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TCN1 kodiert das Protein Haptocorrin, auch bekannt als Transcobalamin I, das Vitamin B12 (Cobalamin) im Speichel bindet und es vor dem Abbau im sauren Milieu des Magens schützt. Diese anfängliche Bindung ermöglicht es B12, den Dünndarm zu erreichen, wo es dann zum intrinsischen Faktor zur Aufnahme übertragen wird. Varianten im TCN1-Gen können die Stabilität oder Verfügbarkeit von B12 im Verdauungstrakt beeinflussen und so möglicherweise zu einem suboptimalen B12-Status beitragen. Obwohl TCN1 nicht direkt am zellulären B12-Transport beteiligt ist wie TCN2, spielt es eine entscheidende frühe Rolle im Umgang mit Vitamin B12.

TCN1

Das SLC19A1-Gen codiert den reduzierten Folattransporter 1 (RFC1), einen wichtigen Transporter, der für die Aufnahme von Folat und Folatderivaten in die Zellen verantwortlich ist. Dieses Transportsystem ist entscheidend für die zelluläre Aufnahme von Folat, das für die DNA-Synthese, Reparatur, Methylierungsprozesse und die Bildung roter Blutkörperchen notwendig ist. Varianten in diesem Gen können den Folattransport beeinträchtigen und möglicherweise zu einer reduzierten intrazellulären Folatkonzentration führen, selbst wenn die Ernährung ausreichend ist. Solche Funktionsstörungen stehen im Zusammenhang mit Entwicklungsproblemen, Müdigkeit, kognitiven Beeinträchtigungen und erhöhten Homocysteinwerten.

SLC19A1

Das PDXK-Gen codiert das Enzym Pyridoxalkinase, das für die Umwandlung von Vitamin B6 in seine aktive Form, Pyridoxal-5′-phosphat (PLP), unerlässlich ist. PLP fungiert als Coenzym in über 100 enzymatischen Reaktionen, von denen viele am Aminosäurestoffwechsel, der Neurotransmittersynthese und der Energieproduktion beteiligt sind. Varianten im PDXK-Gen können diese Umwandlung beeinträchtigen, was möglicherweise zu einem funktionellen Vitamin-B6-Mangel führt, selbst wenn die B6-Zufuhr ausreichend ist. Störungen des PLP-Spiegels wurden mit neurologischen Symptomen, Müdigkeit und Stimmungsschwankungen in Verbindung gebracht.

PDXK

Das MTHFD1L-Gen codiert ein mitochondriales Enzym, das am Folsäurezyklus und dem Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsel beteiligt ist, insbesondere an der Umwandlung von Formiat zu 10-Formyl-THF. Dieser Prozess unterstützt die Purinsynthese und Methylierungsreaktionen, die für die Produktion von DNA und RNA sowie die zelluläre Reparatur unerlässlich sind. Genetische Variationen im MTHFD1L können den mitochondrialen Folsäurestoffwechsel beeinflussen und werden mit einem erhöhten Risiko für Neuralrohrdefekte, kardiovaskuläre Probleme und gestörte Methylierung in Verbindung gebracht. Es spielt eine komplementäre Rolle zum cytosolischen MTHFD1-Gen, wirkt jedoch innerhalb der Mitochondrien.

MTHFD1L

Das TYMS-Gen kodiert für die Thymidylatsynthase, ein Schlüsselenzym, das an der Synthese von Thymidin beteiligt ist, einem der vier Nukleotide, die für die DNA-Replikation und -Reparatur erforderlich sind. Dieses Enzym ist auf aktives Folat (5,10-Methylen-THF) angewiesen, um effizient zu funktionieren, wodurch TYMS eng mit dem Folatstoffwechsel verbunden ist. Varianten im TYMS-Gen können die Verfügbarkeit von Folat auf zellulärer Ebene beeinflussen und die Reaktion des Körpers auf Folat oder Folat-basierte Therapien verändern. Solche Veränderungen können zu einer beeinträchtigten DNA-Synthese, einer erhöhten Anfälligkeit für bestimmte Krankheiten oder variablen Reaktionen auf Chemotherapie oder Supplementierung beitragen.

TYMS

Das MTHFS-Gen kodiert für Methenyltetrahydrofolat-Synthetase, ein Enzym, das am Folatstoffwechsel beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung des Pools aktiver Folatderivate, die für Methylierung, DNA-Synthese und die Produktion von Neurotransmittern verwendet werden. MTHFS reguliert die Umwandlung verschiedener Folatformen und trägt dazu bei, das Gleichgewicht der für die Zellfunktion essentiellen Ein-Kohlenstoff-Einheiten zu bewahren. Varianten in diesem Gen können den Folat-Recyclingprozess stören, was potenziell Methylierungswege beeinträchtigt und zu Problemen wie beeinträchtigter Entgiftung, Müdigkeit oder Stimmungsschwankungen beitragen kann.

MTHFS

Das TCN2-Gen kodiert Transcobalamin II, ein Protein, das für den Transport von Vitamin B12 (Cobalamin) aus dem Blutstrom in die Zellen verantwortlich ist. Nachdem Vitamin B12 im Darm aufgenommen wurde, muss es an Transcobalamin binden, um zu den Geweben transportiert zu werden, wo es für die DNA-Synthese, die Bildung roter Blutkörperchen und die neurologische Funktion benötigt wird. Genetische Variationen im TCN2-Gen können die Effizienz des B12-Transports verringern, was zu einem funktionellen B12-Mangel führen kann, auch wenn die Blutwerte normal erscheinen. Dies kann Symptome wie Müdigkeit, kognitive Veränderungen oder erhöhte Homocysteinwerte begünstigen.

