Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

Mit dem DNA Diet & Nutrition Test von GetTested kannst du deine genetischen Variationen analysieren und so besser verstehen, wie dein Körper verschiedene Nährstoffe verarbeitet. Mit Hilfe einer einfachen Speichelprobe für die DNA-Extraktion liefert dieser Test Informationen über deine genetische Veranlagung in Bezug auf deine Ernährung. Es bietet eine individuelle Analyse der Makronährstoffe, des Lipidstoffwechsels, des Bedarfs an Vitaminen und Mineralstoffen sowie der Veranlagung für unterschiedliche Empfindlichkeiten und Ernährungsverhalten.

<p>Mit dem DNA Diet & Nutrition Test von GetTested kannst du deine genetischen Variationen analysieren und so besser verstehen, wie dein Körper verschiedene Nährstoffe verarbeitet. Mit Hilfe einer einfachen Speichelprobe für die DNA-Extraktion liefert dieser Test Informationen über deine genetische Veranlagung in Bezug auf deine Ernährung. Es bietet eine individuelle Analyse der Makronährstoffe, des Lipidstoffwechsels, des Bedarfs an Vitaminen und Mineralstoffen sowie der Veranlagung für unterschiedliche Empfindlichkeiten und Ernährungsverhalten.</p>

DNA Diet & Nutrition Test

ERI1 (Exoribonuklease 1): ERI1 ist ein wichtiges Enzym, das an der RNA-Interferenz und der Regulierung der Stabilität kleiner RNA beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle beim Abbau von RNA-Duplexen und der Auflösung von RNA-induzierten Silencing-Komplexen (RISCs), die für die Genstilllegung unerlässlich sind. Die Funktion von ERI1 beeinflusst die Genexpression und die zelluläre Abwehr gegen Viren. Die Forschung zu ERI1 untersucht seine Rolle bei der posttranskriptionalen Regulation sowie seine potenzielle Bedeutung in antiviralen Reaktionen und Krebs.

ERI1

EGFLAM (EGF-ähnlich, Fibronectin Typ III und Laminin G-Domäne enthaltend): EGFLAM ist ein Gen, das ein Protein codiert, das Domänen aufweist, die häufig in extrazellulären Matrixproteinen vorkommen. Diese Domänen deuten auf Rollen bei Zelladhäsion, Signalübertragung und Gewebeentwicklung hin. Obwohl die genauen Funktionen von EGFLAM noch erforscht werden, wird angenommen, dass es wichtig für die Unterstützung der zellulären Kommunikation und der strukturellen Organisation ist.

EGFLAM

FLG (Filaggrin) ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das für die Erhaltung der schützenden Hautbarriere unerlässlich ist. Eine funktionierende FLG unterstützt die Feuchtigkeitsbindung und schützt vor Umwelteinflüssen. Mutationen im FLG sind mit atopischer Dermatitis (Ekzem) verbunden und können die Anfälligkeit für andere allergische Erkrankungen erhöhen.

TTC39C (Tetratricopeptid-Wiederholungsdomäne 39C): TTC39C ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das zur Familie der Tetratricopeptid-Wiederholungen gehört und an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt ist, einschließlich der Regulation des Cholesterinstoffwechsels und -transports. Obwohl seine spezifische Funktion weniger gut charakterisiert ist, wird TTC39C auf eine potenzielle Beteiligung an der Lipidhomöostase und an Stoffwechselerkrankungen wie Fettleibigkeit und Herz-Kreislauf-Erkrankungen untersucht.

TTC39C

UNC119B (UNC-119 Homolog B) ist ein Gen, das am Transport von Proteinen zu Cilien beteiligt ist – spezialisierten Zellstrukturen, die für Signalübertragung und sensorische Funktionen unverzichtbar sind. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung und dem Erhalt von Photorezeptorzellen in der Netzhaut. Eine Störung der UNC119B-Funktion kann die zilläre Aktivität beeinträchtigen und möglicherweise zu Netzhauterkrankungen und Sehverlust beitragen.

UNC119B

MTCH2 (Mitochondrial Carrier Homolog 2): MTCH2 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der mitochondriellen Funktion und dem Energiestoffwechsel beteiligt ist. Es wird angenommen, dass es eine Rolle im mitochondrialen Transport und den Stoffwechselprozessen spielt. Obwohl seine genauen Funktionen noch untersucht werden, könnte MTCH2 das zelluläre Energiegleichgewicht und die metabolische Gesundheit beeinflussen.

MTCH2

LRRN2 (Leucine Rich Repeat Neuronal 2): LRRN2 ist ein Mitglied der Familie der Leucin-reichen Wiederholungsproteine, die an Protein-Protein-Interaktionen beteiligt sind. LRRN2 spielt wichtige Rollen bei der Zelladhäsion, Signalübertragung und neuronalen Entwicklung. Es wird in verschiedenen Gehirnregionen exprimiert und gilt als Beitrag zur Bildung neuronaler Schaltkreise und zur synaptischen Differenzierung. Seine Beteiligung an der neuronalen Entwicklung und Plastizität weist auf eine potenzielle Rolle bei neurologischen Erkrankungen hin, wobei seine spezifischen Funktionen noch erforscht werden.

LRRN2

DNAJB4 (DnaJ Hitzeschock-Protein-Familie (Hsp40) Mitglied B4) ist ein Co-Chaperon-Protein, das die korrekte Faltung, den Abbau und die Assemblierung anderer Proteine in der Zelle unterstützt. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Steuerung zellulärer Stressreaktionen, insbesondere während des Hitzeschocks, und trägt dazu bei, das zelluläre Gleichgewicht zu erhalten und die Zellen vor stressbedingten Schäden zu schützen.

DNAJB4

GNPDA2 (Glucosamin-6-phosphat-Deaminase 2): GNPDA2 ist ein Gen, das am Glukosestoffwechsel und der glykämischen Kontrolle beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Umwandlung von Glucosamin-6-phosphat zu Fructose-6-phosphat, einem wichtigen Schritt bei der Glukosenutzung. Variationen im GNPDA2-Gen wurden mit dem Risiko für Typ-2-Diabetes und der Regulation der Glukosehomöostase in Verbindung gebracht.

GNPDA2

GAL (Galactose Alpha-1,3-Galactosyltransferase): GAL ist ein Enzym, das für die Produktion des Alpha-Gal-Epithels, eines spezifischen Kohlenhydrat-Antigens, verantwortlich ist. Dieses Enzym spielt eine Schlüsselrolle in der Immunantwort und Xenotransplantation, da die Präsenz von Alpha-Gal eine Immunabstoßung auslösen kann. Menschen besitzen dieses Enzym nicht, was zur Bildung von Anti-Gal-Antikörpern führt.

IGF1R (Insulinähnlicher Wachstumsfaktor-1-Rezeptor) ist ein Gen, das einen Rezeptor kodiert, der an der Vermittlung der Wirkungen von insulinähnlichen Wachstumsfaktoren beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung von Zellwachstum, Überleben und Stoffwechsel. Eine Fehlregulation von IGF1R wurde mit verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung sowohl in der Entwicklungsbiologie als auch in der klinischen Forschung unterstreicht.

