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Mit dem DNA Diet & Nutrition Test von GetTested kannst du deine genetischen Variationen analysieren und so besser verstehen, wie dein Körper verschiedene Nährstoffe verarbeitet. Mit Hilfe einer einfachen Speichelprobe für die DNA-Extraktion liefert dieser Test Informationen über deine genetische Veranlagung in Bezug auf deine Ernährung. Es bietet eine individuelle Analyse der Makronährstoffe, des Lipidstoffwechsels, des Bedarfs an Vitaminen und Mineralstoffen sowie der Veranlagung für unterschiedliche Empfindlichkeiten und Ernährungsverhalten.

<p>Mit dem DNA Diet & Nutrition Test von GetTested kannst du deine genetischen Variationen analysieren und so besser verstehen, wie dein Körper verschiedene Nährstoffe verarbeitet. Mit Hilfe einer einfachen Speichelprobe für die DNA-Extraktion liefert dieser Test Informationen über deine genetische Veranlagung in Bezug auf deine Ernährung. Es bietet eine individuelle Analyse der Makronährstoffe, des Lipidstoffwechsels, des Bedarfs an Vitaminen und Mineralstoffen sowie der Veranlagung für unterschiedliche Empfindlichkeiten und Ernährungsverhalten.</p>

DNA Diet & Nutrition Test

TSLP (Thymisches Stromal Lymphopoietin): TSLP ist ein Zytokin, das eine Schlüsselrolle bei der Einleitung allergischer Entzündungen und der Regulation der Immunantworten an der epithelialen Barriere spielt. Es wirkt auf dendritische Zellen ein und fördert eine Th2-gerichtete Immunantwort, die zentral für die Entwicklung allergischer Erkrankungen wie Asthma, atopischer Dermatitis und eosinophiler Ösophagitis ist. Die Forschung zu TSLP konzentriert sich auf sein Potenzial als therapeutisches Ziel, wobei Erkenntnisse über seine Mechanismen Möglichkeiten für innovative Behandlungen dieser Erkrankungen bieten.

TSLP

RUNX3 (Runt-verwandter Transkriptionsfaktor 3): RUNX3 ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor codiert, der an der Regulierung der Genexpression beteiligt ist. Es trägt zu wichtigen zellulären Prozessen bei, einschließlich der Zelldifferenzierung und Immunantworten. Eine Fehlregulation von RUNX3 wurde mit Krebs und Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht.

RUNX3

PSD3 (Pleckstrin- und Sec7-Domäne enthaltendes Protein 3) ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das an intrazellulärem Transport und Signalgebung beteiligt ist. Es enthält eine Sec7-Domäne, die mit Guanin-Nukleotid-Austauschfaktoren assoziiert ist, welche ARF-GTPasen aktivieren – zentrale Akteure bei der Vesikelbildung und dem Vesikeltransport. Eine Fehlfunktion von PSD3 kann die zelluläre Kommunikation und Transportprozesse beeinträchtigen.

PSD3

BMP6 (Bone Morphogenetic Protein 6): BMP6 ist ein Mitglied der Familie der knochenmorphogenetischen Proteine (BMP), die eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Reparatur von Knochen und Knorpel spielen. Es ist an wesentlichen zellulären Prozessen wie Zellwachstum, Apoptose und Differenzierung beteiligt. BMP6 wurde hinsichtlich seiner Rolle bei der Osteogenese untersucht und wird auch mit dem Fortschreiten von Krebs in Verbindung gebracht.

BMP6

LMF2 (Lipase Maturation Factor 2): LMF2 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das für die Reifung und die ordnungsgemäße Funktion von Lipasen, Enzymen, die für den Lipidstoffwechsel entscheidend sind, unerlässlich ist. Es ist an der Verarbeitung und Aktivierung von Lipasen im endoplasmatischen Retikulum beteiligt. Defekte im LMF2 können zu Dyslipidämie und anderen Stoffwechselstörungen im Zusammenhang mit dem Lipidstoffwechsel beitragen.

LMF2

KANSL1, auch bekannt als KAT8 Regulatory NSL Complex Subunit 1, ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Chromatinregulation und Genexpression spielt. Es ist ein Bestandteil des Non-Specific Lethal (NSL) Histon-Acetyltransferase (HAT)-Komplexes, der Histonproteine acetylieren, insbesondere Histon H4 an Lysin 16 (H4K16ac), eine Modifikation, die mit der Transkriptionsaktivierung und Chromatinremodellierung in Verbindung steht. KANSL1 trägt zur Regulierung der Genexpression bei, indem es die Chromatinstruktur verändert, wobei der NSL-Komplex spezifische genomische Regionen anvisiert, um einen offenen Chromatinzustand zu fördern und die Transkription zu erleichtern.

KANSL1

MORC4 (MORC-Familie CW-Typ Zinkfinger 4): MORC4 ist ein Gen, das an der Chromatinumbau und der Regulierung der Genexpression beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei zellulären Prozessen wie DNA-Reparatur und Apoptose. Mutationen oder Funktionsstörungen von MORC4 können mit verschiedenen Krebsarten und Entwicklungsstörungen in Verbindung stehen, was es zu einem Schwerpunkt der Forschung im Bereich der Genregulation und Krebsbiologie macht.

MORC4

NUDT9 (Nudix-Hydrolase 9): NUDT9 ist ein Gen, das ein Mitglied der Nudix-Hydrolase-Familie codiert. Proteine dieser Familie sind an der Hydrolyse von Nukleosid-Diphosphat-Derivaten beteiligt. Während die spezifischen Substrate und Funktionen von NUDT9 noch untersucht werden, spielt es eine Rolle im Nukleotidstoffwechsel und der zellulären Homöostase.

NUDT9

HFE (Homeostatic Iron Regulator): HFE ist ein Gen, das eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der Eisenaufnahme und der Aufrechterhaltung des Eisenhaushalts im Körper spielt. Mutationen im HFE-Gen können hereditäre Hämochromatose verursachen, eine Erkrankung, die durch eine übermäßige Eisenansammlung gekennzeichnet ist und zu Organschäden führen kann.

NCLN (Nicalin): NCLN ist ein Protein, das Teil eines Komplexes ist, der intrazelluläre Signalwege reguliert, die für die Entwicklung essentiell sind. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Modulation des Notch-Signalwegs – eines Weges, der die Zelldifferenzierung, Proliferation und Apoptose steuert. Eine Störung von NCLN oder verwandten Signalwegen kann zu Entwicklungsstörungen und verschiedenen Krankheiten, einschließlich Krebs, beitragen, was seine Bedeutung für die Zellkommunikation und die allgemeinen Entwicklungsprozesse hervorhebt.

NCLN

REX1BD (REX1 Basic Domain): REX1BD ist ein Genbereich, der durch eine Basal-Domäne gekennzeichnet ist und zur DNA-Bindung oder Protein-Protein-Wechselwirkungen beitragen kann. Obwohl seine genauen Funktionen und Rollen in zellulären Prozessen noch nicht vollständig verstanden sind, zielt die laufende Forschung darauf ab, seine Bedeutung in biologischen Systemen zu klären.

