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Der GetTested DNA Metabolic Health Test liefert dir ein umfassendes Verständnis deiner Stoffwechselgesundheit. Dazu werden 240 sorgfältig ausgewählte Gene analysiert. Diese umfassende Analyse gibt dir Aufschluss über deinen Stoffwechsel, deinen Blutzucker, dein Gewicht, deine Schilddrüse, deine Nebenschilddrüse und vieles mehr. Außerdem erhältst du individuelle Empfehlungen, die auf deiner genetischen Ausstattung basieren.

<p>Der GetTested DNA Metabolic Health Test liefert dir ein umfassendes Verständnis deiner Stoffwechselgesundheit. Dazu werden 240 sorgfältig ausgewählte Gene analysiert. Diese umfassende Analyse gibt dir Aufschluss über deinen Stoffwechsel, deinen Blutzucker, dein Gewicht, deine Schilddrüse, deine Nebenschilddrüse und vieles mehr. Außerdem erhältst du individuelle Empfehlungen, die auf deiner genetischen Ausstattung basieren.</p>

DNA Metabolic Health Test

Der DNA Cardiovascular Health Test zeigt, wie deine Gene Herz und Blutgefäße beeinflussen. Dieser DNA-Test analysiert Gene, die mit der Herzfrequenz, der Erholung und anderen Faktoren zusammenhängen, die für die Herz-Kreislauf-Gesundheit wichtig sind. Auf der Grundlage deiner Ergebnisse erhältst du spezifische Empfehlungen.

<p>Der DNA Cardiovascular Health Test zeigt, wie deine Gene Herz und Blutgefäße beeinflussen. Dieser DNA-Test analysiert Gene, die mit der Herzfrequenz, der Erholung und anderen Faktoren zusammenhängen, die für die Herz-Kreislauf-Gesundheit wichtig sind. Auf der Grundlage deiner Ergebnisse erhältst du spezifische Empfehlungen.</p>

DNA Cardiovascular Health Test

STEAP1B (STEAP-Familienmitglied 1B): STEAP1B, Teil der STEAP-Familie (Six Transmembrane Epithelial Antigen of the Prostate), ist an der Metalloreduktion, insbesondere der Eisen- und Kupferreduktion, beteiligt. Es spielt möglicherweise eine Rolle bei der zellulären Eisenhomöostase und dem Eisenstoffwechsel, die für verschiedene physiologische Prozesse unerlässlich sind. Die spezifischen Funktionen von STEAP1B bei Gesundheit und Krankheit des Menschen werden noch erforscht, was sich möglicherweise auf das Verständnis eisenbezogener Stoffwechselwege auswirkt....


STEAP1B

Eine Latexallergie entsteht durch eine unerwünschte Immunreaktion auf Naturkautschuklatex, ein Material, das aus dem Saft des Kautschukbaums gewonnen wird. Latex wird in zahlreichen Produkten verwendet, von medizinischen Geräten bis hin zu Alltagsgegenständen, und kann bei empfindlichen Personen Reaktionen auslösen, die von Hautreizungen bis zu schwerer Anaphylaxie reichen....


Latex

JAML (Junctional Adhesion Molecule Like): JAML ist ein Zelladhäsionsmolekül, das eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der Leukozytentransmigration über epitheliale und endotheliale Barrieren hinweg spielt, ein Schlüsselprozess bei der Immunantwort auf Gewebeverletzungen und Infektionen. Es ist an der Vermittlung von Zell-Zell-Interaktionen beteiligt, die die Bewegung von Immunzellen aus dem Blutkreislauf in das Gewebe erleichtern. Die Funktion von JAML ist wichtig für das Verständnis von Entzündungsreaktionen und der Mechanismen der Immunüberwachung, was es zu einem potenziellen Ziel für therapeutische Eingriffe bei Entzündungskrankheiten und Immunstörungen macht....


JAML

PATJ (Pals1-assoziiertes Tight Junction Protein): PATJ ist ein Protein, das mit Tight Junctions assoziiert ist, die für die Aufrechterhaltung der Integrität von Epithel- und Endothelzellschichten wichtig sind. Es spielt eine Rolle bei der Zellpolarität und der Bildung von Zell-Zell-Verbindungen. PATJ ist wichtig für die Funktion der Gewebebarriere....


PATJ

DOK6 (Docking Protein 6): DOK6 gehört zu den Proteinen der DOK-Familie, die als Substrate und Regulatoren von Tyrosinkinasen wirken. Es ist an Signalwegen beteiligt, die mit der Entwicklung und Funktion von Nervenzellen zusammenhängen. DOK6 ist an der neuronalen Differenzierung beteiligt und könnte bei neurologischen Störungen von Bedeutung sein....


DOK6

ABLIM1 (Aktinbindendes LIM-Protein 1): ABLIM1 kodiert für ein Protein, das eine entscheidende Rolle bei der Organisation des Aktinzytoskeletts spielt, das für verschiedene zelluläre Funktionen wie Bewegung und Teilung unerlässlich ist. Es ist besonders wichtig für die Muskelentwicklung und neuronale Prozesse. Fehlfunktionen von ABLIM1 wurden mit muskulären und neurologischen Störungen in Verbindung gebracht....


ABLIM1

FOXK1 (Forkhead Box K1): FOXK1 ist ein Mitglied der FOX-Familie (Forkhead Box) von Transkriptionsfaktoren, die sich durch eine bestimmte DNA-bindende Forkhead Box auszeichnet. FOXK1 spielt eine zentrale Rolle bei der Regulierung der Genexpression, die an Zellwachstum, Proliferation, Differenzierung und Langlebigkeit beteiligt ist. Seine Bedeutung ist insbesondere bei der Muskelentwicklung und -regeneration sowie bei der Regulierung von Stoffwechselprozessen zu beobachten. Die Aktivität von FOXK1 wurde mit verschiedenen pathologischen Zuständen, einschließlich Krebs, in Verbindung gebracht, was es zu einem Gen von Interesse sowohl für die Entwicklungsbiologie als auch für die Krankheitsforschung macht....


9FOXK1

DCSTAMP (Dendritische Zell-spezifisches Transmembranprotein): DCSTAMP ist wichtig für das Immunsystem, insbesondere für die Bildung von Osteoklasten und dendritischen Zellen. Es spielt eine Rolle bei der Zellfusion und -kommunikation, die für den Knochenumbau und die Immunreaktion entscheidend sind. Seine Funktionsstörung kann die Knochendichte und die Regulierung des Immunsystems beeinträchtigen....


DCSTAMP

ADGRB1 (Adhäsions-G-Protein-gekoppelter Rezeptor B1): ADGRB1, auch bekannt als BAI1, ist ein Mitglied der Familie der G-Protein-gekoppelten Adhäsionsrezeptoren. Er ist an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, einschließlich der Phagozytose apoptotischer Zellen und der synaptischen Entwicklung im Gehirn. Mutationen in ADGRB1 wurden mit bestimmten neurologischen Störungen in Verbindung gebracht....


