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PLEKHM1
PLEKHM1 (Pleckstrin-Homologie-Domänen-haltiges Familienmitglied M1): PLEKHM1 ist ein Protein, das an der Autophagie und der Funktion von Lysosomen beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Fusion von Autophagosomen mit Lysosomen, einem wichtigen Schritt im autophagischen Prozess. Mutationen im PLEKHM1-Gen werden mit Osteopetrose, einer seltenen Knochenerkrankung, in Verbindung gebracht.
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