TCN2

AHCY codiert das Enzym Adenosylhomocysteinase, das für die Umwandlung von S-Adenosylhomocystein in Homocystein unerlässlich ist. Diese Reaktion ist ein wichtiger Schritt im Methylierungszyklus des Körpers und spielt eine bedeutende Rolle bei Entgiftungsprozessen.

AHCY

ALDH1A2 (Aldehyd-Dehydrogenase-Familie Mitglied A2): ALDH1A2 ist ein Enzym der Aldehyd-Dehydrogenase-Familie, das die Oxidation von Retinaldehyd zu Retinsäure, der aktiven Form von Vitamin A, katalysiert. Diese Umwandlung ist entscheidend für Entwicklungsprozesse wie Embryogenese, Gewebemusterung und Organbildung, da sie die Genexpression und Zelldifferenzierung über die Retinsäure-Signalgebung reguliert. ALDH1A2 wird in sich entwickelnden Geweben, einschließlich der Extremitätenknospen, des zentralen Nervensystems und der Sinnesorgane, stark exprimiert.

ALDH1A2

ALX4 (ALX Homeobox 4): ALX4 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung von Schädel und Gliedmaßen spielt. Mutationen in diesem Gen sind mit kraniofazialen Fehlbildungen und Skelettanomalien verbunden, was seine Bedeutung für die Knochenbildung und Morphogenese unterstreicht.

ALX4

AMBRA1 (Autophagy and Beclin 1 Regulator 1): AMBRA1 ist ein wichtiges Protein, das die Autophagie reguliert, den Prozess, bei dem Zellen ihre Bestandteile abbauen und recyceln. Es unterstützt das Überleben der Zelle unter Stress, indem es gemeinsam mit BECN1 (Beclin 1) die Bildung von Autophagosomen einleitet. Die ordnungsgemäße Funktion von AMBRA1 ist essentiell für die zelluläre Homöostase, und seine Dysregulation wird mit Entwicklungsstörungen und neurodegenerativen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

AMBRA1

ATXN1 (Ataxin 1): ATXN1 ist ein Gen, das für das Ataxin-1-Protein codiert, welches eine Rolle in der neuronalen Funktion spielt. Mutationen im ATXN1-Gen, insbesondere solche mit erweiterten CAG-Wiederholungen, führen zur spinocerebellären Ataxie Typ 1 (SCA1) – einer neurodegenerativen Erkrankung, die durch einen fortschreitenden Verlust der motorischen Koordination und des Gleichgewichts gekennzeichnet ist. Die Erforschung von ATXN1 ist wichtig, um SCA1 zu verstehen und potenzielle Behandlungen für verwandte neurologische Erkrankungen zu entwickeln.

ATXN1

ATP8B1 (ATPase Phospholipid Transporting 8B1) ist ein Gen, das für einen Phospholipidtransporter kodiert, der in der Membran von Leberzellen vorkommt. Es trägt zur Aufrechterhaltung des Lipidgleichgewichts der Zellmembranen und der Galle bei. Mutationen im ATP8B1-Gen können zu progressiver familiärer intrahepatischer Cholestase (PFIC) führen, einer Gruppe vererbter Lebererkrankungen.

ATP8B1

AHSG (Alpha-2-HS-Glycoprotein), auch bekannt als Fetuin-A, ist ein Glykoprotein, das an verschiedenen physiologischen Prozessen beteiligt ist, einschließlich der Hemmung der Mineralisierung und der Regulation der Insulinsensitivität. Erhöhte AHSG-Spiegel werden mit Insulinresistenz und metabolischem Syndrom in Verbindung gebracht, was auf sein Potenzial als Biomarker für diese Erkrankungen hindeutet.

AHSG

ATP1B3 (ATPase Na⁺/K⁺ transportierende Untereinheit Beta 3): ATP1B3 ist eine Komponente der Na⁺/K⁺-ATPase-Pumpe, die zelluläre Ionen-Gradienten aufrechterhält, die für die Regulation des Zellvolumens und die elektrische Aktivität unerlässlich sind. Diese Untereinheit beeinflusst die Aktivität und Spezifität der Pumpe und unterstützt so die Muskelfunktion, die Nervenleitung und die Nierenfiltration. Veränderungen in ATP1B3 können mit Herz-Kreislauf- und neurologischen Erkrankungen in Verbindung stehen.

ATP1B3

HORMAD1 (HORMA-Domänen-enthaltendes Protein 1): HORMAD1 ist ein Gen, das für ein Protein mit einer HORMA-Domäne kodiert, das an der Chromosomendynamik während der Meiose beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Paarung und Aufteilung homologer Chromosomen und trägt zur genetischen Vielfalt sowie zur korrekten Bildung von Gameten bei.

HORMAD1

HPRT1 (Hypoxanthin-Phosphoribosyltransferase 1): HPRT1 ist ein essentielles Gen, das am Purinstoffwechsel beteiligt ist. Es katalysiert die Umwandlung von Hypoxanthin in Inosinmonophosphat (IMP), einen wichtigen Vorläufer für die Synthese von Purinnukleotiden. Mutationen im HPRT1-Gen können zum Lesch-Nyhan-Syndrom führen, einer seltenen genetischen Erkrankung, die mit neurologischen und Verhaltensstörungen einhergeht.

