Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

Um die Faktoren zu verstehen, die deine geistige Gesundheit beeinflussen, bietet der DNA Brain Health Test von GetTested eine detaillierte genetische Analyse von 288 Genen. Bei diesem Heimtest werden bestimmte Gene untersucht, die mit Gedächtnis, Stressbewältigung, Angstanfälligkeit und Stimmungsschwankungen in Verbindung stehen, und er bietet einen umfassenden Einblick in die Auswirkungen deiner einzigartigen genetischen Veranlagung auf dein geistiges Wohlbefinden.

<p>Um die Faktoren zu verstehen, die deine geistige Gesundheit beeinflussen, bietet der DNA Brain Health Test von GetTested eine detaillierte genetische Analyse von 288 Genen. Bei diesem Heimtest werden bestimmte Gene untersucht, die mit Gedächtnis, Stressbewältigung, Angstanfälligkeit und Stimmungsschwankungen in Verbindung stehen, und er bietet einen umfassenden Einblick in die Auswirkungen deiner einzigartigen genetischen Veranlagung auf dein geistiges Wohlbefinden.</p>

DNA Brain Health Test

BCL2L1 (BCL2 Like 1): BCL2L1, auch bekannt als Bcl-xL, ist ein Mitglied der Bcl-2-Proteinfamilie, das eine zentrale Rolle bei der Regulierung der Apoptose, dem programmierten Zelltod, spielt. Indem es die Freisetzung pro-apoptotischer Faktoren aus den Mitochondrien hemmt, fördert BCL2L1 das Überleben der Zellen und ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der zellulären Integrität unter Stressbedingungen. Es wird in einer Vielzahl von Geweben exprimiert und ist an der Entstehung und dem Fortschreiten von Krankheiten, einschließlich Krebs, beteiligt, indem es Krebszellen hilft, der Apoptose zu entgehen. Die Überexpression von BCL2L1 wurde mit der Resistenz gegenüber Chemotherapie und einer schlechten Prognose bei verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht....


BCL2L1

BCO1 (Beta-Carotin-Oxygenase 1): BCO1 ist für die Umwandlung von Beta-Carotin in Retinal, eine Form von Vitamin A, verantwortlich, das für das Sehvermögen, die Immunfunktion und die zelluläre Kommunikation unerlässlich ist. Die Aktivität dieses Gens beeinflusst, wie effizient das mit der Nahrung aufgenommene Beta-Carotin in Vitamin A umgewandelt wird, was sich auf den Vitamin-A-Status und die damit verbundenen gesundheitlichen Folgen auswirkt. Variationen in BCO1 können die individuelle Reaktion auf ernährungsbedingtes Beta-Carotin und das Risiko eines Vitamin-A-Mangels beeinflussen....


BCO1

BDNF (Brain-Derived Neurotrophic Factor): BDNF ist ein Gen, das für ein Protein namens Brain-Derived Neurotrophic Factor kodiert, das für das Überleben und Wachstum von Neuronen im Gehirn entscheidend ist. BDNF spielt eine Schlüsselrolle bei der synaptischen Plastizität, dem Lernen und dem Gedächtnis. Eine Dysregulation von BDNF wurde mit verschiedenen neurologischen und psychiatrischen Störungen in Verbindung gebracht....


BDNF

BHMT2 (Betain-Homocystein-S-Methyltransferase 2) hat eine ähnliche Funktion wie ihr Gegenstück BHMT im Homocystein-Stoffwechsel, der für das kardiovaskuläre und neurologische Wohlbefinden entscheidend ist. Es hilft bei der Umwandlung von Homocystein in Methionin, ist jedoch weniger gut untersucht als BHMT. Die Aktivität dieses Gens wirkt sich auf den Homocysteinspiegel im Körper aus, was sich möglicherweise auf die Gesundheit des Herzens und auf neurologische Erkrankungen auswirkt. Das Verständnis der Rolle von BHMT2 könnte seinen Beitrag zu Stoffwechselwegen und Krankheitsrisiken weiter klären....


BHMT2

APOC4 (Apolipoprotein C-IV): APOC4 ist ein Mitglied der Apolipoprotein-Familie, das eine Rolle im Lipidstoffwechsel und -transport spielt. Dieses Protein ist an der Regulierung von triglyceridreichen Lipoproteinpartikeln beteiligt und kann die Interaktion zwischen Lipoproteinen und ihren Rezeptoren oder Lipidtransferproteinen beeinflussen. APOC4 ist in verschiedenen Lipoproteinfraktionen im Plasma vorhanden, darunter auch in Lipoproteinen sehr geringer Dichte (VLDL) und Lipoproteinen hoher Dichte (HDL). Seine Funktion im Lipidstoffwechsel lässt auf eine mögliche Beteiligung an der Entstehung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Lipidstörungen schließen. Dysregulation oder genetische Variationen von APOC4 können sich auf den Lipidspiegel und die Lipidverteilung auswirken und so zu Atherosklerose, koronarer Herzkrankheit und anderen...


APOC4

ACTN3: ACTN3 oder Alpha-Actinin-3 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das hauptsächlich in schnell zuckenden Muskelfasern vorkommt. Diese Fasern sind entscheidend für schnelle und kraftvolle Muskelkontraktionen, die in der Regel mit explosiven sportlichen Leistungen in Verbindung gebracht werden. Variationen in diesem Gen, insbesondere der R577X-Polymorphismus, wurden mit unterschiedlichen Fähigkeiten bei Sprint- und Ausdaueraktivitäten in Verbindung gebracht, was es zu einem Gen von Interesse für die Sportgenetik macht....


ACTN3

EPB41L4A (Erythrozyten-Membranprotein Band 4.1 wie 4A): EPB41L4A kodiert ein Protein, das an der Organisation des Zytoskeletts und der Membranstabilität beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der strukturellen Integrität von Zellen, einschließlich der roten Blutkörperchen. Mutationen in diesem Gen können zu Störungen führen, die die Morphologie der roten Blutkörperchen beeinträchtigen....


EPB41L4A

EPDR1 (Epidermal growth factor receptor pathway substrate 15-related protein 1): Ähnlich wie MMP15 bei der Dynamik der extrazellulären Matrix (ECM) eine Rolle spielt, ist EPDR1 an zellulären Signalwegen beteiligt, die verschiedene physiologische Prozesse regulieren, darunter Zellproliferation, Überleben und Differenzierung. Als Mitglied der Substratfamilie des epidermalen Wachstumsfaktorrezeptors (EGFR) interagiert EPDR1 mit wichtigen Signalmolekülen, die an Signalisierungskaskaden von Wachstumsfaktoren beteiligt sind, und moduliert nachgeschaltete Signalereignisse. Dieses Protein spielt eine entscheidende Rolle bei der Vermittlung zellulärer Reaktionen auf extrazelluläre Stimuli wie Wachstumsfaktoren und Zytokine und beeinflusst dadurch Entscheidungen über das Zellschicksal und die Gewebehomöostase. Eine Dysregulation der EPDR1-Expression oder -Aktivität hat...


EPDR1

EPAS1 (Endothelial PAS Domain Protein 1): EPAS1, auch bekannt als HIF-2alpha, ist ein Transkriptionsfaktor, der auf einen niedrigen Sauerstoffgehalt in Geweben reagiert. Er spielt eine wichtige Rolle bei der physiologischen Anpassung an Hypoxie und reguliert Gene, die an der Erythropoese, dem Eisenstoffwechsel und der Gefäßbildung beteiligt sind. EPAS1 spielt eine Rolle bei der Anpassung an große Höhen und bei verschiedenen Krankheiten, einschließlich bestimmter Krebsarten....


EPAS1

ENOX1 (Ecto-NOX Disulfid-Thiol-Austauscher 1): ENOX1 ist an der Übertragung von Elektronen durch die Zellmembran beteiligt und spielt möglicherweise eine Rolle bei der zellulären Redox-Homöostase. Seine Funktion wird mit der Regulierung des Zellwachstums und dem Alterungsprozess in Verbindung gebracht, obwohl seine spezifische Rolle in der menschlichen Physiologie und Pathologie nicht vollständig verstanden ist....


ENOX1

DAB1 (Disabled Homolog 1): DAB1 ist entscheidend für die Entwicklung des Gehirns, insbesondere für die Regulierung der Positionierung und Migration von Neuronen. Es ist ein Schlüsselakteur im Reelin-Signalweg, der für die Organisation der Gehirnstruktur während der Entwicklung wichtig ist. Mutationen in DAB1 können zu neurologischen Störungen führen, da es eine entscheidende Rolle bei der Bildung der richtigen neuronalen Netzwerke spielt....


DAB1

ANAPC4 (Anaphase-Promoting Complex Subunit 4): ANAPC4 ist eine Komponente des Anaphase-Promoting Complex/Cyclosome (APC/C), einem wichtigen Regulator des Zellzyklus. Es ist an der Markierung von Proteinen für den Abbau beteiligt und steuert so das Fortschreiten der Zellen durch den Zellzyklus. Eine Dysregulation von ANAPC4 kann zu Anomalien im Zellzyklus führen, die sich möglicherweise auf die Entwicklung und das Fortschreiten von Krebs auswirken....


ANAPC4

ATG12 (Autophagy Related 12): ATG12 ist ein Schlüsselgen, das am Prozess der Autophagie beteiligt ist, einem zellulären Mechanismus zum Abbau und Recycling von Zellbestandteilen. Dieses Gen spielt eine entscheidende Rolle bei der Erhaltung und dem Überleben der Zellen, insbesondere unter Stressbedingungen. Es ist an der Bildung eines Konjugats mit ATG5 beteiligt, das für die Bildung von Autophagosomen, einem zentralen Schritt im Autophagieprozess, unerlässlich ist. Eine Dysregulation von ATG12 wurde mit verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht, darunter Krebs und neurodegenerative Störungen....


ATG12

SHISA4 (Mitglied der Shisa-Familie 4): SHISA4 ist an der Regulierung der synaptischen Funktion und der neuronalen Erregbarkeit beteiligt. Es moduliert die Aktivität von Schlüsselrezeptoren im zentralen Nervensystem, einschließlich AMPA- und NMDA-Rezeptoren, und ist an der Regulierung der neuronalen Signalübertragung und Plastizität beteiligt. Seine Rolle bei der synaptischen Modulation macht es zu einem interessanten Gen bei der Untersuchung neurologischer Erkrankungen und synaptischer Dysfunktionen....


SHISA4

MICB (MHC Klasse I Polypeptid-verwandte Sequenz B): MICB spielt eine wichtige Rolle im Immunsystem und fungiert als stressinduzierter Ligand für den NKG2D-Rezeptor, der sich auf natürlichen Killerzellen und bestimmten T-Zellen befindet. Es ist an der Immunüberwachung gegen infizierte oder transformierte Zellen beteiligt. Eine erhöhte Expression von MICB kann durch zellulären Stress ausgelöst werden, z. B. durch eine Virusinfektion oder Tumorentstehung, und signalisiert den Immunzellen, die betroffenen Zellen anzugreifen und zu zerstören....


ASCC3

ASIP (Agouti Signaling Protein): ASIP reguliert die Melaninsynthese in der Haut und beeinflusst die Pigmentierung und die Verteilung der Haarfarbe. Durch die Antagonisierung von Melanocortinrezeptoren spielt ASIP eine entscheidende Rolle bei der Bestimmung der Art von Melanin, das in Haaren und Haut produziert wird. Variationen in der ASIP-Expression werden mit Unterschieden in den Pigmentierungsmustern, der Anfälligkeit für Hautkrebs und der Regulierung von Stoffwechselprozessen in Verbindung gebracht, was seine Rolle bei der Pigmentierung und mögliche Auswirkungen auf die metabolische Gesundheit unterstreicht....


ASIP

SORCS3 (Sortilin-Related VPS10 Domain Containing Receptor 3): SORCS3 gehört zur Familie der VPS10-Domäne-enthaltenden Rezeptoren und spielt eine Rolle beim Transport und der Sortierung von Proteinen innerhalb von Zellen. Besonders wichtig ist er im Nervensystem, wo er den Transport von Proteinen reguliert, die an der synaptischen Funktion beteiligt sind. Eine Dysregulierung von SORCS3 wurde mit neurologischen Erkrankungen wie Alzheimer und Schizophrenie in Verbindung gebracht....


SORCS3

SIPA1L3 (Signal-Induced Proliferation-Associated 1 Like 3): SIPA1L3 ist ein Gen, das eine Rolle bei der Signaltransduktion und der zellulären Proliferation spielt. Besonders wichtig ist es im Nervensystem, wo es zur synaptischen Regulation und zur neuronalen Signalübertragung beiträgt. Anomalien in SIPA1L3 haben potenzielle Auswirkungen auf neurologische Störungen und beeinträchtigen möglicherweise kognitive Funktionen und die Neuroentwicklung....


SIPA1L3

SPATA32 (Spermatogenese-assoziiertes 32): SPATA32 wird hauptsächlich in den Hoden exprimiert und spielt vermutlich eine Rolle bei der Spermatogenese. Seine genaue Funktion in der männlichen reproduktiven Gesundheit und Fruchtbarkeit ist nicht vollständig geklärt, aber es wird als bedeutsam für das Studium der Reproduktionsbiologie und möglicherweise für die fruchtbarkeitsbezogene Forschung und Behandlung angesehen....


SPATA32

SLC16A9 (Solute Carrier Family 16 Member 9): SLC16A9 ist ein Mitglied der Solute-Carrier-Familie und ist am Transport kleiner Moleküle durch Zellmembranen beteiligt. Sein spezifisches Substrat und seine Funktionen sind noch nicht geklärt....


SLC16A9

SLC1A1

ASB3 (Ankyrin-Repeat- und SOCS-Box-Protein 3): ASB3 ist ein Protein, das Ankyrin-Wiederholungen und eine SOCS-Box-Domäne (Suppressor of Cytokine Signaling) enthält. Es ist an den Ubiquitinierungs- und Abbaupfaden von Proteinen beteiligt. ASB3 spielt eine Rolle bei der Regulierung des Umsatzes bestimmter zellulärer Proteine....


ASB3

SLC22A23 (Solute Carrier Family 22 Member 23): SLC22A23 gehört zu einer Familie von Transportern, die den Transport von organischen Ionen und kleinen Molekülen durch Zellmembranen erleichtern. Die spezifischen Substrate und physiologischen Funktionen von SLC22A23 sind zwar noch nicht genau bekannt, es wird jedoch vermutet, dass es beim Transport organischer Verbindungen in verschiedenen Geweben eine Rolle spielt und möglicherweise die Medikamentendisposition und Stoffwechselprozesse beeinflusst....


SLC22A23

SLC24A4 (Solute Carrier Family 24 Member 4): SLC24A4 ist am Kalzium- und Natriumionentransport beteiligt, insbesondere an der Bildung des Zahnschmelzes und der Regulierung der Melanogenese. Mutationen in SLC24A4 werden mit Amelogenesis imperfecta in Verbindung gebracht, einer Erkrankung, die den Zahnschmelz betrifft, und könnten Auswirkungen auf Pigmentierungsstörungen haben....


SLC24A4

ALCAM (Aktiviertes Leukozyten-Zelladhäsionsmolekül): ALCAM ist ein Zelladhäsionsmolekül, das an verschiedenen biologischen Prozessen beteiligt ist, unter anderem an der Entwicklung von Neuronen, an Immunreaktionen und am Fortschreiten von Tumoren. Es erleichtert Zell-Zell-Interaktionen und ist wichtig für die Migration und Ausrichtung von Zellen. Eine Fehlregulierung von ALCAM wurde mit der Metastasierung von Krebs und Autoimmunerkrankungen in Verbindung gebracht....


