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Um die Faktoren zu verstehen, die deine geistige Gesundheit beeinflussen, bietet der DNA Brain Health Test von GetTested eine detaillierte genetische Analyse von 288 Genen. Bei diesem Heimtest werden bestimmte Gene untersucht, die mit Gedächtnis, Stressbewältigung, Angstanfälligkeit und Stimmungsschwankungen in Verbindung stehen, und er bietet einen umfassenden Einblick in die Auswirkungen deiner einzigartigen genetischen Veranlagung auf dein geistiges Wohlbefinden.

<p>Um die Faktoren zu verstehen, die deine geistige Gesundheit beeinflussen, bietet der DNA Brain Health Test von GetTested eine detaillierte genetische Analyse von 288 Genen. Bei diesem Heimtest werden bestimmte Gene untersucht, die mit Gedächtnis, Stressbewältigung, Angstanfälligkeit und Stimmungsschwankungen in Verbindung stehen, und er bietet einen umfassenden Einblick in die Auswirkungen deiner einzigartigen genetischen Veranlagung auf dein geistiges Wohlbefinden.</p>

DNA Brain Health Test

GDPD5 (Glycerophosphodiester-Phosphodiesterase-Domäne enthaltend 5) ist ein Gen, das am Lipidstoffwechsel beteiligt ist, insbesondere am Abbau von Glycerophosphodiestern zu Glycerolphosphat und Alkohol. Diese Aktivität unterstützt die Erneuerung von Membranbestandteilen und reguliert die intrazelluläre Signalübertragung. GDPD5 spielt eine Rolle in Lipid-Signalwegen und hat potenzielle Auswirkungen auf den Stoffwechsel sowie die kardiovaskuläre Gesundheit.

GDPD5

SPG7 (Spastische Paraplegie 7, Paraplegin): SPG7 ist ein mitochondriales Protein, das an der Erhaltung und Funktion der Mitochondrien beteiligt ist, insbesondere beim Zusammenbau der ATPase. Es spielt eine Schlüsselrolle für die neuronale und mitochondriale Gesundheit. Mutationen im SPG7 sind eine häufige Ursache der hereditären spastischen Paraplegie, einer neurodegenerativen Erkrankung, die durch fortschreitende Steifheit und Schwäche der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist.

SPG7

FOXK1 (Forkhead Box K1) ist ein Transkriptionsfaktor aus der Forkhead-Box-(FOX)-Familie, der durch eine einzigartige DNA-Bindedomäne, die sogenannte Forkhead-Box, gekennzeichnet ist. FOXK1 spielt eine wesentliche Rolle bei der Kontrolle der Genexpression, die mit Zellwachstum, Proliferation, Differenzierung und Langlebigkeit zusammenhängt. Er ist insbesondere wichtig für die Muskelentwicklung und -regeneration sowie für die Regulierung metabolischer Funktionen. Aufgrund seiner Beteiligung an diesen kritischen Prozessen wird FOXK1 auch hinsichtlich seiner Rolle bei verschiedenen Krankheiten, darunter Krebs, untersucht.

9FOXK1

FAP (Fibroblast-Aktivierungsprotein Alpha): FAP ist ein Gen, das für ein Enzym namens Fibroblast-Aktivierungsprotein Alpha kodiert. Dieses Enzym wird von aktivierten Fibroblasten im Tumormikromilieu exprimiert. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Gewebeumgestaltung und gilt als potenzielles therapeutisches Ziel in der Krebstherapie.

GRM5 (Metabotroper Glutamatrezeptor 5): GRM5 ist ein Mitglied der Familie der metabotropen Glutamatrezeptoren und spielt eine Schlüsselrolle in der neuronalen Signalübertragung. Es ist an der Modulation der synaptischen Transmission und Plastizität beteiligt. Eine Dysregulation von GRM5 wurde mit neurologischen Störungen wie Schizophrenie in Verbindung gebracht.

GRM5

SRR (Serin-Racemase): SRR ist ein Enzym, das die Produktion von D-Serin katalysiert, einem Ko-Agonisten des NMDA-Rezeptors. Beide sind für die Neurotransmission und synaptische Plastizität im Gehirn unerlässlich. Veränderungen der SRR-Aktivität können die glutamaterge Signalübertragung beeinflussen und werden mit neurodegenerativen Erkrankungen wie Alzheimer sowie psychiatrischen Störungen wie Schizophrenie in Verbindung gebracht, was seine wichtige Rolle für die Gehirnfunktion und die psychische Gesundheit unterstreicht.

DIPK2A (Divergent Protein Kinase Domain 2A) ist ein Gen, von dem angenommen wird, dass es an der Kinasetätigkeit beteiligt ist und eine potenzielle Rolle in zellulären Signalwegen spielt. Obwohl es nicht gut untersucht ist, könnte es die Kommunikation der Zellen und die Regulierung verschiedener biologischer Prozesse beeinflussen.

DIPK2A

ULK3 (Unc-51 Like Kinase 3): ULK3 ist ein Mitglied der Serin/Threonin-Kinase-Familie und an der Regulierung wichtiger zellulärer Prozesse wie der Autophagie beteiligt, die dazu beiträgt, zelluläre Bestandteile abzubauen und zu recyceln. Obwohl seine genauen Funktionen und Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit und Krankheit noch untersucht werden, spielt ULK3 eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung des zellulären Gleichgewichts.

ULK3

SLC25A34 (Solute Carrier Family 25 Member 34): SLC25A34 gehört zur Familie der Solute Carrier, die für den Transport verschiedener Moleküle über Zellmembranen verantwortlich ist. Während die genaue Funktion von SLC25A34 noch nicht vollständig verstanden ist, spielen Mitglieder dieser Familie eine Schlüsselrolle bei Stoffwechselprozessen und der Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase. Die Forschung zu diesem Gen könnte wichtige Erkenntnisse über Stoffwechselstörungen und zelluläre Transportmechanismen liefern.

SLC25A34

CTBP2 (C-Terminal Binding Protein 2) ist ein Gen, das einen transkriptionalen Korepressor kodiert, der an der Regulation der Genexpression beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle in Entwicklungsprozessen und kann krebsspezifische Signalwege beeinflussen, indem es die Aktivität von Tumorsuppressorgenen und Onkogenen moduliert.

CTBP2

ARHGAP21 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das für die Regulierung von Rho-GTPasen verantwortlich ist, einer Protein­gruppe, die wesentlich für die Steuerung des Aktin-Zytoskeletts, der Zellform und der Zellbewegung ist. Dieses Protein spielt eine wichtige Rolle in zellulären Funktionen wie dem intrazellulären Transport und der Zellmigration und kann mit neurologischen Störungen in Verbindung stehen.

ARHGAP21

GAREM2 (GRB2 Associated Regulator of MAPK1 Subtype 2) ist ein Gen, das an der Regulierung des MAPK/ERK-Signalwegs beteiligt ist, der für die Steuerung von Zellwachstum, Differenzierung und Überleben entscheidend ist. Es hilft, zelluläre Reaktionen auf externe Signale wie Wachstumsfaktoren und Stress zu vermitteln. GAREM2 ist besonders interessant in der Krebsforschung, da Störungen in diesem Signalweg häufig mit der Tumorentwicklung in Verbindung gebracht werden.