HPRT1

SERTAD2 (SERTA-Domäne enthaltend 2): SERTAD2 ist ein multifunktionales Protein, das eine SERTA-Domäne enthält, welche mit der Zellzyklusregulation verbunden ist. Neben seiner Rolle im Zellzyklusfortschritt ist SERTAD2 an wichtigen zellulären Prozessen wie der DNA-Replikation, der DNA-Reparatur und der Chromatin-Umgestaltung beteiligt. Seine Wechselwirkungen mit verschiedenen Transkriptionsfaktoren und Ko-Regulatoren machen es zu einem wichtigen Regulator der Genexpression.

SERTAD2

PKP4 (Plakophilin 4): PKP4 ist ein Protein, das die Zell-Zell-Adhäsion unterstützt, insbesondere innerhalb von Desmosomen — spezialisierten Strukturen, die benachbarte Zellen verbinden. Es trägt zur Erhaltung der Gewebsintegrität bei, besonders in Bereichen, die mechanischer Belastung ausgesetzt sind. Mutationen im PKP4 können diese Funktion stören und zu bestimmten Haut- und Herzkrankheiten beitragen.

PKP4

THADA (Thyroid Adenoma Associated): THADA ist ein Gen, das mit Schilddrüsenadenomen, einer Art von Schilddrüsentumoren, in Verbindung steht. Es könnte eine Rolle bei der Entstehung von Schilddrüsentumoren spielen und wurde mit der Entwicklung von Schilddrüsenkrebs in Zusammenhang gebracht, was es zu einem Schwerpunkt laufender Forschungen im Bereich der Schilddrüsenerkrankungen macht.

THADA

SCAMP1 (Secretory Carrier Membrane Protein 1): SCAMP1 ist ein Protein, das an Membran-Trafficking-Prozessen beteiligt ist, insbesondere am Recycling von Membranproteinen und an der Exozytose. Es spielt eine Schlüsselrolle in der zellulären Kommunikation und im Transport von Substanzen innerhalb der Zellen, was für verschiedene Zellfunktionen unerlässlich ist.

SCAMP1

COL11A1 (Collagen Typ XI Alpha 1 Kette): COL11A1 ist ein Gen, das eine Schlüsselkomponente des Kollagen Typ XI codiert, welches essentiell für die Struktur und Integrität des Bindegewebes ist. Mutationen in COL11A1 stehen im Zusammenhang mit verschiedenen Bindegewebserkrankungen, einschließlich einiger Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms und des Stickler-Syndroms.

COL11A1

SLC22A5 (Solute Carrier Family 22 Member 5): SLC22A5 ist ein Protein, auch bekannt als OCTN2, das als wesentlicher Carnitin-Transporter im Körper fungiert. Es erleichtert die zelluläre Aufnahme von Carnitin, einer Verbindung, die für den Transport von Fettsäuren in die Mitochondrien zur Energieproduktion unerlässlich ist. Dieser Prozess ist entscheidend für den Energiestoffwechsel in Geweben wie Herz und Muskeln. Mutationen im SLC22A5-Gen können zu einem primären Carnitinmangel führen, einer Erkrankung, die durch Muskelschwäche und Kardiomyopathie gekennzeichnet ist, und unterstreicht damit seine wichtige Rolle für den Stoffwechsel und das Energiegleichgewicht.

SLC22A5

GPR139 ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor (GPCR), der vorwiegend im zentralen Nervensystem exprimiert wird, insbesondere in Regionen, die an der Regulierung von Neurotransmittersystemen und neuronaler Aktivität beteiligt sind. Es wird angenommen, dass er die Neurotransmission moduliert, insbesondere die Dopamin- und Glutamat-Signalgebung, und möglicherweise als inhibitorischer Rezeptor wirkt, indem er die cAMP-Spiegel senkt und die neuronale Erregbarkeit reduziert.

GPR139

APEH (Acylaminoacyl-Peptid-Hydrolase): APEH ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle beim Proteinumsatz spielt, indem es acetylierten Peptide abbaut. Es ist an der Verarbeitung beschädigter oder fehlgefalteter Proteine beteiligt und trägt so zur Aufrechterhaltung der Protein-Homöostase bei. Fehlfunktionen von APEH können neurodegenerative Prozesse sowie die Reaktion des Körpers auf oxidativen Stress beeinträchtigen.

APEH

SCARB1 (Scavenger-Rezeptor Klasse B Mitglied 1): SCARB1 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der selektiven Aufnahme von Cholesterinestern aus Hochdichte-Lipoprotein-(HDL)-Partikeln spielt. Es ist essentiell für den Lipidstoffwechsel und den reversen Cholesterintransport. Varianten im SCARB1 können die Cholesterinwerte beeinflussen und wurden mit einem Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht.

SCARB1

KCTD1 (Potassium Channel Tetramerization Domain Containing 1): KCTD1 ist ein Protein, das mit Kaliumkanälen interagiert und deren Aktivität beeinflusst. Es spielt wichtige Rollen bei zellulären Funktionen wie Signaltransduktion und Ionentransport. Mutationen im KCTD1 sind mit Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht worden, die insbesondere Haut und Haare betreffen.

KCTD1

NCOR1 (Nuclear Receptor Corepressor 1) ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Genexpression und der transkriptionellen Repression spielt. Es befindet sich hauptsächlich im Zellkern und moduliert die Aktivität von nuklearen Rezeptoren und anderen Transkriptionsfaktoren. Es fungiert als Korepressor für Rezeptoren wie Schilddrüsenhormonrezeptoren (TRs), Retinsäurerezeptoren (RARs) und peroxisomproliferator-aktivierte Rezeptoren (PPARs). Durch die Rekrutierung von Histondeacetylasen (HDACs) und anderen chromatinmodifizierenden Enzymen trägt NCOR1 zur Bildung reprimierender Chromatinstrukturen bei, was zu einer verminderten Genexpression führt.

