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Der GetTested DNA Metabolic Health Test liefert dir ein umfassendes Verständnis deiner Stoffwechselgesundheit. Dazu werden 240 sorgfältig ausgewählte Gene analysiert. Diese umfassende Analyse gibt dir Aufschluss über deinen Stoffwechsel, deinen Blutzucker, dein Gewicht, deine Schilddrüse, deine Nebenschilddrüse und vieles mehr. Außerdem erhältst du individuelle Empfehlungen, die auf deiner genetischen Ausstattung basieren.

<p>Der GetTested DNA Metabolic Health Test liefert dir ein umfassendes Verständnis deiner Stoffwechselgesundheit. Dazu werden 240 sorgfältig ausgewählte Gene analysiert. Diese umfassende Analyse gibt dir Aufschluss über deinen Stoffwechsel, deinen Blutzucker, dein Gewicht, deine Schilddrüse, deine Nebenschilddrüse und vieles mehr. Außerdem erhältst du individuelle Empfehlungen, die auf deiner genetischen Ausstattung basieren.</p>

DNA Metabolic Health Test

Mit dem DNA Diet & Nutrition Test von GetTested kannst du deine genetischen Variationen analysieren und so besser verstehen, wie dein Körper verschiedene Nährstoffe verarbeitet. Mit Hilfe einer einfachen Speichelprobe für die DNA-Extraktion liefert dieser Test Informationen über deine genetische Veranlagung in Bezug auf deine Ernährung. Es bietet eine individuelle Analyse der Makronährstoffe, des Lipidstoffwechsels, des Bedarfs an Vitaminen und Mineralstoffen sowie der Veranlagung für unterschiedliche Empfindlichkeiten und Ernährungsverhalten.

<p>Mit dem DNA Diet & Nutrition Test von GetTested kannst du deine genetischen Variationen analysieren und so besser verstehen, wie dein Körper verschiedene Nährstoffe verarbeitet. Mit Hilfe einer einfachen Speichelprobe für die DNA-Extraktion liefert dieser Test Informationen über deine genetische Veranlagung in Bezug auf deine Ernährung. Es bietet eine individuelle Analyse der Makronährstoffe, des Lipidstoffwechsels, des Bedarfs an Vitaminen und Mineralstoffen sowie der Veranlagung für unterschiedliche Empfindlichkeiten und Ernährungsverhalten.</p>

DNA Diet & Nutrition Test

NCK2 (NCK Adaptor Protein 2): NCK2 ist ein Protein, das Rezeptor-Tyrosinkinasen mit Signalwegen verbindet, die das Zellwachstum, die Bewegung und die Organisation des Zytoskeletts steuern. Es ist an mehreren Signalnetzwerken beteiligt, die Zellen dabei unterstützen, auf äußere Reize zu reagieren. Eine Fehlregulation von NCK2 wurde mit dem Fortschreiten und der Metastasierung von Krebs in Verbindung gebracht, was seine Rolle in der Zellsignalgebung und der Tumorentwicklung unterstreicht.

NCK2

NSMAF (Neutral Sphingomyelinase Activation-Associated Factor): NSMAF ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das an der Regulation der Sphingomyelinase beteiligt ist, einem Enzym, das für den Sphingolipidstoffwechsel unerlässlich ist. Es trägt zur Zellsignalgebung bei, insbesondere in Stressreaktionen und dem Einleiten der Apoptose. NSMAF ist aufgrund seiner potenziellen Rollen bei Entzündungen, Neurodegeneration und anderen krankheitsbezogenen Prozessen von Interesse.

NSMAF

GLRB (Glycinrezeptor Beta-Untereinheit): GLRB ist ein Gen, das eine Komponente des Glycinrezeptors codiert, ein Chloridkanal, der für die inhibitorische Neurotransmission im Rückenmark und Hirnstamm unerlässlich ist. Dieser Rezeptor ist wichtig für die Regulierung motorischer und sensorischer Funktionen, und Mutationen im GLRB können neurologische Erkrankungen wie Hyperekplexie verursachen, die durch einen übermäßigen Schreckreflex gekennzeichnet ist.

GLRB

MST1 (Macrophage Stimulating 1): MST1 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Aktivierung von Makrophagen beteiligt ist, essentiellen Zellen des Immunsystems. Es trägt zur Entzündung und Immunabwehr bei und wurde mit der Entwicklung von Autoimmunerkrankungen und bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht.

MST1

MAN1A2 (Mannosidase Alpha Klasse 1A Mitglied 2): MAN1A2 ist ein Enzym, das an der Modifikation von N-gebundenen Oligosacchariden während der Glykoproteinbiosynthese beteiligt ist. Es trägt zur Proteinverarbeitung und Qualitätskontrolle im endoplasmatischen Retikulum bei, unterstützt die korrekte Proteinfaltung und hilft, das zelluläre Gleichgewicht aufrechtzuerhalten.

MAN1A2

AGA (Aspartylglucosaminidase): AGA ist ein Enzym, das für den Abbau von Glykoproteinen innerhalb der Zellen unerlässlich ist. Ein Mangel an AGA verursacht Aspartylglukosaminurie, eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch die Ansammlung von oligosaccharidartigen Abbauprodukten der Glykoproteine gekennzeichnet ist und zu Entwicklungsverzögerungen sowie weiteren Symptomen führt.

BIN1 (Bridging Integrator 1): BIN1 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Dynamik der Zellmembran spielt. Es ist an wichtigen Prozessen wie der Endozytose und der Formgebung der Membrankrümmung beteiligt. BIN1 fungiert als Brückenfaktor und unterstützt die Bildung von Membrantubuli, die für verschiedene zelluläre Aktivitäten essenziell sind.

BIN1

SIK2 (Salt-Inducible Kinase 2): SIK2 ist eine Kinase aus der AMPK-Familie, die dazu beiträgt, das Energiegleichgewicht im Körper zu regulieren. Sie beeinflusst den Lipid- und Glukosestoffwechsel und steht im Zusammenhang mit Erkrankungen wie Fettleibigkeit, Diabetes und stoffwechselbedingten Veränderungen bei Krebs.

SIK2

FGF5 (Fibroblasten-Wachstumsfaktor 5): FGF5 ist ein Gen, das ein Protein aus der Familie der Fibroblasten-Wachstumsfaktoren codiert, das an Zellwachstum, Differenzierung und Signalübertragung beteiligt ist. FGF5 reguliert die Haarwuchszyklen und beeinflusst die Haarlänge über verschiedene Arten hinweg. Es trägt zudem zur Gewebeentwicklung und -reparatur bei, einschließlich Funktionen in der neuronalen Entwicklung. Eine abnormale FGF5-Aktivität wurde mit bestimmten Krankheiten, darunter Krebs, in Verbindung gebracht.

FGF5

ISCA2 (Iron-Sulfur Cluster Assembly 2): ISCA2 ist ein Protein, das an der Bildung von Eisen-Schwefel-Clustern beteiligt ist, die für eine ordnungsgemäße Funktion der Mitochondrien und die zelluläre Energieproduktion unerlässlich sind. ISCA2 spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung des Energiestoffwechsels innerhalb der Zellen, und Mutationen in diesem Gen können zu mitochondrialen Erkrankungen mit vielfältigen klinischen Symptomen führen.