REX1BD

NR3C1 (Nuklearrezeptor-Subfamilie 3 Gruppe C Mitglied 1): NR3C1 ist ein Gen, das den Glukokortikoidrezeptor kodiert, welcher die Wirkungen von Glukokortikoiden – einer Klasse von Steroidhormonen – vermittelt. Dieser Rezeptor ist entscheidend für die Regulierung von Stressreaktionen, Immunaktivität und Stoffwechsel. Eine Dysregulation von NR3C1 wird mit stressbedingten Störungen, entzündlichen Erkrankungen und Stoffwechselkrankheiten in Verbindung gebracht, wodurch es eine Schlüsselrolle bei der Anpassung des Körpers an Stress und Entzündungen spielt.

NR3C1

MSRB2 (Methionin-Sulfoxid-Reduktase B2): MSRB2 ist ein Enzym, das oxidierte Methionin-Reste in Proteinen repariert, Zellen vor oxidativem Stress schützt und die Proteinfunktion bewahrt. Es ist ein wichtiger Bestandteil des antioxidativen Abwehrsystems des Körpers und unterstützt die zelluläre Widerstandsfähigkeit gegenüber Umweltbelastungen. Studien zu MSRB2 untersuchen mögliche Zusammenhänge mit dem Altern, neurodegenerativen Erkrankungen und anderen durch oxidative Schäden bedingten Zuständen.

MSRB2

NCR3 (Natural Cytotoxicity Triggering Receptor 3): NCR3 ist ein Gen, das einen Rezeptor codiert, der auf natürlichen Killerzellen (NK-Zellen) und bestimmten T-Zellen vorkommt. Es ist an der Erkennung und gezielten Bekämpfung infizierter oder abnormaler Zellen beteiligt und spielt eine zentrale Rolle in der angeborenen Immunabwehr gegen Viren und Tumorzellen.

NCR3

MOV10L1 (Moloney Leukämievirus 10-ähnliches Protein 1): MOV10L1 ist eine RNA-Helikase, die eine Schlüsselrolle im RNA-Stoffwechsel und der posttranskriptionellen Regulation spielt. Sie ist an Prozessen wie RNA-Interferenz, RNA-Abbau und mRNA-Translation beteiligt, indem sie RNA-Duplexe aufwickelt und bei der Entfernung von Ziel-RNAs unterstützt. MOV10L1 trägt zur Kontrolle der Genexpression bei, beschränkt Retroviren und Retrotransposons und erhält die Genomstabilität, wobei eine Fehlregulation mit verschiedenen biologischen und Krankheitsprozessen in Verbindung gebracht wird.

MOV10L1

NUP62CL (Nucleoporin 62 C-Terminal Like): NUP62CL ist ein Gen, das eine Komponente des Kernporenkomplexes kodiert – eine Schlüsselstruktur der Kernhülle, die den Transport von Molekülen zwischen Zellkern und Zytoplasma steuert. Veränderungen in NUP62CL können den nuklearen Transport beeinträchtigen und stehen möglicherweise im Zusammenhang mit neurodegenerativen Erkrankungen und bestimmten Krebsarten.

NUP62CL

TMPRSS6 (Transmembrane Serinprotease 6): TMPRSS6 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Eisenstoffwechsels spielt, hauptsächlich durch die Kontrolle von Hepcidin – dem Hormon, das die Eisenaufnahme steuert. Mutationen im TMPRSS6-Gen können zu eisenrefraktärer Eisenmangelanämie (IRIDA) führen, einer Form der Anämie, die sich durch orale Eisenergänzung nicht bessert.

TMPRSS6

RFC4 (Replication Factor C Subunit 4): RFC4 ist eine Komponente des Replication Factor C-Komplexes, der für die DNA-Replikation und die Regulation des Zellzyklus wesentlich ist. Es erleichtert das Laden von DNA-Polymerasen auf die DNA während der Replikation und Reparatur. Eine Fehlregulation von RFC4 kann zu genomischer Instabilität führen und wird mit der Entstehung von Krebs in Verbindung gebracht.

RFC4

TMEM258 (Transmembranprotein 258): TMEM258 ist ein Bestandteil des Oligosaccharyltransferase-Komplexes, der an der N-gebundenen Glykosylierung beteiligt ist – einem entscheidenden Prozess für die korrekte Proteinfaltung und Stabilität. Es spielt eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der Funktion des endoplasmatischen Retikulums und könnte mit verschiedenen physiologischen Prozessen und Krankheiten in Verbindung stehen, die mit Proteinfehlfaltungen assoziiert sind.

TMEM258

OPTC (Opticin): Opticin ist ein Glykoprotein, das hauptsächlich im Glaskörper des Auges vorkommt. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Erhaltung der strukturellen Integrität des Glaskörpers und könnte sowohl an der Entwicklung des Auges als auch an bestimmten Augenerkrankungen beteiligt sein.

OPTC

SERINC2 (Serine Incorporator 2): SERINC2 ist ein Protein aus der SERINC-Familie, das die Einbindung von Serin in Membranlipide erleichtert und somit die Biosynthese sowie die Stabilität zellulärer Membranen unterstützt. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Erhaltung der Membranfluidität, der Regulation von Signalwegen und trägt zur Immunfunktion bei. Durch die Beeinflussung der Membranzusammensetzung beeinflusst SERINC2 die Zellproliferation, -differenzierung und den programmierten Zelltod, wodurch es für die Zellgesundheit und das physiologische Gleichgewicht unerlässlich ist.

SERINC2

RARB (Retinsäurerezeptor Beta): RARB ist ein nukleärer Rezeptor, der Retinsäure bindet, einen Metaboliten von Vitamin A. Er spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulation der Genexpression während der Entwicklung, insbesondere beim Wachstum des Epithelgewebes, der Zelldifferenzierung und der Bildung des Nervensystems. Veränderte RARB-Aktivität wurde mit Krebserkrankungen wie Haut-, Lungen- und Brustkrebs sowie mit Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht und wird hinsichtlich potenzieller retinoidbasierter Therapien untersucht.

RARB

OR13F1 (Olfaktorischer Rezeptor, Familie 13, Unterfamilie F, Mitglied 1): OR13F1 ist ein Protein, das zur Familie der olfaktorischen Rezeptorgene gehört – einer Gruppe von G-Protein-gekoppelten Rezeptoren, die an der Erkennung von Gerüchen beteiligt sind. Diese Rezeptoren befinden sich im Riechepithel, wo sie spezifische Geruchsmoleküle binden und Signalwege auslösen, die zur Wahrnehmung von Geruch führen. Obwohl die genauen Liganden und Funktionen von OR13F1 noch nicht vollständig verstanden sind, spielt es eine Rolle in unserem Geruchssinn und könnte auch an der Wahrnehmung von Pheromonen beteiligt sein.