NCOR1 

TWIST1 (Twist-Familie BHLH Transkriptionsfaktor 1): TWIST1 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das für die embryonale Entwicklung unerlässlich ist, insbesondere bei der Steuerung der Determination der mesenchymalen Zelllinie. Es ist an der kraniofazialen Bildung beteiligt und mit dem Saethre-Chotzen-Syndrom assoziiert – einer angeborenen Erkrankung, die durch Kraniosynostose gekennzeichnet ist.

TWIST1

RBPJ (Rekombinationssignal-Bindeprotein für die Immunglobulin-Kappa-J-Region): RBPJ ist ein entscheidender Transkriptionsfaktor im Notch-Signalweg, der eine zentrale Rolle bei der Regulation von Zellschicksal, Differenzierung und Entwicklung spielt. Die ordnungsgemäße Funktion von RBPJ ist für die Gewebeentwicklung und Zelldifferenzierung unerlässlich, während eine Fehlregulation von RBPJ und dem Notch-Signalweg mit verschiedenen Erkrankungen, einschließlich Krebserkrankungen und Entwicklungsstörungen, in Verbindung gebracht wird.

RBPJ

LRFN5 (Leucinreiche Wiederholung und Fibronectin Typ III Domäne enthaltend 5): LRFN5 ist ein Mitglied der LRFN-Proteinfamilie. Es ist an der neuronalen Entwicklung und der synaptischen Funktion beteiligt und spielt eine Rolle bei der Bildung und dem Erhalt neuronaler Schaltkreise. Funktionsstörungen von LRFN5 können zu neuroentwicklungsbedingten Störungen beitragen.

LRFN5

TRIB1 (Tribbles Pseudokinase 1): TRIB1 ist ein Gen, das ein Pseudokinase-Protein kodiert, das zur Tribbles-Familie gehört. TRIB1 spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung mehrerer zellulärer Signalwege, einschließlich jener, die am Wachstum, am Stoffwechsel und an Entzündungsprozessen beteiligt sind. Es wurde mit dem Lipidstoffwechsel, der Herz-Kreislauf-Gesundheit und Krebs in Verbindung gebracht, wobei seine komplexen Funktionen weiterhin ein aktives Forschungsgebiet darstellen.

TRIB1

MITF (Melanozyten-induzierender Transkriptionsfaktor): MITF ist ein wichtiger Regulator, der die Rolle von MITF bei der Entwicklung und Funktion der Melanozyten widerspiegelt, der Zellen, die für die Pigmentproduktion verantwortlich sind. Es ist essentiell für eine normale Pigmentierung, und Mutationen im MITF können zu pigmentären Störungen führen und das Risiko für Melanom, eine Form von Hautkrebs, erhöhen. MITF trägt auch zur Entwicklung bestimmter retinaler Zellen bei und ist mit dem Waardenburg-Syndrom assoziiert.

MITF

MME, auch bekannt als Membran-Metallo-Endopeptidase oder Neprilysin, ist ein zinkabhängiges Metalloprotease-Enzym, das eine Schlüsselrolle bei der Regulation von Peptid-Signalstoffen spielt. Es befindet sich hauptsächlich auf der Zellmembran verschiedener Zelltypen, einschließlich Neuronen, Endothelzellen und Immunzellen. MME ist besonders wichtig für den Abbau von Peptiden, die an der Blutdruckregulation beteiligt sind, wie Bradykinin und atriales natriuretisches Peptid (ANP), und wandelt diese in inaktive Fragmente um, wodurch es zur Aufrechterhaltung der kardiovaskulären Homöostase beiträgt.

TMEM171 (Transmembrane Protein 171): TMEM171 ist ein Gen, das für ein Transmembranprotein kodiert. Obwohl seine spezifischen Funktionen noch nicht vollständig verstanden sind, spielen Transmembranproteine im Allgemeinen wichtige Rollen bei der Zell-Signalübertragung, dem Transport von Molekülen durch Membranen und der zellulären Kommunikation. Weitere Forschungen sind erforderlich, um die genauen Funktionen von TMEM171 in zellulären Prozessen zu klären.

TMEM171

NMRK1 (Nicotinamid-Ribosid-Kinase 1): NMRK1 ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle im NAD+-Biosyntheseweg spielt, indem es die Umwandlung von Nicotinamid-Ribosid in Nicotinamid-Mononukleotid katalysiert. NAD+ ist essenziell für den Energiestoffwechsel, die DNA-Reparatur und die zelluläre Signalübertragung. Durch seine Rolle bei der NAD+-Produktion ist NMRK1 wichtig für die Aufrechterhaltung des zellulären Energiegleichgewichts und der genomischen Stabilität, mit Auswirkungen auf das Altern, Stoffwechselerkrankungen und Zustände, die mit NAD+-Mangel in Verbindung stehen.

NMRK1

JAK2 (Januskinase 2): JAK2 ist ein Gen, das ein Kinase-Enzym der Januskinase-(JAK)-Familie kodiert. JAK2 spielt eine Schlüsselrolle in Zytokin-Signalwegen und ist essentiell für die Aktivierung von Immun- und blutbildenden (hämatopoetischen) Zellen. Mutationen im JAK2-Gen sind mit Blutkrankheiten verbunden, darunter Polycythaemia vera und andere myeloproliferative Neoplasien.

