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Der DNA-Hormon-Gesundheitstest von GetTested analysiert spezifische Gene, um die Hormongesundheit zu beurteilen. Dazu gehören T3, T4, freies T4, TSH, Testosteron und FSH. Dieser zielgerichtete Ansatz hilft bei der Identifizierung genetischer Faktoren, die einen Einfluss auf die Hormonproduktion und den Stoffwechsel haben. Für Personen, die unter hormonbedingten Symptomen leiden oder an personalisierten Gesundheitsinformationen interessiert sind, ist der Test ideal. Unter Wahrung der Vertraulichkeit und des Datenschutzes liefern die Ergebnisse umsetzbare Empfehlungen.

<p>Der DNA-Hormon-Gesundheitstest von GetTested analysiert spezifische Gene, um die Hormongesundheit zu beurteilen. Dazu gehören T3, T4, freies T4, TSH, Testosteron und FSH. Dieser zielgerichtete Ansatz hilft bei der Identifizierung genetischer Faktoren, die einen Einfluss auf die Hormonproduktion und den Stoffwechsel haben. Für Personen, die unter hormonbedingten Symptomen leiden oder an personalisierten Gesundheitsinformationen interessiert sind, ist der Test ideal. Unter Wahrung der Vertraulichkeit und des Datenschutzes liefern die Ergebnisse umsetzbare Empfehlungen.</p>

DNA Hormone Health Test

RBM17 (RNA Binding Motif Protein 17): RBM17 ist ein Protein, das am RNA-Spleißen beteiligt ist, einem Schlüsselprozess der Genexpression. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation des alternativen Spleißens, das die Vielfalt der Proteine beeinflusst, die aus einem einzelnen Gen produziert werden können. Veränderungen in RBM17 können Auswirkungen auf Krankheiten wie Krebs haben, bei denen gestörtes Spleißen das Zellwachstum und Überleben beeinflussen kann.

RBM17

rs2129588: Ebenso ist rs2129588 ein einzelner Nukleotid-Polymorphismus (SNP), eine häufige Form der genetischen Variation zwischen Individuen. Jeder SNP stellt eine Veränderung in einem einzelnen DNA-Baustein oder Nukleotid dar, etwa durch den Austausch von Cytosin (C) gegen Thymin (T). Wie andere SNPs kann auch rs2129588 als biologischer Marker fungieren, der Forschern dabei hilft, Gene zu identifizieren, die mit Krankheiten in Zusammenhang stehen, und Studien in den Bereichen Genomik, Pharmakogenomik und Populationsgenetik zu unterstützen.

rs2129588

AKR1E2 (Aldo-Keto-Reduktase-Familie 1 Mitglied E2): AKR1E2 gehört zur Familie der Aldo-Keto-Reduktasen (AKR), einer Gruppe von Enzymen, die an der Entgiftung von Aldehyden und Ketonen beteiligt sind. Obwohl die genaue Funktion von AKR1E2 noch nicht vollständig verstanden ist, spielen Mitglieder dieser Familie eine wichtige Rolle im Stoffwechsel und der zellulären Reaktion auf oxidativen Stress. Die Untersuchung von AKR1E2 kann Einblicke in Stoffwechselerkrankungen und die zelluläre Reaktion auf Umweltstressfaktoren geben.

AKR1E2

TBX3 (T-Box-Transkriptionsfaktor 3): TBX3 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine entscheidende Rolle in der Embryonalentwicklung spielt und die Organogenese, einschließlich der Bildung von Gliedmaßen, Herz und Brustdrüse, reguliert. Mutationen oder eine Fehlregulation von TBX3 können Entwicklungsstörungen wie das Ulnar-Mammär-Syndrom verursachen. Es ist auch bei Krebs beteiligt, wo es als Transkriptionsrepressor wirken kann, um die Zellseneszenz zu hemmen und die Zellproliferation zu fördern.

TBX3

SOAT2 (Sterol O-Acyltransferase 2): SOAT2 ist ein Enzym, das einen entscheidenden Schritt im Lipidstoffwechsel widerspiegelt, insbesondere bei der Veresterung von Cholesterin. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung der zellulären Cholesterinspiegel, indem es freies Cholesterin in Cholesterinester umwandelt, die entweder in Lipidtröpfchen gespeichert oder über Lipoproteine transportiert werden. SOAT2 wird hauptsächlich in Geweben exprimiert, die am Lipidstoffwechsel beteiligt sind, einschließlich Leber, Darm und Makrophagen. Seine Aktivität ist streng reguliert und reagiert auf Cholesterinspiegel, um Cholesterintoxizität zu verhindern und das Lipidgleichgewicht aufrechtzuerhalten.

SOAT2

TNFSF10 (Tumornekrosefaktor-Superfamilienmitglied 10): TNFSF10, auch bekannt als TRAIL, ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Induktion von Apoptose beteiligt ist, insbesondere in Tumorzellen. Es spielt eine Rolle bei der Immunüberwachung und bietet potenzielle Anwendungen in der Krebstherapie, indem es selektiv den Zelltod in Krebszellen auslöst und dabei normale Zellen verschont. TNFSF10 wird intensiv auf sein therapeutisches Potenzial in der Onkologie untersucht.

TNFSF10

POCD5 (Postoperative kognitive Dysfunktion 5): POCD5 ist ein Gen, das mit der postoperativen kognitiven Dysfunktion in Verbindung steht, einem Zustand, der durch kognitive Beeinträchtigungen nach einer Operation gekennzeichnet ist. Die Forschung ist im Gange, um die spezifischen Mechanismen und Faktoren zu verstehen, die zu diesem Zustand beitragen.

POCD5

SCFD1 (Sec1 Family Domain Containing 1): SCFD1 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das am Vesikeltransport beteiligt ist, insbesondere am Transport von sekretorischen Proteinen. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung des Vesikeldockens und der Fusion, was für die ordnungsgemäße Zellfunktion und die interzelluläre Kommunikation unerlässlich ist.

SCFD1

PTER (Phosphotriesterase-ähnliches Protein): PTER ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der zellulären Entgiftung und der Regulation des Stoffwechsels spielt. Als Mitglied der Familie der phosphotriesterase-ähnlichen Proteine ist PTER an der Zersetzung chemischer Verbindungen beteiligt, einschließlich organophosphathaltiger Pestizide und Nervengifte. Seine enzymatische Aktivität trägt zum Schutz der Zellen vor chemischen Schäden bei und ist zudem an zellulären Signal- und Stoffwechselprozessen beteiligt. Eine Fehlregulation der PTER-Expression oder -Aktivität kann die Anfälligkeit für chemische Toxizität und Stoffwechselstörungen erhöhen.

PTER

OOSP1 (Oocyte Secreted Protein 1): OOSP1 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das vorwiegend in Oocyten exprimiert wird und an der frühen Embryonalentwicklung beteiligt ist. Es könnte eine Rolle bei der Reifung der Oocyten sowie bei der Regulation von Prozessen während der Befruchtung und den ersten Stadien der Embryogenese spielen. Seine Funktion ist wichtig für die reproduktive Gesundheit und eine erfolgreiche embryonale Entwicklung.

