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Auch nach einem erholsamen Schlaf fühlst du dich oft müde und erschöpft? Müdigkeit kann negative Auswirkungen auf deinen Alltag und dein allgemeines Wohlbefinden haben. Und wenn es gelänge, die genetischen Faktoren zu identifizieren, die für den Energiemangel verantwortlich sind? GetTested's DNA Fatigue Test ist eine umfassende Analyse von 240 sorgfältig ausgewählten Genen, die Aufschluss über die Ursachen deiner Müdigkeit geben kann.

<p>Auch nach einem erholsamen Schlaf fühlst du dich oft müde und erschöpft? Müdigkeit kann negative Auswirkungen auf deinen Alltag und dein allgemeines Wohlbefinden haben. Und wenn es gelänge, die genetischen Faktoren zu identifizieren, die für den Energiemangel verantwortlich sind? GetTested's DNA Fatigue Test ist eine umfassende Analyse von 240 sorgfältig ausgewählten Genen, die Aufschluss über die Ursachen deiner Müdigkeit geben kann.</p>

DNA Fatigue Test

HFE (Homeostatic Iron Regulator): HFE ist ein Gen, das eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der Eisenaufnahme und der Aufrechterhaltung des Eisenhaushalts im Körper spielt. Mutationen im HFE-Gen können hereditäre Hämochromatose verursachen, eine Erkrankung, die durch eine übermäßige Eisenansammlung gekennzeichnet ist und zu Organschäden führen kann.

KCTD15 (Potassium Channel Tetramerization Domain Containing 15): KCTD15 ist ein Gen, das an der neuronalen Entwicklung und der Regulation von Kaliumkanälen beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Zusammensetzung von Kaliumkanal-Komplexen, die für die neuronale Erregbarkeit wichtig sind. Eine Fehlregulation von KCTD15 kann die neuronale Funktion beeinträchtigen.

KCTD15

NUDT9 (Nudix-Hydrolase 9): NUDT9 ist ein Gen, das ein Mitglied der Nudix-Hydrolase-Familie codiert. Proteine dieser Familie sind an der Hydrolyse von Nukleosid-Diphosphat-Derivaten beteiligt. Während die spezifischen Substrate und Funktionen von NUDT9 noch untersucht werden, spielt es eine Rolle im Nukleotidstoffwechsel und der zellulären Homöostase.

NUDT9

MORC4 (MORC-Familie CW-Typ Zinkfinger 4): MORC4 ist ein Gen, das an der Chromatinumbau und der Regulierung der Genexpression beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei zellulären Prozessen wie DNA-Reparatur und Apoptose. Mutationen oder Funktionsstörungen von MORC4 können mit verschiedenen Krebsarten und Entwicklungsstörungen in Verbindung stehen, was es zu einem Schwerpunkt der Forschung im Bereich der Genregulation und Krebsbiologie macht.

MORC4

KANSL1, auch bekannt als KAT8 Regulatory NSL Complex Subunit 1, ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Chromatinregulation und Genexpression spielt. Es ist ein Bestandteil des Non-Specific Lethal (NSL) Histon-Acetyltransferase (HAT)-Komplexes, der Histonproteine acetylieren, insbesondere Histon H4 an Lysin 16 (H4K16ac), eine Modifikation, die mit der Transkriptionsaktivierung und Chromatinremodellierung in Verbindung steht. KANSL1 trägt zur Regulierung der Genexpression bei, indem es die Chromatinstruktur verändert, wobei der NSL-Komplex spezifische genomische Regionen anvisiert, um einen offenen Chromatinzustand zu fördern und die Transkription zu erleichtern.

KANSL1

LMF2 (Lipase Maturation Factor 2): LMF2 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das für die Reifung und die ordnungsgemäße Funktion von Lipasen, Enzymen, die für den Lipidstoffwechsel entscheidend sind, unerlässlich ist. Es ist an der Verarbeitung und Aktivierung von Lipasen im endoplasmatischen Retikulum beteiligt. Defekte im LMF2 können zu Dyslipidämie und anderen Stoffwechselstörungen im Zusammenhang mit dem Lipidstoffwechsel beitragen.

LMF2

FANCA (Fanconi-Anämie-Gruppe-A-Protein): FANCA ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das für den Fanconi-Anämie-(FA-)DNA-Reparaturweg von entscheidender Bedeutung ist und zur Erhaltung der genomischen Stabilität beiträgt. FANCA ist an der Aktivierung des FA-Kernkomplexes beteiligt, der DNA-Interstrangvernetzungen (ICLs) erkennt und repariert – toxische Läsionen, die die DNA-Replikation und Transkription blockieren können. Durch die Koordination der Assemblierung und Rekrutierung des FA-Kernkomplexes zu beschädigter DNA unterstützt FANCA eine ordnungsgemäße DNA-Reparatur und verhindert Genomstabilitätsstörungen.

FANCA

BMP6 (Bone Morphogenetic Protein 6): BMP6 ist ein Mitglied der Familie der knochenmorphogenetischen Proteine (BMP), die eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Reparatur von Knochen und Knorpel spielen. Es ist an wesentlichen zellulären Prozessen wie Zellwachstum, Apoptose und Differenzierung beteiligt. BMP6 wurde hinsichtlich seiner Rolle bei der Osteogenese untersucht und wird auch mit dem Fortschreiten von Krebs in Verbindung gebracht.

BMP6

PSD3 (Pleckstrin- und Sec7-Domäne enthaltendes Protein 3) ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das an intrazellulärem Transport und Signalgebung beteiligt ist. Es enthält eine Sec7-Domäne, die mit Guanin-Nukleotid-Austauschfaktoren assoziiert ist, welche ARF-GTPasen aktivieren – zentrale Akteure bei der Vesikelbildung und dem Vesikeltransport. Eine Fehlfunktion von PSD3 kann die zelluläre Kommunikation und Transportprozesse beeinträchtigen.

PSD3

RUNX3 (Runt-verwandter Transkriptionsfaktor 3): RUNX3 ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor codiert, der an der Regulierung der Genexpression beteiligt ist. Es trägt zu wichtigen zellulären Prozessen bei, einschließlich der Zelldifferenzierung und Immunantworten. Eine Fehlregulation von RUNX3 wurde mit Krebs und Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht.

RUNX3

TSLP (Thymisches Stromal Lymphopoietin): TSLP ist ein Zytokin, das eine Schlüsselrolle bei der Einleitung allergischer Entzündungen und der Regulation der Immunantworten an der epithelialen Barriere spielt. Es wirkt auf dendritische Zellen ein und fördert eine Th2-gerichtete Immunantwort, die zentral für die Entwicklung allergischer Erkrankungen wie Asthma, atopischer Dermatitis und eosinophiler Ösophagitis ist. Die Forschung zu TSLP konzentriert sich auf sein Potenzial als therapeutisches Ziel, wobei Erkenntnisse über seine Mechanismen Möglichkeiten für innovative Behandlungen dieser Erkrankungen bieten.