ISCA2

ZCCHC7 (Zinkfinger CCHC-Typ enthaltend 7): ZCCHC7 ist ein Mitglied der Zinkfinger-Protein-Familie, die für ihre Rolle in der DNA-Bindung und Genregulation bekannt ist. Obwohl seine genaue Funktion nicht vollständig verstanden ist, wird angenommen, dass ZCCHC7 an Prozessen wie der Transkriptionsregulation, der RNA-Verarbeitung und der DNA-Reparatur beteiligt ist, wodurch verschiedene zelluläre Aktivitäten beeinflusst und möglicherweise Krankheitsmechanismen mitverursacht werden.

ZCCHC7

SORCS1 (Sortilin-ähnlicher VPS10-Domänen enthaltender Rezeptor 1): SORCS1 ist ein Gen, das einen Rezeptor codiert, der am Proteintransport und an der Sortierung innerhalb der Zellen beteiligt ist. Dieser Rezeptor spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung der Rezeptorsignalgebung und ist mit der neuronalen Entwicklung sowie der synaptischen Funktion verknüpft.

SORCS1

FBXO8 (F-Box-Protein 8): FBXO8 ist ein Mitglied der F-Box-Protein-Familie, die eine Schlüsselrolle im Ubiquitin-Proteasom-System spielt – dem Mechanismus des Körpers zur Regulierung des Proteinabbaus und -umsatzes. FBXO8 funktioniert, indem es hilft, spezifische Proteine für den Abbau zu identifizieren und dadurch wichtige zelluläre Aktivitäten wie Zellzyklus, Signalübertragung und Immunantwort beeinflusst. Während seine genauen Zielproteine und Funktionen noch erforscht werden, weist die Beteiligung von FBXO8 am Proteinabbau auf seine Bedeutung für die Aufrechterhaltung des zellulären Gleichgewichts sowie auf seine potenzielle Verbindung zu Krankheiten hin, die mit Proteinfehlfaltung oder -aggregation einhergehen, wie neurodegenerative Erkrankungen.

FBXO8

ISL1 (ISL LIM Homeobox 1): ISL1 ist ein Transkriptionsfaktor, der die Entwicklung und Differenzierung wichtiger Gewebe, einschließlich Herz, Motoneuronen und sensorischer Neuronen, steuert. Er spielt eine wesentliche Rolle bei der Führung dieser Zellen während des embryonalen Wachstums und bei der Aufrechterhaltung ihrer Funktion im Erwachsenenalter. Mutationen im ISL1-Gen sind mit angeborenen Herzfehlern und anderen Entwicklungsstörungen verbunden.

ISL1

CCDC167 (Coiled-Coil Domain Containing 167): CCDC167 ist ein Gen, das ein Protein codiert, welches eine Coiled-Coil-Domäne enthält – ein Strukturmotiv, das für die Vermittlung von Protein-Protein-Wechselwirkungen bekannt ist. Während seine genauen biologischen Funktionen noch erforscht werden, könnte CCDC167 an wichtigen zellulären Prozessen beteiligt sein, die noch nicht vollständig definiert sind.

CCDC167

IFIH1 (Interferon-induziert mit Helicase C-Domäne 1): IFIH1, auch bekannt als MDA5, ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das als intrazellulärer Sensor für virale RNA fungiert. Es spielt eine Schlüsselrolle in der angeborenen Immunität, indem es virale Replikation erkennt und Immunreaktionen auslöst. Varianten im IFIH1-Gen werden mit Autoimmunerkrankungen wie Typ-1-Diabetes und systemischem Lupus erythematodes in Verbindung gebracht.

IFIH1

ZFP57 (ZFP57-Zinkfingerprotein): ZFP57 ist ein KRAB-Zinkfingerprotein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der genomischen Prägung und DNA-Methylierung spielt. Es ist unerlässlich für die Aufrechterhaltung der epigenetischen Stabilität von geprägten Genen während der frühen Embryonalentwicklung. Mutationen in ZFP57 werden mit transientem neonatalem Diabetes und anderen Prägungsstörungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung in der epigenetischen Regulation und den Entwicklungsprozessen unterstreicht.

ZFP57

CCBE1 (Collagen- und Calcium-bindende EGF-Domänen 1): CCBE1 ist ein Gen, das für die Lymphangiogenese, die Bildung lymphatischer Gefäße, unerlässlich ist. Es reguliert den vaskulären endothelialen Wachstumsfaktor C (VEGF-C), einen Schlüsselfaktor bei der Entwicklung des Lymphsystems. Mutationen im CCBE1-Gen können das Hennekam-Syndrom verursachen, eine seltene Erkrankung, die durch Lymphödeme, Lymphangiektasie und geistige Behinderung gekennzeichnet ist.

CCBE1

IRX2 (Iroquois Homeobox 2): IRX2 ist ein Transkriptionsfaktor, der zur Iroquois-Homeobox-Genfamilie gehört. Er spielt eine Schlüsselrolle in der embryonalen Entwicklung, indem er die Musterbildung und Ausbildung von Geweben wie dem Herz und dem Nervensystem reguliert. Eine Fehlregulation von IRX2 wird mit Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht und kann auch zur Krebsentstehung beitragen.

IRX2

NBPF3 (Neuroblastoma Breakpoint Family, Mitglied 3): NBPF3 ist ein Gen, das zur Neuroblastoma Breakpoint-Familie gehört und dessen Funktionen noch nicht vollständig verstanden sind. Es könnte zur neurologischen Entwicklung oder Funktion beitragen und möglicherweise mit der Entstehung von Neuroblastomen, einer Krebserkrankung im Kindesalter, in Verbindung stehen.

NBPF3

KNDC1 (Kinase Non-Catalytic C-Lobe Domain Containing 1): KNDC1 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das kinaseähnliche Domänen enthält, jedoch keine enzymatische Kinaseaktivität besitzt. Obwohl seine genauen Funktionen noch nicht vollständig verstanden sind, wird angenommen, dass KNDC1 eine Rolle in verschiedenen zellulären Prozessen spielt. Laufende Forschungen zielen darauf ab, seine Beiträge zur Zellbiologie und Funktion zu klären.

KNDC1

ENG (Endoglin): ENG ist ein Glykoprotein, das als Teil des TGF-Beta-Rezeptorkomplexes fungiert und eine Schlüsselrolle bei der Angiogenese, der Gefäßentwicklung und dem Gefäßumbau spielt. Mutationen in diesem Gen sind mit der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie verbunden, einer Erkrankung, die durch eine abnormale Blutgefäßbildung gekennzeichnet ist.

SIRT1 (Sirtuin 1): SIRT1 ist ein Protein, das zur Familie der Sirtuine gehört und zentrale zelluläre Prozesse durch Protein-Deacetylierung reguliert. SIRT1 ist besonders wichtig für seine Rolle bei der Förderung der Langlebigkeit und der Steuerung des Alterungsprozesses. Es beeinflusst die Genexpression, unterstützt die DNA-Reparatur und hilft den Zellen, auf Stress zu reagieren, wodurch es ein entscheidender Faktor für das Altern und altersbedingte Gesundheitszustände ist.

