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EPM2A
EPM2A ist ein Gen, das Laforin codiert, ein Phosphatase-Enzym, das am Glykogenstoffwechsel beteiligt ist. Laforin spielt eine Schlüsselrolle bei der Verhinderung der Ansammlung abnormaler Glykogenablagerungen, bekannt als Lafora-Körper, die für Neuronen toxisch sind. Mutationen im EPM2A-Gen führen zur Lafora-Krankheit, einer seltenen und tödlichen Form der progressiven Myoklonus-Epilepsie. Dies unterstreicht die essentielle Rolle von EPM2A bei der Erhaltung der neuronalen Gesundheit durch metabolische Regulation.
Tests, die diesen Artikel enthalten
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