ADGRB1

ABTB1 (Ankyrin Repeat and BTB Domain Containing 1): ABTB1 ist ein Protein, das sowohl Ankyrin-Repeats als auch eine BTB-Domäne (POZ) enthält, was auf eine Rolle bei Protein-Protein-Interaktionen hindeutet. Es ist an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, unter anderem an der Regulierung der Transkription und möglicherweise an der Entwicklung bestimmter Krebsarten. Das gesamte Spektrum der Funktionen von ABTB1 wird noch untersucht....


ABTB1

CXCL5 (C-X-C-Motiv-Chemokin-Ligand 5): CXCL5 ist ein Chemokin, das an der Rekrutierung von Neutrophilen an Entzündungs- und Verletzungsstellen beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der angeborenen Immunreaktion des Körpers und vermittelt den Entzündungsprozess bei verschiedenen Erkrankungen, einschließlich Infektionskrankheiten und chronischen Entzündungsstörungen. CXCL5 wurde auch im Hinblick auf seine Rolle bei der Krebsentstehung untersucht, insbesondere bei der Förderung des Tumorwachstums und der Metastasierung durch die Rekrutierung und Aktivierung von Neutrophilen in der Mikroumgebung des Tumors....


CXCL5

DAAM2 (Dishevelled Associated Activator Of Morphogenesis 2): DAAM2 ist an der Regulierung der Dynamik des Zytoskeletts und der Zellmorphologie beteiligt. Es spielt eine Rolle bei Prozessen wie der Zellmigration und der Gewebemorphogenese....


DAAM2

CYP19A1, auch bekannt als Aromatase, ist ein Enzym, das die Umwandlung von Androgenen (wie Testosteron) in Östrogene (wie Östradiol) katalysiert. Dieser Prozess ist von entscheidender Bedeutung für die Biosynthese von Östrogen, das bei verschiedenen physiologischen Prozessen eine wichtige Rolle spielt, darunter die sexuelle Entwicklung, die Fortpflanzung, der Knochenstoffwechsel und die kardiovaskuläre Gesundheit. Eine der wichtigsten Funktionen von CYP19A1 ist seine Rolle bei der Synthese von Östrogen aus Androgenen. Es wird in verschiedenen Geweben exprimiert, unter anderem in den Eierstöcken, Hoden, der Plazenta, dem Fettgewebe und dem Gehirn. Bei Frauen ist CYP19A1 in erster Linie für die Östrogenproduktion in den Eierstöcken verantwortlich, wo es die von den Nebennieren produzierten Androgene umwandelt...


CYP19A1

DIO3, auch bekannt als Typ-3-Deiodinase, ist ein wichtiges Enzym, das an der Regulierung der Schilddrüsenhormonaktivität beteiligt ist. DIO3 ist vor allem in verschiedenen Geweben zu finden, darunter in der Leber, im Gehirn und in der Plazenta, und spielt eine zentrale Rolle bei der Kontrolle des Schilddrüsenhormonspiegels und der Vermittlung gewebespezifischer Reaktionen auf Schilddrüsenhormone. Eine der Schlüsselfunktionen von DIO3 ist seine Fähigkeit, die Inaktivierung von Schilddrüsenhormonen, insbesondere von Thyroxin (T4), zu katalysieren, indem es in einen inaktiven Metaboliten umgewandelt wird, der als reverses Trijodthyronin (rT3) bekannt ist. Diese enzymatische Aktivität trägt zur Feinabstimmung der Schilddrüsenhormonsignale bei, indem sie die Verfügbarkeit aktiver Schilddrüsenhormone in den Zielgeweben verringert und so den Stoffwechsel moduliert...


DIO3

ACAN (Aggrecan): ACAN ist ein Gen, das für Aggrecan kodiert, ein großes Proteoglykan, das in der extrazellulären Matrix von Knorpel und anderen Bindegeweben vorkommt. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der strukturellen Integrität des Knorpels und ist für die Funktion der Gelenke unerlässlich. Mutationen in ACAN können zu Skeletterkrankungen wie der spondyloepimetaphysealen Dysplasie führen, die die Entwicklung von Knochen und Knorpel beeinträchtigt....


ACAN

ACYP2 (Acylphosphatase 2): ACYP2 kodiert ein Enzym, das Acylphosphate hydrolysiert und eine Rolle im Energiestoffwechsel spielt. Es ist besonders an der Muskelphysiologie beteiligt und beeinflusst die Muskeleffizienz und -ausdauer. Genetische Variationen von ACYP2 wurden mit Alterungsprozessen und altersbedingten Störungen in Verbindung gebracht, was seine Rolle in der zellulären Energiedynamik und möglicherweise in der Regulierung des Lebens widerspiegeltan....


ACYP2

DIPK2A (Divergent Protein Kinase Domain 2A): DIPK2A ist ein weniger bekanntes Gen, über das nur wenige Informationen vorliegen. Es könnte an der Kinaseaktivität beteiligt sein und sich auf zelluläre Signalwege auswirken....


DIPK2A

CYP4V2 (Cytochrom P450 Familie 4 Unterfamilie V Mitglied 2): CYP4V2 ist ein Enzym, das am Fettsäure- und Lipidstoffwechsel beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Biosynthese von Fettsäureepoxiden, die verschiedene physiologische Funktionen haben, unter anderem bei der Regulierung von Blutdruck und Entzündungen. Mutationen in CYP4V2 werden mit der kristallinen Bietti-Dystrophie in Verbindung gebracht, einer seltenen genetisch bedingten Augenerkrankung, die die Netzhaut beeinträchtigt und zu einem fortschreitenden Sehverlust führen kann. Dies unterstreicht die Rolle dieses Enzyms für die Augengesundheit und die Lipidverarbeitung....


CYP4V2

CSNK2A1 (Casein Kinase 2 Alpha 1): CSNK2A1 kodiert die Alpha-Untereinheit der Casein-Kinase 2, einer Serin/Threonin-Proteinkinase, die an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt ist, darunter Zellwachstum, Proliferation und Signaltransduktion. Eine Dysregulation von CSNK2A1 wurde mit Krebs und Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht....


CSNK2A1

CYP4F2 (Cytochrom P450 Familie 4 Unterfamilie F Mitglied 2): CYP4F2 gehört zur Cytochrom-P450-Familie und ist an der Verstoffwechselung von Fettsäuren, Medikamenten und Toxinen beteiligt. Es spielt eine Rolle im Vitamin-K- und Eicosanoid-Stoffwechsel und beeinflusst die Blutgerinnung und Entzündungsprozesse. Genetische Variationen von CYP4F2 können das Ansprechen auf bestimmte Medikamente, insbesondere Antikoagulanzien, beeinflussen....


CYP4F2

ADGRG6 (Adhäsions-G-Protein-gekoppelter Rezeptor G6): ADGRG6, auch bekannt als GPR126, ist ein Rezeptor, der an der Zelladhäsion und der Signaltransduktion beteiligt ist. Er spielt eine entscheidende Rolle bei Entwicklungsprozessen wie der Myelinisierung der peripheren Nerven und der Herzentwicklung. Mutationen in ADGRG6 wurden mit Entwicklungsanomalien in Verbindung gebracht, insbesondere im Nerven- und Herz-Kreislauf-System....


