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Mit dem GetTested DNA Immunity & Inflammation Test wird deine genetische Veranlagung für Entzündungen, Autoimmunerkrankungen, Allergien und Infektionen bestimmt. Er untersucht Gene, die mit Krankheiten wie CRP (Entzündung), Schuppenflechte und Glutensensitivität (Zöliakie) in Verbindung stehen, sowie deine Reaktion auf häufige Allergene und Krankheitserreger und bietet einen detaillierten Einblick, wie dein Immunsystem funktioniert.

<p>Mit dem GetTested DNA Immunity & Inflammation Test wird deine genetische Veranlagung für Entzündungen, Autoimmunerkrankungen, Allergien und Infektionen bestimmt. Er untersucht Gene, die mit Krankheiten wie CRP (Entzündung), Schuppenflechte und Glutensensitivität (Zöliakie) in Verbindung stehen, sowie deine Reaktion auf häufige Allergene und Krankheitserreger und bietet einen detaillierten Einblick, wie dein Immunsystem funktioniert.</p>

DNA Immunity & Inflammation Test

ASB13 ist ein Mitglied der ASB-Protein-Familie, die durch Ankyrin-Wiederholungs-Domänen und eine SOCS-Box-Domäne definiert ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulation des Proteinabbaus und der Signaltransduktion. Als E3-Ubiquitin-Ligase erleichtert ASB13 das Markieren und den Abbau spezifischer Proteinziele. Seine SOCS-Box-Domäne interagiert mit Komponenten des Ubiquitin-Proteasom-Systems, einschließlich E2-Enzymen und Cullin-RING-Ligase-Komplexen, um den gezielten Proteinabbau zu steuern.

ASB13

SERPINE2 (Serpin-Familie E Mitglied 2): SERPINE2 ist ein Serinproteaseinhibitor, auch bekannt als Protease Nexin-1, der eine Schlüsselrolle bei der Regulierung proteolytischer Signalwege im Körper spielt. Es ist an der Gewebeumbildung, Fibrinolyse und dem neuronalen Wachstum beteiligt und hilft dabei, Enzyme wie Thrombin und Urokinase-Typ Plasminogen-Aktivator zu hemmen, die für die Blutgerinnung und Gewebereparatur wichtig sind. Eine Dysregulation von SERPINE2 wurde mit kardiovaskulären und neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die Erhaltung der Gewebeintegrität und Funktion unterstreicht.

SERPINE2

SCNN1A (Sodium Channel Epithelial 1 Subunit Alpha): SCNN1A ist ein Gen, das die alpha-Untereinheit des epithelialen Natriumkanals (ENaC) codiert, der das Natriumgleichgewicht und die Flüssigkeits-Homöostase in Geweben wie Lunge, Nieren und Dickdarm reguliert. Diese Untereinheit ist für die Assemblierung, Lokalisation und Funktion von ENaC unerlässlich und ermöglicht die Natriumaufnahme, die den Blutdruck, das Flüssigkeitsvolumen und das Elektrolytgleichgewicht unterstützt. Mutationen im SCNN1A-Gen können die Kanalaktivität verändern und stehen im Zusammenhang mit Erkrankungen wie dem Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 (PHA1), einer Störung der Salzregulation.

SCNN1A

MYC (MYC Proto-Onkogen, BHLH-Transkriptionsfaktor): MYC ist ein bekanntes Onkogen, das eine zentrale Rolle bei der Regulation des Zellzyklus, der Apoptose und der zellulären Transformation spielt. Als Transkriptionsfaktor steuert es die Expression zahlreicher Gene, die an wichtigen zellulären Prozessen beteiligt sind. Eine Überexpression von MYC ist in vielen Krebsarten häufig und macht es zu einem wichtigen Schwerpunkt der Onkologie-Forschung. Das Verständnis der MYC-Regulation und ihrer Signalwege ist entscheidend für die Entwicklung gezielter Krebstherapien, da seine Dysregulation zum Tumorwachstum, zur Progression und zur Therapieresistenz beiträgt.

NTM (Neurotrimin): NTM ist ein neuronales Zelladhäsionsmolekül, das an der Bildung neuronaler Netzwerke beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle in der neuronalen Entwicklung, insbesondere beim Neuritenauswuchs und der synaptischen Plastizität. Die Forschung zu NTM trägt dazu bei, die Mechanismen der neuronalen Entwicklung besser zu verstehen und mögliche Zusammenhänge mit neuroentwicklungsbedingten Störungen aufzuzeigen.

SOS2 (Son of Sevenless Homolog 2): SOS2 ist ein Protein, das an der Zellsignalübertragung und der Aktivierung des Ras/MAPK-Signalwegs beteiligt ist. Es spielt eine zentrale Rolle als Vermittler bei zellulären Reaktionen auf Wachstumsfaktoren, Zytokine und extrazelluläre Signale und trägt zu vielfältigen physiologischen Prozessen und zellulären Funktionen bei.

CDK17 (Cyclin-abhängige Kinase 17): CDK17 ist ein nukleäres Enzym aus der Familie der cyclin-abhängigen Kinasen, das für die Regulierung des Zellzyklus, die transkriptionelle Kontrolle und die zelluläre Differenzierung unerlässlich ist. Als Serin/Threonin-Proteinkinase phosphoryliert CDK17 Zielproteine, um deren Aktivität zu modulieren. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Förderung des Zellzyklusfortschritts, insbesondere bei der Übergangsförderung von der G1-Phase zur S-Phase, in der die DNA-Replikation stattfindet.

CDK17

JUP (Junction Plakoglobin): JUP ist ein Gen, das Plakoglobin kodiert, ein Protein, das in Zell-Zell-Verbindungen vorkommt, einschließlich Desmosomen und Adhärenzverbindungen. Plakoglobin spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der strukturellen Integrität von Geweben, insbesondere in Haut und Herz.

SOX2, kurz für SRY (Sex Determining Region Y)-Box 2, ist ein wichtiger Transkriptionsfaktor, der an der embryonalen Entwicklung, der Pluripotenz von Stammzellen und der Gewebehomöostase beteiligt ist. SOX2 befindet sich hauptsächlich im Zellkern und reguliert die Genexpression, indem es an spezifische DNA-Sequenzen bindet und die Aktivität von Zielgenen steuert. Es spielt eine wesentliche Rolle bei der Aufrechterhaltung der Pluripotenz und der Selbsterneuerung von Stammzellen, indem es gemeinsam mit anderen Transkriptionsfaktoren wie OCT4 und NANOG ein Kernnetzwerk bildet, das den undifferenzierten Zustand embryonaler Stammzellen bewahrt.

SOX2

PROX1 (Prospero Homeobox 1): PROX1 ist ein Transkriptionsfaktor, der die Genexpression reguliert und an wichtigen Entwicklungsprozessen beteiligt ist. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Bildung lymphatischer Gefäße, der Leberentwicklung und der Bestimmung des Zellschicksals. Im lymphatischen System fungiert PROX1 als Hauptregulator der Differenzierung und Erhaltung lymphatischer Endothelzellen.

