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Mit dem DNA Diet & Nutrition Test von GetTested kannst du deine genetischen Variationen analysieren und so besser verstehen, wie dein Körper verschiedene Nährstoffe verarbeitet. Mit Hilfe einer einfachen Speichelprobe für die DNA-Extraktion liefert dieser Test Informationen über deine genetische Veranlagung in Bezug auf deine Ernährung. Es bietet eine individuelle Analyse der Makronährstoffe, des Lipidstoffwechsels, des Bedarfs an Vitaminen und Mineralstoffen sowie der Veranlagung für unterschiedliche Empfindlichkeiten und Ernährungsverhalten.

<p>Mit dem DNA Diet & Nutrition Test von GetTested kannst du deine genetischen Variationen analysieren und so besser verstehen, wie dein Körper verschiedene Nährstoffe verarbeitet. Mit Hilfe einer einfachen Speichelprobe für die DNA-Extraktion liefert dieser Test Informationen über deine genetische Veranlagung in Bezug auf deine Ernährung. Es bietet eine individuelle Analyse der Makronährstoffe, des Lipidstoffwechsels, des Bedarfs an Vitaminen und Mineralstoffen sowie der Veranlagung für unterschiedliche Empfindlichkeiten und Ernährungsverhalten.</p>

DNA Diet & Nutrition Test

POCD5 (Postoperative kognitive Dysfunktion 5): POCD5 ist ein Gen, das mit der postoperativen kognitiven Dysfunktion in Verbindung steht, einem Zustand, der durch kognitive Beeinträchtigungen nach einer Operation gekennzeichnet ist. Die Forschung ist im Gange, um die spezifischen Mechanismen und Faktoren zu verstehen, die zu diesem Zustand beitragen.

POCD5

PSAP (Prosaposin): PSAP ist ein Vorläuferprotein, das in Saposine verarbeitet wird, welche für den Abbau von Lipiden innerhalb von Lysosomen unerlässlich sind. Diese Saposine spielen eine entscheidende Rolle dabei, die Ansammlung komplexer Lipide in den Zellen zu verhindern. Mangelzustände oder Mutationen im PSAP können zu lysosomalen Speichererkrankungen führen, darunter Morbus Gaucher, Morbus Fabry und metachromatische Leukodystrophie.

PSAP

TMEM51 (Transmembranprotein 51): TMEM51 ist ein Protein, das mit der Membranorganisation und dem intrazellulären Transport in Verbindung steht. Obwohl seine genauen Funktionen noch unklar sind, wird angenommen, dass es am intrazellulären Transport und an zellulären Signalwegen beteiligt ist.

TMEM51

ANKK1 (Ankyrin-Wiederholung und Kinase-Domäne enthaltend 1): ANKK1 ist ein Gen, das mit der Signalübertragung in Verbindung steht und möglicherweise eine Rolle bei der Regulation von Dopaminrezeptoren spielt, die für die Gehirnfunktion essenziell sind. Varianten in der Nähe von ANKK1 wurden mit neuropsychiatrischen Störungen und Suchterkrankungen in Verbindung gebracht, vermutlich aufgrund ihres Einflusses auf die Dopaminsignalgebung.

ANKK1

RALGDS (Ral Guanin-Nukleotid-Dissoziationsstimulator): RALGDS ist ein Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor, der die Aktivierung von Ral-GTPasen reguliert. Es spielt eine Schlüsselrolle in Signaltransduktionswegen und beeinflusst das Zellwachstum, die Differenzierung und das Überleben. Veränderungen der RALGDS-Aktivität wurden mit der Entstehung und dem Fortschreiten von Krebs in Verbindung gebracht.

RALGDS

RADX (RADX DNA-Reparatur-Helikase): RADX ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der DNA-Reparatur spielt, insbesondere bei der Erhaltung der genomischen Stabilität während der DNA-Replikation. Es ist an der zellulären Reaktion auf DNA-Schäden beteiligt und hilft, genomische Instabilität zu verhindern – ein wesentlicher Faktor bei der Krebsentstehung. RADX ist ein wichtiger Schwerpunkt beim Verständnis der DNA-Reparaturmechanismen und der Förderung der Krebsforschung.

RADX

RRAS2 (RAS Related 2): RRAS2 ist ein Mitglied der RAS-Genfamilie und beteiligt an der Regulierung des Zellwachstums und der Differenzierung. Es spielt eine Schlüsselrolle in Signaltransduktionswegen und ist wichtig für verschiedene zelluläre Prozesse, einschließlich Zelladhäsion und Migration.

RRAS2

PSMC1 (Proteasom 26S Untereinheit, ATPase 1): PSMC1 ist ein Gen, das eine Protein-Komponente des 26S-Proteasoms codiert, welches für den Abbau ubiquitinierter Proteine verantwortlich ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der Proteinhomöostase innerhalb der Zellen, indem es beschädigte oder fehlgefaltete Proteine entfernt, und trägt zur Regulation zellulärer Prozesse wie des Zellzyklus und der Stressantworten bei.

PSMC1

TBX3 (T-Box-Transkriptionsfaktor 3): TBX3 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine entscheidende Rolle in der Embryonalentwicklung spielt und die Organogenese, einschließlich der Bildung von Gliedmaßen, Herz und Brustdrüse, reguliert. Mutationen oder eine Fehlregulation von TBX3 können Entwicklungsstörungen wie das Ulnar-Mammär-Syndrom verursachen. Es ist auch bei Krebs beteiligt, wo es als Transkriptionsrepressor wirken kann, um die Zellseneszenz zu hemmen und die Zellproliferation zu fördern.

TBX3

MMP15 (Matrix-Metallopeptidase 15): MMP15 ist ein Gen, das für ein Enzym kodiert, das zur Familie der Matrix-Metalloproteinasen gehört und am Abbau sowie an der Umbildung der extrazellulären Matrix (ECM) beteiligt ist. Dieses Enzym spielt eine Rolle bei physiologischen Prozessen wie der Wundheilung, Angiogenese und Embryonalentwicklung, indem es die Zusammensetzung der ECM reguliert. Eine ordnungsgemäße Aktivität von MMP15 ist für die Gewebereparatur und -umbildung unerlässlich, während eine Dysregulation zur Entstehung von Erkrankungen wie Krebsprogression, Fibrose und entzündlichen Erkrankungen beitragen kann.

MMP15

TENM4 (Teneurin Transmembranprotein 4): TENM4 ist ein Mitglied der Teneurin-Familie, die an der neuronalen Entwicklung und Funktion beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Zell-Zell-Adhäsion und Kommunikation im Nervensystem und wird mit Entwicklungsprozessen sowie neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

TENM4

GPR158 (G-Protein-gekoppelter Rezeptor 158): GPR158 ist ein Mitglied der Familie der G-Protein-gekoppelten Rezeptoren (GPCR) und spielt eine Rolle in verschiedenen physiologischen Prozessen, einschließlich der neuronalen Entwicklung sowie der Regulierung von Stimmung und Verhalten. Er wird mit psychischen Erkrankungen wie Depression und Angststörungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die Gehirnfunktion und die emotionale Regulation unterstreicht.

