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Der GetTested DNA Metabolic Health Test liefert dir ein umfassendes Verständnis deiner Stoffwechselgesundheit. Dazu werden 240 sorgfältig ausgewählte Gene analysiert. Diese umfassende Analyse gibt dir Aufschluss über deinen Stoffwechsel, deinen Blutzucker, dein Gewicht, deine Schilddrüse, deine Nebenschilddrüse und vieles mehr. Außerdem erhältst du individuelle Empfehlungen, die auf deiner genetischen Ausstattung basieren.

<p>Der GetTested DNA Metabolic Health Test liefert dir ein umfassendes Verständnis deiner Stoffwechselgesundheit. Dazu werden 240 sorgfältig ausgewählte Gene analysiert. Diese umfassende Analyse gibt dir Aufschluss über deinen Stoffwechsel, deinen Blutzucker, dein Gewicht, deine Schilddrüse, deine Nebenschilddrüse und vieles mehr. Außerdem erhältst du individuelle Empfehlungen, die auf deiner genetischen Ausstattung basieren.</p>

DNA Metabolic Health Test

DPYSL5 (Dihydropyrimidinase Like 5): DPYSL5 ist ein Mitglied einer Proteinfamilie, die an der Neuroentwicklung beteiligt ist, insbesondere am axonalen Wachstum und der Führung. Es spielt eine Rolle bei der neuronalen Reparatur und wurde hinsichtlich seiner Relevanz für neurodegenerative Erkrankungen untersucht.

DPYSL5

CDC5L (Cell Division Cycle 5-Like): CDC5L ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Zellzyklusfortschritts und dem Spleißen der prä-mRNA spielt. Es ist ein wesentlicher Bestandteil eines Komplexes, der zur Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität beiträgt und eine korrekte Chromosomentrennung während der Zellteilung gewährleistet. Veränderungen oder Mutationen in CDC5L können die normale Kontrolle des Zellzyklus stören, was zu zellulären Anomalien führt und möglicherweise zur Krebsentwicklung beiträgt. Die Forschung zu CDC5L zielt darauf ab, seine Rolle bei der Zellzyklusregulation und seine potenziellen Auswirkungen auf die Krebstherapie zu klären.

CDC5L

AQP10 (Aquaporin 10): AQP10 ist ein Mitglied der Aquaporin-Familie von Wasserkanälen und beteiligt am Transport von Wasser und kleinen gelösten Stoffen durch Zellmembranen. Es wird hauptsächlich im Darm exprimiert und trägt zur Wasseraufnahme sowie zur gastrointestinalen Funktion bei. Während seine genauen physiologischen Rollen noch untersucht werden, hilft AQP10 wahrscheinlich, den Wasser- und Elektrolythaushalt aufrechtzuerhalten, mit möglicher Relevanz für die Gesundheit und Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts.

AQP10

CDH12 (Cadherin 12): CDH12 ist ein Mitglied der Cadherin-Superfamilie, Proteine, die die Zell-Zell-Adhäsion vermitteln. Es wird hauptsächlich im Nervensystem exprimiert und spielt eine Schlüsselrolle bei der neuronalen Entwicklung und Vernetzung. Veränderungen in CDH12 wurden mit neurodevelopmentalen Störungen in Verbindung gebracht, da es die Struktur und Funktion des Gehirns beeinflusst.

CDH12

NRSN1 (Neurensin 1): NRSN1 ist ein neuronales Protein, das möglicherweise eine Rolle bei der synaptischen Funktion und Plastizität spielt. Obwohl seine genaue Funktion im Gehirn noch nicht vollständig verstanden ist, wird angenommen, dass es zur Regulierung der Neurotransmitterfreisetzung und der neuronalen Signalübertragung beiträgt, mit potenziellen Auswirkungen auf Lernen und Gedächtnis.

NRSN1

FANCC (Fanconi-Anämie-Komplementationsgruppe C): FANCC ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das am Fanconi-Anämie-(FA-)Weg beteiligt ist, welcher für die DNA-Reparatur und die Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität unerlässlich ist. Mutationen im FANCC-Gen können zur Fanconi-Anämie führen, einer seltenen genetischen Erkrankung, die mit Knochenmarkversagen, angeborenen Fehlbildungen und einem erhöhten Krebsrisiko verbunden ist.

FANCC

RBFOX1 (RNA Binding Fox-1 Homolog 1): RBFOX1 ist ein RNA-bindendes Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des alternativen Spleißens spielt. Es beeinflusst die Vielfalt und Funktion von mRNA-Transkripten im Nervensystem und in der Skelettmuskulatur. Durch die gezielte Bindung an eine Vielzahl von Prä-mRNAs moduliert RBFOX1 die Spleißmuster, um die Genexpression zu steuern, die für die neuronale Entwicklung, synaptische Funktion und Differenzierung von Muskelzellen wichtig ist. Eine ordnungsgemäße Aktivität von RBFOX1 ist für die Entwicklung des zentralen Nervensystems unerlässlich, und seine Dysregulation wird mit neurologischen Erkrankungen wie Epilepsie und Autismus-Spektrum-Störungen in Verbindung gebracht.

RBFOX1

IL17RA (Interleukin 17 Rezeptor A): IL17RA ist Teil des Rezeptorkomplexes für Interleukin 17 (IL-17), ein Zytokin, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung von Entzündungs- und Immunreaktionen spielt. Die Signalübertragung von IL17RA ist wesentlich für die Abwehr gegen extrazelluläre Pathogene und an der Entwicklung mehrerer Autoimmun- und Entzündungserkrankungen beteiligt, darunter Psoriasis, rheumatoide Arthritis und ankylosierende Spondylitis. Die gezielte Behandlung von IL17RA und dem IL-17-Signalweg ist ein wichtiger Schwerpunkt aktueller therapeutischer Forschungen für diese Erkrankungen.

IL17RA

MAP3K1 (Mitogen-aktivierte Proteinkinase-Kinase-Kinase 1): MAP3K1 ist ein wichtiger Bestandteil des MAPK-Signalwegs, der essentielle zelluläre Prozesse wie Proliferation, Differenzierung und Stressreaktionen reguliert. Mutationen in MAP3K1 können zu Entwicklungsstörungen beitragen und stehen in Verbindung mit verschiedenen Krebsarten.

MAP3K1

KLRK1 (Killer Cell Lectin Like Receptor K1): KLRK1 ist ein Gen, das einen aktivierenden Rezeptor codiert, der auf natürlichen Killerzellen (NK-Zellen) und einigen T-Zellen vorhanden ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Immunüberwachung, indem es stressinduzierte Liganden auf Zielzellen erkennt, was die Eliminierung infizierter oder transformierter Zellen auslöst. KLRK1 ist für die Abwehr des Körpers gegen Virusinfektionen und bestimmte Krebsarten unerlässlich.

KLRK1

KIF1A (Kinesin Family Member 1A): KIF1A ist ein neuronenspezifisches Motorprotein, das für den axonalen Transport unerlässlich ist – ein Prozess, der für die ordnungsgemäße Funktion und das Überleben der Neuronen entscheidend ist. KIF1A spielt eine Schlüsselrolle bei der neuronalen Entwicklung und Aufrechterhaltung, und Mutationen in diesem Protein sind mit neurodegenerativen Erkrankungen und entwicklungsbedingten neurologischen Störungen verbunden.

