Das SLC19A1-Gen codiert den reduzierten Folattransporter 1 (RFC1), einen wichtigen Transporter, der für die Aufnahme von Folat und Folatderivaten in die Zellen verantwortlich ist. Dieses Transportsystem ist entscheidend für die zelluläre Aufnahme von Folat, das für die DNA-Synthese, Reparatur, Methylierungsprozesse und die Bildung roter Blutkörperchen notwendig ist. Varianten in diesem Gen können den Folattransport beeinträchtigen und möglicherweise zu einer reduzierten intrazellulären Folatkonzentration führen, selbst wenn die Ernährung ausreichend ist. Solche Funktionsstörungen stehen im Zusammenhang mit Entwicklungsproblemen, Müdigkeit, kognitiven Beeinträchtigungen und erhöhten Homocysteinwerten.
Es kodiert für den reduzierten Folattransporter (RFC1), ein Protein, das Folat in die Zellen transportiert.
Ein ordnungsgemäßer Transport stellt sicher, dass die Zellen ausreichend Folsäure erhalten, um die DNA-Synthese, Methylierung und die allgemeine Zellfunktion zu unterstützen.
Es kann die Aufnahme von Folsäure auf zellulärer Ebene beeinträchtigen, was potenziell zu Mangelerscheinungen führen kann, selbst bei normaler Nahrungsaufnahme.
Fatigue, schlechte Konzentration, erhöhter Homocysteinspiegel und erhöhtes Risiko für Neuralrohrdefekte oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen.