Das PDXK-Gen codiert das Enzym Pyridoxalkinase, das für die Umwandlung von Vitamin B6 in seine aktive Form, Pyridoxal-5′-phosphat (PLP), unerlässlich ist. PLP fungiert als Coenzym in über 100 enzymatischen Reaktionen, von denen viele am Aminosäurestoffwechsel, der Neurotransmittersynthese und der Energieproduktion beteiligt sind. Varianten im PDXK-Gen können diese Umwandlung beeinträchtigen, was möglicherweise zu einem funktionellen Vitamin-B6-Mangel führt, selbst wenn die B6-Zufuhr ausreichend ist. Störungen des PLP-Spiegels wurden mit neurologischen Symptomen, Müdigkeit und Stimmungsschwankungen in Verbindung gebracht.
Es produziert Pyridoxalkinase, ein Enzym, das für die Aktivierung von Vitamin B6 in seine verwendbare Form, PLP, verantwortlich ist.
PLP wirkt als Coenzym in vielen wichtigen Prozessen, einschließlich der Produktion von Neurotransmittern, dem Aminosäurestoffwechsel und den Energiewegen.
Eine gestörte Umwandlung von B6 zu PLP kann zu Symptomen eines B6-Mangels führen, wie beispielsweise gedrückter Stimmung, Erschöpfung oder neurologischen Problemen.
Ja, wenn die Funktion von PDXK durch genetische Varianten beeinträchtigt ist, wird B6 trotz ausreichender Zufuhr möglicherweise nicht effizient in PLP aktiviert.