TSLP

PIK3AP1 (Phosphoinositid-3-Kinase-Adapterschleifen-Protein 1): PIK3AP1 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle im PI3K-Signalweg spielt. Dieser Signalweg ist essentiell für verschiedene zelluläre Prozesse wie Zellwachstum, Proliferation und Überleben. Die Beteiligung von PIK3AP1 an der Signalübertragung in Immunzellen macht es wichtig für die Forschung im Bereich Immunität, Entzündung und Krebsbiologie.

PIK3AP1

RGS18 (Regulator of G Protein Signaling 18): RGS18 ist ein Protein, das die Regulation der G-Protein-gekoppelten Rezeptorsignalgebung, insbesondere in hämatopoetischen Zellen, widerspiegelt. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Thrombozytenfunktion und den Immunantworten, und seine Dysregulation kann die Blutgerinnung beeinträchtigen und zu Störungen des Immunsystems beitragen.

RGS18

RAB11FIP2 (RAB11 Family Interacting Protein 2): RAB11FIP2 ist ein Protein, das am zellulären Intracellular-Transport beteiligt ist, speziell am Recycling von Proteinen und Membranen aus dem endozytischen Recycling-Kompartiment. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase und gewährleistet einen ordnungsgemäßen Membranverkehr, wobei es Prozesse wie Signalübertragung und Immunantworten beeinflusst.

RAB11FIP2

LSAMP (Limbic System-Associated Membrane Protein): LSAMP ist ein Zelladhäsionsmolekül, das hauptsächlich im limbischen System des Gehirns exprimiert wird. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der synaptischen Plastizität und ist an der neuronalen Entwicklung und Funktion beteiligt. LSAMP wurde im Zusammenhang mit neuropsychiatrischen Erkrankungen untersucht und könnte Auswirkungen auf Erkrankungen wie Schizophrenie haben.

LSAMP

MT1X (Metallothionein 1X): MT1X ist ein Mitglied der Metallothionein-Familie, Proteine, die eine Schlüsselrolle im Metallionengleichgewicht und der Entgiftung spielen sowie Zellen vor oxidativem Stress schützen. Metallothioneine binden Schwermetalle, helfen dabei, deren Toxizität zu neutralisieren und unterstützen deren Stoffwechsel und Ausscheidung. MT1X ist wie andere Metallothioneine an Reaktionen auf Schwermetallbelastung, oxidativen Stress und Entzündungen beteiligt und steht im Zusammenhang mit verschiedenen Erkrankungen, darunter Krebs, aufgrund seines Einflusses auf das Zellwachstum und den programmierten Zelltod.

MT1X

AK9 (Adenylatkinase 9): Adenylat ist ein Gen, das ein Enzym aus der Adenylatkinase-Familie codiert, welches die reversible Übertragung von Phosphatgruppen zwischen Adeninnukleotiden, hauptsächlich ATP und AMP, katalysiert. AK9 ist in den Mitochondrien lokalisiert, wo es den Energiestoffwechsel und das Nukleotidgleichgewicht unterstützt. Durch die Ermöglichung der ATP-AMP-Interkonversion trägt es zur Regulation des zellulären Energiehaushalts bei und ist an Prozessen wie der Mitochondrienfunktion, Apoptose und Stressreaktionen beteiligt. Eine Dysregulation von AK9 kann den metabolischen und zellulären Homöostasezustand beeinträchtigen.

PITX2 (Paired Like Homeodomain 2): PITX2 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung mehrerer Organsysteme spielt, einschließlich der Augen, des Herzens und der Bauchorgane. Er ist an der Etablierung der Links-Rechts-Asymmetrie des Körpers beteiligt. Mutationen im PITX2-Gen sind mit dem Axenfeld-Rieger-Syndrom verbunden, einer Erkrankung, die die Augen und andere Organe betrifft. Das Verständnis von PITX2 ist wichtig für die Entwicklungsbiologie und für die Erforschung von Behandlungsansätzen für damit zusammenhängende angeborene Störungen.

PITX2

P2RY1 (Purinergic Receptor P2Y1): P2RY1 ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor, der auf extrazelluläre Nukleotide wie ATP und ADP reagiert. Er spielt eine zentrale Rolle in intrazellulären Signalwegen, die an der Thrombozytenaggregation, der Regulation des Gefäßtonus und der Neurotransmission beteiligt sind. Die Aktivierung von P2RY1 ist entscheidend für die Auslösung der Thrombozytenaggregation nach einer Gefäßverletzung und unterstreicht damit seine Bedeutung bei Thrombose und Hämostase. Eine Fehlregulation der P2RY1-Signalübertragung ist mit einem erhöhten Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen verbunden und hebt seine Relevanz für die Gefäßgesundheit hervor.

P2RY1

TBX2 (T-Box-Transkriptionsfaktor 2): TBX2 ist ein Gen, das für einen Transkriptionsfaktor der T-Box-Familie kodiert. Es spielt eine Schlüsselrolle in der Embryonalentwicklung und der Gewebedifferenzierung, insbesondere bei der Herzbildung und der Entwicklung der Gliedmaßen.

TBX2

PCDH7 (Protocadherin 7): PCDH7 ist ein Gen, das ein Protein aus der Cadherin-Superfamilie codiert, welches an der Zelladhäsion und der neuronalen Vernetzung beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Entwicklung des Nervensystems und der Aufrechterhaltung synaptischer Funktionen. Variationen im PCDH7-Gen wurden mit neurodevelopmentalen und psychiatrischen Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die Gehirnentwicklung und -funktion unterstreicht.

PCDH7

SVEP1 (Sushi, Von-Willebrand-Faktor Typ A, EGF- und Pentraxin-Domänen enthaltend 1): SVEP1 ist ein Zelladhäsionsmolekül, das die Entwicklung des Herz-Kreislauf- und Lymphsystems unterstützt. Es ist an Zell-Zell-Interaktionen und Signalwegen beteiligt, die für die Stabilität der Blutgefäße und die Immunfunktion unerlässlich sind. Variationen in SVEP1 wurden mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht und können immunbedingte Störungen beeinflussen.

SVEP1

MAP4K1 (Mitogen-aktivierte Proteinkinase-Kinase-Kinase-Kinase 1): MAP4K1 ist ein Signalprotein, auch bekannt als HPK1 (Hämatopoetische Vorläufer-Kinase 1), und Mitglied der STE20-Kinasefamilie. Es spielt eine wichtige Rolle in der Signalgebung von Immunzellen, indem es die Aktivierung und Differenzierung von T-Zellen reguliert und dabei stromaufwärts im MAP-Kinase-Signalweg wirkt. Durch seine Funktion in der Modulation von Immunantworten gilt MAP4K1 als potenzielles Ziel für die Immuntherapie, insbesondere bei Autoimmunerkrankungen und Krebs.

MAP4K1

R3HCC1L (R3H-Domäne und Coil-Coil enthaltendes 1-ähnliches Protein): R3HCC1L ist ein Gen, das bisher weniger gut charakterisiert ist, aber vermutlich an der RNA-Bindung und -Regulierung beteiligt ist. Die Struktur seiner Domäne weist auf eine Rolle im RNA-Stoffwechsel und zellulären Prozessen hin. Obwohl seine genauen Funktionen noch untersucht werden, könnte R3HCC1L Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit und Krankheit haben.