KIF1A

MAP4K5 (Mitogen-aktivierte Proteinkinase-Kinase-Kinase-Kinase 5): MAP4K5 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das an der MAP-Kinase-Signalkaskade beteiligt ist und Signale von der Zelloberfläche zum Zellkern überträgt. Es beeinflusst zelluläre Reaktionen wie Entzündungen, Stressreaktionen und Immunregulation und könnte eine Rolle bei Autoimmunerkrankungsprozessen spielen.

MAP4K5

CD36 (Cluster of Differentiation 36): CD36 ist ein multifunktionelles Protein, das als Rezeptor für mehrere Liganden dient, darunter oxidiertes LDL, Fettsäuren und Phospholipide. Es spielt eine Schlüsselrolle im Fettsäurestoffwechsel, bei Entzündungen und der Atherogenese. Die Beteiligung von CD36 am Lipidstoffwechsel und sein Beitrag zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen sowie dem metabolischen Syndrom machen es zu einem wichtigen Fokus der medizinischen Forschung.

CD36

RAD52 (RAD52-Homolog, DNA-Reparaturprotein): RAD52 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das essenziell für die Reparatur von DNA-Doppelstrangbrüchen ist und zur Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität beiträgt. Es ist insbesondere am homologen Rekombinationsreparaturweg beteiligt, der eine präzise DNA-Reparatur während der Zellteilung gewährleistet. Defekte im RAD52-Gen können zur genomischen Instabilität führen und das Risiko für Krebs sowie bestimmte vererbte Erkrankungen erhöhen.

RAD52

TRPS1 (Tricho-Rhino-Phalangeales Syndrom Typ I): TRPS1 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Wachstums und der Entwicklung von Knochen, Haaren und Bindegewebe spielt. Mutationen im TRPS1 führen zum Tricho-Rhino-Phalangealen Syndrom, das durch kraniofaziale und skelettale Anomalien gekennzeichnet ist. Das Verständnis der Funktion von TRPS1 ist wichtig für die Diagnose und Behandlung dieses Syndroms, wobei die laufende Forschung sich auf seine Rolle bei der Gewebeentwicklung und -differenzierung konzentriert.

TRPS1

MCFD2 (Multiple Gerinnungsfaktorenmangel 2): MCFD2 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das für den Transport und die korrekte Faltung der Gerinnungsfaktoren V und VIII, welche für die Blutgerinnung entscheidend sind, essenziell ist. Mutationen im MCFD2-Gen können zu einem kombinierten Mangel an Faktor V und VIII führen, einer seltenen Blutungsstörung, die die wichtige Rolle dieses Proteins in der Hämostase sowie die Auswirkungen gestörten Proteintransports auf die Blutgerinnung verdeutlicht.

MCFD2

HNF4A (Hepatocyte Nuclear Factor 4 Alpha): HNF4A ist ein Gen, das eine Schlüsselrolle bei der Leberentwicklung und -funktion spielt. Es kodiert für einen Transkriptionsfaktor, der die Expression von Genen reguliert, die an der Leberbildung, dem Glukosestoffwechsel und dem Lipidstoffwechsel beteiligt sind. Mutationen im HNF4A-Gen können zu Stoffwechselstörungen führen, einschließlich diabetes mellitus vom Typ MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young).

HNF4A

OAT (Ornithin-Aminotransferase): OAT ist ein Gen, das für das Enzym Ornithin-Aminotransferase kodiert, welches eine Schlüsselrolle im Harnstoffzyklus spielt. Dieses Enzym katalysiert die Umwandlung von Ornithin in Citrullin und hilft dem Körper dabei, Ammoniak zu entgiften. Mutationen im OAT-Gen können diesen Prozess stören und zu Hyperammonämie führen – einer Erkrankung, die durch erhöhte Ammoniakspiegel im Blut gekennzeichnet ist und die neurologische Funktionen beeinträchtigen kann.

ERMP1 (Endoplasmatisches Retikulum Metallo Protease 1): ERMP1 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das an der Verarbeitung und Reifung von Proteinen im endoplasmatischen Retikulum (ER) beteiligt ist. Es trägt zur Aufrechterhaltung der Protein-Homöostase bei, indem es fehlgefaltete oder nicht zusammengesetzte Proteine abbaut und so die ordnungsgemäße Funktion des ER unterstützt. ERMP1 spielt eine Rolle bei zellulären Prozessen wie der Immunantwort und dem ER-assoziierten Abbau (ERAD), und seine Fehlregulation kann zur Entstehung von Krankheiten wie Neurodegeneration und Krebs beitragen.

ERMP1

TMEM116 (Transmembranprotein 116): TMEM116 ist ein Gen, das für ein Transmembranprotein codiert, das an vielfältigen zellulären Prozessen beteiligt ist. Obwohl seine spezifische Funktion noch untersucht wird, wird angenommen, dass TMEM116 an zellulärem Transport und Signalwegen beteiligt ist, einschließlich Membrandynamik, Vesikeltransport und Regulation von Ionenkanälen. Neue Forschungen deuten darauf hin, dass es zur zellulären Homöostase und intrazellulären Kommunikation beitragen könnte, und eine Fehlregulation von TMEM116 könnte verschiedene physiologische Prozesse beeinträchtigen.

TMEM116

CDH19 (Cadherin 19): CDH19 ist ein Mitglied der Cadherin-Familie, die wesentliche Moleküle für die Zell-Zell-Adhäsion und die Gewebeintegrität darstellen. CDH19 spielt insbesondere im Nervensystem eine wichtige Rolle, indem es die Interaktionen zwischen Neuronen unterstützt und zur neuronalen Entwicklung beiträgt. Es wurde auch im Zusammenhang mit neuroentwicklungsbedingten Störungen untersucht, einschließlich autistischer Spektrumstörungen.

CDH19

RPA2 (Replication Protein A2): RPA2 ist eine Untereinheit des Replication Protein A (RPA)-Komplexes und spielt eine Schlüsselrolle bei der DNA-Replikation, -Reparatur und -Rekombination. RPA2 hilft, Einzelstrang-DNA (ssDNA) während der Replikation zu stabilisieren und zu schützen, verhindert deren Abbau und unterstützt die Rekrutierung anderer DNA-Reparaturproteine. Durch diese Funktionen gewährleistet es eine ordnungsgemäße DNA-Schadensantwort und trägt zur genomischen Stabilität bei. Darüber hinaus ist RPA2 an weiteren zellulären Prozessen beteiligt, einschließlich der Erhaltung der Telomere und der DNA-Schadenskontrollpunkte.

RPA2

RREB1 (Ras Responsive Element Binding Protein 1): RREB1 ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor kodiert, der an das Ras-reaktive Element (RRE) bindet. Es ist an der Regulierung der Genexpression als Reaktion auf Ras-Signale beteiligt und spielt eine Rolle bei Zellwachstum und Proliferation.