OR13F1

NOS1 (Stickstoffmonoxid-Synthase 1): NOS1 ist ein Enzym, das Stickstoffmonoxid (NO) produziert, ein wichtiges Signalmolekül im Körper. Es ist unerlässlich für die Neurotransmission, die Regulation des Gefäßtonus und die Modulation von Immunantworten. Im Nervensystem unterstützt NOS1 die neuronale Kommunikation und Plastizität. Ungleichgewichte in der NOS1-Aktivität wurden mit neurologischen Erkrankungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und entzündlichen Zuständen in Verbindung gebracht.

NOS1

NCF4 (Neutrophiler zytosolischer Faktor 4): NCF4 ist eine Komponente des NADPH-Oxidase-Komplexes, der eine Schlüsselrolle in der Immunabwehr des Körpers spielt. Er hilft bei der Regulierung des Aufbaus und der Aktivierung dieses Komplexes und ermöglicht die Produktion reaktiver Sauerstoffspezies (ROS) während des oxidativen Burst in Phagozyten. Dieser Prozess ist entscheidend für die Vernichtung aufgenommener Krankheitserreger, und Mutationen im NCF4 können die Immunität beeinträchtigen, was zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen führt.

NCF4

C8ORF37 (Chromosom 8 Open Reading Frame 37): C8ORF37 ist ein Gen, das mit Netzhautdystrophien und dem Bardet-Biedl-Syndrom in Verbindung steht – einer Erkrankung, die durch Sehverlust, Fettleibigkeit und weitere Symptome gekennzeichnet ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Erhaltung der Photorezeptorzellen und unterstützt zilienbezogene Prozesse. Mutationen in diesem Gen können zu Netzhautdegeneration und einer Störung der normalen Zilienfunktion führen.

C8ORF37

TGM2 (Transglutaminase 2): TGM2 ist ein multifunktionales Enzym, das die Quervernetzung von Glutamin- und Lysinresten in Proteinen katalysiert, eine wichtige posttranslationale Modifikation. Es ist an wesentlichen zellulären Prozessen wie Apoptose, Zelldifferenzierung und Gewebereparatur beteiligt, indem es die extrazelluläre Matrix stabilisiert und umgestaltet. TGM2 spielt eine Rolle in verschiedenen Krankheitswegen, einschließlich neurodegenerativer Erkrankungen, fibrotischer Erkrankungen und bestimmter Krebsarten, bei denen eine veränderte Aktivität den Krankheitsverlauf vorantreiben kann. Es ist auch an Immunreaktionen beteiligt, insbesondere bei Zöliakie.

TGM2

ADARB2 (Adenosin-Deaminase RNA-spezifisch B2): ADARB2 ist ein Enzym aus der Adenosin-Deaminase-Familie, das an der RNA-Editierung beteiligt ist. Es katalysiert die Umwandlung von Adenosin zu Inosin in RNA-Molekülen, eine posttranskriptionelle Modifikation, die RNA-Sequenzen verändern kann und Auswirkungen auf deren Struktur, Funktion und die Regulation der Genexpression hat.

ADARB2

PSCA (Prostate Stem Cell Antigen): PSCA ist ein Zelloberflächenprotein, das in bestimmten Geweben, einschließlich der Prostata, vorkommt. Es wurde auf seine potenzielle Rolle beim Prostatakrebs untersucht, wo es als Biomarker und möglicher Therapieansatz dienen kann.

PSCA

RGMA (Repulsive Guidance Molecule A): RGMA ist ein Protein, das die Axonlenkung während der neuronalen Entwicklung reguliert. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Steuerung der neuronalen Migration und des Axonwachstums durch abstoßende Signalwege. RGMA ist wesentlich für die Bildung neuronaler Schaltkreise und wird mit bestimmten neuroentwicklungsbedingten Störungen in Verbindung gebracht.

RGMA

FMN2 (Formin 2): FMN2 ist ein Protein, das an der Regulation des Zytoskeletts beteiligt ist, insbesondere an der Bildung von Aktinfilamenten. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Zellteilung, Bewegung und Morphogenese und unterstützt die strukturelle Integrität sowie das dynamische Umbauen des Zytoskeletts. FMN2 ist während der Zellteilung und der Entwicklung des Nervensystems essentiell, und Mutationen im FMN2-Gen wurden mit eingeschränkter Spermienmotilität, Unfruchtbarkeit und bestimmten Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht.

FMN2

QSOX2, auch bekannt als Quiescin Sulfhydryl Oxidase 2, ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle bei der oxidativen Faltung von Proteinen spielt, insbesondere bei solchen mit mehreren Disulfidbrücken. Es befindet sich hauptsächlich im endoplasmatischen Retikulum (ER) der Zellen und ist wesentlich für die Aufrechterhaltung der Proteinstruktur und -funktion, indem es die Bildung von Disulfidbrücken zwischen Cysteinrestgruppen katalysiert. Diese Aktivität unterstützt die korrekte Proteinfaltung, Stabilität und Sekretion, indem QSOX2 als Thiol-Oxidase wirkt, die Elektronen von reduzierten Cysteinresten auf molekularen Sauerstoff überträgt.

QSOX2

MICB (MHC-Klasse-I-Polypeptid-ähnliche Sequenz B): MICB ist ein stressinduzierter Ligand für den NKG2D-Rezeptor, der auf natürlichen Killerzellen (NK-Zellen), CD8+-T-Zellen und bestimmten γδ-T-Zellen exprimiert wird. Die Wechselwirkung zwischen MICB und NKG2D ist entscheidend für die Immunüberwachung und hilft dem Körper, bösartige oder infizierte Zellen zu erkennen und zu eliminieren. Die Hochregulierung von MICB auf gestressten, transformierten oder infizierten Zellen kann eine Immunantwort auslösen, die zur gezielten Zerstörung der Zellen führt. Daher spielt MICB eine Schlüsselrolle in der Abwehr gegen Krebs und Virusinfektionen.

MICB

PPP1R17 (Proteinphosphatase 1 regulatorische Untereinheit 17): PPP1R17 ist ein Protein, das als regulatorische Untereinheit der Proteinphosphatase 1 (PP1) fungiert. PP1 spielt eine Schlüsselrolle bei der Dephosphorylierung von Zielproteinen und ist wesentlich für die Zellsignalgebung, den Stoffwechsel und die Zellzyklusregulation. PPP1R17 trägt dazu bei, die Aktivität und Spezifität von PP1 zu modulieren und beeinflusst eine Vielzahl zellulärer Prozesse.

PPP1R17

APP (Amyloid-Vorläuferprotein): APP ist ein Maß, das die Rolle eines wichtigen Transmembranproteins widerspiegelt, das an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt ist, insbesondere im Zentralnervensystem. APP ist essentiell für die neuronale Entwicklung, synaptische Plastizität und Zellsignalübertragung. Die Verarbeitung von APP produziert Amyloid-Beta-Peptide, die mit der Entwicklung der Alzheimer-Krankheit in Verbindung gebracht werden. Eine richtige Regulierung der APP-Verarbeitung und der Amyloid-Beta-Produktion ist entscheidend für die Erhaltung der neuronalen Gesundheit und kognitiven Funktion, während eine Fehlregulierung zur Pathologie der Alzheimer-Krankheit beitragen kann.

