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Um die Faktoren zu verstehen, die deine geistige Gesundheit beeinflussen, bietet der DNA Brain Health Test von GetTested eine detaillierte genetische Analyse von 288 Genen. Bei diesem Heimtest werden bestimmte Gene untersucht, die mit Gedächtnis, Stressbewältigung, Angstanfälligkeit und Stimmungsschwankungen in Verbindung stehen, und er bietet einen umfassenden Einblick in die Auswirkungen deiner einzigartigen genetischen Veranlagung auf dein geistiges Wohlbefinden.

<p>Um die Faktoren zu verstehen, die deine geistige Gesundheit beeinflussen, bietet der DNA Brain Health Test von GetTested eine detaillierte genetische Analyse von 288 Genen. Bei diesem Heimtest werden bestimmte Gene untersucht, die mit Gedächtnis, Stressbewältigung, Angstanfälligkeit und Stimmungsschwankungen in Verbindung stehen, und er bietet einen umfassenden Einblick in die Auswirkungen deiner einzigartigen genetischen Veranlagung auf dein geistiges Wohlbefinden.</p>

DNA Brain Health Test

HHEX (Hämatopoetisch exprimierter Homöobox): HHEX ist ein Transkriptionsfaktor, der Gene reguliert, die an der embryonalen Entwicklung und der Blutbildung beteiligt sind. Er spielt eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung von Leber, Schilddrüse und Bauchspeicheldrüse sowie bei der Differenzierung der Blutzellen. Eine veränderte HHEX-Aktivität wurde mit Entwicklungsstörungen und bestimmten Krebsarten, einschließlich Leukämie, in Verbindung gebracht.

HHEX

CCND3 (Cyclin D3): CCND3 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Zellzyklus spielt, insbesondere beim Übergang von der G1-Phase zur S-Phase. Wie CCND2 ist es für eine ordnungsgemäße Zellteilung unerlässlich. Fehlfunktionen oder Anomalien in CCND3 werden mit verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht, insbesondere mit Lymphomen und Leukämien.

CCND3

LCE3C (Late Cornified Envelope 3C): LCE3C ist ein Gen, das Teil des Genclusters der späten verhornten Hülle ist und an der Bildung der verhornten Hülle in der Epidermis beteiligt ist. Diese Struktur ist wichtig für die Aufrechterhaltung der Hautbarrierefunktion. Varianten in LCE3C werden mit Hauterkrankungen wie Psoriasis in Verbindung gebracht und unterstreichen somit seine Rolle für die Hautintegrität und Immunantworten.

LCE3C

UCN3 (Urocortin 3) ist ein Peptidhormon aus der Familie des corticotropin-freisetzenden Faktors (CRF), das hauptsächlich in Gehirnregionen exprimiert wird, die an der Stressregulation beteiligt sind, wie dem Hypothalamus, der Amygdala und dem Hirnstamm. Es fungiert als Neuromodulator, beeinflusst Stress- und Angstreaktionen durch Bindung an spezifische CRF-Rezeptoren und moduliert die neuronale Aktivität.

UCN3

SEC16B (SEC16 Homolog B): SEC16B ist ein Gen, das an der Regulation des Proteintransports innerhalb der Zellen beteiligt ist, insbesondere am Transportweg vom endoplasmatischen Retikulum (ER) zum Golgi-Apparat. Es spielt eine Rolle bei der Proteinsektretion und ist wichtig für zelluläre Prozesse wie die ER-Stress-Antwort und die Proteinqualitätskontrolle.

SEC16B

TAFA1 (TAFA Chemokine Like Family Member 1): TAFA1 ist ein kleines zytokinähnliches Protein, das an der Immunregulation und neuronalen Kommunikation beteiligt ist. Es gehört zu einer Familie von Proteinen, die als gehirnspezifische Chemokine oder Neurokine wirken und wichtige Rollen bei der Entwicklung und Funktion des Nervensystems spielen.

TAFA1

ACKR1 (Atypischer Chemokinrezeptor 1): ACKR1 ist ein Rezeptor, der Chemokine bindet, ohne ein Signal auszulösen, und als Köder wirkt, um die Immunreaktion zu regulieren. Früher bekannt als der Duffy-Antigen-Rezeptor für Chemokine (DARC), beeinflusst ACKR1 die Migration von Leukozyten, indem er Chemokine bindet und so deren Wirkung abschirmt. Er spielt auch eine Schlüsselrolle bei der Malariaresistenz, indem er als Rezeptor für Plasmodium vivax dient. Variationen im ACKR1 können die Anfälligkeit für Infektionen und Autoimmunerkrankungen beeinflussen und unterstreichen damit seine Bedeutung für Immunität und Krankheit.

ACKR1

FBH1 (F-Box DNA-Helikase 1): FBH1 ist ein Gen, das eine DNA-Helikase codiert, die an der DNA-Reparatur und Replikation beteiligt ist. Dieses Enzym spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität und der Verhinderung der Ansammlung von DNA-Schäden. Eine Fehlfunktion von FBH1 kann zur genomischen Instabilität beitragen, einem häufigen Merkmal von Krebs, was seine Bedeutung in der Krebsbiologie und der Erforschung von DNA-Reparaturmechanismen unterstreicht.

FBH1 (FBD4)

TEK (TEK-Rezeptor-Tyrosinkinase): TEK, auch bekannt als TIE2, ist eine Rezeptor-Tyrosinkinase, die hauptsächlich in Endothelzellen exprimiert wird. Sie spielt eine entscheidende Rolle bei der Angiogenese und der Erhaltung der Integrität von Blutgefäßen. Die TEK-Signalgebung ist für die Gefäßentwicklung unerlässlich und wird mit verschiedenen Gefäßerkrankungen in Verbindung gebracht, einschließlich venöser Fehlbildungen und Angiosarkomen. Ihre Rolle bei der Angiogenese macht sie zudem zu einem Ziel in der Krebstherapie, insbesondere bei Tumoren, bei denen die Neubildung von Blutgefäßen ein Schlüsselfaktor für Wachstum und Metastasierung ist.

TRAPPC14 (Trafficking Protein Particle Complex 14): TRAPPC14 ist eine Komponente des TRAPP-Komplexes, der eine wesentliche Rolle im vesikulären Transport innerhalb der Zellen spielt. Dieses Protein hilft dabei, den Transport zwischen membranösen Organellen wie dem endoplasmatischen Retikulum, dem Golgi-Apparat und Endosomen zu regulieren. TRAPPC14 ist Teil der zellulären Maschinerie, die die präzise Lieferung von Transportproteinen und Lipiden zwischen den Kompartimenten sicherstellt, was für die Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase und Funktion unerlässlich ist. Seine Rolle ist besonders wichtig bei der Proteinsektretion, Membrangebildung und Organellenintegrität.

TRAPPC14

IFNK (Interferon kappa): IFNK ist ein Zytokin aus der Interferon-Familie, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung von Immunantworten spielt, insbesondere in der Haut- und Schleimhautimmunität. Es hilft, Entzündungen und antivirale Abwehrmechanismen zu modulieren, indem es mit spezifischen Rezeptoren auf Zielzellen interagiert. IFNK wird hauptsächlich in epithelialen Geweben exprimiert, wo es die Abwehr gegen Viren, Bakterien und andere Krankheitserreger unterstützt. Zudem trägt es zur Gewebe-Homöostase sowie zur Regulation des Wachstums und der Differenzierung epithelialer Zellen bei. Eine Fehlregulation der IFNK-Signalisierung wird mit verschiedenen immunbedingten Erkrankungen in Verbindung gebracht.

IFNK

TLR4 (Toll-like-Rezeptor 4): TLR4 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das zur Familie der Toll-like-Rezeptoren gehört und für das angeborene Immunsystem von entscheidender Bedeutung ist. Es erkennt bakterielle Lipopolysaccharide und spielt eine Schlüsselrolle bei der Auslösung von Immunantworten auf Krankheitserreger. Eine Fehlregulation von TLR4 wird mit verschiedenen Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter Sepsis, Atherosklerose und Autoimmunerkrankungen.

TLR4

SMARCA2 (SWI/SNF-verwandter, matrixassoziierter, aktinabhängiger Regulator des Chromatins, Subfamilie A, Mitglied 2): SMARCA2 ist ein Gen, das eine Kernkomponente des SWI/SNF-Chromatin-Remodeling-Komplexes codiert. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Genexpression durch Modifikation der Chromatinstruktur. Mutationen im SMARCA2-Gen sind mit Erkrankungen wie dem Nicolaides-Baraitser-Syndrom verbunden, das intellektuelle Behinderung und spärliches Haar umfasst. Seine Funktion ist essentiell für eine ordnungsgemäße Genregulation und Entwicklung.

SMARCA2

CAPS (Calcium-aktiviertes Protease-Substrat): CAPS ist ein Protein, das als Substrat für calciumaktivierte Proteasen wirkt und eine wichtige Rolle in zellulären Prozessen spielt, die durch intrazelluläre Calciumspiegel reguliert werden. Es ist an Zellmigration, Zellteilung und Apoptose beteiligt – entscheidende Funktionen für die Gewebeentwicklung und -reparatur. CAPS trägt zur Modulation der zytoskelettalen Dynamik und Zelladhäsion bei, die für die Erhaltung der Zellstruktur und -funktion unerlässlich sind. Die Regulation durch Calcium-Signale unterstreicht seine Rolle in der Zellhomöostase sowie bei der Reaktion auf physiologische und pathologische Bedingungen. Eine Dysregulation von CAPS kann zu verschiedenen Krankheitszuständen beitragen.

CAPS

CDH23 (Cadherin-related 23): CDH23 kodiert ein Protein, das zur Cadherin-Superfamilie gehört, die für ihre Rolle bei der Zell-Zell-Adhäsion bekannt ist. CDH23 ist besonders wichtig für die Struktur und Funktion der Haarzellen im Innenohr, die für das Hören und Gleichgewicht verantwortlich sind. Mutationen im CDH23 sind mit dem Usher-Syndrom und nicht-syndromischem Hörverlust verbunden, was seine Bedeutung für die sensorische Funktion unterstreicht. Die Forschung zu CDH23 konzentriert sich auf das Verständnis der Hörmechanismen und die Entwicklung von Behandlungen für damit verbundene Hörstörungen.

CDH23

ATP10B (ATPase Phospholipid Transporting 10B): ATP10B ist ein Gen, das ein Protein der P-Typ-ATPase-Familie codiert, das am Transport von Lipiden über Zellmembranen beteiligt ist. Obwohl seine spezifischen Funktionen noch nicht vollständig verstanden sind, könnte ATP10B eine wichtige Rolle im Lipidstoffwechsel und bei der Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase spielen, mit möglichen Verbindungen zu neurodegenerativen Erkrankungen wie Parkinson.

ATP10B

NANOS1 (Nanos C2HC-Typ Zinkfinger 1): NANOS1 ist ein Protein, das als posttranskriptioneller Regulator fungiert und eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung von Keimzellen spielt. Es ist essentiell für die Aufrechterhaltung der Lebensfähigkeit von Keimzellen und wird mit Studien zu Unfruchtbarkeit und Keimzelltumoren in Verbindung gebracht.

NANOS1

PPA2 (Anorganische Pyrophosphatase 2): PPA2 ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das für die Katalyse der Hydrolyse von Pyrophosphat (PPi) zu anorganischem Phosphat (Pi) verantwortlich ist. Diese Aktivität ist wichtig für den zellulären Energiestoffwechsel und die Nukleotid-Biosynthese. Eine Funktionsstörung von PPA2 kann die Energieproduktion und den Nukleotidstoffwechsel beeinträchtigen.

PPA2

CNOT4 (CCR4-NOT Transkriptionskomplex Untereinheit 4): CNOT4 ist eine Komponente des CCR4-NOT-Komplexes, der eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Genexpression durch Mechanismen wie mRNA-Abbau und transkriptionelle Kontrolle spielt. Dieses Gen ist an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, darunter Immunantwort und Entwicklung. Eine Dysregulation von CNOT4 wurde mit Krebs und anderen Krankheiten in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung in der Genregulation und bei Erkrankungen unterstreicht.

CNOT4

AUTS2 (Activator Of Transcription And Developmental Regulator AUTS2): AUTS2 ist ein Gen, das an der Neuroentwicklung beteiligt ist und mit Autismus-Spektrum-Störungen sowie geistiger Behinderung in Verbindung steht. Es spielt eine Rolle bei der Genregulation und der Gehirnentwicklung, wobei Mutationen das neuronale Wachstum und die Funktion beeinträchtigen können.

AUTS2

TAP2 (Transporter 2, ATP-Bindungskassette Unterfamilie B Mitglied): TAP2 ist ein Gen, das die Antigenpräsentation im Immunsystem reguliert. Es transportiert Peptide in das endoplasmatische Retikulum, wo sie auf Moleküle des Haupthistokompatibilitätskomplexes (MHC) geladen werden. Dieser Prozess ist für adaptive Immunreaktionen essentiell.

TAP2

MAPRE1 (Mikrotubuli-assoziiertes Protein, RP/EB-Familie, Mitglied 1): MAPRE1, auch bekannt als EB1, ist ein Protein, das an der Stabilisierung und Regulation von Mikrotubuli beteiligt ist, die wesentliche Bestandteile des Zytoskeletts der Zelle darstellen. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Zellteilung, Chromosomensegregation und ist wichtig für die neuronale Entwicklung sowie die Krebsbiologie.

MAPRE1

MSTN (Myostatin): MSTN ist ein Protein, das als negativer Regulator für das Muskelwachstum und die Muskelentwicklung fungiert. Die Reduzierung oder Blockierung der Myostatin-Aktivität kann zu einer erhöhten Muskelmasse und Kraft führen, wodurch MSTN ein zentraler Fokus in der Forschung zur Muskelwachstumsförderung und bei Behandlungen von Muskelschwund-Erkrankungen ist.

