Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

Der DNA Skin & Beauty Test von GetTested analysiert die Gene, die einen Einfluss auf die Gesundheit deiner Haut haben, und gibt dir individuelle Empfehlungen auf der Grundlage deiner genetischen Ausstattung. Der Test deckt eine Reihe von Faktoren ab, von der Hautalterung über deine Veranlagung für verschiedene Hautprobleme wie Akne und Rosacea bis hin zu bestimmten Hautkrankheiten wie Altersflecken und Hautempfindlichkeit.

<p>Der DNA Skin & Beauty Test von GetTested analysiert die Gene, die einen Einfluss auf die Gesundheit deiner Haut haben, und gibt dir individuelle Empfehlungen auf der Grundlage deiner genetischen Ausstattung. Der Test deckt eine Reihe von Faktoren ab, von der Hautalterung über deine Veranlagung für verschiedene Hautprobleme wie Akne und Rosacea bis hin zu bestimmten Hautkrankheiten wie Altersflecken und Hautempfindlichkeit.</p>

DNA Skin & Beauty Test

HACD4 (Hydroxyacyl-CoA Dehydratase 4): HACD4 ist ein Enzym, das an der Biosynthese von sehr langkettigen Fettsäuren (VLCFAs) beteiligt ist. Diese Fettsäuren sind essentiell für die Aufrechterhaltung zellulärer Funktionen wie Membranstruktur und Energiespeicherung. HACD4 spielt eine Schlüsselrolle im Lipidstoffwechsel und wurde mit der Hautentwicklung und -funktion in Verbindung gebracht.

HACD4

TTC6 (Tetratricopeptid-Wiederholungsdomain 6): TTC6 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das Tetratricopeptid-Wiederholungsdomänen enthält, welche für die Vermittlung von Protein-Protein-Interaktionen bekannt sind. TTC6 spielt eine Rolle in mehreren zellulären Prozessen, einschließlich Proteintransport und Signalwegen. Seine genauen Funktionen in der menschlichen Physiologie werden noch untersucht.

TTC6

INSR, oder Insulinrezeptor, ist ein transmembranes Rezeptorprotein, das eine Schlüsselrolle bei der Vermittlung der biologischen Wirkungen von Insulin spielt, einem Hormon, das für die Regulierung des Glukosestoffwechsels, des Lipidstoffwechsels und des Zellwachstums verantwortlich ist. INSR befindet sich hauptsächlich auf der Oberfläche von Zielzellen wie Adipozyten, Hepatozyten und Skelettmuskelzellen. Seine Hauptfunktion liegt in den Insulinsignalwegen – wenn Insulin an die extrazelluläre Domäne von INSR bindet, durchläuft der Rezeptor konformationelle Veränderungen, die eine Autophosphorylierung von Tyrosinresten in seiner intrazellulären Domäne auslösen und somit seine Tyrosinkinaseaktivität aktivieren.

INSR

SPATA2 (Spermatogenesis Associated 2): SPATA2 ist ein Protein, das an der Regulierung von Zelltod und Entzündungen durch seine Rolle im TNF-Rezeptor-Signalweg beteiligt ist. Es hilft dabei, wichtige Enzyme in Signalkomplexe zu rekrutieren, die für die Aktivierung von Zelltod- und Entzündungsreaktionen unerlässlich sind. Die Forschung zu SPATA2 konzentriert sich darauf, seine Rolle bei der Spermatogenese, dem Zelltod und der Entzündungsreaktion zu verstehen, mit Implikationen für Krankheiten, bei denen diese Prozesse gestört sind.

SPATA2

TAS2R5 (Taste 2 Receptor Member 5): TAS2R5 ist ein bitterer Geschmacksrezeptor beim Menschen, der eine Schlüsselrolle bei der Erkennung von Bitterkeit spielt. Diese Rezeptoren helfen dabei, potenziell schädliche Substanzen in Lebensmitteln zu identifizieren. Variationen in TAS2R5 und anderen Geschmacksrezeptoren können die Ernährungspräferenzen und Nahrungsmittelauswahl beeinflussen, was sich auf den Stoffwechsel und die allgemeine Gesundheit auswirken kann.

TAS2R5

GNL3 (Guanine Nucleotide Binding Protein-Like 3): GNL3 ist ein Protein, das an der Regulierung der Zellproliferation und der Erhaltung von Stammzellen beteiligt ist. Auch bekannt als Nucleostemin, spielt GNL3 eine Schlüsselrolle bei der Steuerung des Zellzyklus sowohl in Stammzellen als auch in Krebszellen. Es wurde hinsichtlich seiner möglichen Beteiligung an der Tumorentwicklung und dem zellulären Altern untersucht.

GNL3

FKBP4, auch bekannt als FK506-bindendes Protein 4 oder FKBP52, ist ein Mitglied der FK506-bindenden Proteinfamilie (FKBP), einer Gruppe von peptidyl-prolyl-cis-trans-Isomerasen (PPIasen), die als molekulare Chaperone wirken. FKBP4 befindet sich hauptsächlich im Zytoplasma und Zellkern, wo es zur Regulation der Proteinfaltung, des Transports und der Signalübertragung beiträgt. Eine zentrale Funktion von FKBP4 besteht darin, als Co-Chaperon für Steroidhormonrezeptoren wie den Glukokortikoidrezeptor (GR) und den Androgenrezeptor (AR) zu dienen. FKBP4 interagiert im Zytoplasma mit diesen Rezeptoren und unterstützt deren korrekte Faltung sowie den Zusammenbau in funktionelle Komplexe mit Hitzeschockproteinen (HSPs).

FKBP4

MYPOP (Myb-assoziierter Transkriptionsfaktor-Partner): MYPOP ist ein wichtiger Regulator, der mit Myb-assoziierten Transkriptionsfaktoren interagiert, um die Genexpression zu modulieren. Ähnlich wie die Rolle von MMP15 in der extrazellulären Matrix spielt MYPOP eine entscheidende Rolle bei der Steuerung zellulärer Prozesse wie Proliferation, Differenzierung und Zellzyklus progression. Durch seinen Einfluss auf die Transkriptionsregulation wirkt MYPOP auf wichtige physiologische Funktionen ein, darunter die Gewebeentwicklung, die Immunantwort und die Aufrechterhaltung der Homöostase. Eine Fehlregulation von MYPOP wurde mit verschiedenen pathologischen Zuständen in Verbindung gebracht, darunter Krebs, Entwicklungsstörungen und Immunerkrankungen.

MYPOP

HLA-DPB1 (Haupthistokompatibilitätskomplex, Klasse II, DP Beta 1): HLA-DPB1 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das für die Fähigkeit des Immunsystems, fremde Substanzen zu erkennen und darauf zu reagieren, unerlässlich ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Antigenpräsentation und ist wichtig für die Entwicklung von Autoimmunerkrankungen sowie die Transplantationsverträglichkeit.

HLA-DPB1

HES6 (Hes Family BHLH Transkriptionsfaktor 6): HES6 ist ein Mitglied der HES-Familie von Transkriptionsfaktoren, die wichtige Rollen bei der Regulierung von Entwicklungsprozessen spielen. HES6 wirkt hauptsächlich bei der neuronalen Differenzierung und kann andere HES-Proteine hemmen, um die Entwicklung von Neuronen zu fördern. Es wurde im Bereich der Neuroentwicklung untersucht, wobei seine Dysregulation mit bestimmten neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht wird.