JAK2

TRPM6 (Transient Receptor Potential Kationenkanal Subfamilie M Mitglied 6): TRPM6 ist ein Kanal, der eine Schlüsselrolle bei der Magnesium- (Mg) Aufnahme und Homöostase spielt. Er ist essenziell für die Aufrechterhaltung eines geeigneten Magnesiumgleichgewichts im Körper, und Mutationen im TRPM6 können zu Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie führen, einem Zustand, der durch niedrige Magnesium- und Kalzium- (Ca) Spiegel im Blut gekennzeichnet ist.

TRPM6

BCL2 (B-Cell Lymphoma 2): BCL2 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das an der Regulierung der Apoptose, des programmierten Zelltods, beteiligt ist. BCL2-Proteine spielen eine zentrale Rolle bei der Aufrechterhaltung des Gleichgewichts zwischen Zellüberleben und Zelltod. Eine Fehlregulation von BCL2 wird mit Krebs und anderen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

BCL2

NR4A2 (Nuklearer Rezeptor Unterfamilie 4 Gruppe A Mitglied 2): NR4A2 ist ein Transkriptionsfaktor, auch bekannt als Nurr1, der eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung und Aufrechterhaltung dopaminerger Neuronen im Gehirn spielt. Er ist an der Neuroprotektion beteiligt und wurde im Zusammenhang mit der Parkinson-Krankheit und anderen neurodegenerativen Erkrankungen untersucht.

NR4A2

TRMO (tRNA Methyltransferase 10 Homolog A): TRMO (tRNA Methyltransferase 10 Homolog A) ist ein Gen, das eine Rolle bei der tRNA-Modifikation spielt. Es kodiert ein Enzym, das für die Methylierung spezifischer Nukleotide in tRNA-Molekülen verantwortlich ist. Diese tRNA-Modifikationen sind entscheidend, um eine genaue Proteinsynthese während der Translation zu gewährleisten.

TRMO

BHMT (Betaine-Homocystein-S-Methyltransferase): BHMT ist ein Enzym, das die Fähigkeit des Körpers widerspiegelt, Homocystein zu metabolisieren – ein Prozess, der für die Herz-Kreislauf- und neurologische Gesundheit wichtig ist. BHMT katalysiert die Umwandlung von Homocystein zu Methionin unter Verwendung von Betaine als Methylspender. Eine Dysregulation von BHMT kann zu erhöhten Homocysteinwerten führen, die mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen und anderen gesundheitlichen Problemen in Verbindung gebracht werden.

BHMT

ARAP2 (ArfGAP mit RhoGAP-Domäne, Ankyrin-Wiederholung und PH-Domäne 2): ARAP2 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle in der Zellsignalgebung spielt, indem es als GTPase-aktivierendes Protein für Mitglieder der Arf- und Rho-Familien fungiert. Es ist wichtig für die Regulation der Zellmigration und der Organisation des Zytoskeletts, mit potenziellen Auswirkungen auf die Metastasierung von Krebs und die Zellmorphologie.

ARAP2

ALDH7A1 (Aldehyd-Dehydrogenase-Familie 7 Mitglied A1): ALDH7A1 ist ein Enzym, das am Stoffwechsel von Aldehyden beteiligt ist und für die Entgiftung von Pyridoxal-5'-phosphat, einer Form von Vitamin B6, unerlässlich ist. Die ordnungsgemäße Funktion von ALDH7A1 ist entscheidend für den normalen Lysin-Stoffwechsel, und ein Mangel an diesem Enzym kann zu pyridoxinabhängiger Epilepsie führen, einer Erkrankung, bei der Anfälle auf die Behandlung mit Vitamin B6 ansprechen.

ALDH7A1

ACKR2 (Atypischer Chemokin-Rezeptor 2): ACKR2 ist ein Rezeptor, auch bekannt als D6, der auf unkonventionelle Weise funktioniert, indem er Chemokine aus der Umgebung aufsammelt, statt über typische Signalwege zu wirken. Diese Aktivität ist entscheidend für die Regulierung entzündlicher Reaktionen und die Erhaltung des immunologischen Gleichgewichts. Durch die Entfernung von Chemokinen spielt ACKR2 eine Schlüsselrolle bei der Kontrolle von Entzündungen und wurde mit verschiedenen entzündlichen Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter Asthma, Psoriasis und Krebs.

ACKR2

TRIM63 (Tripartite Motif Containing 63): TRIM63 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle beim Abbau von Muskelproteinen spielt, insbesondere während der Muskelatrophie. Ebenfalls bekannt als MuRF1, zielt es auf spezifische Muskelproteine zur Ubiquitinierung und zum Abbau im Proteasom ab. TRIM63 ist wichtig bei Zuständen des Muskelschwunds, einschließlich Kachexie, Sarkopenie und Herzinsuffizienz. Das Verständnis seiner Funktion kann dazu beitragen, Therapien für muskelschwundbedingte Erkrankungen zu entwickeln.

TRIM63

TRMT6, auch bekannt als tRNA-Methyltransferase 6-Homolog, ist ein Enzym, das die Rolle der posttranskriptionellen Modifikation bei der Transfer-RNA (tRNA) widerspiegelt. TRMT6 gehört zur Klasse der SAM (S-Adenosylmethionin)-abhängigen Methyltransferase-Superfamilie vom Typ I und katalysiert die Methylierung spezifischer Nukleotide innerhalb von tRNA-Molekülen. Diese Modifikation, insbesondere an der Wobble-Stelle der Adenosinreste, ist entscheidend für die genaue und effiziente Translation von mRNA in Protein, da sie die Codon-Anticodon-Wechselwirkungen stabilisiert und die Fehlerfreiheit während der Proteinsynthese gewährleistet.