GAREM2

TSHZ3 (Teashirt Zinc Finger Homeobox 3): TSHZ3 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der embryonalen Entwicklung und der Gewebedifferenzierung spielt. Er ist an der Bildung und Entwicklung mehrerer Organe und Gewebe beteiligt. Mutationen im TSHZ3-Gen können zu Entwicklungsanomalien führen.

TSHZ3

BCL2L1 (BCL2 Like 1) ist ein Protein, das zur Bcl-2-Familie gehört und eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Apoptose, also des programmierten Zelltods, spielt. Indem es die Freisetzung von Faktoren, die den Zelltod aus den Mitochondrien auslösen, verhindert, unterstützt BCL2L1 das Überleben der Zelle und trägt zur Aufrechterhaltung der Zellgesundheit während Stress bei. Es ist in vielen Geweben vorhanden und an Krankheitsprozessen, einschließlich Krebs, beteiligt, wobei seine Überexpression es Krebszellen ermöglicht, der Apoptose zu widerstehen. Diese Resistenz ist oft mit dem Versagen der Chemotherapie und schlechteren Ergebnissen bei Krebspatienten verbunden.

BCL2L1

WSB1 (WD Repeat And SOCS Box Containing 1): WSB1 ist ein Mitglied der SOCS (Suppressor of Cytokine Signaling)-Box-Familie, die an Proteinabbauwegen beteiligt sind. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulation verschiedener Signalwege und ist sowohl an der Reaktion auf Hypoxie als auch an der Regulation der Aktivierung von Schilddrüsenhormonen beteiligt.

WSB1

DOCK9 (Dedicator of Cytokinesis 9) ist ein Gen, das für ein Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor-Protein (GEF) kodiert. GEFs sind wichtige Regulatoren, die Rho-Familien-GTPasen aktivieren, welche zentrale zelluläre Prozesse wie die Organisation des Zytoskeletts, die Zellform und Migration steuern. DOCK9 spielt eine entscheidende Rolle bei der Beeinflussung der Zellmorphologie, Adhäsion und Bewegung und ist somit bedeutend in der Entwicklungsbiologie und dem Fortschreiten von Krebs.

DOCK9

VLDLR (Very Low Density Lipoprotein Receptor): VLDLR ist ein Protein, das am Lipidstoffwechsel beteiligt ist und für die Vermittlung der Aufnahme von triglyceridreichen Lipoproteinen in Zellen zur Energiegewinnung oder -speicherung verantwortlich ist. Es spielt auch eine wichtige Rolle bei der neuronalen Migration und der Entwicklung des Kleinhirns. Mutationen im VLDLR-Gen können zum Dysequilibrium-Syndrom führen, einer seltenen genetischen Erkrankung, die durch Kleinhirnhypoplasie und kognitive Beeinträchtigung gekennzeichnet ist und die Bedeutung dieses Proteins sowohl für die Lipidverarbeitung als auch für die Gehirnentwicklung unterstreicht.

VLDLR

HAPLN1 (Hyaluronan And Proteoglycan Link Protein 1): HAPLN1 ist ein Protein, das an der Bindung von Hyaluronsäure und Proteoglykanen in der extrazellulären Matrix beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Erhaltung der Gewebeintegrität und ist mit der Funktion von Knorpel- und Bindegeweben verbunden.

HAPLN1

DMBX1 (Diencephalon/Mesencephalon Homeobox 1) ist ein Homeobox-Gen, das eine Schlüsselrolle in der frühen Gehirnentwicklung spielt, insbesondere in den Regionen Diencephalon und Mesencephalon. Es ist essentiell für die Bildung und Differenzierung verschiedener Gehirnstrukturen. Veränderungen in der Expression oder Funktion von DMBX1 können mit entwicklungsbedingten Gehirnerkrankungen in Verbindung stehen.

DMBX1

BTG1 (B-cell Translocation Gene 1): BTG1 ist ein Gen mit vielfältigen Funktionen in der Zelle, das hauptsächlich an der Regulierung des Zellzyklus und der zellulären Differenzierung beteiligt ist. Es wirkt in bestimmten Kontexten als Tumorsuppressorgen und hilft dabei, das Zellwachstum und die Zellvermehrung zu kontrollieren. Über seine tumorphemmenden Funktionen hinaus ist BTG1 auch an verschiedenen anderen zellulären Prozessen beteiligt, was es zu einem wichtigen Forschungsschwerpunkt in der Krebsforschung und Entwicklungsbiologie macht.

BTG1

ELAVL2 (ELAV-ähnliches RNA-bindendes Protein 2): ELAVL2 ist ein RNA-bindendes Protein, das an der posttranskriptionalen Regulation der Genexpression beteiligt ist. Als Mitglied der ELAVL-Familie spielt es eine Schlüsselrolle bei der Stabilisierung und Translation von mRNA. ELAVL2 wurde mit neuroentwicklungsbedingten Störungen und verschiedenen neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

ELAVL2

SGMS1 (Sphingomyelin-Synthase 1): SGMS1 ist ein Enzym, das am Sphingolipidstoffwechsel beteiligt ist und für die Aufrechterhaltung der Zellmembranintegrität und Signalübertragung unerlässlich ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Umwandlung von Ceramid zu Sphingomyelin, einem wichtigen Prozess für Zellsignale und Apoptose. Eine Fehlregulation von SGMS1 wird mit metabolischen und neurodegenerativen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

SGMS1

DCDC2C (Doublecortin-Domänen-enthaltendes Protein 2C) ist ein Gen, das ein Protein aus der Doublecortin (DCX)-Familie kodiert, das für seine Rolle in der Gehirnentwicklung bekannt ist. Es ist an Prozessen wie der neuronalen Migration und der Axonleitung beteiligt. Während die spezifische Funktion von DCDC2C noch untersucht wird, könnte es mit neuroentwicklungsbedingten Prozessen und Erkrankungen in Verbindung stehen.

DCDC2C

SLC30A9 (Solute Carrier Family 30 Member 9): SLC30A9 ist ein Zinktransporter, der dabei hilft, das Gleichgewicht der Zinkspiegel innerhalb der Zellen aufrechtzuerhalten. Zink ist für viele biologische Prozesse unerlässlich, einschließlich Zellwachstum, Immunreaktion und neuronaler Entwicklung. Eine Störung der SLC30A9-Funktion kann die Zink-Homöostase beeinträchtigen und somit die Zellgesundheit sowie die allgemeine physiologische Funktion beeinflussen.

SLC30A9

DUSP15 (Dual Specificity Phosphatase 15) ist ein Gen, das eine Phosphatase kodiert, die an der Regulierung der Zellsignalisierung durch Dephosphorylierung spezifischer Zielproteine beteiligt ist. Es spielt eine Rolle in Signalwegen, die mit Zellwachstum und Differenzierung in Zusammenhang stehen. Während seine genauen Funktionen noch erforscht werden, könnte DUSP15 zu wichtigen zellulären Reaktionen und Signalmechanismen beitragen.