HES6

IFITM2 (Interferon-induziertes Transmembranprotein 2): IFITM2 ist ein Mitglied der interferoninduzierten Transmembranprotein-Familie, das eine Schlüsselrolle bei der Abwehr von Virusinfektionen im Körper spielt. Es hilft, die Replikation und Ausbreitung verschiedener behüllter Viren zu hemmen, indem es die Verschmelzung von Virus- und Wirtszellmembranen blockiert – ein entscheidender Schritt im viralen Lebenszyklus. Die Expression von IFITM2 wird als Reaktion auf Interferon erhöht, was seine Bedeutung in der angeborenen Immunantwort auf virale Bedrohungen unterstreicht.

IFITM2

HS3ST4 (Heparansulfat-Glucosamin 3-Sulfotransferase 4): HS3ST4 ist ein Enzym, das an der Modifikation von Heparansulfat beteiligt ist, einem wichtigen Bestandteil der extrazellulären Matrix. Diese Modifikation spielt eine wichtige Rolle bei der Zellkommunikation und der Blutgerinnung. Eine Dysregulation von HS3ST4 kann zelluläre Interaktionen beeinflussen und möglicherweise Auswirkungen auf Krebs- und Gefäßerkrankungen haben.

HS3ST4

IRF4 (Interferon Regulatory Factor 4): IRF4 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle in der Immunantwort spielt, insbesondere bei der Regulierung der Funktion von B- und T-Lymphozyten. Er ist entscheidend für die Differenzierung von Immunzellen und beteiligt an der Entwicklung von Autoimmun- und Entzündungskrankheiten sowie bestimmter Arten von Leukämie und Lymphomen.

IRF4

CDH6 (Cadherin 6): CDH6 ist ein Mitglied der Cadherin-Familie, die die Zell-Zell-Adhäsion in verschiedenen Geweben vermittelt. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Nieren- und Neuralentwicklung und könnte an der Krebsmetastasierung beteiligt sein, was die Schlüsselrolle der Cadherine bei der Erhaltung der Gewebeintegrität und -struktur widerspiegelt.

CDH6

CLPTM1 (Cleft Lip and Palate Transmembrane Protein 1): CLPTM1 ist ein Transmembranprotein, das an wichtigen zellulären Prozessen wie Zellproliferation, Apoptose und Karzinogenese beteiligt ist. Obwohl seine genaue Funktion noch nicht vollständig definiert ist, deuten Forschungen auf eine potenzielle Rolle bei der Entstehung und dem Fortschreiten von Krebs hin. Die Expression von CLPTM1 wurde mit verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht, darunter Lungen-, Pankreas- und Eierstockkrebs, bei denen es das Tumorwachstum und die Metastasierung fördern kann. Es wird auch mit rauchbedingten Krebserkrankungen in Verbindung gebracht, aufgrund seiner Interaktion mit tabakbedingten Karzinogenen. Das Verständnis der molekularen Mechanismen von CLPTM1 könnte wertvolle Einblicke in die Krebsbiologie und therapeutische Strategien bieten.

CLPTM1

CDKAL1 (CDK5-Regulator-Untereinheit-assoziiertes Protein 1-ähnlich 1): CDKAL1 ist ein Gen, das an der Regulierung der Insulinsekretion aus den pankreatischen Betazellen und am Glukosestoffwechsel beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der Glukosehomöostase. Varianten im CDKAL1 wurden mit einem erhöhten Risiko für Typ-2-Diabetes in Verbindung gebracht.

CDKAL1

CDO1 (Cystein-Dioxygenase Typ 1): CDO1 ist ein Enzym, das die Umwandlung von Cystein in Cysteinsulfinsäure erleichtert, einen entscheidenden Schritt im Stoffwechsel schwefelhaltiger Aminosäuren. Dieser Prozess spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung der zellulären Cysteinspiegel und unterstützt die Produktion von Taurin und Sulfat. Eine ordnungsgemäße Funktion von CDO1 ist wichtig für die Aufrechterhaltung des zellulären Redox-Gleichgewichts, und Auffälligkeiten in diesem Enzym wurden mit verschiedenen Gesundheitszuständen, einschließlich Krebs, in Verbindung gebracht, da Cystein eine Rolle beim Zellwachstum und dem programmierten Zelltod spielt.

CDO1

SLC35F2 (Solute Carrier Family 35 Mitglied F2): SLC35F2 ist ein Protein, das zur Solute-Carrier-Familie gehört und für den Transport von Nukleotidzuckern über die Golgi-Membran verantwortlich ist. Dieser Transport ist essentiell für die Glykosylierung, einen Prozess, der für die ordnungsgemäße Funktion vieler Proteine und Lipide entscheidend ist. Die Glykosylierung beeinflusst die Zellkommunikation, Immunantworten und die Erkennung von Krankheitserregern. Die genauen Substrate und biologischen Funktionen von SLC35F2 werden noch erforscht, was wichtige Erkenntnisse für das Verständnis glykosylierungsbedingter Erkrankungen liefert.

SLC35F2

ZKSCAN5 (Zinkfinger mit KRAB- und SCAN-Domänen 5): ZKSCAN5 kodiert ein Zinkfingerprotein, das KRAB- (Krüppel-assoziierte Box) und SCAN- (SRE-ZBP, CTfin51, AW-1 und Nummer 18 cDNA) Domänen enthält. Diese Domänen spielen wichtige Rollen bei der Transkriptionsregulation und der DNA-Bindung. Die spezifischen Funktionen von ZKSCAN5 werden noch untersucht.

ZKSCAN5

ABCG5 (ATP-Binde-Kassette Unterfamilie G Mitglied 5): ABCG5 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das zur Familie der ATP-Binde-Kassettentransporter gehört. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des diätetischen Cholesterins, indem es zusammen mit ABCG8 die Aufnahme von Sterolen im Darm begrenzt und deren Ausscheidung aus dem Körper fördert. Mutationen im ABCG5-Gen sind mit Sitosterolämie verbunden, einer seltenen Erkrankung, die durch erhöhte Pflanzensterolwerte im Blut gekennzeichnet ist und zu Atherosklerose sowie kardiovaskulären Komplikationen führen kann.

ABCG5

CA3 (Carboanhydrase III): CA3 ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des pH-Werts und des Ionenaustauschs im Gewebe des Körpers, insbesondere in den Muskeln, spielt. Es erleichtert die schnelle Umwandlung von Kohlendioxid in Bikarbonat und Protonen und unterstützt wichtige physiologische Prozesse wie den Gasaustausch bei der Atmung und die Aufrechterhaltung des Säure-Basen-Gleichgewichts im Blut und im Gewebe.

CCL8 (C-C Motiv Chemokin-Ligand 8): CCL8 ist eine Chemokin, die an der Immunantwort beteiligt ist. Auch bekannt als MCP-2, spielt sie eine entscheidende Rolle, indem sie weiße Blutkörperchen anzieht und aktiviert. CCL8 ist wichtig bei Entzündungen und der Abwehr von Infektionen im Körper und wurde mit verschiedenen entzündlichen und Autoimmunerkrankungen in Verbindung gebracht.

CCL8

MEF2C (Myocyte Enhancer Factor 2C): MEF2C ist ein Transkriptionsfaktor, der eine entscheidende Rolle bei der Muskelentwicklung und neuronalen Differenzierung spielt. Er ist wesentlich für eine richtige Gehirnentwicklung und -funktion, wobei Mutationen mit schwerer geistiger Behinderung, autistischen Merkmalen und Epilepsie in Verbindung gebracht werden. Im Herzmuskel ist MEF2C entscheidend für die Bildung und Entwicklung des Herzens, wobei Fehlfunktionen zu angeborenen Herzfehlern führen können.