RREB1

MFF (Mitochondrial Fission Factor): MFF ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle in der mitochondrialen Dynamik spielt, insbesondere im Prozess der mitochondrialen Teilung. Durch die Rekrutierung des dynamin-ähnlichen Proteins 1 (Drp1) an die äußere mitochondriale Membran erleichtert MFF die Teilung der Mitochondrien, die für eine richtige mitochondriale Verteilung, Qualitätskontrolle und den Energiestoffwechsel unerlässlich ist. Dieser Prozess unterstützt die Zellgesundheit, das Wachstum und die Anpassung an den Stoffwechselbedarf. Eine Fehlregulation von MFF kann die Form und Funktion der Mitochondrien beeinträchtigen, das zelluläre Energiegleichgewicht stören und zur Entstehung von Krankheiten beitragen.

GALNT3 (Polypeptid N-Acetylgalactosaminyltransferase 3): GALNT3 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der O-gebundenen Glykosylierung beteiligt ist und N-Acetylgalactosamin an Proteine anhängt. Diese Modifikation ist wichtig für die richtige Funktion von Proteinen und die Zellkommunikation. Mutationen im GALNT3 können das Gleichgewicht von Calcium und Phosphat beeinflussen, was zu Erkrankungen wie der familiären tumoral-kalzinose führen kann.

GALNT3

STXBP5 (Syntaxin-Bindungsprotein 5): STXBP5 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Neurotransmitterfreisetzung an Synapsen spielt. Es interagiert mit Komponenten des SNARE-Komplexes und unterstützt den Vesikeltransport sowie die Exozytose. STXBP5 ist wichtig für die ordnungsgemäße synaptische Funktion und wurde mit neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

STXBP5

MYH15 (Myosin Heavy Chain 15): MYH15 ist ein Gen, das für ein Myosin-Schwerkettenprotein kodiert, das hauptsächlich im Skelettmuskel exprimiert wird. Myosine sind Motorproteine, die für Muskelkontraktion und zelluläre Bewegung unerlässlich sind. Während die spezifischen Funktionen von MYH15 noch untersucht werden, könnte es eine Rolle bei der Muskelentwicklung und der allgemeinen Muskelfunktion spielen.

MYH15

HSD17B13, auch bekannt als Hydroxysteroid-17-beta-Dehydrogenase 13, ist ein Enzym, das hauptsächlich in der Leber vorkommt und am Stoffwechsel von Steroidhormonen und Fettsäuren beteiligt ist. Es gehört zur Familie der Hydroxysteroid-(17-beta)-Dehydrogenasen (HSD17B), die die Umwandlung von Hydroxysteroiden zu Ketosteroiden und umgekehrt katalysieren. HSD17B13 spielt eine Schlüsselrolle im Fettsäurestoffwechsel, insbesondere bei der Oxidation von langkettigen Fettsäuren, und ist in den Peroxisomen lokalisiert – zelluläre Organellen, die für die Verarbeitung von Fettsäuren verantwortlich sind. Seine enzymatische Aktivität ist essentiell für die Umwandlung von langkettigen Fettsäure-Acyl-CoAs in 3-Ketoacyl-CoAs und unterstützt so die ordnungsgemäße Funktion der Leber und den Lipidstoffwechsel.

HSD17B13

MCPH1 (Microcephalin 1): MCPH1 ist ein Gen, das eine Schlüsselrolle bei der Gehirnentwicklung spielt, insbesondere bei der Regulierung der Gehirngröße. Es ist an der DNA-Schadensreaktion und der Kontrolle des Zellzyklus beteiligt. Mutationen im MCPH1-Gen können zu Mikrozephalie führen, was seine wichtige Rolle in der Neuroentwicklung unterstreicht.

MCPH1

CNTNAP2, auch bekannt als Contactin Associated Protein-Like 2, ist ein Zelladhäsionsmolekül, das zur Neurexin-Superfamilie gehört. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Funktion des Nervensystems, insbesondere bei der neuronalen Migration, Axonführung, Synapsenbildung und Signalübertragung. CNTNAP2 wird überwiegend im sich entwickelnden Nervensystem exprimiert, wo es mit anderen Zelladhäsionsmolekülen, Proteinen der extrazellulären Matrix und Signalmolekülen interagiert, um eine korrekte neuronale Positionierung und axonale Wegfindung zu regulieren. Eine Fehlregulation der CNTNAP2-Expression oder -Funktion kann die Hirnentwicklung und neuronale Konnektivität beeinträchtigen.

CNTNAP2

LRRC42 (Leucin-reiche Wiederholungs-enthaltende Protein 42): LRRC42 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das zur Familie der Leucin-reichen Wiederholungen (LRR) gehört, welche durch sich wiederholende Sequenzen mit hohem Leucinanteil gekennzeichnet sind. Hauptsächlich im Zytoplasma oder an der Zellmembran lokalisiert, ist LRRC42 an zellulären Prozessen wie Signaltransduktion, Protein-Protein-Interaktionen und Zelladhäsion beteiligt. Seine LRR-Domänen dienen als Interaktionsschnittstellen, die es LRRC42 ermöglichen, spezifische Partnerproteine zu binden und an verschiedenen zellulären Signalwegen teilzunehmen.

LRRC42

KIAA1109: KIAA1109 ist ein Gen, das mit einer Reihe von Autoimmunerkrankungen in Verbindung gebracht wird, darunter rheumatoide Arthritis, systemischer Lupus erythematodes und entzündliche Darmerkrankungen. Obwohl seine genaue Funktion noch nicht vollständig verstanden ist, wird angenommen, dass es eine Schlüsselrolle bei der Immunregulation und den Entzündungsreaktionen des Körpers spielt. Die Untersuchung von KIAA1109 ist wichtig, um die genetischen Grundlagen von Autoimmunerkrankungen zu verstehen und die Entwicklung gezielter Therapien zu fördern.

KIAA1109

UBLCP1 (Ubiquitinähnliche Domäne enthaltende CTD-Phosphatase 1): UBLCP1 ist ein Protein, das die Aktivität einer Phosphatase widerspiegelt, die an der Regulation der RNA-Polymerase II beteiligt ist, einem Schlüsselenzym der Transkription. UBLCP1 spielt eine entscheidende Rolle bei der Dephosphorylierung der C-terminalen Domäne der RNA-Polymerase II, beeinflusst die Genexpression und wirkt sich auf verschiedene zelluläre Prozesse sowie Krankheitsmechanismen aus.

UBLCP1

POC1B (POC1 Centriol-Protein B): POC1B ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Struktur und Funktion von Centriolen, wesentlichen zellulären Komponenten, spielt. Centriolen sind entscheidend für die Zellteilung, die Organisation des Mikrotubuli-Zytoskeletts sowie die Bildung von Zilien und Flagellen. POC1B trägt zur Assemblierung und Erhaltung der Centriolen bei und unterstützt eine präzise Chromosomenverteilung sowie den ordnungsgemäßen Ablauf des Zellzyklus. Zudem spielt es eine wichtige Rolle bei der Ciliogenese, die für Prozesse wie die Bewegung von Flüssigkeiten in den Atemwegen, die Spermienbeweglichkeit und die sensorische Signalübertragung von Bedeutung ist.