GPR158

S1PR4 (Sphingosin-1-Phosphat-Rezeptor 4): S1PR4 ist ein an G-Proteine gekoppelter Rezeptor für das lipophile Signalmolekül Sphingosin-1-Phosphat (S1P). Er wird hauptsächlich in hämatopoetischen Zellen exprimiert und spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Migration von Immunzellen, Entzündungen, Angiogenese und der Integrität der endothelialen Barriere. Veränderungen in der S1PR4-Signalgebung können Immunantworten beeinflussen und zu entzündlichen sowie immunbedingten Erkrankungen beitragen.

S1PR4

TBKBP1 (TANK-Bindendes Kinase 1 Bindungsprotein 1): TBKBP1 ist ein Gerüstprotein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der angeborenen Immunität und entzündlicher Reaktionen spielt. Auch bekannt als SINTBAD, interagiert es mit den Kinasen TBK1 und IKKε und trägt zur antiviralen Abwehr sowie zur Produktion von Typ-I-Interferonen bei. Die Beteiligung von TBKBP1 an der Modulation immuner Signalwege unterstreicht seine Bedeutung für die Immunfunktion und sein Potenzial als therapeutisches Ziel bei entzündlichen und Autoimmunerkrankungen.

TBKBP1

PIP5KL1 (Phosphatidylinositol-4-Phosphat 5-Kinase-ähnlich 1): PIP5KL1 ist ein Gen, das für ein Enzym kodiert, das am Phosphoinositid-Stoffwechsel beteiligt ist. Dieses Enzym katalysiert die Umwandlung von Phosphatidylinositol 4-phosphat (PI4P) in Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphat (PI(4,5)P2), ein entscheidendes Signalmolekül, das zelluläre Prozesse wie Membrantransport und Organisation des Zytoskeletts reguliert.

PIP5KL1

CCDC170 (Coiled-Coil Domain Containing 170): CCDC170 ist ein Gen mit bisher weniger gut verstandener Funktion, das jedoch mit Brustkrebs, insbesondere östrogenrezeptor-positivem Brustkrebs, in Verbindung gebracht wird. Es könnte an der zellulären Struktur und Organisation beteiligt sein.

CCDC170

TTC28 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, welches tetratricopeptid-Wiederholungsdomänen (TPR) enthält, die Protein-Protein-Wechselwirkungen erleichtern. Obwohl seine genauen Funktionen noch nicht vollständig charakterisiert sind, könnte TTC28 eine Rolle bei der Regulation der Transkription, des Zellzyklus und des Proteins Transports spielen. Laufende Forschungen untersuchen seine potenzielle Beteiligung an zellulären Signalwegen und Krankheitsprozessen.

TTC28

TBC1D8B (TBC1-Domänen-Familienmitglied 8B): TBC1D8B ist ein Mitglied der TBC1-Domänen-Familie, die für ihre Rolle im intrazellulären Transport und der Signalübermittlung bekannt ist. Dieses Gen ist an der Regulation des Membrantransports beteiligt und spielt eine Rolle bei zellulären Transportprozessen. Die Untersuchung von TBC1D8B kann Einblicke in die zelluläre Homöostase und Krankheiten liefern, die mit einer Funktionsstörung des intrazellulären Transports verbunden sind.

TBC1D8B

PLEKHM1 (Pleckstrin-Homologie-Domänen-haltiges Familienmitglied M1): PLEKHM1 ist ein Protein, das an der Autophagie und der Funktion von Lysosomen beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Fusion von Autophagosomen mit Lysosomen, einem wichtigen Schritt im autophagischen Prozess. Mutationen im PLEKHM1-Gen werden mit Osteopetrose, einer seltenen Knochenerkrankung, in Verbindung gebracht.

PLEKHM1

PLTP (Phospholipidtransferprotein): PLTP ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle im Lipidstoffwechsel und -transport im Körper spielt. Es erleichtert den Transfer von Phospholipiden zwischen verschiedenen Lipoproteinpartikeln und trägt so zur Regulierung ihrer Zusammensetzung und Funktion bei. PLTP ist wichtig für die Aufrechterhaltung des Gleichgewichts der Plasmalipoproteine, beeinflusst Größe, Zusammensetzung und Funktionalität von HDL- und LDL-Partikeln und unterstützt Prozesse wie den reversen Cholesterintransport.

PLTP

TNFSF18 (Mitglied der TNF-Superfamilie 18): TNFSF18 ist ein Molekül, das die Regulation der Immunantworten im Körper widerspiegelt. Auch bekannt als GITR-Ligand, bindet es an GITR auf T-Zellen und regulatorischen T-Zellen, fördert die Aktivität der Effektorzellen und unterdrückt gleichzeitig die Funktion der regulatorischen T-Zellen. Diese doppelte Rolle macht TNFSF18 zu einem wichtigen Ziel in der Krebsimmuntherapie und der Behandlung von Autoimmunerkrankungen.

TNFSF18

MACF1 (Microtubule-Actin Crosslinking Factor 1): MACF1 ist ein Gen, das ein zytoskelettales Verknüpfungsprotein codiert, das an der Stabilisierung und Verbindung von Mikrotubuli und Aktinfilamenten beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Zellbeweglichkeit, der neuronalen Entwicklung und der zellulären Signalübertragung. Eine Fehlfunktion von MACF1 wird mit Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht und kann zur Metastasierung von Krebs beitragen.

MACF1

TNFRSF1A (Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor-Superfamilienmitglied 1A): TNFRSF1A ist ein Gen, das einen Rezeptor der TNF-Rezeptor-Superfamilie codiert, der eine Schlüsselrolle bei der Vermittlung zellulärer Reaktionen auf Tumornekrosefaktor-Alpha (TNF-α) spielt. Dieser Rezeptor ist an der Regulierung von Entzündungen, Immunreaktionen, Apoptose und Zellproliferation beteiligt. Durch die Bindung von TNF-α kann TNFRSF1A Signalwege auslösen, die das Überleben der Zelle, den Zelltod und entzündliche Prozesse beeinflussen und somit seine Bedeutung für die Regulation des Immunsystems und Krankheitsmechanismen hervorheben.

TNFRSF1A

PDCD6IP (Programmed Cell Death 6 Interacting Protein): PDCD6IP ist ein Protein, das das Gleichgewicht und die Regulierung wichtiger zellulärer Prozesse widerspiegelt. Auch bekannt als ALIX, ist es an Endozytose, Membranreparatur und Signalwegen des Zelltods beteiligt. PDCD6IP spielt eine entscheidende Rolle bei der Bildung multivesikulärer Körper und dem Abschnüren von umhüllten Viren wie HIV. Fehlfunktionen von PDCD6IP stehen im Zusammenhang mit neurodegenerativen Erkrankungen und Krebs, was seine Bedeutung für Autophagie, Apoptose und die allgemeine zelluläre Homöostase unterstreicht.