MEF2C

CCDC179 (Coiled-Coil Domain Containing 179): CCDC179 ist ein Gen, das ein Protein mit einer Coiled-Coil-Domäne kodiert. Proteine mit dieser Domäne spielen typischerweise eine Schlüsselrolle bei der strukturellen Organisation und den Proteinwechselwirkungen. Obwohl die spezifischen Funktionen von CCDC179 nicht genau definiert sind, sind Gene wie dieses häufig an wichtigen zellulären Prozessen wie dem Vesikeltransport, der Chromosomenaufteilung und der Zellteilung beteiligt.

CCDC179

CEBPA (CCAAT-Enhancer-Bindeprotein Alpha): CEBPA ist ein Transkriptionsfaktor, der für die Regulierung von Genen, die an Immun- und Entzündungsreaktionen beteiligt sind, unerlässlich ist. Er spielt eine Schlüsselrolle bei der Differenzierung myeloischer Zellen und ist wichtig für die normale Hämatopoese. Mutationen im CEBPA-Gen sind mit akuter myeloischer Leukämie verbunden.

CEBPA

ITGA1 (Integrin-Untereinheit Alpha 1): ITGA1 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das zur Familie der Integrin-Alpha-Ketten gehört. Diese Proteine spielen eine Schlüsselrolle bei der Zelladhäsion und Signaltransduktion, insbesondere bei der Vermittlung der Wechselwirkungen zwischen Zellen und der extrazellulären Matrix. Mutationen im ITGA1-Gen sind mit verschiedenen pathologischen Zuständen assoziiert, einschließlich Fibrose und Krebsmetastasen.

ITGA1

EGLN2 (Egl-9-Familie Hypoxie-induzierbarer Faktor 2): EGLN2 ist ein Enzym, das die Stabilität der hypoxie-induzierbaren Faktoren (HIFs) reguliert, welche Schlüsselproteine in der zellulären Reaktion auf niedrige Sauerstoffwerte sind. EGLN2 spielt eine entscheidende Rolle dabei, Zellen zu helfen, sich an Hypoxie anzupassen, und ist in der Krebsbiologie von Bedeutung, da die HIFs in Tumoren häufig erhöht sind.

EGLN2

HLA-DQA1 (Humanes Leukozytenantigen DQ Alpha 1-Kette): HLA-DQA1 ist ein entscheidender Bestandteil des MHC-Klasse-II-Molekülkomplexes. Es spielt eine wesentliche Rolle im Immunsystem, indem es Peptidantigene an CD4+ T-Zellen präsentiert. Diese Funktion ist entscheidend für die Auslösung der adaptiven Immunantwort gegen Krankheitserreger. Variationen im HLA-DQA1-Gen sind mit einer Anfälligkeit für Autoimmunerkrankungen wie Typ-1-Diabetes und Zöliakie verbunden, was seine Bedeutung für die Immunregulation und das Krankheitsrisiko unterstreicht.

HLA-DQA1

ALOX15 (Arachidonat-15-Lipoxygenase): ALOX15 ist ein Enzym, das die Oxygenierung mehrfach ungesättigter Fettsäuren in Lipiden katalysiert. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Produktion bioaktiver Lipidmediatoren, die an Entzündungs- und Immunreaktionen beteiligt sind. Die Aktivität von ALOX15 ist wesentlich für den Metabolismus von Arachidonsäure zu Leukotrienen und Lipoxinen, die sowohl proinflammatorische als auch antiinflammatorische Wirkungen haben. Die Funktion des Enzyms ist bei Erkrankungen wie Asthma, Atherosklerose und Krebs von Bedeutung. Variationen im ALOX15-Gen können dessen Expression und Aktivität beeinflussen und damit die Anfälligkeit für Krankheiten verändern.

ALOX15

SMOC1 (SPARC-ähnliches modulares Calcium-bindendes Protein 1): SMOC1 ist ein Mitglied der SPARC-Familie der matricellularen Proteine. Es ist an der Gewebeumbildung und Angiogenese beteiligt und spielt eine Schlüsselrolle bei Zell-Matrix-Wechselwirkungen. SMOC1 wurde mit der Entwicklung von Auge und Gliedmaßen in Verbindung gebracht, und Mutationen in diesem Gen sind mit dem Waardenburg-Anophthalmie-Syndrom sowie anderen Entwicklungsstörungen assoziiert.

SMOC1

MEGF9 (Multiple EGF-Like-Domains 9): MEGF9 ist ein Protein, das an Zelladhäsions- und Signalprozessen beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der neuronalen Entwicklung und könnte die Bildung sowie Aufrechterhaltung der Struktur und Funktion des Nervensystems beeinflussen. Die Erforschung von MEGF9 kann wertvolle Erkenntnisse über entwicklungsbedingte neuronale Störungen liefern und potenzielle therapeutische Strategien für diese Erkrankungen unterstützen.

MEGF9

HBZ (Hämoglobin-Untereinheit Zeta): HBZ ist ein Bestandteil des embryonalen und fetalen Hämoglobins und spielt eine entscheidende Rolle beim Sauerstofftransport während der frühen Entwicklung. Veränderungen in der HBZ-Expression werden mit bestimmten Hämoglobinopathien und Thalassämien in Verbindung gebracht.

SH3PXD2A (SH3- und PX-Domänen 2A, auch bekannt als TKS5): SH3PXD2A ist ein Gerüstprotein, das eine Schlüsselrolle bei der Bildung von Podosomen und Invadopodien spielt – zellulären Strukturen, die an der Gewebeumbildung, Zellmigration und Invasion beteiligt sind. Es ist wichtig bei der Krebsmetastasierung und Angiogenese, indem es den Abbau der extrazellulären Matrix unterstützt. Die Rolle von SH3PXD2A in der Zellbewegung und der Interaktion mit der Umgebung macht es zu einem potenziellen Ziel für Therapien, die darauf abzielen, die Ausbreitung von Krebs zu begrenzen.

SH3PXD2A

NBDY (NABP-Domäne enthaltend): NBDY ist ein Gen, auch bekannt als C11orf73, das ein Protein codiert, welches eine in nukleinsäurebindenden Proteinen vorkommende Domäne enthält. Dies deutet auf eine potenzielle Rolle im DNA- oder RNA-Stoffwechsel hin. Obwohl die spezifischen Funktionen und Auswirkungen von NBDY auf die menschliche Gesundheit und Krankheiten noch nicht vollständig verstanden sind, zielt die laufende Forschung darauf ab, seine Bedeutung zu klären.

NBDY

CADM2 (Cell Adhesion Molecule 2): CADM2 ist ein Protein, das im Zentralnervensystem, insbesondere in der synaptischen Organisation und Funktion, eine Rolle spielt. Es ist wichtig für kognitive Prozesse wie Lernen und Gedächtnis. Variationen im CADM2-Gen wurden mit neuropsychiatrischen Störungen und süchtigem Verhalten in Verbindung gebracht.

CADM2

ID2 (Inhibitor Of DNA Binding 2, HLH-Protein): ID2 ist ein Protein, das eine regulatorische Rolle spielt, indem es die Bindung von basalen helix-loop-helix Transkriptionsfaktoren hemmt. Diese Hemmung ist wichtig für die Steuerung der Zelldifferenzierung und -proliferation. ID2 ist an wichtigen Entwicklungsprozessen wie Neurogenese, Entwicklung des Immunsystems und zellulärer Seneszenz beteiligt und wurde auch mit der Regulation des Wachstums und der Metastasierung von Krebszellen in Verbindung gebracht.

