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PAX2
PAX2 (Paired Box Gen 2): PAX2 ist ein wichtiger Transkriptionsfaktor aus der Paired-Box-Genfamilie, der eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung der Nieren und der Harnwege spielt. Es wirkt in frühen embryonalen Stadien, um die Bildung von Geweben und Organen zu regulieren, und steuert die Entwicklung des Nierensystems, des Auges, des Ohrs sowie des zentralen Nervensystems. Durch die Kontrolle von Zellproliferation, Differenzierung und Apoptose trägt PAX2 zur Herausbildung kritischer Strukturen innerhalb dieser Systeme bei. Abweichungen in der Expression oder Funktion von PAX2 werden mit angeborenen Fehlbildungen der Nieren und der Harnwege (CAKUT) sowie anderen Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht.
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