PROX1

LARP4B (La-bezogenes Protein 4B): LARP4B ist ein Mitglied der Familie der La-bezogenen Proteine (LARP), die eine Rolle bei der Regulierung der RNA-Stabilität und Translation spielen. Während die spezifischen Funktionen von LARP4B noch erforscht werden, tragen LARPs im Allgemeinen zur posttranskriptionalen Genregulation bei, indem sie die mRNA-Stabilität, Translation und das Zellwachstum beeinflussen. Das Verständnis von LARP4B kann wichtige Einblicke in die Kontrolle der Genexpression und deren Zusammenhänge mit Erkrankungen liefern, die mit RNA-Dysregulation einhergehen.

LARP4B

PDZD2 (PDZ Domain Containing 2): PDZD2 ist ein Protein mit mehreren PDZ-Domänen, das dabei hilft, Proteinkomplexe an der Zellmembran zu organisieren und die Signalübertragung sowie die Zellkommunikation unterstützt. Es ist an verschiedenen zellulären Funktionen beteiligt, einschließlich der synaptischen Signalgebung in Neuronen, und seine Fehlregulation kann mit neurologischen Störungen in Verbindung stehen.

PDZD2

FAM53A (Family With Sequence Similarity 53 Member A): FAM53A ist ein Gen, das an der Regulierung der Zellproliferation beteiligt ist und zur zellulären Entwicklung und Differenzierung beitragen kann. Obwohl weniger erforscht, scheint es für die normale Zellfunktion und die Aufrechterhaltung der Zellintegrität wichtig zu sein. Die Forschung läuft weiterhin, um seine genauen Rollen zu klären und wie seine Dysregulation mit Krankheiten wie Krebs und Entwicklungsstörungen in Verbindung stehen könnte.

FAM53A

KAT2B (Lysin-Acetyltransferase 2B): KAT2B, auch bekannt als PCAF, kodiert ein Enzym, das an der Histonacetylierung beteiligt ist, einem für die Regulation der Genexpression wesentlichen Prozess. Es trägt zur DNA-Reparatur, Zellzykluskontrolle und Apoptose bei und spielt eine Schlüsselrolle bei der Transkriptionsregulation und Chromatin-Remodellierung. KAT2B wird mit der Krebsentwicklung sowie bestimmten Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht.

KAT2B

MROH2A (Maestro Heat-Like Repeat Family Member 2A): MROH2A ist ein Protein, das zu einer Familie gehört, die durch maestroähnliche Wärmewiederholungen gekennzeichnet ist und die vermutlich an lipidmetabolischen Prozessen beteiligt sind. Obwohl seine genauen Funktionen noch unklar sind, könnte MROH2A zur zellulären Lipidmetabolismus beitragen und Auswirkungen auf Stoffwechselerkrankungen haben. Die Untersuchung seiner Rolle könnte Einblicke in die metabolische Regulation und Mechanismen lipidbezogener Krankheiten liefern.

MROH2A

MAP7 (Mikrotubuli-assoziiertes Protein 7): MAP7 ist ein Protein, das an der Stabilisierung von Mikrotubuli beteiligt ist und mit Motorproteinen interagiert. Es beeinflusst die Zellbewegung und -organisation und spielt eine Rolle bei Prozessen wie Mitose und intrazellulärem Transport. MAP7 ist wichtig für die Aufrechterhaltung der Zellstruktur und -dynamik.

MAP7

RSU1 (Ras Suppressor Protein 1): RSU1 ist ein Protein, das mit wichtigen Signalmolekülen, einschließlich Ras, interagiert. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation der Zelladhäsion und -motilität und trägt zu verschiedenen zellulären Signalwegen bei. RSU1 könnte außerdem eine Rolle bei der Krebsprogression und Metastasierung spielen.

RSU1

XYLT1 (Xylosyltransferase 1): XYLT1 ist ein Enzym, das an der Biosynthese von Proteoglykanen beteiligt ist, den Hauptbestandteilen der extrazellulären Matrix. Es katalysiert die Addition von Xylose an spezifische Serinreste, ein wesentlicher Schritt bei der Bildung von Bindegeweben. Mutationen im XYLT1-Gen können skeletale und Bindegewebserkrankungen verursachen, was die Bedeutung dieses Enzyms für die Gewebeentwicklung und -erhaltung unterstreicht.

XYLT1

GJA10 (Gap Junction Protein Alpha 10): GJA10 ist ein Gen, das ein Connexin-Protein codiert, welches Gap-Junction-Kanäle bildet, die den direkten Austausch von Ionen und kleinen Molekülen zwischen Zellen ermöglichen. Diese Kommunikation unterstützt die Gewebehomöostase und die koordinierte Zellaktivität. Im Auge trägt GJA10 zur Erhaltung der Transparenz und Funktion der Linse bei, und Mutationen wurden mit Katarakten und anderen Sehstörungen in Verbindung gebracht.

GJA10

CCR3 (C-C-Motiv-Chemokinrezeptor 3): CCR3 ist ein Rezeptor, der an der Rekrutierung und Aktivierung von Eosinophilen, Basophilen und T-Zellen beteiligt ist und eine Schlüsselrolle bei Entzündungsreaktionen sowie der Pathologie allergischer Erkrankungen spielt. Er dient als primärer Rezeptor für Eotaxin, ein Chemokin, das eosinophile Entzündungen bei Erkrankungen wie Asthma und allergischer Rhinitis antreibt. Eine Dysregulation der CCR3-Signalisierung kann allergische und entzündliche Zustände verschlimmern und macht CCR3 somit zu einem potenziellen Ziel für therapeutische Interventionen.

CCR3

SETD7 (SET-Domäne enthaltend 7, Lysin-Methyltransferase): SETD7 ist ein Gen, das an der epigenetischen Regulierung beteiligt ist und ein Enzym kodiert, das Histonproteine methylisiert. Diese Modifikation spielt eine Schlüsselrolle bei der Steuerung der Genexpression. Eine Dysregulation der SETD7-Aktivität wurde mit verschiedenen Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter Krebs und kardiovaskuläre Störungen.

SETD7

MAF (MAF BZIP Transkriptionsfaktor): MAF ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor codiert, der an der Entwicklung und Differenzierung verschiedener Gewebe beteiligt ist, darunter der Augenlinse und der pankreatischen Betazellen. Es reguliert die Genexpression und beeinflusst Entscheidungen über das Zellschicksal. Mutationen im MAF wurden mit Entwicklungsstörungen und bestimmten Krankheiten in Verbindung gebracht.

BORCS7 (BLOC-1 Related Complex Subunit 7): BORCS7 ist eine Komponente des BLOC-1 (Biogenese des Lysosomen-assoziierten Organellen-Komplexes 1). Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Bildung lysosomenbezogener Organellen, wie beispielsweise Melanosomen in Melanozyten. Eine Dysfunktion von BORCS7 kann die Pigmentierung und neurologische Funktionen beeinträchtigen.

BORCS7

LRRC6 (Leucin-reiche Wiederholungs-enthaltende Protein 6): LRRC6 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Struktur der Kinozilien innerhalb von Zellen beteiligt ist. Kinozilien spielen eine entscheidende Rolle bei der Zellbewegung und Signalübertragung. Mutationen im LRRC6-Gen können zu Ziliopathien führen, einer Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch eine Funktionsstörung der Kinozilien und eine Vielzahl klinischer Symptome gekennzeichnet sind.