IGF1R

SLC26A8 (Solute Carrier Family 26 Member 8) ist ein Gen, das ein Transporterprotein kodiert, das hauptsächlich in den Hoden exprimiert wird. Es spielt eine Schlüsselrolle im Anionentransport und ist wesentlich für die Spermienmotilität und die männliche Fruchtbarkeit, da es zur ordnungsgemäßen Funktion der Spermien und zur reproduktiven Gesundheit beiträgt.

SLC26A8

COPB2 (Coatomer Protein Complex Untereinheit Beta 2): COPB2 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das am Coatomer-Komplex beteiligt ist, welcher eine Schlüsselrolle bei der Vesikelbildung und dem Transport innerhalb von Zellen spielt. Es ist essentiell für die Bewegung von Proteinen zwischen dem endoplasmatischen Retikulum und dem Golgi-Apparat.

COPB2

CTDSPL2 (CTD Small Phosphatase Like 2) ist ein Protein, das an der Regulation der Genexpression beteiligt ist, indem es die Aktivität der RNA-Polymerase II durch Dephosphorylierung moduliert. Dieser Prozess beeinflusst die transkriptionale und posttranskriptionale Kontrolle und wirkt sich auf den Zellzyklusfortschritt sowie die Differenzierung aus. Obwohl seine genauen Funktionen noch untersucht werden, spielt CTDSPL2 eine wichtige Rolle bei der Regulierung des Zellwachstums und könnte mit Krankheitsprozessen wie Krebs in Verbindung stehen.

CTDSPL2

THBS3 (Thrombospondin 3): THBS3 ist ein Gen, das für ein Protein der Thrombospondin-Familie kodiert, das an der Zell-zu-Zell- und Zell-zu-Matrix-Kommunikation beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Gewebeumgestaltung, Wundheilung und Angiogenese – der Bildung neuer Blutgefäße. Eine Fehlregulation von THBS3 wurde mit verschiedenen pathologischen Zuständen, einschließlich Fibrose und Krebs, in Verbindung gebracht.

THBS3

DKK1 (Dickkopf-1) ist ein sekretorisches Protein, das als Inhibitor des Wnt-Signalwegs fungiert, der eine Schlüsselrolle bei der Regulierung von Zellwachstum, Entwicklung und Knochenbildung spielt. Indem es die Interaktionen von Wnt mit seinen Rezeptoren blockiert, beeinflusst DKK1 Prozesse wie Zelldifferenzierung, Proliferation und Knochendichte. Seine Aktivität steht im Zusammenhang mit Erkrankungen wie Osteoporose und verschiedenen Krebsarten, was es zu einem potenziellen Ziel für therapeutische Strategien macht.

DKK1

ADGRG6 (Adhäsions-G-Protein-gekoppelter Rezeptor G6) ist ein Rezeptor, der an der Zelladhäsion und Signaltransduktion beteiligt ist. Er spielt eine wichtige Rolle bei zentralen Entwicklungsprozessen, einschließlich der Myelinisierung peripherer Nerven und der Entwicklung des Herzens. Variationen in ADGRG6 wurden mit Entwicklungsanomalien in Verbindung gebracht, die insbesondere das Nervensystem und das Herz-Kreislauf-System betreffen.

ADGRG6

VPS35L (VPS35 Retromer-Komplex-Komponente Ähnlich): VPS35L ist ein Protein, das im Retromer-Komplex eine Rolle spielt, einem zentralen Bestandteil des endosomalen Transportwegs. Es hilft dabei, Membranproteine von Endosomen zum Golgi-Apparat oder zur Plasmamembran zurückzuführen. Obwohl VPS35L weniger erforscht ist als VPS35, wird angenommen, dass es zur Proteinsortierung und zum Proteintransport beiträgt und so die zelluläre Homöostase und Signalübertragung unterstützt.

VPS35L

PPM1F (Proteinphosphatase, Mg2+/Mn2+-abhängig 1F): PPM1F ist ein Gen, das eine Proteinphosphatase codiert, die an der Dephosphorylierung von Zielproteinen beteiligt ist. Dieser Prozess ist entscheidend für die Regulation zellulärer Funktionen wie der Signalübertragung und dem Zellzyklusverlauf. PPM1F spielt wahrscheinlich eine Rolle bei der Feinabstimmung dieser wichtigen zellulären Aktivitäten.

PPM1F

CYP19A1, auch bekannt als Aromatase, ist ein Enzym, das die Umwandlung von Androgenen (wie Testosteron) in Östrogene (wie Estradiol) erleichtert. Dieses Enzym spielt eine Schlüsselrolle in der Östrogenbiosynthese, die für die sexuelle Entwicklung, Fortpflanzung, den Knochenstoffwechsel und die Herz-Kreislauf-Gesundheit unerlässlich ist. CYP19A1 wird in verschiedenen Geweben exprimiert, darunter in den Ovarien, Hoden, der Plazenta, dem Fettgewebe und dem Gehirn. Bei Frauen ist es hauptsächlich verantwortlich für die Produktion von Östrogen in den Ovarien durch die Umwandlung von Androgenen aus den Nebennieren.

CYP19A1

DIO3, oder Typ-3-Deiodinase, ist ein wichtiges Enzym, das die Aktivität der Schilddrüsenhormone im Körper reguliert. Es kommt hauptsächlich in Geweben wie der Leber, dem Gehirn und der Plazenta vor und steuert die Schilddrüsenhormonspiegel, indem es aktive Hormone in inaktive Formen umwandelt. Dieser Prozess hilft, die Hormonwirkung in bestimmten Geweben anzupassen, um eine richtige Stoffwechselregulation zu gewährleisten und eine ausgewogene Schilddrüsenfunktion aufrechtzuerhalten.

DIO3

XKR9 (X-Kell-Blutgruppen-Vorläufer-assoziiertes Familienmitglied 9) ist ein Gen, das zur Familie der X-Kell-Blutgruppen-Vorläufer gehört. Obwohl seine genauen Funktionen noch unklar sind, untersucht die laufende Forschung seine potenziellen Rollen bei der Dynamik von Zellmembranen und physiologischen Prozessen.

XKR9

CBLB (C-Cbl Proto-Onkogen B, E3 Ubiquitin-Protein-Ligase): CBLB ist ein Gen, das für ein E3-Ubiquitin-Ligase-Protein kodiert, das an der Regulierung intrazellulärer Signalwege durch gezielten Abbau von Proteinen beteiligt ist. Es spielt eine Rolle in Immunreaktionen, insbesondere durch die negative Regulierung der T-Zell-Aktivierung. Eine Dysregulation von CBLB kann zur Entstehung von Autoimmunerkrankungen und anderen immunbezogenen Störungen beitragen.

