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Der GetTested DNA Metabolic Health Test liefert dir ein umfassendes Verständnis deiner Stoffwechselgesundheit. Dazu werden 240 sorgfältig ausgewählte Gene analysiert. Diese umfassende Analyse gibt dir Aufschluss über deinen Stoffwechsel, deinen Blutzucker, dein Gewicht, deine Schilddrüse, deine Nebenschilddrüse und vieles mehr. Außerdem erhältst du individuelle Empfehlungen, die auf deiner genetischen Ausstattung basieren.

<p>Der GetTested DNA Metabolic Health Test liefert dir ein umfassendes Verständnis deiner Stoffwechselgesundheit. Dazu werden 240 sorgfältig ausgewählte Gene analysiert. Diese umfassende Analyse gibt dir Aufschluss über deinen Stoffwechsel, deinen Blutzucker, dein Gewicht, deine Schilddrüse, deine Nebenschilddrüse und vieles mehr. Außerdem erhältst du individuelle Empfehlungen, die auf deiner genetischen Ausstattung basieren.</p>

DNA Metabolic Health Test

FGD4 (FYVE, RhoGEF, and PH Domain Containing 4): FGD4 kodiert für einen Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor, der spezifisch Cdc42, ein Mitglied der Rho-Familie von GTPasen, aktiviert. Diese Aktivierung spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Organisation des Zytoskeletts, der Zellform und der Migration. Mutationen in FGD4 werden mit der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit in Verbindung gebracht, einer Erkrankung der peripheren Nerven, was seine Bedeutung für die Entwicklung und Funktion der Nerven unterstreicht....


FGD4

HTR5A (5-Hydroxytryptamin-Rezeptor 5A): HTR5A kodiert für einen Serotoninrezeptor. Serotoninrezeptoren sind an verschiedenen neurologischen Prozessen beteiligt, darunter Stimmung, Appetit und Schlaf. Es wird angenommen, dass insbesondere HTR5A eine Rolle bei der Modulation der Serotonin-Signalübertragung im Gehirn spielt....


HTR5A

LTBR (Lymphotoxin-B-Rezeptor): LTBR steht für Lymphotoxin-B-Rezeptor, ein Protein, das für die Entwicklung und Organisation von lymphatischem Gewebe entscheidend ist. Dieser Rezeptor spielt eine wichtige Rolle bei Immunreaktionen, insbesondere bei der Bildung von Lymphknoten und sekundären lymphatischen Organen. Abweichungen in der LTBR-Funktion werden mit Autoimmunkrankheiten in Verbindung gebracht und haben Auswirkungen auf Störungen des Immunsystems, was ihn zu einem wichtigen Schwerpunkt in der immunologischen Forschung macht....


LTBR

FBLN5 (Fibulin 5): FBLN5 ist am Aufbau elastischer Fasern und der Organisation von Bindegewebe beteiligt und spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der Integrität und Elastizität der extrazellulären Matrix. Es ist wichtig für die Funktion von Haut, Gefäßen und Lunge. Eine Dysregulation von FBLN5 wird mit Gewebesteifigkeit, altersbedingter Makuladegeneration und Organfibrose in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für den Gewebeumbau und für Krankheiten unterstreicht....


FBLN5

OSR1 (Odd-Skipped Related 1): OSR1 ist ein Transkriptionsfaktor-Gen, das eine Schlüsselrolle in der Embryonalentwicklung spielt, insbesondere bei der Bildung des Herzens und des Urogenitalsystems. Mutationen oder Dysregulation von OSR1 können zu Entwicklungsstörungen in diesen Systemen führen. Die Erforschung von OSR1 ist wichtig für das Verständnis angeborener Defekte und der Entwicklungsbiologie....


OSR1

CALCRL (Calcitonin-Rezeptor-ähnlicher Rezeptor): CALCRL, auch bekannt als Calcitonin-Rezeptor-ähnlicher Rezeptor, ist ein wesentlicher Bestandteil des Calcitonin-Gen-verwandten Peptid (CGRP)-Rezeptorkomplexes. Er spielt eine zentrale Rolle in der kardiovaskulären Physiologie und bei der Regulierung der Vasodilatation, wodurch er zur Homöostase des Blutdrucks beiträgt....


CALCRL

LINGO2 (Leucine-Rich Repeat And Ig Domain-Containing 2): LINGO2 ist ein Gen, das mit der Entwicklung und Funktion von Neuronen in Verbindung steht. Es könnte eine Rolle beim Axonwachstum und der Myelinisierung spielen. Eine Dysregulierung von LINGO2 wurde bei neurologischen Störungen, einschließlich der Parkinson-Krankheit und des essentiellen Tremors, festgestellt....


LINGO2

LAMA4 (Laminin Subunit Alpha 4): LAMA4 gehört zur Lamininfamilie, die für die Zelladhäsion und die Integrität der extrazellulären Matrix entscheidend ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Gewebeorganisation und Angiogenese und hat Auswirkungen auf verschiedene pathologische Zustände, einschließlich Krebs und Gefäßerkrankungen....


LAMA4

CNDP2 (Carnosin-Dipeptidase 2): CNDP2, eng verwandt mit CNDP1, ist ein weiteres Enzym, das am Stoffwechsel von Carnosin und Anserin beteiligt ist. Seine Funktion und Bedeutung sind weniger bekannt als die von CNDP1, aber es wird angenommen, dass es eine Rolle für die Gesundheit von Muskeln und Gehirn spielt. Die Erforschung von CNDP2 könnte neue Aspekte der metabolischen Gesundheit und Krankheit aufdecken....


CNDP2

H2BC5 (Histon Cluster 2, H2bc5): H2BC5 ist ein Mitglied der Histon-H2B-Familie, die Proteine umfasst, die eine wesentliche Rolle bei der Verpackung und Organisation der DNA im Kern eukaryontischer Zellen spielen. Histonproteine, darunter H2BC5, bilden Komplexe mit der DNA, um Chromatin, die strukturelle Einheit der Chromosomen, zu bilden. Innerhalb des Chromatins durchlaufen die Histone verschiedene posttranslationale Modifikationen, die die Genexpression, die DNA-Replikation und die Reparatur regulieren. H2BC5 ist speziell an der Bildung von Nukleosomen beteiligt, die die grundlegenden Wiederholungseinheiten der Chromatinstruktur darstellen. Nukleosomen bestehen aus DNA, die um einen Kern aus Histonproteinen, darunter H2BC5, gewickelt ist. Diese Nukleosomen können sich dynamisch verändern,...


H2BC5

LAMA5 (Laminin-Untereinheit Alpha 5): LAMA5 gehört zur Familie der Laminin-Proteine, die für die Struktur und Funktion der Basalmembranen in verschiedenen Geweben entscheidend sind. Laminine sind an der Zelladhäsion, Differenzierung, Migration und Signalübertragung beteiligt. LAMA5 spielt eine wichtige Rolle bei der vaskulären und neuralen Entwicklung und wurde auf seine Beteiligung an pathologischen Zuständen wie Krebsmetastasen und Fibrose untersucht, bei denen die Integrität und Funktion der Basalmembran gestört ist....