LRRC6

ETS2 (ETS Proto-Onkogen 2, Transkriptionsfaktor): ETS2 ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor aus der ETS-Familie codiert. Transkriptionsfaktoren wie ETS2 regulieren die Expression spezifischer Zielgene, indem sie an bestimmte DNA-Sequenzen binden. ETS2 spielt wichtige Rollen in zellulären Prozessen wie Zellproliferation, Differenzierung und Entwicklung. Eine Fehlregulation von ETS2 wurde mit Krebs und Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht.

ETS2

LEMD3 (Lamin-assoziiertes Polypeptid 2, Isoform 1): LEMD3 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das mit der Kernhülle assoziiert ist und eine Rolle bei der Struktur und Organisation des Zellkerns spielt. Mutationen im LEMD3-Gen wurden mit dem Buschke-Ollendorff-Syndrom in Verbindung gebracht, einer seltenen genetischen Erkrankung, die Knochen und Haut betrifft.

LEMD3

SH2B3 (SH2B-Adapaterprotein 3): SH2B3 (SH2B-Adapaterprotein 3) ist ein Adapaterprotein, das die Zytokin-Signalgebung in hämatopoetischen Zellen negativ reguliert. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der Homöostase hämatopoetischer Stammzellen und der Kontrolle von Immunreaktionen. Mutationen in SH2B3 sind mit verschiedenen hämatologischen Erkrankungen verbunden, darunter myeloproliferative Neoplasien und Autoimmunerkrankungen, was seine Bedeutung für die Blutzellbildung und Immunregulation unterstreicht.

SH2B3

FGFR2 (Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2): FGFR2 ist ein Rezeptor, der Fibroblasten-Wachstumsfaktoren bindet und eine Schlüsselrolle bei Zellwachstum, Differenzierung und Gewebeerneuerung spielt. Er ist essentiell für die normale Entwicklung, und Mutationen im FGFR2 sind mit verschiedenen Entwicklungsstörungen wie der Kraniosynostose und Skelettdysplasien verbunden sowie an bestimmten Krebsarten beteiligt.

FGFR2

EIF4A1, auch bekannt als Eukaryotic Translation Initiation Factor 4A1, ist ein hochkonserviertes RNA-Helikase-Enzym, das eine Schlüsselrolle bei der Initiierung der Translation, dem essenziellen Prozess der Proteinsynthese, spielt. Als Mitglied der DEAD-Box-RNA-Helikase-Familie ist EIF4A1 verantwortlich für das Auflösen sekundärer Strukturen in der mRNA, wodurch Ribosomen den Initiationscodon zugänglich gemacht werden und die Proteinproduktion beginnen kann. Es fungiert als Teil des eukaryotischen Translationsinitiierungskomplexes und arbeitet zusammen mit anderen Initiationsfaktoren, um die 5'-untranslatierte Region (UTR) der mRNA zu binden und abzusuchen.

EIF4A1

PAX5, auch bekannt als Paired Box 5, ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Differenzierung von B-Zellen spielt. Er gehört zur PAX-Familie von Transkriptionsfaktoren, die durch eine konservierte Paired-Box-Domäne definiert sind, die an der DNA-Bindung und Proteinwechselwirkungen beteiligt ist. PAX5 ist essentiell für die Festlegung der B-Zellen-Linienbindung während der Hämatopoese und wird in Vorläuferzellen exprimiert, die dazu bestimmt sind, B-Zellen zu werden, und unterstützt deren Entwicklung aus hämatopoetischen Stammzellen.

PAX5

COG1 (Component Of Oligomeric Golgi Complex 1): COG1 ist ein Bestandteil des COG-Komplexes, einem entscheidenden Element für die normale Funktion des Golgi-Apparats und den Proteintransport in der Zelle. Die ordnungsgemäße Funktion von COG1 ist für die Verarbeitung von Glykoproteinen unerlässlich, und Mutationen im COG1 können die Aktivität des Golgi-Apparats stören, was zu kongenitalen Glykosylierungsstörungen führt – einer Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, die verschiedene Entwicklungsprobleme verursachen.

COG1

PRB2 (Prolinreiches Protein BstNI Subfamilie 2): PRB2 ist ein Protein, das an der oralen und speichelbezogenen Biologie beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Bildung des dentalen Pelikels und der Abwehr der oralen Schleimhaut. Als Teil der prolinreichen Protein-Familie ist PRB2 wichtig für die Erhaltung der Mundgesundheit und den Schutz vor Karies sowie anderen oralen Erkrankungen.

PRB2

FOXO3 (Forkhead Box O3): FOXO3 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Regulation von Genen spielt, die an Zellzyklusarrest, DNA-Reparatur und Apoptose beteiligt sind. Er ist ein bedeutender Akteur in der Forschung zu Langlebigkeit und altersbedingten Krankheiten und beeinflusst Signalwege, die den Alterungsprozess steuern. In der Alternsforschung hebt sich FOXO3 als zentraler Faktor hervor, wobei Wissenschaftler daran arbeiten, seine Rolle in den komplexen Mechanismen des Lebens und Alterns zu verstehen.

FOXO3

Der C-reaktive Protein (CRP)-Test misst den CRP-Wert im Blut, einen Marker, der Entzündungen im Körper anzeigt. Erhöhte CRP-Werte können auf akute Entzündungen, Infektionen oder chronische Erkrankungen wie rheumatoide Arthritis und Herzkrankheiten hinweisen. Dieser Test wird häufig zur Diagnose und Überwachung entzündlicher Erkrankungen, zur Erkennung von Schüben und zur Beurteilung des kardiovaskulären Risikos eingesetzt. Regelmäßige CRP-Tests unterstützen die Behandlungsentscheidungen und bewerten, wie gut Therapien die Entzündungen reduzieren.

NR3C2, auch bekannt als Nuclear Receptor Subfamily 3 Group C Member 2 oder Mineralokortikoidrezeptor (MR), ist ein nuklearer Rezeptorprotein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulation des Elektrolytgleichgewichts und des Blutdrucks spielt. Es fungiert als ligandaktivierter Transkriptionsfaktor, der hauptsächlich im Zytoplasma von Zielzellen vorkommt. Nach der Bindung an Mineralokortikoidhormone wie Aldosteron erfährt NR3C2 eine Konformationsänderung und wandert in den Zellkern, um seine Wirkung zu vermitteln. Zu seinen Hauptfunktionen gehört die Regulation des Natrium- und Kaliumionentransports in Niere, Colon und Speicheldrüsen.

NR3C2

MECOM (MDS1 und EVI1 Komplex Lokus): MECOM ist ein transkriptionaler Regulator, der an der Hämatopoese und der Entwicklung bestimmter Krebsarten, insbesondere der myeloischen Leukämie, beteiligt ist. Es kodiert EVI1, ein Protein, das eine Rolle bei der Genregulation, der Zellproliferation und der Zelldifferenzierung spielt.