FBXL17 (F-Box und Leucin-Reiche Wiederholungsprotein 17): FBXL17 ist ein Mitglied der F-Box-Proteinfamilie, die zentrale Bestandteile des SCF-Komplexes (SKP1-Cullin-F-Box) sind. Dieser Komplex spielt eine entscheidende Rolle bei der Ubiquitinierung und proteasomalen Degradation von Zielproteinen. FBXL17 trägt zur Regulierung zellulärer Prozesse wie Zellzyklusprogression, Signaltransduktion und Transkription bei, indem es phosphorylierte Substrate über sein F-Box-Motiv und die leucinreichen Wiederholungen erkennt und bindet und sie so dem Abbau zuführt. Die ordnungsgemäße Regulierung des Proteinabbaus durch FBXL17 ist unerlässlich für die Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase und Funktion.

FBXL17

PGPEP1 (Pyroglutamyl-Peptidase I): PGPEP1 ist ein Gen, das für ein Enzym codiert, das dafür verantwortlich ist, Pyroglutamatreste vom N-Terminus von Peptiden und Proteinen zu entfernen. Diese Aktivität unterstützt den Abbau und das Recycling von Peptiden und trägt zu verschiedenen zellulären Prozessen bei.

PGPEP1

CDKN2D (Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor 2D): CDKN2D ist ein Mitglied der INK4-Familie von Cyclin-abhängigen Kinase-Inhibitoren. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Zellzyklus, indem es CDK4 und CDK6 hemmt. Diese Hemmung verhindert die Phosphorylierung des Retinoblastom-Proteins und führt zu einem Zellzyklus-Arrest in der G1-Phase. CDKN2D fungiert als Tumorsuppressor, was es essentiell für die Kontrolle der Zellproliferation macht, und sein Verlust wurde mit der Entstehung verschiedener Krebsarten in Verbindung gebracht.

CDKN2D

TCF4 (Transkriptionsfaktor 4): TCF4 ist ein Transkriptionsfaktor, der für die Entwicklung des Nervensystems unerlässlich ist. Er ist an neuroentwicklungsbedingten Prozessen beteiligt und wurde mit psychiatrischen Erkrankungen wie Schizophrenie in Verbindung gebracht. Durch seine Rolle in der Genregulation ist TCF4 entscheidend für eine korrekte Gehirnentwicklung und -funktion.

TCF4

NAA38 (N(Alpha)-Acetyltransferase 38): NAA38 ist ein Enzym, das an der posttranslationalen Modifizierung von Proteinen beteiligt ist, insbesondere an der Acetylierung der Alpha-Aminogruppe neu synthetisierter Proteine. Diese Modifikation beeinflusst die Stabilität, Lokalisierung und Funktion der Proteine. NAA38 spielt eine Schlüsselrolle in zellulären Prozessen wie der Regulation der Genexpression und der Stressreaktion. Veränderungen der NAA38-Aktivität wurden mit Stoffwechselerkrankungen und neurodegenerativen Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung im Zellstoffwechsel und der Homöostase unterstreicht.

NAA38

OPTN (Optineurin): OPTN ist ein Protein, das an wichtigen zellulären Prozessen beteiligt ist, einschließlich Membranverkehr, Autophagie und NF-κB-Signalgebung. Mutationen in diesem Gen werden mit Glaukom und amyotropher Lateralsklerose (ALS) in Verbindung gebracht. Seine Funktionen in der Autophagie und Neuroinflammation machen es zu einem wichtigen Forschungsschwerpunkt bei neurodegenerativen Erkrankungen und dem Zelltod von Neuronen.

OPTN

CEP63 (zentrosomales Protein 63): CEP63 ist ein Protein, das für die Duplikation des Zentrosoms, einen entscheidenden Schritt bei der Zellteilung, unerlässlich ist. Es trägt zur Genauigkeit der Zellteilung bei und ist an zellulären Reaktionen auf DNA-Schäden beteiligt. Mutationen im CEP63 sind mit Mikrozephalie und anderen Entwicklungsstörungen verbunden, was seine Rolle bei der Zellzyklusregulation und Entwicklung unterstreicht.

CEP63

MGMT (O-6-Methylguanine-DNA-Methyltransferase): MGMT ist ein DNA-Reparaturenzym, das Alkylgruppen von der O6-Position von Guanin entfernt und so Mutationen verhindert und die genomische Stabilität erhält. Es schützt Zellen vor den schädlichen Wirkungen von Alkylierungsmitteln und ist ein Schlüsselfaktor für die Resistenz gegen bestimmte Chemotherapeutika. Bei Krebserkrankungen wie Gliomen kann die MGMT-Expression die Behandlungsreaktion beeinflussen und stellt einen wichtigen Schwerpunkt der Krebsforschung dar.

MGMT

IKBIP (Inhibitor des Kappa-Leichtketten-Polypeptid-Genverstärkers in B-Zellen, Inhibitor-Protein): IKBIP ist ein Protein, das an der negativen Regulation des NF-κB-Signalwegs beteiligt ist. Dieser Signalweg ist essentiell für die Immunantwort, Entzündungen und das Überleben von Zellen. IKBIP wirkt, indem es die NF-κB-Aktivität im Zytoplasma hemmt, wodurch deren Bewegung in den Zellkern und die Aktivierung spezifischer Zielgene verhindert wird. Eine Fehlregulation der NF-κB-Signalübertragung durch IKBIP wird mit Autoimmunerkrankungen, chronischen Entzündungen und Krebs in Verbindung gebracht, was seine Schlüsselrolle bei der Steuerung von Immun- und Entzündungsprozessen unterstreicht.

IKBIP

KIZ (Kizuna Centrosomal Protein): KIZ ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das für die Integrität des Centrosoms und die Spindelbildung während der Zellteilung unerlässlich ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität, und Störungen seiner Funktion wurden mit Entwicklungsstörungen und Krebs in Verbindung gebracht.

METTL21C (Methyltransferase Like 21C): METTL21C ist ein Mitglied der Methyltransferase-Familie, Enzyme, die Methylgruppen auf verschiedene Substrate übertragen. Obwohl seine spezifischen Funktionen noch nicht vollständig verstanden sind, könnte es zur posttranslationalen Modifikation von Proteinen beitragen und verschiedene zelluläre Prozesse beeinflussen.

METTL21C

FZD1 (Frizzled Class Receptor 1): FZD1 ist ein Mitglied der Frizzled-Rezeptorfamilie, die zentrale Bestandteile des Wnt-Signalwegs darstellt. Dieser Signalweg spielt eine zentrale Rolle bei der Entwicklung, der Geweberegeneration und dem Fortschreiten von Krebs. Als Wnt-Rezeptor hilft FZD1, zelluläre Reaktionen auf Wnt-Liganden zu regulieren, beeinflusst wichtige biologische Prozesse und besitzt potenzielle Implikationen bei Krankheitsmechanismen.

FZD1

KRTAP7-1 (Keratin Associated Protein 7-1): KRTAP7-1 ist ein Mitglied der Familie keratin-assoziierter Proteine und trägt zur Struktur und den Eigenschaften von Haarfasern bei. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Bestimmung der Haarstruktur und -stärke. Varianten von KRTAP7-1 und anderen keratin-assoziierten Proteinen können die Haarmerkmale beeinflussen und sind bedeutend für die Erforschung von Haar- und Kopfhauterkrankungen.