LAMA5

SPATA6 (Spermatogenese assoziiert 6): SPATA6 ist wichtig für die Spermatogenese, den Prozess der Entwicklung von Samenzellen. Es ist an der Bildung und Funktion von Spermien beteiligt. Mutationen in SPATA6 können zu männlicher Unfruchtbarkeit führen und machen es zu einem wichtigen Gen bei der Untersuchung der reproduktiven Gesundheit....


SPATA6

ZBED3 (Zinkfinger BED-Typ enthaltend 3): ZBED3 ist ein Gen, das für ein Zinkfingerprotein kodiert, eine Art von Proteindomäne, die an der Genregulation beteiligt ist. Während die spezifischen Funktionen von ZBED3 noch nicht geklärt sind, ist bekannt, dass Zinkfingerproteine an die DNA binden und die Genexpression beeinflussen. ZBED3 spielt möglicherweise eine Rolle bei der Modulation der Genaktivität und trägt zu verschiedenen zellulären Prozessen und Wegen bei....


ZBED3

ZNF799 (Zinkfingerprotein 799): ZNF799 gehört zur Familie der Zinkfingerproteine, die für ihre Rolle bei der DNA-Bindung und Transkriptionsregulierung bekannt sind. Obwohl die spezifischen Funktionen von ZNF799 nicht genau bekannt sind, deuten seine Zinkfingermotive darauf hin, dass es an der Regulierung der Genexpression beteiligt sein könnte, was sich möglicherweise auf verschiedene zelluläre Prozesse auswirkt und möglicherweise eine Rolle bei Entwicklungs- oder Krankheitsmechanismen spielt....


ZNF799

MYOM1 (Myomesin 1): MYOM1 ist ein Strukturprotein, das im M-Band der Sarkomere in Muskelzellen zu finden ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Muskelkontraktion und -elastizität. Mutationen in MYOM1 können die Muskelfunktion beeinträchtigen und wurden im Zusammenhang mit Muskelkrankheiten und Kardiomyopathien untersucht....


MYOM1

C10ORF53 (Chromosom 10 Open Reading Frame 53): C10ORF53 ist ein Gen mit unbekannter Funktion, das aufgrund seiner Lage auf Chromosom 10 identifiziert wurde. Gene wie C10ORF53 stellen potenzielle Interessensgebiete für die genetische Forschung dar, um neue biologische Pfade und Krankheitsassoziationen aufzudecken. Wenn die Forschung weiter voranschreitet, könnte das Verständnis der Rolle von C10ORF53 Einblicke in zelluläre Prozesse oder Zustände geben, die mit dieser genomischen Region in Verbindung stehen....


C10ORF53

SERPINB1 (Serpin Familie B Mitglied 1): SERPINB1, ein Mitglied der Serpin-Familie (Serinprotease-Inhibitor), spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der proteolytischen Signalwege, die an Entzündungen und Immunreaktionen beteiligt sind. Es hemmt in erster Linie neutrophile Elastase und Cathepsin G, Enzyme, die von Neutrophilen bei Entzündungen freigesetzt werden, und verhindert so übermäßige Gewebeschäden. Die schützende Rolle von SERPINB1 bei der Aufrechterhaltung der Integrität des Lungengewebes wird bei Erkrankungen wie zystischer Fibrose und chronisch obstruktiver Lungenerkrankung (COPD) hervorgehoben, bei denen ein Mangel oder eine Dysregulation von SERPINB1 zu einem verstärkten Gewebeabbau und zum Fortschreiten der Krankheit führen kann. Seine Funktion bei der Kontrolle der Proteaseaktivität unterstreicht seine Bedeutung für das Gleichgewicht zwischen dem Bedarf des Körpers an Infektionsbekämpfung und...


SERPINB1

SLC26A8 (Solute Carrier Family 26 Member 8): SLC26A8 ist ein Transporterprotein, das insbesondere in den Hoden für die Beweglichkeit und Fruchtbarkeit der Spermien wichtig ist. Es ist am Anionentransport beteiligt und ist für die ordnungsgemäße Funktion der Spermien und die männliche Fruchtbarkeit unerlässlich....


SLC26A8

POLR1F (RNA-Polymerase I Untereinheit F): POLR1F ist ein integraler Bestandteil der RNA-Polymerase I, die für die Transkription der ribosomalen RNA (rRNA), einer wichtigen Komponente der Ribosomen, verantwortlich ist. Ribosomen sind für die Proteinsynthese in Zellen unerlässlich, und daher spielt POLR1F eine wichtige Rolle für das Wachstum und die Funktion der Zellen. Funktionsstörungen oder Mutationen in POLR1F können zu Problemen bei der Ribosomenbiogenese und -funktion führen, was möglicherweise zu Krankheiten führt, die mit einer gestörten Proteinsynthese einhergehen. Die Untersuchung von POLR1F und der damit verbundenen Signalwege ist wichtig für das Verständnis verschiedener zellulärer Prozesse und Zustände im Zusammenhang mit der Funktion der Ribosomen und der Proteinsynthese....


POLR1F

ANKH (Ankylose Homolog): ANKH wird mit einer genetischen Störung namens familiäre Chondrokalzinose in Verbindung gebracht, die zu Ablagerungen von Kalziumkristallen in den Gelenken und damit zu schmerzhafter Arthritis führt. ANKH kodiert ein Protein, das an der Regulierung des extrazellulären anorganischen Pyrophosphatspiegels beteiligt ist, der die Gesundheit der Gelenke und die Mineralisierung des Knorpel- und Knochengewebes beeinflussen kann....


ANKH

SGMS1 (Sphingomyelin-Synthase 1): SGMS1 ist am Sphingolipid-Stoffwechsel beteiligt, der für die Integrität der Zellmembran und die Signalübertragung von entscheidender Bedeutung ist. Es spielt eine Rolle bei der Umwandlung von Ceramid in Sphingomyelin, das für die Zellsignalisierung und Apoptose wichtig ist. Die Dysregulation von SGMS1 hat Auswirkungen auf Stoffwechsel- und neurodegenerative Erkrankungen....


SGMS1

BTG1 (B-Zell-Translokationsgen 1): BTG1 ist ein Gen mit vielfältigen zellulären Funktionen, die sich in erster Linie auf die Regulierung des Zellzyklus und die zelluläre Differenzierung konzentrieren. In bestimmten Zusammenhängen wirkt es als Tumorsuppressor-Gen, das Einfluss auf das Zellwachstum und die Zellproliferation nimmt. Über seine tumorsuppressiven Funktionen hinaus ist BTG1 auch an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, was es zu einem interessanten Thema in der Krebsforschung und Entwicklungsbiologie macht....


BTG1

HAPLN1 (Hyaluronan And Proteoglycan Link Protein 1): HAPLN1 ist an der Bindung von Hyaluronsäure und Proteoglykanen in der extrazellulären Matrix beteiligt. Es spielt eine Rolle für die Integrität des Gewebes und ist mit der Funktion von Knorpel und Bindegewebe verbunden....


HAPLN1

WSB1 (WD Repeat And SOCS Box Containing 1): WSB1 gehört zur Familie der SOCS-Boxen (Suppressor of Cytokine Signaling), die an den Proteinabbaupfaden beteiligt sind. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung verschiedener Signalwege und wurde mit Reaktionen auf Hypoxie und bei der Regulierung der Schilddrüsenhormonaktivierung in Verbindung gebracht....


