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Der DNA-Test für die Darmgesundheit von GetTested bietet eine detaillierte genetische Analyse von 219 Genen, die für das Verständnis der Faktoren, die sich auf die Darmgesundheit auswirken, von entscheidender Bedeutung sind. Der Test kann zu Hause durchgeführt werden. Er analysiert bestimmte Gene und gibt Aufschluss über die Verdauung, die Nährstoffaufnahme und das Gleichgewicht der Darmflora. Für alle, die die genetischen Aspekte, die ihre Darmgesundheit beeinflussen, besser verstehen möchten, ist dieser Test ideal.

<p>Der DNA-Test für die Darmgesundheit von GetTested bietet eine detaillierte genetische Analyse von 219 Genen, die für das Verständnis der Faktoren, die sich auf die Darmgesundheit auswirken, von entscheidender Bedeutung sind. Der Test kann zu Hause durchgeführt werden. Er analysiert bestimmte Gene und gibt Aufschluss über die Verdauung, die Nährstoffaufnahme und das Gleichgewicht der Darmflora. Für alle, die die genetischen Aspekte, die ihre Darmgesundheit beeinflussen, besser verstehen möchten, ist dieser Test ideal.</p>

DNA Gut Health Test

Der DNA Cardiovascular Health Test zeigt, wie deine Gene Herz und Blutgefäße beeinflussen. Dieser DNA-Test analysiert Gene, die mit der Herzfrequenz, der Erholung und anderen Faktoren zusammenhängen, die für die Herz-Kreislauf-Gesundheit wichtig sind. Auf der Grundlage deiner Ergebnisse erhältst du spezifische Empfehlungen.

<p>Der DNA Cardiovascular Health Test zeigt, wie deine Gene Herz und Blutgefäße beeinflussen. Dieser DNA-Test analysiert Gene, die mit der Herzfrequenz, der Erholung und anderen Faktoren zusammenhängen, die für die Herz-Kreislauf-Gesundheit wichtig sind. Auf der Grundlage deiner Ergebnisse erhältst du spezifische Empfehlungen.</p>

DNA Cardiovascular Health Test

ABCG2 (ATP-Bindungskassetten-Untereinheit G Mitglied 2) ist ein Protein, das als zellulärer Transporter fungiert und verschiedene Moleküle – einschließlich Arzneimittel, Toxine und Metaboliten – aus Zellen transportiert. Als Mitglied der ATP-Bindungskassetten (ABC) Transporterfamilie spielt es eine entscheidende Rolle beim Schutz von Geweben vor schädlichen Substanzen und trägt zur Arzneimittelresistenz bei.

ABCG2

DLEU7 (Deleted in Lymphocytic Leukemia 7) ist ein Gen, das aufgrund seiner potenziellen Rolle in der Krebsbiologie, insbesondere bei der chronischen lymphatischen Leukämie (CLL), identifiziert wurde. Es wird angenommen, dass es wichtige Prozesse wie die Zellzykluskontrolle und den programmierten Zelltod (Apoptose) beeinflusst. Der Verlust oder die Fehlfunktion von DLEU7 kann zur Entstehung und zum Fortschreiten von Krebs beitragen, was es zu einem Forschungsschwerpunkt für neue diagnostische Marker und gezielte Therapien macht.

DLEU7

ACP1 (Säurephosphatase 1, löslich) ist ein Gen, das für ein Enzym kodiert, das an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt ist, einschließlich Signaltransduktion und Energiestoffwechsel. Es existiert in mehreren Isoformen mit unterschiedlichen Funktionen, die die Immunfunktion und zelluläre Signalgebung beeinflussen. Variationen im ACP1 wurden mit einer erhöhten Anfälligkeit für bestimmte Autoimmunerkrankungen und Stoffwechselstörungen in Verbindung gebracht.

ACP1

ADGRL3 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor L3) ist ein Gen, das ein Protein aus der Familie der adhäsions G-Protein-gekoppelten Rezeptoren kodiert. Dieses Protein erleichtert die Zell-Zell-Kommunikation und unterstützt die Entwicklung sowie Funktion des Nervensystems. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Gehirnentwicklung, der neuronalen Signalübertragung und der Aufrechterhaltung neuronaler Verbindungen. Variationen im ADGRL3-Gen wurden mit neurologischen Erkrankungen, einschließlich der Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS), in Verbindung gebracht.

ADGRL3

CYP4F2 (Cytochrom P450 Familie 4 Unterfamilie F Mitglied 2) ist ein Enzym, das am Stoffwechsel von Fettsäuren, Vitamin K, Eikosanoiden sowie verschiedenen Arzneimitteln und Toxinen beteiligt ist. Es trägt zur Regulierung der Blutgerinnung und Entzündungen bei. Genetische Variationen im CYP4F2 können beeinflussen, wie der Körper bestimmte Medikamente, insbesondere Antikoagulanzien, verarbeitet.

CYP4F2

CYP4V2 (Cytochrom P450 Familie 4 Subfamilie V Mitglied 2) ist ein Enzym, das am Fettsäure- und Lipidstoffwechsel beteiligt ist, einschließlich der Produktion von Fettsäureepoxiden, die an der Regulation des Blutdrucks und der Kontrolle von Entzündungen beteiligt sind. Varianten im CYP4V2 sind mit der Bietti-Kristalldystrophie verbunden, einer seltenen Netzhauterkrankung, die fortschreitenden Sehverlust verursachen kann, und unterstreichen so seine Bedeutung sowohl für den Lipidstoffwechsel als auch für die Augengesundheit.

CYP4V2

DAAM2 (Dishevelled Associated Activator of Morphogenesis 2) ist ein Protein, das die Organisation des Zytoskeletts und die Zellform reguliert. Es spielt eine wichtige Rolle bei Prozessen wie Zellbewegung, Gewebeentwicklung und Morphogenese.

DAAM2

CXCL5 (C-X-C-Motiv Chemokin-Ligand 5) ist ein Signaleiweiß, das dabei hilft, Neutrophile – eine Art von weißen Blutkörperchen – zu Bereichen von Entzündungen oder Verletzungen zu rekrutieren. Es spielt eine Schlüsselrolle in der angeborenen Immunabwehr des Körpers und trägt zu Entzündungsprozessen bei Erkrankungen von Infektionen bis hin zu chronisch-entzündlichen Krankheiten bei. CXCL5 wird auch mit dem Fortschreiten von Krebs in Verbindung gebracht, wo es das Tumorwachstum und die Metastasierung fördern kann, indem es Neutrophile im Tumormilieu anzieht und aktiviert.

CXCL5

DHFR (Dihydrofolatreduktase) ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle bei der DNA-Synthese und -Reparatur spielt. Es katalysiert die Umwandlung von Dihydrofolat zu Tetrahydrofolat, einem notwendigen Kofaktor für die Produktion von Purinen, Thymidylat und bestimmten Aminosäuren. Dieser Prozess ist für das Zellwachstum und die Zellteilung unerlässlich, wodurch DHFR ein wichtiges Ziel in der Krebstherapie darstellt, bei der Inhibitoren wie Methotrexat seine Aktivität blockieren, um sich schnell teilende Zellen aufzuhalten.