MECOM

IL12B (Interleukin 12B): IL12B ist ein Gen, das die p40-Untereinheit von Interleukin-12 (IL-12) codiert, einem Zytokin, das an Immunantworten beteiligt ist. IL-12 spielt eine Schlüsselrolle bei der Aktivierung des Immunsystems, indem es die Produktion von Interferon-Gamma (IFN-γ) fördert und die Aktivität von T-Zellen sowie natürlichen Killerzellen (NK-Zellen) stimuliert, um Infektionen und Tumoren zu bekämpfen.

IL12B

ESR1, auch bekannt als Estrogenrezeptor Alpha, ist ein Protein aus der Familie der nuklearen Hormonrezeptoren und fungiert als Transkriptionsfaktor. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Vermittlung der Wirkungen von Östrogen, einem Steroidhormon, in verschiedenen Geweben des Körpers. ESR1 ist entscheidend für die Regulierung der Genexpression als Antwort auf die Bindung von Östrogen. In Abwesenheit von Östrogen verbleibt ESR1 inaktiv im Zytoplasma, gebunden an Hitzeschockproteine. Bei der Bindung von Östrogen erfährt ESR1 eine Konformationsänderung, löst sich von den Hitzeschockproteinen und wandert in den Zellkern, um die Gen-Transkription zu beeinflussen.

ESR1

ARRDC3 (Arrestin Domain Containing 3): ARRDC3 ist ein Gen, das an der Regulierung von zellulären Signalwegen beteiligt ist und aufgrund seiner potenziellen Rolle bei der Tumorunterdrückung untersucht wird. Es ist an der Rezeptorinternalisierung beteiligt und kann die zellulären Reaktionen auf externe Signale beeinflussen, einschließlich solcher, die an der Stoffwechselregulation beteiligt sind.

ARRDC3

APCS (Amyloid P-Komponente, Serum): APCS ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle im angeborenen Immunsystem spielt und die Reaktion auf Infektionen und Verletzungen unterstützt. Es bindet an Krankheitserreger und beschädigte Zellen, um deren Entfernung zu fördern, und ist zudem an der Bildung von Amyloid-Plaques beteiligt, was es mit Krankheiten wie Alzheimer in Verbindung bringt. Seine Funktionen bei der Immunmodulation und Entzündungsregulation machen es zu einem Fokus der therapeutischen Forschung.

APCS

TUSC1 (Tumor Suppressor Candidate 1): TUSC1 ist ein Gen, von dem angenommen wird, dass es als Tumorsuppressor fungiert und eine Rolle bei der Kontrolle des Zellwachstums sowie der Förderung der Apoptose spielt. Eine verringerte Expression von TUSC1 wurde in verschiedenen Krebsarten beobachtet, was seine potenzielle schützende Rolle gegen die Krebsentstehung unterstützt.

TUSC1

TFRC (Transferrin-Rezeptor): TFRC ist ein Maß, das die Aktivität eines Schlüsselproteins widerspiegelt, das für die Eisenhomöostase im Körper verantwortlich ist. TFRC vermittelt die Aufnahme von transferringebundenem Eisen in die Zellen und ist für die Erythropoese unerlässlich. Es wird auch häufig als Marker für die Zellproliferation verwendet, wobei eine Dysregulation mit Erkrankungen wie Anämie und Krebs in Verbindung gebracht wird.

TFRC

TET2 (Tet Methylcytosin-Dioxygenase 2): TET2 ist ein Enzym, das die Umwandlung von 5-Methylcytosin zu 5-Hydroxymethylcytosin in der DNA katalysiert. Diese Aktivität spielt eine entscheidende Rolle bei der aktiven DNA-Demethylierung, die für die Regulation der Genexpression, die Steuerung der zellulären Differenzierung und die Erhaltung der genomischen Stabilität unerlässlich ist. Mutationen im TET2-Gen werden häufig bei hämatologischen Malignomen beobachtet, einschließlich myelodysplastischer Syndrome und akuter myeloischer Leukämie, was seine Rolle in der epigenetischen Regulation und der Krebsentstehung hervorhebt.

TET2

TMEM243 (Transmembranprotein 243): TMEM243 ist ein Gen, das für ein Transmembranprotein codiert, dessen Funktion noch nicht gut charakterisiert ist. Wie viele Proteine dieses Typs könnte es eine Rolle bei zellulären Signal- oder Transportprozessen spielen.

TMEM243

PLEKHG1 (Pleckstrin-Homologie- und RhoGEF-Domäne enthaltendes Protein G1): PLEKHG1 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das Pleckstrin-Homologie- und RhoGEF-Domänen enthält. Diese Domänen lassen darauf schließen, dass das Protein eine Rolle in Signalwegen spielt, die an Zellmorphologie, Organisation des Zytoskeletts und Zellmigration beteiligt sind. Obwohl seine genauen Funktionen noch untersucht werden, wird angenommen, dass PLEKHG1 zur Regulation der Dynamik des Zytoskeletts und der Zellbeweglichkeit beiträgt.

PLEKHG1

NKX2-1, auch bekannt als thyroider Transkriptionsfaktor 1 (TTF-1), ist ein Transkriptionsfaktor, der die Genexpression durch Bindung an spezifische DNA-Sequenzen reguliert. Als Mitglied der NKX-Familie von Proteinen mit Homöodomäne spielt er eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Funktion der Schilddrüse, der Lunge und des Gehirns. In der Schilddrüse wird NKX2-1 während der Embryonalentwicklung exprimiert und ist wesentlich für die Bildung und Differenzierung der thyroidalen Follikelzellen.

NKX2-1

PTPN7 (Protein-Tyrosin-Phosphatase, Nicht-Rezeptor-Typ 7): PTPN7 ist ein Enzym, das an der Zellkommunikation, insbesondere im Immunsystem, beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulation der T-Zell-Aktivierung und -Differenzierung und beeinflusst somit die Immunantworten. Eine Fehlregulation von PTPN7 kann zu immunbedingten Erkrankungen beitragen und hat aufgrund seiner Wirkung auf zelluläre Signalwege möglicherweise Auswirkungen auf Autoimmunerkrankungen und Krebs.

PTPN7

TRDMT1 (tRNA (Cytosin(38)-C(5))-Methyltransferase): TRDMT1 ist ein Enzym, das die Methylierung von Cytosin an Position 38 in tRNA-Molekülen katalysiert. Diese Modifikation, bekannt als 5-Methylcytosin (m5C), ist wichtig für die Stabilität der tRNA, deren richtige Faltung und die genaue Erkennung von Codons während der Proteinsynthese. Die von TRDMT1 vermittelte Methylierung unterstützt zentrale zelluläre Prozesse wie die Regulierung der Genexpression und Stressreaktionen. Eine Fehlregulation der TRDMT1-Aktivität wurde mit Krankheiten wie Krebs und neurodegenerativen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

TRDMT1

NFKBIE (NF-Kappa-B-Inhibitor Epsilon): NFKBIE ist ein Gen, das einen Schlüsselregulator des NF-kappa-B-Signalwegs codiert, der eine wichtige Rolle bei Immunantworten, Entzündungen und dem Überleben von Zellen spielt. Es wirkt, indem es die Aktivität von NF-kappa-B hemmt und somit hilft, die Expression von Genen zu kontrollieren, die an Immun- und Entzündungsprozessen beteiligt sind. Eine Dysregulation von NFKBIE wird mit Autoimmunerkrankungen, chronischen Entzündungen und Krebs in Verbindung gebracht, was seine Rolle in der Immunregulation und Krankheitsentwicklung unterstreicht.