WSB1

TSHZ3 (Teashirt Zinc Finger Homeobox 3): TSHZ3 ist ein Transkriptionsfaktor, der an der Embryonalentwicklung und Gewebedifferenzierung beteiligt ist. Er spielt eine Rolle bei der Entwicklung verschiedener Organe und Gewebe. Mutationen in TSHZ3 können zu Anomalien in der Entwicklung führen....


TSHZ3

SLC25A34 (Solute Carrier Family 25 Member 34): SLC25A34 gehört zur Solute-Carrier-Familie, die am Transport verschiedener Moleküle durch Zellmembranen beteiligt ist. Die spezifische Funktion von SLC25A34 ist nicht genau bekannt, aber Mitglieder dieser Familie sind für Stoffwechselprozesse und die zelluläre Homöostase entscheidend. Die Untersuchung dieses Gens könnte Einblicke in Stoffwechselstörungen und zelluläre Transportmechanismen geben....


SLC25A34

XKR9 (X-Kell Blood Group Precursor-Related Family Member 9): XKR9 ist ein Mitglied der X-Kell-Blutgruppenvorläufer-Familie. Seine spezifischen Funktionen und Auswirkungen sind Gegenstand laufender Forschung....


XKR9

GRM5 (Metabotroper Glutamat-Rezeptor 5): GRM5 ist ein Mitglied der Familie der metabotropen Glutamatrezeptoren und spielt eine Rolle bei der neuronalen Signalübertragung. Er ist an der Modulation der synaptischen Übertragung und der Plastizität beteiligt. Eine Dysregulation von GRM5 wird mit neurologischen Störungen wie Schizophrenie in Verbindung gebracht....


GRM5

FAP (Fibroblasten-Aktivierungsprotein Alpha): FAP kodiert ein Enzym, das als Fibroblasten-Aktivierungsprotein Alpha bekannt ist und von aktivierten Fibroblasten in der Mikroumgebung des Tumors exprimiert wird. Es spielt eine Rolle beim Gewebeumbau und ist ein potenzielles therapeutisches Ziel bei der Krebsbehandlung....


SPG7 (Spastische Paraplegie 7, Paraplegin): SPG7 ist ein mitochondriales Protein, das eine Rolle bei der Erhaltung und Funktion von Mitochondrien spielt, insbesondere bei der ATPase-Assemblierung. Mutationen in SPG7 sind eine häufige Ursache der hereditären spastischen Paraplegie, einer neurodegenerativen Erkrankung, die durch fortschreitende Steifheit und Schwäche der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist, was seine Bedeutung für die neuronale und mitochondriale Funktion widerspiegelt....


SPG7

ZCCHC14 (Zinkfinger, CCHC Domain Containing 14): ZCCHC14 ist ein Gen, das für ein Protein mit Zinkfinger- und CCHC-Domänen kodiert, was auf eine Rolle bei der Nukleinsäurebindung und -regulierung schließen lässt. Die spezifische Funktion von ZCCHC14 wird noch untersucht, und es bedarf weiterer Forschung, um seine Rolle bei zellulären Prozessen vollständig zu verstehen...


ZCCHC14

CARD9 (Caspase Recruitment Domain Family Member 9): CARD9 ist ein Gen, das an der Signalgebung des angeborenen Immunsystems beteiligt ist. Es kodiert ein Protein, das eine Caspase-Rekrutierungsdomäne (CARD) enthält und eine Rolle bei Immunreaktionen auf Pilzerreger spielt. CARD9 ist ein Schlüsselakteur bei der Aktivierung von Immunzellen und der Produktion von Zytokinen als Reaktion auf Pilzinfektionen....


KARTE9

TDRD15 (Tudor Domain Containing 15): TDRD15 ist ein Protein, das eine Tudor-Domäne enthält, von der bekannt ist, dass sie mit methylierten Proteinen und Nukleinsäuren interagiert. Die spezifischen Funktionen von TDRD15 und seine Rolle bei zellulären Prozessen sind Gegenstand laufender Untersuchungen....


TDRD15

G6PC2 (Glucose-6-Phosphatase Katalytische Untereinheit 2): G6PC2 ist am Glukosestoffwechsel beteiligt und katalysiert die Hydrolyse von Glukose-6-phosphat zu Glukose. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Glukosehomöostase, indem es den Blutzuckerspiegel reguliert, und ist damit ein wichtiger Faktor für die allgemeine metabolische Gesundheit....


G6PC2

CD200R1 (Cluster of Differentiation 200 Receptor 1): CD200R1, ein Mitglied der Immunglobulin-Superfamilie, dient als entscheidender Regulator von Immunreaktionen und zellulären Interaktionen. Dieser Rezeptor wird auf verschiedenen Immunzellen, darunter Makrophagen, dendritischen Zellen und B-Zellen, in auffälliger Weise exprimiert. Sein primärer Ligand, CD200, wird auf einer Vielzahl von Zelltypen exprimiert und fungiert als unterdrückendes Signal zur Modulation der Immunaktivität. Die Bindung von CD200R1 an CD200 löst hemmende Signalkaskaden aus, die zur Unterdrückung von Entzündungsreaktionen und zur Förderung der Immuntoleranz führen. Darüber hinaus wird die CD200R1-Signalübertragung mit der Aufrechterhaltung der Immunhomöostase und der Prävention von...


CD200R1

GRM1 (Glutamat-Rezeptor, metabotrop 1): GRM1 ist ein Rezeptor für Glutamat, den wichtigsten erregenden Neurotransmitter im Nervensystem. Er spielt eine entscheidende Rolle bei der Modulation der synaptischen Plastizität, des Lernens und des Gedächtnisses. GRM1 ist an verschiedenen Nervenbahnen beteiligt und wurde mit neurologischen und psychiatrischen Störungen in Verbindung gebracht, darunter Epilepsie, Schizophrenie und neurodegenerative Erkrankungen. Seine Rolle bei der Neurotransmission und der Gehirnfunktion macht es zu einem potenziellen Ziel für therapeutische Interventionen unter diesen Bedingungen....


GRM1

OR7A5 (Geruchsrezeptor, Familie 7, Unterfamilie A, Mitglied 5): Ähnlich wie OR7A17 ist auch OR7A5 ein Geruchsrezeptor-Gen. Diese Rezeptoren sind G-Protein-gekoppelte Rezeptoren, die an der Erkennung und Unterscheidung einer Vielzahl von Gerüchen beteiligt sind und eine entscheidende Rolle beim Geruchssinn spielen....


OR7A5

SPATS2L (Spermatogenesis Associated Serine Rich 2-Like): SPATS2L ist ein Gen, das mit der Spermatogenese, dem Prozess der Spermienentwicklung, verbunden ist. Es könnte eine Rolle bei der männlichen Fruchtbarkeit spielen, aber es bedarf weiterer Forschung, um seine Funktion und Auswirkungen vollständig zu verstehen....


SPATS2L

TP53 (Tumorprotein P53): TP53 ist eines der bekanntesten Tumorsuppressorgene. Es kodiert das p53-Protein, das eine zentrale Rolle bei der Verhinderung der Krebsentstehung spielt. p53 reguliert den Zellzyklusstillstand, die DNA-Reparatur und die Apoptose als Reaktion auf DNA-Schäden. Mutationen in TP53 werden mit einer Vielzahl von Krebsarten in Verbindung gebracht, was es zu einem wichtigen Gen in der Krebsforschung und -therapie macht....