SIRT1

AEBP2 (Adipocyte Enhancer Binding Protein 2): AEBP2 ist ein DNA-bindender Transkriptionsfaktor, der an der Regulation der Genexpression und der Adipozytendifferenzierung beteiligt ist. Es ist auch ein Bestandteil des Polycomb-Repressive-Komplex 2 (PRC2) und trägt zur epigenetischen Stilllegung von Genen während der Entwicklung und Zellseparation bei.

AEBP2

HUNK (Hormonally Up-Regulated Neu-Associated Kinase): HUNK ist ein Gen, das eine Proteinkinase kodiert, die durch hormonelle Signale reguliert wird. Es wurde mit Brustkrebs in Verbindung gebracht, bei dem eine Überexpression das Tumorwachstum und die Metastasierung fördern kann. Durch die Beteiligung an intrazellulären Signalwegen, die von Hormonen wie Östrogen beeinflusst werden, spielt HUNK eine bedeutende Rolle in der Krebsbiologie und wird als potenzielles therapeutisches Ziel untersucht.

HUNK

NDUFA11 (NADH:Ubiquinon-Oxidoreduktase Untereinheit A11): NDUFA11 ist ein Gen, das für eine Proteinkomponente des mitochondrialen Komplexes I kodiert, dem ersten und größten Enzymkomplex der Elektronentransportkette. Es unterstützt den Zusammenbau, die Stabilität und den Elektronentransfer von NADH zu Ubichinon im Komplex I und trägt so zur Erzeugung des Protonengradienten bei, der für die ATP-Produktion durch oxidative Phosphorylierung notwendig ist. Mutationen in NDUFA11 können den Energiestoffwechsel stören und zu mitochondrialen Erkrankungen sowie verwandten Störungen beitragen.

NDUFA11

JHY (Jellybean Homolog Y): JHY ist ein Protein, das an intrazellulären Signalwegen beteiligt ist, die wichtige Aspekte des Zellverhaltens regulieren, einschließlich Proliferation, Differenzierung, Migration und Überleben. Durch die Beeinflussung dieser Prozesse trägt JHY zur Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase bei. Veränderungen in seiner Expression oder Funktion wurden mit pathologischen Zuständen, einschließlich Krebs, in Verbindung gebracht.

KCNK2 (Potassium Two Pore Domain Channel Subfamily K Member 2): KCNK2 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das Teil eines Kaliumkanals ist. Dieser Kanal hilft, die elektrische Aktivität von Neuronen zu regulieren, und spielt eine entscheidende Rolle bei der Kontrolle der neuronalen Erregbarkeit. KCNK2-Kanäle sind wichtig für physiologische Prozesse wie die Schlafregulation und Anästhesie. Mutationen oder Fehlfunktionen von KCNK2 wurden mit neurologischen Erkrankungen wie Epilepsie und paroxysmalen Bewegungsstörungen in Verbindung gebracht.

KCNK2

ASIP (Agouti Signaling Protein): ASIP ist ein Protein, das die Pigmentierung beeinflusst, indem es die Melaninproduktion in Haut und Haar reguliert. Es wirkt, indem es Melanocortin-Rezeptoren blockiert, was zur Bestimmung des Typs und der Verteilung von Melanin beiträgt. Veränderungen in der ASIP-Expression beeinflussen Pigmentierungsmuster, das Hautkrebsrisiko und die metabolische Regulation, und unterstreichen somit seine wichtigen Rollen sowohl bei der Färbung als auch der metabolischen Gesundheit.

ASIP

GNB3: GNB3 ist ein Gen, das eine Untereinheit von G-Proteinen codiert, welche dabei helfen, Signale von außerhalb der Zelle nach innen zu übertragen. Eine bekannte Variante (C825T) wurde mit Merkmalen wie Bluthochdruck und Fettleibigkeit in Verbindung gebracht, wodurch GNB3 eine wichtige Rolle bei der Untersuchung von Krankheitsrisiken und individuellen Reaktionen auf Medikamente spielt.

GNB3

UPB1 (Beta-Ureidopropionase 1): UPB1 ist ein Enzym, das am Abbau von Pyrimidinen beteiligt ist, welche Bausteine der Nukleotide im Körper darstellen. Die ordnungsgemäße Funktion von UPB1 ist für den Nukleotidstoffwechsel unerlässlich, und Mängel können zu einem Beta-Ureidopropionase-Mangel führen, einer seltenen Erkrankung, die mit neurologischen Symptomen und Entwicklungsverzögerungen in Verbindung steht.

UPB1

SH3YL1 (SH3- und SYLF-Domäne enthaltend 1): SH3YL1 ist ein Gen, das ein Protein mit SH3- und SYLF-Domänen codiert, was auf eine Rolle bei Protein-Protein-Interaktionen hinweist. Obwohl seine genauen Funktionen noch untersucht werden, wird angenommen, dass SH3YL1 an zellulären Signalwegen und der Regulation der Membrandynamik beteiligt ist.

SH3YL1

ZNF365 (Zinkfingerprotein 365): ZNF365 ist ein Protein, das zur Familie der Zinkfinger gehört und für seine Rolle bei der DNA-Bindung und der Regulation der Genexpression bekannt ist. Es ist an der DNA-Schadensantwort und -reparatur beteiligt und hilft, die genomische Stabilität aufrechtzuerhalten. Varianten in ZNF365 wurden mit einem erhöhten Risiko für Krankheiten wie Brustkrebs und Morbus Crohn in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung in der zellulären Abwehr und Krankheitsanfälligkeit unterstreicht.

ZNF365

ZNF438, auch bekannt als Zinc Finger Protein 438, ist ein Mitglied der Zinkfinger-Proteinfamilie, die durch Zinkfinger-Domänen gekennzeichnet ist, welche die DNA-Bindung und Proteininteraktionen ermöglichen. Diese Proteine spielen eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Genexpression, der Chromatin-Remodellierung und der RNA-Verarbeitung. ZNF438 fungiert hauptsächlich als Transkriptionsfaktor, der an spezifische DNA-Sequenzen bindet, um die Aktivität von Zielgenen zu steuern, dabei häufig in Zusammenarbeit mit anderen Transkriptionsregulatoren und Chromatin-Modifizierern, um zelluläre Prozesse feinabzustimmen.

ZNF438

GIGYF1 (GRB10 Interacting GYF Protein 1): GIGYF1 ist ein Adapterprotein, das eine Schlüsselrolle in zellulären Signalwegen spielt, insbesondere in solchen, die mit den Insulin- und IGF-1-Rezeptoren verbunden sind. Durch die Interaktion mit dem GRB10-Protein trägt GIGYF1 zur Regulierung von Zellwachstum, Differenzierung und Stoffwechsel bei. Es ist wichtig für die Aufrechterhaltung der Insulinsensitivität und des Glukosehaushalts, wodurch es für die metabolische Kontrolle und Diabetes relevant ist. Zudem ist GIGYF1 an der Kontrolle der mRNA-Translation und -Stabilität beteiligt und beeinflusst die Genexpression auf posttranskriptionaler Ebene.