MSTN

ARHGAP20 (Rho GTPase-aktivierendes Protein 20): ARHGAP20 ist ein Gen, das an der Regulation von Rho-GTPasen beteiligt ist, welche wichtige Vermittler der Zytoskelettdynamik, Zellform, Bewegung und Wachstum sind. Durch die Förderung der Inaktivierung von Rho-GTPasen hilft ARHGAP20, die Zellmigration zu kontrollieren und die Zellstruktur aufrechtzuerhalten. Eine Fehlregulation dieses Signalwegs kann zur Krebsprogression beitragen, wodurch ARHGAP20 ein potenzielles Ziel für die Erforschung von Metastasen und die Entwicklung anti-metastatischer Behandlungen darstellt.

ARHGAP20

PON2 (Paraoxonase 2): PON2 ist ein Gen, das für ein Enzym der Paraoxonase-Familie kodiert, welches eine Rolle bei der Entgiftung und antioxidativen Abwehr spielt. Dieses Enzym schützt die Zellen vor oxidativem Stress und Lipidperoxidation, was es wichtig für die Herz-Kreislauf-Gesundheit und andere mit oxidativem Schaden verbundene Erkrankungen macht.

POM2

ATP8B2 (ATPase Phospholipid Transporting 8B2): ATP8B2 ist ein Gen, das ein ATPase-Enzym kodiert, das am Transport von Phospholipiden über Zellmembranen beteiligt ist. Dieser Prozess ist wesentlich für die Aufrechterhaltung der Membranintegrität und der zellulären Homöostase. ATP8B2 spielt wahrscheinlich eine Rolle bei der Regulierung der Lipidzusammensetzung von Zellmembranen.

ATP8B2

ACE (Angiotensin-Conversionsenzym): ACE ist ein Schlüsselenzym im Renin-Angiotensin-System (RAS), das dazu beiträgt, den Blutdruck und den Flüssigkeitshaushalt zu regulieren. Es wandelt Angiotensin I in Angiotensin II um, einen starken Vasokonstriktor, der den Gefäßtonus, den Elektrolytspiegel beeinflusst und die Freisetzung von Aldosteron stimuliert. ACE spielt auch wichtige Rollen bei der Herzfunktion, der Nierengesundheit und entzündlichen Prozessen. Ungleichgewichte in der ACE-Aktivität stehen im Zusammenhang mit Erkrankungen wie Bluthochdruck, Herzinsuffizienz und Nierenerkrankungen.

NPSR1 (Neuropeptid S Rezeptor 1): NPSR1 ist ein Gen, das einen G-Protein-gekoppelten Rezeptor für Neuropeptid S codiert, der an der Regulierung von Wachheit, Angst und anderen Verhaltensreaktionen beteiligt ist. Es wurde im Zusammenhang mit der Steuerung des Schlaf-Wach-Rhythmus sowie seiner potenziellen Bedeutung für psychiatrische Erkrankungen wie Angst- und Panikstörungen untersucht. Variationen im NPSR1-Gen werden auch mit der Anfälligkeit für Asthma und andere entzündliche Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine weitergehende Bedeutung für Gesundheit und Krankheit unterstreicht.

NPSR1

FANCI (FA-Komplementationsgruppe I): FANCI ist ein Schlüsselprotein im Fanconi-Anämie (FA)-Weg, das für die DNA-Reparatur essenziell ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Reaktion auf DNA-Schäden und der Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität. Mutationen im FANCI-Gen können zur Fanconi-Anämie führen, einer Erkrankung, die durch Knochenmarkversagen, ein erhöhtes Krebsrisiko und Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist.

FANCI

GALNT2 (Polypeptid-N-Acetylgalaktosaminyltransferase 2): GALNT2 ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das an der Glykosylierung beteiligt ist und N-Acetylgalaktosamin an Proteine anfügt. Diese Modifikation ist wichtig für die ordnungsgemäße Proteinfunktion und die zelluläre Kommunikation. Variationen im GALNT2-Gen wurden mit dem Lipidstoffwechsel in Verbindung gebracht und stehen im Zusammenhang mit Blutlipidwerten, die das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen beeinflussen.

GALNT2

NTN5 (Netrin 5): NTN5 ist ein Mitglied der Netrin-Familie, welche Schlüsseleiweiße sind, die an der neuronalen Entwicklung beteiligt sind, insbesondere bei der Führung des Axonwachstums. Obwohl die Rolle von NTN5 im Vergleich zu anderen Netrinen weniger erforscht ist, wird angenommen, dass es eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Nervensystems spielt und möglicherweise Auswirkungen auf neurodegenerative Erkrankungen hat.

NTN5

CAV1 (Caveolin-1): CAV1 ist ein wichtiges Strukturprotein der Caveolae – kleine Einstülpungen in der Plasmamembran, die in vielen Wirbeltierzellen vorkommen. Es spielt eine bedeutende Rolle bei zellulären Prozessen wie Signalübertragung, Lipidstoffwechsel und Endozytose. Als Gerüstprotein reguliert CAV1 mehrere Signalwege, einschließlich der Aktivität der endothelialen Stickstoffmonoxid-Synthase (eNOS), die für die Aufrechterhaltung des Gefäßtonus und des Blutflusses von entscheidender Bedeutung ist. Veränderungen in der Expression oder Funktion von CAV1 wurden mit verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht, darunter Krebs und Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

CAV1

CPED1 (Cadherin Like And PC-Esterase Domain Containing 1): CPED1 ist ein Protein, das mit Zelladhäsion und Signalübertragung in Verbindung steht. Obwohl seine genaue biologische Funktion noch unklar ist, könnte es an Entwicklungsprozessen beteiligt sein und wurde mit Variationen im Body-Mass-Index und der Fettmasse in Verbindung gebracht.

CPED1

LRRC32 (Leucinreiche Wiederholungsdomäne 32): LRRC32, auch bekannt als GARP, ist ein Protein, das an der Regulierung der Immunantworten beteiligt ist, insbesondere in T-Regulatorzellen. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der Immun­toleranz und der Verhinderung autoimmuner Reaktionen.

LRRC32

NEDD4L (NEDD4 Like E3 Ubiquitin Protein Ligase): NEDD4L ist ein Gen, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Ionentransports und zellulärer Signalwege spielt. Es ist besonders wichtig für die Kontrolle des Natrium- und Wasserhaushalts und damit relevant für Bluthochdruck und die kardiovaskuläre Gesundheit. Seine Funktion bei der Aufrechterhaltung der Homöostase unterstreicht seine Bedeutung für verschiedene Gesundheitszustände.