TP53

GAREM2 (GRB2-Assoziierter Regulator von MAPK1 Subtyp 2): GAREM2 ist an der Regulierung des MAPK/ERK-Signalwegs beteiligt, der für die Zellproliferation, die Zelldifferenzierung und das Überleben entscheidend ist. Es spielt eine Rolle bei der Vermittlung zellulärer Reaktionen auf externe Stimuli, einschließlich Wachstumsfaktoren und Stress. Das Verständnis von GAREM2 ist wichtig für seine Bedeutung in der Krebsbiologie, da der MAPK/ERK-Signalweg bei verschiedenen Krebsarten häufig dysreguliert ist....


GAREM2

LINGO4 (Leucine Rich Repeat And Ig Domain Containing 4): LINGO4 ist ein Mitglied der LINGO-Familie und ist an der neuronalen Entwicklung und Regeneration beteiligt. Seine Rolle ist nicht vollständig geklärt, aber es könnte bei neurodegenerativen Erkrankungen und neuronalen Reparaturmechanismen eine Rolle spielen....


LINGO4

SPATA7 (Spermatogenese assoziiert 7): SPATA7 ist wichtig für die Entwicklung der Augen und des Fortpflanzungssystems. Mutationen in SPATA7 werden mit der Leberschen kongenitalen Amaurose und Retinitis pigmentosa in Verbindung gebracht, beides degenerative Erkrankungen der Netzhaut, die zum Verlust des Sehvermögens führen....


SPATA7

SLC30A8 (Solute Carrier Family 30 Member 8): SLC30A8 ist am Zinktransport und an der Insulinsekretion der Betazellen der Bauchspeicheldrüse beteiligt. Es spielt eine Rolle bei der Glukosehomöostase und ist ein potenzielles Ziel für die Behandlung von Typ-2-Diabetes....


SLC30A8

FRY (FRY Microtubule Binding Protein): FRY ist ein großes Protein, das an der Organisation der Zellstruktur beteiligt ist, insbesondere in Bezug auf Mikrotubuli und Zellpolarität. Es spielt eine Rolle bei zellulären Prozessen wie Migration und Teilung, was Auswirkungen auf die Entwicklung und Krebs hat. Die Forschung konzentriert sich auf das Verständnis der Funktion von FRY in normalen zellulären Prozessen und seiner möglichen Beteiligung an der Tumorentstehung und Metastasierung.


BRATEN

SLC8A1 (Natrium/Kalzium-Austauscher 1): SLC8A1, gemeinhin als Natrium/Calcium-Austauscher 1 (NCX1) bezeichnet, ist ein wichtiges Membrantransportprotein, das eine grundlegende Rolle bei der Kalziumhomöostase in Herz- und Skelettmuskelzellen sowie in Neuronen spielt. Dieser Austauscher trägt zur Regulierung des intrazellulären Kalziumspiegels bei, indem er Kalzium aus den Zellen im Austausch gegen Natrium abtransportiert - ein Prozess, der für die Muskelentspannung und die Verhinderung einer Kalziumüberladung, die zu Zelltoxizität führen kann, von entscheidender Bedeutung ist. Die Aktivität von SLC8A1 ist wesentlich für die Aufrechterhaltung der ordnungsgemäßen Funktion von Herz- und glatten Muskelkontraktionen und ist an Signalwegen beteiligt, die die Herzfrequenz, die neuronale Erregbarkeit und die...


SLC8A1

PDE2A (Phosphodiesterase 2A): PDE2A ist ein Enzym, das die Signalübertragung durch zyklische Nukleotide reguliert, indem es zyklisches AMP (cAMP) und zyklisches GMP (cGMP) hydrolysiert. Es spielt eine Rolle bei der zellulären Signaltransduktion und ist an Prozessen wie der Kontraktion der glatten Muskulatur und der Herzfunktion beteiligt. PDE2A-Hemmer werden auf ihr Potenzial zur Behandlung von Herzkrankheiten und anderen Erkrankungen untersucht....


PDE2A

RBMS3 (RNA Binding Motif, Single-Stranded Interacting Protein 3): RBMS3 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der RNA-Bindung und der Regulierung der Genexpression beteiligt ist. Es ist an der Zelladhäsion und der Gewebeentwicklung beteiligt. Veränderungen in RBMS3 wurden mit verschiedenen Arten von Krebs in Verbindung gebracht, darunter Magen- und Lungenkrebs....


RBMS3

SLCO1B1, auch bekannt als Solute Carrier Organic Anion Transporter Family Member 1B1, ist ein membrangebundenes Transporterprotein, das hauptsächlich in der Leber vorkommt. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufnahme verschiedener endogener und exogener Verbindungen, darunter Gallensäuren, Hormone, Medikamente und Toxine, aus dem Blutkreislauf in die Hepatozyten (Leberzellen). Eine der Hauptfunktionen von SLCO1B1 ist die Beteiligung an der hepatischen Aufnahme von Gallensäuren, einem Prozess, der für die Homöostase der Gallensäuren und die Bildung von Gallenflüssigkeit unerlässlich ist. Durch den Transport von Gallensäuren durch die Sinusoidmembran der Hepatozyten erleichtert SLCO1B1 deren Ausscheidung aus dem Blutkreislauf und ihre anschließende Aufnahme in die Galle, die...


SLCO1B1

CRTC3 (CREB-regulierter Transkriptions-Coaktivator 3): CRTC3 ist ein Gen, das mit der Transkriptionsregulierung in Verbindung steht. Es kodiert ein Coaktivatorprotein, das mit CREB (cAMP response element-binding protein) interagiert, um die Genexpression als Reaktion auf verschiedene Signalwege zu modulieren. CRTC3 ist an Prozessen im Zusammenhang mit dem zellulären Energiehaushalt, dem Stoffwechsel und der Glukosehomöostase beteiligt....


CRTC3

NIPSNAP3A (Nipsnap-Homolog 3A): NIPSNAP3A gehört zu einer Genfamilie, die am intrazellulären Transport und an der Funktion der Mitochondrien beteiligt ist. Seine genaue Rolle ist noch nicht vollständig geklärt, aber man nimmt an, dass es am zellulären Stoffwechsel und der Energieproduktion beteiligt ist. Die Untersuchung von NIPSNAP3A kann Einblicke in die mitochondriale Funktion und Stoffwechselstörungen geben....


NIPSNAP3A

SLITRK1 (SLIT und NTRK-ähnliches Familienmitglied 1): SLITRK1 ist ein Gen, das für ein Mitglied der SLITRK-Familie kodiert, die an der neuronalen Entwicklung und synaptischen Funktion beteiligt ist. SLITRK1 kann zu Prozessen wie dem Wachstum von Neuriten und der Bildung und Aufrechterhaltung von neuronalen Verbindungen beitragen....


SLITRK1

CRIPT (Cystein-reiches PDZ-bindendes Protein): CRIPT ist am Aufbau und der Funktion von Synapsen beteiligt. Es kodiert ein Protein, das an eine spezifische PDZ-Domäne bindet und eine Rolle bei der Lokalisierung bestimmter Proteine in Zellen, insbesondere im Nervensystem, spielt. Seine Funktion ist wichtig für die synaptische Stabilität und die neuronale Signalgebung....