PDCD6IP

PRTFDC1 (Phosphoribosyltransferase-Domäne enthaltend 1): PRTFDC1 ist ein Enzym, das am Purin-Rückgewinnungsweg beteiligt ist, welcher Purine aus abgebauter DNA und RNA recycelt, um neue Nukleotide zu erzeugen. Diese Rolle im Nukleotidstoffwechsel legt nahe, dass es für die Zellproliferation und DNA-Reparatur wichtig ist. Veränderungen in diesem Stoffwechselweg können das zelluläre Energiemanagement und die genomische Stabilität beeinflussen, was potenzielle Auswirkungen auf die metabolische Gesundheit und die DNA-Schadensantwort hat.

PRTFDC1

CD28 (CD28 Molekül): CD28 ist ein co-stimulierender Rezeptor auf T-Zellen, der für deren vollständige Aktivierung und Überleben unerlässlich ist. Er spielt eine entscheidende Rolle in der Immunantwort, einschließlich der Entwicklung des T-Zell-Gedächtnisses. Die CD28-Signalgebung ist zudem ein wichtiger Ansatzpunkt für immuntherapeutische Medikamente, insbesondere bei der Behandlung von Krebs und Autoimmunerkrankungen.

CD28

CASQ2 (Calsequestrin 2): CASQ2 ist ein Protein, das an der Kalziumspeicherung im sarkoplasmatischen Retikulum der Herzmuskelzellen beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Kalziumhaushalts und der Kontraktion des Herzmuskels. Mutationen im CASQ2 sind mit der katchecholaminerg bedingten polymorphen ventrikulären Tachykardie verbunden, einer Erkrankung, die durch unregelmäßige Herzschläge ausgelöst durch körperliche Aktivität oder Stress gekennzeichnet ist.

CASQ2

PRKAG2 (Proteinkinase AMP-aktivierte nicht-katalytische Untereinheit Gamma 2): PRKAG2 kodiert eine regulatorische Untereinheit der AMP-aktivierten Proteinkinase (AMPK), einem Schlüsselenzym, das an der zellulären Energiekontrolle beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Erkennung des zellulären Energiezustands und der Aktivierung von Signalwegen, die dazu beitragen, das Energiegleichgewicht wiederherzustellen.

PRKAG2

CD40 (Cluster of Differentiation 40): CD40 ist ein Zelloberflächenrezeptorprotein, das eine zentrale Rolle im Immunsystem spielt. Es wird hauptsächlich auf B-Zellen und antigenpräsentierenden Zellen exprimiert. Die Aktivierung von CD40 ist entscheidend für die Reifung von B-Zellen, die Antikörperproduktion und die Entwicklung der adaptiven Immunität. Mutationen im CD40 oder seinem Liganden CD40L können zu Immundefizienzstörungen führen.

CD40

IRF8 (Interferon Regulatory Factor 8) ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor codiert, der für die Entwicklung und Funktion von Immunzellen, insbesondere dendritischen Zellen und Makrophagen, unerlässlich ist. Es hilft dabei, Gene zu regulieren, die an Immunantworten und der Antigenpräsentation beteiligt sind. Veränderungen im IRF8 können die Differenzierung von Immunzellen und die gesamte Immunfunktion beeinträchtigen.

IRF8

PAX1 (Paired Box 1): PAX1 ist ein wichtiges regulatorisches Gen, das an der Entwicklung der Wirbelsäule und des Brustkorbs beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Skelettbildung, und Mutationen im PAX1-Gen können zu angeborenen Fehlbildungen der Wirbelsäule und des Skeletts führen.

PAX1

SERAC1 (Serine Active Site Containing 1): SERAC1 ist ein Gen, das ein Protein codiert, welches am Lipidstoffwechsel und an der mitochondrialen Funktion beteiligt ist. Es trägt zur Synthese von Cardiolipin bei, einem spezialisierten Phospholipid, das für die Integrität und Aktivität der mitochondrialen Membran entscheidend ist. Mutationen im SERAC1-Gen können die Produktion von Cardiolipin beeinträchtigen und möglicherweise zu mitochondrialen Dysfunktionen und damit verbundenen Erkrankungen führen.

SERAC1

MARCO (Macrophagen-Rezeptor mit kollagenartiger Struktur): MARCO ist ein Rezeptor, der auf der Oberfläche von Makrophagen exprimiert wird und eine Rolle bei der Immunantwort auf Krankheitserreger und Partikel spielt. Er ist an der Erkennung und Beseitigung von Bakterien und Umweltpartikeln beteiligt, was zur angeborenen Immunität und zur Regulierung von Entzündungen beiträgt.

MARCO

LEPR (Leptin-Rezeptor): LEPR ist ein Rezeptor für das Hormon Leptin und spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Energiehaushalts, einschließlich Appetit und Stoffwechsel. Die ordnungsgemäße Funktion von LEPR ist für die Reaktion des Körpers auf Leptin-Signale unerlässlich, während Mutationen im LEPR Leptinresistenz verursachen können, eine Erkrankung, die häufig mit Fettleibigkeit in Verbindung gebracht wird.

LEPR

PAPSS2 (3'-Phosphoadenosin 5'-Phosphosulfat-Synthase 2): PAPSS2 ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das für die Produktion von PAPS (3'-Phosphoadenosin 5'-Phosphosulfat) essentiell ist, einem wichtigen Sulfatspender in verschiedenen Sulfatierungsreaktionen. Es spielt eine bedeutende Rolle im Stoffwechsel von Hormonen, Arzneimitteln und anderen Molekülen. Mutationen im PAPSS2-Gen können die skelettale Entwicklung beeinflussen und zu Erkrankungen wie der spondyloepimetaphysären Dysplasie führen.

PAPSS2

GFI1B (Growth Factor Independence 1B): GFI1B ist ein transkriptionaler Repressor, der eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Differenzierung von roten Blutkörperchen und Thrombozyten spielt. Es reguliert Gene, die am Zellzyklus und an der Apoptose beteiligt sind, und trägt dazu bei, ein Gleichgewicht zwischen Zellwachstum und Reifung aufrechtzuerhalten. Eine Fehlregulation von GFI1B steht im Zusammenhang mit Blutkrankheiten wie Anämie und Thrombozytopenie und trägt auch zur Entstehung von Leukämie bei. Seine Funktion ist essentiell für die Aufrechterhaltung des hämatopoetischen Zellgleichgewichts und unterstreicht die Komplexität der Blutkörperchenproduktion.

GFI1B

LPIN2 (Lipin 2): LPIN2 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle im Lipidstoffwechsel und der Energieproduktion spielt, insbesondere bei der Umwandlung von Phosphatidsäure zu Diacylglycerol, einem wesentlichen Schritt bei der Synthese von Triglyzeriden und Phospholipiden. Es trägt auch zur Regulierung der Genexpression bei, die mit dem Lipidstoffwechsel und Entzündungen verbunden ist. Mutationen im LPIN2-Gen sind mit dem Majeed-Syndrom assoziiert, das durch chronische, wiederkehrende multifokale Osteomyelitis, Dermatitis und dyserythropoetische Anämie gekennzeichnet ist und seine Bedeutung sowohl in metabolischen als auch immunologischen Prozessen unterstreicht.