NEDD4L

PPARA (Peroxisom-Proliferator-aktivierter Rezeptor Alpha): PPARA ist ein nukleärer Rezeptor, der den Lipidstoffwechsel, insbesondere in der Leber, reguliert. Er spielt eine zentrale Rolle beim Abbau von Fettsäuren, fördert deren Oxidation und senkt die Triglyzeridspiegel. PPARA beeinflusst auch entzündliche Signalwege und ist ein therapeutisches Ziel zur Behandlung von Hyperlipidämie.

PPARA

COL2A1 (Kollagen Typ II Alpha 1 Kette): COL2A1 ist ein Gen, das Typ-II-Kollagen kodiert, ein wichtiges Strukturprotein, das überwiegend im Knorpel vorkommt. Dieses Kollagen spielt eine wesentliche Rolle bei der Erhaltung der Festigkeit und Integrität des Knorpels. Mutationen im COL2A1 sind mit mehreren Skeletterkrankungen verbunden, darunter Arthrose und verschiedene Formen der Chondrodysplasie.

COL2A1

TENT5A (Terminale Nukleotidyltransferase 5A): TENT5A ist ein Enzym, das die Anfügung von Nukleotiden an das 3'-Ende von RNA-Molekülen katalysiert. Es spielt eine Rolle bei der RNA-Prozessierung und -Modifikation. Obwohl seine spezifischen Funktionen noch erforscht werden, könnte TENT5A wichtige zelluläre Prozesse beeinflussen.

TENT5A

GLP1R (Glucagon-ähnlicher Peptid-1-Rezeptor): GLP1R ist ein Rezeptor für das Hormon GLP-1, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Insulinsekretion und des Glukosestoffwechsels spielt. Wenn es durch GLP-1 oder seine Analoga aktiviert wird, steigert GLP1R die Insulinfreisetzung, reduziert die Glukagonsekretion und fördert das Sättigungsgefühl, wodurch es ein wichtiges Ziel in der Behandlung von Typ-2-Diabetes und Fettleibigkeit darstellt.

GLP1R

NT5DC2 (5'-Nukleotidase-Domäne enthaltend 2): NT5DC2 ist ein Enzym, das möglicherweise am Nukleotidstoffwechsel beteiligt ist. Während seine spezifischen biologischen Funktionen noch nicht vollständig charakterisiert sind, spielen Enzyme dieser Familie im Allgemeinen wichtige Rollen im Purin- und Pyrimidinstoffwechsel, die für die Synthese von DNA und RNA, die zelluläre Signalübertragung und den Energietransfer unerlässlich sind.

NT5DC2

PRICKLE1 (Prickle Planar Cell Polarity Protein 1): PRICKLE1 ist ein Gen, das am Signalweg der planar-polaren Zellpolarität beteiligt ist und die Ausrichtung der Zellen innerhalb von Gewebeebenen koordiniert. Es spielt eine wichtige Rolle bei der neuronalen Entwicklung und Funktion. Mutationen im PRICKLE1-Gen werden mit Epilepsie und neuroentwicklungsbedingten Störungen in Verbindung gebracht.

PRICKLE1

ADRA2A (Alpha-2-Adrenozeptor 2A): ADRA2A ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor, der auf den Neurotransmitter Noradrenalin reagiert. Er spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulation des Blutdrucks, der Kontrolle der Vasokonstriktion und der Vermittlung der Kampf-oder-Flucht-Reaktion des Körpers.

ADRA2A

TAFA3 (TAFA Chemokine Like Family Member 3): TAFA3 gehört zu einer Familie von Proteinen, die Chemokinen ähnlich sind und an Immunreaktionen sowie Entzündungen beteiligt sind. Während seine genaue Rolle noch nicht vollständig verstanden ist, wird angenommen, dass TAFA3 die Aktivität von Immunzellen reguliert und zu neuroinflammatorischen Prozessen beitragen kann.

TAFA3

NEBL (Nebulette): NEBL ist ein Gen, das für ein kardiesspezifisches Aktin-bindendes Protein kodiert, das für die strukturelle Integrität und Funktion der Herzmuskelzellen unerlässlich ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Organisation des Aktin-Zytoskeletts, das die Kontraktion des Herzmuskels und die Gesamtleistung des Herzens beeinflusst. Mutationen im NEBL-Gen wurden mit Kardiomyopathien in Verbindung gebracht, was seine wichtige Rolle bei der Erhaltung der Struktur und Funktion des Herzmuskels unterstreicht.

NEBL

CD151 (Cluster of Differentiation 151): CD151 ist ein Zelloberflächenprotein aus der Familie der Tetraspanine. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Zelladhäsion, Migration und Signaltransduktion, indem es mit anderen Proteinen auf der Zellmembran interagiert. Durch diese Interaktionen hilft CD151, die zelluläre Kommunikation und Bewegung zu regulieren.

CD151

CNDP1 (Carnosin-Dipeptidase 1): CNDP1 ist ein Gen, das für ein Enzym kodiert, das für den Abbau von Carnosin verantwortlich ist, einem Dipeptid mit potenziellen antioxidativen Eigenschaften. Dieses Enzym spielt eine wichtige Rolle in den Stoffwechselprozessen und ist besonders relevant bei Diabetes, da es möglicherweise zum Schutz vor diabetischer Nephropathie beiträgt. Das Verständnis von CNDP1 ist entscheidend für die Entwicklung von Strategien zur Vorbeugung diabetischer Komplikationen.

CNDP1

KDR: KDR (auch bekannt als VEGFR2) ist ein Gen, das eine zentrale Rolle in der Angiogenese – der Bildung neuer Blutgefäße – spielt. Es kodiert einen Rezeptor für den vaskulären endothelialen Wachstumsfaktor (VEGF), der für das Wachstum, die Entwicklung und die Reparatur von Blutgefäßen essenziell ist. Veränderungen im KDR können Prozesse bei Krebs beeinflussen, bei denen die Angiogenese das Tumorwachstum unterstützt, sowie bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

IL1RL1 (Interleukin-1-Rezeptor-ähnlich 1): IL1RL1 ist ein Rezeptor für Interleukin-33 (IL-33), ein Zytokin, das an Entzündungen und allergischen Reaktionen beteiligt ist. Auch bekannt als ST2, vermittelt IL1RL1 die Wirkungen von IL-33 im Immunsystem und spielt eine Schlüsselrolle bei Erkrankungen wie Asthma, atopischer Dermatitis und anderen allergischen Krankheiten. Aufgrund seiner Beteiligung am IL-33-Signalweg ist es ein potenzielles Ziel für Therapien, die auf allergische und entzündliche Erkrankungen abzielen.

IL1RL1

COPB1 (Coatomer-Protein-Komplex-Untereinheit Beta 1): COPB1 ist ein Bestandteil des Coatomer-Protein-Komplexes, der im intrazellulären Transport eine Rolle spielt. Es ist unerlässlich für den Transport von Proteinen zwischen dem endoplasmatischen Retikulum und dem Golgi-Apparat, ein Prozess, der für die ordnungsgemäße Zellfunktion und die genaue Proteinverteilung entscheidend ist.