POC1B

PPARG (Peroxisom-Proliferator-aktivierter Rezeptor Gamma): PPARG ist ein nuklearer Rezeptor, der die Expression von Genen reguliert, die an der Speicherung von Fettsäuren, dem Glukosestoffwechsel und der Differenzierung von Adipozyten beteiligt sind. Er spielt eine zentrale Rolle bei der Insulinsensitivität und ist Ziel von Thiazolidindionen, einer Klasse von Antidiabetika. Aufgrund seiner Beteiligung an Stoffwechselwegen ist er ein wichtiges Gen in der Erforschung von Fettleibigkeit, Diabetes und Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

PPARG

KCNJ3 (Kalium-Spannungsgesteuerter Kanal Untermembran J Mitglied 3): KCNJ3, auch bekannt als GIRK1 (g-Protein-aktivierter, nach innen richtender Kaliumkanal 1), ist ein Gen, das ein Protein codiert, das an der Regulierung der neuronalen Erregbarkeit und der Herzfrequenz beteiligt ist. Durch die Steuerung des Kaliumionenflusses trägt KCNJ3 zur Stabilisierung des Ruhemembranpotenzials bei und moduliert Aktionspotenziale in Neuronen und Herzmuskelzellen. Eine Fehlregulation von KCNJ3 kann zu neurologischen Erkrankungen wie Epilepsie und Stimmungsschwankungen sowie zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen beitragen.

KCNJ3

KRT72 (Keratin 72): KRT72 ist ein Gen, das ein Typ-II-Keratin kodiert, einen wichtigen Bestandteil der zytoskelettalen Struktur in Epithelzellen. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der strukturellen Integrität und der ordnungsgemäßen Funktion der Haarfollikel. Mutationen im KRT72-Gen werden häufig mit Haarerkrankungen in Verbindung gebracht und unterstreichen somit seine wesentliche Bedeutung für die Haarbildung und -erhaltung.

KRT72

ASB13 ist ein Mitglied der ASB-Protein-Familie, die durch Ankyrin-Wiederholungs-Domänen und eine SOCS-Box-Domäne definiert ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulation des Proteinabbaus und der Signaltransduktion. Als E3-Ubiquitin-Ligase erleichtert ASB13 das Markieren und den Abbau spezifischer Proteinziele. Seine SOCS-Box-Domäne interagiert mit Komponenten des Ubiquitin-Proteasom-Systems, einschließlich E2-Enzymen und Cullin-RING-Ligase-Komplexen, um den gezielten Proteinabbau zu steuern.

ASB13

SERPINE2 (Serpin-Familie E Mitglied 2): SERPINE2 ist ein Serinproteaseinhibitor, auch bekannt als Protease Nexin-1, der eine Schlüsselrolle bei der Regulierung proteolytischer Signalwege im Körper spielt. Es ist an der Gewebeumbildung, Fibrinolyse und dem neuronalen Wachstum beteiligt und hilft dabei, Enzyme wie Thrombin und Urokinase-Typ Plasminogen-Aktivator zu hemmen, die für die Blutgerinnung und Gewebereparatur wichtig sind. Eine Dysregulation von SERPINE2 wurde mit kardiovaskulären und neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die Erhaltung der Gewebeintegrität und Funktion unterstreicht.

SERPINE2

SCNN1A (Sodium Channel Epithelial 1 Subunit Alpha): SCNN1A ist ein Gen, das die alpha-Untereinheit des epithelialen Natriumkanals (ENaC) codiert, der das Natriumgleichgewicht und die Flüssigkeits-Homöostase in Geweben wie Lunge, Nieren und Dickdarm reguliert. Diese Untereinheit ist für die Assemblierung, Lokalisation und Funktion von ENaC unerlässlich und ermöglicht die Natriumaufnahme, die den Blutdruck, das Flüssigkeitsvolumen und das Elektrolytgleichgewicht unterstützt. Mutationen im SCNN1A-Gen können die Kanalaktivität verändern und stehen im Zusammenhang mit Erkrankungen wie dem Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 (PHA1), einer Störung der Salzregulation.

SCNN1A

MYC (MYC Proto-Onkogen, BHLH-Transkriptionsfaktor): MYC ist ein bekanntes Onkogen, das eine zentrale Rolle bei der Regulation des Zellzyklus, der Apoptose und der zellulären Transformation spielt. Als Transkriptionsfaktor steuert es die Expression zahlreicher Gene, die an wichtigen zellulären Prozessen beteiligt sind. Eine Überexpression von MYC ist in vielen Krebsarten häufig und macht es zu einem wichtigen Schwerpunkt der Onkologie-Forschung. Das Verständnis der MYC-Regulation und ihrer Signalwege ist entscheidend für die Entwicklung gezielter Krebstherapien, da seine Dysregulation zum Tumorwachstum, zur Progression und zur Therapieresistenz beiträgt.

NTM (Neurotrimin): NTM ist ein neuronales Zelladhäsionsmolekül, das an der Bildung neuronaler Netzwerke beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle in der neuronalen Entwicklung, insbesondere beim Neuritenauswuchs und der synaptischen Plastizität. Die Forschung zu NTM trägt dazu bei, die Mechanismen der neuronalen Entwicklung besser zu verstehen und mögliche Zusammenhänge mit neuroentwicklungsbedingten Störungen aufzuzeigen.

SOS2 (Son of Sevenless Homolog 2): SOS2 ist ein Protein, das an der Zellsignalübertragung und der Aktivierung des Ras/MAPK-Signalwegs beteiligt ist. Es spielt eine zentrale Rolle als Vermittler bei zellulären Reaktionen auf Wachstumsfaktoren, Zytokine und extrazelluläre Signale und trägt zu vielfältigen physiologischen Prozessen und zellulären Funktionen bei.

CDK17 (Cyclin-abhängige Kinase 17): CDK17 ist ein nukleäres Enzym aus der Familie der cyclin-abhängigen Kinasen, das für die Regulierung des Zellzyklus, die transkriptionelle Kontrolle und die zelluläre Differenzierung unerlässlich ist. Als Serin/Threonin-Proteinkinase phosphoryliert CDK17 Zielproteine, um deren Aktivität zu modulieren. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Förderung des Zellzyklusfortschritts, insbesondere bei der Übergangsförderung von der G1-Phase zur S-Phase, in der die DNA-Replikation stattfindet.

CDK17

JUP (Junction Plakoglobin): JUP ist ein Gen, das Plakoglobin kodiert, ein Protein, das in Zell-Zell-Verbindungen vorkommt, einschließlich Desmosomen und Adhärenzverbindungen. Plakoglobin spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der strukturellen Integrität von Geweben, insbesondere in Haut und Herz.

SOX2, kurz für SRY (Sex Determining Region Y)-Box 2, ist ein wichtiger Transkriptionsfaktor, der an der embryonalen Entwicklung, der Pluripotenz von Stammzellen und der Gewebehomöostase beteiligt ist. SOX2 befindet sich hauptsächlich im Zellkern und reguliert die Genexpression, indem es an spezifische DNA-Sequenzen bindet und die Aktivität von Zielgenen steuert. Es spielt eine wesentliche Rolle bei der Aufrechterhaltung der Pluripotenz und der Selbsterneuerung von Stammzellen, indem es gemeinsam mit anderen Transkriptionsfaktoren wie OCT4 und NANOG ein Kernnetzwerk bildet, das den undifferenzierten Zustand embryonaler Stammzellen bewahrt.

SOX2

PROX1 (Prospero Homeobox 1): PROX1 ist ein Transkriptionsfaktor, der die Genexpression reguliert und an wichtigen Entwicklungsprozessen beteiligt ist. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Bildung lymphatischer Gefäße, der Leberentwicklung und der Bestimmung des Zellschicksals. Im lymphatischen System fungiert PROX1 als Hauptregulator der Differenzierung und Erhaltung lymphatischer Endothelzellen.