CBLB

AKNA (AT-Hook Transkriptionsfaktor) ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor kodiert, der an der Regulierung der Immunfunktion, insbesondere bei der Entwicklung lymphoider Zellen, beteiligt ist. Es hilft bei der Steuerung der Expression von Genen, die mit Zellwachstum und -differenzierung in Zusammenhang stehen. Eine Fehlregulation von AKNA wurde mit Autoimmunerkrankungen und Lymphomen in Verbindung gebracht, was seine Rolle bei der Immunregulation und Krebs unterstreicht.

AKNA

CD101 (CD101 Molekül): CD101 ist ein zelloberflächen-gebundenes Glykoprotein, das an der Immunregulation beteiligt ist. Es spielt sowohl bei der Aktivierung als auch bei der Suppression von Immunzellen eine Rolle, insbesondere bei Autoimmunerkrankungen und Immunreaktionen. Seine Expression auf T-Zellen und anderen Immunzellen ist wichtig für die Modulation der Aktivität des Immunsystems.

CD101

SLC1A1

HMX3 (H6 Family Homeobox 3): HMX3 ist ein Homeobox-Gen, das einen Transkriptionsfaktor codiert, der an der frühen embryonalen Entwicklung beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Bildung des Nervensystems, insbesondere bei der Entwicklung spezifischer Gehirnregionen und Sinnesorgane wie dem Innenohr.

HMX3

ECHDC3, auch bekannt als Enoyl-CoA-Hydratase-Domänen-Protein 3, ist ein Enzym, das am Fettsäurestoffwechsel beteiligt ist. Es enthält eine für Enoyl-CoA-Hydratasen typische Domäne, die die Hydratisierung von Enoyl-CoA-Intermediaten im β-Oxidationsweg katalysiert. Dieser Weg ist ein wichtiger Stoffwechselprozess, der Fettsäuren in Acetyl-CoA innerhalb von Mitochondrien und Peroxisomen abbaut und so die Energieproduktion unterstützt. ECHDC3 spielt eine wesentliche Rolle bei der Ermöglichung der Fettsäure-β-Oxidation, die letztlich zur Erzeugung von ATP beiträgt, der Hauptenergiequelle der Zelle.

ECHDC3

RMI2 (RecQ vermittelte genomische Instabilität 2): RMI2 ist ein Protein, das eine entscheidende Rolle als Teil eines Komplexes spielt, der an der Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität beteiligt ist. Es ist unerlässlich für die Reparatur von DNA-Doppelstrangbrüchen und die Auflösung von DNA-Rekombinationsstrukturen. Die ordnungsgemäße Funktion von RMI2 trägt dazu bei, genomische Instabilität zu verhindern, die ein entscheidender Faktor bei der Entstehung und dem Fortschreiten von Krebs ist.

RMI2

SPINT2 (Serinproteaseinhibitor vom Kunitz-Typ 2) ist ein Gen, das einen Serinproteaseinhibitor codiert, der an der Regulierung wichtiger zellulärer Prozesse wie Wachstum, Migration und Invasion beteiligt ist. Auch bekannt als HAI-2, hilft SPINT2, die proteolytische Aktivität zu kontrollieren – insbesondere durch die Hemmung von Matriptase, einer Protease, die für die Integrität des Epithels und die Signalübertragung wichtig ist. Eine Störung der SPINT2-Funktion wurde mit der Tumorentwicklung und -progression in Verbindung gebracht und unterstreicht somit seine Rolle bei der Aufrechterhaltung der Gewebehomöostase und der Krebsunterdrückung.

SPINT2

FLT3 (Fms-ähnliche Tyrosinkinase 3): FLT3 ist eine Rezeptortyrosinkinase, die an der Proliferation und Differenzierung hämatopoetischer Stammzellen zu reifen Blutzellen beteiligt ist. Mutationen im FLT3, insbesondere aktivierende Mutationen, kommen häufig bei akuter myeloischer Leukämie (AML) vor und sind mit einer schlechten Prognose verbunden. Die gezielte Behandlung von FLT3 mit Inhibitoren ist ein therapeutischer Ansatz zur Behandlung von AML und anderen Blutkrebserkrankungen mit FLT3-Mutationen.

FLT3

SOD3 (Superoxiddismutase 3): SOD3 ist ein Enzym, das als Verteidiger gegen oxidativen Stress wirkt, indem es Superoxidradikale dismutiert. Es spielt eine entscheidende Rolle beim Schutz von Geweben und Zellen vor Schäden durch reaktive Sauerstoffspezies. Die Aktivität von SOD3 unterstützt die kardiovaskuläre Gesundheit und den Gewebsschutz, wodurch es zu einem wichtigen Bestandteil der körpereigenen Abwehrmechanismen wird.

SOD3

IGLV4-60 (Immunoglobulin Lambda Variable 4-60): IGLV4-60 ist ein Gen, das einen Teil der Immunglobulin-Familie widerspiegelt, die an der adaptiven Immunantwort beteiligt ist. Es kodiert eine Komponente der variablen Region der Lambda-Leichtketten in Antikörpern. Dieses Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Antigenerkennung, wobei seine Vielfalt für die Fähigkeit des Immunsystems, auf eine breite Palette von Krankheitserregern zu reagieren, unerlässlich ist.

IGLV4-60

SPP1 (Secreted Phosphoprotein 1): ist ein Gen, das Osteopontin codiert, ein Protein, das an der Knochenumbildung, der Immunregulation und der Gewebeheilung beteiligt ist. Es trägt zu entzündlichen Prozessen bei und wurde mit Erkrankungen wie Autoimmunerkrankungen und Krebs in Verbindung gebracht.

SPP1

ALPK1 (Alpha Kinase 1): ALPK1 ist ein Enzym, das eine Rolle bei der Regulierung verschiedener zellulärer Prozesse spielt, einschließlich Entzündungen und Immunreaktionen. Es wird mit der Entwicklung chronischer Entzündungskrankheiten in Verbindung gebracht und gilt als potenzielles Ziel für therapeutische Interventionen bei diesen Erkrankungen.

ALPK1

BMP2 (Bone Morphogenetic Protein 2): BMP2 ist ein Mitglied der TGF-beta-Superfamilie und bekannt für seine essenzielle Rolle in der Knochen- und Knorpelentwicklung. Es fördert die Knochenbildung und -regeneration und ist somit ein Schlüsselfaktor für die Erhaltung der Skelettgesundheit. Eine Fehlregulation der BMP2-Signalgebung steht im Zusammenhang mit Skeletterkrankungen und Herz-Kreislauf-Erkrankungen, was seine Bedeutung in der regenerativen Medizin und im Gewebeengineering unterstreicht.