DHFR

GRIN3A (Glutamat-Ionotroper Rezeptor NMDA-Typ Untereinheit 3A) ist ein Gen, das eine Untereinheit des NMDA-Rezeptors codiert, der zur Familie der Glutamatrezeptoren gehört. NMDA-Rezeptoren sind entscheidend für die synaptische Plastizität, das Lernen und das Gedächtnis und spielen eine zentrale Rolle in der neuronalen Kommunikation. Variationen im GRIN3A-Gen können die Gehirnfunktion beeinflussen und sind von Interesse in der neurologischen Forschung.

GRIN3A

SIVA1 (SIVA1 Apoptose-induzierender Faktor) ist ein Protein, das an der Regulierung des programmierten Zelltods, der Apoptose, beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Steuerung von Zellüberlebens- und Todeswegen und hilft dabei, das Gleichgewicht zwischen einer gesunden Zellfunktion und der Eliminierung beschädigter Zellen aufrechtzuerhalten. Die Forschung zu SIVA1 konzentriert sich darauf, seine Auswirkungen auf das Schicksal der Zelle sowie mögliche Verbindungen zu verschiedenen Krankheiten zu verstehen.

SIVA1

FADS2 (Fettsäure-Desaturase 2) ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle bei der Produktion mehrfach ungesättigter Fettsäuren spielt – wesentliche Bestandteile von Zellmembranen und Vorläufer wichtiger Signalmoleküle. Unterschiede in der FADS2-Aktivität können beeinflussen, wie der Körper essentielle Fettsäuren verarbeitet, und sind mit Stoffwechsel- sowie Entzündungsgesundheitsfolgen verbunden.

FADS2

WNK1 (WNK Lysine Deficient Protein Kinase 1) ist eine Serin/Threonin-Kinase, die eine entscheidende Rolle bei der Regulierung des Elektrolytgleichgewichts und des Blutdrucks spielt. Sie beeinflusst den Natrium- und Kaliumtransport in den Nieren und trägt so zur Aufrechterhaltung des Flüssigkeitshaushalts und der Gefäßfunktion bei. Varianten im WNK1 können diese Regulation stören und tragen zur erblichen Hypertonie sowie zu Elektrolytstörungen bei.

WNK1

B4GALT6 (Beta-1,4-Galactosyltransferase 6) ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle in der Biosynthese von Glykosaminoglykanen (GAGs) spielt – komplexen Kohlenhydraten, die in Proteoglykanen vorkommen. Es befindet sich hauptsächlich im Golgi-Apparat und katalysiert die Übertragung von Galactose von UDP-Galactose auf Kernproteine, womit die Bildung von GAG-Ketten wie Chondroitinsulfat initiiert wird.

B4GALT6

ENOX1 (Ecto-NOX Disulfid-Thiol-Austauscher 1) ist ein Protein, das den Elektronentransfer über die Zellmembran ermöglicht und zur zellulären Redox-Balance beiträgt. Es ist mit der Regulierung des Zellwachstums und des Alterungsprozesses verbunden, wobei seine genaue Rolle in der menschlichen Physiologie und Krankheit noch nicht vollständig geklärt ist.

ENOX1

ATP5MK (ATP-Synthase Membranuntereinheit K) ist ein Bestandteil des mitochondrialen ATP-Synthase-Komplexes, der für die ATP-Produktion während der Zellatmung unerlässlich ist. Es unterstützt den zellulären Energiestoffwechsel, und Beeinträchtigungen seiner Funktion können das Energiegleichgewicht stören und möglicherweise zu Stoffwechselerkrankungen führen.

ATP5MK

IGFBP3 (Insulinähnliches Wachstumsfaktor-bindendes Protein 3) ist ein Protein, das an insulinähnliche Wachstumsfaktoren (IGFs) bindet und deren Verfügbarkeit sowie Aktivität im Körper steuert. Diese Regulation beeinflusst das Zellwachstum, die Entwicklung und den Stoffwechsel. IGFBP3 wird in der Krebsforschung intensiv untersucht, da es je nach zellulärer Umgebung entweder die IGF-Effekte unterdrücken oder fördern kann, was es zu einem bedeutenden Faktor für das Tumorwachstum und potenzielle therapeutische Ansätze macht.

IGFBP3

CHRNB3 (Cholinergischer Rezeptor, nikotinische Beta-3-Untereinheit) ist ein Protein, das Teil des nikotinischen Acetylcholinrezeptors ist und eine Schlüsselrolle bei der cholinergen Neurotransmission spielt. Variationen im CHRNB3-Gen wurden mit Nikotinabhängigkeit und damit verbundenen Verhaltensmerkmalen in Verbindung gebracht, was auf seine Beteiligung an den Suchtwegen des Gehirns und der Regulierung neuronaler Schaltkreise hindeutet.

CHRNB3

SLC7A1 (Solute Carrier Family 7 Member 1) ist ein Gen, das für ein Transportproteins kodiert, das für die Aufnahme von Aminosäuren, insbesondere Arginin und Lysin, verantwortlich ist. Diese Aminosäuren sind lebenswichtig für das Zellwachstum, die Produktion von Stickstoffmonoxid und verschiedene Stoffwechselprozesse. SLC7A1 spielt auch eine Rolle in der Immunregulation und wurde mit bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht, was es zu einem wichtigen Thema der biomedizinischen Forschung macht.

SLC7A1

ATP5PD (ATP-Synthase Peripherer Stiel-Untereinheit DAPIT) ist eine Proteinuntereinheit der mitochondrialen ATP-Synthase, einem Enzymkomplex, der für die zelluläre Energieproduktion unerlässlich ist. Sie trägt zur Synthese von ATP — der wichtigsten Energiequelle der Zellen — bei und unterstützt die mitochondriale Integrität, wobei sie eine entscheidende Rolle für die Erhaltung des gesamten Zellstoffwechsels spielt.

ATP5PD

EPAS1 (Endothelial PAS-Domänen-Protein 1) ist ein Transkriptionsfaktor, auch bekannt als HIF-2α, der dem Körper hilft, auf niedrigen Sauerstoffgehalt (Hypoxie) im Gewebe zu reagieren. Er reguliert Gene, die an der Produktion roter Blutkörperchen, am Eisenstoffwechsel und an der Bildung von Blutgefäßen beteiligt sind. EPAS1 wird mit der Anpassung an große Höhen in Verbindung gebracht und spielt eine Rolle bei bestimmten Erkrankungen, darunter einige Krebsarten.

EPAS1

FCRL3 (Fc Receptor-Like 3) ist ein Protein, das hauptsächlich in B-Zellen exprimiert wird und zur Familie der Fc-Rezeptor-ähnlichen (FCRL) Proteine gehört. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung der B-Zell-Rezeptorsignalübertragung und der Antikörperproduktion, beeinflusst die Aktivität des Immunsystems und könnte zur Entwicklung von Autoimmunerkrankungen beitragen.

FCRL3

CHODL (Chondrolectin) ist ein Gen, das ein Protein codiert, das potenziell an der Zelladhäsion und der Differenzierung von Chondrozyten beteiligt ist. Obwohl seine genaue Funktion noch nicht vollständig verstanden ist, deuten Hinweise darauf hin, dass es eine Rolle bei der Knorpelbildung und der Entwicklung des Bewegungsapparates spielen könnte.