GIGYF1

UBL3 (Ubiquitin-ähnlich 3): UBL3 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das Ubiquitin ähnlich ist, einem wichtigen Molekül im Proteinabbauweg. UBL3 spielt eine Rolle bei der Proteinmodifikation und ist an wesentlichen zellulären Prozessen wie der Signalübertragung und dem Membrantransport beteiligt. Eine Dysregulation von UBL3 kann zu verschiedenen zellulären Funktionsstörungen beitragen.

UBL3

GUCY2F (Guanylatcyclase 2F): GUCY2F ist ein Gen, das Guanylatcyclase codiert, ein Enzym, das für die Regulierung der cyclischen GMP (cGMP)-Spiegel innerhalb der Zellen verantwortlich ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Signalübertragung und ist besonders wichtig in sensorischen Neuronen, einschließlich der Photorezeptorzellen der Netzhaut.

GUCY2F

FIBIN (Fibin): FIBIN ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das für die embryonale Entwicklung, insbesondere bei der Bildung von Herz und Blutgefäßen, unverzichtbar ist. Es ist an Signalwegen beteiligt, die die Zelldifferenzierung und die Gewebebildung steuern. Mutationen im FIBIN-Gen wurden mit Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht, die die Struktur und Funktion des Herz-Kreislauf-Systems betreffen.

FIBIN

KCNK9 (Kalium-Two-Pore-Domain-Kanal-Subfamilie K Mitglied 9): KCNK9 kodiert einen Kaliumkanal mit zwei Porendomänen, der Teil der Kaliumkanalfamilie ist. Diese Kanäle helfen, das Ruhepotential der Membran zu regulieren und steuern die neuronale Erregbarkeit. Mutationen im KCNK9 sind mit dem Birk-Barel-Mentalretardations-Dysmorphie-Syndrom verbunden, was seine wichtige Rolle in der neuronalen Entwicklung und Funktion unterstreicht.

KCNK9

HLA-A (Humanes Leukozytenantigen A): HLA-A ist ein Gen, das ein MHC-Klasse-I-Protein kodiert, das für die Präsentation von Peptidantigenen an CD8⁺ T-Zellen verantwortlich ist. Es spielt eine Schlüsselrolle in der Immunabwehr gegen Krankheitserreger und Tumorzellen. Variationen im HLA-A können die Anfälligkeit für Infektionen, Autoimmunerkrankungen und Transplantatabstoßungen beeinflussen, was es zu einem wichtigen Faktor in der Immunregulation und einem potenziellen Ziel für die Immuntherapie macht.

HLA-A

FOXQ1 (Forkhead Box Q1): FOXQ1 ist ein Mitglied der Forkhead-Box-Familie von Transkriptionsfaktoren, die die Genexpression im Zusammenhang mit Zellwachstum, Proliferation und Differenzierung regulieren. FOXQ1 spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und dem Fortschreiten verschiedener Krebsarten, insbesondere durch die Beeinflussung des epithelialen-mesenchymalen Übergangsprozesses.

FOXQ1

KATNIP (Katanin Interacting Protein): KATNIP ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Regulation des Katanin-Komplexes beteiligt ist, welcher für das Durchtrennen von Mikrotubuli verantwortlich ist. Durch diese Interaktion kann KATNIP die Dynamik der Mikrotubuli beeinflussen, was Auswirkungen auf Zellteilung, Bewegung und intrazellulären Transport hat.

KATNIP

IKZF2 (IKAROS-Familie Zinkfinger 2): IKZF2, auch bekannt als Helios, ist ein Transkriptionsfaktor, der für die Entwicklung und Differenzierung von T-Zellen unerlässlich ist. Er trägt zur Aufrechterhaltung der Identität regulatorischer T-Zellen bei und unterstützt die Immuntoleranz. Eine Dysregulation von IKZF2 wurde mit Immunerkrankungen in Verbindung gebracht und wird hinsichtlich seiner potenziellen Rolle in der Krebsimmuntherapie untersucht.

IKZF2

KRT73 (Keratin 73): KRT73 ist ein Gen, das eine Art Keratinprotein codiert, welches für die strukturelle Integrität von Haaren und Nägeln essentiell ist. Keratin 73 spielt eine entscheidende Rolle bei der Bildung des Haarschafts. Veränderungen oder Mutationen in diesem Gen können die Haarstruktur und -stärke beeinträchtigen und zu verschiedenen Haarerkrankungen führen. Die Forschung zu KRT73 trägt dazu bei, das Verständnis der Haarbiologie zu verbessern und potenzielle Therapien für haarbezogene Erkrankungen zu entwickeln.

KRT73

COL27A1 (Kollagen Typ XXVII Alpha 1 Kette): COL27A1 ist ein Gen, das für ein Kollagenprotein kodiert, das für die Struktur und Funktion von Bindegeweben wichtig ist. Dieser Kollagentyp spielt eine Schlüsselrolle bei der Knorpelbildung und der Skelettentwicklung. Mutationen im COL27A1 sind mit Erkrankungen verbunden, die Knochen und Knorpel betreffen, wodurch es ein Schwerpunkt der Forschung im Bereich der Muskel-Skelett-Gesundheit und potenzieller therapeutischer Ansätze ist.

COL27A1

PPFIA2 (PTPRF Interacting Protein Alpha 2): PPFIA2 ist ein Protein aus der Liprin-Familie, das eine Schlüsselrolle in der Zellkommunikation und -adhäsion spielt. Es ist an der Regulierung der Bildung und Erhaltung von Synapsen beteiligt, insbesondere im Zentralnervensystem. PPFIA2 beeinflusst die Entwicklung und Plastizität neuronaler Netzwerke, und Veränderungen in seiner Funktion können mit neurologischen Erkrankungen in Verbindung stehen.

PPFIA2

KAT6B (Lysin-Acetyltransferase 6B): KAT6B ist ein Gen, das eine Histon-Acetyltransferase kodiert, die an der Chromatin-Umgestaltung und Genregulation beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung, der Zellzykluskontrolle und der DNA-Reparatur. Mutationen im KAT6B-Gen sind mit seltenen genetischen Störungen verbunden, die durch skelettale Anomalien und Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet sind, einschließlich des Genitopatellar- und Ohdo-Syndroms.

KAT6B

EPHB2 (Ephrin Typ-B Rezeptor 2): EPHB2 ist eine Rezeptor-Tyrosinkinase, die eine Schlüsselrolle in der Zell-zu-Zell-Kommunikation und der Gewebeorganisation spielt. Durch die Interaktion mit Ephrin-Liganden reguliert EPHB2 wichtige Prozesse wie Zellwanderung, Adhäsion und Axonführung während der Entwicklung und im Laufe des Lebens. Es ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der Struktur und Funktion von Geweben, insbesondere im Nervensystem und in epithelialen Schichten. Eine Dysregulation der EPHB2-Signalübertragung steht im Zusammenhang mit Bedingungen wie Krebsprogression, neuroentwicklungsbedingten Störungen und Gewebefehlbildungen.

EPHB2

HDHD2 (Haloacid-Dehalogenase-ähnliche Hydrolase-Domäne enthaltendes Protein 2): HDHD2 ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das zur Familie der haloacid-dehalogenase-ähnlichen Hydrolasen gehört. Obwohl seine genauen biologischen Funktionen noch nicht vollständig definiert sind, wird angenommen, dass HDHD2 an zellulären Stoffwechselprozessen und Signalwegen beteiligt ist.

