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SMARCA2
SMARCA2 (SWI/SNF-verwandter, matrixassoziierter, aktinabhängiger Regulator des Chromatins, Subfamilie A, Mitglied 2): SMARCA2 ist ein Gen, das eine Kernkomponente des SWI/SNF-Chromatin-Remodeling-Komplexes codiert. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Genexpression durch Modifikation der Chromatinstruktur. Mutationen im SMARCA2-Gen sind mit Erkrankungen wie dem Nicolaides-Baraitser-Syndrom verbunden, das intellektuelle Behinderung und spärliches Haar umfasst. Seine Funktion ist essentiell für eine ordnungsgemäße Genregulation und Entwicklung.
Tests, die diesen Artikel enthalten
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