R3HCC1L

KCNK17 (Potassium Channel Subfamily K Member 17): KCNK17 ist ein Gen, das ein Mitglied der Familie der zwei-Poren-Domänen-Kaliumkanäle (K⁺) codiert. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Funktion von Ionenkanälen und ist an der Regulation der zellulären Erregbarkeit sowie des Membranpotenzials beteiligt.

KCNK17

SETBP1 (SET-Bindungsprotein 1): SETBP1 ist ein Protein, das mit SET interagiert, einem wichtigen Regulator der Histon-Acetylierung und Chromatin-Remodellierung. SETBP1 ist an der Genregulation beteiligt und wurde mit Entwicklungsstörungen sowie Leukämie in Verbindung gebracht.

SETBP1

PTBP2 (Polypyrimidin-Trakt-Bindeprotein 2): PTBP2 ist ein Gen, das für ein RNA-bindendes Protein kodiert, das an der RNA-Spleißung und der Regulation der Genexpression beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle in der neuronalen Entwicklung und wird mit neuroentwicklungsbedingten Störungen in Verbindung gebracht.

PTBP2

DRD1 (Dopaminrezeptor D1): DRD1 ist ein Gen, das einen wichtigen Dopaminrezeptor im Gehirn kodiert und eine zentrale Rolle im dopaminergen System spielt. Es ist an der Regulierung von Belohnung, Motivation und motorischer Kontrolle beteiligt. Eine Dysregulation von DRD1 wurde mit psychiatrischen Erkrankungen wie Schizophrenie sowie süchtigem Verhalten in Verbindung gebracht.

DRD1

DRD3 (Dopaminrezeptor D3): DRD3 ist ein Gen, das für einen Dopaminrezeptor-Subtyp kodiert, der im Gehirn exprimiert wird. Es ist an der Regulierung kognitiver, emotionaler und motorischer Funktionen beteiligt. Varianten des DRD3-Produkts wurden hinsichtlich ihrer potenziellen Rollen bei Schizophrenie, Parkinson-Krankheit und der Anfälligkeit für Suchterkrankungen untersucht.

DRD3

LMCD1 (LIM- und cysteinreiche Domänen 1): LMCD1 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das an der Entwicklung und Funktion des Herzens beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Genexpression in Herzmuskelzellen und beeinflusst die Entwicklung, Struktur und Erhaltung des Herzgewebes. Veränderungen oder Funktionsstörungen von LMCD1 können die Herzleistung beeinträchtigen und sind mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen assoziiert, was seine Bedeutung für das Verständnis von Herzerkrankungen und potenziellen therapeutischen Ansätzen unterstreicht.

LMCD1

TSPOAP1 (TSPO-associated Protein 1): TSPOAP1 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das mit dem Translokatorprotein (TSPO) assoziiert ist, welches an der mitochondrialen Funktion und Steroidogenese beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung des Cholesterintransports und der mitochondrialen Atmung. Während seine genauen Funktionen noch erforscht werden, könnte TSPOAP1 den zellulären Energiestoffwechsel beeinflussen und Auswirkungen auf neurodegenerative Erkrankungen sowie Stimmungsstörungen haben.

TSPOAP1

NAA38 (N-Alpha-Acetyltransferase 38, NatC katalytische Untereinheit): NAA38 ist ein Bestandteil des N-terminalen Acetyltransferase-Komplexes, der für die Katalyse der Übertragung von Acetylgruppen auf das N-Terminus von Proteinen verantwortlich ist. Diese Modifikation beeinflusst die Stabilität, Lokalisation und Funktion von Proteinen. Obwohl die genauen biologischen Funktionen und die Substratspezifität von NAA38 noch nicht vollständig verstanden sind, ist die N-terminale Acetylierung eine häufige und wichtige posttranslationale Modifikation. Die Untersuchung von NAA38 und ähnlichen Enzymen trägt dazu bei, regulatorische Mechanismen der Proteinfunktion sowie die Auswirkungen der Proteinacetylierung auf zelluläre Prozesse und Erkrankungen zu verstehen.

NAA38

MYBPC3: Das MYBPC3-Gen kodiert für das kardiale Myosin-bindende Protein C, einen entscheidenden Regulator der Kontraktion des Herzmuskels. Varianten in diesem Gen sind eine häufige Ursache der hypertrophen Kardiomyopathie, einem bedeutenden Faktor für plötzlichen Herztod, insbesondere bei jungen Sportlern. Es spielt eine wesentliche Rolle bei der Aufrechterhaltung der normalen Struktur und Funktion des Herzmuskels.

MYBPC3

PFKP (Phosphofructokinase, Thrombozyten): PFKP ist ein Schlüsselenzym im glycolytischen Stoffwechselweg, das die Geschwindigkeit des Glukosestoffwechsels reguliert. Es katalysiert die Umwandlung von Fructose-6-phosphat zu Fructose-1,6-bisphosphat. Eine ordnungsgemäße Regulation von PFKP ist für die zelluläre Energieproduktion unerlässlich, und seine Fehlregulation wurde bei Krebs untersucht, bei dem häufig ein veränderter Glukosestoffwechsel beobachtet wird.

PFKP

ILRUN, auch bekannt als interleukin-ähnliches RUN-Domänen-enthaltendes Protein, ist ein kürzlich entdecktes Protein, das eine Rolle bei der Immunregulation spielt. Im Zytoplasma lokalisiert, enthält ILRUN eine RUN-Domäne, die Protein-Protein-Interaktionen ermöglicht. Obwohl seine genaue Funktion noch erforscht wird, wird angenommen, dass ILRUN Immunantworten moduliert und dabei möglicherweise die Zytokinproduktion, die Aktivierung von Immunzellen und entzündliche Prozesse beeinflusst. Es wurde auch als potenzieller Biomarker für bestimmte immunbezogene oder entzündliche Erkrankungen vorgeschlagen.

ILRUN

CLEC12A (C-Type Lectin Domain Family 12 Member A): CLEC12A kodiert für ein Protein, das zur Familie der C-typ Lektin-ähnlichen Rezeptoren gehört. Es spielt eine wichtige Rolle im Immunsystem, indem es an zellulären Signalwegen beteiligt ist, die Immunantworten regulieren, insbesondere in myeloiden Zellen. CLEC12A wurde intensiv auf seine Beteiligung an Entzündungen und Leukämie untersucht.

CLEC12A

NSMCE1 (Nonspecific Mitochondrial Enzyme 1): NSMCE1 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das an der Erhaltung der Integrität der mitochondrialen DNA beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Reparatur und Replikation der mitochondrialen DNA und unterstützt so die ordnungsgemäße Funktion der Mitochondrien sowie die Energieproduktion in Zellen.