ADGRG6

ADGRL3 (Adhäsions-G-Protein-gekoppelter Rezeptor L3): ADGRL3 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das zur Familie der G-Protein-gekoppelten Adhäsionsrezeptoren gehört, die für die Vermittlung von Zell-Zell-Interaktionen bekannt sind und eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung und Funktion des Nervensystems spielen. Es ist besonders wichtig für die Gehirnentwicklung und die neuronale Signalübertragung. Jüngste Forschungen haben Variationen in ADGRL3 mit neurologischen Störungen, einschließlich der Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS), in Verbindung gebracht, was auf seinen bedeutenden Einfluss auf die neuronale Konnektivität und die Gehirnfunktion hindeutet....


ADGRL3

ACP1 (saure Phosphatase 1, löslich): ACP1 kodiert für ein Enzym, das bei verschiedenen zellulären Prozessen wie der Signalübertragung und dem Energiestoffwechsel eine Rolle spielt. Es hat mehrere Isoformen mit unterschiedlichen Funktionen, die möglicherweise Immunreaktionen und zelluläre Signalwege beeinflussen. Varianten von ACP1 wurden mit der Anfälligkeit für bestimmte Autoimmunkrankheiten und Stoffwechselstörungen in Verbindung gebracht....


ACP1

CYP2C9 (Cytochrom P450 Familie 2 Unterfamilie C Mitglied 9): CYP2C9 ist ein Schlüsselenzym der Cytochrom-P450-Enzymfamilie, das für den Metabolismus verschiedener Arzneimittel und körpereigener Verbindungen verantwortlich ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Entgiftung und Ausscheidung von Substanzen in der Leber. Genetische Variationen von CYP2C9 können sich auf den Arzneimittelstoffwechsel auswirken, was sich auf die Wirksamkeit und Toxizität von Arzneimitteln auswirkt und in der personalisierten Medizin eine wichtige Rolle spielt, wenn es darum geht, die für den einzelnen Patienten geeignete Arzneimitteldosierung zu bestimmen....


CYP2C9

CTDSPL2 (CTD Small Phosphatase Like 2): CTDSPL2 ist durch seine Rolle bei der Dephosphorylierung der RNA-Polymerase II an der Regulierung von Transkriptions- und Posttranskriptionsprozessen beteiligt. Es kann die Genexpression, die Progression des Zellzyklus und die Differenzierung beeinflussen. Während seine spezifischen Funktionen noch geklärt werden, ist die Aktivität von CTDSPL2 wichtig für das Verständnis der zellulären Wachstumskontrolle und ihrer Dysregulation bei Krankheiten wie Krebs....


CTDSPL2

DLEU7 (Deleted in Lymphocytic Leukemia 7): DLEU7 ist ein Gen, das in der Krebsforschung, insbesondere im Zusammenhang mit chronischer lymphatischer Leukämie, große Aufmerksamkeit erregt hat. Sein Name spiegelt seine Entdeckung wider, bei der es in bestimmten Leukämiefällen als gestrichen gefunden wurde. Es wird vermutet, dass dieses Gen eine Rolle bei der Regulierung des Zellzyklus und der Apoptose spielt, und seine Deletion oder Fehlfunktion könnte zur Entstehung und zum Fortschreiten von Krebs beitragen. Die Erforschung von DLEU7 bietet potenzielle Einblicke in neue therapeutische Ziele und diagnostische Marker für Leukämie und möglicherweise andere Krebsarten....


DLEU7

ABCG2 (ATP-Binding Cassette Subfamily G Member 2): ABCG2 kodiert ein Protein, das an zellulären Transportprozessen beteiligt ist. Es gehört zur Familie der ATP-bindenden Kassetten-Transporter (ABC) und ist für den Ausfluss verschiedener Moleküle, darunter Medikamente und Toxine, aus den Zellen verantwortlich. ABCG2 spielt eine Rolle bei der Arzneimittelresistenz und beim Schutz von Geweben vor schädlichen Substanzen....


ABCG2

CYBA (Cytochrom B-245 Alpha-Kette): CYBA ist ein wesentlicher Bestandteil des NADPH-Oxidase-Komplexes, eines Schlüsselenzymsystems in Immunzellen, insbesondere in Phagozyten, zur Erzeugung reaktiver Sauerstoffspezies (ROS). Diese ROS sind entscheidend für die Abwehrmechanismen des Immunsystems gegen Krankheitserreger. CYBA-Mutationen können zu einer chronischen granulomatösen Erkrankung führen, einer Erkrankung, die durch wiederkehrende bakterielle und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist, da die Phagozyten nicht in der Lage sind, bakterientötende ROS zu produzieren. Das Verständnis der Rolle von CYBA ist für das Management und die Behandlung dieser Immunschwäche von entscheidender Bedeutung....


CYBA

DLG5 (Discs Large Homolog 5): DLG5 ist ein Mitglied der Discs Large (DLG)-Proteinfamilie und ist an der Organisation zellulärer Strukturen und der Signalübertragung an Zellverbindungsstellen beteiligt. Es spielt eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der Integrität von Epithelzellen und könnte bei entzündlichen Darmerkrankungen (IBD) wie Morbus Crohn eine Rolle spielen....


DLG5

ABCC5 (ATP-Binding Cassette Subfamily C Member 5): ABCC5 kodiert für ein Transporterprotein, das zur Superfamilie der ATP-bindenden Kassetten (ABC-Transporter) gehört. Dieses Protein ist an der Ausschleusung verschiedener Substrate aus den Zellen beteiligt und wird häufig mit Arzneimittelresistenz bei Krebs in Verbindung gebracht. Das Verständnis der Rolle von ABCC5 ist für die Optimierung von Chemotherapieschemata und die Entwicklung gezielter Therapien von entscheidender Bedeutung....


ABCC5

AAK1 (AP2-assoziierte Kinase 1): AAK1 kodiert eine Proteinkinase, die an der Clathrin-vermittelten Endozytose beteiligt ist, einem Prozess, durch den Zellen Moleküle aus ihrer äußeren Umgebung aufnehmen. AAK1 spielt eine Rolle bei der Regulierung des Trafficking und der Internalisierung von Zelloberflächenrezeptoren und ist für verschiedene zelluläre Funktionen wesentlich....


AAK1

DNAJB4 (DnaJ Hitzeschockproteinfamilie (Hsp40) Mitglied B4): DNAJB4 ist ein Co-Chaperon, das an der Faltung, dem Abbau und dem Zusammenbau von Proteinen beteiligt ist. Es hilft bei der Bewältigung zellulärer Stressreaktionen, insbesondere als Reaktion auf einen Hitzeschock. DNAJB4 ist wichtig für die Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase und den Schutz der Zellen vor stressinduzierten Schäden....


DNAJB4

CWF19L2 (Cell Cycle And WD Repeat Domain-Containing Protein 19-Like 2): CWF19L2 ist ein Gen, das für ein Protein mit WD-Repeat-Domänen kodiert, die häufig an Protein-Protein-Interaktionen beteiligt sind. Die genauen Funktionen des Proteins werden noch untersucht, aber das Vorhandensein von WD-Repeat-Domänen lässt auf eine Rolle bei der Vermittlung molekularer Interaktionen innerhalb der Zelle schließen. Weitere Forschungen sind erforderlich, um seine spezifischen zellulären Beiträge zu klären....