OOSP1

NTSR2 (Neurotensin-Rezeptor 2): NTSR2 ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor, der Neurotensin bindet, einen Neurotransmitter, der an Funktionen des zentralen Nervensystems wie Analgesie, Thermoregulation und Modulation der Dopamin-Signalgebung beteiligt ist. Die Aktivierung von NTSR2 beeinflusst die neuronale Aktivität und wurde mit der Pathophysiologie psychiatrischer Erkrankungen in Verbindung gebracht, was es zu einem potenziellen Ziel für Therapien bei Schizophrenie, affektiven Störungen und Schmerzbehandlung macht.

NTSR2

TNFSF12 (Tumornekrosefaktor-Liganden-Superfamilienmitglied 12, TWEAK): TNFSF12 ist ein Zytokin, das zur TNF-Superfamilie gehört und an der Regulation von Immunantworten, Entzündungen, Gewebehomöostase und Zelltod beteiligt ist. Es kann sowohl als proinflammatorisches als auch als antiinflammatorisches Signal wirken, die Produktion von Zytokinen und Chemokinen beeinflussen, Immunzellen rekrutieren und die Aktivität von Endothel- sowie anderen Zielzellen modulieren.

TNFSF12

TNFRSF13B (Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor-Superfamilienmitglied 13B): TNFRSF13B, auch bekannt als TACI, ist ein Rezeptor für die Zytokine BAFF und APRIL. Beide spielen eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Funktion von B-Zellen. Mutationen im TNFRSF13B sind mit dem häufig variablen Immundefekt (CVID) und selektiver IgA-Mangel in Verbindung gebracht worden, was seine Bedeutung für die humorale Immunität unterstreicht. Die Forschung zu TNFRSF13B konzentriert sich darauf, seine Rolle bei der Immunfehlregulation und Autoimmunerkrankungen zu verstehen.

TNFRSF13B

LRATD1 (Lecithin-Retinol-Acyltransferase-Domänen-haltig 1): LRATD1 ist ein Gen, das ein Protein mit einer Domäne kodiert, die der Lecithin-Retinol-Acyltransferase (LRAT) ähnlich ist, einem Enzym, das am Vitamin-A-Stoffwechsel beteiligt ist. Obwohl seine genauen Funktionen noch untersucht werden, wird angenommen, dass LRATD1 eine Rolle bei Prozessen spielt, die mit der Nutzung und Regulierung von Vitamin A zusammenhängen.

LRATD1

IL6 (Interleukin 6): IL6 ist ein Zytokin, das die Aktivität des Immunsystems und Entzündungen widerspiegelt. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Koordination der Abwehrmechanismen des Körpers während Infektionen und Verletzungen. IL6 hilft, entzündliche Reaktionen zu regulieren und steuert den Einsatz von Immunzellen, um Bedrohungen gezielt zu bekämpfen. Forscher untersuchen IL6, um seine komplexen Wechselwirkungen sowie seine Auswirkungen auf die normale Immunfunktion und entzündliche Erkrankungen zu verstehen.

RPL39 (mitochondriales ribosomales Protein L39): MRPL39 ist ein Gen, das eine Protein-Komponente des mitochondrialen Ribosoms codiert, welche für die mitochondriale Proteinsynthese unerlässlich ist. Dieser Prozess unterstützt die Produktion von Komponenten der mitochondrialen Atmungskette, die für die zelluläre Energieerzeugung von entscheidender Bedeutung sind. MRPL39 spielt eine Schlüsselrolle in der mitochondrialen Funktion, und seine Funktionsstörung kann zu Erkrankungen führen, die den Energiestoffwechsel betreffen, einschließlich neurodegenerativer, muskulärer und metabolischer Krankheiten.

MRPL39

TNF (Tumornekrosefaktor): TNF ist ein Zytokin, das die Aktivität des Immunsystems als Reaktion auf Infektionen und Gewebeschäden widerspiegelt. TNF spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulation von Entzündungen und Immunreaktionen, und seine Dysregulation wird mit Autoimmunerkrankungen und chronisch-entzündlichen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

PREP (Prolyl Endopeptidase): PREP ist ein Enzym, das die Aktivität einer Serinprotease widerspiegelt, die an der Spaltung von prolinhaltigen Peptiden beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle im Stoffwechsel von Neuropeptiden und Peptidhormonen und trägt zu kognitiven Prozessen sowie zur Entzündungsreaktion bei. Veränderungen der PREP-Aktivität werden mit neurologischen Erkrankungen, einschließlich Alzheimer, in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für Neurodegeneration und kognitive Funktionen unterstreicht.

PREP

LY6K (Lymphozytenantigen 6 Komplex, Locus K): LY6K ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das zur LY6/uPAR-Familie (Lymphozytenantigen 6/urokinase-typ Plasminogenaktivator-Rezeptor) gehört. Während seine genaue Funktion noch untersucht wird, könnte LY6K eine Rolle bei Immunantworten und Zellkommunikation spielen.

LY6K

STARD5 (StAR-Related Lipid Transfer Domain Containing 5): STARD5 ist ein Protein, das die Aktivität der START-Domänenfamilie widerspiegelt und am Transport sowie an der Verteilung von Lipiden innerhalb der Zellen beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung des Lipidstoffwechsels und der Aufrechterhaltung der Lipidhomöostase, insbesondere in der Leber und im Magen-Darm-Trakt. Obwohl seine spezifischen Funktionen noch untersucht werden, deutet die Rolle von STARD5 im Lipidtransport auf mögliche Auswirkungen bei Stoffwechselerkrankungen und Krankheiten im Zusammenhang mit Lipidfehlregulation hin.

STARD5

ADRA1A (Adrenozeptor Alpha 1A): ADRA1A ist ein Gen, das für einen Subtyp der Alpha-1-adrenergen Rezeptoren kodiert, die an den Reaktionen des Körpers auf Adrenalin und Noradrenalin beteiligt sind. Diese Rezeptoren spielen eine Schlüsselrolle bei der Kontraktion der glatten Muskulatur und der kardiovaskulären Funktion, einschließlich der Regulierung des Blutdrucks und des Gefäßtons. Veränderungen in der Aktivität von ADRA1A können die kardiovaskuläre Gesundheit und die Funktion des autonomen Nervensystems beeinflussen.

ADRA1A

TNR (Tenascin R): TNR ist ein Gen, das ein Protein der extrazellulären Matrix kodiert, das überwiegend im zentralen Nervensystem vorkommt. Es ist an der neuronalen Entwicklung beteiligt, einschließlich synaptischer Plastizität und neuronaler Differenzierung. TNR spielt eine Rolle bei der Bildung neuronaler Netzwerke und kann neuroentwicklungsbedingte sowie neurodegenerative Prozesse beeinflussen.

ADH1B (Alcoholdehydrogenase 1B): ADH1B ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das am ersten Schritt des Alkoholstoffwechsels beteiligt ist und Ethanol in Acetaldehyd umwandelt. Genetische Variationen in ADH1B können die Geschwindigkeit des Alkoholabbaus beeinflussen, was sich auf die Alkoholtoleranz und das Risiko alkoholbedingter Erkrankungen auswirkt.