LPIN2

NFIA (Nuclear Factor I A) ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Genexpression, der zellulären Differenzierung und der Entwicklung spielt. Er befindet sich hauptsächlich im Zellkern und gehört zur Familie der Nuclear Factor I (NFI), einer Gruppe konservierter DNA-bindender Proteine, die an der Steuerung der Transkription beteiligt sind. NFIA wirkt, indem es an spezifische DNA-Sequenzen, sogenannte NFIA-Erkennungselemente, in Genpromotoren bindet und die Genaktivität durch Interaktionen mit Ko-Regulatoren und chromatinmodifizierenden Enzymen beeinflusst.

NFIA

PRDM16 (PR-Domäne enthaltend 16): PRDM16 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Differenzierung brauner Adipozyten und der Aktivierung der Thermogenese spielt. Es ist essentiell für die Steuerung des Energieverbrauchs und der metabolischen Gesundheit. Als zentrale Komponente bei der Steuerung des Energiehaushalts des Körpers besitzt PRDM16 ein bedeutendes Potenzial, unser Verständnis des Stoffwechsels zu vertiefen und bei der Bekämpfung von Fettleibigkeit neue Wege zu eröffnen.

PRDM16

NFATC2 (Nuclear Factor Of Activated T-Cells 2): NFATC2 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Immunantworten spielt. Er wird in T-Zellen durch Signale aktiviert, die den intrazellulären Calciumspiegel erhöhen, wodurch er in den Zellkern gelangt und Gene beeinflusst, die an der Aktivierung und Differenzierung von T-Zellen beteiligt sind. NFATC2 ist wichtig für die ordnungsgemäße Entwicklung des Immunsystems, und seine Fehlregulation wird mit Autoimmunerkrankungen und Immundefizienz in Verbindung gebracht.

NFATC2

LSR (Lipolyse-stimulierte Lipoprotein-Rezeptor): LSR ist ein Gen, das für ein Rezeptorprotein kodiert, das am Aufnahmeprozess von Lipoproteinen, einschließlich Chylomikronen und Very-Low-Density-Lipoproteinen (VLDL), beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle im Lipidstoffwechsel und beim Transport von Nahrungsfetten. Eine Fehlregulation von LSR kann zu Lipidstörungen und kardiovaskulären Erkrankungen beitragen.

LYZ (Lysozym): Lysozym (LYZ) ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle im angeborenen Immunsystem spielt, indem es die Peptidoglykanschicht der bakteriellen Zellwände abbaut und so zur Lyse der Bakterien führt. Es ist in verschiedenen Sekreten, darunter Speichel, Tränen und Milch, sowie in Neutrophilengranula in hoher Konzentration vorhanden. Über seine antibakterielle Wirkung hinaus ist LYZ auch an der Modulation von Entzündungen beteiligt und besitzt potenzielle therapeutische Anwendungen bei der Behandlung von Infektionen und entzündlichen Erkrankungen.

OR2M3 (Olfaktorischer Rezeptor, Familie 2, Unterfamilie M, Mitglied 3): OR2M3 ist ein Gen, das zur großen Familie der olfaktorischen Rezeptoren gehört, die für den Geruchssinn verantwortlich ist. Diese Rezeptoren erkennen flüchtige Duftmoleküle und sind sehr vielfältig, was die Wahrnehmung vieler verschiedener Düfte ermöglicht. OR2M3 wird im Riechepithel der Nase exprimiert und spielt eine Schlüsselrolle bei der Geruchserkennung und der Signalübertragung zum Gehirn. Die Forschung zu OR2M3 und verwandten Rezeptoren trägt dazu bei, unser Verständnis des Geruchs zu vertiefen und hat potenzielle Anwendungen in der Geschmackswissenschaft und sensorischen Biologie.

OR2M3

ADO (Adenosin-Desaminase, RNA-spezifisch): ADO ist ein Gen, das für ein Enzym kodiert, das für die RNA-spezifische Adenosin-Desaminierung verantwortlich ist. Dieses Enzym katalysiert die Umwandlung von Adenosin zu Inosin in RNA-Molekülen und beeinflusst dadurch die Stabilität, Funktion und Regulation der RNA. ADO spielt eine Schlüsselrolle bei der RNA-Bearbeitung und trägt zur Vielfalt und Funktionalität von RNA-Molekülen bei.

TLN2 (Talin 2): TLN2 ist ein Gen, das für das Talin-2-Protein kodiert, welches an integrinvermittelter Signalübertragung beteiligt ist und eine Schlüsselrolle bei Zelladhäsion, Migration und Signalgebung spielt. Es trägt zur Bildung und Stabilisierung integrinbasierter Adhäsionen bei und kann wichtige zelluläre Prozesse beeinflussen, einschließlich Immunantworten und Krebsprogression.

TLN2

CNTN2 (Contactin 2): CNTN2 ist ein neuronales Zelladhäsionsmolekül, auch bekannt als TAG-1, das eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Funktion des Nervensystems spielt. Es ist an der Bildung neuronaler Schaltkreise und synaptischer Verbindungen beteiligt. Variationen oder Mutationen im CNTN2 werden mit neuroentwicklungsbedingten Störungen in Verbindung gebracht und können neurologische Prozesse wie Lernen und Gedächtnis beeinflussen.

CNTN2

LCT (Laktase): LCT ist ein Gen, das für das Enzym Laktase codiert, welches für die Verdauung von Laktose in Milch unerlässlich ist. Varianten in diesem Gen können die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigen, Laktose abzubauen, was möglicherweise zu Laktoseintoleranz und damit verbundenen gastrointestinalen Symptomen führt.

LRTM1 (Leucine Rich Repeats And Transmembrane Domains 1): LRTM1 ist ein Gen, das an der neuronalen Entwicklung und der synaptischen Funktion beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle in der neuronalen Kommunikation und ist möglicherweise mit neurodegenerativen Erkrankungen verbunden, was es wichtig für das Verständnis der Gehirngesundheit und neurologischer Störungen macht.

LRTM1

NNMT (Nicotinamid-N-Methyltransferase): NNMT ist ein Enzym, das Nicotinamid (Vitamin B3) methyliert und eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Zellstoffwechsels und des Energiehaushalts spielt. Seine Aktivität wird mit Fettleibigkeit, Stoffwechselstörungen und Krebs in Verbindung gebracht, wodurch NNMT ein wichtiges Ziel für therapeutische Eingriffe darstellt.

