Das TYMS-Gen kodiert für die Thymidylatsynthase, ein Schlüsselenzym, das an der Synthese von Thymidin beteiligt ist, einem der vier Nukleotide, die für die DNA-Replikation und -Reparatur erforderlich sind. Dieses Enzym ist auf aktives Folat (5,10-Methylen-THF) angewiesen, um effizient zu funktionieren, wodurch TYMS eng mit dem Folatstoffwechsel verbunden ist. Varianten im TYMS-Gen können die Verfügbarkeit von Folat auf zellulärer Ebene beeinflussen und die Reaktion des Körpers auf Folat oder Folat-basierte Therapien verändern. Solche Veränderungen können zu einer beeinträchtigten DNA-Synthese, einer erhöhten Anfälligkeit für bestimmte Krankheiten oder variablen Reaktionen auf Chemotherapie oder Supplementierung beitragen.
TYMS kodiert Thymidylatsynthase, ein Enzym, das für die Produktion von Thymidin, das bei der DNA-Synthese und -Reparatur verwendet wird, notwendig ist.
Das Enzym verwendet aktives Folat als Kofaktor, daher beeinflusst der Folatstatus die TYMS-Aktivität erheblich.
Bestimmte Varianten können die Effizienz des Enzyms verringern, was die DNA-Replikation und die Folatnutzung beeinträchtigt.
Ja, sie können die Anfälligkeit für Krankheiten oder die Wirksamkeit von folatbezogenen Therapien, einschließlich bestimmter chemotherapeutischer Mittel, beeinflussen.