DUSP15

ANKH (Ankylosis Homolog): ANKH ist ein Gen, das mit der familiären Chondrokalzinose in Verbindung steht, einer genetischen Erkrankung, die zur Ablagerung von Kalziumkristallen in den Gelenken führt und schmerzhafte Arthritis verursacht. ANKH codiert ein Protein, das hilft, die extrazellulären anorganischen Pyrophosphatspiegel zu regulieren, welche eine wichtige Rolle für die Gesundheit der Gelenke sowie die Mineralisierung von Knorpel- und Knochengewebe spielen.

ANKH

POLR1F (RNA-Polymerase-I-Untereinheit F): POLR1F ist eine Schlüsselkomponente der RNA-Polymerase I, die für die Transkription der ribosomalen RNA (rRNA) verantwortlich ist, einem essentiellen Bestandteil der Ribosomen. Ribosomen steuern die Proteinsynthese in Zellen, wodurch POLR1F für das Zellwachstum und die Zellfunktion von entscheidender Bedeutung ist. Mutationen oder Funktionsstörungen von POLR1F können die Ribosomenproduktion und -funktion beeinträchtigen und möglicherweise zu Krankheiten führen, die mit einer gestörten Proteinsynthese verbunden sind. Die Untersuchung von POLR1F hilft uns, wichtige zelluläre Prozesse im Zusammenhang mit der Ribosomenaktivität und der Proteinproduktion zu verstehen.

POLR1F

AMN1 (Amnion Associated Transmembrane Protein 1): AMN1 ist ein Gen, das ein transmembranes Protein kodiert, das mit dem Amnion – der schützenden Membran, die den sich entwickelnden Fötus umgibt – in Verbindung steht. Obwohl seine genaue Funktion nicht vollständig verstanden ist, deuten Studien darauf hin, dass es zur Regulation der Fruchtwassermenge und zur fetalen Entwicklung beitragen könnte. Seine Bedeutung in der pränatalen Physiologie und mögliche Zusammenhänge mit angeborenen Erkrankungen machen es zu einem fortlaufenden Forschungsschwerpunkt.

AMN1

SERPINB1 (Serpin Familie B Mitglied 1): SERPINB1 ist ein Protein, das zur Serpin-Familie (Serinprotease-Inhibitoren) gehört. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung proteolytischer Wege, die an Entzündungen und Immunantworten beteiligt sind. SERPINB1 hemmt hauptsächlich die Neutrophilen-Elastase und Cathepsin G, Enzyme, die von Neutrophilen während einer Entzündung freigesetzt werden, und trägt so dazu bei, übermäßige Gewebeschäden zu verhindern. Seine schützende Funktion bei der Erhaltung der Lungengewebeintegrität ist besonders wichtig bei Erkrankungen wie Mukoviszidose und chronisch obstruktiver Lungenerkrankung (COPD), bei denen eine verminderte oder beeinträchtigte SERPINB1-Aktivität zu einer verstärkten Gewebezerstörung und dem Fortschreiten der Krankheit beitragen kann.

SERPINB1

C10ORF53 (Chromosom 10 Open Reading Frame 53): C10ORF53 ist ein Gen, das anhand seiner Lage auf Chromosom 10 identifiziert wurde. Obwohl seine genaue Funktion noch unbekannt ist, stellt C10ORF53 ein potenzielles Forschungsfeld in der Genetik dar. Die Untersuchung dieses Gens könnte dazu beitragen, neue biologische Wege und Krankheitsassoziationen zu entdecken und Einblicke in zelluläre Prozesse zu gewinnen, die mit diesem Genomabschnitt verbunden sind.

C10ORF53

EXOC1L (Exocyst Complex Component 1 Like): EXOC1L ist ein weniger bekannter Bestandteil des Exocyst-Komplexes, eines zellulären Systems, das für den Vesikeltransport und die Exozytose verantwortlich ist. Es könnte zur präzisen Lieferung von Vesikeln an die Plasmamembran beitragen und dadurch die Zellsignalisierung, das Membranwachstum und die Sekretion beeinflussen.

EXOC1L

H3C6 ist ein Gen, von dem angenommen wird, dass es an der Chromatinstruktur und -funktion beteiligt ist und für die DNA-Verpackung sowie die Genregulation unerlässlich ist. Obwohl seine Rolle noch nicht vollständig verstanden ist, zielt die Forschung darauf ab, zu klären, wie H3C6 die Genaktivität, die Zellfunktion und Krankheitsprozesse beeinflussen könnte.

H3C6

ABT1 (Activator of Basal Transcription 1) ist ein Protein, das an der Regulierung der Genexpression durch die Initiierung der Transkription beteiligt ist. Es fungiert als Teil des RNA-Polymerase-I-(Pol-I)-Apparats, der ribosomale RNA (rRNA)-Gene transkribiert. ABT1 wirkt als Transkriptionsfaktor, bindet an spezifische Promotorsequenzen von rRNA-Genen und rekrutiert zusammen mit dem Pol-I-Komplex weitere Transkriptionsfaktoren, um die rRNA-Produktion zu erleichtern.

ABT1

MYOM1 (Myomesin 1): MYOM1 ist ein Strukturprotein, das im M-Band der Sarkomere innerhalb von Muskelzellen lokalisiert ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Muskelkontraktion und Elastizität. Mutationen im MYOM1 können die Muskelfunktion beeinträchtigen und werden mit Muskelerkrankungen und Kardiomyopathien in Zusammenhang gebracht.

MYOM1

HMGA2 (High Mobility Group AT-Hook 2): HMGA2 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das an DNA und Chromatin bindet, um die Genexpression zu regulieren. Es spielt eine wichtige Rolle in der embryonalen Entwicklung und der Zelldifferenzierung. Veränderungen im HMGA2-Gen werden mit verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht, von gutartigen Tumoren wie Lipomen bis hin zu aggressiven bösartigen Tumoren wie bestimmten Sarkomen.

HMGA2

MTHFR (Methylenetetrahydrofolat-Reduktase): MTHFR ist ein Enzym, das eine zentrale Rolle im Folsäurestoffwechsel und bei der Regulation der Homocysteinspiegel spielt. Es wandelt 5,10-Methylen­tetrahydrofolat in 5-Methyl­tetrahydrofolat um und ermöglicht so die Remethylierung von Homocystein zu Methionin – einem Vorläufer von S-Adenosylmethionin (SAM), dem primären Methylspender des Körpers. Varianten im MTHFR-Gen, wie C677T und A1298C, können die Enzymaktivität beeinflussen, was potenziell den Folsäurestoffwechsel verändert, die Homocysteinspiegel erhöht und methylierungsabhängige Prozesse wie die DNA-Methylierung und die Synthese von Neurotransmittern beeinträchtigt.

MTHFR

CST7 (Cystatin F) ist ein Gen, das für einen Proteinhemmer von Cysteinproteasen kodiert, wichtige Enzyme, die am Abbau von Proteinen beteiligt sind. Dieses Protein hilft, die Immunfunktion zu regulieren, indem es die Proteaseaktivität in Immunzellen wie Lymphozyten und Makrophagen kontrolliert und eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung eines ausgeglichenen Immunantwort spielt.