NFKBIE

LYRM7 (LYR-Motiv enthaltend 7): LYRM7 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das an der Assemblierung des mitochondrialen Komplex I beteiligt ist, einem Schlüsselteils der mitochondrialen Atemkette. Dieser Komplex ist für die Energieproduktion durch oxidative Phosphorylierung unerlässlich. Mutationen oder eine Fehlregulation von LYRM7 können mitochondriale Dysfunktion verursachen und tragen zu Stoffwechsel- und neurodegenerativen Erkrankungen bei. Seine Rolle im Energiestoffwechsel unterstreicht seine Bedeutung für die Aufrechterhaltung der Zellfunktion und -viabilität.

LYRM7

POGZ (Pogo transposable Element Derived with ZNF Domain): POGZ ist ein Protein mit Zinkfingerdomänen, das eine Schlüsselrolle bei der Chromatin-Remodelierung und Genregulation spielt. Es ist wesentlich für die Gestaltung der Chromatinstruktur und die Steuerung der Genexpression. Mutationen im POGZ sind mit neuroentwicklungsbedingten Störungen verbunden, was seine Bedeutung für die Gehirnentwicklung und -funktion unterstreicht.

POGZ

FARSA (Phenylalanyl-tRNA-Synthetase Untereinheit Alpha): FARSA ist ein Protein, das am Übersetzungsprozess der Proteinsynthese beteiligt ist und speziell für die Anheftung von Phenylalanin an das entsprechende tRNA-Molekül verantwortlich ist. Diese Funktion ist essenziell für die genaue Übersetzung der mRNA in Proteine. Mutationen oder eine Fehlregulation von FARSA können zu Fehlern in der Proteinsynthese führen, was potenziell verschiedene zelluläre Funktionsstörungen verursacht und zur Entstehung von Krankheiten beitragen kann.

FARSA

ADAL (Adenosin-Deaminase-ähnlich): ADAL (Adenosin-Deaminase-ähnlich) ist ein Protein, das der Adenosin-Deaminase (ADA) ähnlich ist und am Purinstoffwechsel beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle beim Abbau von Adenosin, einem Molekül, das für den zellulären Energietransfer und die Signalübertragung wichtig ist. Die Aktivität von ADAL im Adenosinmetabolismus ist entscheidend für die Aufrechterhaltung des zellulären Energiegleichgewichts und der Nukleotid-Homöostase.

ADAL

LGR4 (Leucinreiche Wiederholungen enthaltender G-Protein-gekoppelter Rezeptor 4): LGR4 ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor, der eine Schlüsselrolle in Signalwegen, einschließlich des Wnt-Signalwegs, spielt. Er ist wichtig für die Gewebeentwicklung, -erhaltung und Homöostase und wurde hinsichtlich seiner Funktionen in der Stammzellbiologie und Organregeneration untersucht.

LGR4

Tex26 (Testis Expressed 26): Tex26 ist ein Gen, das hauptsächlich im Hoden exprimiert wird und als an der Hodenfunktion und -entwicklung beteiligt gilt. Obwohl seine spezifischen Funktionen noch nicht vollständig verstanden sind, wird Tex26 in der Reproduktionsbiologie als wichtig angesehen und könnte eine Bedeutung in der fertilitätsbezogenen Forschung haben.

Tex26

MPHOSPH6 (M-Phasen-Phosphoprotein 6): MPHOSPH6 ist ein Protein, das an der Regulierung des Zellzyklus beteiligt ist, insbesondere während der Mitose. Es spielt eine wesentliche Rolle bei der Sicherstellung einer ordnungsgemäßen Zellteilung und wurde im Zusammenhang mit Krebs untersucht, bei dem Störungen der Zellzykluskontrolle ein häufiges Merkmal sind.

MPHOSPH6

HMGCS2 (3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase 2): HMGCS2 ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das an der Produktion von Ketonkörpern beteiligt ist – alternativen Energiequellen, die während des Fastens oder bei kohlenhydratarmen Bedingungen gebildet werden. Es spielt eine Schlüsselrolle im Energiestoffwechsel und wird hauptsächlich in der Leber exprimiert.

HMGCS2

DRD5 (Dopaminrezeptor D5): DRD5 ist ein Gen, das für einen Rezeptor kodiert, der Ähnlichkeiten mit DRD1 aufweist. Es spielt eine Rolle bei kognitiven und emotionalen Prozessen und ist an der Reaktion des Gehirns auf Neurotransmitter beteiligt. DRD5 ist auch ein Ziel bestimmter pharmakologischer Behandlungen psychiatrischer und neurologischer Erkrankungen.

DRD5

PRR11 (Proline Rich 11): PRR11 ist ein kürzlich entdecktes Gen, dessen Funktionen noch nicht vollständig verstanden sind. Es wird angenommen, dass es eine Rolle bei der Zellzyklusregulation spielt und mit der Krebsbiologie in Verbindung gebracht wird, insbesondere bei Prozessen wie Zellproliferation und Tumorwachstum.

PRR11

TEF (Thyrotrophic Embryonic Factor): TEF ist ein Mitglied der PAR bZIP (prolin- und säureaminoreich basischer Leucin-Zipper) Transkriptionsfaktorfamilie. TEF spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des zirkadianen Rhythmus und der Steuerung der Expression von uhrzeitabhängigen Genen. Es ist essenziell für die Aufrechterhaltung täglicher physiologischer Zyklen, einschließlich des Stoffwechsels und der Hormonsekretion. Eine Fehlregulation von TEF kann zirkadian-Rhythmus-bezogene Störungen und die metabolische Gesundheit beeinflussen, was seine Bedeutung bei der Synchronisierung biologischer Prozesse mit dem Umwelt-Licht-Dunkel-Zyklus hervorhebt.

ITIH1 (Inter-Alpha-Trypsin-Inhibitor-Schwerketten 1): ITIH1 ist ein Protein, das die Mechanismen des Körpers zur Stabilisierung der extrazellulären Matrix und zur Regulation von Entzündungen widerspiegelt. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Gewebeumbildung und -reparatur, und eine Dysregulation von ITIH1 wird mit verschiedenen entzündlichen Erkrankungen in Verbindung gebracht und kann zur Krebsentwicklung beitragen.

ITIH1

LRTM1 (Leucine Rich Repeats And Transmembrane Domains 1): LRTM1 ist ein Gen, das an der neuronalen Entwicklung und der synaptischen Funktion beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle in der neuronalen Kommunikation und ist möglicherweise mit neurodegenerativen Erkrankungen verbunden, was es wichtig für das Verständnis der Gehirngesundheit und neurologischer Störungen macht.

LRTM1

CNTN2 (Contactin 2): CNTN2 ist ein neuronales Zelladhäsionsmolekül, auch bekannt als TAG-1, das eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Funktion des Nervensystems spielt. Es ist an der Bildung neuronaler Schaltkreise und synaptischer Verbindungen beteiligt. Variationen oder Mutationen im CNTN2 werden mit neuroentwicklungsbedingten Störungen in Verbindung gebracht und können neurologische Prozesse wie Lernen und Gedächtnis beeinflussen.