ALCAM

SLC35F1 (Solute Carrier Family 35 Member F1): SLC35F1 ist ein Mitglied der Solute-Carrier-Familie, das speziell am Transport von Nukleotidzuckern durch Zellmembranen beteiligt ist. Dieses Protein spielt eine entscheidende Rolle für den intrazellulären Transport und die Verfügbarkeit von Nukleotidzuckern, die wesentliche Substrate für Glykosylierungsprozesse sind. Die Glykosylierung ist eine kritische posttranslationale Modifikation, die sich auf die Faltung, die Stabilität und die Interaktionen von Proteinen auswirkt und dadurch verschiedene physiologische und pathologische Prozesse beeinflusst, darunter die Zellsignalisierung, die Immunreaktion und die Krebsentstehung. Die genaue Funktion von SLC35F1 bei der Glykosylierung unterstreicht seine Bedeutung für die Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase und der ordnungsgemäßen Funktion von Glykoproteinen. Dysregulation oder Mutationen...


SLC35F1

STAT6 (Signal Transducer And Activator Of Transcription 6): STAT6 ist von entscheidender Bedeutung für Signalwege, die durch Zytokine ausgelöst werden, insbesondere durch solche, die an der Immunreaktion beteiligt sind, wie IL-4 und IL-13, die Schlüsselvermittler bei der Entwicklung allergischer Entzündungen sind. Die Aktivierung von STAT6 führt zur Transkription von Genen, die die Differenzierung von Th2-Zellen, die IgE-Produktion und das Wachstum von Mastzellen fördern. Seine Rolle bei allergischen Reaktionen und Asthma macht STAT6 zu einem Ziel für therapeutische Interventionen, die darauf abzielen, die Immunreaktionen bei allergischen Erkrankungen zu modulieren....


STAT6

APOC1 (Apolipoprotein C-I): APOC1 ist ein Bestandteil der Apolipoprotein-Familie und spielt eine entscheidende Rolle im Lipidstoffwechsel und -transport. Es ist mit Lipoproteinen sehr geringer Dichte (VLDL) und Lipoproteinen hoher Dichte (HDL) assoziiert und trägt zur Regulierung des Stoffwechsels triglyceridreicher Lipoproteine bei. APOC1 wirkt als Inhibitor der Lipoproteinlipase und der hepatischen Lipase, Enzyme, die für die Hydrolyse von Triglyceriden unerlässlich sind, und beeinflusst so den Lipidspiegel im Plasma. Seine Beteiligung am Fettstoffwechsel deutet auf eine wichtige Rolle für die kardiovaskuläre Gesundheit hin, wo eine Dysregulation zu Zuständen wie Hyperlipidämie, Atherosklerose und folglich zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen führen kann. Neben seinen Stoffwechselfunktionen ist APOC1 auch an der Entwicklung von...


APOC1

GADL1 (Glutamat Decarboxylase Like 1): GADL1 ähnelt den Glutamat-Decarboxylasen, die den Neurotransmitter GABA synthetisieren, aber seine spezifische Funktion ist weniger klar. Sie spielt möglicherweise eine Rolle im Aminosäurestoffwechsel und bei der Neurotransmittersynthese und ist für die Untersuchung neurologischer Funktionen und Störungen von Interesse....


GADL1

SLC39A8 (Solute Carrier Family 39 Member 8): SLC39A8 ist ein Transporterprotein, das an der zellulären Aufnahme von zweiwertigen Kationen, insbesondere Zink und Mangan, beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Homöostase von Metallionen und ist wichtig für verschiedene biologische Prozesse, einschließlich der Immunfunktion und der neuronalen Entwicklung. Mutationen in SLC39A8 wurden mit zahlreichen gesundheitlichen Problemen in Verbindung gebracht, darunter angeborene Störungen der Glykosylierung....


SLC39A8

SLC44A1 (Solute Carrier Family 44 Member 1): SLC44A1, auch bekannt als Cholin-Transporter-ähnliches Protein 1, spielt eine Schlüsselrolle beim Transport von Cholin, einer entscheidenden Komponente bei der Synthese des Neurotransmitters Acetylcholin und von Phospholipiden in Zellmembranen. Es ist an verschiedenen physiologischen Prozessen beteiligt, unter anderem an der Neurotransmission und der Integrität der Zellmembran. Eine Dysregulation des Cholintransports kann neurologische Funktionen beeinträchtigen und wurde im Zusammenhang mit Krankheiten wie Alzheimer und anderen neurodegenerativen Erkrankungen untersucht....


SLC44A1

ESR1, auch bekannt als Estrogenrezeptor Alpha, ist ein Protein, das zur Familie der nuklearen Hormonrezeptoren gehört und als Transkriptionsfaktor fungiert. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Vermittlung der Wirkungen von Östrogen, einem Steroidhormon, in verschiedenen Geweben des Körpers. Eine der Hauptfunktionen von ESR1 ist die Regulierung der Genexpression als Reaktion auf die Östrogenbindung. In Abwesenheit von Östrogen befindet sich ESR1 im Zytoplasma in einem inaktiven Zustand, gebunden an Hitzeschockproteine. Nach der Bindung von Östrogen unterliegt ESR1 einer Konformationsänderung, löst sich von den Hitzeschockproteinen und verlagert sich in das...


ESR1

FOLH1 (Folat-Hydrolase 1), auch bekannt als Prostata-spezifisches Membran-Antigen (PSMA), spielt eine zentrale Rolle im Folat-Stoffwechsel und erleichtert die Umwandlung von Folat in seine bioaktiven Formen. Die Wirkung dieses Enzyms ist entscheidend für die DNA-Synthese und -Reparatur und wirkt sich auf die Zellteilung und das Wachstum aus. Die Expression von FOLH1, insbesondere in Prostatakrebszellen, macht es zu einem Ziel für die Krebsdiagnostik und -therapie. Das Verständnis seiner Funktion bietet potenzielle Wege zur Behandlung von Krebs und zur Behebung von folatbedingten Stoffwechselstörungen....


FOLH1

BEND5 (BEN Domain Containing 5): BEND5 ist ein Gen, über das relativ wenig bekannt ist, von dem aber angenommen wird, dass es an der Chromatinorganisation und der Genregulation beteiligt ist. Die BEN-Domäne deutet auf eine Rolle bei der DNA-Bindung und Transkriptionsregulierung hin. Die Forschung ist noch nicht abgeschlossen, um die spezifischen Funktionen des Gens und seine Bedeutung für zelluläre Prozesse und Krankheiten zu klären....


BEND5

EPS8L3 (Epidermal Growth Factor Receptor Pathway Substrate 8-Like 3): EPS8L3 ist ein Gen, das mit dem epidermalen Wachstumsfaktor-Rezeptor (EGFR)-Signalweg, einer grundlegenden Signalkaskade in der Zellphysiologie, in Verbindung steht. Seine Beteiligung an Zellsignalwegen impliziert eine Rolle bei zellulären Reaktionen auf externe Stimuli und möglicherweise bei der Krebsentwicklung. Ein tieferes Verständnis der Funktionen von EPS8L3 könnte wertvolle Erkenntnisse über Krankheitsmechanismen und therapeutische Strategien liefern....


EPS8L3

SLC44A5 (Solute Carrier Family 44 Member 5): SLC44A5 ist ein Mitglied der Solute-Carrier-Familie, Proteine, die den Transport verschiedener Substanzen durch Zellmembranen erleichtern. Die spezifischen Substrate und physiologischen Funktionen von SLC44A5 sind zwar noch nicht vollständig geklärt, aber es könnte an zellulären Transportprozessen beteiligt sein, die für die Aufrechterhaltung der Homöostase und der Zellfunktionen entscheidend sind....