HDHD2

SLC5A6 (Solute Carrier Family 5 Member 6): SLC5A6 ist ein Gen, das den natriumabhängigen Vitamintransporter kodiert, welcher für die Aufnahme von Biotin (einem B-Vitamin) und möglicherweise anderer wasserlöslicher Vitamine unerlässlich ist. Dieser Transporter spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung ausreichender Vitaminspiegel im Körper, wobei Mangelerscheinungen zu Problemen wie Hauterkrankungen, Haarausfall und neurologischen Symptomen führen können.

SLC5A6

AGPAT5 (1-Acylglycerol-3-Phosphat O-Acyltransferase 5): AGPAT5 ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle bei der Biosynthese von Phospholipiden spielt, die wesentliche Bestandteile von Zellmembranen sind. Es katalysiert die Umwandlung von Lysophosphatidsäure zu Phosphatidsäure, einen entscheidenden Schritt bei der Produktion verschiedener Phospholipide. Eine Fehlregulation von AGPAT5 kann den Lipidstoffwechsel stören und wird mit Erkrankungen wie Fettleibigkeit und Lipodystrophie in Verbindung gebracht.

AGPAT5

SRSF6 (Serin- und Arginin-reicher Spleißfaktor 6): SRSF6 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das an der mRNA-Editierung beteiligt ist, einem entscheidenden Prozess zur Herstellung vielfältiger Proteine aus dem Genom. Es hilft bei der Regulation des alternativen Spleißens und beeinflusst so die Genexpression und Proteinfunktion. Mutationen im SRSF6-Gen werden mit Haut- und Schleimhauterkrankungen in Verbindung gebracht.

SRSF6

PDE4C (Phosphodiesterase 4C): PDE4C ist ein Gen, das das Enzym Phosphodiesterase 4C codiert, welches hilft, die intrazellulären cAMP-Spiegel zu regulieren – ein Schlüssel-Molekül in der zellulären Signalweiterleitung. Dieses Enzym spielt eine wichtige Rolle in der Zellkommunikation und ist ein Wirkstoffziel für Medikamente, die zur Behandlung von Atemwegserkrankungen wie Asthma und chronisch obstruktiver Lungenerkrankung (COPD) eingesetzt werden.

PDE4C

ZNF616 ist ein Gen, das ein Protein der Zinkfinger-Familie kodiert, das durch seine DNA-bindenden Zinkfinger-Domänen gekennzeichnet ist. Im Zellkern lokalisiert, fungiert ZNF616 als Transkriptionsregulator, indem es an spezifische DNA-Sequenzen bindet und die Genexpression beeinflusst. Es kann die Aktivität von Zielgenen modulieren, indem es mit Promotor- oder Enhancer-Regionen interagiert und dabei entweder die Transkription aktiviert oder repressiv beeinflusst.

ZNF616

SIGLEC1 (Sialinsäure-bindendes Ig-ähnliches Lektin 1): SIGLEC1 ist ein Protein, auch bekannt als Sialoadhesin oder CD169, das zur Familie der I-Typ Lektine gehört. Es erkennt Sialinsäurereste auf Zelloberflächen und wird hauptsächlich auf Makrophagen exprimiert. SIGLEC1 spielt eine wichtige Rolle bei Zell-Zell-Interaktionen, der Bindung an sialylierte Krankheitserreger und der Modulation von Immunantworten. Es ist an der Immunüberwachung beteiligt und wird mit der Entwicklung von Infektionskrankheiten sowie einigen Krebsarten in Verbindung gebracht.

SIGLEC

GNMT (Glycin-N-Methyltransferase) ist ein wichtiges Enzym, das am Methionin-Stoffwechsel und der Leberentgiftung beteiligt ist. Es hilft, die Homocysteinspiegel zu regulieren, indem es überschüssiges Methionin in Sarcosin umwandelt, wodurch eine schädliche Methionin-Akkumulation verhindert und die Lebergesundheit unterstützt wird. Eine Dysfunktion von GNMT wird mit Lebererkrankungen wie Fettleber und Leberkrebs in Verbindung gebracht. Laufende Forschungen heben die schützende Rolle von GNMT gegen Lebertoxizität sowie sein Potenzial als Marker zur Beurteilung der Lebergesundheit hervor.

GNMT

HLA-DMA (Major Histocompatibility Complex, Klasse II, DM Alpha): HLA-DMA ist ein Protein, das im Antigenpräsentationsweg des Immunsystems eine Rolle spielt. Es hat eine entscheidende Funktion bei der Regulierung der Peptidbeladung auf MHC-Klasse-II-Molekülen, wodurch Immunzellen in die Lage versetzt werden, Antigene effektiv T-Zellen zu präsentieren. Diese Funktion ist unerlässlich für die Einleitung von Immunantworten gegen Krankheitserreger und die Aufrechterhaltung der Immun- Toleranz. Veränderungen der HLA-DMA-Aktivität können die Immunfunktion beeinflussen und werden mit verschiedenen Autoimmunerkrankungen in Verbindung gebracht, was ihre Bedeutung für die Immunregulation und das Krankheitsrisiko unterstreicht.

HLA-DMA

SLC7A11 (Solute Carrier Family 7 Mitglied 11): SLC7A11 ist ein entscheidender Bestandteil des xCT-Transportsystems, das für den Austausch von extrazellulärem Cystin mit intrazellulärem Glutamat verantwortlich ist. Dieser Austausch ist essentiell für die Aufrechterhaltung der intrazellulären Glutathionwerte, die Zellen vor oxidativem Stress schützen. Eine Überexpression von SLC7A11 wird mit einem verbesserten Überleben von Krebszellen unter oxidativen Bedingungen in Verbindung gebracht, was es zu einem wichtigen Forschungsfokus in der Krebstherapie macht.

SLC7A11

G2E3 (G2/M-Phasenspezifische E3 Ubiquitin-Protein-Ligase): G2E3 ist ein Gen, das eine E3-Ubiquitin-Ligase codiert, die an der Regulation des Zellzyklus beteiligt ist, insbesondere während des Übergangs von der G2- zur M-Phase. Es hilft dabei, Proteine für den Abbau zu markieren und kontrolliert dabei wichtige Regulatoren des Zellzyklus. Eine Fehlregulation von G2E3 kann zu Störungen im Zellzyklus führen und zur Krebsentwicklung beitragen.

G2E3

CBLL1 (Cbl Proto-Onkogen-ähnlich 1): CBLL1 ist ein Gen, das für ein Protein der Cbl-Familie kodiert, das eine Rolle bei der Signalübertragung und der Regulation zellulärer Aktivitäten spielt. Dieses Protein ist am Ubiquitin-Proteasom-Weg beteiligt und hilft, den Proteinabbau und die Proteinumsatzrate innerhalb der Zelle zu steuern.

CBLL1

CACNB2, auch bekannt als Calciumkanal spannungsabhängige Beta-2-Untereinheit, ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle in der Funktion spannungsabhängiger Calciumkanäle (VGCCs) spielt. Diese Kanäle regulieren den Calciumeinstrom in Zellen als Reaktion auf Veränderungen des Membranpotenzials und beeinflussen wichtige Prozesse wie die Freisetzung von Neurotransmittern, Muskelkontraktion und Genexpression. CACNB2 dient hauptsächlich als regulatorische Untereinheit der VGCCs und interagiert mit den porenbildenden Alpha-Untereinheiten, um deren Spannungsempfindlichkeit, Öffnungs- und Schließkinetik sowie Calciumleitfähigkeit zu modulieren.