CST7

ZNF799 (Zinc Finger Protein 799): ZNF799 ist ein Mitglied der Zinkfinger-Proteinfamilie, die für ihre Rolle bei der DNA-Bindung und der transkriptionellen Regulation bekannt ist. Obwohl die spezifischen Funktionen von ZNF799 noch nicht vollständig verstanden sind, deuten seine Zinkfingermotive darauf hin, dass es an der Regulation der Genexpression beteiligt sein könnte, wodurch möglicherweise verschiedene zelluläre Prozesse beeinflusst und eine Rolle bei Entwicklung oder Krankheit gespielt wird.

ZNF799

DACT1 (Dishevelled-Bindender Antagonist von Beta-Catenin 1) ist ein Protein, das am Wnt-Signalweg beteiligt ist, der entscheidend für die Regulierung der embryonalen Entwicklung, des Zellwachstums und der Differenzierung ist. Durch die Modulation des Wnt-Signalwegs trägt DACT1 zur Kontrolle wesentlicher Prozesse bei der Gewebeentwicklung und -erhaltung bei. Veränderungen der DACT1-Aktivität wurden mit verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die Zellproliferation unterstreicht und es zu einem Schwerpunkt der Krebsforschung macht.

DACT1

ZBED3 (Zinc Finger BED-Type Containing 3): ZBED3 ist ein Gen, das für ein Zinkfingerprotein kodiert, eine Art von Proteindomäne, die an der Regulierung der Genexpression beteiligt ist. Obwohl die spezifischen Funktionen von ZBED3 noch untersucht werden, binden Zinkfingerproteine typischerweise an DNA und beeinflussen die Genaktivität. ZBED3 könnte eine Rolle bei der Modulation der Genexpression spielen und somit zu verschiedenen zellulären Prozessen und Signalwegen beitragen.

ZBED3

LYST (Lysosomaler Transportregulator): LYST ist ein Gen, das den lysosomalen Transport reguliert, welcher für eine ordnungsgemäße zelluläre Verdauung und Abfallbeseitigung essenziell ist. Mutationen im LYST-Gen können zum Chediak-Higashi-Syndrom führen, einer seltenen Erkrankung, die durch abnormale Lysosomenbildung, beeinträchtigte Immunfunktion und ein erhöhtes Infektionsrisiko gekennzeichnet ist.

LYST

HLA-DQB1 (Humanes Leukozytenantigen DQ Beta 1): HLA-DQB1 ist ein Gen, das einen Teil des MHC-Klasse-II-Moleküls codiert, das für die Präsentation fremder Peptidantigene an CD4+ T-Helferzellen unerlässlich ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Einleitung von Immunreaktionen und der Aufrechterhaltung der Selbsttoleranz. Variationen im HLA-DQB1 wurden mit Autoimmunerkrankungen wie Typ-1-Diabetes und Zöliakie in Verbindung gebracht.

HLA-DQB1

HERC2 (HECT- und RLD-Domäne enthaltende E3-Ubiquitin-Protein-Ligase 2): HERC2 ist eine E3-Ubiquitin-Protein-Ligase, die eine Schlüsselrolle im Ubiquitin-Proteasom-System spielt, das den Proteinabbau reguliert. Sie ist an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, einschließlich der DNA-Reparatur und der Pigmentproduktion, insbesondere bei der Bestimmung der Augenfarbe. Variationen im HERC2-Gen werden mit neuroentwicklungsbedingten Störungen und pigmentären Anomalien in Verbindung gebracht.

HERC2

ERG (ETS-Transkriptionsfaktor ERG) ist ein Gen, das ein Mitglied der ETS-Familie von Transkriptionsfaktoren codiert, die an der Regulation der Genexpression beteiligt sind. ERG spielt eine wichtige Rolle bei der Bildung von Blutgefäßen, der Entwicklung von Blutzellen und dem Knochenwachstum. Veränderungen im ERG wurden mit mehreren Krebsarten in Verbindung gebracht, darunter Prostatakrebs und Ewing-Sarkom.

EPHA5 (EPH Rezeptor A5): EPHA5 ist ein Mitglied der Ephrin-Rezeptor-Subfamilie der Protein-Tyrosin-Kinasen, die eine zentrale Rolle in Entwicklungsprozessen, insbesondere im Nervensystem, spielen. Es interagiert mit spezifischen Liganden, um die neuronale Migration und Axonleitung zu steuern. Die Störung der EPHA5-Signalgebung wurde mit neurodevelopmentalen Störungen und bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht, was EPHA5 zu einem Schwerpunkt der Forschung im Bereich der neuronalen Entwicklung sowie zu einem potenziellen Ziel für Therapien bei neurologischen Erkrankungen und in der Onkologie macht.

EPHA5

SPATA6 (Spermatogenesis Associated 6): SPATA6 ist ein Gen, das eine wichtige Rolle bei der Spermatogenese – dem Prozess der Entwicklung von Samenzellen – spielt. Es ist entscheidend für die Bildung und Funktion der Spermatozoen. Mutationen im SPATA6-Gen können männliche Unfruchtbarkeit verursachen und machen es somit zu einem bedeutenden Faktor für die reproduktive Gesundheit.

SPATA6

APOA1 (Apolipoprotein A-I) ist ein Gen, das die Hauptproteinbestandteil des High-Density-Lipoproteins (HDL) im Blut kodiert. Es spielt eine Schlüsselrolle im Cholesterintransport, indem es hilft, überschüssiges Cholesterin aus dem Gewebe zu entfernen und zur Ausscheidung an die Leber zu liefern. Varianten im APOA1-Gen können die HDL-Spiegel beeinflussen und das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen verändern.

APOA1

H2BC5 (Histone Cluster 2, H2bc5): H2BC5 ist ein Protein, das zur Histon-H2B-Familie gehört. Diese Proteine spielen eine wesentliche Rolle bei der Verpackung und Organisation der DNA im Zellkern eukaryotischer Zellen. H2BC5 hilft bei der Bildung von Nukleosomen, den grundlegenden sich wiederholenden Einheiten des Chromatins, in denen die DNA um einen Kern aus Histonproteinen gewickelt ist. Durch verschiedene Modifikationen regulieren H2BC5 und andere Histone die Genexpression, DNA-Replikation und -Reparatur und tragen so zur dynamischen Struktur und Funktion der Chromosomen bei.

H2BC5

CNDP2 (Carnosin-Dipeptidase 2): CNDP2 ist ein Enzym, das eng mit CNDP1 verwandt ist und am Stoffwechsel von Carnosin und Anserin beteiligt ist. Während seine Funktion und Bedeutung im Vergleich zu CNDP1 weniger verstanden sind, wird angenommen, dass CNDP2 eine Rolle für die Gesundheit von Muskeln und Gehirn spielt. Laufende Forschungen zu CNDP2 könnten neue Erkenntnisse über die Stoffwechselgesundheit und Krankheiten liefern.