BMP2

BANK1, auch bekannt als B-Zell-Gerüstprotein mit Ankyrin-Wiederholungen 1, ist ein Protein, das hauptsächlich in B-Lymphozyten exprimiert wird – einer Art von weißen Blutkörperchen, die für die adaptive Immunität essenziell sind. BANK1 spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der B-Zell-Rezeptor-(BCR)-Signalgebung, welche für die Aktivierung und Differenzierung von B-Zellen entscheidend ist. Als Gerüstprotein erleichtert BANK1 die Assemblierung von Signalkomplexen nach der BCR-Aktivierung durch Interaktion mit verschiedenen Molekülen wie Kinasen, Phosphatasen und Adapterproteinen und moduliert dadurch nachgeschaltete Signalwege.

BANK1

MTNR1B (Melatoninrezeptor 1B): MTNR1B ist ein Gen, das einen der Rezeptoren für Melatonin kodiert, ein Hormon, das für die Regulierung von Schlaf und zirkadianen Rhythmen verantwortlich ist. Dieser Rezeptor spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der inneren Körperuhr und ist auch an der Glukoseregulation beteiligt. Variationen im MTNR1B-Gen werden mit einem erhöhten Risiko für Typ-2-Diabetes und gestörten Schlafmustern in Verbindung gebracht.

MTNR1B

EIF3M (Eukaryotischer Translationsinitiationsfaktor 3 Untereinheit M): EIF3M ist ein Bestandteil des eukaryotischen Translationsinitiationsfaktor-3-Komplexes (eIF3), der für die Proteinsynthese unerlässlich ist. EIF3M spielt eine Schlüsselrolle in der Initiationsphase der Translation und ist wichtig für die gesamte Proteinproduktion in Zellen. Veränderungen in EIF3M können das Zellwachstum und die Zellproliferation beeinflussen.

EIF3M

UST (Uronyl-2-Sulfotransferase) ist ein Enzym, das an der Sulfatierung von Proteoglykanen beteiligt ist, welche wesentliche Bestandteile der extrazellulären Matrix darstellen. Es spielt eine wichtige Rolle bei biologischen Prozessen wie der Zellsignalgebung und der Gewebereparatur. Eine Dysregulation der UST-Aktivität kann die Funktion des Bindegewebes beeinträchtigen und mit Störungen der extrazellulären Matrix in Verbindung stehen.

KCNIP4, auch bekannt als Kv-Kanal-interagierendes Protein 4, ist Teil der Kv-Kanal-interagierenden Protein-Familie (KCNIP), die auch als Kv-Kanal-regulatorische Proteine (KCHIPs) bezeichnet wird. Diese Proteine verbinden sich mit spannungsgesteuerten Kaliumkanälen (Kv) und spielen eine wichtige Rolle bei der Modulation ihrer Funktion. KCNIP4 reguliert hauptsächlich die Eigenschaften von Kv-Kanälen, die integrale Membranproteine sind und für die Steuerung der elektrischen Zellaktivität durch die Kontrolle des Kaliumionenflusses über Membranen unerlässlich sind. Durch seine Wechselwirkung mit Kv-Kanälen beeinflusst KCNIP4 deren Öffnungs- und Schließkinetik, Spannungsempfindlichkeit und Membran-Transport.

KCNIP4

MYH11 (Myosin Heavy Chain 11): MYH11 ist ein Gen, das eine schwere Myosinkette des glatten Muskels codiert, ein wesentlicher Bestandteil der kontraktilen Mechanik in glatten Muskelzellen. Dieses Protein ist entscheidend für die Kontraktion und Entspannung glatter Muskeln und unterstützt wichtige Funktionen wie die Gefäßregulation, die Bewegung des Magen-Darm-Trakts und die Atemtätigkeit. MYH11 hilft dabei, die Struktur und Funktion der glatten Muskelgewebe im gesamten Körper aufrechtzuerhalten. Veränderungen oder Mutationen in diesem Gen können zu Gefäßerkrankungen beitragen, einschließlich thorakaler Aortenaneurysmen und Dissektionen.

MYH11

DCDC2 (Doublecortin Domain Containing 2): DCDC2 ist ein Gen, das an der neuronalen Migration und Differenzierung beteiligt ist, insbesondere während der Gehirnentwicklung. Es spielt eine wichtige Rolle bei der kognitiven Verarbeitung und der Sprachentwicklung und wurde mit Legasthenie sowie anderen Lernschwierigkeiten in Verbindung gebracht.

DCDC2

CAMKMT (Calmodulin-Lysin-N-Methyltransferase): CAMKMT ist ein Enzym, das Calmodulin durch Methylierung modifiziert, ein Protein, das an der Kalziumsignalgebung beteiligt ist. Diese Modifikation hilft dabei, die Interaktion von Calmodulin mit Zielproteinen zu regulieren und beeinflusst verschiedene kalziumabhängige Prozesse wie Muskelkontraktion, Zellteilung und Gedächtnisbildung.

CAMKMT

GSK3B (Glycogen Synthase Kinase 3 Beta): GSK3B ist eine Kinase, die an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt ist, einschließlich des Glykogenstoffwechsels, der Zellzyklusregulation und der neuronalen Funktion. Sie ist mit der Entwicklung von Krankheiten wie Alzheimer verbunden und stellt ein Ziel für einige psychiatrische Medikamente dar.

GSK3B

COPS9 (COP9-Signalosomen-Untereinheit 9): COPS9 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das Teil des COP9-Signalosoms ist, einem Komplex, der an der Regulierung des Proteinabbaus beteiligt ist. Dieser Komplex spielt eine Schlüsselrolle bei der Kontrolle des Zellzyklus, der Signalübertragung und der DNA-Reparatur, indem er das Ubiquitin-Proteasom-System moduliert, das die Protein-Stabilität beeinflusst. Die Funktion von COPS9 in diesem Komplex unterstreicht seine Bedeutung für die Aufrechterhaltung des zellulären Gleichgewichts und seinen potenziellen Einfluss auf Krankheiten, wenn diese Prozesse gestört sind.

COPS9

EXD3: EXD3 (Exonuklease 3'-5' Domain Containing 3) ist ein Gen, das eine wichtige Rolle in zellulären Prozessen spielt, obwohl es im Vergleich zu anderen Genen weniger umfangreich erforscht ist. Das von EXD3 kodierte Protein wird angenommen, an der RNA-Verarbeitung und der Regulation der Genexpression beteiligt zu sein. Während sein vollständiges Funktionsspektrum noch erforscht wird, gilt EXD3 als essentiell für die Aufrechterhaltung der Stabilität und Integrität der RNA, was für eine ordnungsgemäße Zellfunktion unerlässlich ist. Veränderungen oder Mutationen in EXD3 können verschiedene biochemische Signalwege beeinflussen.

EXD3

Thyroidhormonrezeptor Beta: THRB ist ein Gen, das für einen Rezeptor der Schilddrüsenhormone codiert, welche eine wesentliche Rolle bei der Regulierung von Stoffwechsel, Wachstum und Entwicklung spielen. Mutationen im THRB können zu einer Resistenz gegen Schilddrüsenhormone (RTH) führen, einem Zustand, der durch eine verringerte Empfindlichkeit gegenüber Schilddrüsenhormonen gekennzeichnet ist und Stoffwechselfunktionen sowie Wachstum beeinträchtigt.