Ric3 (Resistance To Inhibitors Of Cholinesterase 3 Homolog): Ric3 ist ein Protein, das an der Reifung und dem Transport von nikotinischen Acetylcholinrezeptoren beteiligt ist, welche für die neuronale Signalübertragung unerlässlich sind. Ric3 spielt eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung und dem Erhalt des Nervensystems, und Veränderungen seiner Funktion können Auswirkungen auf neurologische Erkrankungen haben.

Ric3

SDK1 (Sidekick Cell Adhesion Molecule 1): SDK1 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Zelladhäsion und der synaptischen Organisation spielt. Es ist wichtig für die Bildung neuronaler Schaltkreise, insbesondere im visuellen System, und trägt zur richtigen neuronalen Vernetzung und Kommunikation bei.

SDK1

RSPO3 (R-Spondin 3): RSPO3 ist ein Mitglied der R-Spondin-Familie, die den Wnt-Signalweg moduliert, welcher für die embryonale Entwicklung und das Zellwachstum unerlässlich ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei Prozessen wie der Gefäßentwicklung und der Proliferation von Stammzellen. Eine Dysregulation von RSPO3 wurde mit Erkrankungen wie Krebs in Verbindung gebracht.

RSPO3

TSHR (Thyreotropin-Rezeptor): TSHR ist ein Messwert, der die Funktion des thyreotropen Hormonrezeptors widerspiegelt, der vom TSHR-Gen codiert wird. Dieser Rezeptor, der sich auf der Oberfläche der Schilddrüsenzellen befindet, spielt eine zentrale Rolle bei der Regulation der Produktion und Freisetzung von Schilddrüsenhormonen als Reaktion auf Signale der Hypophyse. Eine Dysregulation des TSHR kann zu Schilddrüsenerkrankungen beitragen.

TSHR

RAB38 ist ein Mitglied der Ras-assoziierten Proteinfamilie und fungiert als wichtiger Regulator des intrazellulären Membrantransports, insbesondere innerhalb des endosomalen-lysosomalen Systems. Hauptsächlich im Zytoplasma lokalisiert, koordiniert RAB38 die Bewegung und Fusion membrangebundener Vesikel und sorgt so für eine ordnungsgemäße Sortierung und Lieferung von Ladungsmolekülen. Dieses Protein spielt eine spezialisierte Rolle bei der Biogenese von Melanosomen und unterstützt die Reifung sowie den Transport von Melanosomen – Organellen, die für die Melaninsynthese und -verteilung in Melanozyten verantwortlich sind. Durch seine Interaktionen mit Effektorproteinen und der Membranfusionsmaschinerie erleichtert RAB38 diese wichtigen zellulären Prozesse.

RAB38

SCNN1G (Sodium Channel Epithelial 1 Untereinheit Gamma): SCNN1G ist ein Gen, das die Gamma-Untereinheit des epithelialen Natriumkanals (ENaC) codiert, welcher den Natriumhaushalt und die Flüssigkeitsbalance in epithelialen Geweben wie Lunge, Niere und Dickdarm reguliert. Diese Untereinheit ist wichtig für die Steuerung der Kanalaktivität und die Reaktion auf Regulationssignale, einschließlich Hormonen wie Aldosteron. Mutationen oder Fehlregulationen von SCNN1G können den Flüssigkeits- und Elektrolythaushalt beeinträchtigen und zu damit verbundenen Erkrankungen beitragen.

SCNN1G

LBP (Lipopolysaccharid-bindendes Protein): LBP ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Immunantwort auf bakterielle Infektionen spielt. Es bindet an bakterielle Lipopolysaccharide (LPS) und hilft dabei, das angeborene Immunsystem zu aktivieren. LBP ist ein wichtiger Bestandteil der körpereigenen Abwehr gegen bakterielle Krankheitserreger.

MTRR (Methionin-Synthase-Reduktase): MTRR ist ein Enzym, das eine entscheidende Rolle bei der Regeneration von Methylcobalamin spielt und die kontinuierliche Funktion von MTR im Homocystein-Stoffwechsel unterstützt. Es ist essentiell für die Aufrechterhaltung angemessener Methioninspiegel und die normale DNA-Synthese. Mutationen im MTRR sind mit Homocystinurie verbunden, was zu Entwicklungs- und neurologischen Komplikationen beitragen kann. Das Verständnis der MTRR-Funktion liefert Einsichten für potenzielle Therapien genetischer Erkrankungen.

MTRR

OVOL1 (Ovo Like Transcriptional Repressor 1): OVOL1 ist ein Gen, das einen Transkriptionsrepressor codiert, der an der Regulierung der Genexpression während der Entwicklung und der Gewebedifferenzierung beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Differenzierung der Epithelzellen und der Bildung von Gewebe-Barrieren.

OVOL1

SCAMP5 (Secretory Carrier Membrane Protein 5): SCAMP5 ist ein Mitglied der SCAMP-Familie, die an Membrantransportprozessen beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Membranrecyclings und der Exozytose, insbesondere in Neuronen. SCAMP5 ist wichtig für die Freisetzung von Neurotransmittern und die neuronale Kommunikation, und seine Funktion könnte Auswirkungen auf neurologische Erkrankungen haben.

SCAMP5

ADH1B (Alcoholdehydrogenase 1B): ADH1B ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das am ersten Schritt des Alkoholstoffwechsels beteiligt ist und Ethanol in Acetaldehyd umwandelt. Genetische Variationen in ADH1B können die Geschwindigkeit des Alkoholabbaus beeinflussen, was sich auf die Alkoholtoleranz und das Risiko alkoholbedingter Erkrankungen auswirkt.

ADH1B

TNR (Tenascin R): TNR ist ein Gen, das ein Protein der extrazellulären Matrix kodiert, das überwiegend im zentralen Nervensystem vorkommt. Es ist an der neuronalen Entwicklung beteiligt, einschließlich synaptischer Plastizität und neuronaler Differenzierung. TNR spielt eine Rolle bei der Bildung neuronaler Netzwerke und kann neuroentwicklungsbedingte sowie neurodegenerative Prozesse beeinflussen.

ADRA1A (Adrenozeptor Alpha 1A): ADRA1A ist ein Gen, das für einen Subtyp der Alpha-1-adrenergen Rezeptoren kodiert, die an den Reaktionen des Körpers auf Adrenalin und Noradrenalin beteiligt sind. Diese Rezeptoren spielen eine Schlüsselrolle bei der Kontraktion der glatten Muskulatur und der kardiovaskulären Funktion, einschließlich der Regulierung des Blutdrucks und des Gefäßtons. Veränderungen in der Aktivität von ADRA1A können die kardiovaskuläre Gesundheit und die Funktion des autonomen Nervensystems beeinflussen.