NSMCE1

CA2 (Carboanhydrase II): CA2 ist ein Gen, das ein Enzym kodiert, das für die Regulation des pH-Werts und des Flüssigkeitshaushalts in verschiedenen Geweben, einschließlich der Niere, von entscheidender Bedeutung ist. Es katalysiert die reversible Hydratisierung von Kohlendioxid und unterstützt dadurch den gasaustausch in den Atemwegen sowie das Säure-Basen-Gleichgewicht. Mutationen im CA2-Gen können die Knochen- und Nierenfunktion beeinträchtigen und tragen zu Erkrankungen wie Osteopetrose und renaler tubulärer Azidose bei.

P2RY12 (Purinergic Receptor P2Y12): P2RY12 ist ein Rezeptor für Adenosindiphosphat (ADP), der eine Schlüsselrolle bei der Thrombozytenaggregation spielt – einem wesentlichen Prozess bei der Blutgerinnung. Er ist ein primäres Ziel für Thrombozytenaggregationshemmer, die zur Vorbeugung von Thrombosen bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen eingesetzt werden. Das Verständnis von P2RY12 ist wichtig für die Erhaltung der kardiovaskulären Gesundheit und die Behandlung von Gerinnungsstörungen.

P2RY12

TOMM40 (Translocase der äußeren mitochondrialen Membran 40): TOMM40 ist ein wichtiges Protein, das an der mitochondrialen Funktion beteiligt ist, insbesondere am Import von Proteinen in die Mitochondrien. Als Teil des TOM-Komplexes unterstützt TOMM40 den Transport von nuklear codierten Proteinen durch die äußere mitochondriale Membran, damit diese ihre wesentlichen Aufgaben innerhalb der Mitochondrien erfüllen können. Varianten von TOMM40 stehen in deutlichem Zusammenhang mit der Alzheimer-Krankheit und beeinflussen das Risiko sowie das Alter des Krankheitsbeginns. Darüber hinaus wurde es auch mit anderen neurodegenerativen Erkrankungen und altersbedingtem kognitivem Abbau in Verbindung gebracht.

TOMM40

RABGAP1L (RAB GTPase aktivierendes Protein 1-ähnlich): RABGAP1L ist ein Gen, das ein Protein codiert, das am intrazellulären Membrantransport durch Regulierung von RAB GTPasen beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle im Vesikeltransport und der allgemeinen zellulären Logistik. Eine Dysregulation von RABGAP1L kann die zellulären Transportmechanismen stören und wurde im Zusammenhang mit neurologischen Erkrankungen untersucht, bei denen ein ordnungsgemäßer Membrantransport für die neuronale Funktion unerlässlich ist.

RABGAP1L

C6ORF47 (Chromosom 6 Open Reading Frame 47): C6ORF47 ist ein Gen auf Chromosom 6, das bisher relativ wenig charakterisiert ist. Als ein offener Leserahmen könnte es ein Protein kodieren, wobei dessen genaue Funktionen noch unbekannt sind. Die Erforschung von C6ORF47 könnte neue Einblicke in zelluläre Prozesse liefern und unser Verständnis des menschlichen Genoms erweitern helfen.

C6ORF47

PKD2L1 (Polyzystische Nierenerkrankung 2-ähnlich 1): PKD2L1 ist ein transmembranes Protein aus der Familie der polyzystischen Nierenerkrankungen, das hauptsächlich in sensorischen Neuronen des peripheren Nervensystems und bestimmten Epithelzellen vorkommt. Es spielt eine wesentliche Rolle bei der Chemosensation und Mechanosensation, insbesondere bei der Erkennung von saurem Geschmack. Als nichtselektiver Kationenkanal ermöglicht PKD2L1 den Ioneneinstrom als Reaktion auf extrazelluläre Reize und löst dadurch zelluläre Reaktionen aus. Zudem ist es an Prozessen wie der gastrointestinalen Sensorsignalisierung und der Blutdruckregulation beteiligt.

PKD2L1

MYEOV (Myeloma Overexpressed Gene): MYEOV ist ein Gen, das häufig beim multiplen Myelom und anderen Krebsarten überexprimiert wird. Es wird angenommen, dass es zur Proliferation und zum Überleben von Krebszellen beiträgt und somit ein potenzielles Ziel für Krebstherapien darstellt.

MYEOV

LPCAT2 (Lysophosphatidylcholin-Acyltransferase 2): LPCAT2 ist ein Enzym, das eine entscheidende Rolle bei der Biosynthese und dem Umbau von Phospholipiden spielt, den Hauptbestandteilen der Zellmembranen. Hauptsächlich im endoplasmatischen Retikulum lokalisiert, reguliert LPCAT2 den Lipidstoffwechsel und trägt zur Erhaltung der Membranintegrität bei. Es katalysiert die Acylierung von Lysophosphatidylcholin (LPC) zur Herstellung von Phosphatidylcholin (PC), einem essentiellen Phospholipid in Zellmembranen, das die Membranzusammensetzung und -funktion beeinflusst.

LPCAT2

MYO18A (Myosin XVIIIA): MYO18A ist ein Protein, das eine einzigartige Art von Myosin im Körper repräsentiert. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Organisation des Zytoskeletts und der Zellmigration und trägt zur Muskelentwicklung und -funktion bei. Auffälligkeiten im MYO18A sind mit Muskelerkrankungen verbunden und könnten mit bestimmten Krebsarten in Zusammenhang stehen.

MYO18A

ID4 (Inhibitor Of DNA Binding 4, HLH-Protein): ID4 ist ein Regulator, der die Gen-Transkription beeinflusst, indem er die Zelldifferenzierung und -proliferation steuert. Es gehört zur ID-Proteinfamilie, die verschiedene Entwicklungsprozesse moduliert, indem sie die Bindung von basic helix-loop-helix (bHLH)-Transkriptionsfaktoren hemmt. ID4 ist an der Entstehung mehrerer Krebsarten beteiligt, wobei es je nach Kontext entweder als Tumorsuppressor oder als Onkogen fungieren kann. Die Untersuchung von ID4 liefert wichtige Erkenntnisse über zelluläre Differenzierung, Stammzellbiologie und Krebs.

MCUR1 (Mitochondrial Calcium Uniporter Regulator 1): MCUR1 ist ein Gen, das die Regulierung des mitochondrialen Calcium-Uniporters (MCU) widerspiegelt, einem Proteinkomplex, der für die Kalziumaufnahme in die Mitochondrien verantwortlich ist. MCUR1 spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung eines angemessenen mitochondrialen Kalziumspiegels, der für die Energieproduktion, das Überleben der Zelle und die allgemeine mitochondriale Funktion unerlässlich ist.

MCUR1

PWWP3B (PWWP-Domäne enthaltendes 3B): PWWP3B ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das an der Chromatinorganisation und Genregulation beteiligt ist. Seine PWWP-Domäne deutet auf eine Rolle in der epigenetischen Regulation hin. Eine Fehlfunktion von PWWP3B kann aufgrund ihrer Auswirkungen auf die Genexpression mit Entwicklungsstörungen und Krebs in Verbindung stehen.