KRTAP7-1

SGK1 (Serum/Glukokortikoid-regulierte Kinase 1): SGK1 ist eine Serin/Threonin-Kinase, die durch Glukokortikoide reguliert wird und eine Rolle bei Zellüberleben, Ionentransport und Stoffwechselregulation spielt. Sie unterstützt den Körper bei der Stressbewältigung und steuert die Aktivität von Ionenkanälen, insbesondere in den Nieren, wodurch sie den Natrium- und Wasserhaushalt beeinflusst. Eine Fehlregulation von SGK1 wird mit Bluthochdruck, diabetischer Nephropathie und bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht.

SGK1

CHRM2 (Cholinergischer muskarinischer Rezeptor 2): CHRM2 ist ein Mitglied der muskarinischen cholinergen Rezeptorfamilie, die eine Schlüsselrolle bei der Vermittlung der Wirkungen von Acetylcholin im zentralen und peripheren Nervensystem spielt. Dieser G-Protein-gekoppelte Rezeptor ist an wichtigen physiologischen Prozessen wie der Modulation der Herzfrequenz, der Kontraktion glatter Muskulatur und kognitiven Funktionen beteiligt. CHRM2 beeinflusst die kardiovaskuläre Regulation wesentlich, indem er zur Verlangsamung der Herzfrequenz und zur Verringerung der kardialen Kontraktilität beiträgt. Im Gehirn steht er im Zusammenhang mit Gedächtnis, Lernen und könnte an bestimmten neurologischen Erkrankungen beteiligt sein.

CHRM2

PEX2 (Peroxisomaler Biogenesefaktor 2): PEX2 ist ein Gen, das für die Bildung und Erhaltung von Peroxisomen – zellulären Organellen, die am Lipidstoffwechsel und der Entgiftung reaktiver Sauerstoffspezies beteiligt sind – unerlässlich ist. Mutationen im PEX2-Gen können Peroxisomen-Erkrankungen verursachen, wie das Zellweger-Syndrom, das durch schwere Entwicklungs- und neurologische Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist.

PEX2

KISS1R (Kisspeptin-Rezeptor): KISS1R, auch bekannt als GPR54, ist ein Rezeptor, der für die Aktivierung der hypothalamisch-hypophysär-gonadalen Achse unerlässlich ist und eine Schlüsselrolle beim Einsetzen der Pubertät und der Fruchtbarkeit spielt. Er bindet an Kisspeptin, ein Neuropeptid, das die Freisetzung des gonadotropinfreisetzenden Hormons auslöst und die Spiegel der reproduktiven Hormone reguliert. Mutationen im KISS1R können zu hypogonadotropem Hypogonadismus führen, einer Erkrankung, die durch verzögerte oder ausbleibende Pubertät sowie eine beeinträchtigte Fortpflanzungsfunktion gekennzeichnet ist. Der Rezeptor ist außerdem an der Stoffwechselregulation beteiligt und wurde hinsichtlich seiner potenziellen Rolle bei der Tumorsuppression untersucht.

KISS1R

PAX2 (Paired Box Gen 2): PAX2 ist ein wichtiger Transkriptionsfaktor aus der Paired-Box-Genfamilie, der eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung der Nieren und der Harnwege spielt. Es wirkt in frühen embryonalen Stadien, um die Bildung von Geweben und Organen zu regulieren, und steuert die Entwicklung des Nierensystems, des Auges, des Ohrs sowie des zentralen Nervensystems. Durch die Kontrolle von Zellproliferation, Differenzierung und Apoptose trägt PAX2 zur Herausbildung kritischer Strukturen innerhalb dieser Systeme bei. Abweichungen in der Expression oder Funktion von PAX2 werden mit angeborenen Fehlbildungen der Nieren und der Harnwege (CAKUT) sowie anderen Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht.

PAX2

CACHD1 (Cache Domain Containing 1): CACHD1 ist ein relativ wenig charakterisiertes Gen, von dem angenommen wird, dass es an der Regulierung von Ionenkanälen und der neuronalen Signalübertragung beteiligt ist. Es könnte die synaptische Übertragung beeinflussen und eine Rolle in der Gesamtfunktion des Nervensystems spielen.

CACHD1

PTPRJ (Protein-Tyrosin-Phosphatase, Rezeptortyp J): PTPRJ ist ein Mitglied der Protein-Tyrosin-Phosphatase (PTP)-Familie, Enzyme, die die zelluläre Aktivität regulieren, indem sie Phosphatgruppen von Tyrosinresten auf Proteinen entfernen. Es reguliert die Zellproliferation negativ und ist an Signalwegen beteiligt, die Wachstum und Differenzierung steuern. Als Tumorsuppressor bei mehreren Krebsarten trägt PTPRJ dazu bei, unkontrolliertes Zellwachstum zu verhindern, und der Funktionsverlust wurde mit einer verstärkten Tumorentwicklung und -progression in Verbindung gebracht.

PTPRJ

LRRC31 (Leucin-reiches Wiederholungsmotiv-enthaltendes Protein 31): LRRC31 ist ein Gen, das für ein Protein mit leucinreichen Wiederholungen codiert, strukturelle Motive, die häufig an Protein-Protein-Wechselwirkungen beteiligt sind. Solche Proteine nehmen oft an Signalwegen, Immunantworten und anderen zellulären Funktionen teil. Die spezifischen Rollen von LRRC31 werden derzeit noch untersucht.

LRRC31

PCSK2 (Proprotein-Convertase Subtilisin/Kexin Typ 2): PCSK2 ist ein Enzym, das an der Verarbeitung von Vorläuferproteinen zu ihren biologisch aktiven Formen beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Reifung von Neuropeptiden und Hormonen in neuroendokrinen Geweben. Eine Fehlregulation von PCSK2 kann die Synthese wichtiger Signalmoleküle beeinträchtigen und Prozesse wie Stressreaktion, Stoffwechsel und Wachstum beeinflussen.

PCSK2

HTR2A (5-Hydroxytryptamin-Rezeptor 2A): HTR2A ist ein Rezeptor für Serotonin, einen Neurotransmitter, der an der Regulierung von Stimmung, Angst und Kognition beteiligt ist. Er wird mit mehreren psychiatrischen Störungen in Verbindung gebracht, darunter Depression, Schizophrenie und Angststörungen. Variationen im HTR2A werden in der Psychopharmakologie und psychiatrischen Genetik häufig untersucht.

HTR2A

PBRM1 (Polybromo 1): PBRM1 ist eine Untereinheit des SWI/SNF-Chromatin-Remodeling-Komplexes, der die Genexpression durch Modifizierung der Chromatinstruktur reguliert. Es fungiert als Tumorsuppressor, und Mutationen im PBRM1 sind mit mehreren Krebsarten, insbesondere dem klarzelligen Nierenzellkarzinom, in Verbindung gebracht worden. Seine Rolle im Chromatin-Remodeling ist wesentlich für die Erhaltung der genomischen Integrität und die Unterstützung der normalen Zellfunktion.

PBRM1

TASP1 (Taspase, Threonin-Aspartase 1): TASP1 ist ein Gen, das für eine Protease codiert, die spezifische Protein-Substrate spaltet. Diese Protease spielt eine Schlüsselrolle bei der Proteinverarbeitung und -regulation, die für die Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase unerlässlich ist. Die Forschung zu TASP1 zielt darauf ab, dessen Substratspezifität zu verstehen und wie es zelluläre Funktionen beeinflusst, insbesondere bei der Kontrolle des Zellzyklus und bei Signalwegen.