CWF19L2

CUBN ist ein multifunktionelles Protein, das in erster Linie für seine Rolle bei der Aufnahme verschiedener Nährstoffe, darunter Vitamin B12 und Proteine wie Albumin, aus dem Darmtrakt und den Nierentubuli bekannt ist. Dieses große Glykoprotein fungiert als Rezeptor und erleichtert die Endozytose von Liganden, die an seine extrazellulären Domänen gebunden sind. In der Niere arbeitet CUBN mit dem endozytischen Rezeptor Megalin zusammen, um gefilterte Proteine zu reabsorbieren und ihren Verlust im Urin zu verhindern, wodurch die Proteinhomöostase aufrechterhalten wird. Darüber hinaus spielt CUBN eine entscheidende Rolle beim Transport von Vitamin B12 durch das Darmepithel, ein Prozess, der für eine normale Zellfunktion und einen normalen Stoffwechsel unerlässlich ist. Dysregulation...


CUBN

CTLA4 (Zytotoxisches T-Lymphozyten-assoziiertes Protein 4): CTLA4 kodiert ein Protein, das für die Regulierung von Immunantworten entscheidend ist, indem es die Aktivierung von T-Zellen hemmt. CTLA4 konkurriert mit dem Co-Stimulationsrezeptor CD28 um die Bindung an CD80/CD86 auf Antigen-präsentierenden Zellen. Seine Aufgabe ist es, eine übermäßige T-Zell-Aktivierung zu verhindern und die Immuntoleranz aufrechtzuerhalten. Eine Dysregulation von CTLA4 wird mit Autoimmunkrankheiten in Verbindung gebracht....


CTLA4

CTNNA2 (Catenin Alpha 2): CTNNA2 ist an der Zelladhäsion und an Signalwegen beteiligt. Es spielt eine Rolle im Nervensystem, insbesondere bei der synaptischen Plastizität und der neuronalen Konnektivität. Mutationen oder Veränderungen in CTNNA2 wurden mit neurologischen Störungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die Gehirnfunktion und -entwicklung unterstreicht....


CTNNA2

AADAT, auch bekannt als Aminoadipat-Aminotransferase, ist ein lebenswichtiges Enzym, das am Abbau von Lysin, einer essenziellen Aminosäure, beteiligt ist. AADAT ist hauptsächlich in den Mitochondrien der Zellen angesiedelt und spielt eine entscheidende Rolle im alpha-Aminoadipinsemialdehyd (alpha-AASA)-Weg, der für den Abbau von Lysin verantwortlich ist. Eine der Schlüsselfunktionen von AADAT ist seine Beteiligung an der Umwandlung von alpha-Aminoadipat-Semialdehyd (alpha-AASA) in alpha-Aminoadipat (AAA), einem entscheidenden Schritt beim Lysinabbau. Diese enzymatische Reaktion ist für die Beseitigung von überschüssigem Lysin und die Erzeugung von Zwischenprodukten, die in anderen Stoffwechselwegen genutzt werden können, unerlässlich. Außerdem ist AADAT an der Synthese von...


AADAT

DTWD2 (DTW Domain Containing 2): DTWD2 ist ein relativ wenig charakterisiertes Gen, aber es wird vermutet, dass es an der Ubiquitinierung von Proteinen beteiligt ist, einem Prozess, der für den Abbau und die Regulierung von Proteinen entscheidend ist. Es spielt möglicherweise eine Rolle bei der zellulären Qualitätskontrolle von Proteinen und hat potenzielle Auswirkungen auf verschiedene zelluläre Prozesse, einschließlich der Regulierung des Zellzyklus und der Reaktion auf Stress....


DTWD2

CTBP2 (C-Terminales Bindungsprotein 2): CTBP2 fungiert als transkriptioneller Co-Repressor und ist an der Regulierung der Genexpression beteiligt. Es spielt eine Rolle bei Entwicklungsprozessen und ist an der Regulierung von Wegen beteiligt, die mit dem Fortschreiten von Krebs zusammenhängen, insbesondere durch seine Fähigkeit, die Expression von Tumorsuppressorgenen und Onkogenen zu modulieren....


CTBP2

CSTA (Cystatin A): CSTA kodiert für einen Cystein-Protease-Inhibitor, der eine entscheidende Rolle beim Schutz der Haut und der Schleimhäute vor proteasevermittelten Schäden spielt. Es ist wichtig für die Integrität der Haut und die Immunabwehr. Mutationen in CSTA können zu Hautkrankheiten und einer erhöhten Anfälligkeit für bestimmte Infektionen führen....


CSTA

DNMT3B (DNA-Methyltransferase 3 Beta): DNMT3B ist entscheidend für die DNA-Methylierung, einen wichtigen epigenetischen Modifikationsprozess, der die Genexpression beeinflusst. Es ist von wesentlicher Bedeutung für Entwicklungsprozesse und wurde bei verschiedenen Erkrankungen, einschließlich Immundefizienz, Instabilität der zentromerischen Region und Gesichtsanomalien-Syndrom (ICF-Syndrom), sowie bei Krebs....


DNMT3B

ADH1C (Alkohol-Dehydrogenase 1C): Ähnlich wie ADH1B ist auch ADH1C am metabolischen Abbau von Alkohol in der Leber beteiligt. Sie spielt eine Rolle bei der Oxidation von Ethanol zu Acetaldehyd. Genetische Variationen in ADH1C können die individuellen Reaktionen auf Alkoholkonsum beeinflussen und wurden mit dem Risiko der Alkoholabhängigkeit und verschiedenen alkoholbedingten Gesundheitsproblemen in Verbindung gebracht....


ADH1C

DOCK10 (Dedicator Of Cytokinesis 10): DOCK10 ist an der Umstrukturierung des Aktinzytoskeletts beteiligt und spielt eine Rolle bei der Funktion von Immunzellen, insbesondere bei der Aktivierung und Migration von T- und B-Zellen. Dieses Gen ist für das Verständnis der Immunreaktion von Bedeutung und hat Auswirkungen auf Autoimmunkrankheiten und Immunschwächen....


DOCK10

ADM (Adrenomedullin): ADM ist ein Peptidhormon, das eine Rolle bei der Regulierung von Herz und Kreislauf spielt. Es hat gefäßerweiternde Eigenschaften und trägt zur Regulierung des Blutdrucks und des Flüssigkeitshaushalts bei. ADM ist auch an der Modulation der Immunantwort beteiligt und wurde auf seine potenzielle Schutzwirkung bei verschiedenen Herz-Kreislauf-Erkrankungen untersucht....


EDNRA (Endothelin-Rezeptor Typ A): EDNRA ist ein Rezeptor für Endotheline, Peptide, die an der Gefäßverengung und Blutdruckregulierung beteiligt sind. Er spielt eine Rolle bei der Funktion des kardiovaskulären Systems und wurde mit kardiovaskulären Erkrankungen in Verbindung gebracht....


