MANBA

MANBA (Mannosidase Beta): MANBA kodiert ein lysosomales Enzym, das am Abbau von N-verknüpften Glykoproteinen beteiligt ist. Es katalysiert die Hydrolyse der beta-verknüpften Mannosereste in Glykoproteinen und spielt damit eine entscheidende Rolle im Glykoprotein-Abbauweg. Ein Mangel an MANBA-Aktivität kann zu lysosomalen Speicherkrankheiten führen, die durch die Anhäufung nicht abgebauter Glykoproteine gekennzeichnet sind, die Zellfunktionen beeinträchtigen und zu klinischen Manifestationen führen....

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Test(s) zur Messung/Testung von MANBA

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