COPB1

PGLYRP2 (Peptidoglycan Recognition Protein 2): PGLYRP2 ist ein Mitglied der Familie der Peptidoglycan-Erkennungsproteine, das an der angeborenen Immunität beteiligt ist, indem es bakterielle Zellwandbestandteile erkennt und antimikrobielle Reaktionen auslöst. Es trägt zur Erhaltung der Integrität der Darmbarriere bei, unterstützt ein ausgewogenes Darmmikrobiom und schützt vor bakteriellen Infektionen. PGLYRP2 wird auch hinsichtlich seiner Rolle bei entzündlichen Darmerkrankungen untersucht und als potenzielles therapeutisches Ziel für Darmimmunität und Entzündungen betrachtet.

PGLYRP2

UBE3A (Ubiquitin-Protein-Ligase E3A): UBE3A ist ein Gen, das ein E3-Ubiquitin-Ligasen-Enzym codiert, das den Proteinabbau über den Ubiquitin-Proteasom-Weg reguliert. Es spielt eine wichtige Rolle bei der normalen Gehirnentwicklung und -funktion. Mutationen im UBE3A sind mit dem Angelman-Syndrom verbunden, einer neuroentwicklungsbedingten Störung, die durch geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung und charakteristische Verhaltensmerkmale gekennzeichnet ist.

UBE3A

RAB28 (Ras-Related Protein Rab-28): RAB28 ist ein Mitglied der RAB-Familie kleiner GTPasen, Proteine, die an der Regulierung des intrazellulären Vesikeltransports beteiligt sind. RAB28 trägt zum Vesikeltransport und zur Membrandynamik innerhalb der Zelle bei.

RAB28

CLDN11 (Claudin 11): CLDN11 ist ein Protein, das Teil der Tight Junctions ist – Strukturen, die für die Aufrechterhaltung der Barriereintegrität in Geweben unerlässlich sind. Es spielt eine Schlüsselrolle im zentralen Nervensystem und in den Hoden und trägt zur Bildung der Myelinscheide sowie zur Spermatogenese bei. Mutationen im CLDN11-Gen können zu neurologischen Beeinträchtigungen und reproduktiven Störungen führen.

CLDN11

IL16 (Interleukin 16): IL16 ist ein Zytokin, das als Chemotaktikum für bestimmte Immunzellen wirkt und dabei hilft, Immunreaktionen und Entzündungen zu regulieren. Es ist an zellulären Signalwegen beteiligt und wurde mit verschiedenen entzündlichen und Autoimmunerkrankungen in Verbindung gebracht.

IL16

OLFM3 (Olfactomedin 3): OLFM3 ist ein Protein, das zur Familie der Olfactomedin-Domänen enthaltenden Proteine gehört und überwiegend im Gehirn exprimiert wird. Es wird angenommen, dass es an der neuronalen Entwicklung und Funktion beteiligt ist, obwohl seine genauen Aufgaben im Nervensystem noch untersucht werden.

OLFM3

GPD2 (Glycerol-3-Phosphat-Dehydrogenase 2): GPD2 ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle im Glycerinstoffwechsel und der Lipidsynthese spielt. Es katalysiert die Umwandlung von Glycerin-3-phosphat zu Dihydroxyacetonphosphat, ein wesentlicher Schritt in der Lipidsynthese. Diese Funktion ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der Energiespeicherung und des Lipidgleichgewichts im Körper.

GPD2

OLIG1 (Oligodendrozyten-Transkriptionsfaktor 1): OLIG1 ist ein Transkriptionsfaktor, der die Entwicklung und Reifung von Oligodendrozyten reguliert – den Zellen, die für die Produktion von Myelin im Zentralnervensystem verantwortlich sind. Er spielt eine entscheidende Rolle bei der Myelinisierung, einem Prozess, der für eine effiziente Nervenleitung unerlässlich ist. Veränderungen oder Mutationen im OLIG1 können die Myelinbildung stören und stehen im Zusammenhang mit entmarkenden Erkrankungen wie Multipler Sklerose.

OLIG1

LRRC4 (Leucine Rich Repeat Containing 4): LRRC4 (Leucine Rich Repeat Containing 4) ist ein Protein, das hauptsächlich im Gehirn exprimiert wird und an der neuronalen Entwicklung beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Bildung und Erhaltung des Nervensystems sowie bei der Adhäsion und Signalübertragung von Nervenzellen. LRRC4 wurde im Zusammenhang mit Gehirntumoren, insbesondere Gliomen, untersucht und ist ein zentraler Schwerpunkt in der Neurobiologie und Krebsforschung.

LRRC4

GPR83 (G Protein-gekoppelter Rezeptor 83): GPR83 (G Protein-gekoppelter Rezeptor 83) ist ein im Gehirn vorkommender Rezeptor, der zur Familie der G Protein-gekoppelten Rezeptoren (GPCR) gehört. Er spielt eine Rolle bei der Regulierung des Appetits und der Aufrechterhaltung des Energiegleichgewichts und wurde hinsichtlich seiner Beteiligung am Fressverhalten und an Stoffwechselerkrankungen untersucht.

GPR83

CAVIN1 (Caveolae Associated Protein 1): CAVIN1 ist ein Schlüsselprotein, das für die Bildung und Funktion von Caveolae erforderlich ist – kleinen Einstülpungen der Plasmamembran, die an Prozessen wie Endozytose und Signaltransduktion beteiligt sind. Es unterstützt den Lipidstoffwechsel, die Gesundheit des Endothels und den mechanischen Schutz der Zelle. Mutationen im CAVIN1 sind mit Erkrankungen wie Lipodystrophie und Muskeldystrophien verbunden, was seine Rolle in Zellstruktur und Stoffwechsel unterstreicht.

CAVIN1

CRHR1 (Corticotropin-Releasing-Hormon-Rezeptor 1): CRHR1 ist ein Rezeptor für das Corticotropin-Releasing-Hormon, einen Schlüsselregulator der Stressreaktion des Körpers. Es spielt eine zentrale Rolle in der hypothalamisch-hypophysär-adrenalen (HPA) Achse und beeinflusst die Stressregulation, Stimmung und das Verhalten. Eine Dysregulation von CRHR1 wurde mit psychiatrischen Erkrankungen wie Depression und Angststörungen in Verbindung gebracht.

CRHR1

MLKL (Mixed Lineage Kinase Domain-Like): MLKL ist ein Protein, das eine zentrale Rolle bei der Nekroptose spielt, einer regulierten Form des programmierten Zelltods. Es ist an der Vermittlung entzündlicher Reaktionen beteiligt und wurde mit verschiedenen Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter neurodegenerative Krankheiten, ischämische Verletzungen und Virusinfektionen.

MLKL

CNOT2 (CCR4-NOT Transkriptionskomplex Untereinheit 2): CNOT2 ist eine Komponente des CCR4-NOT-Komplexes, der die Genexpression durch Kontrolle des mRNA-Umsatzes und -Abbaus reguliert. Es ist an mehreren Aspekten des RNA-Stoffwechsels beteiligt und kann wichtige zelluläre Prozesse wie Entwicklung, Differenzierung und Stressreaktion beeinflussen.