CRIPT

SATB1 (SATB Homeobox 1): SATB1 ist ein DNA-bindendes Protein, das die Chromatinarchitektur und die Genexpression, insbesondere in T-Lymphozyten, reguliert. Es organisiert die Kernarchitektur, indem es Chromatinschleifen verankert, und reguliert die Expression einer Vielzahl von Genen, die an der Entwicklung und Funktion von T-Zellen beteiligt sind. Eine veränderte SATB1-Expression wird mit verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht und ist an der Regulierung von Immunantworten beteiligt....


SATB1

ICA1L (Islet Cell Autoantigen 1-Like): ICA1L ist mit Proteinen verwandt, die an der neuroendokrinen Sekretion beteiligt sind, und es wird vermutet, dass es eine Rolle bei der Regulierung der Insulinsekretion in den Betazellen der Bauchspeicheldrüse spielt. Seine Untersuchung ist für das Verständnis von Autoimmundiabetes von Bedeutung, da es möglicherweise am Autoimmunitätsprozess beteiligt ist, der die insulinproduzierenden Zellen betrifft. Die Erforschung von ICA1L könnte Einblicke in die Pathogenese von Diabetes und potenzielle Angriffspunkte für therapeutische Maßnahmen liefern....


ICA1L

SLK, auch bekannt als STE20-ähnliche Kinase, ist ein Schlüsselenzym, das zur Familie der Serin/Threonin-Kinasen gehört. SLK ist hauptsächlich im Zytoplasma von Zellen angesiedelt und spielt eine zentrale Rolle bei der Regulierung verschiedener zellulärer Prozesse, darunter Zellproliferation, Überleben, Migration und Organisation des Zytoskeletts. Eines der charakteristischen Merkmale von SLK ist seine Beteiligung an Signalwegen, die die Zellmorphologie und -motilität steuern. Durch seine Kinaseaktivität phosphoryliert SLK Zielproteine, die an der Dynamik des Zytoskeletts beteiligt sind, wie z. B. die fokale Adhäsionskinase (FAK), Paxillin und Cortactin, und moduliert so den Aufbau und den Umsatz von fokalen Adhäsionen und Aktinstressfasern. Außerdem ist SLK an der Regulierung der...


FUT2 ist ein Enzym, das entscheidend an der Synthese von Histo-Blutgruppenantigenen und der Bestimmung des Sekretorstatus beteiligt ist. Insbesondere katalysiert FUT2 die Übertragung von Fucoseresten auf Akzeptormoleküle, ein Prozess, der für die Herstellung verschiedener Glykoproteine und Glykolipide, die in Körperflüssigkeiten und auf der Oberfläche von Epithelzellen vorkommen, unerlässlich ist. Eines der bekanntesten Substrate von FUT2 ist das H-Antigen, das als Vorläufer für die ABO-Blutgruppenantigene dient. Das Vorhandensein oder Fehlen von funktionellem FUT2 bestimmt den Sekretor-Status einer Person und wirkt sich auf die Expression bestimmter Blutgruppenantigene in Körperflüssigkeiten wie Speichel und...


FUT2

VPS37B, ein Mitglied der Familie der vakuolären Proteinsortierer (VPS), ist eine entscheidende Komponente des für den Transport erforderlichen endosomalen Sortierkomplexes (ESCRT). VPS37B befindet sich vorwiegend im Zytoplasma von Zellen und spielt eine zentrale Rolle bei der Regulierung des intrazellulären Membranverkehrs und der Proteinsortierung. Eine der Schlüsselfunktionen von VPS37B ist seine Beteiligung an der Bildung und Funktion von multivesikulären Körpern (MVBs), spezialisierten endosomalen Kompartimenten, die für die Sortierung ubiquitinierter Membranproteine verantwortlich sind, die für den Abbau in Lysosomen bestimmt sind. Innerhalb der ESCRT-Maschinerie interagiert VPS37B mit anderen ESCRT-Komponenten, um die Sequestrierung von Fracht in intraluminale Vesikel innerhalb der MVBs zu erleichtern, ein Prozess, der...


VPS37B

VMP1 (Vakuolenmembranprotein 1): VMP1 ist an der Autophagie beteiligt, einem wichtigen zellulären Prozess zum Abbau und Recycling von Zellbestandteilen. Es ist besonders wichtig für die Bildung von Autophagosomen, Strukturen, die zelluläres Material zum Abbau einkapseln. Eine Dysregulation von VMP1 kann die zelluläre Homöostase beeinträchtigen und ist an verschiedenen Krankheiten beteiligt, darunter Pankreatitis und einige Formen von Krebs....


VMP1

BSN (Bassoon Presynaptic Cytomatrix Protein): BSN ist von entscheidender Bedeutung für den ordnungsgemäßen Aufbau aktiver Zonen an synaptischen Endigungen, wodurch die Freisetzung von Neurotransmittern erleichtert wird. Die Rolle dieses Proteins bei der strukturellen Organisation von Synapsen ist entscheidend für die synaptische Übertragung und Plastizität, die sich auf Lernen und Gedächtnis auswirken. Veränderungen in der Funktion oder Expression von BSN können die neurologische Funktion beeinflussen und wurden mit verschiedenen neuropsychiatrischen Störungen in Verbindung gebracht....


SMIM21 (Small Integral Membrane Protein 21): SMIM21 ist ein relativ wenig charakterisiertes Protein, und seine spezifische Rolle bei zellulären Prozessen ist noch nicht genau bekannt. Als Membranprotein könnte es an zellulären Signal- oder Transportprozessen beteiligt sein, aber es bedarf weiterer Forschung, um seine Funktion und Bedeutung für die menschliche Gesundheit und Krankheit zu klären....


SMIM21

FCER1A (High Affinity Immunoglobulin E Receptor Subunit Alpha): FCER1A spielt eine entscheidende Rolle bei allergischen Reaktionen, da es an Immunglobulin E (IgE) bindet und Mastzellen und Basophile aktiviert. Durch diese Aktivierung werden Histamin und andere Entzündungsmediatoren freigesetzt, was zu allergischen Symptomen führt. Die Rolle von FCER1A bei Allergien und Asthma macht es zu einem Brennpunkt für die Entwicklung von Behandlungen, die allergische Reaktionen lindern....


FCER1A

GRIK2 (Glutamat-Ionotrope-Rezeptor-Kainat-Typ-Untereinheit 2): GRIK2 ist eine kritische Untereinheit der Kainat-Rezeptoren, bei denen es sich um Glutamat-gesteuerte Ionenkanäle handelt, die an der exzitatorischen Neurotransmission im zentralen Nervensystem beteiligt sind. Diese Rezeptoren spielen eine zentrale Rolle bei der synaptischen Übertragung und der Plastizität und beeinflussen das Lernen, das Gedächtnis und die neuronale Entwicklung. Die Funktion von GRIK2 ist für die Modulation der neuronalen Erregbarkeit von entscheidender Bedeutung und wurde bei verschiedenen neurologischen Erkrankungen, darunter Epilepsie, Schizophrenie und neurodegenerative Erkrankungen, in Betracht gezogen. Seine Beteiligung an der Feinabstimmung der synaptischen Aktivität macht GRIK2 zu einem potenziellen Ziel für therapeutische Interventionen bei Erkrankungen, die durch eine abweichende glutamaterge Signalübertragung gekennzeichnet sind. Das Verständnis der Regulationsmechanismen von GRIK2...