CACNB2

TNIP1 (TNFAIP3 Interacting Protein 1): TNIP1 ist ein Protein, das eng mit TNFAIP3 zusammenarbeitet, um die Immunantworten durch Hemmung der NF-kB-Aktivierung zu regulieren. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung des immunologischen Gleichgewichts und der Verhinderung von Autoimmunität. Eine Dysregulation von TNIP1 wurde mit mehreren Autoimmunerkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung in der Regulation des Immunsystems unterstreicht. Aktuelle Forschungen untersuchen das Potenzial von TNIP1 zum besseren Verständnis und zur Behandlung von Autoimmunerkrankungen.

TNIP1

CPXM2 (Carboxypeptidase X, M14-Familienmitglied 2): ist ein Gen, das für ein Enzym kodiert, das Proteine durch Entfernen terminaler Aminosäuren modifiziert. Dieser Prozess ist entscheidend für verschiedene biologische Abläufe, einschließlich der Proteinreifung und des Proteinabbaus. Die Rolle des Enzyms in Entwicklungsprozessen und der neuronalen Aktivität wurde ebenfalls festgestellt.

CPXM2

GCKR (Glucokinase-Regulator): GCKR ist ein Gen, das ein Protein codiert, das für die Regulierung der Glucokinase verantwortlich ist, einem Enzym, das für den Glukosestoffwechsel unerlässlich ist. Variationen im GCKR können die Glukosehomöostase beeinflussen und wurden mit Diabetes sowie anderen metabolischen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

GCKR

CCDC138 (Coiled-Coil Domain Containing 138): CCDC138 ist ein Protein, das bisher weniger gut charakterisiert ist, aber aufgrund seiner Coiled-Coil-Domäne möglicherweise an der zellulären Struktur beteiligt ist. Diese Domänen spielen häufig eine Rolle bei Protein-Protein-Interaktionen und der Organisation des Zytoskeletts. Weitere Forschung ist erforderlich, um seine spezifischen Funktionen und seine Bedeutung für Gesundheit und Krankheit zu klären.

CCDC138

CAMK1D (Calcium/Calmodulin-abhängige Proteinkinase ID): CAMK1D ist ein Mitglied der Familie der calcium/calmodulin-abhängigen Proteinkinasen und ist an der Vermittlung zellulärer Reaktionen auf Calcium-Signale beteiligt. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung der Genexpression, des Zellzyklus und des Stoffwechsels. CAMK1D wurde mit Diabetes und Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung in der Stoffwechselregulation und der zellulären Signalübertragung unterstreicht.

CAMK1D

UGT1A6 (UDP-Glucuronosyltransferase Family 1 Member A6): ist ein Gen, das für ein Enzym aus der UDP-Glucuronosyltransferase-Familie kodiert. Dieses Enzym spielt eine entscheidende Rolle im Phase-II-Stoffwechsel, indem es die Konjugation von Medikamenten, Toxinen und endogenen Substanzen mit Glucuronsäure ermöglicht und so deren Ausscheidung aus dem Körper unterstützt. UGT1A6 ist wesentlich für die Entgiftung und die Aufrechterhaltung des allgemeinen Stoffwechselgleichgewichts.

UGT1A6

SHQ1 (SHQ1, H/ACA Ribonukleoprotein-Assemblierungsfaktor): SHQ1 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das für die Assemblierung von H/ACA-Ribonukleoproteinen (RNPs) unerlässlich ist. Diese RNPs sind an der Verarbeitung und Modifikation von RNA beteiligt, einschließlich der Reifung von rRNA, snRNA und der Stabilisierung der RNA-Komponente der Telomerase (TERC). SHQ1 spielt eine Schlüsselrolle bei der Biogenese von H/ACA-RNPs, die für die ordnungsgemäße Zellfunktion und genomische Stabilität von entscheidender Bedeutung sind. Störungen in SHQ1 können die RNA-Verarbeitung beeinträchtigen und zu zellulären Funktionsstörungen beitragen.

SHQ1

SLC44A2 (Solute Carrier Family 44 Member 2): SLC44A2 ist ein Gen, das am Cholintransport beteiligt ist und eine Rolle bei der Modulation von Immunantworten und Entzündungen spielt. Es wurde mit dem Risiko für venöse Thromboembolien in Verbindung gebracht und trägt zur Migration und Aktivierung von Neutrophilen bei. Die Forschung zu SLC44A2 trägt dazu bei, seine Auswirkungen auf thrombotische Erkrankungen und die Immunregulation zu klären, und hebt potenzielle Ziele für die Behandlung von Entzündungs- und Thromboseerkrankungen hervor.

SLC44A2

GNG11 (G-Protein-Untereinheit Gamma 11): GNG11 (G-Protein-Untereinheit Gamma 11) ist eine Gamma-Untereinheit heterotrimerer G-Proteine, die eine Schlüsselrolle in intrazellulären Signalwegen spielen, die durch G-Protein-gekoppelte Rezeptoren (GPCRs) ausgelöst werden. GNG11 trägt zur Modulation der Signalübertragung über Zellmembranen bei und beeinflusst verschiedene physiologische Prozesse wie Sinneswahrnehmung, Immunreaktion und Zellwachstum. Seine Funktion ist essenziell für die Übermittlung von Signalen von außerhalb der Zelle ins Innere und steuert so angemessene zelluläre Reaktionen.

GNG11

PAFAH1B2 (Platelet-Activating Factor Acetylhydrolase 1B, Untereinheit 2): PAFAH1B2 ist ein Gen, das am Stoffwechsel des Platelet-Activating Factor beteiligt ist, einem Lipidmediator bei Entzündungen. Es spielt eine Rolle bei der Modulation entzündlicher Reaktionen und kann die kardiovaskuläre Gesundheit sowie die Funktion des Immunsystems beeinflussen.

PAFAH1B2

PRLR (Prolaktinrezeptor): PRLR ist ein Rezeptor, der an das Hormon Prolaktin bindet, welches an der Milchproduktion, an Fortpflanzungsfunktionen und der Immunregulation beteiligt ist. Nach der Bindung von Prolaktin aktiviert PRLR Signalwege, die das Zellwachstum, die Entwicklung und Differenzierung steuern. Eine Dysregulation der PRLR-Signalübertragung wird mit Brust- und anderen Krebserkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Rolle bei der Zellproliferation und sein Potenzial als therapeutisches Ziel hervorhebt.

PRLR

MOXD1 (Monooxygenase DBH-Like 1): MOXD1 ist ein Gen, das an oxidativen Reaktionen innerhalb der Zellen beteiligt ist. Obwohl seine genauen Funktionen und Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit noch erforscht werden, wird angenommen, dass MOXD1 eine Rolle im Stoffwechsel bestimmter Verbindungen spielt.