NNMT

PRR11 (Proline Rich 11): PRR11 ist ein kürzlich entdecktes Gen, dessen Funktionen noch nicht vollständig verstanden sind. Es wird angenommen, dass es eine Rolle bei der Zellzyklusregulation spielt und mit der Krebsbiologie in Verbindung gebracht wird, insbesondere bei Prozessen wie Zellproliferation und Tumorwachstum.

PRR11

PPP1CB (Protein Phosphatase 1 katalytische Untereinheit Beta): PPP1CB ist ein Gen, das eine katalytische Untereinheit der Proteinphosphatase 1 kodiert – ein Enzym, das für die Regulation zellulärer Prozesse durch Dephosphorylierung unerlässlich ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Muskelkontraktion, dem Glykogenstoffwechsel und der Zellteilung. Eine Fehlregulation der PPP1CB-Aktivität wurde mit verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht, darunter Herzerkrankungen und bestimmte Krebsarten.

PPP1CB

MANBA (Mannosidase Beta): MANBA ist ein Gen, das für ein lysosomales Enzym kodiert, das am Abbau von N-gebundenen Glykoproteinen beteiligt ist. Es katalysiert die Hydrolyse von beta-gebundenen Mannoseresten und spielt eine entscheidende Rolle beim Abbau von Glykoproteinen. Ein Mangel an MANBA-Aktivität kann zu lysosomalen Speichererkrankungen führen, die sich in der Anhäufung nicht abgebauter Glykoproteine und der Beeinträchtigung der Zellfunktion äußern.

MANBA

HMGCS2 (3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase 2): HMGCS2 ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das an der Produktion von Ketonkörpern beteiligt ist – alternativen Energiequellen, die während des Fastens oder bei kohlenhydratarmen Bedingungen gebildet werden. Es spielt eine Schlüsselrolle im Energiestoffwechsel und wird hauptsächlich in der Leber exprimiert.

HMGCS2

LRRN1 (Leucinreiche Wiederholungs-Neuronal 1): LRRN1 ist ein Gen, das seine Rolle in der neuronalen Entwicklung widerspiegelt. Es codiert ein Protein, das zur Familie der leucinreichen Wiederholungen gehört und wichtig für Protein-Protein-Interaktionen sowie die Bildung und Erhaltung neuronaler Verbindungen ist. LRRN1 ist bedeutsam für das Verständnis der neuronalen Entwicklung und könnte an neurodevelopmentalen Störungen beteiligt sein.

LRRN1

TFRC (Transferrin-Rezeptor): TFRC ist ein Maß, das die Aktivität eines Schlüsselproteins widerspiegelt, das für die Eisenhomöostase im Körper verantwortlich ist. TFRC vermittelt die Aufnahme von transferringebundenem Eisen in die Zellen und ist für die Erythropoese unerlässlich. Es wird auch häufig als Marker für die Zellproliferation verwendet, wobei eine Dysregulation mit Erkrankungen wie Anämie und Krebs in Verbindung gebracht wird.

TFRC

RBM17 (RNA Binding Motif Protein 17): RBM17 ist ein Protein, das am RNA-Spleißen beteiligt ist, einem Schlüsselprozess der Genexpression. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation des alternativen Spleißens, das die Vielfalt der Proteine beeinflusst, die aus einem einzelnen Gen produziert werden können. Veränderungen in RBM17 können Auswirkungen auf Krankheiten wie Krebs haben, bei denen gestörtes Spleißen das Zellwachstum und Überleben beeinflussen kann.

RBM17

TET2 (Tet Methylcytosin-Dioxygenase 2): TET2 ist ein Enzym, das die Umwandlung von 5-Methylcytosin zu 5-Hydroxymethylcytosin in der DNA katalysiert. Diese Aktivität spielt eine entscheidende Rolle bei der aktiven DNA-Demethylierung, die für die Regulation der Genexpression, die Steuerung der zellulären Differenzierung und die Erhaltung der genomischen Stabilität unerlässlich ist. Mutationen im TET2-Gen werden häufig bei hämatologischen Malignomen beobachtet, einschließlich myelodysplastischer Syndrome und akuter myeloischer Leukämie, was seine Rolle in der epigenetischen Regulation und der Krebsentstehung hervorhebt.

TET2

Tex26 (Testis Expressed 26): Tex26 ist ein Gen, das hauptsächlich im Hoden exprimiert wird und als an der Hodenfunktion und -entwicklung beteiligt gilt. Obwohl seine spezifischen Funktionen noch nicht vollständig verstanden sind, wird Tex26 in der Reproduktionsbiologie als wichtig angesehen und könnte eine Bedeutung in der fertilitätsbezogenen Forschung haben.

Tex26

TUSC1 (Tumor Suppressor Candidate 1): TUSC1 ist ein Gen, von dem angenommen wird, dass es als Tumorsuppressor fungiert und eine Rolle bei der Kontrolle des Zellwachstums sowie der Förderung der Apoptose spielt. Eine verringerte Expression von TUSC1 wurde in verschiedenen Krebsarten beobachtet, was seine potenzielle schützende Rolle gegen die Krebsentstehung unterstützt.

TUSC1

TMEM243 (Transmembranprotein 243): TMEM243 ist ein Gen, das für ein Transmembranprotein codiert, dessen Funktion noch nicht gut charakterisiert ist. Wie viele Proteine dieses Typs könnte es eine Rolle bei zellulären Signal- oder Transportprozessen spielen.

TMEM243

APCS (Amyloid P-Komponente, Serum): APCS ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle im angeborenen Immunsystem spielt und die Reaktion auf Infektionen und Verletzungen unterstützt. Es bindet an Krankheitserreger und beschädigte Zellen, um deren Entfernung zu fördern, und ist zudem an der Bildung von Amyloid-Plaques beteiligt, was es mit Krankheiten wie Alzheimer in Verbindung bringt. Seine Funktionen bei der Immunmodulation und Entzündungsregulation machen es zu einem Fokus der therapeutischen Forschung.

APCS

ARRDC3 (Arrestin Domain Containing 3): ARRDC3 ist ein Gen, das an der Regulierung von zellulären Signalwegen beteiligt ist und aufgrund seiner potenziellen Rolle bei der Tumorunterdrückung untersucht wird. Es ist an der Rezeptorinternalisierung beteiligt und kann die zellulären Reaktionen auf externe Signale beeinflussen, einschließlich solcher, die an der Stoffwechselregulation beteiligt sind.

ARRDC3

ESR1, auch bekannt als Estrogenrezeptor Alpha, ist ein Protein aus der Familie der nuklearen Hormonrezeptoren und fungiert als Transkriptionsfaktor. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Vermittlung der Wirkungen von Östrogen, einem Steroidhormon, in verschiedenen Geweben des Körpers. ESR1 ist entscheidend für die Regulierung der Genexpression als Antwort auf die Bindung von Östrogen. In Abwesenheit von Östrogen verbleibt ESR1 inaktiv im Zytoplasma, gebunden an Hitzeschockproteine. Bei der Bindung von Östrogen erfährt ESR1 eine Konformationsänderung, löst sich von den Hitzeschockproteinen und wandert in den Zellkern, um die Gen-Transkription zu beeinflussen.