SLC44A5

ENPEP (Glutamyl Aminopeptidase): ENPEP kodiert ein als Glutamyl-Aminopeptidase bekanntes Enzym, das eine entscheidende Rolle bei der Blutdruckregulierung und dem Flüssigkeitshaushalt im Körper spielt. Dieses Enzym ist am Angiotensin-Signalweg beteiligt, einem wichtigen Regulator des Blutdrucks, indem es Angiotensin II, einen starken Vasokonstriktor, verarbeitet. Veränderungen oder Fehlfunktionen von ENPEP haben Auswirkungen auf Bluthochdruck und Herz-Kreislauf-Erkrankungen und machen es zu einem Ziel für die Forschung in diesen Bereichen....


ENPEP

SPINT2 (Serin-Peptidase-Inhibitor, Kunitz-Typ 2): SPINT2, auch bekannt als HAI-2 (Hepatocyte Growth Factor Activator Inhibitor-2), ist ein Serinproteaseinhibitor, der eine entscheidende Rolle bei der Regulierung proteolytischer Stoffwechselwege spielt, einschließlich solcher, die an Zellwachstum, Migration und Invasion beteiligt sind. SPINT2 ist besonders wichtig für die Hemmung der Aktivität von Matriptase, einer Protease, die an der epithelialen Barrierefunktion und der zellulären Signalübertragung beteiligt ist. Der Verlust der Funktion von SPINT2 wurde mit einem erhöhten Risiko der Tumorprogression und Metastasierung in Verbindung gebracht, was seine Rolle bei der Krebsunterdrückung unterstreicht....


SPINT2

GALNT13 (Polypeptid N-Acetylgalactosaminyltransferase 13): GALNT13 gehört zur Familie der GalNAc-Transferasen, die den ersten Schritt der O-gebundenen Glykosylierung katalysieren, indem sie N-Acetylgalaktosamin (GalNAc) auf Serin- und Threoninreste von Zielproteinen übertragen. GALNT13 modifiziert spezifisch Proteinsubstrate im Golgi-Apparat und beeinflusst so verschiedene zelluläre Prozesse wie den Proteinverkehr, die Sekretion und die Interaktion mit der Zelloberfläche. Dieses Enzym ist an der posttranslationalen Modifikation von Proteinen beteiligt, die an der Zellsignalisierung, Adhäsion und Immunreaktion beteiligt sind, und spielt damit eine entscheidende Rolle bei der zellulären Kommunikation und Homöostase. Eine Dysregulation von GALNT13 wurde mit mehreren Krankheiten in Verbindung gebracht, darunter Krebs und Stoffwechselstörungen, was seine Bedeutung für die...


GALNT13

SRBD1 (S1 RNA Binding Domain 1): SRBD1 ist ein Gen, das für ein RNA-bindendes Protein kodiert. RNA-bindende Proteine spielen eine wesentliche Rolle bei der posttranskriptionellen Regulierung, einschließlich des Spleißens und der Stabilität von mRNA. Weitere Forschung ist erforderlich, um die spezifischen Funktionen von SRBD1.... vollständig zu verstehen.


SRBD1

ERBIN (Erb-B2-Rezeptor-Tyrosin-Kinase-2-Interaktionsprotein): ERBIN ist ein Protein, das mit der ErbB2-Rezeptor-Tyrosin-Kinase interagiert, die an Zellwachstum und -differenzierung beteiligt ist. ERBIN spielt möglicherweise eine Rolle bei der Modulation der mit ErbB2 verbundenen Signalwege und anderer Zellsignalprozesse. Es wurde im Zusammenhang mit Brustkrebs und anderen Krebsarten untersucht, bei denen die ErbB2-Signalübertragung eine Rolle spielt....


ERBIN

SLC35F3 (Solute Carrier Family 35 Member F3): SLC35F3 gehört zur Familie der Solute Carrier (SLC)-Transporter und ist am Transport verschiedener Moleküle durch Zellmembranen beteiligt. Sein spezifisches Substrat und seine zellulären Funktionen sind Gegenstand laufender Forschung....


SLC35F3

APOBEC1 (Apolipoprotein B mRNA Editing Enzyme, Catalytic Polypeptide 1): APOBEC1 ist ein RNA-editierendes Enzym, das in erster Linie an der posttranskriptionellen Modifikation von Apolipoprotein B (apoB) mRNA beteiligt ist, was zur Produktion einer kürzeren apoB-Proteinform im Darm führt. Diese Modifikation ist entscheidend für den Lipidstoffwechsel und spielt eine Rolle bei der Bildung und Sekretion von Lipoproteinen. Eine Dysregulation von APOBEC1 kann die Cholesterinhomöostase beeinträchtigen und ist von Interesse für Studien im Zusammenhang mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Fettstoffwechselstörungen....


APOBEC1

ARHGAP9 (Rho GTPase Activating Protein 9): ARHGAP9 ist ein GTPase-aktivierendes Protein, das die Aktivität von GTPasen der Rho-Familie reguliert, die das Aktin-Zytoskelett und die Zellmorphologie maßgeblich steuern. Durch die Modulation der Aktivität von Rho-GTPasen spielt ARHGAP9 eine Rolle bei der Migration, Adhäsion und Proliferation von Zellen. Es wurde im Zusammenhang mit Krebs untersucht, wo seine Rolle bei der Zellbewegung und -invasion die Metastasierung und das Fortschreiten des Tumors beeinflussen kann....


ARHGAP9

SPINK5 (Serin-Peptidase-Inhibitor, Kazal-Typ 5): SPINK5 ist ein entscheidendes Gen für die Integrität der Haut und die Immunantwort. Es kodiert einen Serinprotease-Inhibitor, der die Aktivität verschiedener Enzyme in der Haut reguliert. Mutationen in SPINK5 werden mit dem Netherton-Syndrom in Verbindung gebracht, einer schweren Hauterkrankung, die durch Entzündungen, Schuppung und erhöhte Allergieanfälligkeit gekennzeichnet ist. Seine Erforschung ist von entscheidender Bedeutung für das Verständnis von Hautkrankheiten und die Entwicklung potenzieller Behandlungen für Störungen der Hautbarriere....


SPINK5

AP2A2 (Adaptor-Related Protein Complex 2 Alpha 2 Subunit): AP2A2 ist Teil des AP-2-Adaptorkomplexes, der für die Clathrin-vermittelte Endozytose entscheidend ist. Dieser Prozess ist von entscheidender Bedeutung für die zelluläre Internalisierung von Rezeptoren und anderen Proteinen und hat Auswirkungen auf die Zellsignalisierung und die Nährstoffaufnahme. Eine Dysregulation von AP2A2 kann die neuronale Entwicklung und die synaptische Funktion beeinträchtigen, was sich möglicherweise auf neurologische Störungen auswirkt....


AP2A2

FOXP2 (Forkhead Box P2): FOXP2 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung von Sprache und Sprechen beim Menschen spielt. Mutationen im FOXP2-Gen können zu Sprachdefiziten und Sprachstörungen führen. Es gilt als eines der Schlüsselgene, die an der Entwicklung der menschlichen Sprache beteiligt sind....


FOXP2

EPM2A (Epilepsie, progressiver Myoklonus Typ 2A, Lafora-Krankheit (Laforin)): EPM2A kodiert Laforin, eine Phosphatase, die am Glykogenstoffwechsel beteiligt ist. Mutationen in EPM2A verursachen die Lafora-Krankheit, eine seltene, tödliche Form der progressiven Myoklonus-Epilepsie. Die Rolle von Laforin bei der Dephosphorylierung von Glykogen ist entscheidend für die Verhinderung der Bildung von Lafora-Körpern, unlöslichen Glykogeneinschlüssen, die neurotoxisch sind. Der Verlust der EPM2A-Funktion unterstreicht seine entscheidende Rolle für die neuronale Gesundheit und verdeutlicht die Auswirkungen der Stoffwechselregulierung auf neurodegenerative Erkrankungen....