CHODL

BLOC1S2 (Biogenese des Lysosomalen Organellen-Komplexes-1, Untereinheit 2) ist eine Proteinkomponente eines Komplexes, der die Bildung lysosomaler Organellen unterstützt, darunter Melanosomen und dichte Granula der Thrombozyten. Die ordnungsgemäße Funktion von BLOC1S2 ist für Pigmentierungsprozesse und die Thrombozytenfunktion unerlässlich, während Defekte zu Erkrankungen führen können, die Hautfarbe und Blutgerinnung beeinträchtigen.

BLOC1S2

VWC2L (von Willebrand-Faktor-C-Domäne enthaltendes Protein 2-ähnlich): Das von Willebrand-Faktor-C-Domäne enthaltende Protein 2-ähnliche (VWC2L) ist ein weniger bekanntes Protein, das durch das Vorhandensein einer von Willebrand-Faktor-C-Domäne gekennzeichnet ist – ein Strukturelement, das häufig mit Wechselwirkungen in der extrazellulären Matrix und der Zelladhäsion in Verbindung gebracht wird. Es wird angenommen, dass es zur Gewebeentwicklung und strukturellen Integrität beiträgt, obwohl seine genaue Rolle für die menschliche Gesundheit und Krankheit noch nicht vollständig verstanden ist.

VWC2L

EPDR1 (Epidermal growth factor receptor pathway substrate 15-related protein 1) ist ein Protein, das an der zellulären Signalübertragung beteiligt ist und eine ähnliche Rolle wie MMP15 bei der Dynamik der extrazellulären Matrix spielt. Als Teil der Substratfamilie des epidermalen Wachstumsfaktor-Rezeptors (EGFR) ist EPDR1 an der Regulierung wichtiger Prozesse wie Zellproliferation, Überleben und Differenzierung beteiligt. Es interagiert mit wichtigen Signalmolekülen, um Signaltransduktionskaskaden des Wachstumsfaktors zu modulieren und den Zellen zu helfen, auf externe Signale wie Wachstumsfaktoren und Zytokine zu reagieren. Durch diese Funktionen beeinflusst EPDR1 Zellschicksalsentscheidungen und trägt zur Aufrechterhaltung der Gewebehomöostase bei.

EPDR1

ACTN3 ist ein Gen, das für das Protein Alpha-Actinin-3 kodiert, welches überwiegend in schnell zuckenden Muskelfasern vorkommt. Diese Fasern sind entscheidend für die Erzeugung schneller und kraftvoller Muskelkontraktionen, die für explosive sportliche Leistungen von Bedeutung sind. Variationen im ACTN3-Gen, insbesondere die R577X-Polymorphismus, werden mit Unterschieden in der Sprintfähigkeit und Ausdauer in Verbindung gebracht, was dieses Gen in der Sportgenetik wichtig macht.

ACTN3

ZBTB49 (Zinkfinger- und BTB-Domänen-haltiges Protein 49) ist ein Transkriptionsfaktor, der an der Regulierung der Genexpression durch DNA-Bindung und Chromatin-Remodellierung beteiligt ist. Als Mitglied der ZBTB-Familie trägt es zu wichtigen zellulären Prozessen wie Proliferation, Differenzierung und Entwicklung bei. Obwohl die spezifischen Funktionen von ZBTB49 noch nicht vollständig verstanden sind, deutet seine Rolle in der Transkriptionsregulation darauf hin, dass es Zellschicksalsentscheidungen beeinflussen und bedeutende Auswirkungen auf Krebs sowie Entwicklungsstörungen haben könnte.

ZBTB49

BHMT2 (Betaine-Homocysteine S-Methyltransferase 2) ist ein Gen, das am Homocystein-Stoffwechsel beteiligt ist und ähnlich wie sein Gegenstück BHMT funktioniert. Es hilft dabei, Homocystein in Methionin umzuwandeln, ein Prozess, der für die kardiovaskuläre und neurologische Gesundheit wichtig ist. Obwohl BHMT2 weniger erforscht ist als BHMT, beeinflusst es die Homocysteinspiegel im Körper, was sich auf die Herzfunktion und neurologische Erkrankungen auswirken kann. Das Verständnis der Rolle von BHMT2 kann Einblicke in seine Auswirkungen auf Stoffwechselwege und das Krankheitsrisiko geben.

BHMT2

BDNF (Brain-Derived Neurotrophic Factor) ist ein Gen, das ein Protein codiert, das für das Überleben, das Wachstum und die Erhaltung von Neuronen im Gehirn essentiell ist. BDNF spielt eine entscheidende Rolle bei der synaptischen Plastizität, dem Lernen und dem Gedächtnis. Veränderungen der BDNF-Spiegel wurden mit einer Vielzahl neurologischer und psychiatrischer Erkrankungen in Verbindung gebracht.

BDNF

CSK (C-Src Tyrosinkinase) ist ein wichtiges regulatorisches Enzym, das die Aktivität der Src-Familie von Tyrosinkinasen durch Phosphorylierung und Hemmung kontrolliert. Diese Kinasen spielen eine Schlüsselrolle in Signalwegen, die Zellwachstum, Differenzierung und Überleben steuern. Eine Dysregulation von CSK kann zu abnormalen Zell-Signalwegen führen und zur Entstehung von Krebs sowie anderen Erkrankungen beitragen. Die Untersuchung der regulatorischen Funktionen von CSK hilft uns, die Kontrolle der Zell-Signalübertragung besser zu verstehen und bietet potenzielle Ansatzpunkte für Therapien bei Erkrankungen, die mit einem Ungleichgewicht der Tyrosinkinasen verbunden sind.

XDH, oder Xanthin-Dehydrogenase, ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle im Purinstoffwechsel spielt, welcher den Abbau und das Recycling von Purinnukleotiden wie Adenin und Guanin umfasst. XDH katalysiert die Umwandlung von Hypoxanthin zu Xanthin und anschließend von Xanthin zu Harnsäure, dem Endprodukt des Purinabbaus beim Menschen. Dieser Prozess ist essenziell für die Entfernung überschüssiger Purine aus dem Körper und trägt zur Regulierung der Werte bei, die sowohl aus der Nahrung als auch aus dem Zellumsatz stammen.

SHLD1 (Shieldin-Komplex-Untereinheit 1) ist ein Protein, das Teil des Shieldin-Komplexes ist, der eine wichtige Rolle bei der DNA-Reparatur spielt. Es ist an der Reparatur von Doppelstrangbrüchen durch nicht-homologe Endverknüpfung beteiligt, einem entscheidenden Prozess zur Erhaltung der genomischen Stabilität und zur Verhinderung von Mutationen.

SHLD1

BCO1 (Beta-Carotin-Oxygenase 1) ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle bei der Umwandlung von Beta-Carotin in Retinal spielt, eine aktive Form von Vitamin A. Vitamin A ist essenziell für das Sehvermögen, die Immunfunktion und die Zellkommunikation. Die Aktivität von BCO1 beeinflusst, wie effektiv aufgenommenes Beta-Carotin in Vitamin A umgewandelt wird, was sich auf den Gesamtvitamin-A-Spiegel und damit verbundene Gesundheitsaspekte auswirkt. Variationen im BCO1-Gen können die Fähigkeit einer Person beeinflussen, Beta-Carotin zu verarbeiten, und somit ihr Risiko für einen Vitamin-A-Mangel verändern.