ESR1

PLEKHG1 (Pleckstrin-Homologie- und RhoGEF-Domäne enthaltendes Protein G1): PLEKHG1 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das Pleckstrin-Homologie- und RhoGEF-Domänen enthält. Diese Domänen lassen darauf schließen, dass das Protein eine Rolle in Signalwegen spielt, die an Zellmorphologie, Organisation des Zytoskeletts und Zellmigration beteiligt sind. Obwohl seine genauen Funktionen noch untersucht werden, wird angenommen, dass PLEKHG1 zur Regulation der Dynamik des Zytoskeletts und der Zellbeweglichkeit beiträgt.

PLEKHG1

NKX2-1, auch bekannt als thyroider Transkriptionsfaktor 1 (TTF-1), ist ein Transkriptionsfaktor, der die Genexpression durch Bindung an spezifische DNA-Sequenzen reguliert. Als Mitglied der NKX-Familie von Proteinen mit Homöodomäne spielt er eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Funktion der Schilddrüse, der Lunge und des Gehirns. In der Schilddrüse wird NKX2-1 während der Embryonalentwicklung exprimiert und ist wesentlich für die Bildung und Differenzierung der thyroidalen Follikelzellen.

NKX2-1

PTPN7 (Protein-Tyrosin-Phosphatase, Nicht-Rezeptor-Typ 7): PTPN7 ist ein Enzym, das an der Zellkommunikation, insbesondere im Immunsystem, beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulation der T-Zell-Aktivierung und -Differenzierung und beeinflusst somit die Immunantworten. Eine Fehlregulation von PTPN7 kann zu immunbedingten Erkrankungen beitragen und hat aufgrund seiner Wirkung auf zelluläre Signalwege möglicherweise Auswirkungen auf Autoimmunerkrankungen und Krebs.

PTPN7

TRDMT1 (tRNA (Cytosin(38)-C(5))-Methyltransferase): TRDMT1 ist ein Enzym, das die Methylierung von Cytosin an Position 38 in tRNA-Molekülen katalysiert. Diese Modifikation, bekannt als 5-Methylcytosin (m5C), ist wichtig für die Stabilität der tRNA, deren richtige Faltung und die genaue Erkennung von Codons während der Proteinsynthese. Die von TRDMT1 vermittelte Methylierung unterstützt zentrale zelluläre Prozesse wie die Regulierung der Genexpression und Stressreaktionen. Eine Fehlregulation der TRDMT1-Aktivität wurde mit Krankheiten wie Krebs und neurodegenerativen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

TRDMT1

IL12B (Interleukin 12B): IL12B ist ein Gen, das die p40-Untereinheit von Interleukin-12 (IL-12) codiert, einem Zytokin, das an Immunantworten beteiligt ist. IL-12 spielt eine Schlüsselrolle bei der Aktivierung des Immunsystems, indem es die Produktion von Interferon-Gamma (IFN-γ) fördert und die Aktivität von T-Zellen sowie natürlichen Killerzellen (NK-Zellen) stimuliert, um Infektionen und Tumoren zu bekämpfen.

IL12B

LYRM7 (LYR-Motiv enthaltend 7): LYRM7 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das an der Assemblierung des mitochondrialen Komplex I beteiligt ist, einem Schlüsselteils der mitochondrialen Atemkette. Dieser Komplex ist für die Energieproduktion durch oxidative Phosphorylierung unerlässlich. Mutationen oder eine Fehlregulation von LYRM7 können mitochondriale Dysfunktion verursachen und tragen zu Stoffwechsel- und neurodegenerativen Erkrankungen bei. Seine Rolle im Energiestoffwechsel unterstreicht seine Bedeutung für die Aufrechterhaltung der Zellfunktion und -viabilität.

LYRM7

MECOM (MDS1 und EVI1 Komplex Lokus): MECOM ist ein transkriptionaler Regulator, der an der Hämatopoese und der Entwicklung bestimmter Krebsarten, insbesondere der myeloischen Leukämie, beteiligt ist. Es kodiert EVI1, ein Protein, das eine Rolle bei der Genregulation, der Zellproliferation und der Zelldifferenzierung spielt.

MECOM

FARSA (Phenylalanyl-tRNA-Synthetase Untereinheit Alpha): FARSA ist ein Protein, das am Übersetzungsprozess der Proteinsynthese beteiligt ist und speziell für die Anheftung von Phenylalanin an das entsprechende tRNA-Molekül verantwortlich ist. Diese Funktion ist essenziell für die genaue Übersetzung der mRNA in Proteine. Mutationen oder eine Fehlregulation von FARSA können zu Fehlern in der Proteinsynthese führen, was potenziell verschiedene zelluläre Funktionsstörungen verursacht und zur Entstehung von Krankheiten beitragen kann.

FARSA

NR3C2, auch bekannt als Nuclear Receptor Subfamily 3 Group C Member 2 oder Mineralokortikoidrezeptor (MR), ist ein nuklearer Rezeptorprotein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulation des Elektrolytgleichgewichts und des Blutdrucks spielt. Es fungiert als ligandaktivierter Transkriptionsfaktor, der hauptsächlich im Zytoplasma von Zielzellen vorkommt. Nach der Bindung an Mineralokortikoidhormone wie Aldosteron erfährt NR3C2 eine Konformationsänderung und wandert in den Zellkern, um seine Wirkung zu vermitteln. Zu seinen Hauptfunktionen gehört die Regulation des Natrium- und Kaliumionentransports in Niere, Colon und Speicheldrüsen.

NR3C2

ADAL (Adenosin-Deaminase-ähnlich): ADAL (Adenosin-Deaminase-ähnlich) ist ein Protein, das der Adenosin-Deaminase (ADA) ähnlich ist und am Purinstoffwechsel beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle beim Abbau von Adenosin, einem Molekül, das für den zellulären Energietransfer und die Signalübertragung wichtig ist. Die Aktivität von ADAL im Adenosinmetabolismus ist entscheidend für die Aufrechterhaltung des zellulären Energiegleichgewichts und der Nukleotid-Homöostase.

ADAL

Der C-reaktive Protein (CRP)-Test misst den CRP-Wert im Blut, einen Marker, der Entzündungen im Körper anzeigt. Erhöhte CRP-Werte können auf akute Entzündungen, Infektionen oder chronische Erkrankungen wie rheumatoide Arthritis und Herzkrankheiten hinweisen. Dieser Test wird häufig zur Diagnose und Überwachung entzündlicher Erkrankungen, zur Erkennung von Schüben und zur Beurteilung des kardiovaskulären Risikos eingesetzt. Regelmäßige CRP-Tests unterstützen die Behandlungsentscheidungen und bewerten, wie gut Therapien die Entzündungen reduzieren.