EDNRA

DDX58 (DExD/H-Box Helicase 58): DDX58, auch bekannt als RIG-I, ist ein Schlüsselrezeptor des angeborenen Immunsystems, der virale RNA erkennt. Er spielt eine zentrale Rolle bei der antiviralen Reaktion, indem er die Produktion von Interferonen und anderen entzündlichen Zytokinen bei Nachweis einer viralen Replikation auslöst. DDX58 ist für die frühe Immunreaktion auf ein breites Spektrum von RNA-Viren wesentlich....


DDX58

ADCY5 (Adenylat-Zyklase 5): ADCY5 kodiert ein Enzym namens Adenylatzyklase 5, das für die Katalyse der Umwandlung von ATP in zyklisches AMP (cAMP) verantwortlich ist. cAMP ist ein wichtiges Signalmolekül, das an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt ist, darunter Neurotransmission und Hormonsignalisierung. ADCY5 spielt eine Rolle bei der Regulierung dieser Prozesse und hat Auswirkungen auf neuropsychiatrische Störungen und Stoffwechselkrankheiten....


ADCY5

ABHD2 (Abhydrolase Domain Containing 2): ABHD2 ist ein Mitglied der Superfamilie der Serinhydrolasen, die am Lipidstoffwechsel und an der Signalübertragung beteiligt sind. Es wirkt auf verschiedene Lipidsubstrate und spielt eine Rolle bei der Regulierung physiologischer Prozesse wie der Spermienkapazitation, der Muskelkontraktion und der Thermogenese. Die Aktivität von ABHD2 bei der Modulation von Lipid-Signalwegen unterstreicht seine potenzielle Beteiligung an Stoffwechselstörungen und sein Interesse als Ziel für therapeutische Interventionen im Zusammenhang mit Fruchtbarkeit, Fettleibigkeit und Stoffwechselkrankheiten....


ABHD2

DLG2 (Discs Large Homolog 2): Das DLG2-Gen kodiert ein Mitglied der Familie der membranassoziierten Guanylatkinasen (MAGUK), Proteine, die am Aufbau und der Funktion von Synapsen beteiligt sind. Es ist besonders wichtig für das Nervensystem, wo es zur synaptischen Plastizität und zur neuronalen Signalübertragung beiträgt. Störungen in DLG2 wurden mit neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht, was ihre Rolle für die Gehirnfunktion und die Entwicklung unterstreicht....


DLG2

AKNA (AT-Hook-Transkriptionsfaktor): AKNA ist ein Transkriptionsfaktor, der eine entscheidende Rolle bei der Regulierung von Immunreaktionen spielt, insbesondere bei der Entwicklung und Funktion von Lymphoidzellen. Er ist an der Modulation der Expression von Genen beteiligt, die für die Zellproliferation und -differenzierung innerhalb des Immunsystems entscheidend sind. Eine Dysregulation von AKNA wurde mit Autoimmunkrankheiten in Verbindung gebracht und könnte bei der Entwicklung von Lymphomen eine Rolle spielen, was ihre Bedeutung für die Immunregulation und Krebs unterstreicht....


AKNA

DIAPH3 (Diaphanous-Related Formin 3): DIAPH3 reguliert das Aktin-Zytoskelett und ist an Veränderungen der Zellform, Migration und Adhäsion beteiligt. Es spielt eine Rolle bei der Teilung des Zytoplasmas während der Zellteilung und wird mit auditorischer Neuropathie und anderen Störungen der Zellmotilität in Verbindung gebracht....


DIAPH3

ADAMTSL1 (ADAMTS Like 1): ADAMTSL1 ist ein Mitglied der ADAMTS-Familie (a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs) und ist bekanntlich an der Organisation der extrazellulären Matrix und an Zell-Matrix-Interaktionen beteiligt. Ihre genaue physiologische Rolle ist noch nicht vollständig geklärt, doch ihre strukturelle Ähnlichkeit mit Metalloproteinasen deutet auf eine mögliche Rolle beim Gewebeumbau und bei der Entwicklung hin. Funktionsstörungen von ADAMTSL1 oder verwandten Proteinen könnten sich auf Prozesse wie Zelladhäsion, Migration und Angiogenese auswirken, was möglicherweise Auswirkungen auf Entwicklungsstörungen und verschiedene Krankheiten hat, die die extrazelluläre Matrix betreffen....


ADAMTSL1

ADH1A (Alkohol-Dehydrogenase 1A): ADH1A ist ein Enzym, das am Stoffwechsel von Alkoholen in der Leber beteiligt ist und Ethanol in Acetaldehyd umwandelt. Es spielt eine entscheidende Rolle im Alkoholstoffwechsel und ist wichtig für das Verständnis der körpereigenen Verarbeitung von Alkohol und seiner genetischen Variationen, die die Anfälligkeit für Alkoholismus und alkoholbedingte Störungen beeinflussen können....


ADH1A

ABCB4 (ATP Binding Cassette Subfamily B Member 4): ABCB4 ist ein Gen, das für ein Transporterprotein kodiert, das an der Ausfuhr von Phospholipiden aus den Leberzellen in die Galle beteiligt ist. Dieses Gen ist von entscheidender Bedeutung für die Aufrechterhaltung der Zusammensetzung der Galle und die Verhinderung der Ansammlung von schädlichen Substanzen in der Leber. Mutationen in ABCB4 können zu Leberkrankheiten führen, einschließlich Cholelithiasis...


ABCB4

CTRC (Chymotrypsin C): CTRC ist ein Gen, das für das Enzym Chymotrypsin C kodiert, das an der Verdauung von Proteinen in der Bauchspeicheldrüse beteiligt ist. Mutationen in diesem Gen können zu chronischer Pankreatitis führen, einer Erkrankung, die durch Entzündungen und Schäden an der Bauchspeicheldrüse gekennzeichnet ist. Die Forschung zu CTRC ist für das Verständnis von Bauchspeicheldrüsenerkrankungen und die Entwicklung von Behandlungen für Funktionsstörungen der Bauchspeicheldrüse von entscheidender Bedeutung....


CTRC

DIO2, auch bekannt als Typ-2-Deiodinase, ist ein wichtiges Enzym, das an der Regulierung der Schilddrüsenhormonaktivität beteiligt ist. DIO2 ist vor allem in verschiedenen Geweben zu finden, darunter in der Schilddrüse, im Gehirn und im braunen Fettgewebe, und spielt eine zentrale Rolle bei der Kontrolle des Schilddrüsenhormonspiegels und der Vermittlung gewebespezifischer Reaktionen auf Schilddrüsenhormone. Eine der Hauptfunktionen von DIO2 ist seine Beteiligung an der Umwandlung von Thyroxin (T4), der inaktiven Form des Schilddrüsenhormons, in Triiodthyronin (T3), die aktive Form. DIO2 katalysiert dazu die Entfernung eines Jodatoms aus dem äußeren Ring von T4, wodurch T3 entsteht, das sich an die Schilddrüse bindet...


DIO2

DCDC2C (Doublecortin Domain-Containing Protein 2C): DCDC2C ist ein Mitglied der Doppelcortin (DCX)-Familie, die an der neuronalen Migration und Axonführung während der Gehirnentwicklung beteiligt ist. Die spezifische Rolle von DCDC2C bei neuronalen Prozessen und seine Auswirkungen auf neurologische Entwicklungsstörungen sind Gegenstand laufender Forschung....