PWWP3B

POU2F3 (POU Klasse 2 Homeobox 3): POU2F3 ist ein Transkriptionsfaktor, der die Differenzierung epithelialer Zellen reguliert, insbesondere in der Haut und den Sinnesorganen. Er ist wesentlich für die Bildung von Tuft-Zellen — spezialisierten chemosensorischen Zellen in den Atem- und Verdauungswegen — und wird auch mit der Entwicklung bestimmter Plattenepithelkarzinome in Verbindung gebracht.

POU2F3

OLFM4 (Olfactomedin 4): OLFM4 ist ein Gen, das ein sezerniertes Protein codiert, das in verschiedenen Geweben, einschließlich des Gastrointestinaltrakts, exprimiert wird. Obwohl seine Funktionen noch nicht vollständig verstanden sind, wird OLFM4 mit der Regulierung der Proliferation und Differenzierung von Stammzellen im Darm in Verbindung gebracht, was auf eine mögliche Rolle bei der Geweberegeneration und -erhaltung hinweist.

OLFM4

LURAP1 (Leucinreiche Adapterprotein 1): LURAP1 ist ein Gen, das für ein leucinreiches Protein kodiert, von dem angenommen wird, dass es an Signalübertragungswegen beteiligt ist. Obwohl seine genauen Funktionen noch nicht vollständig verstanden sind, könnte LURAP1 eine Rolle bei der Regulierung zellulärer Prozesse wie der Zellmigration und der Organisation des Zytoskeletts spielen.

LURAP1

CPXM1 (Carboxypeptidase X, M14-Familienmitglied 1): CPXM1 ist ein Protein, das zur Familie der Metallo-Carboxypeptidasen gehört und an der Umgestaltung der extrazellulären Matrix beteiligt ist. Es trägt zur Zelladhäsion, Migration und zu wichtigen physiologischen Prozessen wie Wundheilung und Entzündung bei. Eine Fehlregulation von CPXM1 kann mit Gewebeumbau-Störungen und bestimmten Krebsarten in Verbindung stehen.

CPXM1

RGS7 (Regulator of G Protein Signaling 7): RGS7 ist ein Protein, das G-Protein-gekoppelte Rezeptoren (GPCRs) reguliert und deren Signalwege moduliert. Es spielt eine wichtige Rolle bei der neuronalen Funktion und wird mit verschiedenen neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

RGS7

APOE (Apolipoprotein E): APOE ist ein Protein, das hauptsächlich von der Leber und Astrozyten im Gehirn produziert wird und eine Schlüsselrolle im Lipidstoffwechsel und -transport, insbesondere im zentralen Nervensystem (ZNS), spielt. Es hilft, Lipoproteine aus dem Kreislauf zu entfernen und verteilt Cholesterin sowie andere Lipide durch Interaktionen mit Zelloberflächenrezeptoren an Zellen weiter. APOE liegt in drei häufigen Isoformen vor – APOE2, APOE3 und APOE4 – die den Lipidstoffwechsel jeweils unterschiedlich beeinflussen, wobei APOE4 besondere Auswirkungen auf das Krankheitsrisiko hat.

APOE

TTYH2 (Tweety Family Member 2): TTYH2 ist ein Gen, das für ein Protein der Tweety-Familie codiert. Dieses Protein ist dafür bekannt, Ionenkanalaktivität auszuüben, insbesondere im Zusammenhang mit Chloridionen. Proteine der Tweety-Familie spielen wichtige Rollen beim Ionentransport durch Zellmembranen und tragen so zur zellulären Homöostase, zur Regulation des Zellvolumens und zur Aufrechterhaltung des Ionen-Gleichgewichts bei. Während die vollständigen Funktionen von TTYH2 noch untersucht werden, könnte es bedeutende Rollen in der zellulären Physiologie spielen.

TTYH2

MXRA8 (Matrix Remodeling-Associated Protein 8): MXRA8 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das an der Umbildung der Matrix beteiligt ist, einem wichtigen Prozess für die Gewebeentwicklung und -reparatur. Obwohl seine spezifischen Funktionen noch untersucht werden, deutet die Rolle von MXRA8 bei Wechselwirkungen mit der extrazellulären Matrix darauf hin, dass es zur Gewebehomöostase und Regeneration beitragen könnte, mit potenziellen Auswirkungen auf die Gewebezüchtung und regenerative Medizin.

MXRA8

ORM1, auch bekannt als Orosomucoid 1 oder Alpha-1-Säure-Glykoprotein 1, ist ein Glykoprotein, das hauptsächlich in der Leber produziert und in den Blutkreislauf freigesetzt wird. Es gehört zu den Akutphasen-Proteinen, die als Reaktion auf Entzündungen, Infektionen oder Gewebeschäden synthetisiert werden. ORM1 spielt eine wichtige Rolle bei der Modulation der Immunantwort und Entzündungsprozesse. Während akuter Phasenreaktionen wird seine Produktion durch proinflammatorische Zytokine wie Interleukin-6 (IL-6) und Tumornekrosefaktor-alpha (TNF-α) erhöht. ORM1 hilft, die Entzündung zu regulieren, indem es an verschiedene Moleküle bindet, einschließlich Medikamente, Hormone und Lipide, und deren Verteilung beeinflusst.

ORM1

TCF12 (Transkriptionsfaktor 12): TCF12 ist ein Mitglied der Familie der basalen Helix-Schleife-Helix-(bHLH)-Transkriptionsfaktoren, die an der Regulation der Genexpression während der Entwicklung und Zelldifferenzierung beteiligt sind. TCF12 spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Nervensystems und des Muskelgewebes, indem es Zellschicksalsentscheidungen und die Gewebebildung beeinflusst. Mutationen im TCF12 sind mit der Kraniosynostose verbunden, einer Erkrankung, die durch die vorzeitige Verschmelzung der Schädelknochen gekennzeichnet ist, was seine Bedeutung für die kraniofaziale Entwicklung unterstreicht. Die Untersuchung von TCF12 liefert wertvolle Einblicke in die Entwicklungsbiologie und die genetischen Grundlagen angeborener Erkrankungen.

TCF12

TGFB2 (Transforming Growth Factor Beta 2): TGFB2 ist ein Zytokin, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung von Zellwachstum, Proliferation, Differenzierung und Apoptose spielt. Es ist entscheidend für die embryonale Entwicklung und die Gewebereparatur und wurde mit verschiedenen Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter Krebs und fibrotische Krankheiten.

TGFB2

ZNF516 (Zinc Finger Protein 516): ZNF516 ist ein Transkriptionsregulator, der sowohl als Repressor als auch als Aktivator in Genexpressionswegen wirken kann, die die Zelldifferenzierung, Proliferation und Apoptose steuern. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung und Funktion des Herzens, wobei eine Dysregulation mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht wird. ZNF516 wurde auch mit der Tumorsuppression in Zusammenhang gebracht, was es zu einem potenziellen Ziel in der Krebstherapie und einem wichtigen Faktor für die Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase macht.