GRIK2

AGMO (Alkylglycerin-Monooxygenase): AGMO ist ein Enzym, das am Lipidstoffwechsel beteiligt ist, insbesondere an der Oxygenierung von Etherlipiden. Es spielt eine Rolle im Stoffwechsel bioaktiver Lipide, die für die Zellsignalgebung und Entzündungen wichtig sind. Eine Dysregulation von AGMO kann sich auf lipidbedingte Störungen und Entzündungszustände auswirken....


AGMO

SPATA5 (Spermatogenese-assoziiertes 5): SPATA5 ist ein Gen, das mit der Spermatogenese, dem Prozess der Spermienentwicklung, verbunden ist. Es ist entscheidend für die männliche Fruchtbarkeit, da es eine Rolle bei der Spermienbildung spielt. Mutationen in SPATA5 können zu Fruchtbarkeitsproblemen führen und werden mit männlicher Unfruchtbarkeit in Verbindung gebracht....


SPATA5

USP47 (Ubiquitin-spezifische Peptidase 47): USP47 ist ein Enzym, das spezifisch Ubiquitin von ubiquitinierten Proteinen entfernt und dadurch deren Abbau reguliert. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der DNA-Reparatur, der Regulierung des Zellzyklus und der Signaltransduktion, indem es die Proteinstabilität aufrechterhält. Eine Fehlregulierung von USP47 wird mit der Entstehung verschiedener Krebsarten und anderer Krankheiten in Verbindung gebracht, wo sie Prozesse wie Zellproliferation und Apoptose beeinflusst. Das Verständnis der Funktion von USP47 ist von wesentlicher Bedeutung für die Erforschung neuer therapeutischer Strategien für Krebs und andere Krankheiten, die mit Proteinabbauprozessen verbunden sind....


USP47

SLC26A5 (Solute Carrier Family 26 Member 5, auch bekannt als Prestin): SLC26A5, oder Prestin, ist ein Motorprotein in den äußeren Haarzellen der Cochlea, das für die Schallverstärkung und das Hören unerlässlich ist. Es fungiert als spannungsempfindliches Motorprotein und trägt zu der hohen Empfindlichkeit und Frequenzselektivität der Cochlea bei. Mutationen oder Dysregulationen von SLC26A5 können die Hörfunktion beeinträchtigen und machen es zu einem wichtigen Fokus für das Verständnis der molekularen Grundlagen des Hörens und für die Entwicklung von Behandlungen für Hörverlust....


SLC26A5

GPR26 (G-Protein-gekoppelter Rezeptor 26): GPR26 ist ein Orphan-Rezeptor, dessen spezifischer Ligand und physiologische Rolle nicht gut charakterisiert sind. Es wird jedoch angenommen, dass er an der Funktion des zentralen Nervensystems beteiligt ist und möglicherweise eine Rolle bei der Regulierung von Stimmung und Verhalten spielt. Studien deuten darauf hin, dass GPR26 Auswirkungen auf neurologische und psychiatrische Erkrankungen haben könnte, was ihn zu einem interessanten Ziel für die Arzneimittelforschung und die neurowissenschaftliche Forschung macht....


GPR26

VAV3 (Vav Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor 3): VAV3 kodiert für einen Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor, der an intrazellulären Signalwegen beteiligt ist, die mit der Zellproliferation und der Neuordnung des Zytoskeletts zusammenhängen. Er spielt eine Rolle bei der Aktivierung von Immunzellen und könnte Auswirkungen auf Immunreaktionen und Krebs haben....


VAV3

GDPD5 (Glycerophosphodiester Phosphodiesterase Domain Containing 5): GDPD5 ist am Lipidstoffwechsel beteiligt, insbesondere an der Hydrolyse von Glycerophosphodiester zu Glycerinphosphat und Alkohol. Diese enzymatische Aktivität ist wichtig für den Abbau von Zellmembrankomponenten und die Regulierung von intrazellulären Signalmolekülen. Das Verständnis der Funktion von GDPD5 trägt zu unserem Wissen über Lipid-Signalwege und deren Auswirkungen auf Stoffwechsel- und Herz-Kreislauf-Erkrankungen bei....


GDPD5

GOLT1A, auch bekannt als Golgi-Transport-1A-Protein, ist ein Mitglied der Golgi-Transportfamilie, das an der Regulierung des vesikulären Transports innerhalb von Zellen beteiligt ist, insbesondere im Zusammenhang mit dem Golgi-Apparat. Der Golgi-Apparat ist eine lebenswichtige Organelle, die für die Verarbeitung, Sortierung und Modifizierung von Proteinen und Lipiden verantwortlich ist, die im endoplasmatischen Retikulum (ER) synthetisiert werden, bevor sie an ihren endgültigen Bestimmungsort transportiert werden. Während spezifische Details über GOLT1A begrenzt sind, sind Proteine der Golgi-Transportfamilie häufig an der Vermittlung der Bewegung von Frachtvesikeln zwischen verschiedenen Kompartimenten des Golgi-Apparats und zwischen dem Golgi-Apparat und anderen zellulären...


GOLT1A

SNX11 (Sorting Nexin 11): SNX11 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das am Membranverkehr und an der Sortierung von Vesikeln in Zellen beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei endosomalen und lysosomalen Funktionen. SNX11 ist wichtig für zelluläre Prozesse wie Rezeptor-Recycling und Degradation....


SNX11

GPSM1 (G Protein Signaling Modulator 1): GPSM1 ist an der Modulation der G-Protein-Signalübertragung beteiligt, die für verschiedene zelluläre Reaktionen auf externe Reize entscheidend ist. Es spielt eine Rolle bei der Zellpolarisierung und der gerichteten Bewegung und wurde im Zusammenhang mit Krebs untersucht, insbesondere in Bezug auf seine potenzielle Rolle bei der Migration und Invasion von Tumorzellen....


GPSM1

UNC119B (UNC-119 Homolog B): UNC119B ist am Transport von Proteinen zu Zilien beteiligt, zellulären Strukturen, die für Signalwege und sensorische Funktionen wichtig sind. Es spielt eine Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Photorezeptorzellen in der Netzhaut. Fehlfunktionen von UNC119B können die Zilienfunktion beeinträchtigen, was zu Netzhauterkrankungen führen und das Sehen beeinträchtigen kann....


UNC119B

UGT1A6 (UDP-Glucuronosyltransferase Familie 1 Mitglied A6): UGT1A6 ist ein Gen, das für ein Enzym aus der Familie der UDP-Glucuronosyltransferasen kodiert. Diese Enzyme spielen eine wichtige Rolle im Phase-II-Stoffwechsel, wo sie die Konjugation von Arzneimitteln, Toxinen und körpereigenen Substanzen mit Glucuronsäure erleichtern und so deren Ausscheidung aus dem Körper unterstützen. Die Funktion von UGT1A6 ist für Entgiftungsprozesse und die Aufrechterhaltung des allgemeinen metabolischen Gleichgewichts wesentlich....