MOXD1

APOH (Apolipoprotein H): APOH ist ein multifunktionales Plasmaprotein, auch bekannt als Beta-2-Glykoprotein I, das eine wichtige Rolle im Lipidstoffwechsel und der Hämostase spielt. Es ist ein Schlüsselfaktor im Antiphospholipid-Antikörper-Syndrom (APS), bei dem es hilft, die Gerinnungskaskade zu regulieren und Thrombosen zu verhindern. APOH interagiert mit Lipoproteinen, Phospholipiden und Gerinnungsfaktoren und trägt zur Immunmodulation sowie zur Entfernung apoptotischer Zellen bei. Zusätzlich zu seiner Funktion bei der Blutgerinnung besitzt APOH entzündungshemmende Eigenschaften und unterstützt die Endothelfunktion sowie die Gefäßgesundheit. Eine Dysregulation von APOH wird mit verschiedenen thrombotischen und Gefäßerkrankungen in Verbindung gebracht.

APOH

CARMIL1 (Capping Protein Regulator and Myosin 1 Linker 1): CARMIL1 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das an der Regulierung der Aktindynamik beteiligt ist, einem zentralen Bestandteil des zellulären Cytoskeletts. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Zellbewegung, Struktur und Signalübertragung. Veränderungen oder Störungen in CARMIL1 können die Zellmotilität beeinflussen und wurden mit Funktionsstörungen des Immunsystems sowie bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht.

CARMIL1

TLR1 (Toll-like Rezeptor 1): TLR1 ist ein Gen, das für ein Protein der Familie der Toll-like Rezeptoren kodiert, welches eine Schlüsselrolle im angeborenen Immunsystem spielt. Es erkennt pathogenassoziierte molekulare Muster und hilft dabei, Immunreaktionen auszulösen. Variationen im TLR1-Gen können die Anfälligkeit für Infektionskrankheiten beeinflussen.

TLR1

FHOD3 (Formin Homology 2 Domain Containing 3): FHOD3 ist ein Protein aus der Formin-Familie, das eine Schlüsselrolle bei der Organisation und Regulation des Aktin-Zytoskeletts spielt. Es ist besonders wichtig im Herzmuskel und in anderen Geweben, wo es den Aufbau von Aktinfilamenten unterstützt, die die Zellform, Haftung und Bewegung beeinflussen. FHOD3 ist unverzichtbar für Prozesse wie Zellteilung, Migration und Muskelkontraktion und trägt zur Funktion des Herz-Kreislauf- und des Skelettsystems bei. Seine regulatorische Rolle umfasst die dynamische Umgestaltung des Aktin-Zytoskeletts, die für die Entwicklung und Leistungsfähigkeit des Herzens essenziell ist.

FHOD3

ZNF704 (Zinkfingerprotein 704): ZNF704 ist ein Mitglied der Familie der Zinkfingerproteine, die durch ihre DNA-bindenden Motive und ihre Beteiligung an der Genregulation gekennzeichnet sind. Obwohl seine spezifischen Funktionen noch nicht vollständig verstanden sind, ist ZNF704, wie andere Zinkfingerproteine, wahrscheinlich an der transkriptionellen Regulation beteiligt und beeinflusst verschiedene zelluläre Prozesse. Es könnte eine Rolle bei der Entwicklung und Krankheitsmechanismen spielen, insbesondere in Kontexten, in denen die Kontrolle der Genexpression entscheidend ist.

ZNF704

MTDH (Metadherin), auch bekannt als AEG-1, ist ein multifunktionales Protein, das an wichtigen zellulären Prozessen wie Zelladhäsion, Migration und Krebsentwicklung beteiligt ist. Es spielt eine bedeutende Rolle beim Tumorwachstum, der Angiogenese und Metastasierung und wirkt als Onkogen. Aufgrund seiner Beteiligung an der Förderung der Chemoresistenz und seines Zusammenhangs mit schlechten klinischen Ergebnissen wird MTDH als ein wichtiges Ziel für die Krebstherapie betrachtet.

MTDH

NOX4 (NADPH-Oxidase 4) ist ein Enzym aus der Familie der NADPH-Oxidasen, das reaktive Sauerstoffspezies (ROS) innerhalb der Zellen produziert. Im Gegensatz zu anderen Familienmitgliedern ist NOX4 unter normalen Bedingungen kontinuierlich aktiv. Es ist hauptsächlich im endoplasmatischen Retikulum und in der Plasmamembran zu finden, wo es Elektronen von NADPH auf Sauerstoff überträgt und dabei Superoxidradikale erzeugt. Die von NOX4 produzierten ROS fungieren als Signalmoleküle, die unter anderem an Zellwachstum, Differenzierung und programmierter Zellsterblichkeit beteiligt sind.

NOX4

CHRNA4 (Cholinergischer Rezeptor nikotinische Alpha-4-Untereinheit) ist ein Gen, das eine Untereinheit des nikotinischen Acetylcholinrezeptors codiert, der eine Schlüsselrolle bei der Neurotransmission im Nervensystem spielt. Dieser Rezeptor ist wichtig für die Modulation der neuronalen Erregbarkeit und der synaptischen Kommunikation. Mutationen im CHRNA4-Gen wurden mit bestimmten Formen von Epilepsie und anderen neurologischen Störungen in Verbindung gebracht, was seine entscheidende Funktion in der Gehirnaktivität unterstreicht.

CHRNA4

GLYCTK (Glyceratkinase): GLYCTK ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle im Stoffwechsel von Glycerat spielt, einem Metaboliten, der an den Glykolyse- und Glukoneogenesewegen beteiligt ist. Die ordnungsgemäße Funktion von GLYCTK ist für den Energiestoffwechsel wichtig, und Funktionsstörungen dieses Enzyms wurden mit der D-Glyzerinsäureurie, einer seltenen Stoffwechselerkrankung, in Verbindung gebracht.

GLYCTK

HLCS (Holocarboxylase-Synthetase): HLCS ist ein Enzym, das für die ordnungsgemäße Funktion der Carboxylase-Enzyme unerlässlich ist, welche eine Schlüsselrolle im Protein-, Kohlenhydrat- und Lipidstoffwechsel spielen. Mutationen im HLCS-Gen können zu einem Mangel an Holocarboxylase-Synthetase führen, einer seltenen Stoffwechselerkrankung, die durch multiple Carboxylase-Defizite gekennzeichnet ist und Probleme mit Haut, Haaren, der Immunfunktion und Entwicklungsverzögerungen verursacht.

HLCS

AP3B2 (Adaptor-Related Protein Complex 3 Untereinheit Beta 2): AP3B2 ist eine Untereinheit des Adaptor-Related Protein Complex 3 (AP-3), das an der intrazellulären Vesikeltransport beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Sortierung von Frachtproteinen zu Lysosomen und verwandten Organellen. Mutationen im AP3B2 sind mit dem Hermansky-Pudlak-Syndrom assoziiert, einer Erkrankung, die durch Defekte in der Pigmentierung und der Thrombozytenfunktion gekennzeichnet ist.

AP3B2

HASPIN (Histone H3 Associated Protein Kinase): HASPIN ist eine Kinase, die das Histon H3 phosphoryliert und eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der Chromosomenkondensation und -segregation während der Mitose spielt. Sie ist unerlässlich für die Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität und die Sicherstellung einer ordnungsgemäßen Zellteilung. Eine Fehlregulation der HASPIN-Aktivität kann chromosomale Anomalien verursachen und wird hinsichtlich ihrer möglichen Rolle bei der Krebsentstehung sowie als Zielstruktur für Krebstherapien untersucht.