ZNF516

SCIN (Scinderin): SCIN ist ein Gen, das für ein Aktin-spaltendes Protein codiert, das an der Regulation der Aktin-Zytoskelett-Dynamik beteiligt ist. Durch die Modulation der Organisation von Aktinfilamenten spielt SCIN eine Rolle bei zellulären Prozessen wie Zellmotilität, Sekretion und Membran-Transport. Obwohl die genauen Mechanismen noch erforscht werden, könnte SCIN physiologische Funktionen und pathologische Prozesse beeinflussen, einschließlich Zellmigration und Invasion bei Krebs.

SCIN

PDE3B (Phosphodiesterase 3B): PDE3B ist ein Enzym, das eine zentrale Rolle bei der Regulation des Lipid- und Glukosestoffwechsels spielt. Es ist an dem Abbau von zyklischem AMP (cAMP), einem Signalmolekül, beteiligt und beeinflusst dadurch Prozesse wie die Lipolyse und die Insulinsekretion. Eine Dysregulation von PDE3B hat Auswirkungen auf Stoffwechselerkrankungen, einschließlich Adipositas und Diabetes.

PDE3B

LONP2 (Lon Peptidase 2, Mitochondrial): LONP2 ist ein Protein, das die mitochondriale Qualitätskontrolle in der Zelle widerspiegelt. Es kodiert eine mitochondriale Protease, die für den Abbau beschädigter oder fehlgefalteter mitochondrialer Proteine verantwortlich ist. Die korrekte Funktion von LONP2 ist entscheidend für die Erhaltung der mitochondrialen Gesundheit, und Beeinträchtigungen können zu mitochondrialen Störungen und altersbedingten Erkrankungen beitragen.

LONP2

LRRC4C (Leucine Rich Repeat Containing 4C): LRRC4C ist ein Protein, auch bekannt als NGL-1, das eine Rolle in der neuronalen Entwicklung spielt, insbesondere bei der Bildung und Regulation synaptischer Verbindungen. Es wurde hinsichtlich seiner potenziellen Beteiligung an neuroentwicklungsbedingten Störungen untersucht.

LRRC4C

NRG1 (Neuregulin 1): NRG1 ist ein Signalmolekül, das eine Schlüsselrolle in der neuronalen Entwicklung und der synaptischen Plastizität spielt. Es ist unerlässlich für die korrekte Bildung und Funktion des Nervensystems und wurde mit verschiedenen neurologischen und psychiatrischen Erkrankungen, einschließlich Schizophrenie, in Verbindung gebracht.

NRG1

PDE8B (Phosphodiesterase 8B): PDE8B ist ein Gen, das für das Enzym Phosphodiesterase 8B kodiert. Wie PDE10A trägt es zur Regulierung der zyklischen Nukleotid-Signalisierung bei, wobei seine Funktionen jedoch je nach Gewebe und Zelltyp variieren können. PDE8B kann eine Vielzahl physiologischer Prozesse beeinflussen.

PDE8B

INPPL1 (Inositolpolyphosphatase-like 1): INPPL1, auch bekannt als SHIP2 (Src Homology 2 domain-containing Inositol Phosphatase 2), ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Phosphoinositid-Signalwege im Körper spielt. Diese Signalwege sind wesentlich für die Steuerung zellulärer Prozesse wie Proliferation, Überleben und Migration. INPPL1 entfernt spezifisch eine Phosphatgruppe von der 5'-Position des Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphats (PIP3) und wirkt als negativer Regulator des PI3K (Phosphoinositid-3-Kinase)-Signalwegs. Seine Aktivität ist wichtig für die Modulation der Insulinsignalgebung und die Aufrechterhaltung des Glukosegleichgewichts, was es zu einem bedeutenden Faktor in der metabolischen Regulation und zu einem potenziellen therapeutischen Ziel macht.

INPPL1

TIMP4 (TIMP Metallopeptidase-Inhibitor 4): TIMP4 ist ein Protein, das Metalloproteinasen reguliert, Enzyme, die für den Abbau von Bestandteilen der extrazellulären Matrix verantwortlich sind. TIMP4 spielt eine Schlüsselrolle im Gewebsumbau und ist wichtig für Prozesse wie Wundheilung und Angiogenese.

TIMP4

AFF3 (AF4/FMR2 Familienmitglied 3): AFF3 ist ein Gen, das an der Transkriptionsregulation und der Chromatinorganisation beteiligt ist. Es gehört zur AF4/FMR2-Familie, die eine Rolle bei der Kontrolle der Genexpression spielt. AFF3 kann dazu beitragen, die Gen-Transkription zu regulieren und beeinflusst somit die Entwicklung und Funktion verschiedener Zelltypen.

AFF3

PTPRM (Protein-Tyrosin-Phosphatase Rezeptor Typ M): PTPRM ist eine Rezeptor-Typ-Protein-Tyrosinphosphatase, die an der zellulären Signalgebung und der Regulation der Tyrosinphosphorylierung beteiligt ist. Sie trägt zu Prozessen wie Zelladhäsion, Migration und neuronaler Entwicklung bei. Eine Dysregulation von PTPRM wurde mit dem Fortschreiten von Krebs und bestimmten neuronalen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

PTPRM

NAV3 (Neuron Navigator 3): NAV3 ist ein Gen, das an der neuronalen Migration und der axonalen Führung beteiligt ist und eine wichtige Rolle bei der Gehirnentwicklung spielt. Als Teil der Neuron Navigator-Familie trägt es zur korrekten Bildung neuronaler Netzwerke bei. Veränderungen im NAV3 wurden mit neurologischen Erkrankungen wie Alzheimer und Schizophrenie in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die Aufrechterhaltung der neuronalen Struktur und Funktion unterstreicht.

NAV3

LIN7C (Lin-7 Homolog C, Bestandteil des Crumbs-Zellpolaritätskomplexes): LIN7C ist ein Protein, das die Rolle der LIN7-Familie bei der Etablierung und Aufrechterhaltung der Zellpolarität widerspiegelt. Es ist für die ordnungsgemäße Zellfunktion und Gewebeorganisation, insbesondere in neuronalen und epithelialen Zellen, unerlässlich. Mutationen oder eine Fehlregulation von LIN7C können die Zellpolarität und Signalübertragung stören und somit möglicherweise zu Entwicklungsstörungen oder Erkrankungen beitragen.

LIN7C

MUC1 (Mucin 1): MUC1 ist ein Gen, das ein Glykoprotein codiert, das auf der Oberfläche verschiedener epithelialer Zellen, einschließlich derjenigen, die den Atmungs- und Verdauungstrakt auskleiden, vorhanden ist. Es spielt wichtige Rollen bei Schutz, Schmierung und Zellkommunikation. Eine abnormale Expression von MUC1 wird mit der Entstehung mehrerer Krebsarten in Verbindung gebracht.

MUC1

PDGFB (Platelet-Derived Growth Factor Subunit B): PDGFB ist ein Gen, das einen wichtigen Wachstumsfaktor kodiert, der an der Zellkommunikation und Gewebeheilung beteiligt ist. Als Teil der platelet-derived growth factor (PDGF)-Familie spielt es eine entscheidende Rolle bei der Förderung der Zellproliferation, Migration, Wundheilung, Gewebsumgestaltung und der Bildung neuer Blutgefäße (Angiogenese).