UGT1A6

VAV2 (Vav Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor 2): VAV2 ist ein Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor (GEF), der in erster Linie an der Übertragung von Signalen von Tyrosinkinase-Rezeptoren auf Rho-GTPasen beteiligt ist und die Morphologie, Motilität und Proliferation von Zellen beeinflusst. Es spielt eine wichtige Rolle bei verschiedenen zellulären Prozessen, einschließlich der Dynamik des Zytoskeletts und der Zellsignalwege. Eine Dysregulation von VAV2 wurde mit dem Fortschreiten von Krebs in Verbindung gebracht, was es zu einem interessanten Thema für das Verständnis von Tumorentstehung und Metastasierung macht....


VAV2

MMUT (Methylmalonyl-CoA-Mutase): MMUT ist ein wichtiges Enzym, das am Stoffwechsel von verzweigtkettigen Aminosäuren und Fettsäuren beteiligt ist. Insbesondere katalysiert MMUT die Umwandlung von Methylmalonyl-CoA in Succinyl-CoA, ein wesentlicher Schritt beim Abbau bestimmter Aminosäuren und Lipide zur Energiegewinnung. Dieser Prozess findet in den Mitochondrien statt, wo MMUT zur Aufrechterhaltung des zellulären Energiegleichgewichts beiträgt und Substrate für den Zitronensäurezyklus liefert. Ein Mangel an MMUT-Aktivität, der häufig auf Mutationen im MMUT-Gen zurückzuführen ist, kann zu Methylmalonsäureanämie (MMA) führen, einer seltenen erblichen Stoffwechselstörung, die durch die Anhäufung von Methylmalonsäure und ihren Metaboliten im Körper gekennzeichnet ist. MMA...


MMUT

GHRL (Ghrelin): GHRL ist ein Gen, das für Ghrelin kodiert, ein Peptidhormon, das als "Hungerhormon" bekannt ist. Ghrelin regt den Appetit und die Nahrungsaufnahme an, indem es auf den Hypothalamus wirkt. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung des Essensbeginns und des Körpergewichts....


GHRL

BRK1 (Breakpoint cluster region kinase 1): Ähnlich wie MMP15 eine zentrale Rolle beim Umbau der extrazellulären Matrix (ECM) spielt, ist BRK1 ein entscheidender Akteur in zellulären Signalwegen, die die Zellproliferation, Differenzierung und Migration regulieren. Als Mitglied der Breakpoint-Cluster-Region-Kinase-Familie moduliert BRK1 intrazelluläre Signalkaskaden und beeinflusst so verschiedene physiologische Prozesse wie die Progression des Zellzyklus, die Organisation des Zytoskeletts und die Zelladhäsion. Darüber hinaus wurde BRK1 mit der Regulierung von Immunreaktionen und onkogenen Signalwegen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung sowohl für normale physiologische Funktionen als auch für die Pathogenese von Krankheiten unterstreicht. Eine Dysregulation der BRK1-Expression oder -Aktivität wurde mit dem Fortschreiten von Krebs, Entzündungen und...


BRK1

MFHAS1 (Malignes fibröses Histiozytom Amplifizierte Sequenz 1): MFHAS1, auch bekannt als MASL1, spielt eine Rolle bei Immunreaktionen und Entzündungen. Es wurde im Zusammenhang mit malignen fibrösen Histiozytomen, einer Krebsart, untersucht. Es wird angenommen, dass dieses Gen eine Rolle bei der Tumorentstehung und der Immunregulation spielt....


MFHAS1

VIPR1 (Rezeptor für vasoaktives intestinales Peptid 1): VIPR1 kodiert einen Rezeptor für vasoaktives intestinales Peptid, ein Neuropeptid, das an einer Vielzahl physiologischer Prozesse beteiligt ist, darunter die Entspannung der glatten Muskulatur, die Immunregulation und der Wasser- und Ionenfluss in der Lunge. Es spielt eine wichtige Rolle bei zirkadianen Rhythmen und ist an verschiedenen Erkrankungen beteiligt, darunter Asthma und pulmonale Hypertonie....


VIPR1

NCK2 (NCK-Adaptor-Protein 2): NCK2 ist ein Adaptorprotein, das eine Schlüsselrolle bei der Verknüpfung von Rezeptortyrosinkinasen mit nachgeschalteten Signalwegen spielt, die am Zellwachstum, der Migration und der Reorganisation des Zytoskeletts beteiligt sind. Es ist an verschiedenen Signalnetzwerken beteiligt, die für zelluläre Reaktionen auf äußere Stimuli wichtig sind. Eine Dysregulation von NCK2 wurde mit dem Fortschreiten von Krebs und der Metastasierung in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die Zellsignalübertragung und die Tumorentstehung unterstreicht....


NCK2

GCNT1 (Glucosaminyl (N-Acetyl) Transferase 1): GCNT1 ist an der Biosynthese von Mucinen beteiligt, die Bestandteile des Schleims sind. Sie spielt eine Rolle bei der Modifikation von Glykoproteinen, die sich auf die Zellsignalisierung und die Immunantwort auswirken. Eine Dysregulation von GCNT1 hat Auswirkungen auf verschiedene Krankheiten, darunter Mukoviszidose und bestimmte Krebsarten....


GCNT1

VLDLR (Very Low Density Lipoprotein Receptor): VLDLR ist eine Komponente des Lipidstoffwechsels und erleichtert die Aufnahme von triglyceridreichen Lipoproteinen in die Zellen zur Energieverwertung oder -speicherung. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der neuronalen Migration und der Entwicklung des Kleinhirns. Mutationen in VLDLR werden mit einer seltenen genetischen Störung in Verbindung gebracht, die als Dysequilibrium-Syndrom bekannt ist und durch Kleinhirnhypoplasie und kognitive Behinderung gekennzeichnet ist, was seine Rolle im Fettstoffwechsel und in der Gehirnentwicklung unterstreicht....


VLDLR

CLMP (CXADR-ähnliches Membranprotein): CLMP ist an der Zelladhäsion beteiligt und wichtig für die Integrität der tight junctions in Epithelzellen. Es ist entscheidend für die Entwicklung des Magen-Darm-Trakts, und Mutationen in CLMP wurden mit dem kongenitalen Kurzdarmsyndrom in Verbindung gebracht, einer schweren Entwicklungsstörung....


CLMP

MAN1A2 (Mannosidase Alpha Klasse 1A Mitglied 2): MAN1A2 ist ein Enzym, das an der Modifizierung von N-gebundenen Oligosacchariden während der Glykoproteinbiosynthese beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Proteinverarbeitung und Qualitätskontrolle im endoplasmatischen Retikulum, und seine Fehlfunktion kann die Proteinfaltung und die zelluläre Homöostase beeinträchtigen....


MAN1A2

GJA10 (Gap Junction Protein Alpha 10): GJA10 kodiert ein Connexin-Protein, das Gap Junction-Kanäle bildet, die den direkten Transfer von Ionen und kleinen Molekülen zwischen Zellen ermöglichen. Diese interzelluläre Kommunikation ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der Gewebehomöostase und die Unterstützung koordinierter zellulärer Funktionen. GJA10 ist besonders wichtig im Auge, wo es zur Transparenz und Funktion der Linse beiträgt. Mutationen in GJA10 wurden mit der Bildung von Katarakt und anderen Augenerkrankungen in Verbindung gebracht....