CNDP2

LAMA4 (Laminin-Untereinheit Alpha 4): LAMA4 ist ein Mitglied der Laminin-Familie, das für die Zelladhäsion und die Erhaltung der Integrität der extrazellulären Matrix von wesentlicher Bedeutung ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Gewebeorganisation, der Angiogenese und ist an verschiedenen pathologischen Zuständen beteiligt, einschließlich Krebs und Gefäßerkrankungen.

LAMA4

LINGO2 (Leucine-Rich Repeat And Ig Domain-Containing 2): LINGO2 ist ein Gen, das an der neuronalen Entwicklung und Funktion beteiligt ist. Es wird angenommen, dass es eine Rolle beim Axonwachstum und der Myelinisierung spielt. Eine Fehlregulation von LINGO2 wurde mit neurologischen Erkrankungen wie der Parkinson-Krankheit und dem essenziellen Tremor in Verbindung gebracht.

LINGO2

CALCRL (Calcitonin-Rezeptor-ähnlich): CALCRL ist ein Rezeptor, der einen wesentlichen Bestandteil des Calcitonin-Gen-verwandten Peptid-(CGRP)-Rezeptorkomplexes bildet. Er spielt eine wichtige Rolle in der Herz-Kreislauf-Funktion, indem er die Vasodilatation reguliert und dazu beiträgt, das Gleichgewicht des Blutdrucks aufrechtzuerhalten.

CALCRL

OSR1 (Odd-Skipped Related 1): OSR1 ist ein Transkriptionsfaktor-Gen, das eine Schlüsselrolle in der embryonalen Entwicklung spielt, insbesondere bei der Bildung des Herzens und des Urogenitalsystems. Eine korrekte Regulation von OSR1 ist unerlässlich, da Mutationen oder Fehlregulationen zu Entwicklungsanomalien führen können. Die Forschung an OSR1 ist wichtig, um angeborene Defekte und Entwicklungsbiologie besser zu verstehen.

OSR1

FBLN5 (Fibulin 5): FBLN5 ist ein Protein, das an der Assemblierung elastischer Fasern und der Organisation des Bindegewebes beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Erhaltung der Integrität und Elastizität der extrazellulären Matrix, die für die ordnungsgemäße Funktion von Haut, Gefäßen und Lunge unerlässlich ist. Eine Dysregulation von FBLN5 wird mit Gewebesteifigkeit, altersbedingter Makuladegeneration und Organfibrose in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für das Gewebeumbau und Krankheiten unterstreicht.

FBLN5

LTBR (Lymphotoxin-B-Rezeptor): LTBR ist ein Protein, das für die Entwicklung und Organisation lymphatischer Gewebe unerlässlich ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei Immunreaktionen, insbesondere bei der Bildung von Lymphknoten und sekundären lymphatischen Organen. Funktionsstörungen von LTBR sind mit Autoimmunerkrankungen und Störungen des Immunsystems verbunden, was es zu einem wichtigen Forschungsgegenstand in der Immunologie macht.

LTBR

APOBEC1 (Apolipoprotein B mRNA Editing Enzyme, Catalytic Polypeptide 1) ist ein RNA-Editierungsenzym, das die Apolipoprotein B (apoB) mRNA modifiziert und in den Darm eine kürzere Form des Proteins produziert. Dieser Editierungsprozess ist für den Lipidstoffwechsel und die Bildung von Lipoproteinen unerlässlich. Eine Fehlregulierung von APOBEC1 kann den Cholesterinspiegel beeinflussen und wird mit Studien zu kardiovaskulären und lipidbezogenen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

APOBEC1

HTR5A (5-Hydroxytryptamin-Rezeptor 5A): HTR5A ist ein Gen, das einen Serotoninrezeptor codiert. Serotoninrezeptoren sind an verschiedenen neurologischen Prozessen wie der Stimmungsregulation, dem Appetit und dem Schlaf beteiligt. HTR5A wird speziell eine Rolle bei der Modulation der Serotoninsignale im Gehirn zugeschrieben.

HTR5A

FGD4 (FYVE, RhoGEF und PH-Domäne enthaltend 4): FGD4 ist ein Gen, das für einen Guanin-Nukleotida-Austauschfaktor codiert, der speziell Cdc42 aktiviert, ein Mitglied der Rho-Familie von GTPasen. Diese Aktivierung ist entscheidend für die Regulation der Organisation des Zytoskeletts, der Zellform und der Zellmigration. Mutationen im FGD4-Gen stehen im Zusammenhang mit der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer Störung der peripheren Nerven, und unterstreichen somit seine wichtige Rolle in der Nervenentwicklung und -funktion.

FGD4

CYBA (Cytochrom B-245 Alpha-Kette) ist ein Gen, das eine Schlüsselkomponente des NADPH-Oxidase-Komplexes codiert, welcher Immunzellen – insbesondere Phagozyten – befähigt, reaktive Sauerstoffspezies (ROS) zu produzieren. Diese ROS sind essenziell für die Abtötung eindringender Krankheitserreger. Mutationen im CYBA-Gen können diesen Abwehrmechanismus beeinträchtigen, was zu chronischer Granulomatose führt, einer Erkrankung, die durch wiederkehrende Infektionen gekennzeichnet ist.

CYBA

SLC23A1 (Solute Carrier Family 23 Member 1): SLC23A1 ist ein Protein, das eine zentrale Rolle beim Transport von Ascorbinsäure (Vitamin C) in die Zellen spielt. Es ist entscheidend für die Aufrechterhaltung optimaler Vitamin-C-Spiegel, die die Immunfunktion, die Kollagenproduktion und die antioxidative Abwehr unterstützen. Genetische Variationen im SLC23A1 können den individuellen Vitamin-C-Bedarf beeinflussen und die Anfälligkeit für Erkrankungen im Zusammenhang mit Vitamin-C-Mangel erhöhen.

SLC23A1

L3MBTL1 (Lethal(3) Malignant Brain Tumor-Like 1): L3MBTL1 ist ein Protein, das an der Chromatinorganisation und der Regulation der Genexpression beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Repression von Zielgenen und ist aufgrund seiner potenziellen Funktion in der Tumorsuppression besonders interessant für die Krebsforschung.

L3MBTL1

C1D (Nukleäres Nukleinsäure-bindendes Protein C1D) ist ein Gen, das ein nukleäres Protein codiert, das an Nukleinsäuren bindet und ribonukleoprotein-Komplexe zusammenfügt. Es spielt eine Rolle bei der RNA-Verarbeitung und der Regulation der Transkription. C1D wird auch mit der DNA-Reparatur in Verbindung gebracht und könnte wichtige Implikationen in der Krebsbiologie haben.

ATP9A (ATPase Phospholipid Transporting 9A) ist ein Protein, das am Transport von Phospholipiden über Zellmembranen beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle im Membranverkehr und bei der Aufrechterhaltung des Phospholipid-Gleichgewichts, was für Zellwachstum, Zellteilung und Differenzierung unerlässlich ist. Eine Fehlregulation von ATP9A wurde mit neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die Erhaltung der richtigen Membranzusammensetzung und der Zellfunktion unterstreicht.

