RBFOX1

RBFOX1 (RNA Binding Fox-1 Homolog 1): RBFOX1 ist ein RNA-bindendes Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des alternativen Spleißens spielt. Es beeinflusst die Vielfalt und Funktion von mRNA-Transkripten im Nervensystem und in der Skelettmuskulatur. Durch die gezielte Bindung an eine Vielzahl von Prä-mRNAs moduliert RBFOX1 die Spleißmuster, um die Genexpression zu steuern, die für die neuronale Entwicklung, synaptische Funktion und Differenzierung von Muskelzellen wichtig ist. Eine ordnungsgemäße Aktivität von RBFOX1 ist für die Entwicklung des zentralen Nervensystems unerlässlich, und seine Dysregulation wird mit neurologischen Erkrankungen wie Epilepsie und Autismus-Spektrum-Störungen in Verbindung gebracht.