ADRA1A

STARD5 (StAR-Related Lipid Transfer Domain Containing 5): STARD5 ist ein Protein, das die Aktivität der START-Domänenfamilie widerspiegelt und am Transport sowie an der Verteilung von Lipiden innerhalb der Zellen beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung des Lipidstoffwechsels und der Aufrechterhaltung der Lipidhomöostase, insbesondere in der Leber und im Magen-Darm-Trakt. Obwohl seine spezifischen Funktionen noch untersucht werden, deutet die Rolle von STARD5 im Lipidtransport auf mögliche Auswirkungen bei Stoffwechselerkrankungen und Krankheiten im Zusammenhang mit Lipidfehlregulation hin.

STARD5

PREP (Prolyl Endopeptidase): PREP ist ein Enzym, das die Aktivität einer Serinprotease widerspiegelt, die an der Spaltung von prolinhaltigen Peptiden beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle im Stoffwechsel von Neuropeptiden und Peptidhormonen und trägt zu kognitiven Prozessen sowie zur Entzündungsreaktion bei. Veränderungen der PREP-Aktivität werden mit neurologischen Erkrankungen, einschließlich Alzheimer, in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für Neurodegeneration und kognitive Funktionen unterstreicht.

PREP

TNF (Tumornekrosefaktor): TNF ist ein Zytokin, das die Aktivität des Immunsystems als Reaktion auf Infektionen und Gewebeschäden widerspiegelt. TNF spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulation von Entzündungen und Immunreaktionen, und seine Dysregulation wird mit Autoimmunerkrankungen und chronisch-entzündlichen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

IL6 (Interleukin 6): IL6 ist ein Zytokin, das die Aktivität des Immunsystems und Entzündungen widerspiegelt. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Koordination der Abwehrmechanismen des Körpers während Infektionen und Verletzungen. IL6 hilft, entzündliche Reaktionen zu regulieren und steuert den Einsatz von Immunzellen, um Bedrohungen gezielt zu bekämpfen. Forscher untersuchen IL6, um seine komplexen Wechselwirkungen sowie seine Auswirkungen auf die normale Immunfunktion und entzündliche Erkrankungen zu verstehen.

LRATD1 (Lecithin-Retinol-Acyltransferase-Domänen-haltig 1): LRATD1 ist ein Gen, das ein Protein mit einer Domäne kodiert, die der Lecithin-Retinol-Acyltransferase (LRAT) ähnlich ist, einem Enzym, das am Vitamin-A-Stoffwechsel beteiligt ist. Obwohl seine genauen Funktionen noch untersucht werden, wird angenommen, dass LRATD1 eine Rolle bei Prozessen spielt, die mit der Nutzung und Regulierung von Vitamin A zusammenhängen.

LRATD1

OOSP1 (Oocyte Secreted Protein 1): OOSP1 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das vorwiegend in Oocyten exprimiert wird und an der frühen Embryonalentwicklung beteiligt ist. Es könnte eine Rolle bei der Reifung der Oocyten sowie bei der Regulation von Prozessen während der Befruchtung und den ersten Stadien der Embryogenese spielen. Seine Funktion ist wichtig für die reproduktive Gesundheit und eine erfolgreiche embryonale Entwicklung.

OOSP1

SCFD1 (Sec1 Family Domain Containing 1): SCFD1 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das am Vesikeltransport beteiligt ist, insbesondere am Transport von sekretorischen Proteinen. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung des Vesikeldockens und der Fusion, was für die ordnungsgemäße Zellfunktion und die interzelluläre Kommunikation unerlässlich ist.

SCFD1

POCD5 (Postoperative kognitive Dysfunktion 5): POCD5 ist ein Gen, das mit der postoperativen kognitiven Dysfunktion in Verbindung steht, einem Zustand, der durch kognitive Beeinträchtigungen nach einer Operation gekennzeichnet ist. Die Forschung ist im Gange, um die spezifischen Mechanismen und Faktoren zu verstehen, die zu diesem Zustand beitragen.

POCD5

PSAP (Prosaposin): PSAP ist ein Vorläuferprotein, das in Saposine verarbeitet wird, welche für den Abbau von Lipiden innerhalb von Lysosomen unerlässlich sind. Diese Saposine spielen eine entscheidende Rolle dabei, die Ansammlung komplexer Lipide in den Zellen zu verhindern. Mangelzustände oder Mutationen im PSAP können zu lysosomalen Speichererkrankungen führen, darunter Morbus Gaucher, Morbus Fabry und metachromatische Leukodystrophie.

PSAP

TMEM51 (Transmembranprotein 51): TMEM51 ist ein Protein, das mit der Membranorganisation und dem intrazellulären Transport in Verbindung steht. Obwohl seine genauen Funktionen noch unklar sind, wird angenommen, dass es am intrazellulären Transport und an zellulären Signalwegen beteiligt ist.

TMEM51

ANKK1 (Ankyrin-Wiederholung und Kinase-Domäne enthaltend 1): ANKK1 ist ein Gen, das mit der Signalübertragung in Verbindung steht und möglicherweise eine Rolle bei der Regulation von Dopaminrezeptoren spielt, die für die Gehirnfunktion essenziell sind. Varianten in der Nähe von ANKK1 wurden mit neuropsychiatrischen Störungen und Suchterkrankungen in Verbindung gebracht, vermutlich aufgrund ihres Einflusses auf die Dopaminsignalgebung.

ANKK1

RALGDS (Ral Guanin-Nukleotid-Dissoziationsstimulator): RALGDS ist ein Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor, der die Aktivierung von Ral-GTPasen reguliert. Es spielt eine Schlüsselrolle in Signaltransduktionswegen und beeinflusst das Zellwachstum, die Differenzierung und das Überleben. Veränderungen der RALGDS-Aktivität wurden mit der Entstehung und dem Fortschreiten von Krebs in Verbindung gebracht.

RALGDS

RADX (RADX DNA-Reparatur-Helikase): RADX ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der DNA-Reparatur spielt, insbesondere bei der Erhaltung der genomischen Stabilität während der DNA-Replikation. Es ist an der zellulären Reaktion auf DNA-Schäden beteiligt und hilft, genomische Instabilität zu verhindern – ein wesentlicher Faktor bei der Krebsentstehung. RADX ist ein wichtiger Schwerpunkt beim Verständnis der DNA-Reparaturmechanismen und der Förderung der Krebsforschung.

RADX

RRAS2 (RAS Related 2): RRAS2 ist ein Mitglied der RAS-Genfamilie und beteiligt an der Regulierung des Zellwachstums und der Differenzierung. Es spielt eine Schlüsselrolle in Signaltransduktionswegen und ist wichtig für verschiedene zelluläre Prozesse, einschließlich Zelladhäsion und Migration.

RRAS2

PSMC1 (Proteasom 26S Untereinheit, ATPase 1): PSMC1 ist ein Gen, das eine Protein-Komponente des 26S-Proteasoms codiert, welches für den Abbau ubiquitinierter Proteine verantwortlich ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der Proteinhomöostase innerhalb der Zellen, indem es beschädigte oder fehlgefaltete Proteine entfernt, und trägt zur Regulation zellulärer Prozesse wie des Zellzyklus und der Stressantworten bei.