ATP9A

GZMB (Granzyme B): GZMB ist eine Serinprotease, die von zytotoxischen T-Lymphozyten und natürlichen Killerzellen (NK-Zellen) produziert wird. Sie spielt eine Schlüsselrolle in der Immunantwort, indem sie durch Spaltung spezifischer intrazellulärer Substrate Apoptose in vireninfizierten oder Tumorzellen induziert. Die ordnungsgemäße Funktion von GZMB ist für eine effektive Immunüberwachung unerlässlich, und ihre Dysregulation kann zu einer geschwächten Abwehr gegen Infektionen und Krebs führen, was ihre Bedeutung für den Immunschutz und das zelluläre Gleichgewicht unterstreicht.

GZMB

MPPED1 (Metallophosphoesterase Domain Containing 1): MPPED1 ist ein Protein, das der Familie der Metallophosphoesterasen zugeordnet wird, was auf eine Rolle bei der Phosphataseaktivität und der Regulation von Metallionen hinweist. Seine Expression im Gehirn deutet auf eine mögliche Funktion in der neuronalen Entwicklung und Gehirnaktivität hin. Die Untersuchung von MPPED1 könnte wertvolle Einblicke in neurologische Prozesse und Störungen bieten, insbesondere solche, die mit dem Gleichgewicht der Metallionen und Phosphatasefunktionen zusammenhängen.

MPPED1

ASB3 (Ankyrin-Repeat- und SOCS-Box-Protein 3) ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das Ankyrin-Repeat-Motive und eine SOCS-Box-Domäne enthält, die beide an der zellulären Proteinregulation beteiligt sind. ASB3 spielt eine Rolle bei der gezielten Ubiquitinierung und dem Abbau bestimmter Proteine und trägt somit zur Kontrolle des Proteinabbaus und zellulärer Signalwege bei.

ASB3

NSUN3 (NOP2/Sun RNA-Methyltransferase-Familienmitglied 3) ist ein Gen, das eine RNA-Methyltransferase kodiert, die an der Modifikation mitochondrialer tRNAs beteiligt ist. Diese Modifikation ist wichtig für die korrekte mitochondriale Proteinsynthese und Funktion. Mutationen im NSUN3-Gen wurden mit mitochondriellen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

NSUN3

SOX5 (SRY-bezogenes HMG-Box-Gen 5): SOX5 ist ein Mitglied der SOX-Familie von Transkriptionsfaktoren, die eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der embryonalen Entwicklung und der Bestimmung des Zellschicksals spielen. SOX5 ist an mehreren biologischen Prozessen beteiligt, einschließlich Chondrogenese, Entwicklung des Nervensystems und Differenzierung verschiedener Zelltypen. Es wirkt, indem es an DNA bindet und die Expression von Genen steuert, die für Zellwachstum, Entwicklung und Spezialisierung essentiell sind. Mutationen oder Dysregulation von SOX5 werden mit einer Reihe von Entwicklungsstörungen und anderen pathologischen Zuständen in Verbindung gebracht.

SOX5

ZFAT (Zinc Finger And AT-Hook Domain Containing): ZFAT ist ein Transkriptionsfaktor, der an der Regulierung der Genexpression beteiligt ist. Es wird angenommen, dass er wichtige Rollen in der Immunfunktion und im Zellüberleben spielt. ZFAT steht im Zusammenhang mit Autoimmunerkrankungen und wird hinsichtlich seiner Rolle bei der Entwicklung und Aktivität von Lymphozyten untersucht.

ZFAT

AZIN2 (Antizymin-Inhibitor 2): AZIN2 ist ein Protein, das die Aktivität der Ornithindecarboxylase reguliert, einem Schlüsselenzym, das an der Biosynthese von Polyaminen beteiligt ist. Es wirkt, indem es Antizymin hemmt, das normalerweise die Ornithindecarboxylase herabreguliert. Polyamine sind für das Zellwachstum und die Zelldifferenzierung unerlässlich, und Störungen in ihrem Stoffwechsel – möglicherweise beeinflusst durch AZIN2 – werden aufgrund ihrer Rolle in der Zellproliferation mit Krebs in Verbindung gebracht.

AZIN2

CSMD1 (CUB and Sushi Multiple Domains 1): CSMD1 ist ein Gen, das an der Gehirnentwicklung und der neuronalen Funktion beteiligt ist. Es wird angenommen, dass es zur Regulation des Immunsystems und der synaptischen Plastizität beiträgt. Variationen im CSMD1 wurden mit neuropsychiatrischen Erkrankungen, einschließlich Schizophrenie und kognitiven Fähigkeiten, in Verbindung gebracht.

CSMD1

GATA2 (GATA-Bindeprotein 2) ist ein Transkriptionsfaktor, der eine entscheidende Rolle bei der Regulation von Genen spielt, die an der Blutbildung (Hämatopoese) und der Funktion von Endothelzellen beteiligt sind. Es ist wesentlich für die Entwicklung und den Erhalt hämatopoetischer Stammzellen sowie des Immunsystems. Mutationen im GATA2-Gen sind mit verschiedenen Blutkrankheiten verbunden, darunter die GATA2-Defizienz, die zu Immundefizienz, myelodysplastischem Syndrom und akuter myeloischer Leukämie führen kann.

GATA2

GRIA1: GRIA1 ist ein Gen, das eine Schlüsselsubuntereinheit der AMPA-Rezeptoren kodiert, welche für die schnelle synaptische Übertragung im Gehirn unerlässlich sind. Diese Rezeptoren reagieren auf Glutamat, den primären exzitatorischen Neurotransmitter im Nervensystem. Die GRIA1-Untereinheit spielt eine entscheidende Rolle bei der synaptischen Plastizität, die der Grundlage für Lernen und Gedächtnis zugrunde liegt. Veränderungen oder Mutationen im GRIA1 wurden mit neurologischen Erkrankungen wie Epilepsie und neurodegenerativen Krankheiten in Verbindung gebracht, was es zu einem wichtigen Ziel in der neurowissenschaftlichen Forschung macht.

GRIA1

CXCR4 (C-X-C-Motiv Chemokinrezeptor 4) ist ein Gen, das einen Rezeptor kodiert, der an der Regulation des Immunsystems und der Zellbewegung beteiligt ist. Dieser Rezeptor bindet an seinen Liganden CXCL12 und spielt eine Schlüsselrolle bei der Steuerung der Migration und des Transports von Immunzellen. CXCR4 ist für eine ordnungsgemäße Immunfunktion unerlässlich und wird mit mehreren Erkrankungen, darunter Krebs und HIV-Infektion, in Verbindung gebracht.

CXCR4

GPR26 (G Protein-gekoppelter Rezeptor 26) ist ein Waisenrezeptor mit unbekanntem Liganden und unklarer physiologischer Funktion. Es wird angenommen, dass er an der Funktion des zentralen Nervensystems beteiligt ist und möglicherweise Stimmung und Verhalten beeinflusst. Forschungen deuten darauf hin, dass GPR26 mit neurologischen und psychiatrischen Erkrankungen in Zusammenhang stehen könnte, was ihn zu einem Forschungsschwerpunkt in Neurowissenschaften und Arzneimittelentwicklung macht.