PDGFB

NRXN1 (Neurexin 1): NRXN1 ist ein neuronales Zelladhäsionsmolekül, das seine Rolle bei der Synapsenbildung und -funktion widerspiegelt. Es ist essentiell für eine ordnungsgemäße neuronale Kommunikation und wurde mit mehreren neuroentwicklungsbedingten Störungen in Verbindung gebracht, darunter Autismus-Spektrum-Störung, Schizophrenie und geistige Behinderung.

NRXN1

PRRC2A (Proline-Rich Coiled-Coil 2A): PRRC2A ist ein protein-codierendes Gen, das eine Rolle bei wichtigen zellulären Prozessen spielt, einschließlich Zellteilung und Genregulation. Es enthält prolinreiche Domänen und Coiled-Coil-Regionen, die für Protein-Protein-Interaktionen wichtig sind. Obwohl seine genauen Funktionen noch untersucht werden, wird PRRC2A mit bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht und kann das Zellwachstum und die Differenzierung beeinflussen.

PRRC2A

TOX3 (TOX High Mobility Group Box Family Member 3): TOX3 ist ein Mitglied der High-Mobility-Group-(HMG)-Box-Familie und spielt eine Rolle bei der transkriptionellen Regulation. Es wurde im Zusammenhang mit Brustkrebs untersucht, da genetische Varianten in TOX3 mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung der Krankheit in Verbindung gebracht wurden.

TOX3

MRPS31 (Mitochondrial Ribosomal Protein S31): MRPS31 ist ein Bestandteil des mitochondrialen Ribosoms und essenziell für die mitochondriale Proteinsynthese. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Herstellung von Proteinen, die für die ordnungsgemäße Funktion der Mitochondrien und die Energieerzeugung erforderlich sind. Defekte im MRPS31 können mitochondriale Erkrankungen verursachen, die verschiedene Organsysteme betreffen.

MRPS31

NUDT2 (Nudix-Hydrolase 2): NUDT2 ist ein Enzym, das das Gleichgewicht der Diadenosin-Polyphosphate reguliert, Moleküle, die an der zellulären Signalübertragung beteiligt sind. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung angemessener Spiegel dieser Signalmoleküle, was für verschiedene zelluläre Prozesse, einschließlich Stressreaktionen und Energiestoffwechsel, von Bedeutung ist.

NUDT2

CAMK1G (Calcium/Calmodulin-abhängige Proteinkinase IG): CAMK1G ist ein Mitglied der CaMK-Kinase-Familie, die an Calcium-Signalwegen beteiligt ist. Diese Kinase wird durch Calcium-Einstrom und Calmodulin-Bindung aktiviert, wodurch die Phosphorylierung verschiedener Proteine ausgelöst wird, die Prozesse wie Genexpression, Zellzyklusprogression und synaptische Übertragung regulieren. CAMK1G spielt eine Schlüsselrolle in der neuronalen Funktion und Plastizität und trägt zum Lernen und Erinnern bei. Eine Fehlregulation der CAMK1G-Aktivität wird mit neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht, was ihre entscheidende Rolle für die Aufrechterhaltung der neuronalen Gesundheit und des Signalgleichgewichts unterstreicht.

CAMK1G

CCDC171 (Coiled-Coil Domain Containing 171): CCDC171 ist ein Gen, das durch das Vorhandensein einer Coiled-Coil-Domäne gekennzeichnet ist, was auf eine Rolle bei Protein-Protein-Interaktionen hinweist. Obwohl seine spezifische Funktion nicht vollständig verstanden ist, sind Gene mit ähnlichen Domänen häufig an zellulären Prozessen wie Vesikeltransport, Zellteilung und Signaltransduktion beteiligt.

CCDC171

ARHGAP27 (Rho GTPase Activating Protein 27): ARHGAP27 ist ein Protein, das die Regulation der Dynamik des Aktin-Zytoskeletts, der Zellmorphologie und der Beweglichkeit durch seine Kontrolle der Rho-GTPasen widerspiegelt. Diese GTPasen sind wesentliche Regulatoren zellulärer Prozesse wie Vesikeltransport, Zellzyklusfortschritt und Gen-Transkription. Die Rolle von ARHGAP27 bei der Modulation der Zelladhäsion und Migration ist besonders wichtig für die Gewebeentwicklung, Wundheilung sowie Prozesse wie Tumorfortschritt und Metastasierung.

ARHGAP27

KLF14 (Krüppel-Like Factor 14): KLF14 ist ein Transkriptionsfaktor aus der Krüppel-like Faktor-Familie, der die Genexpression reguliert und mit wichtigen zellulären Prozessen verbunden ist. Er spielt eine wichtige Rolle in der metabolischen Regulation, insbesondere bei der Differenzierung von Adipozyten und dem Lipidstoffwechsel, und beeinflusst, wie der Körper Fette speichert und verwendet. KLF14 trägt auch zum Glukosegleichgewicht und zur Insulinsensitivität bei, wobei eine Dysregulation mit Stoffwechselerkrankungen wie Fettleibigkeit und Typ-2-Diabetes in Verbindung gebracht wird.

KLF14

INSIG1 (Insulin-Induced Gene 1): INSIG1 ist ein Protein, das vom INSIG1-Gen kodiert wird und eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Lipidstoffwechsels und des Cholesterinhaushalts innerhalb der Zellen spielt. INSIG1 fungiert als wichtiger Vermittler des Feedback-Mechanismus, der die Cholesterinsynthese und -aufnahme kontrolliert. Es wirkt, indem es an sterol regulatory element-binding proteins (SREBPs) bindet und diese hemmt – Transkriptionsfaktoren, die für die Expression von Genen, die an der Produktion von Cholesterin und Fettsäuren beteiligt sind, essenziell sind. Durch die Regulierung der SREBP-Aktivität trägt INSIG1 dazu bei, die zellulären Lipidwerte im Gleichgewicht zu halten und eine übermäßige Cholesterinansammlung zu verhindern.

INSIG1

TCERG1L (Transcription Elongation Regulator 1-Like): TCERG1L ist ein Protein, das an der Regulation der Gen-Transkription beteiligt ist, insbesondere während der Elongationsphase der RNA-Polymerase-II-Aktivität. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Sicherstellung einer genauen Genexpression und beeinflusst die Transkription spezifischer Gene, wodurch zelluläre Prozesse wie Entwicklung und Stressreaktion beeinflusst werden. Das Verständnis von TCERG1L trägt dazu bei, die Mechanismen der Genregulation und deren Bedeutung für Krankheiten, die mit einer dysregulierten Transkription in Verbindung stehen, zu klären.

TCERG1L

PTHLH (Parathyroid Hormone Like Hormone): PTHLH ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung von Knochen und Knorpel spielt. Es wirkt ähnlich wie das Parathormon und ist an der Regulation des Knochenumbaus sowie der Aufrechterhaltung der Kalziumhomöostase beteiligt.