FOXO3 (Forkhead Box O3): FOXO3 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Regulation von Genen spielt, die an Zellzyklusarrest, DNA-Reparatur und Apoptose beteiligt sind. Er ist ein bedeutender Akteur in der Forschung zu Langlebigkeit und altersbedingten Krankheiten und beeinflusst Signalwege, die den Alterungsprozess steuern. In der Alternsforschung hebt sich FOXO3 als zentraler Faktor hervor, wobei Wissenschaftler daran arbeiten, seine Rolle in den komplexen Mechanismen des Lebens und Alterns zu verstehen.

FOXO3

PRB2 (Prolinreiches Protein BstNI Subfamilie 2): PRB2 ist ein Protein, das an der oralen und speichelbezogenen Biologie beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Bildung des dentalen Pelikels und der Abwehr der oralen Schleimhaut. Als Teil der prolinreichen Protein-Familie ist PRB2 wichtig für die Erhaltung der Mundgesundheit und den Schutz vor Karies sowie anderen oralen Erkrankungen.

PRB2

COG1 (Component Of Oligomeric Golgi Complex 1): COG1 ist ein Bestandteil des COG-Komplexes, einem entscheidenden Element für die normale Funktion des Golgi-Apparats und den Proteintransport in der Zelle. Die ordnungsgemäße Funktion von COG1 ist für die Verarbeitung von Glykoproteinen unerlässlich, und Mutationen im COG1 können die Aktivität des Golgi-Apparats stören, was zu kongenitalen Glykosylierungsstörungen führt – einer Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, die verschiedene Entwicklungsprobleme verursachen.

COG1

PAX5, auch bekannt als Paired Box 5, ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Differenzierung von B-Zellen spielt. Er gehört zur PAX-Familie von Transkriptionsfaktoren, die durch eine konservierte Paired-Box-Domäne definiert sind, die an der DNA-Bindung und Proteinwechselwirkungen beteiligt ist. PAX5 ist essentiell für die Festlegung der B-Zellen-Linienbindung während der Hämatopoese und wird in Vorläuferzellen exprimiert, die dazu bestimmt sind, B-Zellen zu werden, und unterstützt deren Entwicklung aus hämatopoetischen Stammzellen.

PAX5

EIF4A1, auch bekannt als Eukaryotic Translation Initiation Factor 4A1, ist ein hochkonserviertes RNA-Helikase-Enzym, das eine Schlüsselrolle bei der Initiierung der Translation, dem essenziellen Prozess der Proteinsynthese, spielt. Als Mitglied der DEAD-Box-RNA-Helikase-Familie ist EIF4A1 verantwortlich für das Auflösen sekundärer Strukturen in der mRNA, wodurch Ribosomen den Initiationscodon zugänglich gemacht werden und die Proteinproduktion beginnen kann. Es fungiert als Teil des eukaryotischen Translationsinitiierungskomplexes und arbeitet zusammen mit anderen Initiationsfaktoren, um die 5'-untranslatierte Region (UTR) der mRNA zu binden und abzusuchen.

EIF4A1

LGR4 (Leucinreiche Wiederholungen enthaltender G-Protein-gekoppelter Rezeptor 4): LGR4 ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor, der eine Schlüsselrolle in Signalwegen, einschließlich des Wnt-Signalwegs, spielt. Er ist wichtig für die Gewebeentwicklung, -erhaltung und Homöostase und wurde hinsichtlich seiner Funktionen in der Stammzellbiologie und Organregeneration untersucht.

LGR4

FGFR2 (Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2): FGFR2 ist ein Rezeptor, der Fibroblasten-Wachstumsfaktoren bindet und eine Schlüsselrolle bei Zellwachstum, Differenzierung und Gewebeerneuerung spielt. Er ist essentiell für die normale Entwicklung, und Mutationen im FGFR2 sind mit verschiedenen Entwicklungsstörungen wie der Kraniosynostose und Skelettdysplasien verbunden sowie an bestimmten Krebsarten beteiligt.

FGFR2

SH2B3 (SH2B-Adapaterprotein 3): SH2B3 (SH2B-Adapaterprotein 3) ist ein Adapaterprotein, das die Zytokin-Signalgebung in hämatopoetischen Zellen negativ reguliert. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der Homöostase hämatopoetischer Stammzellen und der Kontrolle von Immunreaktionen. Mutationen in SH2B3 sind mit verschiedenen hämatologischen Erkrankungen verbunden, darunter myeloproliferative Neoplasien und Autoimmunerkrankungen, was seine Bedeutung für die Blutzellbildung und Immunregulation unterstreicht.

SH2B3

LEMD3 (Lamin-assoziiertes Polypeptid 2, Isoform 1): LEMD3 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das mit der Kernhülle assoziiert ist und eine Rolle bei der Struktur und Organisation des Zellkerns spielt. Mutationen im LEMD3-Gen wurden mit dem Buschke-Ollendorff-Syndrom in Verbindung gebracht, einer seltenen genetischen Erkrankung, die Knochen und Haut betrifft.

LEMD3

NFKBIE (NF-Kappa-B-Inhibitor Epsilon): NFKBIE ist ein Gen, das einen Schlüsselregulator des NF-kappa-B-Signalwegs codiert, der eine wichtige Rolle bei Immunantworten, Entzündungen und dem Überleben von Zellen spielt. Es wirkt, indem es die Aktivität von NF-kappa-B hemmt und somit hilft, die Expression von Genen zu kontrollieren, die an Immun- und Entzündungsprozessen beteiligt sind. Eine Dysregulation von NFKBIE wird mit Autoimmunerkrankungen, chronischen Entzündungen und Krebs in Verbindung gebracht, was seine Rolle in der Immunregulation und Krankheitsentwicklung unterstreicht.

NFKBIE

ETS2 (ETS Proto-Onkogen 2, Transkriptionsfaktor): ETS2 ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor aus der ETS-Familie codiert. Transkriptionsfaktoren wie ETS2 regulieren die Expression spezifischer Zielgene, indem sie an bestimmte DNA-Sequenzen binden. ETS2 spielt wichtige Rollen in zellulären Prozessen wie Zellproliferation, Differenzierung und Entwicklung. Eine Fehlregulation von ETS2 wurde mit Krebs und Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht.

ETS2

LRRC6 (Leucin-reiche Wiederholungs-enthaltende Protein 6): LRRC6 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Struktur der Kinozilien innerhalb von Zellen beteiligt ist. Kinozilien spielen eine entscheidende Rolle bei der Zellbewegung und Signalübertragung. Mutationen im LRRC6-Gen können zu Ziliopathien führen, einer Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch eine Funktionsstörung der Kinozilien und eine Vielzahl klinischer Symptome gekennzeichnet sind.

LRRC6

BORCS7 (BLOC-1 Related Complex Subunit 7): BORCS7 ist eine Komponente des BLOC-1 (Biogenese des Lysosomen-assoziierten Organellen-Komplexes 1). Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Bildung lysosomenbezogener Organellen, wie beispielsweise Melanosomen in Melanozyten. Eine Dysfunktion von BORCS7 kann die Pigmentierung und neurologische Funktionen beeinträchtigen.