PROX1

LARP4B (La-bezogenes Protein 4B): LARP4B ist ein Mitglied der Familie der La-bezogenen Proteine (LARP), die eine Rolle bei der Regulierung der RNA-Stabilität und Translation spielen. Während die spezifischen Funktionen von LARP4B noch erforscht werden, tragen LARPs im Allgemeinen zur posttranskriptionalen Genregulation bei, indem sie die mRNA-Stabilität, Translation und das Zellwachstum beeinflussen. Das Verständnis von LARP4B kann wichtige Einblicke in die Kontrolle der Genexpression und deren Zusammenhänge mit Erkrankungen liefern, die mit RNA-Dysregulation einhergehen.

LARP4B

PDZD2 (PDZ Domain Containing 2): PDZD2 ist ein Protein mit mehreren PDZ-Domänen, das dabei hilft, Proteinkomplexe an der Zellmembran zu organisieren und die Signalübertragung sowie die Zellkommunikation unterstützt. Es ist an verschiedenen zellulären Funktionen beteiligt, einschließlich der synaptischen Signalgebung in Neuronen, und seine Fehlregulation kann mit neurologischen Störungen in Verbindung stehen.

PDZD2

FAM53A (Family With Sequence Similarity 53 Member A): FAM53A ist ein Gen, das an der Regulierung der Zellproliferation beteiligt ist und zur zellulären Entwicklung und Differenzierung beitragen kann. Obwohl weniger erforscht, scheint es für die normale Zellfunktion und die Aufrechterhaltung der Zellintegrität wichtig zu sein. Die Forschung läuft weiterhin, um seine genauen Rollen zu klären und wie seine Dysregulation mit Krankheiten wie Krebs und Entwicklungsstörungen in Verbindung stehen könnte.

FAM53A

KAT2B (Lysin-Acetyltransferase 2B): KAT2B, auch bekannt als PCAF, kodiert ein Enzym, das an der Histonacetylierung beteiligt ist, einem für die Regulation der Genexpression wesentlichen Prozess. Es trägt zur DNA-Reparatur, Zellzykluskontrolle und Apoptose bei und spielt eine Schlüsselrolle bei der Transkriptionsregulation und Chromatin-Remodellierung. KAT2B wird mit der Krebsentwicklung sowie bestimmten Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht.

KAT2B

MROH2A (Maestro Heat-Like Repeat Family Member 2A): MROH2A ist ein Protein, das zu einer Familie gehört, die durch maestroähnliche Wärmewiederholungen gekennzeichnet ist und die vermutlich an lipidmetabolischen Prozessen beteiligt sind. Obwohl seine genauen Funktionen noch unklar sind, könnte MROH2A zur zellulären Lipidmetabolismus beitragen und Auswirkungen auf Stoffwechselerkrankungen haben. Die Untersuchung seiner Rolle könnte Einblicke in die metabolische Regulation und Mechanismen lipidbezogener Krankheiten liefern.

MROH2A

MAP7 (Mikrotubuli-assoziiertes Protein 7): MAP7 ist ein Protein, das an der Stabilisierung von Mikrotubuli beteiligt ist und mit Motorproteinen interagiert. Es beeinflusst die Zellbewegung und -organisation und spielt eine Rolle bei Prozessen wie Mitose und intrazellulärem Transport. MAP7 ist wichtig für die Aufrechterhaltung der Zellstruktur und -dynamik.

MAP7

RSU1 (Ras Suppressor Protein 1): RSU1 ist ein Protein, das mit wichtigen Signalmolekülen, einschließlich Ras, interagiert. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation der Zelladhäsion und -motilität und trägt zu verschiedenen zellulären Signalwegen bei. RSU1 könnte außerdem eine Rolle bei der Krebsprogression und Metastasierung spielen.

RSU1

XYLT1 (Xylosyltransferase 1): XYLT1 ist ein Enzym, das an der Biosynthese von Proteoglykanen beteiligt ist, den Hauptbestandteilen der extrazellulären Matrix. Es katalysiert die Addition von Xylose an spezifische Serinreste, ein wesentlicher Schritt bei der Bildung von Bindegeweben. Mutationen im XYLT1-Gen können skeletale und Bindegewebserkrankungen verursachen, was die Bedeutung dieses Enzyms für die Gewebeentwicklung und -erhaltung unterstreicht.

XYLT1

GJA10 (Gap Junction Protein Alpha 10): GJA10 ist ein Gen, das ein Connexin-Protein codiert, welches Gap-Junction-Kanäle bildet, die den direkten Austausch von Ionen und kleinen Molekülen zwischen Zellen ermöglichen. Diese Kommunikation unterstützt die Gewebehomöostase und die koordinierte Zellaktivität. Im Auge trägt GJA10 zur Erhaltung der Transparenz und Funktion der Linse bei, und Mutationen wurden mit Katarakten und anderen Sehstörungen in Verbindung gebracht.

GJA10

CCR3 (C-C-Motiv-Chemokinrezeptor 3): CCR3 ist ein Rezeptor, der an der Rekrutierung und Aktivierung von Eosinophilen, Basophilen und T-Zellen beteiligt ist und eine Schlüsselrolle bei Entzündungsreaktionen sowie der Pathologie allergischer Erkrankungen spielt. Er dient als primärer Rezeptor für Eotaxin, ein Chemokin, das eosinophile Entzündungen bei Erkrankungen wie Asthma und allergischer Rhinitis antreibt. Eine Dysregulation der CCR3-Signalisierung kann allergische und entzündliche Zustände verschlimmern und macht CCR3 somit zu einem potenziellen Ziel für therapeutische Interventionen.

CCR3

SETD7 (SET-Domäne enthaltend 7, Lysin-Methyltransferase): SETD7 ist ein Gen, das an der epigenetischen Regulierung beteiligt ist und ein Enzym kodiert, das Histonproteine methylisiert. Diese Modifikation spielt eine Schlüsselrolle bei der Steuerung der Genexpression. Eine Dysregulation der SETD7-Aktivität wurde mit verschiedenen Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter Krebs und kardiovaskuläre Störungen.

SETD7

MAF (MAF BZIP Transkriptionsfaktor): MAF ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor codiert, der an der Entwicklung und Differenzierung verschiedener Gewebe beteiligt ist, darunter der Augenlinse und der pankreatischen Betazellen. Es reguliert die Genexpression und beeinflusst Entscheidungen über das Zellschicksal. Mutationen im MAF wurden mit Entwicklungsstörungen und bestimmten Krankheiten in Verbindung gebracht.

BORCS7 (BLOC-1 Related Complex Subunit 7): BORCS7 ist eine Komponente des BLOC-1 (Biogenese des Lysosomen-assoziierten Organellen-Komplexes 1). Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Bildung lysosomenbezogener Organellen, wie beispielsweise Melanosomen in Melanozyten. Eine Dysfunktion von BORCS7 kann die Pigmentierung und neurologische Funktionen beeinträchtigen.