EPM2A

SLC4A4 (Solute Carrier Family 4, Member 4): SLC4A4, Teil der Solute-Carrier-Familie, ist vor allem an der Regulierung des Bikarbonattransports und des Säure-Basen-Gleichgewichts im Körper beteiligt. Es fungiert als elektrogener Natriumbicarbonat-Cotransporter, der hauptsächlich in den Nieren und der Bauchspeicheldrüse exprimiert wird und eine entscheidende Rolle bei der renalen Bicarbonat-Rückresorption und der pH-Regulierung spielt. Durch seine Wirkung erleichtert SLC4A4 die Feinabstimmung der Bikarbonatsekretion und -rückresorption, die für die Aufrechterhaltung der Säure-Basen-Homöostase des Körpers insgesamt wichtig sind. Mutationen im SLC4A4-Gen werden mit verschiedenen Störungen der renalen tubulären Azidose in Verbindung gebracht, die durch die Unfähigkeit gekennzeichnet sind, den Urin richtig anzusäuern, was zu...


SLC4A4

CXCR2 (C-X-C-Motiv-Chemokinrezeptor 2): CXCR2 ist ein Rezeptor für C-X-C-Motiv-Chemokine, einschließlich CXCL5, und wird hauptsächlich auf Neutrophilen exprimiert. Er spielt eine Schlüsselrolle bei der Vermittlung von chemotaktischen Reaktionen und der Aktivierung von Neutrophilen während der Entzündungsreaktion. CXCR2 ist an verschiedenen pathologischen Zuständen beteiligt, darunter Entzündungskrankheiten, Krebs und chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD), was es zu einem Ziel für therapeutische Interventionen bei diesen Störungen macht....


CXCR2

ERMP1 (Endoplasmatisches Retikulum Metallo Protease 1): ERMP1, die Metallo-Protease 1 des endoplasmatischen Retikulums, ist an der Verarbeitung und Reifung von Proteinen innerhalb des endoplasmatischen Retikulums (ER) beteiligt. Sie trägt zur Aufrechterhaltung der Proteinhomöostase bei, indem sie fehlgefaltete oder nicht zusammengesetzte Proteine abbaut und so deren Anhäufung und die mögliche Auslösung von ER-Stress verhindert. ERMP1 spielt eine entscheidende Rolle bei verschiedenen zellulären Prozessen, einschließlich der Immunreaktion und der Regulierung des ER-assoziierten Degradationsweges (ERAD). Eine Dysregulation der ERMP1-Funktion kann zu verschiedenen Krankheiten führen, darunter neurodegenerative Störungen und Krebs, indem sie die zellulären Stressreaktionen und die Mechanismen der Proteinqualitätskontrolle beeinträchtigt....


ERMP1

FN3KRP (Fructosamin-3-Kinase-verwandtes Protein): FN3KRP wird mit dem Fructosamin-Stoffwechsel in Verbindung gebracht und spielt möglicherweise eine Rolle bei der Regulierung des Glukosespiegels. Es ist mit dem Enzym Fructosamin-3-Kinase verwandt und könnte Auswirkungen auf Glykationsprozesse haben, die an der Bildung von fortgeschrittenen Glykationsendprodukten (AGEs) und deren Auswirkungen auf Diabetes und altersbedingte Krankheiten beteiligt sind....


FN3KRP

ESD (Esterase D): ESD ist ein Enzym, das an der Hydrolyse von Estern beteiligt ist und als Marker für bestimmte Krebsarten, einschließlich Retinoblastom, gilt. Aufgrund seiner Rolle im zellulären Stoffwechsel und bei Entgiftungsprozessen ist es für die Untersuchung von Stoffwechselwegen sowie für die Diagnose und Überwachung von Krebs relevant....


FPR1 (Formyl Peptide Receptor 1): FPR1 ist ein Rezeptor, der an Immunreaktionen beteiligt ist, insbesondere an der Chemotaxis von Neutrophilen zu Infektions- oder Entzündungsherden. Er erkennt Formylpeptide, Signale, die häufig mit mikrobiellen Eindringlingen in Verbindung gebracht werden....


FPR1

EPHB2 (Ephrin-Typ-B-Rezeptor 2): EPHB2, ein Mitglied der Eph-Rezeptor-Tyrosinkinase-Familie, spielt eine zentrale Rolle bei der Vermittlung von Zell-Zell-Kommunikation und Gewebeorganisation. Durch seine Interaktionen mit Ephrin-Liganden reguliert EPHB2 verschiedene Prozesse wie Zellmigration, Adhäsion und Axonführung während der Entwicklung und im Erwachsenenalter. Dieser Rezeptor ist für die Aufrechterhaltung der Gewebsarchitektur und -funktion von entscheidender Bedeutung, insbesondere im Nervensystem und in Epithelgeweben. Eine Dysregulation der EPHB2-Signalübertragung wird mit verschiedenen pathologischen Zuständen in Verbindung gebracht, darunter das Fortschreiten von Krebs, neurologische Entwicklungsstörungen und Gewebefehlbildungen. Das komplizierte Gleichgewicht der EPHB2-Aktivität unterstreicht seine Bedeutung für die Steuerung der zellulären Dynamik...


EPHB2

SIRT1 (Sirtuin 1): SIRT1 ist ein Mitglied der Sirtuin-Familie von Proteinen, die für ihre Rolle bei der Regulierung zellulärer Prozesse durch Deacetylierung von Proteinen bekannt sind. SIRT1 hat vor allem wegen seiner Beteiligung an Langlebigkeit und Alterung Aufmerksamkeit erregt. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Genregulierung, der DNA-Reparatur und der zellulären Stressreaktion, was es zu einem zentralen Akteur bei der Suche nach dem Verständnis des Alterns und altersbedingter Krankheiten macht....


SIRT1

SLC5A6 (Solute Carrier Family 5 Member 6): SLC5A6, auch bekannt als natriumabhängiger Vitamintransporter, ist entscheidend für die Aufnahme von Biotin, einem B-Vitamin, und möglicherweise anderen wasserlöslichen Vitaminen. Dieses Gen ist wichtig für die Aufrechterhaltung des Vitaminspiegels im Körper, wobei ein Mangel zu einer Reihe von Gesundheitsproblemen führen kann, darunter Hauterkrankungen, Haarausfall und neurologische Symptome....


SLC5A6

ERI1 (Exoribonuklease 1): ERI1 ist wesentlich für die RNA-Interferenz und die Regulierung der Stabilität kleiner RNA und spielt eine entscheidende Rolle bei RNA-vermittelten Gen-Silencing-Prozessen. Sie trägt zum Abbau von RNA-Duplexen und zur Auflösung von RNA-induzierten Silencing-Komplexen (RISCs) bei, was sich auf die Genexpression und die zellulären Abwehrmechanismen gegen Viren auswirkt. Die Forschung zu ERI1 konzentriert sich auf das Verständnis seiner Rolle bei der posttranskriptionellen Genregulierung und seine möglichen Auswirkungen auf antivirale Reaktionen und Krebs....


ERI1

APBB1IP (Amyloid Beta Precursor Protein-Binding Family B Member 1 Interacting Protein): APBB1IP, auch bekannt als RIAM (Rap1-GTP-interacting adaptor molecule), spielt eine entscheidende Rolle bei der Integrin-Aktivierung, einem Schlüsselprozess bei Zelladhäsion und Migration. Durch die Verknüpfung von Rap1-GTPasen mit dem Aktin-Zytoskelett erleichtert APBB1IP die Zelladhäsion an die extrazelluläre Matrix und wirkt sich auf die Funktion von Immunzellen, die Tumormetastasierung und die Wundheilung aus. Seine Rolle bei diesen Prozessen macht es zu einem interessanten Thema für die Erforschung der Regulierung von Immunreaktionen und Krebs....


APBB1IP

ERG (ETS-Transkriptionsfaktor ERG): ERG ist ein Mitglied der ETS-Transkriptionsfaktor-Familie und spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung von Blutgefäßen, der Blutbildung und der Knochenentwicklung. Aberrationen in ERG wurden mit der Entwicklung bestimmter Krebsarten in Verbindung gebracht, insbesondere Prostatakrebs und Ewing-Sarkom....