BCO1

GATA3 (GATA Binding Protein 3) ist ein Transkriptionsfaktor, der die Entwicklung und Differenzierung mehrerer Zelltypen, einschließlich T-Zellen und Brustdrüsenzellen, reguliert. Er ist entscheidend für die ordnungsgemäße Funktion des Immunsystems und die Bildung von Brustgewebe. Mutationen im GATA3-Gen können zu Immundefizienz und Brustkrebs beitragen.

GATA3

FSHR, oder Follikelstimulierender Hormonrezeptor, ist ein Rezeptorprotein, das hauptsächlich auf den Granulosazellen der Eierstöcke bei Frauen und den Sertoli-Zellen bei Männern vorkommt. Es spielt eine wichtige Rolle in der Fortpflanzungsfunktion, indem es die Wirkung des follikelstimulierenden Hormons (FSH) vermittelt, welches von der vorderen Hypophyse ausgeschüttet wird. FSHR ist unerlässlich für Prozesse wie die Follikulogenese – das Wachstum und die Reifung der Follikel in den Eierstöcken bei Frauen – indem es Signalwege auslöst, die das Zellwachstum und die Zellentwicklung fördern.

FSHR

B3GALNT1 (Beta-1,3-N-Acetylgalactosaminyltransferase 1) ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle bei der Glykosylierung spielt, einem für die ordnungsgemäße Proteinfunktion unerlässlichen Prozess. Es hilft bei der Produktion spezifischer Glykangestrukturen, die für die Zell-Zell-Adhäsion und Signalübertragung wichtig sind. Mutationen im B3GALNT1-Gen können Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie verursachen, eine Gruppe von Erkrankungen, die die Muskelfunktion beeinträchtigen.

B3GALNT1

CHDH (Cholin-Dehydrogenase) ist ein wichtiges Enzym, das am Cholin-Stoffwechsel beteiligt ist und Cholin in Betain umwandelt. Diese Umwandlung unterstützt die Produktion von Acetylcholin, einem wichtigen Neurotransmitter, und hilft dabei, die Homocysteinspiegel zu regulieren, was für die Herz-Kreislauf-Gesundheit von Bedeutung ist. Die CHDH-Aktivität beeinflusst die Verfügbarkeit von Cholin und wirkt sich auf die Leberfunktion, die Gehirnentwicklung und die Gesundheit des Nervensystems aus. Die Untersuchung von CHDH kann wertvolle Erkenntnisse über den Nährstoffbedarf und Interventionen bei Stoffwechselerkrankungen liefern.

CHDH

GBP3 (Guanylat-Bindungsprotein 3) ist ein Mitglied der Guanylat-bindenden Proteinfamilie, die eine Schlüsselrolle im Immunsystem spielt. Es ist besonders wichtig für die Abwehr von intrazellulären Krankheitserregern, einschließlich Viren und Bakterien. GBP3 trägt auch zur Regulierung entzündlicher Reaktionen während Infektionen bei.

GBP3

FUCA1 (Alpha-L-Fucosidase 1): FUCA1 (Alpha-L-Fucosidase 1) ist ein Gen, das für ein Enzym kodiert, das für den Abbau von Fucose verantwortlich ist, einem Zuckermolekül, das in komplexen Kohlenhydraten vorkommt. Dieses Enzym spielt eine Schlüsselrolle in den Stoffwechselprozessen, und Defizite im FUCA1-Gen können zu Fucosidose führen, einer seltenen lysosomalen Speicherkrankheit. Die Erforschung von FUCA1 trägt dazu bei, das Verständnis von Stoffwechselwegen und damit verbundenen Erkrankungen zu verbessern.

FUCA1

ETS1 (ETS Proto-Onkogen 1, Transkriptionsfaktor): ETS1 ist ein zentrales Mitglied der ETS-Familie von Transkriptionsfaktoren, die die Genexpression regulieren. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Steuerung von Immunreaktionen, Zellwachstum und Entwicklung. ETS1 ist an Prozessen wie Angiogenese, Lymphozytenbildung und Tumorentwicklung beteiligt und wurde mit mehreren Krebsarten sowie Autoimmunerkrankungen in Verbindung gebracht.

ETS1

SHMT1 (Serin-Hydroxymethyltransferase 1): SHMT1 ist ein Enzym, das die Umwandlung von Serin und Tetrahydrofolat in Glycin und Methylen-Tetrahydrofolat katalysiert. Dieser Prozess ist essentiell für die Nukleotidsynthese und Methylierungsreaktionen, die die DNA-Replikation und -Reparatur unterstützen. SHMT1 spielt eine Schlüsselrolle beim Zellwachstum und der genetischen Stabilität, und seine Aktivität im Folatstoffwechsel wird mit Krebsrisiko und neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

SHMT1

B3GNTL1 (Beta-1,3-N-Acetylglucosaminyltransferase Like 1): B3GNTL1 ist ein Enzym, das an der Biosynthese komplexer Kohlenhydrate beteiligt ist und speziell zur Bildung von Glykosaminoglykanen beiträgt, wichtigen Bestandteilen der extrazellulären Matrix. Diese Enzyme spielen eine wichtige Rolle bei der Zellkommunikation, Signalübertragung und der Aufrechterhaltung der strukturellen Integrität. Obwohl die vollständigen biologischen Funktionen von B3GNTL1 noch erforscht werden, können Störungen in der Synthese von Glykosaminoglykanen die Entwicklung beeinträchtigen und stehen im Zusammenhang mit Erkrankungen wie Krebs und angeborenen Störungen.

B3GNTL1

ANGPTL4 (Angiopoietin-like 4): ANGPTL4 ist ein multifunktionales Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulation des Lipidstoffwechsels, der Neubildung von Blutgefäßen (Angiogenese) und der Entzündungsreaktion spielt. Es beeinflusst diese Prozesse durch die Hemmung der Lipoproteinlipase (LPL)-Aktivität, was zu einem Anstieg der Plasmatriglyzeridspiegel führt, sowie durch die Begrenzung der Migration von Endothelzellen und der Röhrenbildung, wodurch das Gefäßwachstum und die Gefäßumgestaltung beeinflusst werden. Darüber hinaus trägt ANGPTL4 zur Regulierung von Entzündungsreaktionen und Gewebereparatur bei. Störungen der ANGPTL4-Funktion wurden mit Stoffwechselerkrankungen wie Fettleibigkeit, Dyslipidämie und Insulinresistenz in Verbindung gebracht.

ANGPTL4

CHMP3 (Charged Multivesicular Body Protein 3): CHMP3 ist eine Schlüsselkomponente des ESCRT-III-Komplexes (Endosomal Sorting Complex Required for Transport III). Es spielt eine wesentliche Rolle bei der Bildung multivesikulärer Körper und ist an der Sortierung ubiquitinierter Membranproteine für den Abbau in Lysosomen beteiligt, wodurch der zelluläre Proteinumsatz und der Membrantransport reguliert werden.