TASP1

PCNX3 (Pecanex Homolog 3): PCNX3 ist ein weniger gut charakterisiertes Gen, dem eine Rolle bei zellulären Prozessen wie der Proteinverarbeitung und dem Proteintransport zugeschrieben wird. Seine genaue Funktion in der menschlichen Physiologie und Pathologie wird noch untersucht.

PCNX3

ZNF770 (Zinc Finger Protein 770) ist ein Mitglied der Zinkfingerprotein-Familie, die für ihre Rollen bei der DNA-Bindung und der Regulation der Gen-Transkription bekannt ist. ZNF770 ist an der Steuerung der Expression von Genen beteiligt, die mit Stoffwechselwegen verknüpft sind, und wurde hinsichtlich seiner potenziellen Auswirkungen auf den Glukosestoffwechsel und die Insulinsensitivität untersucht. Das Verständnis der Funktion von ZNF770 kann wertvolle Einblicke in die Mechanismen hinter Stoffwechselerkrankungen wie Diabetes bieten.

ZNF770

PNPLA3 (Patatin-ähnliche Phospholipase-Domäne enthaltendes Protein 3): PNPLA3 ist ein Gen, das ein Enzym kodiert, das als Adiponutrin oder patatin-ähnliches Phospholipase-Domänen enthaltendes Protein 3 bekannt ist. Dieses Enzym spielt eine Schlüsselrolle im Lipidstoffwechsel, indem es Triglyzeride in Adipozyten hydrolysiert. Variationen im PNPLA3-Gen stehen im Zusammenhang mit Lebererkrankungen, einschließlich der nichtalkoholischen Fettlebererkrankung (NAFLD).

PNPLA3

NAV1 (Neuron Navigator 1): NAV1 ist ein Mitglied der Neuron-Navigator-Familie und beteiligt an der neuronalen Entwicklung sowie der Axonlenkung. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Migration und Morphogenese von Neuronen, indem es das Wachstum von Axonen zu ihren Zielorten lenkt. Die Funktion von NAV1 ist entscheidend für die korrekte Verschaltung des Nervensystems, und Störungen seiner Aktivität können mit neuroentwicklungsbedingten Erkrankungen in Verbindung stehen und die Erholung nach Nervenschäden beeinflussen.

NAV1

SYT13 (Synaptotagmin 13): SYT13 ist ein Mitglied der Synaptotagmin-Genfamilie, die eine Rolle beim Transport synaptischer Vesikel und der Freisetzung von Neurotransmittern in Neuronen spielt. Es trägt zur Regulation der synaptischen Übertragung bei und unterstützt eine effektive neuronale Kommunikation.

SYT13

POLR3A (RNA-Polymerase-III-Untereinheit A): POLR3A ist eine Schlüsseluntereinheit der RNA-Polymerase III, dem Enzym, das für die Produktion kleiner RNAs wie tRNAs, 5S-rRNA und anderer nicht-codierender RNAs verantwortlich ist. Es spielt eine wesentliche Rolle bei der Transkription von Genen, die für die Proteinsynthese und andere lebenswichtige zelluläre Prozesse benötigt werden. Mutationen im POLR3A-Gen wurden mit neurologischen Erkrankungen und Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht, was seine entscheidende Bedeutung für die Zellfunktion und die menschliche Gesundheit unterstreicht.

POLR3A

PCDH20 (Protocadherin 20): PCDH20 ist ein Mitglied der Protocadherin-Familie, einer Gruppe von Proteinen, die an Zell-Zell-Adhäsion und Signalübertragung beteiligt sind, insbesondere im Nervensystem. PCDH20 spielt eine Schlüsselrolle in der neuronalen Entwicklung und Vernetzung und unterstützt die Bildung und Erhaltung neuronaler Netzwerke. Funktionsstörungen von PCDH20 wurden mit neurodevelopmentalen Störungen in Verbindung gebracht und können kognitive sowie sensorische Funktionen beeinträchtigen.

PCDH20

UBQLN2, auch bekannt als Ubiquilin-2, ist ein Protein, das am Ubiquitin-Proteasom-System (UPS) beteiligt ist, einem wichtigen Weg für den Proteinabbau in Zellen. Es enthält ubiquitinähnliche (UBL) und ubiquitinassoziierte (UBA) Domänen, die Interaktionen mit ubiquitinierten Proteinen und Proteasom-Komponenten ermöglichen. UBQLN2 fungiert als Shuttle-Faktor, der ubiquitinierte Proteine zum Proteasom für den Abbau transportiert und die Proteinqualitätskontrolle unterstützt.

UBQLN2

METTL14 (Methyltransferase Like 14): METTL14 ist ein Bestandteil des Komplexes, der für die N6-Methyladenosin (m6A) RNA-Modifikation verantwortlich ist, ein Prozess, der für die Regulation des RNA-Stoffwechsels und der RNA-Funktion essenziell ist. Veränderungen der METTL14-Aktivität können die Genexpression beeinflussen und wurden mit der Entstehung bestimmter Krebsarten in Verbindung gebracht.

METTL14

NSG2 (Neuron Specific Gene Family Member 2): NSG2 ist ein Protein, das hauptsächlich im Gehirn exprimiert wird. Es könnte eine Rolle bei der neuronalen Entwicklung und Funktion spielen. Obwohl seine spezifischen Funktionen in neuronalen Prozessen noch nicht vollständig verstanden sind, wird angenommen, dass NSG2 zur synaptischen Plastizität und neuronalen Signalübertragung beiträgt, was sich auf kognitive und sensorische Funktionen auswirken kann.

NSG2

SDHAF3 (Succinat-Dehydrogenase-Komplex-Assemblierungsfaktor 3): SDHAF3 ist ein Gen, das an der Assemblierung des Succinat-Dehydrogenase-Komplexes beteiligt ist, einem Schlüsselelement der mitochondrialen Elektronentransportkette. Dieses Protein trägt zur Aufrechterhaltung der ordnungsgemäßen Funktion des Komplexes bei und unterstützt eine effiziente Energieproduktion. Mutationen in SDHAF3 können die mitochondriale Aktivität beeinträchtigen und zu mitochondrialen Erkrankungen führen, was die Bedeutung dieses Gens für die Zellgesundheit unterstreicht.

SDHAF3

C19ORF12 (Chromosom 19 Open Reading Frame 12): C19ORF12 ist ein Gen auf Chromosom 19, das für ein Protein mit derzeit unklarer Funktion kodiert. Es wird angenommen, dass dieses Protein an der Aufrechterhaltung der Mitochondrienintegrität und des Stoffwechsels beteiligt ist. Seine Bedeutung wird durch die Verbindung zu Neurodegeneration mit Eisenablagerungen im Gehirn (NBIA), speziell der mitochondrialen Membranprotein-assoziierten Neurodegeneration (MPAN), unterstrichen. C19ORF12 soll die mitochondriale Funktion unterstützen, möglicherweise durch Aufgaben im Lipidstoffwechsel oder den Schutz mitochondrialer Membranen vor oxidativem Stress. Mutationen in diesem Gen wurden mit fortschreitenden neurologischen Symptomen wie motorischen Störungen, kognitivem Abbau und Eisenansammlungen im Gehirn in Verbindung gebracht.