TRMT6

TRIM37 (Tripartites Motiv enthaltend 37): TRIM37 ist ein Gen, das ein Protein mit E3-Ubiquitin-Ligase-Aktivität kodiert und eine Schlüsselrolle im Proteinabbau spielt. Es wird mit dem Mulibrey-Nanismus, einer seltenen Wachstumsstörung, in Verbindung gebracht. Die Untersuchung von TRIM37 ist wichtig, um Wachstums- und Entwicklungsstörungen sowie die Funktion des Ubiquitin-Proteasom-Systems zu verstehen.

TRIM37

TRIM33 (Tripartite Motif Containing 33): TRIM33 ist ein Protein, das als E3-Ubiquitin-Ligase fungiert und an der Transkriptionsregulation sowie der DNA-Reparatur beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Chromatin-Remodellierung, der Differenzierung von Stammzellen und der Unterdrückung der Tumorentwicklung.

TRIM33

NLGN1 (Neuroligin 1): NLGN1 ist ein Maß, das das Vorhandensein und die Funktion eines wichtigen Proteins im Nervensystem widerspiegelt – Neuroligin 1, kodiert durch das NLGN1-Gen. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Bildung und Modulation von Synapsen und unterstützt die synaptische Spezialisierung, Stärke und Plastizität. NLGN1 ist wesentlich für Lernen, Gedächtnis und die allgemeine Gehirnfunktion und steht im Fokus der Forschung zu Autismus-Spektrum-Störungen und anderen neuroentwicklungsbedingten Erkrankungen.

NLGN1

NKX2-3 (NK2 Homeobox 3): NKX2-3 ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor codiert, der für die Entwicklung und Homöostase des Gastrointestinaltrakts wichtig ist. Es hilft bei der Regulierung von Genen, die an der Differenzierung von intestinalen Epithelzellen und der mukosalen Immunität beteiligt sind. Eine Dysregulation von NKX2-3 wurde mit entzündlichen Darmerkrankungen in Verbindung gebracht.

NKX2-3

SERPINA1 (Serpin Family A Member 1): SERPINA1 ist ein Messwert, der die Aktivität eines wichtigen Proteaseinhibitors im Körper widerspiegelt, der auch als Alpha-1-Antitrypsin bekannt ist. Hauptsächlich in der Leber produziert, spielt es eine entscheidende Rolle beim Schutz der Lungen vor Neutrophilenelastase. Ein Mangel an SERPINA1 kann zu Alpha-1-Antitrypsin-Mangel führen, einer genetischen Erkrankung, die mit Lungenerkrankungen wie Emphysem und COPD sowie Lebererkrankungen in Zusammenhang steht. Es ist wesentlich für die Aufrechterhaltung des Gleichgewichts der proteolytischen Aktivität im Lungengewebe.

SERPINA1

TRIB3 (Tribbles Pseudokinase 3): TRIB3 ist ein Protein, das eine Rolle in verschiedenen zellulären Prozessen spielt, einschließlich Stressreaktion, Zellproliferation und Stoffwechsel. Es fungiert als Modulator von Signalwegen und wurde mit der Entwicklung von Erkrankungen wie Insulinresistenz, Krebs und Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht.

TRIB3

SERPINB10 (Serpin Family B Member 10): SERPINB10 (Serpin Family B Member 10) ist ein Mitglied der Serpin-Familie von Proteaseinhibitoren. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung der Proteaseaktivität in verschiedenen biologischen Prozessen. Obwohl seine genauen Funktionen und die Auswirkungen auf menschliche Krankheiten noch nicht vollständig verstanden sind, gilt es als wichtig für die Aufrechterhaltung der normalen zellulären Regulation.

SERPINB10

TRIB3 (Tribbles Pseudokinase 3): TRIB3 ist eine Pseudokinase, die eine Schlüsselrolle bei der Regulation mehrerer zellulärer Signalwege spielt, die an Zellüberleben, Stoffwechsel und Stressreaktionen beteiligt sind. Sie trägt zur Modulation des zellulären Stresses bei, indem sie Wege beeinflusst, die mit der Antwort auf fehlgefaltete Proteine und der Insulinsignalgebung zusammenhängen. Erhöhte TRIB3-Spiegel wurden mit Erkrankungen wie Insulinresistenz, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Krebs in Verbindung gebracht, da sie Zellproliferation und Apoptose beeinflussen.

NKAIN3 (Na+/K+ Transporter ATPase Interagierend 3): NKAIN3 ist ein Protein, das an der Regulation der Na+/K+ ATPase beteiligt ist, welche für die Aufrechterhaltung von Ionengradienten über Zellmembranen hinweg essentiell ist. Es spielt eine Schlüsselrolle in der neuronalen Funktion, insbesondere bei der Steuerung der neuronalen Erregbarkeit und Signalübertragung. Fehlfunktionen von NKAIN3 können die neuronale Signalübermittlung beeinträchtigen und zu neurologischen Erkrankungen beitragen.

NKAIN3

TRIB2 (Tribbles Pseudokinase 2): TRIB2 ist ein Mitglied der Tribbles-Familie und an der Regulierung wichtiger zellulärer Prozesse wie Zellproliferation und -überleben beteiligt. Es fungiert als Modulator von Signalwegen und wird insbesondere mit der Krebsentwicklung bei Leukämien in Verbindung gebracht.