CHMP3

ESR2 (Estrogenrezeptor 2): ESR2 ist ein Gen, das einen der beiden Haupt-Östrogenrezeptoren im Körper codiert. Es vermittelt die Wirkungen von Östrogen, einem wichtigen Hormon, das an reproduktiven Funktionen sowie an der Gesundheit von Knochen, Herz-Kreislauf-System und Nervensystem beteiligt ist. ESR2 spielt eine bedeutende Rolle in verschiedenen physiologischen Prozessen und ist ein Ziel in der Hormonersatztherapie sowie in bestimmten Krebstherapien.

ESR2

BACH2 (BTB- und CNC-Homologie 1, Basic Leucin-Zipper-Transkriptionsfaktor 2): BACH2 ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor kodiert, der an der Regulierung des Immunsystems beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung des Immungleichgewichts, indem es die Entwicklung und Funktion wichtiger Immunzellen wie B-Zellen und T-Zellen steuert. Eine Fehlregulation von BACH2 wird mit Autoimmunerkrankungen und einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen in Verbindung gebracht.

BACH2

ALOX5AP (Arachidonat 5-Lipoxygenase-aktivierendes Protein): ALOX5AP ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Aktivierung des Enzyms Arachidonat 5-Lipoxygenase (ALOX5) beteiligt ist. Dieses Enzym spielt eine zentrale Rolle beim Stoffwechsel von Arachidonsäure und der Produktion von Leuko-trienen, die wichtige Entzündungsmediatoren sind. Variationen im ALOX5AP-Gen werden mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Asthma in Verbindung gebracht.

ALOX5AP

ARL14EP (ADP-Ribosylationsfaktor-ähnliches Protein 14E): ARL14EP ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des intrazellulären Vesikeltransports und der Membrandynamik spielt. Als Teil der ARL-Proteinfamilie hilft es, die Bewegung von Vesikeln innerhalb der Zellen zu steuern, was Prozesse wie Proteinsezernierung, Endozytose und die Organisation von Organellen beeinflusst. ARL14EP ist zudem an der Signalübertragung der Zelle und der Regulation des Zytoskeletts beteiligt, was es wichtig für die allgemeine Zellfunktion macht. Veränderte ARL14EP-Aktivität oder -Expression wurde mit verschiedenen Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter neurodegenerative Störungen, Krebs und Stoffwechselerkrankungen.

ARL14EP

BARHL2 (BarH-ähnlicher Homeobox 2): BARHL2 ist ein Homeobox-Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle in der neuronalen Entwicklung spielt. Er ist an der Differenzierung und Spezifizierung bestimmter neuronaler Zelltypen während der Embryogenese beteiligt und trägt somit zur Ausgestaltung eines funktionsfähigen Nervensystems bei.

BARHL2

CYP4F11 (Cytochrom P450 Familie 4 Unterfamilie F Mitglied 11): CYP4F11 ist ein Enzym aus der Cytochrom-P450-Familie. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Oxidation von Fettsäuren und dem Arzneimittelstoffwechsel. Die Funktion von CYP4F11 bei der Lipidverarbeitung und der Arzneimitteldetoxifikation ist wichtig für das Verständnis individueller Unterschiede in der Arzneimittelwirkung und der Risiken für Krankheiten, die mit dem Lipidstoffwechsel in Zusammenhang stehen.

CYP4F11

BCL11A (B-Cell CLL/Lymphoma 11A): BCL11A ist ein Transkriptionsfaktor, der für die Entwicklung und Funktion von Blutzellen unerlässlich ist. Er spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des fetalen Hämoglobins und steht im Mittelpunkt der Forschung zu Sichelzellanämie und Beta-Thalassämie. BCL11A ist außerdem an der Progression bestimmter Blutkrebserkrankungen beteiligt.

BCL11A

GIPR (Glukoseabhängiger insulinotroper Peptid-Rezeptor): GIPR ist ein Gen, das den Rezeptor für das Hormon GIP codiert, welches die Insulinausschüttung nach dem Essen stimuliert. Dieser Rezeptor spielt eine zentrale Rolle bei der Regulierung des Glukosestoffwechsels und der Insulinsekretion und unterstützt die Reaktion des Körpers auf Nahrungsaufnahme.

GIPR

GC (gruppenspezifisches Komponente, auch bekannt als Vitamin-D-Transportprotein): GC, auch bekannt als Vitamin-D-Transportprotein, ist ein Protein, das Vitamin D und seine Metaboliten im Blutkreislauf bindet und transportiert. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Kalzium- und Phosphathaushalts sowie bei der Modulation von Immun- und Entzündungsreaktionen. Variationen im GC können die Vitamin-D-Spiegel und den Stoffwechsel beeinflussen, was sich auf die Knochengesundheit auswirkt und möglicherweise das Risiko für Autoimmunerkrankungen verändert.

RNF220 (Ring Finger Protein 220): RNF220 ist ein Protein aus der Ringfingerfamilie, die für ihre Ringfingerdomäne bekannt ist, welche an Proteininteraktionen und Ubiquitinierung beteiligt ist. Es fungiert als E3-Ubiquitin-Ligase und spielt eine Schlüsselrolle im Ubiquitin-Proteasom-System, das für den Proteinabbau und das zelluläre Gleichgewicht verantwortlich ist. RNF220 hilft dabei, wichtige zelluläre Aktivitäten wie Signaltransduktion, Genexpression und Zellzyklus zu regulieren. Störungen der RNF220-Funktion wurden mit Krankheiten wie Krebs und neurodegenerativen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

RNF220

TCF19 (Transkriptionsfaktor 19): TCF19 ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor codiert, der an der Regulierung des Zellzyklus beteiligt ist. Es hilft, die Zellproliferation zu kontrollieren und kann an der zellulären Reaktion auf DNA-Schäden teilnehmen. Veränderungen in der Funktion von TCF19 wurden mit der Krebsentstehung in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung in der Zellbiologie und Onkologie unterstreicht.

TCF19

GCNT1 (Glucosaminyl-(N-Acetyl) Transferase 1): GCNT1 ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das an der Biosynthese von Mucinen beteiligt ist, den Hauptbestandteilen von Schleim. Es trägt zur Modifikation von Glykoproteinen bei und beeinflusst die Zellkommunikation sowie die Immunfunktion. Veränderte GCNT1-Aktivität wird mit Krankheiten wie Mukoviszidose und bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht.

GCNT1

SH2B1 (SH2B-Adapprotein 1): SH2B1 ist ein Gen, das ein Adaptorprotein kodiert, das an mehreren intrazellulären Signalwegen beteiligt ist, insbesondere an denen, die mit Insulin und Leptin verknüpft sind. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Regulation des Energiehaushalts, des Körpergewichts und des Glukosestoffwechsels. Variationen im SH2B1-Gen werden mit Fettleibigkeit und Insulinresistenz in Verbindung gebracht.