C19ORF12

NOTCH4 (Notch-Rezeptor 4): NOTCH4 ist ein Mitglied der Notch-Rezeptorfamilie, die eine Schlüsselrolle bei der Zell-zu-Zell-Kommunikation und der Regulation des Zellschicksals während der Entwicklung spielt. Es ist besonders wichtig für die Gefäßentwicklung und die Immunfunktion. Störungen in der NOTCH4-Signalübertragung wurden mit Entwicklungsstörungen, verschiedenen Krankheiten und bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht.

NOTCH4

CFH (Complementfaktor H): CFH ist ein Gen, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Komplementsystems spielt, einem wichtigen Bestandteil des angeborenen Immunsystems des Körpers. Das Komplementsystem bietet eine schnelle Abwehr gegen mikrobielle Infektionen. CFH produziert ein Protein, das die Komplementaktivität steuert und somit hilft, Schäden an den körpereigenen Zellen zu verhindern. Mutationen im CFH-Gen werden mit Erkrankungen wie der altersbedingten Makuladegeneration (AMD), dem atypischen hämolytisch-urämischen Syndrom (aHUS) und bestimmten Nierenerkrankungen in Verbindung gebracht. Die Erforschung von CFH ist entscheidend für das Verständnis dieser Erkrankungen und die Entwicklung gezielter Therapien.

METTL11B (Methyltransferase-ähnliches Protein 11B): METTL11B ist ein Gen, das für ein Protein mit einer methyltransferase-ähnlichen Domäne kodiert. Obwohl seine genauen Funktionen noch nicht vollständig verstanden sind, deutet diese Domäne auf eine mögliche Rolle in der epigenetischen Regulation, RNA-Modifikation oder Proteinmethylierung hin. Die aktuelle Forschung konzentriert sich darauf, seine Rolle in zellulären Prozessen und seine potenziellen Auswirkungen auf Gesundheit und Krankheit zu klären.

METTL11B

CDC42SE1 (CDC42 Small Effector 1): CDC42SE1 ist ein Protein, das stromabwärts der CDC42-GTPase wirkt und an der Regulation des Aktin-Zytoskeletts sowie der Zellform beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Zellteilung und -bewegung, und seine Dysregulation kann die Zellproliferation und Migration beeinflussen.

CDC42SE1

GYPC (Glykophorin C): GYPC ist ein Gen, das für Glykophorin C kodiert, ein Protein, das sich auf der Oberfläche roter Blutkörperchen befindet. Dieses Protein ist ein wichtiger Bestandteil des Blutgruppenantigensystems und spielt eine entscheidende Rolle bei der Bestimmung der Blutgruppentauglichkeit für Transfusionen. Das Verständnis der GYPC-Varianten ist in der Transfusionsmedizin unerlässlich.

GYPC

LRRTM4 (Leucinreiche Wiederholungen transmembranöses neuronales Protein 4): LRRTM4 kodiert ein transmembranöses Protein, das hauptsächlich in Neuronen exprimiert wird. Es spielt eine wichtige Rolle bei der synaptischen Übertragung und der synaptischen Adhäsion. Seine Lokalisation an Synapsen und die Interaktionen mit anderen synaptischen Proteinen unterstreichen seine Bedeutung für neuronale Schaltkreise, neuronale Konnektivität und möglicherweise für neuroentwicklungsbedingte Störungen.

LRRTM4

PPP3CA (Proteinphosphatase 3 katalytische Untereinheit Alpha): PPP3CA ist ein Gen, das die katalytische Untereinheit Alpha der Proteinphosphatase 3 (PP3), auch bekannt als Calcineurin, codiert. Calcineurin ist ein calciumabhängiges Enzym, das an Signalwegen beteiligt ist, welche Immunantworten und verschiedene zelluläre Prozesse, einschließlich der Genexpression, regulieren. Die Aktivität von PPP3CA spielt eine Schlüsselrolle bei der Dephosphorylierung von Zielproteinen und beeinflusst dadurch zahlreiche zelluläre Funktionen.

PPP3CA

ZNF503 (Zinkfingerprotein 503): ZNF503 ist ein Zinkfingerprotein, das an wichtigen Entwicklungsprozessen beteiligt ist, insbesondere an der Entwicklung von Gliedmaßen und Neuronen. Es fungiert als Transkriptionsregulator und spielt eine Rolle bei der Steuerung der Zelldifferenzierung und des Zellwachstums. Eine Dysregulation von ZNF503 kann Entwicklungswege beeinträchtigen und wird mit potenziellen Rollen bei Entwicklungsstörungen und Krebs in Verbindung gebracht.

ZNF503

PACC1 (Peroxisomales Acyl-CoA-Trägerprotein 1): PACC1 ist ein Protein, von dem angenommen wird, dass es an den Lipidstoffwechselwegen beteiligt ist, die mit den Funktionen der Peroxisomen zusammenhängen. Peroxisomen sind wesentliche zelluläre Organellen, die für den Abbau von sehr langkettigen Fettsäuren und die Synthese von Plasmalogenen verantwortlich sind, welche wichtige Bestandteile der Zellmembranen darstellen. Die Untersuchung der Rolle von PACC1 könnte wichtige Einblicke in Stoffwechselerkrankungen und Störungen bieten, die mit einer Funktionsstörung der Peroxisomen verbunden sind.

PACC1

RAD9A (RAD9 Homolog A): RAD9A ist ein Gen, das an der DNA-Reparatur und der Kontrolle der Zellzyklus-Kontrollpunkte beteiligt ist. Es trägt zur Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität bei, indem es die Vermehrung beschädigter Zellen verhindert. Eine Fehlregulation von RAD9A kann die DNA-Reparaturmechanismen beeinträchtigen und zur genomischen Instabilität beitragen.

RAD9A

CHAT (Cholinacetyltransferase): CHAT ist das Enzym, das für die Produktion von Acetylcholin verantwortlich ist, einem wichtigen Neurotransmitter sowohl im peripheren als auch im zentralen Nervensystem. Acetylcholin spielt eine wesentliche Rolle bei der Muskelkontraktion, der Regulation der Herzfrequenz, dem Gedächtnis und dem Lernen. Veränderungen der CHAT-Aktivität, die die Synthese von Acetylcholin beeinträchtigen, sind mit neurologischen Erkrankungen wie Alzheimer und Myasthenia gravis verbunden.

CHAT

NCAM1 (Neural Cell Adhesion Molecule 1): NCAM1 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle in der neuronalen Entwicklung spielt, insbesondere bei der Zell-Zell-Adhäsion, dem Wachstum von Neuriten und der synaptischen Plastizität. Es ist essentiell für Lernen und Gedächtnis und wurde im Zusammenhang mit neuropsychiatrischen Störungen wie Schizophrenie und Autismus untersucht.

NCAM1

ENOSF1 (Enolase-Superfamilienmitglied 1): ENOSF1 ist ein Protein, das an der zellulären Reaktion auf die Verfügbarkeit von Vitamin B2 (Riboflavin) beteiligt ist. Es spielt eine Rolle im Metabolismus von Krebszellen, insbesondere darin, wie diese sich an Veränderungen der Nährstoffbedingungen anpassen. Veränderungen in der Expression von ENOSF1 wurden im Zusammenhang mit dem Tumormetabolismus untersucht und deuten auf eine mögliche Rolle bei der Krebsprogression sowie der Entwicklung zielgerichteter Therapien hin, die metabolische Schwachstellen von Krebszellen ausnutzen.