THRB

ALDH2 (Aldehyddehydrogenase-2-Familienmitglied): ALDH2 ist ein Enzym, das für den Alkoholstoffwechsel unerlässlich ist und Acetaldehyd in Essigsäure umwandelt. Varianten von ALDH2, die besonders häufig in ostasiatischen Bevölkerungsgruppen vorkommen, können eine Alkoholverträglichkeit verursachen und sind mit einem höheren Risiko für bestimmte Krebsarten und Herz-Kreislauf-Erkrankungen verbunden.

ALDH2

EHD3 (EH-Domain Containing 3): EHD3 ist ein Mitglied der EHD-Proteinfamilie, die an der endozytischen Rekyclung beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle beim Transport und der Rückführung von Membranproteinen zur Plasmamembran, wodurch die korrekte Zusammensetzung der Zelloberfläche und die Signalübertragung aufrechterhalten werden. Die Funktion von EHD3 im Membrantransport ist für die Herz-Kreislauf-Gesundheit unerlässlich, und seine Dysregulation wird mit Herzkrankheiten in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die Funktion der Herzmuskelzellen unterstreicht.

EHD3

FCHO2 (FCH Domain Only 2): FCHO2 ist ein Gen, das an der Clathrin-vermittelten Endozytose beteiligt ist, einem wichtigen Prozess zur Aufnahme von Substanzen von der Zelloberfläche. Es spielt eine Rolle bei der Vesikelbildung und dem intrazellulären Transport. Eine Fehlregulation von FCHO2 kann die zelluläre Aufnahme beeinträchtigen und zu verschiedenen zellulären Funktionsstörungen beitragen.

FCHO2

RELN (Reelin): RELN (Reelin) kodiert ein großes sekretorisches extrazelluläres Matrixprotein namens Reelin, das für die neuronale Wanderung und Positionierung während der Gehirnentwicklung unerlässlich ist. Es beeinflusst die Schichtung der Neuronen im zerebralen Kortex und Kleinhirn. Veränderungen oder Mutationen in der RELN-Expression wurden mit mehreren neuropsychiatrischen Störungen in Verbindung gebracht, darunter Autismus, Schizophrenie und bipolare Störung. Reelin trägt auch zur synaptischen Plastizität im erwachsenen Gehirn bei und beeinflusst Lernen und Gedächtnis.

RELN

NECTIN2 (Nectin-Zelladhäsionsmolekül 2): NECTIN2, auch bekannt als CD112, ist ein transmembranes Protein aus der Nectin-Familie, das die Zell-Zell-Adhäsion vermittelt. Es wird hauptsächlich in epithelialen und neuronalen Geweben exprimiert und interagiert mit anderen Nectinen sowie Rezeptoren wie DNAM-1 (CD226), CD96 und TIGIT. NECTIN2 spielt eine Schlüsselrolle bei der Bildung und Erhaltung von Adhärenskontakten und synaptischen Verbindungen und beeinflusst die Zellmigration, Polarisation und synaptische Übertragung.

NECTIN2

URAD (Ureidoimidazol-4-Carboxamid-Ribonucleotid-Decarboxylase): URAD ist ein Gen, das für ein Enzym kodiert, das an der de-novo-Synthese von Purinnukleotiden beteiligt ist, welche für die DNA- und RNA-Produktion unerlässlich sind. Es spielt eine Schlüsselrolle im Nukleotidstoffwechsel und ist wichtig für die Zellproliferation und das Zellwachstum.

URAD

SLC38A11 (Solute Carrier Family 38 Mitglied 11): SLC38A11 ist ein Protein, das am Aminosäuretransport und der Nährstofferkennung beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der mTORC1-Signalübertragung, die für die Kontrolle von Zellwachstum und Stoffwechsel unerlässlich ist.

SLC38A11

FBXO21 (F-Box-Protein 21): FBXO21 ist ein Gen, das für ein Protein der F-Box-Familie kodiert, welche eine Schlüsselrolle im Ubiquitin-Proteasom-System spielt, das für den Proteinabbau verantwortlich ist. Es ist an der Regulierung wichtiger zellulärer Prozesse wie des Zellzyklus und der Signaltransduktion beteiligt. Eine Dysregulation von FBXO21 kann die Protein-Homöostase beeinträchtigen und ist relevant bei Krankheiten, die durch gestörten Proteinumsatz gekennzeichnet sind, einschließlich neurodegenerativer Erkrankungen und Krebs.

FBXO21

SRPK2 (SRSF-Proteinkinase 2): SRPK2 ist eine Kinase, die an der Phosphorylierung von serin/arginin-reichen Proteinen beteiligt ist, welche Komponenten des Spleißosoms sind. Sie spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulation des alternativen Spleißens und der Genexpression. SRPK2 ist wichtig für die neuronale Funktion und könnte durch die Beeinflussung der Spleißregulation mit neurodegenerativen Erkrankungen in Verbindung stehen. Laufende Forschungen untersuchen die Rolle von SRPK2 bei Krankheiten wie Alzheimer und sein Potenzial als therapeutisches Ziel.

SRPK2

FOXP1

UBE2G1 (Ubiquitin-konjugierendes Enzym E2 G1): UBE2G1 ist ein Mitglied der Familie der ubiquitin-konjugierenden Enzyme und spielt eine Schlüsselrolle im Ubiquitin-Proteasom-System – einem wichtigen zellulären Signalweg, der für den Proteinabbau und -umsatz verantwortlich ist. UBE2G1 ist speziell dafür zuständig, Ubiquitinmoleküle an Zielproteine anzubringen, wodurch diese für den Abbau durch das Proteasom markiert werden. Dieser Prozess ist entscheidend für die Regulation wichtiger zellulärer Aktivitäten wie des Zellzyklus, der DNA-Reparatur und der Signalübertragung. Die Aktivität von UBE2G1 wird streng kontrolliert und arbeitet in Koordination mit anderen Komponenten des Ubiquitin-Proteasom-Systems, um das Proteingleichgewicht und eine ordnungsgemäße Zellfunktion aufrechtzuerhalten.

UBE2G1

PNKD (PNKD Serin/Threonin-Kinase): PNKD ist ein Gen, das eine Serin/Threonin-Kinase codiert, ein Enzym, das an Phosphorylierungsreaktionen beteiligt ist. Dieses Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der neuronalen Aktivität und der Bewegungssteuerung. Mutationen im PNKD-Gen wurden mit paroxysmaler nichtkinesigener Dyskinesie in Verbindung gebracht, einer neurologischen Erkrankung, die durch plötzliche und unwillkürliche Bewegungen gekennzeichnet ist.

