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MCFD2
MCFD2 (Multiple Gerinnungsfaktorenmangel 2): MCFD2 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das für den Transport und die korrekte Faltung der Gerinnungsfaktoren V und VIII, welche für die Blutgerinnung entscheidend sind, essenziell ist. Mutationen im MCFD2-Gen können zu einem kombinierten Mangel an Faktor V und VIII führen, einer seltenen Blutungsstörung, die die wichtige Rolle dieses Proteins in der Hämostase sowie die Auswirkungen gestörten Proteintransports auf die Blutgerinnung verdeutlicht.
Tests, die diesen Artikel enthalten
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