GPR26

FMO2 (Flavin-haltige Monooxygenase 2): FMO2 ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle im Stoffwechsel von Xenobiotika, Arzneimitteln und anderen fremden Verbindungen spielt. Unter Verwendung von Flavin-Adenin-Dinukleotid (FAD) als Cofaktor hilft es bei der Entgiftung stickstoffhaltiger Substanzen. FMO2 wird hauptsächlich in der Lunge exprimiert, und genetische Varianten können seine Aktivität beeinflussen, was die individuelle Reaktion auf bestimmte Medikamente und Umweltgifte beeinflusst.

FMO2

FCHSD2 (FCH und doppelte SH3-Domänen 2): FCHSD2 ist ein Protein, das an wichtigen zellulären Prozessen wie Endozytose und Organisation des Zytoskeletts beteiligt ist. Es spielt eine bedeutende Rolle beim Vesikeltransport und der Zell-Signalübertragung und trägt so zur Membrandynamik bei. FCHSD2 wird auch mit bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht, was es für das Verständnis der zellulären Kommunikation und der Krankheitsmechanismen relevant macht.

FCHSD2

CXCR2 (C-X-C-Motiv-Chemokinrezeptor 2): CXCR2 ist ein Rezeptor, der an C-X-C-Motiv-Chemokine bindet und eine Schlüsselrolle bei der Steuerung der Leukozytenmigration zu Entzündungsstellen spielt. Er ist besonders wichtig für die Rekrutierung von Neutrophilen, die für die anfängliche Abwehr des Körpers gegen Infektionen oder Verletzungen entscheidend sind. Eine dysregulierte CXCR2-Signalgebung wird mit chronisch-entzündlichen Erkrankungen wie COPD und Asthma in Verbindung gebracht und trägt auch zur tumorfördernden Entzündungsumgebung bei Krebs bei. Daher ist die gezielte Beeinflussung der CXCR2-Signalgebung ein vielversprechender therapeutischer Ansatz zur Behandlung entzündlicher Erkrankungen und zur Begrenzung des Krebsfortschritts.

CXCR2

CITED2 (Cbp/p300-Interacting Transactivator With Glu/Asp-Rich Carboxy-Terminal Domain 2): CITED2 ist ein transkriptionaler Modulator, der die Genexpression durch Interaktion mit mehreren Transkriptionsfaktoren beeinflusst. Es spielt eine Schlüsselrolle in der embryonalen Entwicklung, einschließlich der Bildung von Herz und Nervensystem, und ist an zellulären Reaktionen auf niedrigen Sauerstoffgehalt (Hypoxie) beteiligt. Eine Dysregulation von CITED2 wird mit angeborenen Fehlbildungen und verschiedenen Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht.

ZITIERT2

PRSS16 (Serinprotease 16): PRSS16 kodiert für ein Serinprotease-Enzym, das eine Schlüsselrolle bei der Proteinverdauung spielt. Dieses Enzym ist unerlässlich für den Abbau von Nahrungsproteinen im Magen und Dünndarm in kleinere Peptide und Aminosäuren, die dann vom Körper aufgenommen und verwendet werden können.

PRSS16

VAV2 (Vav Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor 2): VAV2 ist ein Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor (GEF), der Signale von Tyrosinkinase-Rezeptoren zu Rho-GTPasen übermittelt. Er spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der Zellform, -bewegung und -proliferation durch seinen Einfluss auf die Dynamik des Zytoskeletts und zelluläre Signalwege. Eine Fehlregulation von VAV2 wird mit dem Fortschreiten von Krebs in Verbindung gebracht, was es zu einem wichtigen Schwerpunkt bei Studien zur Tumorentwicklung und Metastasierung macht.

VAV2

LPA (Lysophosphatidsäure): LPA ist ein bioaktives Lipid, das als kraftvolles Signalmolekül wirkt und Prozesse wie Zellwachstum, Bewegung und Überleben beeinflusst. Es signalisiert durch Bindung an spezifische, G-Protein-gekoppelte LPA-Rezeptoren auf Zellmembranen und wird durch den Abbau von Phospholipiden erzeugt. Über seine normalen physiologischen Funktionen hinaus wird LPA mit Erkrankungen wie Krebs, Fibrose und Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht.

FLNB (Filamin B): FLNB ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das für die Vernetzung von Aktinfilamenten im Zytoskelett unerlässlich ist. Dieses Protein spielt eine Schlüsselrolle bei der Erhaltung der Struktur und Funktion von Zellen. Mutationen im FLNB-Gen führen zu einer Gruppe von Skelettstörungen, die als Filaminopathien bezeichnet werden und Erkrankungen wie das Spondylokarpotarsale Synostosesyndrom und das Larsen-Syndrom umfassen, die durch Skelettfehlbildungen und Gelenkverrenkungen gekennzeichnet sind.

FLNB

ZIC2 (Zic Family Member 2): ZIC2 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle in der neuronalen Entwicklung spielt, insbesondere bei der Bildung des Mittelhirns und des Rautenhirns. Mutationen im ZIC2 sind mit Holoprosenzephalie verbunden, einer Entwicklungsstörung, die die Gehirn- und Gesichtsbildung beeinträchtigt.

ZIC2

EFNA5 (Ephrin A5): EFNA5 ist ein Mitglied der Ephrin-Familie, das als Ligand für Eph-Rezeptoren fungiert. Diese Wechselwirkungen spielen eine Schlüsselrolle bei Entwicklungsprozessen wie der Axonlenkung, Angiogenese und Gewebemusterung. Eine Dysregulation der EFNA5-Signalgebung kann zu abnormaler Entwicklung führen und wird mit dem Fortschreiten von Krebs in Verbindung gebracht.

EFNA5

FUT3 (Fucosyltransferase 3): FUT3 ist ein Gen, das für ein Enzym codiert, das an der Synthese der Lewis-Blutgruppenantigene beteiligt ist. Diese Antigene erscheinen auf der Oberfläche von roten Blutkörperchen und mukosalen Epithelzellen, wo sie eine Rolle bei der Zelladhäsion und Signalübertragung spielen.

FUT3

CELF4 (CUGBP, Elav-ähnliches Familienmitglied 4): CELF4 ist ein Gen, das für ein RNA-bindendes Protein kodiert, das zur CUGBP/Elav-ähnlichen Familie gehört. Proteine wie CELF4 spielen wichtige Rollen bei der RNA-Verarbeitung und der posttranskriptionalen Regulation der Genexpression. Die Funktionen von CELF4 umfassen wahrscheinlich den RNA-Stoffwechsel und die Regulation, was eine Vielzahl zellulärer Prozesse beeinflusst.