PSMC1

TBX3 (T-Box-Transkriptionsfaktor 3): TBX3 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine entscheidende Rolle in der Embryonalentwicklung spielt und die Organogenese, einschließlich der Bildung von Gliedmaßen, Herz und Brustdrüse, reguliert. Mutationen oder eine Fehlregulation von TBX3 können Entwicklungsstörungen wie das Ulnar-Mammär-Syndrom verursachen. Es ist auch bei Krebs beteiligt, wo es als Transkriptionsrepressor wirken kann, um die Zellseneszenz zu hemmen und die Zellproliferation zu fördern.

TBX3

MMP15 (Matrix-Metallopeptidase 15): MMP15 ist ein Gen, das für ein Enzym kodiert, das zur Familie der Matrix-Metalloproteinasen gehört und am Abbau sowie an der Umbildung der extrazellulären Matrix (ECM) beteiligt ist. Dieses Enzym spielt eine Rolle bei physiologischen Prozessen wie der Wundheilung, Angiogenese und Embryonalentwicklung, indem es die Zusammensetzung der ECM reguliert. Eine ordnungsgemäße Aktivität von MMP15 ist für die Gewebereparatur und -umbildung unerlässlich, während eine Dysregulation zur Entstehung von Erkrankungen wie Krebsprogression, Fibrose und entzündlichen Erkrankungen beitragen kann.

MMP15

TENM4 (Teneurin Transmembranprotein 4): TENM4 ist ein Mitglied der Teneurin-Familie, die an der neuronalen Entwicklung und Funktion beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Zell-Zell-Adhäsion und Kommunikation im Nervensystem und wird mit Entwicklungsprozessen sowie neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

TENM4

GPR158 (G-Protein-gekoppelter Rezeptor 158): GPR158 ist ein Mitglied der Familie der G-Protein-gekoppelten Rezeptoren (GPCR) und spielt eine Rolle in verschiedenen physiologischen Prozessen, einschließlich der neuronalen Entwicklung sowie der Regulierung von Stimmung und Verhalten. Er wird mit psychischen Erkrankungen wie Depression und Angststörungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die Gehirnfunktion und die emotionale Regulation unterstreicht.

GPR158

S1PR4 (Sphingosin-1-Phosphat-Rezeptor 4): S1PR4 ist ein an G-Proteine gekoppelter Rezeptor für das lipophile Signalmolekül Sphingosin-1-Phosphat (S1P). Er wird hauptsächlich in hämatopoetischen Zellen exprimiert und spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Migration von Immunzellen, Entzündungen, Angiogenese und der Integrität der endothelialen Barriere. Veränderungen in der S1PR4-Signalgebung können Immunantworten beeinflussen und zu entzündlichen sowie immunbedingten Erkrankungen beitragen.

S1PR4

TBKBP1 (TANK-Bindendes Kinase 1 Bindungsprotein 1): TBKBP1 ist ein Gerüstprotein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der angeborenen Immunität und entzündlicher Reaktionen spielt. Auch bekannt als SINTBAD, interagiert es mit den Kinasen TBK1 und IKKε und trägt zur antiviralen Abwehr sowie zur Produktion von Typ-I-Interferonen bei. Die Beteiligung von TBKBP1 an der Modulation immuner Signalwege unterstreicht seine Bedeutung für die Immunfunktion und sein Potenzial als therapeutisches Ziel bei entzündlichen und Autoimmunerkrankungen.

TBKBP1

PIP5KL1 (Phosphatidylinositol-4-Phosphat 5-Kinase-ähnlich 1): PIP5KL1 ist ein Gen, das für ein Enzym kodiert, das am Phosphoinositid-Stoffwechsel beteiligt ist. Dieses Enzym katalysiert die Umwandlung von Phosphatidylinositol 4-phosphat (PI4P) in Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphat (PI(4,5)P2), ein entscheidendes Signalmolekül, das zelluläre Prozesse wie Membrantransport und Organisation des Zytoskeletts reguliert.

PIP5KL1

CCDC170 (Coiled-Coil Domain Containing 170): CCDC170 ist ein Gen mit bisher weniger gut verstandener Funktion, das jedoch mit Brustkrebs, insbesondere östrogenrezeptor-positivem Brustkrebs, in Verbindung gebracht wird. Es könnte an der zellulären Struktur und Organisation beteiligt sein.

CCDC170

TTC28 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, welches tetratricopeptid-Wiederholungsdomänen (TPR) enthält, die Protein-Protein-Wechselwirkungen erleichtern. Obwohl seine genauen Funktionen noch nicht vollständig charakterisiert sind, könnte TTC28 eine Rolle bei der Regulation der Transkription, des Zellzyklus und des Proteins Transports spielen. Laufende Forschungen untersuchen seine potenzielle Beteiligung an zellulären Signalwegen und Krankheitsprozessen.

TTC28

TBC1D8B (TBC1-Domänen-Familienmitglied 8B): TBC1D8B ist ein Mitglied der TBC1-Domänen-Familie, die für ihre Rolle im intrazellulären Transport und der Signalübermittlung bekannt ist. Dieses Gen ist an der Regulation des Membrantransports beteiligt und spielt eine Rolle bei zellulären Transportprozessen. Die Untersuchung von TBC1D8B kann Einblicke in die zelluläre Homöostase und Krankheiten liefern, die mit einer Funktionsstörung des intrazellulären Transports verbunden sind.

TBC1D8B

PLEKHM1 (Pleckstrin-Homologie-Domänen-haltiges Familienmitglied M1): PLEKHM1 ist ein Protein, das an der Autophagie und der Funktion von Lysosomen beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Fusion von Autophagosomen mit Lysosomen, einem wichtigen Schritt im autophagischen Prozess. Mutationen im PLEKHM1-Gen werden mit Osteopetrose, einer seltenen Knochenerkrankung, in Verbindung gebracht.

PLEKHM1

PLTP (Phospholipidtransferprotein): PLTP ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle im Lipidstoffwechsel und -transport im Körper spielt. Es erleichtert den Transfer von Phospholipiden zwischen verschiedenen Lipoproteinpartikeln und trägt so zur Regulierung ihrer Zusammensetzung und Funktion bei. PLTP ist wichtig für die Aufrechterhaltung des Gleichgewichts der Plasmalipoproteine, beeinflusst Größe, Zusammensetzung und Funktionalität von HDL- und LDL-Partikeln und unterstützt Prozesse wie den reversen Cholesterintransport.

PLTP

TNFSF18 (Mitglied der TNF-Superfamilie 18): TNFSF18 ist ein Molekül, das die Regulation der Immunantworten im Körper widerspiegelt. Auch bekannt als GITR-Ligand, bindet es an GITR auf T-Zellen und regulatorischen T-Zellen, fördert die Aktivität der Effektorzellen und unterdrückt gleichzeitig die Funktion der regulatorischen T-Zellen. Diese doppelte Rolle macht TNFSF18 zu einem wichtigen Ziel in der Krebsimmuntherapie und der Behandlung von Autoimmunerkrankungen.