CNTN2

ADO (Adenosin-Desaminase, RNA-spezifisch): ADO ist ein Gen, das für ein Enzym kodiert, das für die RNA-spezifische Adenosin-Desaminierung verantwortlich ist. Dieses Enzym katalysiert die Umwandlung von Adenosin zu Inosin in RNA-Molekülen und beeinflusst dadurch die Stabilität, Funktion und Regulation der RNA. ADO spielt eine Schlüsselrolle bei der RNA-Bearbeitung und trägt zur Vielfalt und Funktionalität von RNA-Molekülen bei.

ITGA4 (Integrin-Untereinheit Alpha 4): ITGA4 ist ein Zelladhäsionsmolekül, das eine Schlüsselrolle bei der Migration von Leukozyten und der Funktion des Immunsystems spielt. Es ist für das Immunsystem unerlässlich, um Entzündungsherde effektiv zu erreichen und darauf zu reagieren. Eine Dysregulation von ITGA4 kann zu Autoimmunerkrankungen beitragen und die Effizienz der Immunantworten beeinträchtigen.

ITGA4

PRSS3 (Protease, Serin 3): PRSS3 ist ein Enzym, auch bekannt als Mesotrypsin, das die Aktivität einer Serinprotease widerspiegelt, die an der Proteinverdauung und dem Abbau von Komponenten der extrazellulären Matrix beteiligt ist. Es spielt eine Rolle in der Pankreasfunktion und wurde im Zusammenhang mit Krebs untersucht, da eine abnormale PRSS3-Expression oder -Aktivität zur Tumorinvasion und Metastasierung beitragen kann.

PRSS3

HCN4 (Hyperpolarisation-aktivierter zyklischer Nukleotid-gesteuerter Kaliumkanal 4): HCN4 ist ein wichtiges Protein, das Teil der kardialen Schrittmacherkanäle ist, die für die Kontrolle des Herzrhythmus verantwortlich sind. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Erzeugung und Regulierung des Schrittmacherstroms, der die Herzfrequenz und das Herzminutenvolumen beeinflusst. Mutationen im HCN4-Gen stehen im Zusammenhang mit verschiedenen Herzrhythmusstörungen wie Bradykardie und Herzblock, was es zu einem wichtigen Gen für das Verständnis der Herzfunktion und damit verbundener Erkrankungen macht.

HCN4

H3C12 (Histone Cluster 3, H3c12) ist ein Gen, das für ein Histonprotein codiert, das für die Verpackung der DNA innerhalb der Chromosomen unerlässlich ist. Histone spielen eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Genexpression und der Erhaltung der Chromosomenstruktur. Veränderungen in Histongenen wie H3C12 können die Zellfunktion beeinflussen und wurden mit der Entstehung verschiedener Krebsarten in Verbindung gebracht.

H3C12

OR2M3 (Olfaktorischer Rezeptor, Familie 2, Unterfamilie M, Mitglied 3): OR2M3 ist ein Gen, das zur großen Familie der olfaktorischen Rezeptoren gehört, die für den Geruchssinn verantwortlich ist. Diese Rezeptoren erkennen flüchtige Duftmoleküle und sind sehr vielfältig, was die Wahrnehmung vieler verschiedener Düfte ermöglicht. OR2M3 wird im Riechepithel der Nase exprimiert und spielt eine Schlüsselrolle bei der Geruchserkennung und der Signalübertragung zum Gehirn. Die Forschung zu OR2M3 und verwandten Rezeptoren trägt dazu bei, unser Verständnis des Geruchs zu vertiefen und hat potenzielle Anwendungen in der Geschmackswissenschaft und sensorischen Biologie.

OR2M3

LSR (Lipolyse-stimulierte Lipoprotein-Rezeptor): LSR ist ein Gen, das für ein Rezeptorprotein kodiert, das am Aufnahmeprozess von Lipoproteinen, einschließlich Chylomikronen und Very-Low-Density-Lipoproteinen (VLDL), beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle im Lipidstoffwechsel und beim Transport von Nahrungsfetten. Eine Fehlregulation von LSR kann zu Lipidstörungen und kardiovaskulären Erkrankungen beitragen.

NEGR1 (Neuronal Growth Regulator 1): NEGR1 ist ein Zelladhäsionsmolekül, das hauptsächlich im Zentralnervensystem exprimiert wird. Es spielt eine Schlüsselrolle beim neuronalen Wachstum, der Differenzierung und der synaptischen Plastizität und unterstützt die Bildung und Erhaltung neuronaler Netzwerke. NEGR1 erleichtert Zell-Zell-Interaktionen, die für die Kommunikation zwischen Neuronen und die Struktur des Nervengewebes wichtig sind. Seine Rolle in der Neuroentwicklung verbindet es mit der Gehirnfunktion, und eine Fehlregulation oder Mutationen in NEGR1 werden mit neuroentwicklungsbedingten Störungen und anderen Erkrankungen in Zusammenhang gebracht.

NEGR1

BHLHE40 (Basic Helix-Loop-Helix Family Member E40): BHLHE40 ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor kodiert, der an der Regulierung des zirkadianen Rhythmus beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Steuerung des Schlaf-Wach-Zyklus und der Expression von Genen der zirkadianen Uhr. Eine Dysregulation von BHLHE40 kann den zirkadianen Rhythmus und das Schlafmuster beeinträchtigen.

BHLHE40

PRDM16 (PR-Domäne enthaltend 16): PRDM16 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Differenzierung brauner Adipozyten und der Aktivierung der Thermogenese spielt. Es ist essentiell für die Steuerung des Energieverbrauchs und der metabolischen Gesundheit. Als zentrale Komponente bei der Steuerung des Energiehaushalts des Körpers besitzt PRDM16 ein bedeutendes Potenzial, unser Verständnis des Stoffwechsels zu vertiefen und bei der Bekämpfung von Fettleibigkeit neue Wege zu eröffnen.

PRDM16

NFIA (Nuclear Factor I A) ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Genexpression, der zellulären Differenzierung und der Entwicklung spielt. Er befindet sich hauptsächlich im Zellkern und gehört zur Familie der Nuclear Factor I (NFI), einer Gruppe konservierter DNA-bindender Proteine, die an der Steuerung der Transkription beteiligt sind. NFIA wirkt, indem es an spezifische DNA-Sequenzen, sogenannte NFIA-Erkennungselemente, in Genpromotoren bindet und die Genaktivität durch Interaktionen mit Ko-Regulatoren und chromatinmodifizierenden Enzymen beeinflusst.

NFIA

CD44 (Cluster of Differentiation 44): CD44 ist ein Zelloberflächen-Glykoprotein, das eine Schlüsselrolle bei der Zelladhäsion und -migration spielt. Es ist an mehreren wichtigen zellulären Prozessen beteiligt, einschließlich der Geweberegeneration, der Aktivierung von Lymphozyten und der Metastasierung von Krebs. Als primärer Rezeptor für Hyaluronsäure hat CD44 außerdem bedeutende Funktionen bei Entzündungen und der Gewebereparatur.