CELF4

CNTNAP5 (Contactin-Associated Protein-Like 5) ist ein Gen, das für ein Protein der Contactin-Associated Protein (CASPR)-Familie kodiert. Diese Proteine spielen eine wichtige Rolle in der neuronalen Entwicklung, indem sie helfen, spezialisierte Verbindungen zwischen Nervenzellen zu bilden. Man nimmt an, dass CNTNAP5 zur Organisation neuronaler Schaltkreise und zur ordnungsgemäßen synaptischen Funktion im Nervensystem beiträgt.

CNTNAP5

FBLL1 (Fibroblast-ähnliches Protein 1): FBLL1 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das an der Regulierung der Wechselwirkungen innerhalb der extrazellulären Matrix (ECM) beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Geweberegeneration, der Gefäßentwicklung und dem embryonalen Wachstum, indem es die Struktur und Zusammensetzung der ECM beeinflusst. Eine ordnungsgemäße Funktion von FBLL1 unterstützt die Gewebeerhaltung und -reparatur, während seine Dysregulation mit Erkrankungen wie Krebs, Fibrose und entzündlichen Störungen in Verbindung gebracht wird.

FBLL1

ZDHHC20 (Zinkfinger-DHHC-Typ Palmitoyltransferase 20): ZDHHC20 ist ein Enzym, das zur DHHC-Familie der Palmitoyltransferasen gehört. Diese Enzyme katalysieren die Proteinpalmitoylierung, eine posttranslationale Modifikation, bei der eine Fettsäure, Palmitat, an spezifische Cysteinreste auf Zielproteinen gebunden wird. Diese Modifikation reguliert die zelluläre Lokalisation, Stabilität und Funktion der Proteine. ZDHHC20 erleichtert speziell die Palmitoylierung bestimmter Proteine, was deren Membranassoziation und intrazellulären Transport beeinflusst. Durch diese Rolle beeinflusst ZDHHC20 wesentliche zelluläre Prozesse wie Signaltransduktion, synaptische Plastizität und Membranverkehr. Eine Dysregulation von ZDHHC20 wurde mit verschiedenen neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

ZDHHC20

BRAF (B-Raf Protoonkogen, Serin/Threonin-Kinase): BRAF (B-Raf Protoonkogen, Serin/Threonin-Kinase) ist ein wichtiges Protein, das am MAPK/ERK-Signalweg beteiligt ist, welcher das Zellwachstum, die Zellteilung und Differenzierung steuert. Mutationen im BRAF-Gen stehen im Zusammenhang mit mehreren Krebsarten, darunter Melanom, Schilddrüsen- und Darmkrebs sowie einigen nicht-krebsbedingten Erkrankungen wie dem kardiofazialkutanen Syndrom, das Herz, Gesichtszüge und Haut betrifft.

BRAF

EPM2A ist ein Gen, das Laforin codiert, ein Phosphatase-Enzym, das am Glykogenstoffwechsel beteiligt ist. Laforin spielt eine Schlüsselrolle bei der Verhinderung der Ansammlung abnormaler Glykogenablagerungen, bekannt als Lafora-Körper, die für Neuronen toxisch sind. Mutationen im EPM2A-Gen führen zur Lafora-Krankheit, einer seltenen und tödlichen Form der progressiven Myoklonus-Epilepsie. Dies unterstreicht die essentielle Rolle von EPM2A bei der Erhaltung der neuronalen Gesundheit durch metabolische Regulation.

EPM2A

CPS1 (Carbamoylphosphat-Synthetase 1): CPS1 ist ein entscheidendes Enzym im Harnstoffzyklus, das eine wichtige Rolle bei der Entgiftung von Ammoniak im Körper spielt. Es katalysiert die Bildung von Carbamoylphosphat aus Ammoniak und Bicarbonat und startet somit den Prozess der Harnstoffsynthese in der Leber. Der Harnstoffzyklus ist unerlässlich, um überschüssigen Stickstoff, der beim Abbau von Proteinen und Aminosäuren entsteht, zu entfernen und eine toxische Anreicherung von Ammoniak im Blutkreislauf zu verhindern. Die Aktivität von CPS1 wird sorgfältig reguliert, um den Stickstoffhaushalt aufrechtzuerhalten und eine Hyperammonämie zu vermeiden, eine Erkrankung, die mit neurologischen Schäden und anderen schweren Komplikationen in Verbindung gebracht wird.

CPS1

ANO3 (Anoctamin 3) ist ein Gen, das einen calciumaktivierten Chloridkanal kodiert, der an der Funktion der glatten Muskulatur und an neurologischen Prozessen beteiligt ist. Mutationen im ANO3 sind mit Bewegungsstörungen wie Dystonie verbunden, was seine Rolle in der neuromuskulären Signalübertragung und der Muskelkontrolle unterstreicht.

ANO3

SLC12A1 (Solute Carrier Family 12 Member 1): SLC12A1 ist ein Transporterprotein aus der Solute-Carrier-(SLC)-Familie. Es spielt eine Schlüsselrolle in der Niere, indem es die Rückresorption von Natrium- und Chloridionen erleichtert. Diese Funktion ist unerlässlich für die Aufrechterhaltung des Elektrolytgleichgewichts und die Regulierung des Blutdrucks. Im komplexen Filtrationsprozess des Nierensystems sorgt SLC12A1 für eine präzise Ionenrückresorption zur Unterstützung der gesamten Körperhomöostase.

SLC12A1

SLC25A2 (Solute Carrier Family 25 Mitglied 2): SLC25A2 ist ein Gen, das ein mitochondriales Transportprotein codiert, das am Transport von Ornithin über die Mitochondrienmembran beteiligt ist. Dieser Transport ist für den Harnstoffzyklus und den Aminosäurestoffwechsel unerlässlich. Funktionsstörungen von SLC25A2 können zu Stoffwechselerkrankungen führen, was seine zentrale Rolle in den Stoffwechselwegen und sein Potenzial als therapeutisches Ziel für verwandte Krankheiten unterstreicht.

2SLC25A2

SLC20A2 (Solute Carrier Family 20 Member 2): SLC20A2 ist ein Phosphattransporter, der eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der Phosphathomöostase spielt. Mutationen in diesem Gen sind mit der primären familiären Gehirnverkalkung verbunden, einer Erkrankung, die durch abnormale Kalzium-Phosphat-Ablagerungen im Gehirn gekennzeichnet ist.

SLC20A2

STAT3 (Signaltransduktor und Transkriptionsaktivator 3): STAT3 ist ein wichtiger Transkriptionsfaktor, der grundlegende zelluläre Funktionen wie Zellwachstum, Differenzierung und programmierter Zelltod (Apoptose) reguliert. Er spielt eine entscheidende Rolle in der Immunantwort und ist eng mit der Krebsentwicklung verbunden, wobei eine abnormale STAT3-Aktivität mit verschiedenen Krebsarten und anderen Erkrankungen in Verbindung gebracht wird.

STAT3

SIDT1 (SID1 Transmembranfamilie, Mitglied 1): SIDT1 ist ein Protein, das an der zellulären Aufnahme von doppelsträngiger RNA (dsRNA) beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der RNA-Interferenz und antiviralen Reaktionen, trägt zur Abwehr von Virusinfektionen im Körper bei und unterstützt die Forschung an RNA-basierten therapeutischen Strategien.

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