PNKD

STMN3 (Stathmin 3): STMN3 ist ein Protein, das die Dynamik der Mikrotubuli reguliert, indem es Mikrotubuli destabilisiert. Diese Funktion ist wesentlich für Prozesse wie Zellteilung, intrazellulären Transport und Zellbewegung. In Neuronen spielt STMN3 eine Rolle beim axonalen Wachstum und der synaptischen Funktion, und seine Fehlregulation könnte mit neuroentwicklungsbedingten und neurodegenerativen Erkrankungen in Verbindung stehen.

STMN3

WDFY2 (WD-Wiederholungen und FYVE-Domäne enthaltend 2): WDFY2 ist ein Protein, das an der endosomalen Sortierung und dem Transport beteiligt ist. Es enthält WD-Wiederholungen und eine FYVE-Domäne, was auf eine Rolle im vesikelvermittelten Transport und in membranbezogenen Signalwegen hinweist. Die spezifischen Funktionen von WDFY2 in zellulären Prozessen sowie seine Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit und Erkrankungen werden noch erforscht.

WDFY2

PARD3B (Par-3-Familie Zellpolaritätsregulator Beta): PARD3B ist ein Protein, das an der Herstellung der Zellpolarität und der Bildung von Tight Junctions in Epithelzellen beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Gewebeorganisation und der Aufrechterhaltung der Barrierefunktion. Mutationen im PARD3B können zu Entwicklungsstörungen führen, die die Gewebestruktur und -integrität beeinträchtigen.

PARD3B

FOXK1 (Forkhead Box K1): FOXK1 ist ein Transkriptionsfaktor, der Gene reguliert, die an Zellwachstum, Proliferation und Differenzierung beteiligt sind. Er spielt eine wichtige Rolle in der Muskelentwicklung und trägt zur Stoffwechselregulation bei.

FOXK1

UCP3 (Entkopplungsprotein 3): UCP3 ist ein mitochondriales Protein, das eine Rolle bei der Thermogenese und dem Energiehaushalt spielt. Es ist an der Regulierung des Körpergewichts und des Stoffwechsels beteiligt, und seine Aktivität kann das Risiko für Fettleibigkeit und Stoffwechselstörungen beeinflussen.

UCP3

GLRX3 (Glutaredoxin 3): GLRX3 ist ein Protein aus der Glutaredoxin-Familie, das dazu beiträgt, das Redoxgleichgewicht der Zelle aufrechtzuerhalten, indem es die reversible Oxidation und Reduktion von Proteindisulfidbrücken katalysiert. Diese Funktion ist entscheidend zum Schutz der Zellen vor oxidativem Stress, der zelluläre Schäden verursachen und zu Erkrankungen wie Krebs, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und neurodegenerativen Störungen beitragen kann. GLRX3 beeinflusst zudem wichtige zelluläre Signalwege, die auf Redoxveränderungen reagieren, und unterstreicht damit seine wesentliche Rolle für die Zellgesundheit und Stressreaktionen.

GLRX3

PHKB (Phosphorylase Kinase Beta): PHKB ist ein Bestandteil des Glycogenolyse-Wegs, der für den Abbau von Glykogen entscheidend ist. Es dient als regulatorische Untereinheit der Phosphorylase-Kinase, welche die Glykogenphosphorylase aktiviert – das Enzym, das für den Abbau von Glykogen verantwortlich ist. Mutationen im PHKB-Gen können die Glykogenspeicherkrankheit Typ IX verursachen, die die Funktion von Leber und Muskeln beeinträchtigt.

PHKB

LIN28B ist ein hochkonserviertes RNA-bindendes Protein, das wichtige zelluläre Prozesse wie die Erhaltung von Stammzellen, Entwicklung, Stoffwechsel und Onkogenese reguliert. Als Mitglied der LIN28-Familie neben LIN28A moduliert es die Genexpression auf posttranskriptionaler Ebene durch Bindung an spezifische mRNA-Ziele. LIN28B fungiert hauptsächlich als translationaler Repressor, der die Ribosomenanlagerung blockiert, und kann zudem die Stabilität und Verarbeitung von mRNA durch Interaktionen mit anderen RNA-bindenden Proteinen und MikroRNAs (miRNAs) beeinflussen.

LIN28B

SLC45A1 (Solute Carrier Family 45 Member 1): SLC45A1 ist ein Transporterprotein, das den Transport von Zuckern und anderen Molekülen durch Zellmembranen erleichtert. Es trägt zu Stoffwechselprozessen bei, und seine Funktionsstörung kann das zelluläre Energiegleichgewicht sowie den gesamten Stoffwechsel beeinträchtigen.

SLC45A1

ST20 (Suppressor Of Tumorigenicity 20): ST20, auch bekannt als MINK1, ist ein Protein aus der Familie der Keimzentrumkinasen (GCK). Es ist an wichtigen zellulären Prozessen wie Apoptose, Cytoskelett-Reorganisation und Zellmigration beteiligt und spielt eine Rolle in Signalwegen, die das Überleben und die Proliferation von Zellen regulieren. Seine Funktion bei der Tumorentwicklung und sein Potenzial als Tumorsuppressor sind weiterhin Gegenstand intensiver Forschung, mit bedeutenden Auswirkungen auf die Krebsbiologie und -behandlung.

ST20

MRM2 (Mitochondrial Ribosomal Protein MRP-L23): MRM2 ist ein Gen, das eine Schlüsselkomponente des mitochondrialen Ribosoms kodiert – der zellulären Maschinerie, die für die Produktion von Proteinen innerhalb der Mitochondrien verantwortlich ist. Diese Proteine sind entscheidend für die Funktion der Mitochondrien und die Energieproduktion. Die Rolle von MRM2 bei der mitochondrialen Proteinsynthese ist wesentlich für die Aufrechterhaltung eines ordnungsgemäßen zellulären Energiestoffwechsels und der Gesundheit des Organells insgesamt.

MRM2

GNGT2 (Guanin-nukleotid-bindendes Protein G(t) Untereinheit Gamma-T2) ist eine Proteinuntereinheit des Transducin-Komplexes in den Photorezeptorzellen der Netzhaut. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Phototransduktion – dem Prozess, der Lichtsignale in elektrische Impulse umwandelt, die das Gehirn interpretiert. Durch die Zusammenarbeit mit lichtempfindlichen Opsinen trägt GNGT2 dazu bei, die molekularen Veränderungen auszulösen, die für das Sehen notwendig sind.

GNGT2

PAM (Peptidylglycin-Alpha-Amidierende Monooxygenase): PAM ist ein Enzym, das die Amidierung von Peptidhormonen katalysiert – ein entscheidender Schritt bei der Reifung von Neuropeptiden und Peptidhormonen. Dieser Prozess ist essentiell für die korrekte Synthese von Neurotransmittern und die Hormonaktivität. Eine Fehlregulation von PAM kann die Funktion von Neuropeptiden beeinträchtigen und die hormonelle Signalübertragung stören.

TYK2 (Tyrosin-Kinase 2): TYK2 ist ein Gen, das ein Tyrosin-Kinase-Enzym codiert, das an Signalwegen beteiligt ist, die durch verschiedene Zytokine aktiviert werden, einschließlich Interferonen und Interleukinen. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung der Immunantworten und der Kontrolle von Entzündungen.