BORCS7

LRRC6 (Leucin-reiche Wiederholungs-enthaltende Protein 6): LRRC6 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Struktur der Kinozilien innerhalb von Zellen beteiligt ist. Kinozilien spielen eine entscheidende Rolle bei der Zellbewegung und Signalübertragung. Mutationen im LRRC6-Gen können zu Ziliopathien führen, einer Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch eine Funktionsstörung der Kinozilien und eine Vielzahl klinischer Symptome gekennzeichnet sind.

LRRC6

ETS2 (ETS Proto-Onkogen 2, Transkriptionsfaktor): ETS2 ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor aus der ETS-Familie codiert. Transkriptionsfaktoren wie ETS2 regulieren die Expression spezifischer Zielgene, indem sie an bestimmte DNA-Sequenzen binden. ETS2 spielt wichtige Rollen in zellulären Prozessen wie Zellproliferation, Differenzierung und Entwicklung. Eine Fehlregulation von ETS2 wurde mit Krebs und Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht.

ETS2

LEMD3 (Lamin-assoziiertes Polypeptid 2, Isoform 1): LEMD3 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das mit der Kernhülle assoziiert ist und eine Rolle bei der Struktur und Organisation des Zellkerns spielt. Mutationen im LEMD3-Gen wurden mit dem Buschke-Ollendorff-Syndrom in Verbindung gebracht, einer seltenen genetischen Erkrankung, die Knochen und Haut betrifft.

LEMD3

SH2B3 (SH2B-Adapaterprotein 3): SH2B3 (SH2B-Adapaterprotein 3) ist ein Adapaterprotein, das die Zytokin-Signalgebung in hämatopoetischen Zellen negativ reguliert. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der Homöostase hämatopoetischer Stammzellen und der Kontrolle von Immunreaktionen. Mutationen in SH2B3 sind mit verschiedenen hämatologischen Erkrankungen verbunden, darunter myeloproliferative Neoplasien und Autoimmunerkrankungen, was seine Bedeutung für die Blutzellbildung und Immunregulation unterstreicht.

SH2B3

FGFR2 (Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2): FGFR2 ist ein Rezeptor, der Fibroblasten-Wachstumsfaktoren bindet und eine Schlüsselrolle bei Zellwachstum, Differenzierung und Gewebeerneuerung spielt. Er ist essentiell für die normale Entwicklung, und Mutationen im FGFR2 sind mit verschiedenen Entwicklungsstörungen wie der Kraniosynostose und Skelettdysplasien verbunden sowie an bestimmten Krebsarten beteiligt.

FGFR2

EIF4A1, auch bekannt als Eukaryotic Translation Initiation Factor 4A1, ist ein hochkonserviertes RNA-Helikase-Enzym, das eine Schlüsselrolle bei der Initiierung der Translation, dem essenziellen Prozess der Proteinsynthese, spielt. Als Mitglied der DEAD-Box-RNA-Helikase-Familie ist EIF4A1 verantwortlich für das Auflösen sekundärer Strukturen in der mRNA, wodurch Ribosomen den Initiationscodon zugänglich gemacht werden und die Proteinproduktion beginnen kann. Es fungiert als Teil des eukaryotischen Translationsinitiierungskomplexes und arbeitet zusammen mit anderen Initiationsfaktoren, um die 5'-untranslatierte Region (UTR) der mRNA zu binden und abzusuchen.

EIF4A1

PAX5, auch bekannt als Paired Box 5, ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Differenzierung von B-Zellen spielt. Er gehört zur PAX-Familie von Transkriptionsfaktoren, die durch eine konservierte Paired-Box-Domäne definiert sind, die an der DNA-Bindung und Proteinwechselwirkungen beteiligt ist. PAX5 ist essentiell für die Festlegung der B-Zellen-Linienbindung während der Hämatopoese und wird in Vorläuferzellen exprimiert, die dazu bestimmt sind, B-Zellen zu werden, und unterstützt deren Entwicklung aus hämatopoetischen Stammzellen.

PAX5

COG1 (Component Of Oligomeric Golgi Complex 1): COG1 ist ein Bestandteil des COG-Komplexes, einem entscheidenden Element für die normale Funktion des Golgi-Apparats und den Proteintransport in der Zelle. Die ordnungsgemäße Funktion von COG1 ist für die Verarbeitung von Glykoproteinen unerlässlich, und Mutationen im COG1 können die Aktivität des Golgi-Apparats stören, was zu kongenitalen Glykosylierungsstörungen führt – einer Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, die verschiedene Entwicklungsprobleme verursachen.

COG1

PRB2 (Prolinreiches Protein BstNI Subfamilie 2): PRB2 ist ein Protein, das an der oralen und speichelbezogenen Biologie beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Bildung des dentalen Pelikels und der Abwehr der oralen Schleimhaut. Als Teil der prolinreichen Protein-Familie ist PRB2 wichtig für die Erhaltung der Mundgesundheit und den Schutz vor Karies sowie anderen oralen Erkrankungen.

PRB2

FOXO3 (Forkhead Box O3): FOXO3 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Regulation von Genen spielt, die an Zellzyklusarrest, DNA-Reparatur und Apoptose beteiligt sind. Er ist ein bedeutender Akteur in der Forschung zu Langlebigkeit und altersbedingten Krankheiten und beeinflusst Signalwege, die den Alterungsprozess steuern. In der Alternsforschung hebt sich FOXO3 als zentraler Faktor hervor, wobei Wissenschaftler daran arbeiten, seine Rolle in den komplexen Mechanismen des Lebens und Alterns zu verstehen.

FOXO3

Der C-reaktive Protein (CRP)-Test misst den CRP-Wert im Blut, einen Marker, der Entzündungen im Körper anzeigt. Erhöhte CRP-Werte können auf akute Entzündungen, Infektionen oder chronische Erkrankungen wie rheumatoide Arthritis und Herzkrankheiten hinweisen. Dieser Test wird häufig zur Diagnose und Überwachung entzündlicher Erkrankungen, zur Erkennung von Schüben und zur Beurteilung des kardiovaskulären Risikos eingesetzt. Regelmäßige CRP-Tests unterstützen die Behandlungsentscheidungen und bewerten, wie gut Therapien die Entzündungen reduzieren.

NR3C2, auch bekannt als Nuclear Receptor Subfamily 3 Group C Member 2 oder Mineralokortikoidrezeptor (MR), ist ein nuklearer Rezeptorprotein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulation des Elektrolytgleichgewichts und des Blutdrucks spielt. Es fungiert als ligandaktivierter Transkriptionsfaktor, der hauptsächlich im Zytoplasma von Zielzellen vorkommt. Nach der Bindung an Mineralokortikoidhormone wie Aldosteron erfährt NR3C2 eine Konformationsänderung und wandert in den Zellkern, um seine Wirkung zu vermitteln. Zu seinen Hauptfunktionen gehört die Regulation des Natrium- und Kaliumionentransports in Niere, Colon und Speicheldrüsen.

NR3C2

MECOM (MDS1 und EVI1 Komplex Lokus): MECOM ist ein transkriptionaler Regulator, der an der Hämatopoese und der Entwicklung bestimmter Krebsarten, insbesondere der myeloischen Leukämie, beteiligt ist. Es kodiert EVI1, ein Protein, das eine Rolle bei der Genregulation, der Zellproliferation und der Zelldifferenzierung spielt.