ADH1B

SCAMP5 (Secretory Carrier Membrane Protein 5): SCAMP5 ist ein Mitglied der SCAMP-Familie, die an Membrantransportprozessen beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Membranrecyclings und der Exozytose, insbesondere in Neuronen. SCAMP5 ist wichtig für die Freisetzung von Neurotransmittern und die neuronale Kommunikation, und seine Funktion könnte Auswirkungen auf neurologische Erkrankungen haben.

SCAMP5

OVOL1 (Ovo Like Transcriptional Repressor 1): OVOL1 ist ein Gen, das einen Transkriptionsrepressor codiert, der an der Regulierung der Genexpression während der Entwicklung und der Gewebedifferenzierung beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Differenzierung der Epithelzellen und der Bildung von Gewebe-Barrieren.

OVOL1

MTRR (Methionin-Synthase-Reduktase): MTRR ist ein Enzym, das eine entscheidende Rolle bei der Regeneration von Methylcobalamin spielt und die kontinuierliche Funktion von MTR im Homocystein-Stoffwechsel unterstützt. Es ist essentiell für die Aufrechterhaltung angemessener Methioninspiegel und die normale DNA-Synthese. Mutationen im MTRR sind mit Homocystinurie verbunden, was zu Entwicklungs- und neurologischen Komplikationen beitragen kann. Das Verständnis der MTRR-Funktion liefert Einsichten für potenzielle Therapien genetischer Erkrankungen.

MTRR

LBP (Lipopolysaccharid-bindendes Protein): LBP ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Immunantwort auf bakterielle Infektionen spielt. Es bindet an bakterielle Lipopolysaccharide (LPS) und hilft dabei, das angeborene Immunsystem zu aktivieren. LBP ist ein wichtiger Bestandteil der körpereigenen Abwehr gegen bakterielle Krankheitserreger.

SCNN1G (Sodium Channel Epithelial 1 Untereinheit Gamma): SCNN1G ist ein Gen, das die Gamma-Untereinheit des epithelialen Natriumkanals (ENaC) codiert, welcher den Natriumhaushalt und die Flüssigkeitsbalance in epithelialen Geweben wie Lunge, Niere und Dickdarm reguliert. Diese Untereinheit ist wichtig für die Steuerung der Kanalaktivität und die Reaktion auf Regulationssignale, einschließlich Hormonen wie Aldosteron. Mutationen oder Fehlregulationen von SCNN1G können den Flüssigkeits- und Elektrolythaushalt beeinträchtigen und zu damit verbundenen Erkrankungen beitragen.

SCNN1G

RAB38 ist ein Mitglied der Ras-assoziierten Proteinfamilie und fungiert als wichtiger Regulator des intrazellulären Membrantransports, insbesondere innerhalb des endosomalen-lysosomalen Systems. Hauptsächlich im Zytoplasma lokalisiert, koordiniert RAB38 die Bewegung und Fusion membrangebundener Vesikel und sorgt so für eine ordnungsgemäße Sortierung und Lieferung von Ladungsmolekülen. Dieses Protein spielt eine spezialisierte Rolle bei der Biogenese von Melanosomen und unterstützt die Reifung sowie den Transport von Melanosomen – Organellen, die für die Melaninsynthese und -verteilung in Melanozyten verantwortlich sind. Durch seine Interaktionen mit Effektorproteinen und der Membranfusionsmaschinerie erleichtert RAB38 diese wichtigen zellulären Prozesse.

RAB38

TSHR (Thyreotropin-Rezeptor): TSHR ist ein Messwert, der die Funktion des thyreotropen Hormonrezeptors widerspiegelt, der vom TSHR-Gen codiert wird. Dieser Rezeptor, der sich auf der Oberfläche der Schilddrüsenzellen befindet, spielt eine zentrale Rolle bei der Regulation der Produktion und Freisetzung von Schilddrüsenhormonen als Reaktion auf Signale der Hypophyse. Eine Dysregulation des TSHR kann zu Schilddrüsenerkrankungen beitragen.

TSHR

RSPO3 (R-Spondin 3): RSPO3 ist ein Mitglied der R-Spondin-Familie, die den Wnt-Signalweg moduliert, welcher für die embryonale Entwicklung und das Zellwachstum unerlässlich ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei Prozessen wie der Gefäßentwicklung und der Proliferation von Stammzellen. Eine Dysregulation von RSPO3 wurde mit Erkrankungen wie Krebs in Verbindung gebracht.

RSPO3

SDK1 (Sidekick Cell Adhesion Molecule 1): SDK1 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Zelladhäsion und der synaptischen Organisation spielt. Es ist wichtig für die Bildung neuronaler Schaltkreise, insbesondere im visuellen System, und trägt zur richtigen neuronalen Vernetzung und Kommunikation bei.

SDK1

Ric3 (Resistance To Inhibitors Of Cholinesterase 3 Homolog): Ric3 ist ein Protein, das an der Reifung und dem Transport von nikotinischen Acetylcholinrezeptoren beteiligt ist, welche für die neuronale Signalübertragung unerlässlich sind. Ric3 spielt eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung und dem Erhalt des Nervensystems, und Veränderungen seiner Funktion können Auswirkungen auf neurologische Erkrankungen haben.

Ric3

APP (Amyloid-Vorläuferprotein): APP ist ein Maß, das die Rolle eines wichtigen Transmembranproteins widerspiegelt, das an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt ist, insbesondere im Zentralnervensystem. APP ist essentiell für die neuronale Entwicklung, synaptische Plastizität und Zellsignalübertragung. Die Verarbeitung von APP produziert Amyloid-Beta-Peptide, die mit der Entwicklung der Alzheimer-Krankheit in Verbindung gebracht werden. Eine richtige Regulierung der APP-Verarbeitung und der Amyloid-Beta-Produktion ist entscheidend für die Erhaltung der neuronalen Gesundheit und kognitiven Funktion, während eine Fehlregulierung zur Pathologie der Alzheimer-Krankheit beitragen kann.

PPP1R17 (Proteinphosphatase 1 regulatorische Untereinheit 17): PPP1R17 ist ein Protein, das als regulatorische Untereinheit der Proteinphosphatase 1 (PP1) fungiert. PP1 spielt eine Schlüsselrolle bei der Dephosphorylierung von Zielproteinen und ist wesentlich für die Zellsignalgebung, den Stoffwechsel und die Zellzyklusregulation. PPP1R17 trägt dazu bei, die Aktivität und Spezifität von PP1 zu modulieren und beeinflusst eine Vielzahl zellulärer Prozesse.