ANO3 (Anoctamin 3): ANO3 kodiert einen Calcium-aktivierten Chloridkanal, der für die Funktion der glatten Muskulatur und für neurologische Prozesse von Bedeutung ist. Mutationen in ANO3 werden mit Bewegungsstörungen in Verbindung gebracht, insbesondere mit Dystonie, einer Erkrankung, die durch unwillkürliche Muskelkontraktionen und Spasmen gekennzeichnet ist, was auf seine Rolle bei der neuromuskulären Signalübertragung und Funktion hinweist....


ANO3

GALNT3 (Polypeptid N-Acetylgalactosaminyltransferase 3): GALNT3 ist am Prozess der O-verknüpften Glykosylierung beteiligt, bei dem sie N-Acetylgalaktosamin an Proteine anhängt. Diese Modifikation ist wichtig für die Proteinfunktion und die Zellsignalisierung. Mutationen in GALNT3 können zu Erkrankungen wie der familiären tumoralen Kalzinose führen, die durch abnorme Kalziumphosphatablagerungen im Körper gekennzeichnet ist....


GALNT3

SIGLEC1 (Sialinsäure-bindendes Ig-ähnliches Lektin 1): SIGLEC1, auch bekannt als Sialoadhesin oder CD169, ist ein Mitglied der I-Typ-Lektine, das Sialinsäurereste auf Zelloberflächen erkennt. Es wird vor allem auf Makrophagen exprimiert und spielt eine Rolle bei Zell-Zell-Interaktionen, bei der Vermittlung der Bindung an sialylierte Krankheitserreger und bei der Modulation von Immunreaktionen. SIGLEC1 wird mit der Regulierung der Immunüberwachung und der Pathogenese von Infektionskrankheiten und bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht....


SIGLEC

FRMD4B (FERM Domain Containing 4B): FRMD4B ist ein Mitglied der FERM-Domäne-enthaltenden Proteine, die für ihre Rolle bei der Vermittlung von Verbindungen zwischen der Zellmembran und dem Zytoskelett bekannt sind. Dieses Protein spielt eine Schlüsselrolle bei zellulären Prozessen wie Signaltransduktion, Zellmorphologie und Migration, indem es mit verschiedenen Transmembranproteinen interagiert und deren Lokalisierung und Funktion beeinflusst. Die Beteiligung von FRMD4B ist entscheidend für die Entwicklung und Aufrechterhaltung neuronaler Netzwerke sowie für die Regulierung der Zellpolarität und der Membranorganisation. Seine Funktion ist für die richtige neuronale Entwicklung von Bedeutung und kann bei neurologischen Erkrankungen eine Rolle spielen. Die Dysregulation von FRMD4B...


FRMD4B

SLC7A11 (Solute Carrier Family 7 Member 11): SLC7A11 ist eine Komponente des xCT-Systems, eines Transporters, der am Austausch von extrazellulärem Cystin gegen intrazelluläres Glutamat beteiligt ist. Dieser Transporter spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung des intrazellulären Glutathionspiegels, der für die zellulären antioxidativen Abwehrmechanismen unerlässlich ist. Eine Überexpression von SLC7A11 wurde mit dem Überleben von Krebszellen unter oxidativen Stressbedingungen in Verbindung gebracht, was es zu einem Ziel für die Krebstherapieforschung macht....


SLC7A11

GATA2 (GATA-Bindungsprotein 2): GATA2 ist ein Transkriptionsfaktor, der für die Regulierung von Genen entscheidend ist, die an der Hämatopoese und der Funktion von Endothelzellen beteiligt sind. Er spielt eine wesentliche Rolle bei der Entwicklung und Erhaltung von hämatopoetischen Stammzellen und des Immunsystems. Mutationen in GATA2 werden mit verschiedenen hämatologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter GATA2-Mangel, der zu Immundefizienz, myelodysplastischem Syndrom und akuter myeloischer Leukämie führen kann....


GATA2

SOX4 (SRY-Box-Transkriptionsfaktor 4): SOX4 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine zentrale Rolle bei der Regulierung der Embryonalentwicklung und der Bestimmung des Zellschicksals spielt. Er ist entscheidend für die Entwicklung des Herzens, der Bauchspeicheldrüse und der Lymphozyten sowie für den Prozess der Tumorentstehung. Eine Überexpression von SOX4 wurde mit dem Fortschreiten verschiedener Krebsarten in Verbindung gebracht, da es als Schlüsselregulator für Zellproliferation, Apoptose und Metastasierung dient, was seine doppelte Rolle bei der Entwicklung und Krebsentstehung unterstreicht....


SOX4

SORCS1 (Sortilin-Related VPS10 Domain Containing Receptor 1): SORCS1 ist ein Gen, das für einen Rezeptor kodiert, der am Proteinhandel und an der Sortierung von Proteinen beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung der Rezeptorsignalgebung und könnte Auswirkungen auf die neuronale Entwicklung und die synaptische Funktion haben. ...


SORCS1

GCKR (Glucokinase-Regulator): GCKR ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das die Glukokinase reguliert, ein Enzym, das am Glukosestoffwechsel beteiligt ist. Variationen in GCKR können die Glukosehomöostase beeinflussen und wurden mit Diabetes und anderen Stoffwechselkrankheiten in Verbindung gebracht....


GCKR

APOA1 (Apolipoprotein A-I): APOA1 ist die wichtigste Proteinkomponente von HDL im Plasma und spielt eine zentrale Rolle beim Cholesterintransport und -stoffwechsel. Es erleichtert den Abtransport von Cholesterin aus den Geweben zur Ausscheidung in die Leber. Veränderungen von APOA1 werden mit Veränderungen des HDL-Spiegels und dem Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht....


APOA1

APOH (Apolipoprotein H): APOH, auch bekannt als Beta-2-Glykoprotein I, ist ein multifunktionales Plasmaprotein, das für die Aufrechterhaltung des Fettstoffwechsels und der Blutstillung von entscheidender Bedeutung ist. Es dient als Schlüsselkomponente des Antiphospholipid-Antikörper-Syndroms (APS), spielt eine regulierende Rolle in der Gerinnungskaskade und verhindert Thrombose. APOH interagiert auch mit verschiedenen Molekülen wie Lipoproteinen, Phospholipiden und Gerinnungsfaktoren und trägt zur Modulation von Immunreaktionen und zur Beseitigung apoptotischer Zellen bei. Neben seiner Rolle bei der Blutstillung weist APOH entzündungshemmende Eigenschaften auf und ist an der Regulierung der Endothelfunktion und der Gefäßgesundheit beteiligt. Eine Dysregulation von APOH wurde bei verschiedenen Erkrankungen festgestellt, darunter thrombotische Erkrankungen,...


APOH

AP3B2 (Adaptor-Related Protein Complex 3 Untereinheit Beta 2): AP3B2 ist eine Untereinheit des Adaptor-Related Protein Complex 3 (AP-3), die am intrazellulären Vesikeltransport beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Sortierung von Frachtproteinen zu Lysosomen und verwandten Organellen. Mutationen in AP3B2 können zum Hermansky-Pudlak-Syndrom führen, einer Störung, die durch Defekte bei der Pigmentierung und der Blutplättchenfunktion gekennzeichnet ist....


AP3B2

ERBB4 (Erb-B2-Rezeptor-Tyrosinkinase 4): ERBB4, ein Mitglied der Familie der epidermalen Wachstumsfaktorrezeptoren (EGFR), dient als entscheidender Regulator bei verschiedenen zellulären Prozessen. Diese Transmembran-Rezeptor-Tyrosinkinase ist maßgeblich an Signalwegen beteiligt, die die Zellproliferation, -differenzierung und das Überleben steuern. Ihre Rolle geht über zelluläre Prozesse hinaus und beeinflusst unter anderem die Organentwicklung, die synaptische Plastizität und die Herzfunktion. Die Aktivierung von ERBB4 löst nachgeschaltete Kaskaden aus, die die Genexpression und das Zellverhalten modulieren und damit wesentlich zur Gewebehomöostase und -entwicklung beitragen. Darüber hinaus wurde seine Dysregulation mit verschiedenen Pathologien in Verbindung gebracht, darunter das Fortschreiten von Krebs, neurologische Störungen und Herzanomalien. Die vielschichtigen Funktionen von ERBB4...