DCDC2C

DKK1 (Dickkopf-1): DKK1 ist ein sekretiertes Protein, das als Inhibitor des Wnt-Signalwegs wirkt und eine entscheidende Rolle bei der Embryonalentwicklung, der Knochenbildung und bei Krebs spielt. Durch Bindung an LRP5/6-Rezeptoren verhindert DKK1, dass Wnt seinen Signalweg aktiviert, und beeinflusst so die Bestimmung des Zellschicksals, die Proliferation und die Differenzierung. DKK1 ist an der Regulierung der Knochendichte und Osteoporose beteiligt, und seine Expression wird mit verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht, was es zu einem Ziel für therapeutische Eingriffe macht....


DKK1

ADAMTSL3 (ADAMTS-Like 3): ADAMTSL3 gehört zur ADAMTS-Familie (a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs), Proteinen, die an der Organisation der extrazellulären Matrix und an Zell-Matrix-Interaktionen beteiligt sind. Es ist an der Modulation der Bindegewebsstruktur beteiligt und wurde im Zusammenhang mit der Lungen- und Augenentwicklung sowie mit bestimmten Bindegewebserkrankungen untersucht....


ADAMTSL3

DHFR (Dihydrofolat-Reduktase): DHFR oder Dihydrofolat-Reduktase ist ein wichtiges Enzym, das an den Stoffwechselwegen zur Synthese und Reparatur der DNA beteiligt ist. Es katalysiert die Reduktion von Dihydrofolat zu Tetrahydrofolat, einem Cofaktor für die Synthese von Purinen, Thymidylat und verschiedenen Aminosäuren. Dieser Prozess ist für die Zellteilung und das Wachstum unerlässlich. Inhibitoren der DHFR, wie z. B. Methotrexat, werden häufig in der Chemotherapie eingesetzt, da sie auf sich schnell teilende Krebszellen abzielen, indem sie die DNA-Synthese blockieren, was die entscheidende Rolle der DHFR bei der Zellproliferation und Krebsbehandlung unterstreicht....


DHFR

DEXI (Dexamethason-induziertes Protein): DEXI wird durch Glucocorticoide wie Dexamethason induziert und ist an Immunreaktionen und zellulären Stressreaktionen beteiligt. Seine genaue Rolle ist noch nicht geklärt, aber es könnte an der Regulierung der Funktionen des Immunsystems beteiligt sein....


DEXI

DGKB (Diacylglycerin-Kinase Beta): DGKB ist ein Enzym, das Diacylglycerin in Phosphatidsäure umwandelt und eine entscheidende Rolle in den Lipidsignalwegen spielt. Es ist an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, unter anderem an der Insulinempfindlichkeit und der Neurotransmitter-Signalgebung. Eine Dysregulation von DGKB wurde mit Stoffwechselstörungen in Verbindung gebracht und ist für die Erforschung von Krankheiten wie Diabetes und Adipositas von Interesse....


DGKB

ADAMTS8 (A Disintegrin And Metalloproteinase With Thrombospondin Motifs 8): ADAMTS8 ist ein Enzym, das eine Rolle bei der Umgestaltung der extrazellulären Matrix spielt, die für die Entwicklung und Reparatur von Gewebe entscheidend ist. Es ist an Prozessen wie der Angiogenese beteiligt und kann als antiangiogener Faktor wirken, der das Wachstum und die Metastasierung von Tumoren hemmen könnte. Die Untersuchung von ADAMTS8 konzentriert sich auf seine Bedeutung bei Krebs und Gefäßerkrankungen und erforscht seine Funktion als Vermittler bei pathologischen Prozessen....


ADAMTS8

ADCY6 (Adenylat-Zyklase 6): ADCY6 kodiert ein Enzym namens Adenylatzyklase 6, das für die Katalyse der Umwandlung von ATP in zyklisches AMP (cAMP) verantwortlich ist. cAMP ist ein wichtiges Signalmolekül, das an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt ist, darunter Neurotransmission und Hormonsignalisierung. ADCY6 spielt eine Rolle bei der Regulierung dieser Prozesse und hat Auswirkungen auf neuropsychiatrische Störungen und Stoffwechselwege....


ADCY6

DES: DES steht für Desmin, ein Gen, das für ein Intermediärfilamentprotein kodiert, das in Muskelzellen vorkommt. Desmin spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der strukturellen Integrität und mechanischen Belastbarkeit von Muskelzellen, insbesondere im Herzen und in der Skelettmuskulatur. Mutationen in DES können zu verschiedenen Myopathien und Kardiomyopathien führen, was seine Bedeutung für die Muskelfunktion und Gesundheit widerspiegelt....


DEF8 (Differentially Expressed in FDCP 8 Homolog): DEF8 ist am endozytischen Transport und an Signaltransduktionswegen beteiligt, die das Zellwachstum und die Zelldifferenzierung regulieren. Es fungiert als Gerüstprotein, das die Interaktion zwischen Komponenten von Signalwegen und Endosomen vermittelt, was für die korrekte Verteilung und Funktion von Zelloberflächenrezeptoren entscheidend ist. Eine Dysregulation von DEF8 wurde bei Krebs und Immunkrankheiten festgestellt, was seine Rolle bei der zellulären Signalübertragung und dem Membranverkehr unterstreicht....


DEF8

ADAM10 (A-Disintegrin- und Metalloproteinase 10): ADAM10, ein Mitglied der ADAM (A Disintegrin And Metalloproteinase)-Familie, ist eine Transmembranprotease, die an verschiedenen zellulären Prozessen wie Zelladhäsion, Migration und Signalübertragung beteiligt ist. Sie fungiert in erster Linie als Sheddase und spaltet die extrazelluläre Domäne verschiedener Zelloberflächenproteine, darunter Wachstumsfaktoren, Zytokine, Adhäsionsmoleküle und Zelloberflächenrezeptoren. Die durch ADAM10 vermittelte Proteolyse reguliert wichtige Signalwege, darunter Notch-, Eph- und Cadherin-Signale, und beeinflusst so die Bestimmung des Zellschicksals, die Gewebeentwicklung und die Homöostase. Darüber hinaus spielt ADAM10 eine zentrale Rolle bei der synaptischen Plastizität und der Neurotransmission im zentralen Nervensystem. Eine Dysregulation der ADAM10-Aktivität wurde...


ADAM10

D2HGDH (D-2-Hydroxyglutarat-Dehydrogenase): D2HGDH ist ein mitochondriales Enzym, das für den Stoffwechsel von D-2-Hydroxyglutarat, einem Nebenprodukt des Zellstoffwechsels, entscheidend ist. Seine Aufgabe ist es, die Anhäufung von D-2-Hydroxyglutarat zu verhindern, das in hohen Konzentrationen schädlich sein kann. Eine Dysregulation dieses Enzyms führt zu D-2-Hydroxyglutarsäureurie, die durch eine Vielzahl von klinischen Symptomen wie Entwicklungsverzögerung, Epilepsie und Kardiomyopathie gekennzeichnet ist....