PPP1R17

MICB (MHC-Klasse-I-Polypeptid-ähnliche Sequenz B): MICB ist ein stressinduzierter Ligand für den NKG2D-Rezeptor, der auf natürlichen Killerzellen (NK-Zellen), CD8+-T-Zellen und bestimmten γδ-T-Zellen exprimiert wird. Die Wechselwirkung zwischen MICB und NKG2D ist entscheidend für die Immunüberwachung und hilft dem Körper, bösartige oder infizierte Zellen zu erkennen und zu eliminieren. Die Hochregulierung von MICB auf gestressten, transformierten oder infizierten Zellen kann eine Immunantwort auslösen, die zur gezielten Zerstörung der Zellen führt. Daher spielt MICB eine Schlüsselrolle in der Abwehr gegen Krebs und Virusinfektionen.

MICB

QSOX2, auch bekannt als Quiescin Sulfhydryl Oxidase 2, ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle bei der oxidativen Faltung von Proteinen spielt, insbesondere bei solchen mit mehreren Disulfidbrücken. Es befindet sich hauptsächlich im endoplasmatischen Retikulum (ER) der Zellen und ist wesentlich für die Aufrechterhaltung der Proteinstruktur und -funktion, indem es die Bildung von Disulfidbrücken zwischen Cysteinrestgruppen katalysiert. Diese Aktivität unterstützt die korrekte Proteinfaltung, Stabilität und Sekretion, indem QSOX2 als Thiol-Oxidase wirkt, die Elektronen von reduzierten Cysteinresten auf molekularen Sauerstoff überträgt.

QSOX2

FMN2 (Formin 2): FMN2 ist ein Protein, das an der Regulation des Zytoskeletts beteiligt ist, insbesondere an der Bildung von Aktinfilamenten. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Zellteilung, Bewegung und Morphogenese und unterstützt die strukturelle Integrität sowie das dynamische Umbauen des Zytoskeletts. FMN2 ist während der Zellteilung und der Entwicklung des Nervensystems essentiell, und Mutationen im FMN2-Gen wurden mit eingeschränkter Spermienmotilität, Unfruchtbarkeit und bestimmten Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht.

FMN2

RGMA (Repulsive Guidance Molecule A): RGMA ist ein Protein, das die Axonlenkung während der neuronalen Entwicklung reguliert. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Steuerung der neuronalen Migration und des Axonwachstums durch abstoßende Signalwege. RGMA ist wesentlich für die Bildung neuronaler Schaltkreise und wird mit bestimmten neuroentwicklungsbedingten Störungen in Verbindung gebracht.

RGMA

PSCA (Prostate Stem Cell Antigen): PSCA ist ein Zelloberflächenprotein, das in bestimmten Geweben, einschließlich der Prostata, vorkommt. Es wurde auf seine potenzielle Rolle beim Prostatakrebs untersucht, wo es als Biomarker und möglicher Therapieansatz dienen kann.

PSCA

ADARB2 (Adenosin-Deaminase RNA-spezifisch B2): ADARB2 ist ein Enzym aus der Adenosin-Deaminase-Familie, das an der RNA-Editierung beteiligt ist. Es katalysiert die Umwandlung von Adenosin zu Inosin in RNA-Molekülen, eine posttranskriptionelle Modifikation, die RNA-Sequenzen verändern kann und Auswirkungen auf deren Struktur, Funktion und die Regulation der Genexpression hat.

ADARB2

TGM2 (Transglutaminase 2): TGM2 ist ein multifunktionales Enzym, das die Quervernetzung von Glutamin- und Lysinresten in Proteinen katalysiert, eine wichtige posttranslationale Modifikation. Es ist an wesentlichen zellulären Prozessen wie Apoptose, Zelldifferenzierung und Gewebereparatur beteiligt, indem es die extrazelluläre Matrix stabilisiert und umgestaltet. TGM2 spielt eine Rolle in verschiedenen Krankheitswegen, einschließlich neurodegenerativer Erkrankungen, fibrotischer Erkrankungen und bestimmter Krebsarten, bei denen eine veränderte Aktivität den Krankheitsverlauf vorantreiben kann. Es ist auch an Immunreaktionen beteiligt, insbesondere bei Zöliakie.

TGM2

C8ORF37 (Chromosom 8 Open Reading Frame 37): C8ORF37 ist ein Gen, das mit Netzhautdystrophien und dem Bardet-Biedl-Syndrom in Verbindung steht – einer Erkrankung, die durch Sehverlust, Fettleibigkeit und weitere Symptome gekennzeichnet ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Erhaltung der Photorezeptorzellen und unterstützt zilienbezogene Prozesse. Mutationen in diesem Gen können zu Netzhautdegeneration und einer Störung der normalen Zilienfunktion führen.

C8ORF37

NCF4 (Neutrophiler zytosolischer Faktor 4): NCF4 ist eine Komponente des NADPH-Oxidase-Komplexes, der eine Schlüsselrolle in der Immunabwehr des Körpers spielt. Er hilft bei der Regulierung des Aufbaus und der Aktivierung dieses Komplexes und ermöglicht die Produktion reaktiver Sauerstoffspezies (ROS) während des oxidativen Burst in Phagozyten. Dieser Prozess ist entscheidend für die Vernichtung aufgenommener Krankheitserreger, und Mutationen im NCF4 können die Immunität beeinträchtigen, was zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen führt.

NCF4

NOS1 (Stickstoffmonoxid-Synthase 1): NOS1 ist ein Enzym, das Stickstoffmonoxid (NO) produziert, ein wichtiges Signalmolekül im Körper. Es ist unerlässlich für die Neurotransmission, die Regulation des Gefäßtonus und die Modulation von Immunantworten. Im Nervensystem unterstützt NOS1 die neuronale Kommunikation und Plastizität. Ungleichgewichte in der NOS1-Aktivität wurden mit neurologischen Erkrankungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und entzündlichen Zuständen in Verbindung gebracht.

NOS1

OR13F1 (Olfaktorischer Rezeptor, Familie 13, Unterfamilie F, Mitglied 1): OR13F1 ist ein Protein, das zur Familie der olfaktorischen Rezeptorgene gehört – einer Gruppe von G-Protein-gekoppelten Rezeptoren, die an der Erkennung von Gerüchen beteiligt sind. Diese Rezeptoren befinden sich im Riechepithel, wo sie spezifische Geruchsmoleküle binden und Signalwege auslösen, die zur Wahrnehmung von Geruch führen. Obwohl die genauen Liganden und Funktionen von OR13F1 noch nicht vollständig verstanden sind, spielt es eine Rolle in unserem Geruchssinn und könnte auch an der Wahrnehmung von Pheromonen beteiligt sein.

OR13F1

RARB (Retinsäurerezeptor Beta): RARB ist ein nukleärer Rezeptor, der Retinsäure bindet, einen Metaboliten von Vitamin A. Er spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulation der Genexpression während der Entwicklung, insbesondere beim Wachstum des Epithelgewebes, der Zelldifferenzierung und der Bildung des Nervensystems. Veränderte RARB-Aktivität wurde mit Krebserkrankungen wie Haut-, Lungen- und Brustkrebs sowie mit Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht und wird hinsichtlich potenzieller retinoidbasierter Therapien untersucht.