ENOSF1

POM121 (POM121 Membran-Glycoprotein): POM121 ist ein Bestandteil des Kernporenkomplexes und verantwortlich für die Regulierung des Transports von Molekülen zwischen dem Zellkern und dem Zytoplasma. Es trägt zur Bildung der Kernhülle bei und unterstützt den Zellzyklusfortschritt. Störungen der POM121-Funktion können den nukleär-zytoplasmatischen Transport beeinträchtigen und die zelluläre Homöostase gefährden.

POM121

TANC1 (Tetratricopeptid-Wiederholung, Ankyrin-Wiederholung und Coiled-Coil enthaltend 1): TANC1 ist ein Protein, das an der synaptischen Funktion und der neuronalen Entwicklung beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Bildung und Aufrechterhaltung von Synapsen – den Verbindungsstellen, über die Neuronen kommunizieren. Dysfunktionen von TANC1 können die neuronale Vernetzung beeinträchtigen und wurden im Zusammenhang mit neuroentwicklungsbedingten Störungen untersucht.

TANC1

LDLRAD3 (Low Density Lipoprotein Receptor Class A Domain Containing 3): LDLRAD3 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das vermutlich am Lipidstoffwechsel und -transport beteiligt ist. Es weist Ähnlichkeiten mit Low-Density-Lipoprotein-Rezeptoren auf, was auf eine Rolle bei der Aufrechterhaltung des Cholesterinspiegels hinweist. Seine genaue Funktion ist jedoch noch nicht vollständig verstanden.

LDLRAD3

NUP93 (Nucleoporin 93): NUP93 ist ein Protein, das Teil des Kernporenkomplexes ist, der die Bewegung von Molekülen zwischen dem Zellkern und dem Zytoplasma steuert. Es ist unerlässlich für die Aufrechterhaltung der Integrität der Kernhülle und die Regulierung der Genexpression. Mutationen im NUP93 sind mit Entwicklungsstörungen und bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht worden.

NUP93

TARS1 (Threonyl-tRNA-Synthetase 1): TARS1 ist ein Enzym, das an der Synthese von Threonyl-tRNA beteiligt ist, einem entscheidenden Schritt der Proteinsynthese. Es spielt eine wesentliche Rolle bei der Übersetzung genetischer Informationen in funktionelle Proteine. Mutationen im TARS1-Gen wurden mit neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die korrekte Proteinproduktion unterstreicht.

TARS1

NWD2 (NACHT- und WD-Wiederholungsdomäne enthaltend 2): NWD2 (NACHT- und WD-Wiederholungsdomäne enthaltend 2) ist ein Gen, das zu einer Familie gehört, die durch NACHT- und WD-Wiederholungsdomänen gekennzeichnet ist. Diese Domänen sind an Immun- und Entzündungsreaktionen beteiligt. Es wird angenommen, dass NWD2 eine Rolle bei der Regulierung der angeborenen Immunität und Entzündung spielt. Das Verständnis von NWD2 ist wichtig, um Einblicke in Störungen des Immunsystems zu gewinnen, und könnte Auswirkungen auf Autoimmunerkrankungen und entzündliche Erkrankungen haben.

NWD2

LMNB1 (Lamin B1): LMNB1 ist ein Gen, das für Lamin B1 codiert, eine Schlüsselkomponente der Kernlamina – einer faserigen Schicht, die die innere Kernmembran stützt. Lamin B1 spielt eine wichtige Rolle bei der DNA-Replikation, der Organisation des Chromatins und der Regulation der Genexpression. Veränderungen in der LMNB1-Expression oder Mutationen sind mit Entwicklungsstörungen und Krankheiten in Verbindung gebracht worden, einschließlich Laminopathien und Syndromen des vorzeitigen Alterns.

LMNB1

HSD17B11 (Hydroxysteroid-17-Beta-Dehydrogenase 11): HSD17B11 ist ein Enzym, das am Stoffwechsel von Steroiden und Fettsäuren beteiligt ist. Es wirkt bei der Umwandlung von Androgen- und Östrogenvorstufen mit und kann zur Regulierung der Sexualhormonspiegel beitragen. Darüber hinaus spielt HSD17B11 eine Rolle im Lipidstoffwechsel und könnte für Stoffwechselerkrankungen relevant sein.

HSD17B11

CNIH3 (Cornichon-Familie AMPA-Rezeptor-Auxiliarprotein 3): CNIH3 ist ein Protein, das eine entscheidende Rolle bei der Steuerung des Transports und der Funktion von AMPA-Rezeptoren im zentralen Nervensystem spielt. Diese Rezeptoren sind essentiell für die schnelle synaptische Signalübertragung. Durch die Modulation der AMPA-Rezeptoraktivität trägt CNIH3 zur synaptischen Plastizität, zum Lernen und Gedächtnis bei. Eine Fehlregulation von CNIH3 wird mit neurologischen Erkrankungen wie kognitiven Beeinträchtigungen und Epilepsie in Verbindung gebracht.

CNIH3

C1QTNF6 (C1q und TNF verwandtes Protein 6): C1QTNF6 ist ein Mitglied der C1q/Tumornekrosefaktor-verwandten Proteinfamilie, das an der Modulation entzündlicher Reaktionen, des Fettgewebestoffwechsels und der Signalwege des Zellüberlebens beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung der Insulinsensitivität und des Energiehaushalts. Neue Erkenntnisse deuten darauf hin, dass C1QTNF6 zu metabolischen Syndromen wie Adipositas und Diabetes beiträgt, was seine potenzielle Bedeutung für die Entwicklung chronischer Erkrankungen hervorhebt.

C1QTNF6

STK39 (Serin/Threonin-Kinase 39): STK39 ist eine Kinase, die an der Regulierung des Ionentransports und des Zellvolumens beteiligt ist, insbesondere als Reaktion auf osmotischen Stress. Sie spielt eine Rolle bei der Rückresorption von Natrium und Chlorid in den Nieren und wurde hinsichtlich ihres Zusammenhangs mit Bluthochdruck und Nierenfunktion untersucht.

STK39

CA8, auch bekannt als Carbonanhydrase VIII, ist ein Enzym aus der Familie der Carboanhydrasen, das die reversible Hydratisierung von Kohlendioxid zu Bicarbonat-Ionen und Protonen katalysiert. Hauptsächlich im Zytoplasma und in den Mitochondrien der Zellen vorkommend, spielt CA8 eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung des pH-Gleichgewichts und der Regulierung des Ionentransports. Dieses Enzym wird in verschiedenen Geweben exprimiert, darunter Gehirn, Nieren und Fortpflanzungsorgane, was auf seine vielfältigen physiologischen Funktionen über die typische Aktivität der Carboanhydrase hinaus hinweist. Im Zentralnervensystem ist CA8 besonders reichlich in den Purkinje-Zellen des Kleinhirns vorhanden.

NRIP1 (Nuclear Receptor Interacting Protein 1): NRIP1 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das an der Signalübertragung von nukleären Rezeptoren beteiligt ist. Es fungiert als Koaktivator für mehrere nukleäre Rezeptoren, einschließlich der Östrogenrezeptoren (ERs) und der peroxisomproliferator-aktivierten Rezeptoren (PPARs). NRIP1 trägt zur Regulation der Genexpression als Reaktion auf hormonelle Signale bei und steht im Zusammenhang mit Prozessen wie Stoffwechsel und Zellwachstum.

SCFD1

Ihr Warenkorb

Tests, die diesen Artikel enthalten

Mehr als 100.000 Kunden vertrauen auf uns