CNOT2

NBR1 (Neighbor Of BRCA1 Gene 1): NBR1 ist ein multifunktionaler Autophagie-Rezeptor, der die selektive Autophagie – den gezielten Abbau und das Recycling zellulärer Bestandteile – reguliert. Er hilft, ubiquitinierte Proteinklumpen und beschädigte Organellen zu entfernen, unterstützt die zelluläre Homöostase und schützt vor Stress. Seine Rolle in der Autophagie steht in engem Zusammenhang mit der Vorbeugung von Krankheiten, einschließlich neurodegenerativer Erkrankungen, Krebs und altersbedingter Zustände, was seine Bedeutung für die Zellgesundheit und Langlebigkeit unterstreicht.

NBR1

SLC1A7 (Solute Carrier Family 1 Member 7): SLC1A7 ist ein Glutamattransporter mit hoher Affinität, der dabei hilft, Glutamat aus dem synaptischen Spalt zu entfernen. Dieser Prozess ist entscheidend, um Exzitotoxizität zu verhindern – einen schädlichen Zustand, der durch überschüssiges Glutamat verursacht wird und zu neuronalen Schäden führen kann. Obwohl SLC1A7 weniger erforscht ist als andere Glutamattransporter, spielt es eine Rolle bei der Regulierung der glutamatergen Signalübertragung und könnte für neurologische Erkrankungen relevant sein, die mit gestörter Glutamat-Neurotransmission in Verbindung stehen.

SLC1A7

COQ5 (Coenzym Q5-Homolog, Methyltransferase): COQ5 (Coenzym Q5-Homolog, Methyltransferase) ist ein Enzym, das an der Biosynthese von Coenzym Q (CoQ) beteiligt ist, einem wichtigen Molekül für die mitochondriale Energieproduktion. Es katalysiert einen entscheidenden Methylierungsschritt im CoQ-Weg. Mutationen im COQ5 können einen CoQ-Mangel verursachen, der die mitochondriale Funktion beeinträchtigt und zu Störungen des Energiestoffwechsels beiträgt.

COQ5

SYNDIG1 (Synapse Differentiation Inducing 1): SYNDIG1 ist ein Protein, das an der Bildung und Differenzierung von Synapsen im Nervensystem beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der synaptischen Plastizität und der neuronalen Kommunikation, die beide für Lernen und Gedächtnis unerlässlich sind.

SYNDIG1

GNB5 (G-Protein-Untereinheit Beta 5): GNB5 ist eine Protein-Komponente heterotrimerer G-Proteine, die zelluläre Reaktionen auf externe Signale über Signaltransduktionswege vermitteln. Es spielt eine wesentliche Rolle bei der Regulation der Herzfrequenz, des Sehens und der Neurotransmission und ist sowohl im zentralen als auch im peripheren Nervensystem aktiv. Varianten in GNB5 wurden mit Herzrhythmusstörungen und neuroentwicklungsbedingten Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung in Untersuchungen der Signaltransduktion und verwandter Erkrankungen hervorhebt.

GNB5

SPATA5 (Spermatogenesis-Associated 5) ist ein Gen, das an der Spermatogenese, dem Prozess der Spermienentwicklung, beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle für die männliche Fruchtbarkeit, indem es die korrekte Spermienbildung unterstützt. Mutationen im SPATA5-Gen wurden mit Fruchtbarkeitsproblemen und männlicher Unfruchtbarkeit in Verbindung gebracht.

SPATA5

CADM1 (Cell Adhesion Molecule 1): CADM1 ist ein protein-codierendes Gen, das eine Schlüsselrolle bei der Zelladhäsion spielt, einem für die Zellkommunikation und -entwicklung wesentlichen Prozess. Es ist besonders wichtig im Nervensystem und bei der Immunantwort. Mutationen im CADM1-Gen wurden mit mehreren Krebsarten und neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung sowohl in der normalen Physiologie als auch bei Krankheiten unterstreicht.

CADM1

CRYBB2 (Crystallin Beta-B2): CRYBB2 ist ein Protein, das zur Crystallin-Familie gehört und hauptsächlich in der Linse des Auges vorkommt. Es ist essenziell für die Erhaltung der Transparenz und der brechenden Eigenschaften der Linse. CRYBB2 unterstützt die strukturelle Integrität der Linse und ist für das ordnungsgemäße Sehvermögen von entscheidender Bedeutung.

CRYBB2

GBE1 (Glykogenverzweigungsenzym 1): GBE1 ist ein Enzym, das für die Glykogensynthese, einen entscheidenden Prozess im Energiestoffwechsel, unerlässlich ist. Es ermöglicht die Bildung der verzweigten Struktur von Glykogen. Mutationen im GBE1 können die Glykogenspeicherkrankheit Typ IV verursachen, die zu einer abnormalen Glykogenansammlung in den Zellen führt und die Funktion von Leber und Muskeln beeinträchtigt.

GBE1

IKZF1 (IKAROS Family Zinc Finger 1): IKZF1 ist ein Gen, das einen Zinkfinger-Transkriptionsfaktor codiert, der für die Entwicklung und Differenzierung von Immunzellen, insbesondere bei B-Zellen, unerlässlich ist. Mutationen im IKZF1-Gen sind häufig bei der akuten lymphoblastischen B-Zell-Leukämie (B-ALL) und unterstreichen seine zentrale Rolle in der Hämatopoese und Immunregulation. Die Wechselwirkungen mit anderen Genen und seine Funktion bei der Aufrechterhaltung des immunologischen Gleichgewichts machen IKZF1 zu einem Forschungsschwerpunkt in der Immunologie und Onkologie.

IKZF1

PIEZO1 (Piezo-Typ mechanosensitiver Ionenkanal-Komponente 1): PIEZO1 ist ein mechanisch aktivierter Ionenkanal, der physikalische Kräfte wie Druck und Dehnung in Geweben wie Blutgefäßen und Lungen erkennt. Er ist essentiell für die Gefäßentwicklung, die Kontrolle des Blutdrucks und die Regulation des Zellvolumens. Varianten im PIEZO1-Gen werden mit hereditärer Xerocytose – einer Erkrankung, die durch dehydrierte rote Blutkörperchen gekennzeichnet ist – sowie anderen Störungen der Mechanosensation in Verbindung gebracht.

PIEZO1

PFKM (Phosphofructokinase, Muskel): PFKM ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das für die Glykolyse und den Glukosestoffwechsel im Muskelgewebe unerlässlich ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Energieerzeugung während körperlicher Aktivität und Muskelkontraktion und ist somit entscheidend für eine optimale Muskelleistung und -funktion.

