Das MTHFS-Gen kodiert für Methenyltetrahydrofolat-Synthetase, ein Enzym, das am Folatstoffwechsel beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung des Pools aktiver Folatderivate, die für Methylierung, DNA-Synthese und die Produktion von Neurotransmittern verwendet werden. MTHFS reguliert die Umwandlung verschiedener Folatformen und trägt dazu bei, das Gleichgewicht der für die Zellfunktion essentiellen Ein-Kohlenstoff-Einheiten zu bewahren. Varianten in diesem Gen können den Folat-Recyclingprozess stören, was potenziell Methylierungswege beeinträchtigt und zu Problemen wie beeinträchtigter Entgiftung, Müdigkeit oder Stimmungsschwankungen beitragen kann.
MTHFS kodiert ein Enzym, das den Folatstoffwechsel reguliert und die Methylierung sowie die Nukleotidsynthese unterstützt.
Es sorgt für das ordnungsgemäße Recycling und Gleichgewicht von Folatderivaten, die für eine effektive Methylierung und DNA-Replikation benötigt werden.
Sie können zu einer ineffizienten Verwendung von Folat führen, was zu erhöhtem Homocystein, einer verringerten Entgiftungskapazität oder neurologischen Symptomen beitragen kann.
Sie könnten mit Müdigkeit, schlechter Konzentration, Stimmungsschwankungen oder einer Empfindlichkeit gegenüber Folsäurepräparaten in Verbindung stehen.