CD44

GFI1B (Growth Factor Independence 1B): GFI1B ist ein transkriptionaler Repressor, der eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Differenzierung von roten Blutkörperchen und Thrombozyten spielt. Es reguliert Gene, die am Zellzyklus und an der Apoptose beteiligt sind, und trägt dazu bei, ein Gleichgewicht zwischen Zellwachstum und Reifung aufrechtzuerhalten. Eine Fehlregulation von GFI1B steht im Zusammenhang mit Blutkrankheiten wie Anämie und Thrombozytopenie und trägt auch zur Entstehung von Leukämie bei. Seine Funktion ist essentiell für die Aufrechterhaltung des hämatopoetischen Zellgleichgewichts und unterstreicht die Komplexität der Blutkörperchenproduktion.

GFI1B

MARCO (Macrophagen-Rezeptor mit kollagenartiger Struktur): MARCO ist ein Rezeptor, der auf der Oberfläche von Makrophagen exprimiert wird und eine Rolle bei der Immunantwort auf Krankheitserreger und Partikel spielt. Er ist an der Erkennung und Beseitigung von Bakterien und Umweltpartikeln beteiligt, was zur angeborenen Immunität und zur Regulierung von Entzündungen beiträgt.

MARCO

PLPPR4 (Phospholipid Phosphatase-Related Protein 4): PLPPR4 ist ein Gen, das am Phospholipidstoffwechsel und an Signalwegen beteiligt ist. Phospholipide sind wichtige Bestandteile von Zellmembranen und nehmen an verschiedenen zellulären Funktionen wie Signalübertragung und Membrandynamik teil. PLPPR4 könnte helfen, bestimmte Phospholipidspiegel zu regulieren, was die Zellfunktion und Membraneigenschaften beeinflussen kann.

PLPPR4

GP2 (Glykoprotein 2): GP2 ist ein Gen, das ein membrangebundenes Protein codiert, das hauptsächlich in der Bauchspeicheldrüse vorkommt und an Immunreaktionen im Magen-Darm-Trakt beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Bindung und Aggregation von Bakterien und hilft dabei, den Darm vor mikrobiellen Eindringlingen zu schützen. Veränderungen im GP2 werden auf mögliche Zusammenhänge mit Pankreaserkrankungen und entzündlichen Darmerkrankungen untersucht.

PAX1 (Paired Box 1): PAX1 ist ein wichtiges regulatorisches Gen, das an der Entwicklung der Wirbelsäule und des Brustkorbs beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Skelettbildung, und Mutationen im PAX1-Gen können zu angeborenen Fehlbildungen der Wirbelsäule und des Skeletts führen.

PAX1

IRF8 (Interferon Regulatory Factor 8) ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor codiert, der für die Entwicklung und Funktion von Immunzellen, insbesondere dendritischen Zellen und Makrophagen, unerlässlich ist. Es hilft dabei, Gene zu regulieren, die an Immunantworten und der Antigenpräsentation beteiligt sind. Veränderungen im IRF8 können die Differenzierung von Immunzellen und die gesamte Immunfunktion beeinträchtigen.

IRF8

NQO1 (NAD(P)H Quinon-Dehydrogenase 1): NQO1 ist ein Enzym, das Zellen vor oxidativem Stress schützt, indem es Quinone in weniger reaktive Hydrochinone umwandelt. Dieser Prozess reduziert die Bildung schädlicher reaktiver Sauerstoffspezies und unterstützt das zelluläre Redoxgleichgewicht. Variationen im NQO1-Gen wurden mit einem erhöhten Krebsrisiko und einer erhöhten Empfindlichkeit gegenüber bestimmten Toxinen in Verbindung gebracht, was seine Rolle bei der Entgiftung und dem zellulären Schutz unterstreicht.

NQO1

BET1L (Bet1 Golgi Vesicular Membrane Trafficking Protein-Like): BET1L ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle im vesikulären Transportsystem spielt, insbesondere bei der Steuerung des Transports zwischen dem endoplasmatischen Retikulum und dem Golgi-Apparat. Dieser Prozess ist wesentlich für die korrekte Sekretion und Verarbeitung von Proteinen, die wichtige zelluläre Funktionen wie Zellkommunikation, Stoffwechsel und strukturelle Erhaltung unterstützen. Die Funktion von BET1L in diesem Transportweg ist entscheidend für den normalen Zellbetrieb und die Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase.

BET1L

CALM1 (Calmodulin 1): CALM1 kodiert Calmodulin, ein calcium-bindendes Protein, das eine zentrale Rolle in der Calcium-Signalgebung spielt. Calmodulin interagiert mit verschiedenen Zielproteinen und reguliert deren Aktivität basierend auf Veränderungen der intrazellulären Calciumspiegel. CALM1 ist für viele zelluläre Prozesse unverzichtbar, einschließlich Muskelkontraktion, Neurotransmitterausschüttung und Zellwachstum.

CALM1

CD40 (Cluster of Differentiation 40): CD40 ist ein Zelloberflächenrezeptorprotein, das eine zentrale Rolle im Immunsystem spielt. Es wird hauptsächlich auf B-Zellen und antigenpräsentierenden Zellen exprimiert. Die Aktivierung von CD40 ist entscheidend für die Reifung von B-Zellen, die Antikörperproduktion und die Entwicklung der adaptiven Immunität. Mutationen im CD40 oder seinem Liganden CD40L können zu Immundefizienzstörungen führen.

CD40

PRKAG2 (Proteinkinase AMP-aktivierte nicht-katalytische Untereinheit Gamma 2): PRKAG2 kodiert eine regulatorische Untereinheit der AMP-aktivierten Proteinkinase (AMPK), einem Schlüsselenzym, das an der zellulären Energiekontrolle beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Erkennung des zellulären Energiezustands und der Aktivierung von Signalwegen, die dazu beitragen, das Energiegleichgewicht wiederherzustellen.

PRKAG2

BRSK2 (BR Serin/Threonin-Kinase 2): BRSK2 ist ein Mitglied der AMP-aktivierten Proteinkinase-Familie und beteiligt an der neuronalen Entwicklung und Polarisation. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der synaptischen Plastizität und der Reifung von Neuronen. Veränderungen oder Mutationen in BRSK2 sind mit neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht worden und können zu neuroentwicklungsbedingten Krankheiten beitragen.

BRSK2

SUOX (Sulfite Oxidase): SUOX kodiert ein Enzym, das für den Stoffwechsel schwefelhaltiger Aminosäuren unerlässlich ist. Es katalysiert den letzten Schritt beim Abbau von Cystein und Methionin, indem es Sulfit in Sulfat umwandelt, welches dann über den Urin ausgeschieden wird. Eine ordnungsgemäße SUOX-Aktivität verhindert die Ansammlung von Sulfit, die neurologische Schäden und körperliche Auffälligkeiten verursachen kann, bekannt als Sulfitoxidase-Mangel, und unterstreicht die entscheidende Rolle des Enzyms im Aminosäurestoffwechsel und bei der Verhinderung von Neurotoxizität.