TYK2

VWA2 (Von-Willebrand-Faktor A Domäne enthaltend 2): VWA2 ist ein Protein, das an der Organisation der extrazellulären Matrix (ECM) und der Unterstützung der Zell-Matrix-Haftung beteiligt ist. Es enthält eine Von-Willebrand-Faktor Typ A Domäne, die häufig mit Protein-Protein-Interaktionen in Verbindung gebracht wird. VWA2 spielt eine wichtige Rolle bei der Gewebeentwicklung, -reparatur und der Stabilität der ECM, wodurch es für die Aufrechterhaltung der korrekten Gewebestruktur essentiell ist und potenziell relevant für die Wundheilung sowie Erkrankungen mit ECM-Dysregulation sein kann.

VWA2

APOB (Apolipoprotein B): APOB ist ein wichtiger Proteinkomponent der Low-Density-Lipoproteine (LDL), die Cholesterin durch den Blutkreislauf transportieren. Es existiert hauptsächlich in zwei Formen – APOB-48 und APOB-100, wobei APOB-100 für die Struktur der LDL sowie die Bindung an LDL-Rezeptoren unerlässlich ist, was die Aufnahme von Cholesterin durch die Zellen ermöglicht. Hohe Mengen an lipoproteinhaltigen APOB sind mit einem erhöhten Risiko für Atherosklerose und Herz-Kreislauf-Erkrankungen aufgrund der Plaquebildung in den Arterien verbunden.

APOB

CLMP (CXADR-ähnliches Membranprotein): CLMP ist ein Protein, das an der Zelladhäsion beteiligt ist und eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der Integrität von Tight Junctions in Epithelzellen spielt. Es ist wesentlich für die ordnungsgemäße Entwicklung des Gastrointestinaltrakts, und Mutationen im CLMP-Gen wurden mit dem kongenitalen Kurzdarmsyndrom in Verbindung gebracht, einer seltenen und schweren Entwicklungsstörung.

CLMP

VIPR1 (Vasoaktiver intestinaler Peptidrezeptor 1): VIPR1 ist ein Rezeptor, der das vasoaktive intestinale Peptid (VIP) bindet, ein Neuropeptid, das an verschiedenen physiologischen Prozessen beteiligt ist, wie der Entspannung der glatten Muskulatur, der Regulation des Immunsystems sowie dem Wasser- und Ionentransport in den Lungen. Es trägt auch zur Regulation des zirkadianen Rhythmus bei und steht im Zusammenhang mit Erkrankungen wie Asthma und pulmonaler Hypertonie.

VIPR1

MFHAS1 (Malignant Fibrous Histiocytoma Amplified Sequence 1): MFHAS1 ist ein Gen, auch bekannt als MASL1, das an der Immunregulation und entzündlichen Prozessen beteiligt ist. Es wurde mit malignem fibrösem Histiocytom, einer seltenen Krebsform, in Verbindung gebracht und soll zur Tumorentwicklung sowie zur Modulation der Immunantworten beitragen.

MFHAS1

GHRL (Ghrelin): GHRL ist ein Gen, das Ghrelin kodiert, ein Peptidhormon, das oft als „Hungerhormon“ bezeichnet wird. Ghrelin wirkt auf den Hypothalamus, um den Appetit anzuregen und die Nahrungsaufnahme zu erhöhen. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Initiierung von Mahlzeiten und der Regulierung des Körpergewichts.

GHRL

SNX11 (Sorting Nexin 11): SNX11 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das am Membrantransport und der Vesikel-Sortierung innerhalb von Zellen beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei endosomalen und lysosomalen Funktionen und unterstützt Prozesse wie die Rezeptor-Recycling und den Abbau.

SNX11

GOLT1A (Golgi-Transport-1A-Protein) ist ein Mitglied der Golgi-Transport-Familie, das eine Rolle bei der Regulierung des vesikulären Transports innerhalb der Zellen spielt, insbesondere im Golgi-Apparat. Der Golgi-Apparat ist ein zentrales Organell, das für die Verarbeitung, Sortierung und Modifikation von Proteinen und Lipiden aus dem endoplasmatischen Retikulum (ER) verantwortlich ist, bevor es diese an ihre endgültigen Bestimmungsorte weiterleitet. Obwohl spezifische Informationen zu GOLT1A begrenzt sind, helfen Proteine dieser Familie im Allgemeinen dabei, die Bewegung von Transportvesikeln zwischen den Golgi-Kompartimenten sowie zwischen dem Golgi-Apparat und anderen zellulären Standorten zu vermitteln.

GOLT1A

VAV3 (Vav Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor 3): VAV3 ist ein Protein, das als Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor fungiert und an intrazellulären Signalwegen beteiligt ist, die die Zellproliferation und die Umstrukturierung des Zytoskeletts regulieren. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Aktivierung von Immunzellen und könnte mit Immunreaktionen sowie der Krebsentstehung in Verbindung stehen.

VAV3

SLC26A5 (Solute Carrier Family 26 Mitglied 5, auch bekannt als Prestin): SLC26A5, auch bekannt als Prestin, ist ein Motorprotein, das in den äußeren Haarzellen der Cochlea vorkommt. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Schallverstärkung und der Hörsensitivität, indem es als spannungsabhängiges Motorprotein funktioniert. Veränderungen im SLC26A5 können das Hören beeinträchtigen, weshalb es ein wichtiges Ziel für die Forschung zu den molekularen Mechanismen des Hörens und potenziellen Therapien für Hörverlust ist.

SLC26A5

USP47 (Ubiquitin Specific Peptidase 47): USP47 ist ein Enzym, das Ubiquitin von ubiquitinierten Proteinen entfernt und somit deren Abbau reguliert. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der DNA-Reparatur, der Zellzykluskontrolle und der Signalübertragung, indem es die Stabilität der Proteine erhält. Eine Fehlregulation von USP47 wird mit verschiedenen Krebsarten und anderen Erkrankungen in Verbindung gebracht und beeinflusst Prozesse wie Zellwachstum und programmierter Zelltod.

USP47

GRIK2 (Glutamat-Ionotroper Rezeptor Kainat Typ Untereinheit 2): GRIK2 ist eine wichtige Untereinheit von Kainatrezeptoren, bei denen es sich um glutamatgesteuerte Ionenkanäle handelt, die an der exzitatorischen Neurotransmission im zentralen Nervensystem beteiligt sind. Diese Rezeptoren spielen eine bedeutende Rolle bei der synaptischen Übertragung und Plastizität und beeinflussen Lernen, Gedächtnis und neuronale Entwicklung. GRIK2 ist wesentlich für die Regulierung der neuronalen Erregbarkeit und wurde mit neurologischen Erkrankungen wie Epilepsie, Schizophrenie und neurodegenerativen Krankheiten in Verbindung gebracht. Seine Rolle bei der Modulation der synaptischen Aktivität macht GRIK2 zu einem potenziellen Ziel für Therapien, die sich mit Störungen der glutamatergen Signalübertragung befassen.