SH2B1

FCRL6 (Fc Receptor-Like 6): FCRL6 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das auf bestimmten T-Zellen und natürlichen Killerzellen (NK-Zellen) exprimiert wird und bei der Regulation von Immunantworten hilft. Es kann beeinflussen, wie diese Zellen im Zusammenhang mit Infektionen, Autoimmunerkrankungen und Krebs reagieren. Die Forschung zu FCRL6 untersucht dessen Potenzial als Ziel für Therapien, die darauf abzielen, die Immunregulation zu verbessern.

FCRL6

APOC4 (Apolipoprotein C-IV): APOC4 ist ein Protein aus der Familie der Apolipoproteine, das eine zentrale Rolle im Lipidstoffwechsel und -transport spielt. Es hilft dabei, triglyceridreiche Lipoproteinpartikel zu regulieren und beeinflusst, wie Lipoproteine mit ihren Rezeptoren und Lipidtransferproteinen interagieren. APOC4 ist in mehreren Plasmalipoproteinfraktionen zu finden, darunter Very-Low-Density-Lipoproteine (VLDL) und High-Density-Lipoproteine (HDL). Seine Beteiligung am Lipidstoffwechsel verbindet es mit der kardiovaskulären Gesundheit, wobei Dysregulationen oder genetische Variationen potenziell die Lipidwerte beeinflussen und zu Atherosklerose, koronarer Herzkrankheit und anderen Lipidstörungen beitragen können.

APOC4

BRK1 (Breakpoint cluster region kinase 1): BRK1 ist ein Gen, das an Signalwegen beteiligt ist, die die Zellproliferation, Differenzierung und Migration regulieren. Als Teil der Breakpoint-Cluster-Region-Kinase-Familie beeinflusst BRK1 Prozesse wie den Zellzyklus, die Organisation des Zytoskeletts und die Zelladhäsion. Es ist zudem mit der Immunregulation und onkogenen Signalwegen verbunden, wobei eine Dysregulation potenziell zur Entstehung von Krebs und entzündlichen Erkrankungen beitragen kann.

BRK1

FMO4 (Flavin enthaltende Monooxygenase 4): FMO4 ist ein Enzym aus der Familie der flavin-abhängigen Monooxygenasen. Es spielt eine Schlüsselrolle im Entgiftungsprozess, indem es die Oxidation verschiedener Verbindungen katalysiert, einschließlich Arzneimitteln, Xenobiotika und endogenen Molekülen. Hauptsächlich in der Leber exprimiert, hilft FMO4, den Stoffwechsel und die Ausscheidung von Substanzen zu regulieren, was die Wirksamkeit und Toxizität von Medikamenten beeinflussen kann. Laufende Forschungen untersuchen seine Bedeutung in Stoffwechselwegen sowie seine potenziellen Auswirkungen auf Pharmakologie und Toxikologie.

FMO4

LAX1 (Lymphocyte Transmembrane Adaptor 1): LAX1 ist ein Gen, das ein transmembranes Protein codiert, das hauptsächlich in Lymphozyten vorkommt. Es trägt zur Signalübertragung und Aktivierung von Immunzellen bei und spielt eine Rolle bei der Regulierung der Entwicklung und Funktion von Lymphozyten.

LAX1

FAR1 (Fettsäure-Acyl-CoA-Reduktase 1): FAR1 ist ein Gen, das ein Enzym kodiert, das für die Umwandlung von Fettsäure-Acyl-CoA in Fettalkohole verantwortlich ist, ein wesentlicher Schritt bei der Produktion von Wachsestern und anderen komplexen Lipiden. Diese Lipide tragen zur Struktur der Zellmembran bei und helfen, Zellen vor Umweltstress zu schützen. Die Rolle von FAR1 im Lipidstoffwechsel steht im Zusammenhang mit der Hautbarrierefunktion, Lipidspeichererkrankungen und potenziellen Anwendungen in der Bioenergie- und Industrieproduktion.

FAR1

EPB41L4A (Erythrozytenmembranprotein Band 4.1 Like 4A): EPB41L4A ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das wichtig für die Organisation des Zytoskeletts und die Stabilität der Membran ist. Dieses Protein trägt zur Aufrechterhaltung der strukturellen Integrität von Zellen bei, insbesondere von roten Blutkörperchen. Mutationen im EPB41L4A können die Form der roten Blutkörperchen beeinflussen und zu damit verbundenen Erkrankungen führen.

EPB41L4A

MYRIP (Myosin VIIA und Rab Interacting Protein): MYRIP ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das am Transport und der Positionierung von Melanosomen in Pigmentzellen sowie von synaptischen Vesikeln in Neuronen beteiligt ist. Es verbindet den aktinbasierten Myosin VIIA mit Rab-Proteinen und unterstützt so den Vesikeltransport, der für die Pigmentierung und die synaptische Kommunikation unerlässlich ist.

MYRIP

NCK2 (NCK Adaptor Protein 2): NCK2 ist ein Protein, das Rezeptor-Tyrosinkinasen mit Signalwegen verbindet, die das Zellwachstum, die Bewegung und die Organisation des Zytoskeletts steuern. Es ist an mehreren Signalnetzwerken beteiligt, die Zellen dabei unterstützen, auf äußere Reize zu reagieren. Eine Fehlregulation von NCK2 wurde mit dem Fortschreiten und der Metastasierung von Krebs in Verbindung gebracht, was seine Rolle in der Zellsignalgebung und der Tumorentwicklung unterstreicht.

NCK2

NSMAF (Neutral Sphingomyelinase Activation-Associated Factor): NSMAF ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das an der Regulation der Sphingomyelinase beteiligt ist, einem Enzym, das für den Sphingolipidstoffwechsel unerlässlich ist. Es trägt zur Zellsignalgebung bei, insbesondere in Stressreaktionen und dem Einleiten der Apoptose. NSMAF ist aufgrund seiner potenziellen Rollen bei Entzündungen, Neurodegeneration und anderen krankheitsbezogenen Prozessen von Interesse.

NSMAF

GLRB (Glycinrezeptor Beta-Untereinheit): GLRB ist ein Gen, das eine Komponente des Glycinrezeptors codiert, ein Chloridkanal, der für die inhibitorische Neurotransmission im Rückenmark und Hirnstamm unerlässlich ist. Dieser Rezeptor ist wichtig für die Regulierung motorischer und sensorischer Funktionen, und Mutationen im GLRB können neurologische Erkrankungen wie Hyperekplexie verursachen, die durch einen übermäßigen Schreckreflex gekennzeichnet ist.

GLRB

MST1 (Macrophage Stimulating 1): MST1 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Aktivierung von Makrophagen beteiligt ist, essentiellen Zellen des Immunsystems. Es trägt zur Entzündung und Immunabwehr bei und wurde mit der Entwicklung von Autoimmunerkrankungen und bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht.

MST1

MAN1A2 (Mannosidase Alpha Klasse 1A Mitglied 2): MAN1A2 ist ein Enzym, das an der Modifikation von N-gebundenen Oligosacchariden während der Glykoproteinbiosynthese beteiligt ist. Es trägt zur Proteinverarbeitung und Qualitätskontrolle im endoplasmatischen Retikulum bei, unterstützt die korrekte Proteinfaltung und hilft, das zelluläre Gleichgewicht aufrechtzuerhalten.