HASPIN

OTOP1 (Otopetrin 1): OTOP1 ist ein Gen, das an der Funktion des vestibulären Systems beteiligt ist und für die Aufrechterhaltung des Gleichgewichts und der räumlichen Orientierung unerlässlich ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Bildung von Otokonien, winzigen Kalziumkarbonatkristallen im Innenohr, die für die Wahrnehmung von Schwerkraft und linearer Beschleunigung entscheidend sind.

OTOP1

HLA-C (Humanes Leukozytenantigen C): HLA-C ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das zur MHC-Klasse-I-Familie gehört und eine entscheidende Rolle im Immunsystem spielt, indem es Peptidantigene den CD8+-T-Zellen präsentiert. Es trägt auch zur Regulation der Aktivität natürlicher Killerzellen (NK-Zellen) durch Interaktionen mit KIR-Rezeptoren bei. Die Expression und Vielfalt von HLA-C beeinflussen die Effektivität der Immunantwort und wirken sich auf die Anfälligkeit für Infektionen, Autoimmunerkrankungen und Transplantationsergebnisse aus.

HLA-C

FARP2 (FERM, ARH/RhoGEF und Pleckstrin-Domänen-Protein 2): FARP2 ist ein Signalprotein, das eine Schlüsselrolle in der neuronalen Entwicklung und der synaptischen Plastizität spielt. Es reguliert die Bildung dendritischer Fortsätze und die Umgestaltung des Aktin-Zytoskeletts, indem es als Guanin-Nukleotidaustauschfaktor für kleine GTPasen wirkt. Über diese Signalwege beeinflusst FARP2 die neuronale Konnektivität und Funktion. Veränderungen in der Expression oder Aktivität von FARP2 werden mit neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die Gehirnentwicklung und synaptische Regulation unterstreicht.

FARP2

RESF1 (Respiratory Factor 1): RESF1 ist ein Gen, das an der mitochondrialen Funktion und der Aktivität der Atmungskette beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Energieproduktion innerhalb der Zellen und unterstützt die Erhaltung der mitochondrialen Integrität und Funktion.

RESF1

LAMA5 (Laminin-Untereinheit Alpha 5): LAMA5 ist ein Gen, das für ein Protein der Laminin-Familie codiert, welches für die Struktur und Funktion der Basalmembranen in verschiedenen Geweben unerlässlich ist. Laminine tragen zur Zelladhäsion, Differenzierung, Migration und Signalgebung bei. LAMA5 spielt eine wichtige Rolle in der Gefäß- und Neuralentwicklung und wird mit pathologischen Zuständen wie Krebsmetastasen und Fibrose in Verbindung gebracht, bei denen die Integrität der Basalmembran beeinträchtigt ist.

LAMA5

SLC45A2 (Solute Carrier Family 45 Member 2): SLC45A2 ist ein Protein, das an der Melaninproduktion beteiligt ist und als Transporter für Tyrosin fungiert, einen wichtigen Vorläufer im Melanin-Biosyntheseweg. Varianten von SLC45A2 tragen zu Unterschieden in der menschlichen Pigmentierung bei und beeinflussen Haut-, Haar- und Augenfarbe. Mutationen in diesem Gen können oculokutanen Albinismus Typ 4 verursachen, der durch reduzierte Pigmentierung und Sehprobleme gekennzeichnet ist. Die Funktion von SLC45A2 bei der Pigmentierung spielt nicht nur eine Rolle für das äußere Erscheinungsbild, sondern auch für den Schutz vor UV-Strahlung und die Regulation der Vitamin-D-Synthese.

SLC45A2

CENPW (Centromere Protein W): CENPW ist ein Gen, das an der Chromosomensegregation während der Zellteilung beteiligt ist und eine Schlüsselrolle bei der Bildung und Funktion des Centromers spielt. Es ist unerlässlich für eine präzise Zellteilung, und eine Fehlfunktion kann zur chromosomalen Instabilität beitragen, einem häufigen Merkmal vieler Krebsarten.

CENPW

ERBB4 (Erb-B2 Rezeptor-Tyrosinkinase 4): ERBB4 ist ein Mitglied der Familie der epidermalen Wachstumsfaktor-Rezeptoren (EGFR) und fungiert als ein wichtiger Regulator in mehreren zellulären Prozessen. Dieser transmembranäre Rezeptor-Tyrosinkinase spielt eine wesentliche Rolle in Signalwegen, die die Zellproliferation, Differenzierung und das Überleben steuern. Über diese zellulären Funktionen hinaus beeinflusst ERBB4 auch die Organentwicklung, synaptische Plastizität und die Herzfunktion. Die Aktivierung von ERBB4 initiiert nachgeschaltete Signalkaskaden, welche die Genexpression und das zelluläre Verhalten beeinflussen und so zur Gewebehomöostase und -entwicklung beitragen. Eine Fehlregulation von ERBB4 wurde mit verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht, darunter Krebs, neurologische Störungen und Herzanomalien.

ERBB4

IREB2 (Iron Responsive Element Binding Protein 2): IREB2 ist ein Gen, das eine Schlüsselrolle im Eisenstoffwechsel spielt, indem es Gene reguliert, die an der Eisenspeicherung und dem Eisentransport beteiligt sind. Es trägt zur Aufrechterhaltung des Eisenhaushalts im Körper bei, indem es an eisenresponsive Elemente (IREs) in der mRNA dieser Gene bindet und deren Stabilität sowie Translation steuert. Die ordnungsgemäße Funktion von IREB2 ist wesentlich, um eisenbedingte Gesundheitsprobleme wie Anämie oder Eisenüberladungsstörungen wie Hämochromatose zu verhindern. Die Erforschung von IREB2 ist wichtig, um den Eisenstoffwechsel und dessen Verbindungen zu Erkrankungen wie neurodegenerativen Krankheiten besser zu verstehen.

IREB2

HIVEP2 (Human Immunodeficiency Virus Type I Enhancer Binding Protein 2): HIVEP2 ist ein Gen, das an der Transkriptionsregulation beteiligt ist. Es kodiert ein Protein, das an DNA bindet und die Genexpression moduliert. HIVEP2 könnte eine Schlüsselrolle bei der Regulation spezifischer Gene spielen, mit potenziellen Auswirkungen auf die Entwicklung und die Funktion des Immunsystems.

HIVEP2

NOTCH1 (Notch-Rezeptor 1): NOTCH1 ist ein Schlüsselelement des Notch-Signalwegs, der eine wichtige Rolle bei der Bestimmung des Zellschicksals, der Erhaltung von Stammzellen und der Differenzierung sowohl während der Embryonalentwicklung als auch im erwachsenen Gewebe spielt. Eine Fehlregulation der NOTCH1-Signalgebung wird mit verschiedenen Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter mehrere Krebsarten wie die T-Zell-akute lymphoblastische Leukämie sowie Entwicklungsstörungen. Aufgrund seines breiten Einflusses auf Zellproliferation und Differenzierung ist NOTCH1 ein bedeutender Forschungsschwerpunkt in der Entwicklungsbiologie und der Onkologie.

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