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SCNN1A
SCNN1A (Sodium Channel Epithelial 1 Subunit Alpha): SCNN1A ist ein Gen, das die alpha-Untereinheit des epithelialen Natriumkanals (ENaC) codiert, der das Natriumgleichgewicht und die Flüssigkeits-Homöostase in Geweben wie Lunge, Nieren und Dickdarm reguliert. Diese Untereinheit ist für die Assemblierung, Lokalisation und Funktion von ENaC unerlässlich und ermöglicht die Natriumaufnahme, die den Blutdruck, das Flüssigkeitsvolumen und das Elektrolytgleichgewicht unterstützt. Mutationen im SCNN1A-Gen können die Kanalaktivität verändern und stehen im Zusammenhang mit Erkrankungen wie dem Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 (PHA1), einer Störung der Salzregulation.
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