MAN1A2

AGA (Aspartylglucosaminidase): AGA ist ein Enzym, das für den Abbau von Glykoproteinen innerhalb der Zellen unerlässlich ist. Ein Mangel an AGA verursacht Aspartylglukosaminurie, eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch die Ansammlung von oligosaccharidartigen Abbauprodukten der Glykoproteine gekennzeichnet ist und zu Entwicklungsverzögerungen sowie weiteren Symptomen führt.

BIN1 (Bridging Integrator 1): BIN1 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Dynamik der Zellmembran spielt. Es ist an wichtigen Prozessen wie der Endozytose und der Formgebung der Membrankrümmung beteiligt. BIN1 fungiert als Brückenfaktor und unterstützt die Bildung von Membrantubuli, die für verschiedene zelluläre Aktivitäten essenziell sind.

BIN1

SIK2 (Salt-Inducible Kinase 2): SIK2 ist eine Kinase aus der AMPK-Familie, die dazu beiträgt, das Energiegleichgewicht im Körper zu regulieren. Sie beeinflusst den Lipid- und Glukosestoffwechsel und steht im Zusammenhang mit Erkrankungen wie Fettleibigkeit, Diabetes und stoffwechselbedingten Veränderungen bei Krebs.

SIK2

FGF5 (Fibroblasten-Wachstumsfaktor 5): FGF5 ist ein Gen, das ein Protein aus der Familie der Fibroblasten-Wachstumsfaktoren codiert, das an Zellwachstum, Differenzierung und Signalübertragung beteiligt ist. FGF5 reguliert die Haarwuchszyklen und beeinflusst die Haarlänge über verschiedene Arten hinweg. Es trägt zudem zur Gewebeentwicklung und -reparatur bei, einschließlich Funktionen in der neuronalen Entwicklung. Eine abnormale FGF5-Aktivität wurde mit bestimmten Krankheiten, darunter Krebs, in Verbindung gebracht.

FGF5

ISCA2 (Iron-Sulfur Cluster Assembly 2): ISCA2 ist ein Protein, das an der Bildung von Eisen-Schwefel-Clustern beteiligt ist, die für eine ordnungsgemäße Funktion der Mitochondrien und die zelluläre Energieproduktion unerlässlich sind. ISCA2 spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung des Energiestoffwechsels innerhalb der Zellen, und Mutationen in diesem Gen können zu mitochondrialen Erkrankungen mit vielfältigen klinischen Symptomen führen.

ISCA2

ZCCHC7 (Zinkfinger CCHC-Typ enthaltend 7): ZCCHC7 ist ein Mitglied der Zinkfinger-Protein-Familie, die für ihre Rolle in der DNA-Bindung und Genregulation bekannt ist. Obwohl seine genaue Funktion nicht vollständig verstanden ist, wird angenommen, dass ZCCHC7 an Prozessen wie der Transkriptionsregulation, der RNA-Verarbeitung und der DNA-Reparatur beteiligt ist, wodurch verschiedene zelluläre Aktivitäten beeinflusst und möglicherweise Krankheitsmechanismen mitverursacht werden.

ZCCHC7

SORCS1 (Sortilin-ähnlicher VPS10-Domänen enthaltender Rezeptor 1): SORCS1 ist ein Gen, das einen Rezeptor codiert, der am Proteintransport und an der Sortierung innerhalb der Zellen beteiligt ist. Dieser Rezeptor spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung der Rezeptorsignalgebung und ist mit der neuronalen Entwicklung sowie der synaptischen Funktion verknüpft.

SORCS1

FBXO8 (F-Box-Protein 8): FBXO8 ist ein Mitglied der F-Box-Protein-Familie, die eine Schlüsselrolle im Ubiquitin-Proteasom-System spielt – dem Mechanismus des Körpers zur Regulierung des Proteinabbaus und -umsatzes. FBXO8 funktioniert, indem es hilft, spezifische Proteine für den Abbau zu identifizieren und dadurch wichtige zelluläre Aktivitäten wie Zellzyklus, Signalübertragung und Immunantwort beeinflusst. Während seine genauen Zielproteine und Funktionen noch erforscht werden, weist die Beteiligung von FBXO8 am Proteinabbau auf seine Bedeutung für die Aufrechterhaltung des zellulären Gleichgewichts sowie auf seine potenzielle Verbindung zu Krankheiten hin, die mit Proteinfehlfaltung oder -aggregation einhergehen, wie neurodegenerative Erkrankungen.

FBXO8

ISL1 (ISL LIM Homeobox 1): ISL1 ist ein Transkriptionsfaktor, der die Entwicklung und Differenzierung wichtiger Gewebe, einschließlich Herz, Motoneuronen und sensorischer Neuronen, steuert. Er spielt eine wesentliche Rolle bei der Führung dieser Zellen während des embryonalen Wachstums und bei der Aufrechterhaltung ihrer Funktion im Erwachsenenalter. Mutationen im ISL1-Gen sind mit angeborenen Herzfehlern und anderen Entwicklungsstörungen verbunden.

ISL1

CCDC167 (Coiled-Coil Domain Containing 167): CCDC167 ist ein Gen, das ein Protein codiert, welches eine Coiled-Coil-Domäne enthält – ein Strukturmotiv, das für die Vermittlung von Protein-Protein-Wechselwirkungen bekannt ist. Während seine genauen biologischen Funktionen noch erforscht werden, könnte CCDC167 an wichtigen zellulären Prozessen beteiligt sein, die noch nicht vollständig definiert sind.

CCDC167

IFIH1 (Interferon-induziert mit Helicase C-Domäne 1): IFIH1, auch bekannt als MDA5, ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das als intrazellulärer Sensor für virale RNA fungiert. Es spielt eine Schlüsselrolle in der angeborenen Immunität, indem es virale Replikation erkennt und Immunreaktionen auslöst. Varianten im IFIH1-Gen werden mit Autoimmunerkrankungen wie Typ-1-Diabetes und systemischem Lupus erythematodes in Verbindung gebracht.

IFIH1

ZFP57 (ZFP57-Zinkfingerprotein): ZFP57 ist ein KRAB-Zinkfingerprotein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der genomischen Prägung und DNA-Methylierung spielt. Es ist unerlässlich für die Aufrechterhaltung der epigenetischen Stabilität von geprägten Genen während der frühen Embryonalentwicklung. Mutationen in ZFP57 werden mit transientem neonatalem Diabetes und anderen Prägungsstörungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung in der epigenetischen Regulation und den Entwicklungsprozessen unterstreicht.

ZFP57

CCBE1 (Collagen- und Calcium-bindende EGF-Domänen 1): CCBE1 ist ein Gen, das für die Lymphangiogenese, die Bildung lymphatischer Gefäße, unerlässlich ist. Es reguliert den vaskulären endothelialen Wachstumsfaktor C (VEGF-C), einen Schlüsselfaktor bei der Entwicklung des Lymphsystems. Mutationen im CCBE1-Gen können das Hennekam-Syndrom verursachen, eine seltene Erkrankung, die durch Lymphödeme, Lymphangiektasie und geistige Behinderung gekennzeichnet ist.