RARB

SERINC2 (Serine Incorporator 2): SERINC2 ist ein Protein aus der SERINC-Familie, das die Einbindung von Serin in Membranlipide erleichtert und somit die Biosynthese sowie die Stabilität zellulärer Membranen unterstützt. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Erhaltung der Membranfluidität, der Regulation von Signalwegen und trägt zur Immunfunktion bei. Durch die Beeinflussung der Membranzusammensetzung beeinflusst SERINC2 die Zellproliferation, -differenzierung und den programmierten Zelltod, wodurch es für die Zellgesundheit und das physiologische Gleichgewicht unerlässlich ist.

SERINC2

OPTC (Opticin): Opticin ist ein Glykoprotein, das hauptsächlich im Glaskörper des Auges vorkommt. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Erhaltung der strukturellen Integrität des Glaskörpers und könnte sowohl an der Entwicklung des Auges als auch an bestimmten Augenerkrankungen beteiligt sein.

OPTC

PSAP (Prosaposin): PSAP ist ein Vorläuferprotein, das in Saposine verarbeitet wird, welche für den Abbau von Lipiden innerhalb von Lysosomen unerlässlich sind. Diese Saposine spielen eine entscheidende Rolle dabei, die Ansammlung komplexer Lipide in den Zellen zu verhindern. Mangelzustände oder Mutationen im PSAP können zu lysosomalen Speichererkrankungen führen, darunter Morbus Gaucher, Morbus Fabry und metachromatische Leukodystrophie.

PSAP

TMEM258 (Transmembranprotein 258): TMEM258 ist ein Bestandteil des Oligosaccharyltransferase-Komplexes, der an der N-gebundenen Glykosylierung beteiligt ist – einem entscheidenden Prozess für die korrekte Proteinfaltung und Stabilität. Es spielt eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der Funktion des endoplasmatischen Retikulums und könnte mit verschiedenen physiologischen Prozessen und Krankheiten in Verbindung stehen, die mit Proteinfehlfaltungen assoziiert sind.

TMEM258

TMEM51 (Transmembranprotein 51): TMEM51 ist ein Protein, das mit der Membranorganisation und dem intrazellulären Transport in Verbindung steht. Obwohl seine genauen Funktionen noch unklar sind, wird angenommen, dass es am intrazellulären Transport und an zellulären Signalwegen beteiligt ist.

TMEM51

ANKK1 (Ankyrin-Wiederholung und Kinase-Domäne enthaltend 1): ANKK1 ist ein Gen, das mit der Signalübertragung in Verbindung steht und möglicherweise eine Rolle bei der Regulation von Dopaminrezeptoren spielt, die für die Gehirnfunktion essenziell sind. Varianten in der Nähe von ANKK1 wurden mit neuropsychiatrischen Störungen und Suchterkrankungen in Verbindung gebracht, vermutlich aufgrund ihres Einflusses auf die Dopaminsignalgebung.

ANKK1

RALGDS (Ral Guanin-Nukleotid-Dissoziationsstimulator): RALGDS ist ein Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor, der die Aktivierung von Ral-GTPasen reguliert. Es spielt eine Schlüsselrolle in Signaltransduktionswegen und beeinflusst das Zellwachstum, die Differenzierung und das Überleben. Veränderungen der RALGDS-Aktivität wurden mit der Entstehung und dem Fortschreiten von Krebs in Verbindung gebracht.

RALGDS

RADX (RADX DNA-Reparatur-Helikase): RADX ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der DNA-Reparatur spielt, insbesondere bei der Erhaltung der genomischen Stabilität während der DNA-Replikation. Es ist an der zellulären Reaktion auf DNA-Schäden beteiligt und hilft, genomische Instabilität zu verhindern – ein wesentlicher Faktor bei der Krebsentstehung. RADX ist ein wichtiger Schwerpunkt beim Verständnis der DNA-Reparaturmechanismen und der Förderung der Krebsforschung.

RADX

RFC4 (Replication Factor C Subunit 4): RFC4 ist eine Komponente des Replication Factor C-Komplexes, der für die DNA-Replikation und die Regulation des Zellzyklus wesentlich ist. Es erleichtert das Laden von DNA-Polymerasen auf die DNA während der Replikation und Reparatur. Eine Fehlregulation von RFC4 kann zu genomischer Instabilität führen und wird mit der Entstehung von Krebs in Verbindung gebracht.

RFC4

TMPRSS6 (Transmembrane Serinprotease 6): TMPRSS6 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Eisenstoffwechsels spielt, hauptsächlich durch die Kontrolle von Hepcidin – dem Hormon, das die Eisenaufnahme steuert. Mutationen im TMPRSS6-Gen können zu eisenrefraktärer Eisenmangelanämie (IRIDA) führen, einer Form der Anämie, die sich durch orale Eisenergänzung nicht bessert.

TMPRSS6

NUP62CL (Nucleoporin 62 C-Terminal Like): NUP62CL ist ein Gen, das eine Komponente des Kernporenkomplexes kodiert – eine Schlüsselstruktur der Kernhülle, die den Transport von Molekülen zwischen Zellkern und Zytoplasma steuert. Veränderungen in NUP62CL können den nuklearen Transport beeinträchtigen und stehen möglicherweise im Zusammenhang mit neurodegenerativen Erkrankungen und bestimmten Krebsarten.

NUP62CL

MOV10L1 (Moloney Leukämievirus 10-ähnliches Protein 1): MOV10L1 ist eine RNA-Helikase, die eine Schlüsselrolle im RNA-Stoffwechsel und der posttranskriptionellen Regulation spielt. Sie ist an Prozessen wie RNA-Interferenz, RNA-Abbau und mRNA-Translation beteiligt, indem sie RNA-Duplexe aufwickelt und bei der Entfernung von Ziel-RNAs unterstützt. MOV10L1 trägt zur Kontrolle der Genexpression bei, beschränkt Retroviren und Retrotransposons und erhält die Genomstabilität, wobei eine Fehlregulation mit verschiedenen biologischen und Krankheitsprozessen in Verbindung gebracht wird.

MOV10L1

NCR3 (Natural Cytotoxicity Triggering Receptor 3): NCR3 ist ein Gen, das einen Rezeptor codiert, der auf natürlichen Killerzellen (NK-Zellen) und bestimmten T-Zellen vorkommt. Es ist an der Erkennung und gezielten Bekämpfung infizierter oder abnormaler Zellen beteiligt und spielt eine zentrale Rolle in der angeborenen Immunabwehr gegen Viren und Tumorzellen.

NCR3

MSRB2 (Methionin-Sulfoxid-Reduktase B2): MSRB2 ist ein Enzym, das oxidierte Methionin-Reste in Proteinen repariert, Zellen vor oxidativem Stress schützt und die Proteinfunktion bewahrt. Es ist ein wichtiger Bestandteil des antioxidativen Abwehrsystems des Körpers und unterstützt die zelluläre Widerstandsfähigkeit gegenüber Umweltbelastungen. Studien zu MSRB2 untersuchen mögliche Zusammenhänge mit dem Altern, neurodegenerativen Erkrankungen und anderen durch oxidative Schäden bedingten Zuständen.