GRIK2

CRIPT (Cysteinreiches PDZ-Bindungsprotein): CRIPT ist ein Protein, das an der synaptischen Assemblierung und Funktion beteiligt ist. Es bindet an eine spezifische PDZ-Domäne und hilft dabei, bestimmte Proteine innerhalb von Zellen, insbesondere im Nervensystem, zu lokalisieren. CRIPT spielt eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung der synaptischen Stabilität und der Unterstützung der neuronalen Signalübertragung.

CRIPT

SLITRK1 (SLIT und NTRK-ähnliches Familienmitglied 1): SLITRK1 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das zur SLITRK-Familie gehört. Dieses Protein spielt eine wichtige Rolle in der neuronalen Entwicklung und der synaptischen Funktion. SLITRK1 ist an Prozessen wie dem Neuritenauswuchs sowie der Bildung und dem Erhalt neuronaler Verbindungen beteiligt.

SLITRK1

CRTC3 (CREB-regulierter Transkriptionskoaktivator 3): CRTC3 ist ein Gen, das ein Koaktivatorprotein kodiert, das an der Transkriptionsregulation beteiligt ist. Es wirkt, indem es mit CREB (cAMP-Response-Element-Bindeprotein) interagiert, um die Genexpression als Reaktion auf verschiedene Signalwege zu modulieren. CRTC3 spielt eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung des zellulären Energiebalance, des Stoffwechsels und der Glukosehomöostase.

CRTC3

SLCO1B1, auch bekannt als Solute Carrier Organic Anion Transporter Family Member 1B1, ist ein membrangebundenes Transporterprotein, das hauptsächlich in der Leber lokalisiert ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufnahme verschiedener endogener und exogener Verbindungen – darunter Gallensäuren, Hormone, Arzneimittel und Toxine – aus dem Blutkreislauf in die Leberzellen (Hepatozyten). Eine seiner Hauptfunktionen besteht darin, die hepatische Aufnahme von Gallensäuren zu erleichtern, die für die Aufrechterhaltung des Gallensäuregleichgewichts und die Gallensekretion unerlässlich ist. Durch den Transport von Gallensäuren über die sinusoidale Membran der Hepatozyten unterstützt SLCO1B1 deren Clearance aus dem Blut und die Einlagerung in die Galle.

SLCO1B1

RBMS3 (RNA Binding Motif, Single-Stranded Interacting Protein 3): RBMS3 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das an RNA-Bindung und der Regulation der Genexpression beteiligt ist. Dieses Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Zelladhäsion und der Gewebeentwicklung. Veränderungen im RBMS3 wurden mit verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht, darunter Magen- und Lungenkrebs.

RBMS3

PDE2A (Phosphodiesterase 2A): PDE2A ist ein Enzym, das die zelluläre Signalübertragung reguliert, indem es die cyclischen Nukleotide zyklisches AMP (cAMP) und zyklisches GMP (cGMP) abbaut. Es spielt wichtige Rollen bei Prozessen wie der Kontraktion der glatten Muskulatur und der Herzfunktion. PDE2A-Inhibitoren werden hinsichtlich ihres Potenzials zur Behandlung von Herzkrankheiten und anderen verwandten Erkrankungen erforscht.

PDE2A

SLC8A1 (Natrium/Calcium-Austauscher 1): SLC8A1 ist ein Membrantransportprotein, das das Gleichgewicht zwischen Natrium- (Na) und Calcium-Ionen (Ca) in Herz- und Skelettmuskelzellen sowie Neuronen reguliert. Dieser Austauscher spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der Calcium-Homöostase, indem er Calcium aus den Zellen entfernt und im Austausch Natrium einlagert. Seine Aktivität ist wichtig für die Muskelentspannung, die Vermeidung von Calcium-Überlastung und die Unterstützung der ordnungsgemäßen Funktion von Herz und Muskulatur sowie beeinflusst die neuronale Signalübertragung und Erregbarkeit.

SLC8A1

FRY (FRY Microtubule Binding Protein): FRY (FRY Microtubule Binding Protein) ist ein großes Protein, das an der Organisation der Zellstruktur beteiligt ist, insbesondere in Bezug auf Mikrotubuli und Zellpolarität. Es spielt eine wichtige Rolle in zellulären Prozessen wie Migration und Zellteilung. Die Forschung zu FRY konzentriert sich darauf, seine Funktion in der normalen Zellaktivität sowie seine potenzielle Rolle in der Entwicklung, Tumorentstehung und Metastasenbildung zu verstehen.

BRATEN

SLC30A8 (Solute Carrier Family 30 Member 8): SLC30A8 ist ein Protein, das am Transport von Zink und an der Insulinsekretion aus den pankreatischen Betazellen beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung des Glukose-Haushalts und gilt als potenzielles Ziel für die Behandlung von Typ-2-Diabetes.

SLC30A8

SPATA7 (Spermatogenesis Associated 7): SPATA7 ist ein Gen, das wichtig für die Entwicklung des Auges und des Fortpflanzungssystems ist. Mutationen im SPATA7 sind mit retinalen degenerativen Erkrankungen wie der Leber’schen Kongenitalen Amaurose und der Retinitis pigmentosa verbunden, die beide zu einem fortschreitenden Sehverlust führen.

SPATA7

LINGO4 (Leucine Rich Repeat And Ig Domain Containing 4): LINGO4 ist ein Protein aus der LINGO-Familie. Es spielt eine Rolle bei der neuronalen Entwicklung und Regeneration. Obwohl seine genaue Funktion noch nicht vollständig verstanden ist, könnte LINGO4 an neurodegenerativen Erkrankungen und neuronalen Reparaturprozessen beteiligt sein.

LINGO4

TP53 (Tumorprotein P53): TP53 ist ein Gen, das das p53-Protein codiert, einen wichtigen Tumorsuppressor, der an der Verhinderung der Krebsentwicklung beteiligt ist. Das p53-Protein spielt eine zentrale Rolle bei der Regulierung des Zellzyklusstopps, der DNA-Reparatur und der Apoptose als Reaktion auf DNA-Schäden. Mutationen im TP53 sind mit vielen Krebsarten verbunden und unterstreichen seine Bedeutung in der Krebsforschung und -behandlung.

TP53

SPATS2L (Spermatogenesis Associated Serine Rich 2-Like): SPATS2L ist ein Gen, das mit der Spermatogenese, dem Prozess der Entwicklung von Samenzellen, in Verbindung steht. Es könnte eine wichtige Rolle bei der männlichen Fruchtbarkeit spielen, doch sind weitere Forschungen notwendig, um seine Funktion und Bedeutung vollständig zu verstehen.

MTMR7

Ihr Warenkorb

Tests, die diesen Artikel enthalten

Mehr als 100.000 Kunden vertrauen auf uns