SUOX

OR2B6 ist ein Gen, das ein Protein der Familie der olfaktorischen Rezeptoren (OR) kodiert, welche an der Erkennung und Identifizierung von Geruchsmolekülen beteiligt sind. Diese Rezeptoren befinden sich auf der Oberfläche olfaktorischer Sinneszellen in der Nasenhöhle und spielen eine entscheidende Rolle bei der Einleitung der olfaktorischen Signaltransduktion. OR2B6 bindet spezifisch an bestimmte Geruchsmoleküle und löst Signale aus, die letztlich an das Gehirn zur Geruchswahrnehmung weitergeleitet werden.

OR2B6

CASQ2 (Calsequestrin 2): CASQ2 ist ein Protein, das an der Kalziumspeicherung im sarkoplasmatischen Retikulum der Herzmuskelzellen beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Kalziumhaushalts und der Kontraktion des Herzmuskels. Mutationen im CASQ2 sind mit der katchecholaminerg bedingten polymorphen ventrikulären Tachykardie verbunden, einer Erkrankung, die durch unregelmäßige Herzschläge ausgelöst durch körperliche Aktivität oder Stress gekennzeichnet ist.

CASQ2

CD28 (CD28 Molekül): CD28 ist ein co-stimulierender Rezeptor auf T-Zellen, der für deren vollständige Aktivierung und Überleben unerlässlich ist. Er spielt eine entscheidende Rolle in der Immunantwort, einschließlich der Entwicklung des T-Zell-Gedächtnisses. Die CD28-Signalgebung ist zudem ein wichtiger Ansatzpunkt für immuntherapeutische Medikamente, insbesondere bei der Behandlung von Krebs und Autoimmunerkrankungen.

CD28

PRTFDC1 (Phosphoribosyltransferase-Domäne enthaltend 1): PRTFDC1 ist ein Enzym, das am Purin-Rückgewinnungsweg beteiligt ist, welcher Purine aus abgebauter DNA und RNA recycelt, um neue Nukleotide zu erzeugen. Diese Rolle im Nukleotidstoffwechsel legt nahe, dass es für die Zellproliferation und DNA-Reparatur wichtig ist. Veränderungen in diesem Stoffwechselweg können das zelluläre Energiemanagement und die genomische Stabilität beeinflussen, was potenzielle Auswirkungen auf die metabolische Gesundheit und die DNA-Schadensantwort hat.

PRTFDC1

SAMM50 (Sorting and Assembly Machinery Component 50): SAMM50 ist ein Gen, das eine Schlüsselrolle in der Mitochondrienbiologie spielt. Es ist ein wesentlicher Bestandteil der mitochondrialen Proteinimport- und Assemblierungsmaschinerie und gewährleistet die korrekte Lokalisation und Funktion von Proteinen innerhalb der Mitochondrien. Durch die Unterstützung dieser Prozesse ist SAMM50 entscheidend für die zelluläre Energieproduktion und die allgemeine Funktion der Mitochondrien.

SAMM50

PDCD6IP (Programmed Cell Death 6 Interacting Protein): PDCD6IP ist ein Protein, das das Gleichgewicht und die Regulierung wichtiger zellulärer Prozesse widerspiegelt. Auch bekannt als ALIX, ist es an Endozytose, Membranreparatur und Signalwegen des Zelltods beteiligt. PDCD6IP spielt eine entscheidende Rolle bei der Bildung multivesikulärer Körper und dem Abschnüren von umhüllten Viren wie HIV. Fehlfunktionen von PDCD6IP stehen im Zusammenhang mit neurodegenerativen Erkrankungen und Krebs, was seine Bedeutung für Autophagie, Apoptose und die allgemeine zelluläre Homöostase unterstreicht.

PDCD6IP

CDKN2A (Cyclin-abhängiger Kinaseinhibitor 2A): CDKN2A ist ein Tumorsuppressorgen, das zwei Proteine produziert, p16INK4A und p14ARF, die an der Regulierung des Zellzyklus beteiligt sind und die Tumorentwicklung verhindern. Mutationen im CDKN2A-Gen sind mit einem erhöhten Risiko für mehrere Krebsarten verbunden, darunter Melanom und Bauchspeicheldrüsenkrebs.

CDKN2A

MACF1 (Microtubule-Actin Crosslinking Factor 1): MACF1 ist ein Gen, das ein zytoskelettales Verknüpfungsprotein codiert, das an der Stabilisierung und Verbindung von Mikrotubuli und Aktinfilamenten beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Zellbeweglichkeit, der neuronalen Entwicklung und der zellulären Signalübertragung. Eine Fehlfunktion von MACF1 wird mit Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht und kann zur Metastasierung von Krebs beitragen.

MACF1

UTP20 (UTP20, Komponente des Small Subunit Processome): UTP20 ist ein Protein, das an der Verarbeitung und Assemblierung der 18S rRNA beteiligt ist, einem wesentlichen Bestandteil der kleinen ribosomalen Untereinheit. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Ribosomenbiogenese, die für die Proteinsynthese entscheidend ist. Fehlfunktionen von UTP20 können das Zellwachstum und die Zellproliferation beeinträchtigen und stehen möglicherweise im Zusammenhang mit Entwicklungsstörungen und Krebs.

UTP20

CCR7 (C-C-Motiv-Chemokinrezeptor 7): CCR7 ist ein entscheidender Rezeptor im Immunsystem, der die Migration von T-Zellen und dendritischen Zellen zu lymphoiden Geweben steuert. Die Interaktion mit den Liganden CCL19 und CCL21 ist unerlässlich für die Koordination adaptiver Immunantworten und die Aufrechterhaltung der Immunüberwachung. Eine Dysregulation von CCR7 wird mit Autoimmunerkrankungen und Krebs in Verbindung gebracht, was es zu einem wichtigen Ziel in der Immuntherapie und der Krebsforschung macht.

CCR7

TCF7L2 (Transkriptionsfaktor 7-ähnlich 2): TCF7L2 ist ein Schlüsselregulator im Wnt-Signalweg, der eine wichtige Rolle im Zellwachstum und der Entwicklung spielt. Varianten dieses Gens sind stark mit einem erhöhten Risiko für Typ-2-Diabetes verbunden, vermutlich durch ihre Auswirkungen auf die Insulinsekretion und den Glukosestoffwechsel. Das Verständnis von TCF7L2 ist entscheidend, um die genetischen Grundlagen von Diabetes zu erforschen und potenzielle Behandlungen voranzutreiben.

TCF7L2

ITGB8 (Integrin-Untereinheit Beta 8): ITGB8 ist ein Protein, das an der Zelladhäsion und Signaltransduktion beteiligt ist und die Wechselwirkungen zwischen Zellen und der extrazellulären Matrix vermittelt. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Gewebeumbildung, Angiogenese und Hirnentwicklung, indem es die Aktivierung des Transforming Growth Factor-beta (TGF-beta) erleichtert, eines Zytokins, das die Zellproliferation, Differenzierung und andere wichtige Funktionen reguliert. Eine Fehlregulation von ITGB8 wurde mit der Krebsprogression sowie verschiedenen Gefäß- und neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine wesentliche Rolle in der zellulären Kommunikation und Krankheit unterstreicht.

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