BORCS7

SETD7 (SET-Domäne enthaltend 7, Lysin-Methyltransferase): SETD7 ist ein Gen, das an der epigenetischen Regulierung beteiligt ist und ein Enzym kodiert, das Histonproteine methylisiert. Diese Modifikation spielt eine Schlüsselrolle bei der Steuerung der Genexpression. Eine Dysregulation der SETD7-Aktivität wurde mit verschiedenen Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter Krebs und kardiovaskuläre Störungen.

SETD7

CCR3 (C-C-Motiv-Chemokinrezeptor 3): CCR3 ist ein Rezeptor, der an der Rekrutierung und Aktivierung von Eosinophilen, Basophilen und T-Zellen beteiligt ist und eine Schlüsselrolle bei Entzündungsreaktionen sowie der Pathologie allergischer Erkrankungen spielt. Er dient als primärer Rezeptor für Eotaxin, ein Chemokin, das eosinophile Entzündungen bei Erkrankungen wie Asthma und allergischer Rhinitis antreibt. Eine Dysregulation der CCR3-Signalisierung kann allergische und entzündliche Zustände verschlimmern und macht CCR3 somit zu einem potenziellen Ziel für therapeutische Interventionen.

CCR3

CDK17 (Cyclin-abhängige Kinase 17): CDK17 ist ein nukleäres Enzym aus der Familie der cyclin-abhängigen Kinasen, das für die Regulierung des Zellzyklus, die transkriptionelle Kontrolle und die zelluläre Differenzierung unerlässlich ist. Als Serin/Threonin-Proteinkinase phosphoryliert CDK17 Zielproteine, um deren Aktivität zu modulieren. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Förderung des Zellzyklusfortschritts, insbesondere bei der Übergangsförderung von der G1-Phase zur S-Phase, in der die DNA-Replikation stattfindet.

CDK17

KIAA1109: KIAA1109 ist ein Gen, das mit einer Reihe von Autoimmunerkrankungen in Verbindung gebracht wird, darunter rheumatoide Arthritis, systemischer Lupus erythematodes und entzündliche Darmerkrankungen. Obwohl seine genaue Funktion noch nicht vollständig verstanden ist, wird angenommen, dass es eine Schlüsselrolle bei der Immunregulation und den Entzündungsreaktionen des Körpers spielt. Die Untersuchung von KIAA1109 ist wichtig, um die genetischen Grundlagen von Autoimmunerkrankungen zu verstehen und die Entwicklung gezielter Therapien zu fördern.

KIAA1109

STXBP5 (Syntaxin-Bindungsprotein 5): STXBP5 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Neurotransmitterfreisetzung an Synapsen spielt. Es interagiert mit Komponenten des SNARE-Komplexes und unterstützt den Vesikeltransport sowie die Exozytose. STXBP5 ist wichtig für die ordnungsgemäße synaptische Funktion und wurde mit neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

STXBP5

GALNT3 (Polypeptid N-Acetylgalactosaminyltransferase 3): GALNT3 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der O-gebundenen Glykosylierung beteiligt ist und N-Acetylgalactosamin an Proteine anhängt. Diese Modifikation ist wichtig für die richtige Funktion von Proteinen und die Zellkommunikation. Mutationen im GALNT3 können das Gleichgewicht von Calcium und Phosphat beeinflussen, was zu Erkrankungen wie der familiären tumoral-kalzinose führen kann.

GALNT3

MYH15 (Myosin Heavy Chain 15): MYH15 ist ein Gen, das für ein Myosin-Schwerkettenprotein kodiert, das hauptsächlich im Skelettmuskel exprimiert wird. Myosine sind Motorproteine, die für Muskelkontraktion und zelluläre Bewegung unerlässlich sind. Während die spezifischen Funktionen von MYH15 noch untersucht werden, könnte es eine Rolle bei der Muskelentwicklung und der allgemeinen Muskelfunktion spielen.

MYH15

HSD17B13, auch bekannt als Hydroxysteroid-17-beta-Dehydrogenase 13, ist ein Enzym, das hauptsächlich in der Leber vorkommt und am Stoffwechsel von Steroidhormonen und Fettsäuren beteiligt ist. Es gehört zur Familie der Hydroxysteroid-(17-beta)-Dehydrogenasen (HSD17B), die die Umwandlung von Hydroxysteroiden zu Ketosteroiden und umgekehrt katalysieren. HSD17B13 spielt eine Schlüsselrolle im Fettsäurestoffwechsel, insbesondere bei der Oxidation von langkettigen Fettsäuren, und ist in den Peroxisomen lokalisiert – zelluläre Organellen, die für die Verarbeitung von Fettsäuren verantwortlich sind. Seine enzymatische Aktivität ist essentiell für die Umwandlung von langkettigen Fettsäure-Acyl-CoAs in 3-Ketoacyl-CoAs und unterstützt so die ordnungsgemäße Funktion der Leber und den Lipidstoffwechsel.

HSD17B13

MCPH1 (Microcephalin 1): MCPH1 ist ein Gen, das eine Schlüsselrolle bei der Gehirnentwicklung spielt, insbesondere bei der Regulierung der Gehirngröße. Es ist an der DNA-Schadensreaktion und der Kontrolle des Zellzyklus beteiligt. Mutationen im MCPH1-Gen können zu Mikrozephalie führen, was seine wichtige Rolle in der Neuroentwicklung unterstreicht.

MCPH1

CNTNAP2, auch bekannt als Contactin Associated Protein-Like 2, ist ein Zelladhäsionsmolekül, das zur Neurexin-Superfamilie gehört. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Funktion des Nervensystems, insbesondere bei der neuronalen Migration, Axonführung, Synapsenbildung und Signalübertragung. CNTNAP2 wird überwiegend im sich entwickelnden Nervensystem exprimiert, wo es mit anderen Zelladhäsionsmolekülen, Proteinen der extrazellulären Matrix und Signalmolekülen interagiert, um eine korrekte neuronale Positionierung und axonale Wegfindung zu regulieren. Eine Fehlregulation der CNTNAP2-Expression oder -Funktion kann die Hirnentwicklung und neuronale Konnektivität beeinträchtigen.

CNTNAP2

LRRC42 (Leucin-reiche Wiederholungs-enthaltende Protein 42): LRRC42 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das zur Familie der Leucin-reichen Wiederholungen (LRR) gehört, welche durch sich wiederholende Sequenzen mit hohem Leucinanteil gekennzeichnet sind. Hauptsächlich im Zytoplasma oder an der Zellmembran lokalisiert, ist LRRC42 an zellulären Prozessen wie Signaltransduktion, Protein-Protein-Interaktionen und Zelladhäsion beteiligt. Seine LRR-Domänen dienen als Interaktionsschnittstellen, die es LRRC42 ermöglichen, spezifische Partnerproteine zu binden und an verschiedenen zellulären Signalwegen teilzunehmen.

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