GJA10

APOB (Apolipoprotein B): Apolipoprotein B ist ein Hauptbestandteil der Low-Density-Lipoproteine (LDL), die das Cholesterin im Blut transportieren. APOB existiert in zwei Haupt-Isoformen, APOB-48 und APOB-100, wobei letztere ein wesentlicher Bestandteil der Struktur von LDL-Partikeln ist. APOB-100 dient als Ligand für LDL-Rezeptoren, erleichtert die Aufnahme von LDL-Partikeln in die Zellen und spielt somit eine entscheidende Rolle im Lipidstoffwechsel und -transport. Erhöhte Werte von APOB-haltigen Lipoproteinen werden stark mit einem erhöhten Risiko für Atherosklerose und Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht, da sie zur Bildung von Plaques beitragen, die Blutgefäße verengen oder blockieren können....


APOB

VWA2 (Von Willebrand Factor A Domain Containing 2): VWA2 ist an der Organisation der extrazellulären Matrix (ECM) und der Zell-Matrix-Adhäsion beteiligt und spielt eine Rolle bei der Gewebeentwicklung und -reparatur. Es enthält eine Von-Willebrand-Faktor-Typ-A-Domäne, die typischerweise mit der Vermittlung von Wechselwirkungen zwischen Proteinen in Verbindung gebracht wird. Die Funktion von VWA2 bei der Stabilität der ECM und der Zelladhäsion ist entscheidend für die richtige Architektur und Funktion des Gewebes und könnte für die Wundheilung und für Krankheiten, die durch ECM-Dysregulation gekennzeichnet sind, von Bedeutung sein. ....


VWA2

ORMDL3 (ORMDL Sphingolipid Biosynthesis Regulator 3): ORMDL3 reguliert die Synthese von Sphingolipiden, wesentlichen Bestandteilen von Zellmembranen und Signalmolekülen. Seine Aktivität ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der zellulären Lipidhomöostase und die Modulation der Entzündungsreaktion. Varianten im ORMDL3-Gen wurden mit einem erhöhten Risiko für Asthma und andere allergische Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Rolle bei der Immunregulierung und der Pathogenese von Entzündungszuständen unterstreicht....


ORMDL3

TYK2 (Tyrosinkinase 2): TYK2 kodiert für ein Tyrosinkinase-Enzym, das eine Rolle in den Signalwegen spielt, die durch verschiedene Zytokine, einschließlich Interferone und Interleukine, vermittelt werden. TYK2 ist an der Regulierung von Immunreaktionen und Entzündungen beteiligt....


TYK2

SLC30A9 (Solute Carrier Family 30 Member 9): SLC30A9 ist ein Zink-Transporter, der an der Regulierung der Zink-Homöostase in Zellen beteiligt ist. Zink ist für zahlreiche biologische Prozesse unerlässlich, und eine Fehlregulierung des Zinksystems kann Auswirkungen auf das Zellwachstum, die Immunfunktion und die neuronale Entwicklung haben....


SLC30A9

PAM (Peptidylglycin-Alpha-Amidierungs-Monooxygenase): PAM kodiert ein Enzym, das an der Amidierung von Peptidhormonen beteiligt ist, einem kritischen Schritt bei der Reifung von Neuropeptiden und Peptidhormonen. Es spielt eine Rolle bei der Neurotransmittersynthese und der Hormonproduktion. Eine Dysregulation von PAM kann die Neuropeptidfunktion und die hormonelle Signalgebung beeinträchtigen....


AMN1 (Amnion-assoziiertes Transmembranprotein 1): AMN1 ist ein Gen, das für ein Transmembranprotein kodiert, das mit dem Amnion assoziiert ist, einer wichtigen Membran, die den sich entwickelnden Fötus während der Schwangerschaft umgibt. Seine genauen Funktionen werden zwar noch untersucht, aber die Forschung deutet darauf hin, dass es an der Regulierung des Fruchtwassers und möglicherweise auch an der Entwicklung des Fötus beteiligt ist. Die Bedeutung von AMN1 in der pränatalen Physiologie und seine potenziellen Auswirkungen auf angeborene Störungen machen es zu einem Thema von anhaltendem wissenschaftlichem Interesse....


AMN1

FUT3 (Fucosyltransferase 3): FUT3 ist ein Gen, das für ein Fucosyltransferase-Enzym kodiert, das für die Synthese der Lewis-Blutgruppenantigene verantwortlich ist. Diese Antigene befinden sich auf der Oberfläche von roten Blutkörperchen und Schleimhautepithelzellen und sind an der Zelladhäsion und Signalisierung beteiligt....


FUT3

ELAVL2 (ELAV Like RNA Binding Protein 2): ELAVL2 ist ein RNA-bindendes Protein, das an der posttranskriptionellen Regulierung der Genexpression beteiligt ist. Es ist ein Mitglied der ELAVL-Familie und spielt eine Rolle bei der mRNA-Stabilisierung und der Translation. ELAVL2 wurde mit neurologischen Erkrankungen und Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht....


ELAVL2

ABT1, auch bekannt als Activator of Basal Transcription 1, ist ein Protein, das eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der Genexpression spielt, indem es die Initiierung der Transkription fördert. Es ist ein Bestandteil der Transkriptionsmaschinerie der RNA-Polymerase I (Pol I), die für die Transkription von Genen der ribosomalen RNA (rRNA) verantwortlich ist, um ribosomale RNA-Transkripte zu erzeugen. Eine der Hauptfunktionen von ABT1 ist seine Rolle als Transkriptionsfaktor, der an spezifische DNA-Sequenzen in den Promotorregionen der rRNA-Gene bindet. Durch Bindung an diese Promotorsequenzen rekrutiert ABT1 andere Transkriptionsfaktoren und den RNA-Polymerase-I-Komplex, um...


ABT1

GNGT2, auch bekannt als Guanin-Nukleotid-bindendes Protein G(t) Untereinheit gamma-T2, ist ein Protein, das zur Familie der Guanin-Nukleotid-bindenden Proteine (G-Proteine) gehört. GNGT2 ist eine Untereinheit des Transducin-Komplexes, der eine entscheidende Rolle bei der Signaltransduktion in den Photorezeptorzellen der Netzhaut spielt. Eine der Hauptfunktionen von GNGT2 ist seine Beteiligung an der Phototransduktionskaskade, einem Prozess, bei dem Lichtreize in elektrische Signale umgewandelt werden, die vom Gehirn interpretiert werden können. In der Netzhaut enthalten die Photorezeptorzellen lichtempfindliche Proteine, so genannte Opsine, die bei der Absorption von Photonen eine Konformationsänderung erfahren. Diese Veränderung aktiviert die zugehörige...


GNGT2

EXOC1L (Exocyst Complex Component 1 Like): EXOC1L ist eine weniger charakterisierte Komponente des Exocyst-Komplexes, die am Vesikeltransport und an der Exozytose beteiligt ist. Er könnte eine Rolle bei der gezielten Abgabe von Vesikeln an die Plasmamembran spielen und sich auf Prozesse wie Zellsignalisierung, Membranausdehnung und Sekretion auswirken....


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