D2HGDH

ADAMTS10 (A Disintegrin And Metalloproteinase With Thrombospondin Motifs 10): ADAMTS10 ist ein Mitglied der ADAMTS-Proteinfamilie, die an der Verarbeitung und dem Umbau von Komponenten der extrazellulären Matrix beteiligt ist. ADAMTS10 spielt eine Rolle bei der Gewebeentwicklung und -reparatur, insbesondere in Knorpel und Knochen. Mutationen in ADAMTS10 können zu Störungen des Bindegewebes und Skelettanomalien führen....


ADAMTS10

ADCY3 (Adenylat-Zyklase 3): ADCY3 kodiert ein Enzym namens Adenylatzyklase 3, das für die Katalyse der Umwandlung von ATP in zyklisches AMP (cAMP) verantwortlich ist. cAMP ist ein wichtiges Signalmolekül, das an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt ist, darunter Neurotransmission und Hormonsignalisierung. ADCY3 spielt eine Rolle bei der Regulierung dieser Prozesse und hat Auswirkungen auf neuropsychiatrische Störungen und Stoffwechselkrankheiten....


ADCY3

ADARB1 (Adenosin-Desaminase RNA-spezifisch B1): ADARB1 ist am RNA-Editing beteiligt, einem posttranskriptionalen Modifikationsprozess, der die Sequenz von RNA-Molekülen verändern kann. Es spielt eine Rolle bei der Veränderung der Eigenschaften von RNA, einschließlich ihrer Stabilität und Funktion. ADARB1 spielt eine Rolle bei neurologischen Erkrankungen und bei der Regulierung der Genexpression....


ADARB1

ADAM17 (A-Desintegrin und Metalloproteinase 17): ADAM17, auch bekannt als TACE (TNF-alpha converting enzyme), ist an der Freisetzung von membrangebundenen Proteinen beteiligt, darunter Wachstumsfaktoren, Zytokine und Rezeptoren. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Zellsignalübertragung, bei Entzündungen und bei Krebs. Eine Dysregulation der ADAM17-Aktivität wird mit verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht, darunter Arthritis, Krebs und Herz-Kreislauf-Erkrankungen....


ADAM17

ADAM15 (A-Disintegrin und Metalloproteinase 15): ADAM15 ist ein Mitglied der ADAM-Proteinfamilie, die an der Zelladhäsion, Migration und Proteolyse extrazellulärer Matrixproteine beteiligt ist. ADAM15 kann eine Rolle bei der Zellsignalisierung und dem Gewebeumbau spielen....


ADAM15

DCAF4 (DDB1 und CUL4 assoziierter Faktor 4): DCAF4 ist eine Komponente des CUL4-DDB1-Ubiquitin-Ligase-Komplexes, der eine entscheidende Rolle bei der Ubiquitinierung und dem Abbau von Proteinen spielt, einem Schlüsselmechanismus zur Regulierung des Proteinspiegels in Zellen. Dieser Prozess ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase und die Reaktion auf Stress. DCAF4 trägt speziell zur Auswahl von Substraten für die Ubiquitinierung bei und beeinflusst so die Regulierung des Zellzyklus, die DNA-Reparatur und die Signaltransduktion. Veränderungen in der Funktion von Komponenten wie DCAF4 können zu zellulären Dysregulationen führen und wurden mit der Entwicklung von Krebs und anderen Krankheiten in Verbindung gebracht, was ihre Rolle bei der Proteostase und der zellulären Integrität unterstreicht....


DCAF4

ABCA6 (ATP-Binding Cassette Subfamily A Member 6): ABCA6 ist ein Mitglied der Familie der ATP-bindenden Kassettentransporter und ist am zellulären Lipidtransport beteiligt. Es spielt eine Rolle beim Transport von Lipiden durch zelluläre Membranen und kann mit dem Lipidstoffwechsel und der Homöostase in Verbindung gebracht werden. ...


ABCA6

DBX1 (Developing Brain Homeobox 1): DBX1 ist ein Transkriptionsfaktor, der für die Entwicklung des Rückenmarks und des Nervensystems wichtig ist. Er spielt eine Rolle bei der Differenzierung neuraler Vorläuferzellen und ist entscheidend für die richtige neurale Entwicklung....


DBX1

DAP (Tod-assoziiertes Protein): DAP ist an der Regulierung des Zelltods beteiligt, einem entscheidenden Prozess bei Entwicklung und Krankheit. Es spielt eine Rolle bei der Apoptose, dem Mechanismus des programmierten Zelltods, der für die Erhaltung der Zellgesundheit und die Verhinderung von Krebs wesentlich ist. Das Verständnis der Funktion von DAP ist entscheidend für die Erforschung des Zelllebenszyklus und die Entwicklung von Therapien für Krankheiten, bei denen die Zelltodregulation gestört ist....


DACH1 (Dachshund Homolog 1): DACH1 ist ein Transkriptionsfaktor, der an der Regulation der Genexpression beteiligt ist. Er spielt eine Rolle bei verschiedenen zellulären Prozessen, einschließlich Entwicklung und Differenzierung. DACH1 wurde im Zusammenhang mit Krebs untersucht, wo es je nach Krebstyp als Tumorsuppressor oder Onkogen wirken kann....


DACH1

DACT1 (Dishevelled-Binding Antagonist von Beta-Catenin 1): DACT1 ist am Wnt-Signalweg beteiligt, der bei der Embryonalentwicklung, Zellproliferation und -differenzierung eine entscheidende Rolle spielt. Durch die Modulation der Wnt-Signalübertragung beeinflusst DACT1 verschiedene Aspekte der Entwicklung und der Gewebehomöostase. Eine Dysregulation der DACT1-Expression wurde bei verschiedenen Krebsarten festgestellt, da die Wnt-Signalübertragung für das Zellwachstum und die Zelldifferenzierung entscheidend ist, was sie zu einem Ziel für die Krebsforschung macht....


DACT1

CST7 (Cystatin F): CST7 kodiert ein Protein, das Cysteinproteasen hemmt und eine Rolle bei der Immunregulation spielt. Es ist besonders wichtig für die Kontrolle der Aktivität von Proteasen in Immunzellen wie Lymphozyten und Makrophagen. Eine Dysregulation von CST7 kann sich auf Immunreaktionen auswirken und wurde mit Störungen des Immunsystems in Verbindung gebracht....


CST7

DMBX1 (Diencephalon/Mesencephalon Homeobox 1): DMBX1 ist ein Homeobox-Gen, das an der frühen Gehirnentwicklung beteiligt ist, insbesondere in den Regionen des Zwischenhirns und des Mesencephalons. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Bildung und Differenzierung verschiedener Gehirnstrukturen. Veränderungen in der DMBX1-Expression oder -Funktion können Auswirkungen auf Entwicklungsstörungen des Gehirns haben....


