PVR-Expression oder -Funktion hat...


PWWP3B (PWWP Domain Containing 3B): PWWP3B ist ein Gen, das an der Chromatinorganisation und der Genregulation beteiligt ist. Die PWWP-Domäne deutet auf eine Rolle bei der epigenetischen Regulierung hin. Aufgrund seiner Rolle bei der Regulierung der Genexpression könnten Funktionsstörungen von PWWP3B möglicherweise mit Entwicklungsstörungen und Krebserkrankungen in Verbindung gebracht werden....


PWWP3B

TMEM106B (Transmembranprotein 106B): TMEM106B ist an der lysosomalen Funktion und der neuronalen Gesundheit beteiligt. Varianten in TMEM106B wurden mit neurodegenerativen Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter die frontotemporale Lobärdegeneration. Seine Rolle in der neuronalen Funktion und Aufrechterhaltung sowie in der lysosomalen Homöostase macht es zu einem Protein, das für die Untersuchung der der Neurodegeneration zugrunde liegenden Mechanismen von Interesse ist....


TMEM106B

LEP (Leptin): LEP kodiert das Hormon Leptin, das vom Fettgewebe produziert wird und eine Schlüsselrolle bei der Regulierung von Energiebilanz und Appetit spielt. Leptin wirkt auf den Hypothalamus im Gehirn, um den Appetit zu hemmen und den Energieverbrauch anzuregen. Eine Dysregulation von Leptin oder seines Rezeptors führt zu Fettleibigkeit und Stoffwechselstörungen, da es für die homöostatische Kontrolle von Körpergewicht und Fettspeicherung entscheidend ist....


TMEM116 (Transmembranprotein 116): TMEM116 ist ein Transmembranprotein, das die Zellmembran überspannt und zu einer Familie von Proteinen gehört, die an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt sind. Obwohl seine spezifische Funktion noch nicht geklärt ist, wird TMEM116 in zelluläre Transport- und Signalwege innerhalb der Zelle einbezogen. Es spielt wahrscheinlich eine Rolle in der Membrandynamik und ist möglicherweise am Vesikeltransport oder an der Regulierung von Ionenkanälen beteiligt. Obwohl sein genauer Wirkungsmechanismus noch nicht vollständig geklärt ist, deuten neue Forschungsergebnisse darauf hin, dass es an der zellulären Homöostase und der intrazellulären Kommunikation beteiligt ist. Eine Dysregulation der TMEM116-Expression oder -Funktion kann Auswirkungen auf verschiedene physiologische Prozesse haben und könnte möglicherweise...


TMEM116

LRRC3B (Leucine Rich Repeat Containing 3B): LRRC3B ist an der Zelladhäsion und -kommunikation beteiligt. Es ist bekannt für seine potenzielle Tumorsuppressor-Aktivität, insbesondere bei Magenkrebs. Die Funktion des Gens ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der Integrität von Zell-Zell-Interaktionen und der Signalisierung....


LRRC3B

TLR1 (Toll-Like-Rezeptor 1): TLR1 gehört zur Familie der Toll-like-Rezeptoren, die für das angeborene Immunsystem von entscheidender Bedeutung sind. Er erkennt mit Krankheitserregern assoziierte molekulare Muster und trägt zur Auslösung von Immunreaktionen bei. Variationen in TLR1 können die Anfälligkeit für Infektionskrankheiten beeinflussen....


TLR1

PRKCE, auch bekannt als Protein Kinase C Epsilon, ist ein lebenswichtiges Enzym, das zur Familie der Proteinkinase C (PKC) Isoformen gehört. Diese besondere Isoform spielt eine zentrale Rolle bei verschiedenen zellulären Prozessen, darunter Zellproliferation, Differenzierung, Apoptose und Signalübertragung. PRKCE ist vorwiegend im Zytoplasma von Zellen zu finden, wo es seine regulierenden Funktionen durch Phosphorylierung von Zielproteinen ausübt. Eines der charakteristischen Merkmale von PRKCE ist seine Beteiligung an Signaltransduktionswegen, wo es als entscheidender Vermittler bei der Übertragung von extrazellulären Signalen an intrazelluläre Ziele fungiert. Durch seine Kinaseaktivität moduliert PRKCE die Aktivität nachgeschalteter Effektorproteine, wodurch...