TNFSF18

MACF1 (Microtubule-Actin Crosslinking Factor 1): MACF1 ist ein Gen, das ein zytoskelettales Verknüpfungsprotein codiert, das an der Stabilisierung und Verbindung von Mikrotubuli und Aktinfilamenten beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Zellbeweglichkeit, der neuronalen Entwicklung und der zellulären Signalübertragung. Eine Fehlfunktion von MACF1 wird mit Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht und kann zur Metastasierung von Krebs beitragen.

MACF1

TNFRSF1A (Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor-Superfamilienmitglied 1A): TNFRSF1A ist ein Gen, das einen Rezeptor der TNF-Rezeptor-Superfamilie codiert, der eine Schlüsselrolle bei der Vermittlung zellulärer Reaktionen auf Tumornekrosefaktor-Alpha (TNF-α) spielt. Dieser Rezeptor ist an der Regulierung von Entzündungen, Immunreaktionen, Apoptose und Zellproliferation beteiligt. Durch die Bindung von TNF-α kann TNFRSF1A Signalwege auslösen, die das Überleben der Zelle, den Zelltod und entzündliche Prozesse beeinflussen und somit seine Bedeutung für die Regulation des Immunsystems und Krankheitsmechanismen hervorheben.

TNFRSF1A

PDCD6IP (Programmed Cell Death 6 Interacting Protein): PDCD6IP ist ein Protein, das das Gleichgewicht und die Regulierung wichtiger zellulärer Prozesse widerspiegelt. Auch bekannt als ALIX, ist es an Endozytose, Membranreparatur und Signalwegen des Zelltods beteiligt. PDCD6IP spielt eine entscheidende Rolle bei der Bildung multivesikulärer Körper und dem Abschnüren von umhüllten Viren wie HIV. Fehlfunktionen von PDCD6IP stehen im Zusammenhang mit neurodegenerativen Erkrankungen und Krebs, was seine Bedeutung für Autophagie, Apoptose und die allgemeine zelluläre Homöostase unterstreicht.

PDCD6IP

PRTFDC1 (Phosphoribosyltransferase-Domäne enthaltend 1): PRTFDC1 ist ein Enzym, das am Purin-Rückgewinnungsweg beteiligt ist, welcher Purine aus abgebauter DNA und RNA recycelt, um neue Nukleotide zu erzeugen. Diese Rolle im Nukleotidstoffwechsel legt nahe, dass es für die Zellproliferation und DNA-Reparatur wichtig ist. Veränderungen in diesem Stoffwechselweg können das zelluläre Energiemanagement und die genomische Stabilität beeinflussen, was potenzielle Auswirkungen auf die metabolische Gesundheit und die DNA-Schadensantwort hat.

PRTFDC1

CD28 (CD28 Molekül): CD28 ist ein co-stimulierender Rezeptor auf T-Zellen, der für deren vollständige Aktivierung und Überleben unerlässlich ist. Er spielt eine entscheidende Rolle in der Immunantwort, einschließlich der Entwicklung des T-Zell-Gedächtnisses. Die CD28-Signalgebung ist zudem ein wichtiger Ansatzpunkt für immuntherapeutische Medikamente, insbesondere bei der Behandlung von Krebs und Autoimmunerkrankungen.

CD28

CASQ2 (Calsequestrin 2): CASQ2 ist ein Protein, das an der Kalziumspeicherung im sarkoplasmatischen Retikulum der Herzmuskelzellen beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Kalziumhaushalts und der Kontraktion des Herzmuskels. Mutationen im CASQ2 sind mit der katchecholaminerg bedingten polymorphen ventrikulären Tachykardie verbunden, einer Erkrankung, die durch unregelmäßige Herzschläge ausgelöst durch körperliche Aktivität oder Stress gekennzeichnet ist.

CASQ2

PRKAG2 (Proteinkinase AMP-aktivierte nicht-katalytische Untereinheit Gamma 2): PRKAG2 kodiert eine regulatorische Untereinheit der AMP-aktivierten Proteinkinase (AMPK), einem Schlüsselenzym, das an der zellulären Energiekontrolle beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Erkennung des zellulären Energiezustands und der Aktivierung von Signalwegen, die dazu beitragen, das Energiegleichgewicht wiederherzustellen.

PRKAG2

CD40 (Cluster of Differentiation 40): CD40 ist ein Zelloberflächenrezeptorprotein, das eine zentrale Rolle im Immunsystem spielt. Es wird hauptsächlich auf B-Zellen und antigenpräsentierenden Zellen exprimiert. Die Aktivierung von CD40 ist entscheidend für die Reifung von B-Zellen, die Antikörperproduktion und die Entwicklung der adaptiven Immunität. Mutationen im CD40 oder seinem Liganden CD40L können zu Immundefizienzstörungen führen.

CD40

IRF8 (Interferon Regulatory Factor 8) ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor codiert, der für die Entwicklung und Funktion von Immunzellen, insbesondere dendritischen Zellen und Makrophagen, unerlässlich ist. Es hilft dabei, Gene zu regulieren, die an Immunantworten und der Antigenpräsentation beteiligt sind. Veränderungen im IRF8 können die Differenzierung von Immunzellen und die gesamte Immunfunktion beeinträchtigen.

IRF8

PAX1 (Paired Box 1): PAX1 ist ein wichtiges regulatorisches Gen, das an der Entwicklung der Wirbelsäule und des Brustkorbs beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Skelettbildung, und Mutationen im PAX1-Gen können zu angeborenen Fehlbildungen der Wirbelsäule und des Skeletts führen.

PAX1

SERAC1 (Serine Active Site Containing 1): SERAC1 ist ein Gen, das ein Protein codiert, welches am Lipidstoffwechsel und an der mitochondrialen Funktion beteiligt ist. Es trägt zur Synthese von Cardiolipin bei, einem spezialisierten Phospholipid, das für die Integrität und Aktivität der mitochondrialen Membran entscheidend ist. Mutationen im SERAC1-Gen können die Produktion von Cardiolipin beeinträchtigen und möglicherweise zu mitochondrialen Dysfunktionen und damit verbundenen Erkrankungen führen.

SERAC1

MARCO (Macrophagen-Rezeptor mit kollagenartiger Struktur): MARCO ist ein Rezeptor, der auf der Oberfläche von Makrophagen exprimiert wird und eine Rolle bei der Immunantwort auf Krankheitserreger und Partikel spielt. Er ist an der Erkennung und Beseitigung von Bakterien und Umweltpartikeln beteiligt, was zur angeborenen Immunität und zur Regulierung von Entzündungen beiträgt.

MARCO

LEPR (Leptin-Rezeptor): LEPR ist ein Rezeptor für das Hormon Leptin und spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Energiehaushalts, einschließlich Appetit und Stoffwechsel. Die ordnungsgemäße Funktion von LEPR ist für die Reaktion des Körpers auf Leptin-Signale unerlässlich, während Mutationen im LEPR Leptinresistenz verursachen können, eine Erkrankung, die häufig mit Fettleibigkeit in Verbindung gebracht wird.