MSRB2

NR3C1 (Nuklearrezeptor-Subfamilie 3 Gruppe C Mitglied 1): NR3C1 ist ein Gen, das den Glukokortikoidrezeptor kodiert, welcher die Wirkungen von Glukokortikoiden – einer Klasse von Steroidhormonen – vermittelt. Dieser Rezeptor ist entscheidend für die Regulierung von Stressreaktionen, Immunaktivität und Stoffwechsel. Eine Dysregulation von NR3C1 wird mit stressbedingten Störungen, entzündlichen Erkrankungen und Stoffwechselkrankheiten in Verbindung gebracht, wodurch es eine Schlüsselrolle bei der Anpassung des Körpers an Stress und Entzündungen spielt.

NR3C1

REX1BD (REX1 Basic Domain): REX1BD ist ein Genbereich, der durch eine Basal-Domäne gekennzeichnet ist und zur DNA-Bindung oder Protein-Protein-Wechselwirkungen beitragen kann. Obwohl seine genauen Funktionen und Rollen in zellulären Prozessen noch nicht vollständig verstanden sind, zielt die laufende Forschung darauf ab, seine Bedeutung in biologischen Systemen zu klären.

REX1BD

NCLN (Nicalin): NCLN ist ein Protein, das Teil eines Komplexes ist, der intrazelluläre Signalwege reguliert, die für die Entwicklung essentiell sind. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Modulation des Notch-Signalwegs – eines Weges, der die Zelldifferenzierung, Proliferation und Apoptose steuert. Eine Störung von NCLN oder verwandten Signalwegen kann zu Entwicklungsstörungen und verschiedenen Krankheiten, einschließlich Krebs, beitragen, was seine Bedeutung für die Zellkommunikation und die allgemeinen Entwicklungsprozesse hervorhebt.

NCLN

HFE (Homeostatic Iron Regulator): HFE ist ein Gen, das eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der Eisenaufnahme und der Aufrechterhaltung des Eisenhaushalts im Körper spielt. Mutationen im HFE-Gen können hereditäre Hämochromatose verursachen, eine Erkrankung, die durch eine übermäßige Eisenansammlung gekennzeichnet ist und zu Organschäden führen kann.

KCTD15 (Potassium Channel Tetramerization Domain Containing 15): KCTD15 ist ein Gen, das an der neuronalen Entwicklung und der Regulation von Kaliumkanälen beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Zusammensetzung von Kaliumkanal-Komplexen, die für die neuronale Erregbarkeit wichtig sind. Eine Fehlregulation von KCTD15 kann die neuronale Funktion beeinträchtigen.

KCTD15

NUDT9 (Nudix-Hydrolase 9): NUDT9 ist ein Gen, das ein Mitglied der Nudix-Hydrolase-Familie codiert. Proteine dieser Familie sind an der Hydrolyse von Nukleosid-Diphosphat-Derivaten beteiligt. Während die spezifischen Substrate und Funktionen von NUDT9 noch untersucht werden, spielt es eine Rolle im Nukleotidstoffwechsel und der zellulären Homöostase.

NUDT9

MORC4 (MORC-Familie CW-Typ Zinkfinger 4): MORC4 ist ein Gen, das an der Chromatinumbau und der Regulierung der Genexpression beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei zellulären Prozessen wie DNA-Reparatur und Apoptose. Mutationen oder Funktionsstörungen von MORC4 können mit verschiedenen Krebsarten und Entwicklungsstörungen in Verbindung stehen, was es zu einem Schwerpunkt der Forschung im Bereich der Genregulation und Krebsbiologie macht.

MORC4

KANSL1, auch bekannt als KAT8 Regulatory NSL Complex Subunit 1, ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Chromatinregulation und Genexpression spielt. Es ist ein Bestandteil des Non-Specific Lethal (NSL) Histon-Acetyltransferase (HAT)-Komplexes, der Histonproteine acetylieren, insbesondere Histon H4 an Lysin 16 (H4K16ac), eine Modifikation, die mit der Transkriptionsaktivierung und Chromatinremodellierung in Verbindung steht. KANSL1 trägt zur Regulierung der Genexpression bei, indem es die Chromatinstruktur verändert, wobei der NSL-Komplex spezifische genomische Regionen anvisiert, um einen offenen Chromatinzustand zu fördern und die Transkription zu erleichtern.

KANSL1

LMF2 (Lipase Maturation Factor 2): LMF2 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das für die Reifung und die ordnungsgemäße Funktion von Lipasen, Enzymen, die für den Lipidstoffwechsel entscheidend sind, unerlässlich ist. Es ist an der Verarbeitung und Aktivierung von Lipasen im endoplasmatischen Retikulum beteiligt. Defekte im LMF2 können zu Dyslipidämie und anderen Stoffwechselstörungen im Zusammenhang mit dem Lipidstoffwechsel beitragen.

LMF2

FANCA (Fanconi-Anämie-Gruppe-A-Protein): FANCA ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das für den Fanconi-Anämie-(FA-)DNA-Reparaturweg von entscheidender Bedeutung ist und zur Erhaltung der genomischen Stabilität beiträgt. FANCA ist an der Aktivierung des FA-Kernkomplexes beteiligt, der DNA-Interstrangvernetzungen (ICLs) erkennt und repariert – toxische Läsionen, die die DNA-Replikation und Transkription blockieren können. Durch die Koordination der Assemblierung und Rekrutierung des FA-Kernkomplexes zu beschädigter DNA unterstützt FANCA eine ordnungsgemäße DNA-Reparatur und verhindert Genomstabilitätsstörungen.

FANCA

BMP6 (Bone Morphogenetic Protein 6): BMP6 ist ein Mitglied der Familie der knochenmorphogenetischen Proteine (BMP), die eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Reparatur von Knochen und Knorpel spielen. Es ist an wesentlichen zellulären Prozessen wie Zellwachstum, Apoptose und Differenzierung beteiligt. BMP6 wurde hinsichtlich seiner Rolle bei der Osteogenese untersucht und wird auch mit dem Fortschreiten von Krebs in Verbindung gebracht.

BMP6

PSD3 (Pleckstrin- und Sec7-Domäne enthaltendes Protein 3) ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das an intrazellulärem Transport und Signalgebung beteiligt ist. Es enthält eine Sec7-Domäne, die mit Guanin-Nukleotid-Austauschfaktoren assoziiert ist, welche ARF-GTPasen aktivieren – zentrale Akteure bei der Vesikelbildung und dem Vesikeltransport. Eine Fehlfunktion von PSD3 kann die zelluläre Kommunikation und Transportprozesse beeinträchtigen.

PSD3

RUNX3 (Runt-verwandter Transkriptionsfaktor 3): RUNX3 ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor codiert, der an der Regulierung der Genexpression beteiligt ist. Es trägt zu wichtigen zellulären Prozessen bei, einschließlich der Zelldifferenzierung und Immunantworten. Eine Fehlregulation von RUNX3 wurde mit Krebs und Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht.