CCBE1

IRX2 (Iroquois Homeobox 2): IRX2 ist ein Transkriptionsfaktor, der zur Iroquois-Homeobox-Genfamilie gehört. Er spielt eine Schlüsselrolle in der embryonalen Entwicklung, indem er die Musterbildung und Ausbildung von Geweben wie dem Herz und dem Nervensystem reguliert. Eine Fehlregulation von IRX2 wird mit Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht und kann auch zur Krebsentstehung beitragen.

IRX2

NBPF3 (Neuroblastoma Breakpoint Family, Mitglied 3): NBPF3 ist ein Gen, das zur Neuroblastoma Breakpoint-Familie gehört und dessen Funktionen noch nicht vollständig verstanden sind. Es könnte zur neurologischen Entwicklung oder Funktion beitragen und möglicherweise mit der Entstehung von Neuroblastomen, einer Krebserkrankung im Kindesalter, in Verbindung stehen.

NBPF3

KNDC1 (Kinase Non-Catalytic C-Lobe Domain Containing 1): KNDC1 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das kinaseähnliche Domänen enthält, jedoch keine enzymatische Kinaseaktivität besitzt. Obwohl seine genauen Funktionen noch nicht vollständig verstanden sind, wird angenommen, dass KNDC1 eine Rolle in verschiedenen zellulären Prozessen spielt. Laufende Forschungen zielen darauf ab, seine Beiträge zur Zellbiologie und Funktion zu klären.

KNDC1

ENG (Endoglin): ENG ist ein Glykoprotein, das als Teil des TGF-Beta-Rezeptorkomplexes fungiert und eine Schlüsselrolle bei der Angiogenese, der Gefäßentwicklung und dem Gefäßumbau spielt. Mutationen in diesem Gen sind mit der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie verbunden, einer Erkrankung, die durch eine abnormale Blutgefäßbildung gekennzeichnet ist.

SIRT1 (Sirtuin 1): SIRT1 ist ein Protein, das zur Familie der Sirtuine gehört und zentrale zelluläre Prozesse durch Protein-Deacetylierung reguliert. SIRT1 ist besonders wichtig für seine Rolle bei der Förderung der Langlebigkeit und der Steuerung des Alterungsprozesses. Es beeinflusst die Genexpression, unterstützt die DNA-Reparatur und hilft den Zellen, auf Stress zu reagieren, wodurch es ein entscheidender Faktor für das Altern und altersbedingte Gesundheitszustände ist.

SIRT1

AEBP2 (Adipocyte Enhancer Binding Protein 2): AEBP2 ist ein DNA-bindender Transkriptionsfaktor, der an der Regulation der Genexpression und der Adipozytendifferenzierung beteiligt ist. Es ist auch ein Bestandteil des Polycomb-Repressive-Komplex 2 (PRC2) und trägt zur epigenetischen Stilllegung von Genen während der Entwicklung und Zellseparation bei.

AEBP2

HUNK (Hormonally Up-Regulated Neu-Associated Kinase): HUNK ist ein Gen, das eine Proteinkinase kodiert, die durch hormonelle Signale reguliert wird. Es wurde mit Brustkrebs in Verbindung gebracht, bei dem eine Überexpression das Tumorwachstum und die Metastasierung fördern kann. Durch die Beteiligung an intrazellulären Signalwegen, die von Hormonen wie Östrogen beeinflusst werden, spielt HUNK eine bedeutende Rolle in der Krebsbiologie und wird als potenzielles therapeutisches Ziel untersucht.

HUNK

NDUFA11 (NADH:Ubiquinon-Oxidoreduktase Untereinheit A11): NDUFA11 ist ein Gen, das für eine Proteinkomponente des mitochondrialen Komplexes I kodiert, dem ersten und größten Enzymkomplex der Elektronentransportkette. Es unterstützt den Zusammenbau, die Stabilität und den Elektronentransfer von NADH zu Ubichinon im Komplex I und trägt so zur Erzeugung des Protonengradienten bei, der für die ATP-Produktion durch oxidative Phosphorylierung notwendig ist. Mutationen in NDUFA11 können den Energiestoffwechsel stören und zu mitochondrialen Erkrankungen sowie verwandten Störungen beitragen.

NDUFA11

JHY (Jellybean Homolog Y): JHY ist ein Protein, das an intrazellulären Signalwegen beteiligt ist, die wichtige Aspekte des Zellverhaltens regulieren, einschließlich Proliferation, Differenzierung, Migration und Überleben. Durch die Beeinflussung dieser Prozesse trägt JHY zur Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase bei. Veränderungen in seiner Expression oder Funktion wurden mit pathologischen Zuständen, einschließlich Krebs, in Verbindung gebracht.

KCNK2 (Potassium Two Pore Domain Channel Subfamily K Member 2): KCNK2 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das Teil eines Kaliumkanals ist. Dieser Kanal hilft, die elektrische Aktivität von Neuronen zu regulieren, und spielt eine entscheidende Rolle bei der Kontrolle der neuronalen Erregbarkeit. KCNK2-Kanäle sind wichtig für physiologische Prozesse wie die Schlafregulation und Anästhesie. Mutationen oder Fehlfunktionen von KCNK2 wurden mit neurologischen Erkrankungen wie Epilepsie und paroxysmalen Bewegungsstörungen in Verbindung gebracht.

KCNK2

ASIP (Agouti Signaling Protein): ASIP ist ein Protein, das die Pigmentierung beeinflusst, indem es die Melaninproduktion in Haut und Haar reguliert. Es wirkt, indem es Melanocortin-Rezeptoren blockiert, was zur Bestimmung des Typs und der Verteilung von Melanin beiträgt. Veränderungen in der ASIP-Expression beeinflussen Pigmentierungsmuster, das Hautkrebsrisiko und die metabolische Regulation, und unterstreichen somit seine wichtigen Rollen sowohl bei der Färbung als auch der metabolischen Gesundheit.

ASIP

GNB3: GNB3 ist ein Gen, das eine Untereinheit von G-Proteinen codiert, welche dabei helfen, Signale von außerhalb der Zelle nach innen zu übertragen. Eine bekannte Variante (C825T) wurde mit Merkmalen wie Bluthochdruck und Fettleibigkeit in Verbindung gebracht, wodurch GNB3 eine wichtige Rolle bei der Untersuchung von Krankheitsrisiken und individuellen Reaktionen auf Medikamente spielt.

GNB3

UPB1 (Beta-Ureidopropionase 1): UPB1 ist ein Enzym, das am Abbau von Pyrimidinen beteiligt ist, welche Bausteine der Nukleotide im Körper darstellen. Die ordnungsgemäße Funktion von UPB1 ist für den Nukleotidstoffwechsel unerlässlich, und Mängel können zu einem Beta-Ureidopropionase-Mangel führen, einer seltenen Erkrankung, die mit neurologischen Symptomen und Entwicklungsverzögerungen in Verbindung steht.

UPB1

SH3YL1 (SH3- und SYLF-Domäne enthaltend 1): SH3YL1 ist ein Gen, das ein Protein mit SH3- und SYLF-Domänen codiert, was auf eine Rolle bei Protein-Protein-Interaktionen hinweist. Obwohl seine genauen Funktionen noch untersucht werden, wird angenommen, dass SH3YL1 an zellulären Signalwegen und der Regulation der Membrandynamik beteiligt ist.

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