PTHLH

CELF2 (CUGBP Elav-ähnliches Familienmitglied 2): CELF2 ist ein Mitglied der CUG-BP, Elav-ähnlichen Familie von RNA-bindenden Proteinen, die eine wesentliche Rolle bei der Regulierung der RNA-Verarbeitung spielen, einschließlich alternativem Spleißen, Stabilität und Translation. CELF2 ist an der Entwicklung und Funktion des Immunsystems beteiligt und wurde mit neurologischen Störungen in Verbindung gebracht. Seine Rolle in der posttranskriptionalen Genregulation macht es zu einem wichtigen Faktor für die Zelldifferenzierung und Krankheitsentstehung und bietet potenzielle Ansatzpunkte für therapeutische Interventionen.

CELF2

MFSD10 (Major Facilitator Superfamily Domain-Containing Protein 10): MFSD10 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das an Transportprozessen über Zellmembranen beteiligt ist. Obwohl seine spezifische Funktion noch untersucht wird, könnte MFSD10 eine Rolle beim Nährstofftransport und der Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase spielen.

MFSD10 

RAP2B (RAP2B, Mitglied der RAS-Onkogenfamilie): RAP2B ist ein Gen, das zur Familie der RAS-Onkogene gehört und an intrazellulären Signalwegen beteiligt ist, die die Zellproliferation, Differenzierung und das Überleben regulieren. Es spielt auch eine Rolle bei der Organisation des Zytoskeletts und dem Vesikeltransport. Störungen in der RAP2B-Signalgebung können zur Krebsentstehung beitragen.

RAP2B

KCNMB3 (Kalium-Calcium-aktivierter Kanal Unterfamilie M regulatorische Beta-Untereinheit 3): KCNMB3 ist Teil einer Familie von calciumaktivierten Kaliumkanälen, die zur Regulierung der neuronalen Erregbarkeit und des Gefäßtonus beitragen. Dieses Gen ist wichtig für die Blutdruckkontrolle und die kardiovaskuläre Funktion, und Variationen im KCNMB3 können mit Bluthochdruck und Herzkrankheiten in Verbindung stehen.

KCNMB3

MAP3K10 (Mitogen-aktivierte Proteinkinase Kinase Kinase 10): MAP3K10 ist ein Mitglied der MAP3K-Familie, auch bekannt als MLK2 (Mixed Lineage Kinase 2). Diese Kinase spielt eine Schlüsselrolle in zellulären Signalwegen, die Zellproliferation, Differenzierung und Apoptose regulieren. MAP3K10 fungiert als ein vorausgehender Aktivator der MAP-Kinase (MAPK)-Kaskade und übersetzt extrazelluläre Signale in zelluläre Reaktionen. Es ist essentiell für die neuronale Funktion, Immunregulation und Stressantwort, und eine Dysregulation von MAP3K10 wurde mit verschiedenen physiologischen und pathologischen Zuständen in Verbindung gebracht.

MAP3K10

INAVA (Innate Immune Signal Activator): INAVA ist ein Gen, das an der Regulierung des NF-kappaB-Signalwegs beteiligt ist, einem Schlüsselfaktor der angeborenen Immunantworten des Körpers. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Aktivierung von Immunzellen und fördert die Produktion von Entzündungsmediatoren, wodurch der Körper bei der Abwehr von Pathogenen und der Steuerung von Entzündungen unterstützt wird.

INAVA

OPCML (Opioid Binding Protein/Cell Adhesion Molecule Like): OPCML ist ein glycosylphosphatidylinositol-verankertes Protein, das an Zelladhäsion und Signalgebung beteiligt ist. Es wurde als Tumorsuppressor identifiziert, dessen Expression bei verschiedenen Krebsarten häufig reduziert ist, was auf eine schützende Rolle gegen Tumorentstehung und -progression hinweist.

OPCML

CLOCK (Circadian Locomotor Output Cycles Kaput): CLOCK ist ein Gen, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der circadianen Rhythmen spielt – der körperlichen, geistigen und Verhaltensänderungen, die einem 24-Stunden-Zyklus folgen. Es hilft, Schlaf-Wach-Muster und verschiedene physiologische Prozesse, einschließlich des Stoffwechsels, zu steuern. Mutationen im CLOCK-Gen können normale circadiane Rhythmen stören und somit zu Schlafstörungen, metabolischem Syndrom und Stimmungsschwankungen beitragen.

SCN9A (Natrium-Spannungsgesteuerter Kanal Alpha-Untereinheit 9): SCN9A kodiert einen spannungsgesteuerten Natriumkanal (NaV1.7), der im peripheren Nervensystem, insbesondere in schmerzsensiblen Neuronen (Nozizeptoren), stark exprimiert wird. Mutationen im SCN9A-Gen können Funktionsgewinne oder -verluste verursachen, die zu Erkrankungen wie Erythermalgie oder angeborener Schmerzunempfindlichkeit führen. Als wichtiger Modulator der Schmerzempfindung ist NaV1.7 ein bedeutendes Ziel bei der Entwicklung neuer Analgetika.

SCN9A

CDKN2B (Cyclin-abhängiger Kinaseinhibitor 2B): CDKN2B ist ein Gen, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Zellzyklus durch Hemmung cyclinabhängiger Kinasen spielt. Es ist wesentlich für die Kontrolle der G1-Phase des Zellzyklus und die Verhinderung unkontrollierter Zellproliferation. Der Verlust der CDKN2B-Funktion wird häufig bei verschiedenen Krebsarten beobachtet, was seine Rolle als Tumorsuppressor und sein Potenzial als Ziel für Krebstherapien unterstreicht.

CDKN2B

TNFAIP3 (TNF Alpha Induziertes Protein 3): TNFAIP3, auch bekannt als A20, ist ein wichtiger negativer Regulator der NF-κB-Signalübertragung und trägt zur Kontrolle von Entzündungen und Immunreaktionen bei. Es wirkt durch die Ubiquitinierung von Signalmolekülen, um die Aktivierung von NF-κB zu stoppen und so langanhaltende Entzündungen zu verhindern, die zu Autoimmunerkrankungen führen können. Mutationen oder Dysregulationen von TNFAIP3 stehen im Zusammenhang mit verschiedenen Autoimmun- und Entzündungserkrankungen, weshalb es ein bedeutender Schwerpunkt der therapeutischen Forschung ist.

TNFAIP3

MTHFD1 (Methylenetetrahydrofolat-Dehydrogenase 1): MTHFD1 ist ein Schlüsselenzym im Folsäurestoffwechselweg, das die Umwandlung von Tetrahydrofolat (THF)-Derivaten in Formen katalysiert, die für die Synthese von DNA, RNA und Aminosäuren verwendet werden. Es spielt eine wichtige Rolle im Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsel, beeinflusst zelluläre Methylierungsreaktionen und die Nukleotidproduktion. Mutationen oder eine Dysregulation von MTHFD1 können den Folsäurestoffwechsel stören und stehen im Zusammenhang mit einem erhöhten Risiko für angeborene Fehlbildungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Krebs.

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