MECOM

IL12B (Interleukin 12B): IL12B ist ein Gen, das die p40-Untereinheit von Interleukin-12 (IL-12) codiert, einem Zytokin, das an Immunantworten beteiligt ist. IL-12 spielt eine Schlüsselrolle bei der Aktivierung des Immunsystems, indem es die Produktion von Interferon-Gamma (IFN-γ) fördert und die Aktivität von T-Zellen sowie natürlichen Killerzellen (NK-Zellen) stimuliert, um Infektionen und Tumoren zu bekämpfen.

IL12B

ESR1, auch bekannt als Estrogenrezeptor Alpha, ist ein Protein aus der Familie der nuklearen Hormonrezeptoren und fungiert als Transkriptionsfaktor. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Vermittlung der Wirkungen von Östrogen, einem Steroidhormon, in verschiedenen Geweben des Körpers. ESR1 ist entscheidend für die Regulierung der Genexpression als Antwort auf die Bindung von Östrogen. In Abwesenheit von Östrogen verbleibt ESR1 inaktiv im Zytoplasma, gebunden an Hitzeschockproteine. Bei der Bindung von Östrogen erfährt ESR1 eine Konformationsänderung, löst sich von den Hitzeschockproteinen und wandert in den Zellkern, um die Gen-Transkription zu beeinflussen.

ESR1

ARRDC3 (Arrestin Domain Containing 3): ARRDC3 ist ein Gen, das an der Regulierung von zellulären Signalwegen beteiligt ist und aufgrund seiner potenziellen Rolle bei der Tumorunterdrückung untersucht wird. Es ist an der Rezeptorinternalisierung beteiligt und kann die zellulären Reaktionen auf externe Signale beeinflussen, einschließlich solcher, die an der Stoffwechselregulation beteiligt sind.

ARRDC3

APCS (Amyloid P-Komponente, Serum): APCS ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle im angeborenen Immunsystem spielt und die Reaktion auf Infektionen und Verletzungen unterstützt. Es bindet an Krankheitserreger und beschädigte Zellen, um deren Entfernung zu fördern, und ist zudem an der Bildung von Amyloid-Plaques beteiligt, was es mit Krankheiten wie Alzheimer in Verbindung bringt. Seine Funktionen bei der Immunmodulation und Entzündungsregulation machen es zu einem Fokus der therapeutischen Forschung.

APCS

TUSC1 (Tumor Suppressor Candidate 1): TUSC1 ist ein Gen, von dem angenommen wird, dass es als Tumorsuppressor fungiert und eine Rolle bei der Kontrolle des Zellwachstums sowie der Förderung der Apoptose spielt. Eine verringerte Expression von TUSC1 wurde in verschiedenen Krebsarten beobachtet, was seine potenzielle schützende Rolle gegen die Krebsentstehung unterstützt.

TUSC1

TFRC (Transferrin-Rezeptor): TFRC ist ein Maß, das die Aktivität eines Schlüsselproteins widerspiegelt, das für die Eisenhomöostase im Körper verantwortlich ist. TFRC vermittelt die Aufnahme von transferringebundenem Eisen in die Zellen und ist für die Erythropoese unerlässlich. Es wird auch häufig als Marker für die Zellproliferation verwendet, wobei eine Dysregulation mit Erkrankungen wie Anämie und Krebs in Verbindung gebracht wird.

TFRC

TET2 (Tet Methylcytosin-Dioxygenase 2): TET2 ist ein Enzym, das die Umwandlung von 5-Methylcytosin zu 5-Hydroxymethylcytosin in der DNA katalysiert. Diese Aktivität spielt eine entscheidende Rolle bei der aktiven DNA-Demethylierung, die für die Regulation der Genexpression, die Steuerung der zellulären Differenzierung und die Erhaltung der genomischen Stabilität unerlässlich ist. Mutationen im TET2-Gen werden häufig bei hämatologischen Malignomen beobachtet, einschließlich myelodysplastischer Syndrome und akuter myeloischer Leukämie, was seine Rolle in der epigenetischen Regulation und der Krebsentstehung hervorhebt.

TET2

TMEM243 (Transmembranprotein 243): TMEM243 ist ein Gen, das für ein Transmembranprotein codiert, dessen Funktion noch nicht gut charakterisiert ist. Wie viele Proteine dieses Typs könnte es eine Rolle bei zellulären Signal- oder Transportprozessen spielen.

TMEM243

PLEKHG1 (Pleckstrin-Homologie- und RhoGEF-Domäne enthaltendes Protein G1): PLEKHG1 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das Pleckstrin-Homologie- und RhoGEF-Domänen enthält. Diese Domänen lassen darauf schließen, dass das Protein eine Rolle in Signalwegen spielt, die an Zellmorphologie, Organisation des Zytoskeletts und Zellmigration beteiligt sind. Obwohl seine genauen Funktionen noch untersucht werden, wird angenommen, dass PLEKHG1 zur Regulation der Dynamik des Zytoskeletts und der Zellbeweglichkeit beiträgt.

PLEKHG1

NKX2-1, auch bekannt als thyroider Transkriptionsfaktor 1 (TTF-1), ist ein Transkriptionsfaktor, der die Genexpression durch Bindung an spezifische DNA-Sequenzen reguliert. Als Mitglied der NKX-Familie von Proteinen mit Homöodomäne spielt er eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Funktion der Schilddrüse, der Lunge und des Gehirns. In der Schilddrüse wird NKX2-1 während der Embryonalentwicklung exprimiert und ist wesentlich für die Bildung und Differenzierung der thyroidalen Follikelzellen.

NKX2-1

PTPN7 (Protein-Tyrosin-Phosphatase, Nicht-Rezeptor-Typ 7): PTPN7 ist ein Enzym, das an der Zellkommunikation, insbesondere im Immunsystem, beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulation der T-Zell-Aktivierung und -Differenzierung und beeinflusst somit die Immunantworten. Eine Fehlregulation von PTPN7 kann zu immunbedingten Erkrankungen beitragen und hat aufgrund seiner Wirkung auf zelluläre Signalwege möglicherweise Auswirkungen auf Autoimmunerkrankungen und Krebs.

PTPN7

TRDMT1 (tRNA (Cytosin(38)-C(5))-Methyltransferase): TRDMT1 ist ein Enzym, das die Methylierung von Cytosin an Position 38 in tRNA-Molekülen katalysiert. Diese Modifikation, bekannt als 5-Methylcytosin (m5C), ist wichtig für die Stabilität der tRNA, deren richtige Faltung und die genaue Erkennung von Codons während der Proteinsynthese. Die von TRDMT1 vermittelte Methylierung unterstützt zentrale zelluläre Prozesse wie die Regulierung der Genexpression und Stressreaktionen. Eine Fehlregulation der TRDMT1-Aktivität wurde mit Krankheiten wie Krebs und neurodegenerativen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

TRDMT1

NFKBIE (NF-Kappa-B-Inhibitor Epsilon): NFKBIE ist ein Gen, das einen Schlüsselregulator des NF-kappa-B-Signalwegs codiert, der eine wichtige Rolle bei Immunantworten, Entzündungen und dem Überleben von Zellen spielt. Es wirkt, indem es die Aktivität von NF-kappa-B hemmt und somit hilft, die Expression von Genen zu kontrollieren, die an Immun- und Entzündungsprozessen beteiligt sind. Eine Dysregulation von NFKBIE wird mit Autoimmunerkrankungen, chronischen Entzündungen und Krebs in Verbindung gebracht, was seine Rolle in der Immunregulation und Krankheitsentwicklung unterstreicht.