ERBB4

EGFLAM (EGF-Like, Fibronectin Type III and Laminin G Domain Containing): EGFLAM ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das Domänen enthält, die in extrazellulären Matrixproteinen vorkommen. Während seine genauen Funktionen noch geklärt werden, deutet das Vorhandensein von EGF-ähnlichen, Fibronektin-Typ-III- und Laminin-G-Domänen auf eine mögliche Rolle bei der Zelladhäsion, der Signalübertragung und der Gewebeentwicklung hin. Weitere Forschung ist erforderlich, um seine spezifischen Funktionen und seine Bedeutung vollständig zu verstehen....


EGFLAM

EFNA5 (Ephrin A5): EFNA5 gehört zur Ephrin-Familie und fungiert als Ligand für Eph-Rezeptoren, die an verschiedenen Entwicklungsprozessen beteiligt sind, u. a. an der Axonführung, Angiogenese und Gewebemusterung. Eine Dysregulation der EFNA5-Signalübertragung kann zu einer abweichenden Entwicklung beitragen und wurde im Zusammenhang mit der Krebsentstehung untersucht....


EFNA5

AOC1 (Aminoxidase, kupferhaltig 1): AOC1, auch bekannt als Diaminoxidase, ist am Metabolismus von Histamin und Polyaminen beteiligt. Sie spielt eine Rolle bei der Regulierung des Histaminspiegels und ist wichtig für allergische Reaktionen, die Magen-Darm-Funktion und die Immunregulation....


AOC1

FUT5 (Fucosyltransferase 5): FUT5 ist ein weiteres Enzym, das am Fucosestoffwechsel beteiligt ist und Fucose an Glykane anhängt, die für die Zell-Zell-Interaktion und -Kommunikation wichtig sind. Veränderungen der FUT5-Aktivität können Immunreaktionen beeinflussen und wurden im Zusammenhang mit Krebs untersucht....


FUT5

AKT3, auch bekannt als Protein Kinase B (PKB) gamma, ist eine Serin/Threonin-Proteinkinase, die eine entscheidende Rolle bei verschiedenen zellulären Prozessen spielt, darunter Zellüberleben, Proliferation, Stoffwechsel und Wachstum. Sie ist ein Mitglied der AKT-Kinasenfamilie, zu der auch AKT1 und AKT2 gehören. Eine der wichtigsten Funktionen von AKT3 ist seine Rolle bei der Regulierung des Zellüberlebens und der Apoptose. AKT3 wird als Reaktion auf Wachstumsfaktoren, Zytokine und andere extrazelluläre Signale, die das Zellwachstum und das Überleben stimulieren, aktiviert. Nach der Aktivierung phosphoryliert AKT3 nachgeschaltete Ziele, die an der Apoptoseregulierung beteiligt sind, wie z. B. BAD und Caspase-9, was zu deren...


AKT3

AGPAT5 (1-Acylglycerin-3-Phosphat-O-Acyltransferase 5): AGPAT5 ist an der Biosynthese von Phospholipiden beteiligt, einer Schlüsselkomponente der Zellmembranen. Sie spielt eine Rolle bei der Umwandlung von Lysophosphatidsäure in Phosphatidsäure, die für die Herstellung verschiedener Arten von Phospholipiden entscheidend ist. Eine Dysregulation von AGPAT5 kann den Fettstoffwechsel beeinträchtigen und wird mit Erkrankungen wie Fettleibigkeit und Lipodystrophie in Verbindung gebracht....


AGPAT5

GCSAML (Germinal Center-Associated Signaling And Motility-Like): GCSAML ist ein weniger gut charakterisiertes Gen, von dem jedoch angenommen wird, dass es an der Signalübertragung und Motilität von Immunzellen beteiligt ist, insbesondere von B-Zellen im Keimzentrum. Seine Rolle könnte für die Entwicklung von Immunreaktionen und die Regulierung der B-Zell-Aktivität von Bedeutung sein....


GCSAML

FRA10AC1 (Fragile Stelle, Folsäuretyp, selten, Fra(10)(q23.3) oder FRA10A-Kandidat 1): FRA10AC1 ist mit einer seltenen fragilen Stelle auf Chromosom 10 verbunden, die unter bestimmten Bedingungen eine erhöhte Bruchanfälligkeit aufweisen kann. Fragile Stellen sind Bereiche im Genom, die zu chromosomaler Instabilität führen können und mit verschiedenen genetischen Störungen und Krebserkrankungen in Verbindung gebracht wurden. Die spezifischen Funktionen von FRA10AC1 sind nicht gut charakterisiert, aber Studien zielen darauf ab, seine Rolle bei der genomischen Stabilität und seine mögliche Verbindung zu Entwicklungsstörungen und Krankheitsanfälligkeit zu verstehen....


FRA10AC1

ECHDC3, auch bekannt als Enoyl-CoA Hydratase Domain-Containing Protein 3, ist ein Enzym, das am Fettsäurestoffwechsel beteiligt ist. Insbesondere enthält ECHDC3 eine Domäne, die für Enoyl-CoA-Hydratasen charakteristisch ist, die die Hydratisierung von Enoyl-CoA-Zwischenprodukten im β-Oxidationsweg des Fettsäureabbaus katalysieren. Eine der Hauptfunktionen von ECHDC3 ist seine Rolle bei der β-Oxidation von Fettsäuren, einem Stoffwechselprozess, der in den Mitochondrien und Peroxisomen stattfindet und für die Energieproduktion unerlässlich ist. Während der β-Oxidation werden Fettsäuren in Acetyl-CoA-Moleküle aufgespalten, die in den Zitronensäurezyklus eintreten können, um ATP zu erzeugen, die primäre Energiewährung der Zelle. ECHDC3 ist beteiligt an...


ECHDC3

SOCS2 (Suppressor of Cytokine Signaling 2): SOCS2 ist ein wichtiger Regulator im Zytokin-Signalweg und gehört zu einer Familie von Proteinen, die die Zytokin-Signalübertragung negativ regulieren, um das Gleichgewicht des Immunsystems aufrechtzuerhalten und übermäßige Entzündungen zu verhindern. Es zielt auf Signalwege ab, die durch Wachstumshormone und verschiedene Zytokine initiiert werden, um Zellwachstum, Differenzierung und Apoptose zu steuern. Die Rolle von SOCS2 bei der Modulation von Immunreaktionen und seine Beteiligung an der Stoffwechselregulierung machen es zu einem interessanten Thema für das Verständnis von Immunstörungen, Krebserkrankungen und Stoffwechselkrankheiten. Die Erforschung von SOCS2 zielt darauf ab, sein Potenzial als therapeutisches Ziel für die Behandlung von Krankheiten im Zusammenhang mit der Dysregulation des Immunsystems und des Stoffwechsels aufzudecken...


SOCS2

DUSP15 (Duale Spezifitätsphosphatase 15): DUSP15 ist ein Mitglied der Dual-Spezifitäts-Proteinphosphatasen und reguliert Aspekte der Zellsignalisierung durch Dephosphorylierung von Zielsubstraten. Es ist an der Modulation von Signalwegen beteiligt, die das Zellwachstum und die Zelldifferenzierung steuern. Die spezifischen physiologischen und pathologischen Funktionen von DUSP15 sind noch nicht vollständig geklärt....