DMBX1

ADAM32 (ADAM Metallopeptidase Domäne 32): ADAM32 gehört zur ADAM-Familie (A Disintegrin And Metalloproteinase), die für ihre Rolle bei der Zelladhäsion und der proteolytischen Verarbeitung von Zelloberflächenproteinen bekannt ist. Diese Enzyme sind an verschiedenen biologischen Prozessen beteiligt, darunter Zellsignalisierung, Befruchtung und Zellmigration. Die spezifischen Funktionen von ADAM32 werden noch erforscht, aber wie andere Mitglieder der Familie könnte es eine Rolle beim Gewebeumbau, bei Zell-Zell-Interaktionen und möglicherweise bei Fortpflanzungsprozessen spielen....


ADAM32

ADAMTS18 (ADAM Metallopeptidase mit Thrombospondin-Typ-1-Motiv 18): ADAMTS18 kodiert ein Enzym, das an der Verarbeitung von Komponenten der extrazellulären Matrix beteiligt ist. Mutationen in diesem Gen wurden mit Anomalien der Augen, der Haut und des Skeletts in Verbindung gebracht, was seine Rolle bei der Gewebeentwicklung und -erhaltung widerspiegelt....


ADAMTS18

CXCR4 (C-X-C-Motiv-Chemokinrezeptor 4): CXCR4 ist ein Gen, das für einen Chemokinrezeptor kodiert, der an Immunreaktionen und Zellmigration beteiligt ist. Es bindet an seinen Liganden, CXCL12, und reguliert die Wanderung von Immunzellen. CXCR4 ist für die Funktion des Immunsystems von entscheidender Bedeutung und wird mit verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht, darunter Krebs und HIV-Infektion....


CXCR4

ACVR1 (Activin-Rezeptor Typ 1): ACVR1 kodiert einen Rezeptor für Activin, einen Wachstums- und Differenzierungsfaktor. Er ist an Signalwegen beteiligt, die die Zellproliferation und -differenzierung regulieren. Mutationen in ACVR1 wurden mit der Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) in Verbindung gebracht, einer seltenen genetischen Störung, die durch eine abnorme Knochenbildung in Weichteilen gekennzeichnet ist....


ACVR1

DNAJA4 (DnaJ Hitzeschockproteinfamilie (Hsp40) Mitglied A4): DNAJA4 gehört zur Hsp40-Familie, Proteinen, die bei der Proteinfaltung helfen und die Aggregation von fehlgefalteten Proteinen verhindern. Es ist an der zellulären Stressreaktion beteiligt, insbesondere als Reaktion auf einen Hitzeschock. Seine Funktion ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der Proteinhomöostase und das Überleben der Zellen unter Stress....


DNAJA4

ACTL7B (Actin-Like 7B): ACTL7B ist ein Mitglied der Actin-Familie, die Schlüsselkomponenten des Zytoskeletts in Zellen sind. Aktine sind an verschiedenen zellulären Funktionen beteiligt, unter anderem an der Aufrechterhaltung der Zellform, der Motilität und der Teilung. Die spezifische Rolle von ACTL7B bei diesen Prozessen ist noch nicht vollständig geklärt, aber sie könnte Auswirkungen auf die Zellstruktur und -funktion haben, insbesondere in Fortpflanzungszellen....


ACTL7B

DLK1 (Delta Like Non-Canonical Notch Ligand 1): DLK1 ist ein Transmembranprotein, das an der Regulierung der Adipogenese, Neurogenese und anderer Entwicklungsprozesse beteiligt ist. Es fungiert als Regulator der Notch-Signalwege und ist an der Stoffwechselregulierung und an Krebs beteiligt....


DLK1

ACOXL (Acyl-CoA-Oxidase-ähnlich): ACOXL ist eng mit der Acyl-CoA-Oxidase-Familie verwandt, die an der β-Oxidation von sehr langkettigen Fettsäuren in Peroxisomen beteiligt ist. Obwohl die genaue metabolische Funktion von ACOXL im Vergleich zu anderen Familienmitgliedern weniger bekannt ist, wird angenommen, dass sie eine Rolle im Lipidstoffwechsel und bei der Regulierung des Fettsäureabbaus spielt. Das Verständnis der Funktion von ACOXL könnte Auswirkungen auf Stoffwechselkrankheiten und Störungen im Zusammenhang mit Lipidspeicherung und -oxidation haben....


ACOXL

ADGRL4 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor L4, auch bekannt als ELTD1): ADGRL4 ist an der Angiogenese und der Gefäßentwicklung beteiligt. Aufgrund seiner Rolle in der Tumorvaskulatur wurde es als potenzieller Marker und therapeutisches Ziel bei Krebs identifiziert. ADGRL4 reguliert die Funktion von Endothelzellen und trägt zur Bildung neuer Blutgefäße bei. Damit spielt es eine entscheidende Rolle sowohl bei physiologischen als auch bei pathologischen Prozessen, einschließlich Wundheilung und Krebsentstehung. Die Forschung zielt darauf ab, die Funktion von ADGRL4 für antiangiogene Therapien bei der Krebsbehandlung zu nutzen....


ADGRL4

LPP (LIM Domain Containing Preferred Translocation Partner In Lipoma): LPP spielt eine Rolle bei der Zelladhäsion, der Migration und der Organisation des Aktin-Zytoskeletts. Es ist an der Bildung von fokalen Adhäsionen und Stressfasern beteiligt, die das Zytoskelett mit der extrazellulären Matrix verbinden. Die Funktion dieses Gens ist entscheidend für die Regulierung der Zellbewegung und die Aufrechterhaltung der Zellstruktur. Veränderungen in LPP wurden mit der Entwicklung von Lipomen und anderen Tumoren in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die Zellbiologie und die Krebsforschung unterstreicht....


DDI1 (DNA-Damage Inducible 1 Homolog 1): DDI1 ist ein Protein, das bei der DNA-Reparatur, der Regulierung des Zellzyklus und dem Ubiquitin-Proteasom-System eine Rolle spielt. Es ist an der Reaktion auf DNA-Schäden beteiligt und kann als ubiquitinabhängige Protease am Abbau bestimmter Proteine zur Aufrechterhaltung der zellulären Integrität mitwirken. Die Multifunktionalität von DDI1 deutet auf seine Bedeutung für den Schutz der Zellen vor Stress und seine mögliche Beteiligung an Krebs und anderen Krankheiten hin, die mit DNA-Schäden und Reparaturmechanismen zusammenhängen....


DDI1

ANKRD30A (Ankyrin Repeat Domain 30A): ANKRD30A kodiert ein Protein mit Ankyrin-Repeat-Domänen, die für ihre Rolle bei Protein-Protein-Interaktionen bekannt sind. Es ist besonders für seine Expression im Brustgewebe bekannt und wird mit der Biologie von Brustkrebs in Verbindung gebracht, so dass es möglicherweise als Biomarker oder therapeutisches Ziel in der Brustkrebsforschung und -behandlung dient....


ANKRD30A

ARHGAP21 (Rho GTPase Activating Protein 21): Dieses Gen kodiert ein Protein, das an der Regulierung von Rho-GTPasen beteiligt ist, einer Familie von Proteinen, die eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Aktin-Zytoskeletts, der Zellform und der Motilität spielen. ARHGAP21 ist an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, u. a. am intrazellulären Transport und an der Zellmigration, und steht möglicherweise mit neurologischen Störungen in Verbindung....


SLC38A11

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