PFKM

RAB1A (RAB1A, Mitglied der RAS-Onkogen-Familie): RAB1A ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das zur RAB-Familie der kleinen GTPasen gehört, welche verschiedene Aspekte des Vesikeltransports regulieren. RAB1A steuert speziell den Transport zwischen dem endoplasmatischen Retikulum und dem Golgi-Apparat und spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung eines effizienten Proteintransports und der Verarbeitung innerhalb der Zelle.

RAB1A

HLA-DQA2 (Humanes Leukozytenantigen DQ Alpha 2): HLA-DQA2 ist ein Gen im HLA-Komplex, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Immunsystems durch Antigenpräsentation spielt. Es codiert eine Alphakette, die sich mit einer Betakette verbindet, um das HLA-DQ-Molekül zu bilden, welches fremde Antigene T-Zellen präsentiert, um Immunreaktionen auszulösen. Variationen in HLA-DQA2 sind mit einer Anfälligkeit für bestimmte Autoimmunerkrankungen verbunden und unterstreichen somit seine Bedeutung für die Immuntoleranz und Autoimmunität.

HLA-DQA2

ORMDL3 (ORMDL Sphingolipid Biosynthese-Regulator 3): ORMDL3 ist ein Gen, das die Produktion von Sphingolipiden reguliert, welche Schlüsselkomponenten von Zellmembranen und Signalketten sind. Es trägt zur Aufrechterhaltung des Lipidgleichgewichts in Zellen bei und beeinflusst entzündliche Reaktionen. Variationen im ORMDL3-Gen wurden mit einem erhöhten Risiko für Asthma und allergische Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Rolle in der Immunregulation und Entzündungssteuerung unterstreicht.

ORMDL3

TMC5 (Transmembrane Channel Like 5): TMC5 ist ein Protein aus der TMC-Familie, einer Gruppe, von der angenommen wird, dass sie als Ionenkanäle oder Transporter fungiert. Obwohl seine genaue Funktion noch unklar ist, könnte TMC5 eine Rolle bei der sensorischen Wahrnehmung oder der Aufrechterhaltung des zellulären Gleichgewichts spielen. Die Forschung ist im Gange, um seine Funktion und mögliche Bedeutung für Gesundheit und Krankheit besser zu verstehen.

TMC5

IL13 (Interleukin 13): IL13 ist ein Zytokin, das die Regulierung von Immunantworten widerspiegelt, insbesondere bei allergischen Entzündungen und Asthma. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Modulation der Antikörperproduktion und der Kontrolle entzündlicher Reaktionen, insbesondere bei allergischen Erkrankungen und der Abwehr parasitärer Infektionen.

IL13

MTR (5-Methyltetrahydrofolat-Homocystein-Methyltransferase): MTR ist ein entscheidendes Enzym, das am Remethylierungsweg des Homocystein-Stoffwechsels beteiligt ist. Es katalysiert die Übertragung einer Methylgruppe von 5-Methyltetrahydrofolat (5-MTHF) auf Homocystein, wodurch Methionin und Tetrahydrofolat (THF) entstehen. Methionin ist ein Vorläufer von S-Adenosylmethionin (SAM), einem universellen Methylgruppen-Spender, der für verschiedene Methylierungsreaktionen im Körper unerlässlich ist, einschließlich DNA-Methylierung, Neurotransmittersynthese und Histonmodifikation. Eine ordnungsgemäße MTR-Aktivität ist wichtig für die Aufrechterhaltung normaler Homocysteinspiegel und die Unterstützung zellulärer Methylierungsprozesse. Eine Dysregulation von MTR, häufig verursacht durch genetische Mutationen oder Defizite, kann diese wichtigen Funktionen beeinträchtigen.

GCK (Glucokinase): GCK ist ein Gen, das das Enzym Glucokinase kodiert, einen wichtigen Regulator des Glukosestoffwechsels im Körper. Glucokinase katalysiert den ersten Schritt der Glukoseverarbeitung in der Leber und den pankreatischen Betazellen. Es wirkt als Glukosesensor und spielt eine entscheidende Rolle bei der Erkennung des Blutzuckerspiegels, der Auslösung der Insulinausschüttung und der Aufrechterhaltung des gesamten Glukosegleichgewichts.

FGF10 (Fibroblast Growth Factor 10): FGF10 ist ein Protein, das für die embryonale Entwicklung unerlässlich ist, insbesondere für die Bildung von Gliedmaßen und Lungen. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Proliferation und Differenzierung von Zellen in diesen Geweben. Mutationen im FGF10 können zu Entwicklungsstörungen wie Lungaplasie führen.

FGF10

CATSPER2 (Cation Channel, Sperm Associated 2): CATSPER2 ist ein Protein, das Teil eines Kalziumkanals in Spermien ist und für die Beweglichkeit der Spermien sowie die Fruchtbarkeit unerlässlich ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Ermöglichung der hyperaktivierten Bewegung, die für eine erfolgreiche Befruchtung erforderlich ist. Mutationen im CATSPER2 können die Funktion der Spermien beeinträchtigen und zu männlicher Unfruchtbarkeit führen. Die Forschung zu CATSPER2 liefert wertvolle Einblicke in die reproduktive Gesundheit sowie potenzielle Ansatzpunkte für Verhütungsmittel und Behandlungen bei Unfruchtbarkeit.

CATSPER2

MTAP (Methylthioadenosin-Phosphorylase): MTAP ist ein Enzym, das am Methionin-Wiederverwertungsweg beteiligt ist und Methylthioadenosin recycelt, das während der Polyaminsynthese entsteht. Es spielt eine Schlüsselrolle im Nukleotid- und Polyaminstoffwechsel und unterstützt das Zellwachstum sowie die Differenzierung. Der Verlust von MTAP ist in mehreren Krebsarten häufig und mit einer schlechten Prognose verbunden, was es aufgrund seiner Bedeutung in für das Überleben der Zelle essentiellen Stoffwechselwegen zu einem potenziellen therapeutischen Ziel macht.

MTAP

CTRC (Chymotrypsin C) ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das an der Proteinverdauung in der Bauchspeicheldrüse beteiligt ist. Dieses Enzym trägt zur Regulation der Verdauungsprozesse bei, und Mutationen im CTRC-Gen wurden mit chronischer Pankreatitis in Verbindung gebracht – einer Erkrankung, die durch anhaltende Entzündungen und Schäden an der Bauchspeicheldrüse gekennzeichnet ist. Das Verständnis von CTRC ist wichtig für das Studium der Bauchspeicheldrüsengesundheit und verwandter Störungen.

CTRC

TSPAN3 (Tetraspanin 3): TSPAN3 ist ein Protein, das zur Familie der Tetraspanine gehört, welche an Zelladhäsion, Signalübertragung und Membranorganisation beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei Prozessen wie der Aktivierung von Immunzellen und der Ausbreitung von Krebszellen (Metastasierung).

TSPAN3

PFKL (Phosphofructokinase, Leber-Typ): PFKL ist ein Enzym, das an der Glykolyse beteiligt ist – einem zentralen Stoffwechselweg, der Glukose abbaut, um Energie zu erzeugen. Es spielt eine wesentliche Rolle im Glukosestoffwechsel und der Energiegewinnung, insbesondere in der Leber, wo es sowohl die Glukosenutzung als auch deren Speicherung unterstützt.