LEPR

PAPSS2 (3'-Phosphoadenosin 5'-Phosphosulfat-Synthase 2): PAPSS2 ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das für die Produktion von PAPS (3'-Phosphoadenosin 5'-Phosphosulfat) essentiell ist, einem wichtigen Sulfatspender in verschiedenen Sulfatierungsreaktionen. Es spielt eine bedeutende Rolle im Stoffwechsel von Hormonen, Arzneimitteln und anderen Molekülen. Mutationen im PAPSS2-Gen können die skelettale Entwicklung beeinflussen und zu Erkrankungen wie der spondyloepimetaphysären Dysplasie führen.

PAPSS2

GFI1B (Growth Factor Independence 1B): GFI1B ist ein transkriptionaler Repressor, der eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Differenzierung von roten Blutkörperchen und Thrombozyten spielt. Es reguliert Gene, die am Zellzyklus und an der Apoptose beteiligt sind, und trägt dazu bei, ein Gleichgewicht zwischen Zellwachstum und Reifung aufrechtzuerhalten. Eine Fehlregulation von GFI1B steht im Zusammenhang mit Blutkrankheiten wie Anämie und Thrombozytopenie und trägt auch zur Entstehung von Leukämie bei. Seine Funktion ist essentiell für die Aufrechterhaltung des hämatopoetischen Zellgleichgewichts und unterstreicht die Komplexität der Blutkörperchenproduktion.

GFI1B

LPIN2 (Lipin 2): LPIN2 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle im Lipidstoffwechsel und der Energieproduktion spielt, insbesondere bei der Umwandlung von Phosphatidsäure zu Diacylglycerol, einem wesentlichen Schritt bei der Synthese von Triglyzeriden und Phospholipiden. Es trägt auch zur Regulierung der Genexpression bei, die mit dem Lipidstoffwechsel und Entzündungen verbunden ist. Mutationen im LPIN2-Gen sind mit dem Majeed-Syndrom assoziiert, das durch chronische, wiederkehrende multifokale Osteomyelitis, Dermatitis und dyserythropoetische Anämie gekennzeichnet ist und seine Bedeutung sowohl in metabolischen als auch immunologischen Prozessen unterstreicht.

LPIN2

NFIA (Nuclear Factor I A) ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Genexpression, der zellulären Differenzierung und der Entwicklung spielt. Er befindet sich hauptsächlich im Zellkern und gehört zur Familie der Nuclear Factor I (NFI), einer Gruppe konservierter DNA-bindender Proteine, die an der Steuerung der Transkription beteiligt sind. NFIA wirkt, indem es an spezifische DNA-Sequenzen, sogenannte NFIA-Erkennungselemente, in Genpromotoren bindet und die Genaktivität durch Interaktionen mit Ko-Regulatoren und chromatinmodifizierenden Enzymen beeinflusst.

NFIA

PRDM16 (PR-Domäne enthaltend 16): PRDM16 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Differenzierung brauner Adipozyten und der Aktivierung der Thermogenese spielt. Es ist essentiell für die Steuerung des Energieverbrauchs und der metabolischen Gesundheit. Als zentrale Komponente bei der Steuerung des Energiehaushalts des Körpers besitzt PRDM16 ein bedeutendes Potenzial, unser Verständnis des Stoffwechsels zu vertiefen und bei der Bekämpfung von Fettleibigkeit neue Wege zu eröffnen.

PRDM16

NFATC2 (Nuclear Factor Of Activated T-Cells 2): NFATC2 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Immunantworten spielt. Er wird in T-Zellen durch Signale aktiviert, die den intrazellulären Calciumspiegel erhöhen, wodurch er in den Zellkern gelangt und Gene beeinflusst, die an der Aktivierung und Differenzierung von T-Zellen beteiligt sind. NFATC2 ist wichtig für die ordnungsgemäße Entwicklung des Immunsystems, und seine Fehlregulation wird mit Autoimmunerkrankungen und Immundefizienz in Verbindung gebracht.

NFATC2

LSR (Lipolyse-stimulierte Lipoprotein-Rezeptor): LSR ist ein Gen, das für ein Rezeptorprotein kodiert, das am Aufnahmeprozess von Lipoproteinen, einschließlich Chylomikronen und Very-Low-Density-Lipoproteinen (VLDL), beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle im Lipidstoffwechsel und beim Transport von Nahrungsfetten. Eine Fehlregulation von LSR kann zu Lipidstörungen und kardiovaskulären Erkrankungen beitragen.

LYZ (Lysozym): Lysozym (LYZ) ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle im angeborenen Immunsystem spielt, indem es die Peptidoglykanschicht der bakteriellen Zellwände abbaut und so zur Lyse der Bakterien führt. Es ist in verschiedenen Sekreten, darunter Speichel, Tränen und Milch, sowie in Neutrophilengranula in hoher Konzentration vorhanden. Über seine antibakterielle Wirkung hinaus ist LYZ auch an der Modulation von Entzündungen beteiligt und besitzt potenzielle therapeutische Anwendungen bei der Behandlung von Infektionen und entzündlichen Erkrankungen.

OR2M3 (Olfaktorischer Rezeptor, Familie 2, Unterfamilie M, Mitglied 3): OR2M3 ist ein Gen, das zur großen Familie der olfaktorischen Rezeptoren gehört, die für den Geruchssinn verantwortlich ist. Diese Rezeptoren erkennen flüchtige Duftmoleküle und sind sehr vielfältig, was die Wahrnehmung vieler verschiedener Düfte ermöglicht. OR2M3 wird im Riechepithel der Nase exprimiert und spielt eine Schlüsselrolle bei der Geruchserkennung und der Signalübertragung zum Gehirn. Die Forschung zu OR2M3 und verwandten Rezeptoren trägt dazu bei, unser Verständnis des Geruchs zu vertiefen und hat potenzielle Anwendungen in der Geschmackswissenschaft und sensorischen Biologie.

OR2M3

ADO (Adenosin-Desaminase, RNA-spezifisch): ADO ist ein Gen, das für ein Enzym kodiert, das für die RNA-spezifische Adenosin-Desaminierung verantwortlich ist. Dieses Enzym katalysiert die Umwandlung von Adenosin zu Inosin in RNA-Molekülen und beeinflusst dadurch die Stabilität, Funktion und Regulation der RNA. ADO spielt eine Schlüsselrolle bei der RNA-Bearbeitung und trägt zur Vielfalt und Funktionalität von RNA-Molekülen bei.

TLN2 (Talin 2): TLN2 ist ein Gen, das für das Talin-2-Protein kodiert, welches an integrinvermittelter Signalübertragung beteiligt ist und eine Schlüsselrolle bei Zelladhäsion, Migration und Signalgebung spielt. Es trägt zur Bildung und Stabilisierung integrinbasierter Adhäsionen bei und kann wichtige zelluläre Prozesse beeinflussen, einschließlich Immunantworten und Krebsprogression.

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