TRIB2

FBOX21 (F-Box-Protein 21): FBOX21 ist ein Mitglied der F-Box-Proteinfamilie, die zentrale Bestandteile des Ubiquitin-Proteasom-Systems sind, das für den Proteinabbau verantwortlich ist. Dieses System ist essenziell für die Regulierung der Proteinspiegel innerhalb der Zelle und beeinflusst Prozesse wie Zellzyklusprogression, Signaltransduktion und Apoptose. FBOX21 hilft speziell dabei, Proteine für den Abbau zu kennzeichnen und unterstützt so die zelluläre Homöostase. Eine Fehlregulation von FBOX21 kann zur Entstehung von Krankheiten beitragen, einschließlich Krebs, bei denen eine abnormale Proteinakkumulation oder ein gestörter Abbau die Krankheitsentwicklung fördert.

FBOX21

TRHDE (Thyreotropin-Releasing-Hormon abbauendes Enzym): TRHDE ist ein Maß für die Aktivität eines Enzyms, das für den Abbau des Thyreotropin-Releasing-Hormons (TRH) verantwortlich ist. TRH spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Schilddrüsenachse, und TRHDE ist wichtig für die Aufrechterhaltung des hormonellen Gleichgewichts, mit Auswirkungen auf den Stoffwechsel und die Stimmung.

TRHDE

BMPR1B (Bone Morphogenetic Protein Rezeptor Typ 1B): BMPR1B ist ein Rezeptor, der an bone morphogenetic proteins bindet und eine Schlüsselrolle bei der Knochenbildung und -entwicklung spielt. Er ist wichtig für das Zellwachstum und die Differenzierung und wurde hinsichtlich seiner Beteiligung an Skelettstörungen und bestimmten Krebsarten untersucht.

BMPR1B

NNT (Nicotinamid-Nukleotid-Transhydrogenase): Die Nicotinamid-Nukleotid-Transhydrogenase (NNT) ist ein Enzym, das sich in der inneren Mitochondrienmembran befindet und eine Schlüsselrolle bei der Regeneration von NADPH aus NADH spielt. Dieser Prozess ist entscheidend für die Aufrechterhaltung des zellulären Redoxgleichgewichts und den Schutz der Zellen vor oxidativem Stress. NNT-Mängel können die mitochondriale Funktion beeinträchtigen und die Anfälligkeit für oxidative Schäden erhöhen, was zu Stoffwechselstörungen und chronischen Krankheiten beitragen kann.

SELENOM (Selenoprotein M): SELENOM ist ein Mitglied der Familie der Selenoproteine, Proteine, die Selen enthalten. Es kommt vor allem im Gehirn vor und wird eine antioxidative Wirkung zugeschrieben. Obwohl seine genaue Rolle in der neurologischen Funktion noch nicht vollständig verstanden ist, könnte SELENOM dazu beitragen, Neuronen vor oxidativem Stress zu schützen, was potenzielle Auswirkungen auf neurodegenerative Erkrankungen hat.

SELENOM

TRAPPC9 (Trafficking Protein Particle Complex Untereinheit 9): TRAPPC9 ist ein Gen, das eine Untereinheit des Trafficking-Protein-Partikel (TRAPP)-Komplexes codiert. Dieser Komplex spielt eine Schlüsselrolle im Vesikeltransport innerhalb der Zellen und unterstützt den Transport von Proteinen und Lipiden zwischen zellulären Kompartimenten. TRAPPC9 ist essenziell für die Aufrechterhaltung einer ordnungsgemäßen Zellfunktion und -organisation.

TRAPPC9

TUFM (Tu Translation Elongation Factor, Mitochondrial): TUFM ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der mitochondrialen Proteinsynthese spielt und den Translationsprozess innerhalb der Mitochondrien unterstützt. Es ist essentiell für die ordnungsgemäße Funktion der Mitochondrien und die Energieproduktion und hat potenzielle Auswirkungen auf mitochondriale Erkrankungen und Zustände, die mit einem gestörten Energiestoffwechsel einhergehen.

TUFM

TUB (Tubby bipartiter Transkriptionsfaktor): TUB ist ein Gen, das für den Tubby bipartiten Transkriptionsfaktor codiert, der eine Schlüsselrolle bei der Regulierung von Appetit und Körpergewicht spielt. Mutationen im TUB-Gen sind mit Fettleibigkeit und Netzhautdegeneration assoziiert. Dieses Gen ist besonders wichtig für das Verständnis von Stoffwechselstörungen und Augenerkrankungen und bietet Einblicke in die genetischen Faktoren, die Fettleibigkeit und Sehstörungen zugrunde liegen.

TPGS2 (Tocopherol (Alpha) Transfer Protein-Like): TPGS2 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das am Stoffwechsel und Transport von Vitamin E innerhalb der Zellen beteiligt ist. Es trägt zur antioxidativen Abwehr und Zellsignalgebung bei und spielt eine Rolle bei der Erhaltung der Gesundheit des Nervensystems sowie anderer vitamin E-empfindlicher Signalwege.

TPGS2

ORMDO3 (Oligoribonuklease, mitochondrial): ORMDO3 ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das für die Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase innerhalb der Mitochondrien essenziell ist. ORMDO3 baut speziell kurze mitochondriale RNA-Fragmente ab, hilft so bei der Regulierung der mitochondrialen Genexpression und gewährleistet eine ordnungsgemäße mitochondriale Funktion. Eine Fehlregulation von ORMDO3 kann zur RNA-Akkumulation, zu beeinträchtigter mitochondrialer Aktivität und Auswirkungen auf die allgemeine Zellgesundheit führen, mit möglichen Zusammenhängen zu mitochondrienbedingten Erkrankungen.