PFKL

ABCA1 (ATP-binding cassette Unterfamilie A Mitglied 1): ABCA1 ist ein Membranprotein, das für den Transport von Cholesterin und Phospholipiden aus Zellen zu lipoproteinarmen Apolipoproteinen unerlässlich ist und die Bildung von neu entstehenden High-Density-Lipoprotein-(HDL)-Partikeln ermöglicht. Dieser Prozess des reversen Cholesterintransports trägt zur Aufrechterhaltung des Cholesterinhaushalts bei und unterstützt den gesunden Lipidstoffwechsel. ABCA1 wird hauptsächlich in der Leber und in peripheren Geweben wie Makrophagen exprimiert, wo es bei der Cholesterinentfernung hilft und somit zum kardiovaskulären Schutz beiträgt. Mutationen oder eine verminderte Expression von ABCA1 können die Lipidhomöostase stören und das Risiko von Atherosklerose erhöhen.

ABCA1

MAT1A (Methionin-Adenosyltransferase I, Alpha) ist ein Enzym, das S-Adenosylmethionin (SAMe) produziert, den wichtigsten Methylspender des Körpers für zentrale Stoffwechselprozesse. Es spielt eine zentrale Rolle im Methionin-Stoffwechsel und beeinflusst die Genregulierung, das Zellwachstum sowie die Entgiftung. Eine verringerte MAT1A-Aktivität wird mit Lebererkrankungen wie Zirrhose und hepatozellulärem Karzinom in Verbindung gebracht.

MAT1A

SERPINA7 (Thyroxin-bindendes Globulin, TBG): SERPINA7 ist ein hauptsächlich in der Leber produziertes Transportprotein, das im Blutkreislauf zirkuliert. Es bindet und transportiert Schilddrüsenhormone – vor allem Thyroxin (T4) und Triiodthyronin (T3) – und sorgt für deren stabile Konzentrationen sowie deren Abgabe an das Gewebe. Dieses Glykoprotein ist entscheidend für die Regulation der Verteilung der Schilddrüsenhormone, die den Stoffwechsel, das Wachstum und die Entwicklung beeinflussen. Veränderungen der SERPINA7-Spiegel oder Mutationen im entsprechenden Gen können die Verfügbarkeit der Hormone und schilddrüsenbezogene Funktionen beeinträchtigen.

SERPINA7

BNIP5 (BCL2/Adenovirus E1B 19 kDa Interacting Protein 5): BNIP5 ist ein Protein, das an der Regulierung von Apoptose und Zellüberleben beteiligt ist. Es interagiert mit Mitgliedern der Bcl-2-Familie – wesentliche Proteine, die den Zelltod und das Überleben steuern – und spielt eine wichtige Rolle in der Forschung zur Krebsentstehung und den zellulären Stressreaktionen.

BNIP5

GLIS1 (GLIS Family Zinc Finger 1): GLIS1 ist ein Transkriptionsfaktor, der die Genexpression in verschiedenen Geweben, einschließlich des Fortpflanzungssystems und der Haut, reguliert. Er spielt eine Rolle bei der Reprogrammierung somatischer Zellen zu pluripotenten Stammzellen und unterstreicht damit seine potenziellen Anwendungen in der regenerativen Medizin.

GLIS1

STAC (SH3- und Cystein-reiche Domäne): STAC ist ein Protein – im Menschen spezifisch STAC3 – das eine Schlüsselrolle bei der Skelettmuskelkontraktion spielt. Es ist unerlässlich für die Erregungs-Kontraktions-Kopplung, den Prozess, der elektrische Signale mit Muskelbewegungen verbindet. Mutationen im STAC3-Gen können zu der Native American Myopathie führen, einer seltenen angeborenen Erkrankung, die durch Muskelschwäche, Skelettanomalien und ein erhöhtes Risiko für maligne Hyperthermie gekennzeichnet ist. Die Untersuchung von STAC3 ist entscheidend für das Verständnis der Muskelphysiologie und damit verbundener Erkrankungen.

STAC

MORC2 (Microrchidia 2): MORC2 ist ein Gen, das ein Mitglied der MORC-Proteinfamilie kodiert. Diese Proteine sind an der epigenetischen Regulation, der DNA-Schadensreparatur und der Transkriptionskontrolle beteiligt. MORC2 erfüllt vielfältige Funktionen, die verschiedene zelluläre Prozesse beeinflussen können.

MORC2

MTMR7 (Myotubularin-verwandtes Protein 7): MTMR7 ist ein Mitglied der Myotubularin-Enzymfamilie, die den zellulären Lipidspiegel, insbesondere der Phosphoinositide, reguliert. Es spielt eine wichtige Rolle bei der intrazellulären Signalübertragung und dem Transport. Veränderungen der MTMR7-Funktion können Prozesse wie Autophagie und Endozytose beeinflussen und wurden mit Forschungsarbeiten zu neurodegenerativen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

MTMR7

STK32A (Serin/Threonin-Kinase 32A): STK32A ist ein Gen, das eine Serin/Threonin-Kinase codiert – ein Enzym, das Proteine durch die Anfügung von Phosphatgruppen modifiziert. Solche Kinasen sind an wichtigen zellulären Prozessen beteiligt, einschließlich Signalübertragung, Zellzyklusregulation und Apoptose. Die genauen Funktionen von STK32A werden noch untersucht, wobei die Forschung seine Rolle in der Zellregulation und mögliche Zusammenhänge mit Krankheiten wie Krebs erforscht.

STK32A

CERS6, auch bekannt als Ceramid-Synthase 6, ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle bei der Biosynthese von Ceramiden spielt – essenzielle Bestandteile von Zellmembranen und wichtige Signalmoleküle in zellulären Prozessen. Im endoplasmatischen Retikulum (ER) lokalisiert, katalysiert CERS6 die Bildung von Ceramiden, indem Fettsäure-Acyl-CoA an sphingoidbasen gebunden wird. Es ist speziell an der Produktion von Ceramidspezies mit unterschiedlichen Acylkettenlängen und -sättigungen beteiligt, die ihre biophysikalischen Eigenschaften und zellulären Funktionen beeinflussen.

CERS6

PHYHIPL (Phytanoyl-CoA 2-Hydroxylase Interacting Protein-Like): PHYHIPL ist ein Protein, das mit dem peroxisomalen Abbauweg verbunden ist, insbesondere im Stoffwechsel von verzweigtkettigen Fettsäuren und Zwischenprodukten der Gallensäure. Es spielt eine Rolle im Lipidstoffwechsel und der Aufrechterhaltung des zellulären Lipidgleichgewichts. Obwohl seine genauen Funktionen noch untersucht werden, könnte PHYHIPL an Stoffwechselstörungen beteiligt sein, die mit einer gestörten Lipidverarbeitung zusammenhängen.

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