RUNX3

TSLP (Thymisches Stromal Lymphopoietin): TSLP ist ein Zytokin, das eine Schlüsselrolle bei der Einleitung allergischer Entzündungen und der Regulation der Immunantworten an der epithelialen Barriere spielt. Es wirkt auf dendritische Zellen ein und fördert eine Th2-gerichtete Immunantwort, die zentral für die Entwicklung allergischer Erkrankungen wie Asthma, atopischer Dermatitis und eosinophiler Ösophagitis ist. Die Forschung zu TSLP konzentriert sich auf sein Potenzial als therapeutisches Ziel, wobei Erkenntnisse über seine Mechanismen Möglichkeiten für innovative Behandlungen dieser Erkrankungen bieten.

TSLP

PIK3AP1 (Phosphoinositid-3-Kinase-Adapterschleifen-Protein 1): PIK3AP1 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle im PI3K-Signalweg spielt. Dieser Signalweg ist essentiell für verschiedene zelluläre Prozesse wie Zellwachstum, Proliferation und Überleben. Die Beteiligung von PIK3AP1 an der Signalübertragung in Immunzellen macht es wichtig für die Forschung im Bereich Immunität, Entzündung und Krebsbiologie.

PIK3AP1

RGS18 (Regulator of G Protein Signaling 18): RGS18 ist ein Protein, das die Regulation der G-Protein-gekoppelten Rezeptorsignalgebung, insbesondere in hämatopoetischen Zellen, widerspiegelt. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Thrombozytenfunktion und den Immunantworten, und seine Dysregulation kann die Blutgerinnung beeinträchtigen und zu Störungen des Immunsystems beitragen.

RGS18

RAB11FIP2 (RAB11 Family Interacting Protein 2): RAB11FIP2 ist ein Protein, das am zellulären Intracellular-Transport beteiligt ist, speziell am Recycling von Proteinen und Membranen aus dem endozytischen Recycling-Kompartiment. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase und gewährleistet einen ordnungsgemäßen Membranverkehr, wobei es Prozesse wie Signalübertragung und Immunantworten beeinflusst.

RAB11FIP2

LSAMP (Limbic System-Associated Membrane Protein): LSAMP ist ein Zelladhäsionsmolekül, das hauptsächlich im limbischen System des Gehirns exprimiert wird. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der synaptischen Plastizität und ist an der neuronalen Entwicklung und Funktion beteiligt. LSAMP wurde im Zusammenhang mit neuropsychiatrischen Erkrankungen untersucht und könnte Auswirkungen auf Erkrankungen wie Schizophrenie haben.

LSAMP

MT1X (Metallothionein 1X): MT1X ist ein Mitglied der Metallothionein-Familie, Proteine, die eine Schlüsselrolle im Metallionengleichgewicht und der Entgiftung spielen sowie Zellen vor oxidativem Stress schützen. Metallothioneine binden Schwermetalle, helfen dabei, deren Toxizität zu neutralisieren und unterstützen deren Stoffwechsel und Ausscheidung. MT1X ist wie andere Metallothioneine an Reaktionen auf Schwermetallbelastung, oxidativen Stress und Entzündungen beteiligt und steht im Zusammenhang mit verschiedenen Erkrankungen, darunter Krebs, aufgrund seines Einflusses auf das Zellwachstum und den programmierten Zelltod.

MT1X

AK9 (Adenylatkinase 9): Adenylat ist ein Gen, das ein Enzym aus der Adenylatkinase-Familie codiert, welches die reversible Übertragung von Phosphatgruppen zwischen Adeninnukleotiden, hauptsächlich ATP und AMP, katalysiert. AK9 ist in den Mitochondrien lokalisiert, wo es den Energiestoffwechsel und das Nukleotidgleichgewicht unterstützt. Durch die Ermöglichung der ATP-AMP-Interkonversion trägt es zur Regulation des zellulären Energiehaushalts bei und ist an Prozessen wie der Mitochondrienfunktion, Apoptose und Stressreaktionen beteiligt. Eine Dysregulation von AK9 kann den metabolischen und zellulären Homöostasezustand beeinträchtigen.

PITX2 (Paired Like Homeodomain 2): PITX2 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung mehrerer Organsysteme spielt, einschließlich der Augen, des Herzens und der Bauchorgane. Er ist an der Etablierung der Links-Rechts-Asymmetrie des Körpers beteiligt. Mutationen im PITX2-Gen sind mit dem Axenfeld-Rieger-Syndrom verbunden, einer Erkrankung, die die Augen und andere Organe betrifft. Das Verständnis von PITX2 ist wichtig für die Entwicklungsbiologie und für die Erforschung von Behandlungsansätzen für damit zusammenhängende angeborene Störungen.

PITX2

P2RY1 (Purinergic Receptor P2Y1): P2RY1 ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor, der auf extrazelluläre Nukleotide wie ATP und ADP reagiert. Er spielt eine zentrale Rolle in intrazellulären Signalwegen, die an der Thrombozytenaggregation, der Regulation des Gefäßtonus und der Neurotransmission beteiligt sind. Die Aktivierung von P2RY1 ist entscheidend für die Auslösung der Thrombozytenaggregation nach einer Gefäßverletzung und unterstreicht damit seine Bedeutung bei Thrombose und Hämostase. Eine Fehlregulation der P2RY1-Signalübertragung ist mit einem erhöhten Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen verbunden und hebt seine Relevanz für die Gefäßgesundheit hervor.

P2RY1

TBX2 (T-Box-Transkriptionsfaktor 2): TBX2 ist ein Gen, das für einen Transkriptionsfaktor der T-Box-Familie kodiert. Es spielt eine Schlüsselrolle in der Embryonalentwicklung und der Gewebedifferenzierung, insbesondere bei der Herzbildung und der Entwicklung der Gliedmaßen.

TBX2

PCDH7 (Protocadherin 7): PCDH7 ist ein Gen, das ein Protein aus der Cadherin-Superfamilie codiert, welches an der Zelladhäsion und der neuronalen Vernetzung beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Entwicklung des Nervensystems und der Aufrechterhaltung synaptischer Funktionen. Variationen im PCDH7-Gen wurden mit neurodevelopmentalen und psychiatrischen Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die Gehirnentwicklung und -funktion unterstreicht.

PCDH7

SVEP1 (Sushi, Von-Willebrand-Faktor Typ A, EGF- und Pentraxin-Domänen enthaltend 1): SVEP1 ist ein Zelladhäsionsmolekül, das die Entwicklung des Herz-Kreislauf- und Lymphsystems unterstützt. Es ist an Zell-Zell-Interaktionen und Signalwegen beteiligt, die für die Stabilität der Blutgefäße und die Immunfunktion unerlässlich sind. Variationen in SVEP1 wurden mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht und können immunbedingte Störungen beeinflussen.

SVEP1

MAP4K1 (Mitogen-aktivierte Proteinkinase-Kinase-Kinase-Kinase 1): MAP4K1 ist ein Signalprotein, auch bekannt als HPK1 (Hämatopoetische Vorläufer-Kinase 1), und Mitglied der STE20-Kinasefamilie. Es spielt eine wichtige Rolle in der Signalgebung von Immunzellen, indem es die Aktivierung und Differenzierung von T-Zellen reguliert und dabei stromaufwärts im MAP-Kinase-Signalweg wirkt. Durch seine Funktion in der Modulation von Immunantworten gilt MAP4K1 als potenzielles Ziel für die Immuntherapie, insbesondere bei Autoimmunerkrankungen und Krebs.