PRKCE

LRRC42, kurz für Leucine-rich repeat-containing protein 42, gehört zur Familie der Leucine-rich repeat (LRR)-Proteine und zeichnet sich durch ein einzigartiges strukturelles Motiv aus, das aus sich wiederholenden Sequenzen besteht, die reich an Leucinresten sind. LRRC42 ist vorwiegend im Zytoplasma oder auf der Zellmembran lokalisiert und spielt verschiedene Rollen in zellulären Prozessen, darunter Signaltransduktion, Protein-Protein-Interaktionen und Zelladhäsion. Eines der charakteristischen Merkmale von LRRC42 ist seine Beteiligung an Protein-Protein-Wechselwirkungen, die durch seine leucinreichen Wiederholungsdomänen vermittelt werden. Diese Domänen dienen als Interaktionsschnittstellen, die es LRRC42 ermöglichen, an spezifische Partnerproteine zu binden, die an verschiedenen zellulären Stoffwechselwegen beteiligt sind. Durch die Teilnahme an diesen Interaktionen kann LRRC42...


LRRC42

TLN2 (Talin 2): TLN2 kodiert das Talin-2-Protein, das an Integrin-vermittelten Signalwegen beteiligt ist und eine Schlüsselrolle bei Zelladhäsion, Migration und Signalübertragung spielt. Seine Bedeutung wird bei der Bildung und Stabilisierung von Integrin-vermittelten Zelladhäsionen unterstrichen, was sich auf verschiedene zelluläre Prozesse auswirkt, einschließlich Immunreaktionen und Krebsmetastasierung....


TLN2

TENM4 (Teneurin-Transmembranprotein 4): TENM4 ist ein Mitglied der Teneurin-Familie, das an der Entwicklung und Funktion von Neuronen beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Zell-Zell-Adhäsion und -Kommunikation im Nervensystem und wurde mit Entwicklungsprozessen und neurologischen Störungen in Verbindung gebracht....


TENM4

RAD9A (RAD9 Homolog A): RAD9A ist an der DNA-Reparatur und der Kontrolle des Zellzyklus-Checkpoints beteiligt. Es spielt eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität und verhindert die Vermehrung geschädigter Zellen. Eine Dysregulation von RAD9A kann die DNA-Reparaturprozesse beeinträchtigen und zur genomischen Instabilität beitragen....


RAD9A

PTPRD (Protein-Tyrosin-Phosphatase-Rezeptor Typ D): PTPRD ist ein Protein-Tyrosin-Phosphatase-Rezeptor, der an der Signalübertragung und Regulierung von Zellen beteiligt ist. Er spielt eine Rolle bei der Modulation verschiedener zellulärer Prozesse durch Dephosphorylierung spezifischer Proteinsubstrate. PTPRD wurde im Zusammenhang mit Krebs untersucht, wo er als Tumorsuppressor wirken kann....


PTPRD

LEMD3 (Lamin-Associated Polypeptide 2, Isoform 1): LEMD3 kodiert ein Protein, das mit der Kernhülle assoziiert ist und an der Kernstruktur und -organisation beteiligt ist. Mutationen in LEMD3 wurden mit der seltenen genetischen Störung Buschke-Ollendorff-Syndrom in Verbindung gebracht, die Knochen und Haut beeinträchtigt....


LEMD3

RGS18 (Regulator der G-Protein-Signalübertragung 18): RGS18 ist an der Regulierung der G-Protein-gekoppelten Rezeptorsignalgebung beteiligt und beeinflusst insbesondere die Signalgebung in hämatopoetischen Zellen. Es spielt eine Rolle bei der Funktion der Blutplättchen und bei Immunreaktionen, wobei sich seine Dysregulation potenziell auf Störungen der Blutgerinnung und des Immunsystems auswirken kann....


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