DUSP15

SOD3 (Superoxid-Dismutase 3): SOD3 tritt als Verteidiger gegen oxidativen Stress auf und spielt eine besondere Rolle bei der Entmutigung von Superoxidradikalen. Dieses Enzym fungiert als Wächter der Gewebe und Zellen und schützt sie vor den schädlichen Auswirkungen reaktiver Sauerstoffspezies. Die Beiträge von SOD3 erstrecken sich auf die kardiovaskuläre Gesundheit und den Schutz des Gewebes, was es zu einem Schlüsselakteur in den Abwehrmechanismen unseres Körpers macht....


SOD3

SRR (Serin-Racemase): SRR katalysiert die Produktion von D-Serin, einem Co-Agonisten des NMDA-Rezeptors, der für die Neurotransmission und die synaptische Plastizität im Gehirn entscheidend ist. Veränderungen der SRR-Aktivität können die glutamaterge Signalübertragung beeinträchtigen und wurden mit neurodegenerativen Erkrankungen wie der Alzheimer-Krankheit und psychiatrischen Erkrankungen wie Schizophrenie in Verbindung gebracht, was ihre Schlüsselrolle für die Gehirnfunktion und die geistige Gesundheit widerspiegelt....


ALDH1A2 (Aldehyd-Dehydrogenase 1 Familienmitglied A2): ALDH1A2 ist ein Mitglied der Enzymfamilie der Aldehyddehydrogenase (ALDH), die eine entscheidende Rolle im Stoffwechsel von endogenen und exogenen Aldehyden spielt. Insbesondere ist ALDH1A2 für die Oxidation von Retinaldehyd zu Retinsäure, einer biologisch aktiven Form von Vitamin A, verantwortlich. Diese enzymatische Umwandlung ist für verschiedene Entwicklungsprozesse, einschließlich Embryogenese, Gewebemusterung und Organogenese, von wesentlicher Bedeutung, da sie die Genexpression und zelluläre Differenzierung über Retinsäure-Signalwege reguliert. Die ALDH1A2-Expression ist besonders ausgeprägt in Geweben, die eine aktive Morphogenese durchlaufen, wie die sich entwickelnden Gliedmaßenknospen, das zentrale Nervensystem und die Sinnesorgane....


ALDH1A2

EIF3M (Eukaryotischer Translations-Initiationsfaktor 3 Untereinheit M): EIF3M ist eine Komponente des eukaryotischen Translations-Initiationsfaktor-3-Komplexes (eIF3), der für die Proteinsynthese unerlässlich ist. Er spielt eine Rolle in der Initiationsphase der Translation und ist wichtig für die gesamte Proteinproduktion in den Zellen. Veränderungen in EIF3M können das Zellwachstum und die Zellproliferation beeinflussen....


EIF3M

DCDC2 (Doublecortin Domain Containing 2): DCDC2 ist an der Migration und Differenzierung von Neuronen beteiligt, insbesondere im sich entwickelnden Gehirn. Es wurde mit Legasthenie und anderen Lernstörungen in Verbindung gebracht, was auf seine Rolle bei der kognitiven Verarbeitung und Sprachentwicklung hindeutet....


DCDC2

ALDH2 (Aldehyd-Dehydrogenase 2-Familienmitglied): ALDH2 ist entscheidend für den Alkoholstoffwechsel und wandelt Acetaldehyd in Essigsäure um. Varianten, die besonders in ostasiatischen Bevölkerungen verbreitet sind, können zu Alkoholunverträglichkeit führen und werden mit einem erhöhten Risiko für bestimmte Krebsarten und Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht....


ALDH2

EHD3 (EH-Domain Containing 3): EHD3 ist ein Mitglied der EHD-Proteinfamilie, das am endozytischen Recycling beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle beim Trafficking und Recycling von Membranproteinen zurück zur Plasmamembran, wodurch die ordnungsgemäße Zusammensetzung der Zelloberfläche und die Signalübertragung gewährleistet werden. Die Funktion von EHD3 beim Membran-Trafficking ist entscheidend für die kardiovaskuläre Gesundheit, und seine Dysregulation wurde mit Herzkrankheiten in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die Funktion der Herzmuskelzellen unterstreicht....


EHD3

RELN (Reelin): RELN kodiert ein großes sekretiertes extrazelluläres Matrixprotein namens Reelin, das für die Migration und Positionierung von Neuronen während der Gehirnentwicklung entscheidend ist. Es beeinflusst die Schichtung der Neuronen in der Großhirnrinde und im Kleinhirn. Mutationen oder Veränderungen in der Expression von RELN wurden bei mehreren neuropsychiatrischen Störungen, darunter Autismus, Schizophrenie und bipolare Störungen, festgestellt. Reelin spielt auch eine Rolle bei der synaptischen Plastizität im erwachsenen Gehirn, die sich auf Lernen und Gedächtnis auswirkt....


RELN

SRPK2 (SRSF-Proteinkinase 2): SRPK2 ist an der Phosphorylierung von Serin/Arginin-reichen Proteinen beteiligt, die Teil des Spleißosoms sind und das alternative Spleißen und die Genexpression beeinflussen. Es spielt eine Rolle bei neuronalen Funktionen und könnte durch seine Auswirkungen auf die Regulierung des Spleißens in neurodegenerative Krankheiten verwickelt sein. Die Forschung zu SRPK2 zielt darauf ab, seinen Beitrag zur Pathogenese von Krankheiten wie der Alzheimer-Krankheit und sein Potenzial als therapeutisches Ziel zu verstehen....


SRPK2

GFI1 (Growth Factor Independent 1 Transcriptional Repressor): GFI1 fungiert als Transkriptionsrepressor und spielt eine zentrale Rolle bei der Hämatopoese, der Immunantwort und der Regulierung der Stammzelldifferenzierung. Es ist für die Entwicklung und Funktion von Neutrophilen und T-Zellen unerlässlich. Mutationen oder Dysregulationen von GFI1 werden mit Immundefekten und Leukämien in Verbindung gebracht, was seine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung des Gleichgewichts des Immunsystems und der hämatologischen Gesundheit widerspiegelt....


GFI1

ALPK1 (Alpha-Kinase 1): ALPK1 ist eine Kinase, die an der Regulierung verschiedener zellulärer Prozesse, einschließlich Entzündungen und Immunreaktionen, beteiligt ist. Sie wird mit der Entstehung chronischer Entzündungskrankheiten in Verbindung gebracht und ist ein potenzielles Ziel für therapeutische Interventionen unter diesen Bedingungen....


ALPK1

SORBS3 (Sorbin And SH3 Domain Containing 3): SORBS3, auch bekannt als Vinexin, ist an der Organisation des Zytoskeletts und der Zellsignalübertragung beteiligt. Es spielt eine Rolle bei der Verknüpfung des Zytoskeletts mit der Zellmembran und ist an Signalübertragungswegen beteiligt, die mit der Zellbewegung und -adhäsion zusammenhängen. Veränderungen in der Funktion von SORBS3 können sich auf die Zellarchitektur auswirken und haben Auswirkungen auf das Fortschreiten von Krebs und die Metastasierung....


SORBS3

RMI2 (RecQ Mediated Genome Instability 2): RMI2 ist Teil eines Proteinkomplexes, der an der Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität beteiligt ist, insbesondere an der Reparatur von DNA-Doppelstrangbrüchen und an der Auflösung von DNA-Rekombinationsstrukturen. Seine Funktion ist von entscheidender Bedeutung für die Verhinderung genomischer Instabilität, einem Schlüsselfaktor bei der Krebsentwicklung und -progression....


RMI2

FOXP1

AMY1A (Amylase, Alpha 1A): AMY1A kodiert für Alpha-Amylase, ein Enzym, das für die Verdauung von Speisestärke wichtig ist. Variationen in der Kopienzahl von AMY1A stehen im Zusammenhang mit der Anpassung an die Ernährung und können die Verdauungseffizienz und die metabolische Gesundheit beeinflussen....


NFP2

Ihr Warenkorb

Tests, die diesen Artikel enthalten