NFKBIE

LYRM7 (LYR-Motiv enthaltend 7): LYRM7 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das an der Assemblierung des mitochondrialen Komplex I beteiligt ist, einem Schlüsselteils der mitochondrialen Atemkette. Dieser Komplex ist für die Energieproduktion durch oxidative Phosphorylierung unerlässlich. Mutationen oder eine Fehlregulation von LYRM7 können mitochondriale Dysfunktion verursachen und tragen zu Stoffwechsel- und neurodegenerativen Erkrankungen bei. Seine Rolle im Energiestoffwechsel unterstreicht seine Bedeutung für die Aufrechterhaltung der Zellfunktion und -viabilität.

LYRM7

POGZ (Pogo transposable Element Derived with ZNF Domain): POGZ ist ein Protein mit Zinkfingerdomänen, das eine Schlüsselrolle bei der Chromatin-Remodelierung und Genregulation spielt. Es ist wesentlich für die Gestaltung der Chromatinstruktur und die Steuerung der Genexpression. Mutationen im POGZ sind mit neuroentwicklungsbedingten Störungen verbunden, was seine Bedeutung für die Gehirnentwicklung und -funktion unterstreicht.

POGZ

FARSA (Phenylalanyl-tRNA-Synthetase Untereinheit Alpha): FARSA ist ein Protein, das am Übersetzungsprozess der Proteinsynthese beteiligt ist und speziell für die Anheftung von Phenylalanin an das entsprechende tRNA-Molekül verantwortlich ist. Diese Funktion ist essenziell für die genaue Übersetzung der mRNA in Proteine. Mutationen oder eine Fehlregulation von FARSA können zu Fehlern in der Proteinsynthese führen, was potenziell verschiedene zelluläre Funktionsstörungen verursacht und zur Entstehung von Krankheiten beitragen kann.

FARSA

ADAL (Adenosin-Deaminase-ähnlich): ADAL (Adenosin-Deaminase-ähnlich) ist ein Protein, das der Adenosin-Deaminase (ADA) ähnlich ist und am Purinstoffwechsel beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle beim Abbau von Adenosin, einem Molekül, das für den zellulären Energietransfer und die Signalübertragung wichtig ist. Die Aktivität von ADAL im Adenosinmetabolismus ist entscheidend für die Aufrechterhaltung des zellulären Energiegleichgewichts und der Nukleotid-Homöostase.

ADAL

LGR4 (Leucinreiche Wiederholungen enthaltender G-Protein-gekoppelter Rezeptor 4): LGR4 ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor, der eine Schlüsselrolle in Signalwegen, einschließlich des Wnt-Signalwegs, spielt. Er ist wichtig für die Gewebeentwicklung, -erhaltung und Homöostase und wurde hinsichtlich seiner Funktionen in der Stammzellbiologie und Organregeneration untersucht.

LGR4

Tex26 (Testis Expressed 26): Tex26 ist ein Gen, das hauptsächlich im Hoden exprimiert wird und als an der Hodenfunktion und -entwicklung beteiligt gilt. Obwohl seine spezifischen Funktionen noch nicht vollständig verstanden sind, wird Tex26 in der Reproduktionsbiologie als wichtig angesehen und könnte eine Bedeutung in der fertilitätsbezogenen Forschung haben.

Tex26

MPHOSPH6 (M-Phasen-Phosphoprotein 6): MPHOSPH6 ist ein Protein, das an der Regulierung des Zellzyklus beteiligt ist, insbesondere während der Mitose. Es spielt eine wesentliche Rolle bei der Sicherstellung einer ordnungsgemäßen Zellteilung und wurde im Zusammenhang mit Krebs untersucht, bei dem Störungen der Zellzykluskontrolle ein häufiges Merkmal sind.

MPHOSPH6

HMGCS2 (3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase 2): HMGCS2 ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das an der Produktion von Ketonkörpern beteiligt ist – alternativen Energiequellen, die während des Fastens oder bei kohlenhydratarmen Bedingungen gebildet werden. Es spielt eine Schlüsselrolle im Energiestoffwechsel und wird hauptsächlich in der Leber exprimiert.

HMGCS2

DRD5 (Dopaminrezeptor D5): DRD5 ist ein Gen, das für einen Rezeptor kodiert, der Ähnlichkeiten mit DRD1 aufweist. Es spielt eine Rolle bei kognitiven und emotionalen Prozessen und ist an der Reaktion des Gehirns auf Neurotransmitter beteiligt. DRD5 ist auch ein Ziel bestimmter pharmakologischer Behandlungen psychiatrischer und neurologischer Erkrankungen.

DRD5

PRR11 (Proline Rich 11): PRR11 ist ein kürzlich entdecktes Gen, dessen Funktionen noch nicht vollständig verstanden sind. Es wird angenommen, dass es eine Rolle bei der Zellzyklusregulation spielt und mit der Krebsbiologie in Verbindung gebracht wird, insbesondere bei Prozessen wie Zellproliferation und Tumorwachstum.

PRR11

TEF (Thyrotrophic Embryonic Factor): TEF ist ein Mitglied der PAR bZIP (prolin- und säureaminoreich basischer Leucin-Zipper) Transkriptionsfaktorfamilie. TEF spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des zirkadianen Rhythmus und der Steuerung der Expression von uhrzeitabhängigen Genen. Es ist essenziell für die Aufrechterhaltung täglicher physiologischer Zyklen, einschließlich des Stoffwechsels und der Hormonsekretion. Eine Fehlregulation von TEF kann zirkadian-Rhythmus-bezogene Störungen und die metabolische Gesundheit beeinflussen, was seine Bedeutung bei der Synchronisierung biologischer Prozesse mit dem Umwelt-Licht-Dunkel-Zyklus hervorhebt.

ITIH1 (Inter-Alpha-Trypsin-Inhibitor-Schwerketten 1): ITIH1 ist ein Protein, das die Mechanismen des Körpers zur Stabilisierung der extrazellulären Matrix und zur Regulation von Entzündungen widerspiegelt. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Gewebeumbildung und -reparatur, und eine Dysregulation von ITIH1 wird mit verschiedenen entzündlichen Erkrankungen in Verbindung gebracht und kann zur Krebsentwicklung beitragen.

ITIH1

LRTM1 (Leucine Rich Repeats And Transmembrane Domains 1): LRTM1 ist ein Gen, das an der neuronalen Entwicklung und der synaptischen Funktion beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle in der neuronalen Kommunikation und ist möglicherweise mit neurodegenerativen Erkrankungen verbunden, was es wichtig für das Verständnis der Gehirngesundheit und neurologischer Störungen macht.

LRTM1

CNTN2 (Contactin 2): CNTN2 ist ein neuronales Zelladhäsionsmolekül, auch bekannt als TAG-1, das eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Funktion des Nervensystems spielt. Es ist an der Bildung neuronaler Schaltkreise und synaptischer Verbindungen beteiligt. Variationen oder Mutationen im CNTN2 werden mit neuroentwicklungsbedingten Störungen in Verbindung gebracht und können neurologische Prozesse wie Lernen und Gedächtnis beeinflussen.

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