MAP4K1

R3HCC1L (R3H-Domäne und Coil-Coil enthaltendes 1-ähnliches Protein): R3HCC1L ist ein Gen, das bisher weniger gut charakterisiert ist, aber vermutlich an der RNA-Bindung und -Regulierung beteiligt ist. Die Struktur seiner Domäne weist auf eine Rolle im RNA-Stoffwechsel und zellulären Prozessen hin. Obwohl seine genauen Funktionen noch untersucht werden, könnte R3HCC1L Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit und Krankheit haben.

R3HCC1L

KCNK17 (Potassium Channel Subfamily K Member 17): KCNK17 ist ein Gen, das ein Mitglied der Familie der zwei-Poren-Domänen-Kaliumkanäle (K⁺) codiert. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Funktion von Ionenkanälen und ist an der Regulation der zellulären Erregbarkeit sowie des Membranpotenzials beteiligt.

KCNK17

SETBP1 (SET-Bindungsprotein 1): SETBP1 ist ein Protein, das mit SET interagiert, einem wichtigen Regulator der Histon-Acetylierung und Chromatin-Remodellierung. SETBP1 ist an der Genregulation beteiligt und wurde mit Entwicklungsstörungen sowie Leukämie in Verbindung gebracht.

SETBP1

PTBP2 (Polypyrimidin-Trakt-Bindeprotein 2): PTBP2 ist ein Gen, das für ein RNA-bindendes Protein kodiert, das an der RNA-Spleißung und der Regulation der Genexpression beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle in der neuronalen Entwicklung und wird mit neuroentwicklungsbedingten Störungen in Verbindung gebracht.

PTBP2

DRD1 (Dopaminrezeptor D1): DRD1 ist ein Gen, das einen wichtigen Dopaminrezeptor im Gehirn kodiert und eine zentrale Rolle im dopaminergen System spielt. Es ist an der Regulierung von Belohnung, Motivation und motorischer Kontrolle beteiligt. Eine Dysregulation von DRD1 wurde mit psychiatrischen Erkrankungen wie Schizophrenie sowie süchtigem Verhalten in Verbindung gebracht.

DRD1

DRD3 (Dopaminrezeptor D3): DRD3 ist ein Gen, das für einen Dopaminrezeptor-Subtyp kodiert, der im Gehirn exprimiert wird. Es ist an der Regulierung kognitiver, emotionaler und motorischer Funktionen beteiligt. Varianten des DRD3-Produkts wurden hinsichtlich ihrer potenziellen Rollen bei Schizophrenie, Parkinson-Krankheit und der Anfälligkeit für Suchterkrankungen untersucht.

DRD3

LMCD1 (LIM- und cysteinreiche Domänen 1): LMCD1 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das an der Entwicklung und Funktion des Herzens beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Genexpression in Herzmuskelzellen und beeinflusst die Entwicklung, Struktur und Erhaltung des Herzgewebes. Veränderungen oder Funktionsstörungen von LMCD1 können die Herzleistung beeinträchtigen und sind mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen assoziiert, was seine Bedeutung für das Verständnis von Herzerkrankungen und potenziellen therapeutischen Ansätzen unterstreicht.

LMCD1

TSPOAP1 (TSPO-associated Protein 1): TSPOAP1 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das mit dem Translokatorprotein (TSPO) assoziiert ist, welches an der mitochondrialen Funktion und Steroidogenese beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung des Cholesterintransports und der mitochondrialen Atmung. Während seine genauen Funktionen noch erforscht werden, könnte TSPOAP1 den zellulären Energiestoffwechsel beeinflussen und Auswirkungen auf neurodegenerative Erkrankungen sowie Stimmungsstörungen haben.

TSPOAP1

NAA38 (N-Alpha-Acetyltransferase 38, NatC katalytische Untereinheit): NAA38 ist ein Bestandteil des N-terminalen Acetyltransferase-Komplexes, der für die Katalyse der Übertragung von Acetylgruppen auf das N-Terminus von Proteinen verantwortlich ist. Diese Modifikation beeinflusst die Stabilität, Lokalisation und Funktion von Proteinen. Obwohl die genauen biologischen Funktionen und die Substratspezifität von NAA38 noch nicht vollständig verstanden sind, ist die N-terminale Acetylierung eine häufige und wichtige posttranslationale Modifikation. Die Untersuchung von NAA38 und ähnlichen Enzymen trägt dazu bei, regulatorische Mechanismen der Proteinfunktion sowie die Auswirkungen der Proteinacetylierung auf zelluläre Prozesse und Erkrankungen zu verstehen.

NAA38

MYBPC3: Das MYBPC3-Gen kodiert für das kardiale Myosin-bindende Protein C, einen entscheidenden Regulator der Kontraktion des Herzmuskels. Varianten in diesem Gen sind eine häufige Ursache der hypertrophen Kardiomyopathie, einem bedeutenden Faktor für plötzlichen Herztod, insbesondere bei jungen Sportlern. Es spielt eine wesentliche Rolle bei der Aufrechterhaltung der normalen Struktur und Funktion des Herzmuskels.

MYBPC3

PFKP (Phosphofructokinase, Thrombozyten): PFKP ist ein Schlüsselenzym im glycolytischen Stoffwechselweg, das die Geschwindigkeit des Glukosestoffwechsels reguliert. Es katalysiert die Umwandlung von Fructose-6-phosphat zu Fructose-1,6-bisphosphat. Eine ordnungsgemäße Regulation von PFKP ist für die zelluläre Energieproduktion unerlässlich, und seine Fehlregulation wurde bei Krebs untersucht, bei dem häufig ein veränderter Glukosestoffwechsel beobachtet wird.

PFKP

ILRUN, auch bekannt als interleukin-ähnliches RUN-Domänen-enthaltendes Protein, ist ein kürzlich entdecktes Protein, das eine Rolle bei der Immunregulation spielt. Im Zytoplasma lokalisiert, enthält ILRUN eine RUN-Domäne, die Protein-Protein-Interaktionen ermöglicht. Obwohl seine genaue Funktion noch erforscht wird, wird angenommen, dass ILRUN Immunantworten moduliert und dabei möglicherweise die Zytokinproduktion, die Aktivierung von Immunzellen und entzündliche Prozesse beeinflusst. Es wurde auch als potenzieller Biomarker für bestimmte immunbezogene oder entzündliche Erkrankungen vorgeschlagen.

ILRUN

CLEC12A (C-Type Lectin Domain Family 12 Member A): CLEC12A kodiert für ein Protein, das zur Familie der C-typ Lektin-ähnlichen Rezeptoren gehört. Es spielt eine wichtige Rolle im Immunsystem, indem es an zellulären Signalwegen beteiligt ist, die Immunantworten regulieren, insbesondere in myeloiden Zellen. CLEC12A wurde intensiv auf seine Beteiligung an Entzündungen und Leukämie untersucht.

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