ORMDO3

PIK3C2A (Phosphatidylinositol-4-Phosphat 3-Kinase katalytische Untereinheit Typ 2 Alpha): PIK3C2A ist ein Mitglied der PI3K-Familie und ein zentraler Regulator in zellulären Signalwegen, die das Zellwachstum und das Überleben steuern. Es ist an Membrantransportprozessen, Insulinsignalisierung und der Dynamik des Zytoskeletts beteiligt. Eine Dysregulation von PIK3C2A kann zur Entstehung von Krankheiten wie Krebs und Stoffwechselstörungen beitragen.

PIK3C2A

MAML3 (Mastermind-ähnlicher Transkriptionskoaktivator 3): MAML3 ist ein Gen, das seine Rolle bei der transkriptionalen Koaktivierung widerspiegelt. Es interagiert mit mehreren Transkriptionsfaktoren, um deren Aktivität zu verstärken und beeinflusst somit die Muster der Genexpression. MAML3 ist wichtig für die Transkriptionsregulation und ist an Entwicklungsprozessen sowie der Zelldifferenzierung beteiligt.

MAML3

PRELID1 (Prelamin A-Related Integral Membrane Protein 1): PRELID1 ist ein Gen, das an der Biologie der Kernhülle beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Verarbeitung von Prelamin A, dem Vorläufer von Lamin A, einem essentiellen Strukturbaustein der Kernhülle. Eine ordnungsgemäße Funktion von PRELID1 ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der Kernstruktur und -integrität, und Veränderungen in diesem Gen können die Kernorganisation und die zelluläre Funktion beeinflussen.

PRELID1

PRIMA1 (Proline Rich Membrane Anchor 1): PRIMA1 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das an der Verankerung von Acetylcholinesterase an neuronalen Membranen beteiligt ist. Dieses Protein spielt eine Schlüsselrolle beim Abbau des Neurotransmitters Acetylcholin und ist wichtig für die Regulation der cholinergen Neurotransmission. Es ist auch von Interesse in der Forschung zu neurodegenerativen Erkrankungen wie Alzheimer.

PRIMA1

MDFI (MyoD Family Inhibitor): MDFI ist ein Gen, das an der Regulation der Muskel-Differenzierung und -Entwicklung beteiligt ist. Es fungiert als Inhibitor der MyoD-Familie von Transkriptionsfaktoren, die Schlüsselregulatoren der Myogenese sind. Durch die Modulation ihrer Aktivität trägt MDFI dazu bei, die Proliferation und Differenzierung von Muskelzellen zu steuern und spielt eine entscheidende Rolle bei der Muskelbildung und -reparatur. Eine Fehlregulation von MDFI kann die Muskelentwicklung und -regeneration beeinträchtigen.

MDFI

MC4R (Melanocortin-4-Rezeptor): MC4R ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor, der eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Energiehaushalts, des Appetits und des Körpergewichts spielt. Mutationen im MC4R gehören zu den häufigsten genetischen Ursachen für Fettleibigkeit und unterstreichen damit seine Bedeutung bei der Kontrolle der Energiebalance. Er ist auch ein Ziel für die Entwicklung von Behandlungen gegen Fettleibigkeit.

MC4R

SBF2 (SET Binding Factor 2): SBF2 ist ein Protein, das an der Entwicklung und Funktion der Nerven beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Erhaltung der Struktur und Gesundheit peripherer Nerven. Mutationen im SBF2-Gen sind mit der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit verbunden, einer erblichen neurologischen Erkrankung, die Nervenzellabbau, Muskelschwäche und sensorischen Verlust verursachen kann.

SBF2

PPP6R2 (Proteinphosphatase 6 regulatorische Untereinheit 2): PPP6R2 ist ein Gen, das eine regulatorische Untereinheit der Proteinphosphatase 6 (PP6) codiert. PP6 ist an der Dephosphorylierung von Zielproteinen beteiligt und spielt eine Schlüsselrolle bei der Zellzyklusregulierung, der DNA-Schadensreparatur und der zellulären Signalübertragung. PPP6R2 trägt dazu bei, die Aktivität und Spezifität von PP6 zu modulieren und beeinflusst somit diese wichtigen zellulären Prozesse.

PPP6R2

SEMA6D (Semaphorin 6D): SEMA6D ist ein Gen, das für ein Protein der Semaphorin-Familie kodiert, das an der Axonlenkung und neuronalen Entwicklung beteiligt ist. SEMA6D spielt eine Rolle bei der neuronalen Signalübertragung und Migration während der Entwicklung. Es kann die Bildung neuronaler Schaltkreise beeinflussen und hat Implikationen bei neuroentwicklungsbedingten Störungen.

SEMA6D

TIAM2, auch bekannt als T-Lymphom-Invasions- und Metastase-induzierendes Protein 2, ist ein Schlüsselmitglied der TIAM-Familie der Guanin-Nukleotid-Austauschfaktoren (GEFs). Hauptsächlich im Zytoplasma lokalisiert, ist TIAM2 essenziell für die Regulierung zellulärer Prozesse, insbesondere solcher, die die Dynamik des Zytoskeletts, die Zellmigration und die Invasion betreffen. Ein prägendes Merkmal von TIAM2 ist seine Rolle als molekularer Schalter zur Aktivierung von Rho-GTPasen, insbesondere Rac1. Durch seine GEF-Aktivität erleichtert TIAM2 den Austausch von GDP gegen GTP auf Rac1 und löst dadurch nachgeschaltete Signalwege aus, die die Umgestaltung des Aktin-Zytoskeletts steuern.

TIAM2

HNMT (Histamin-N-Methyltransferase): HNMT ist ein Enzym, das für die Inaktivierung von Histamin durch Methylierung verantwortlich ist. Es spielt eine Schlüsselrolle im Histaminstoffwechsel, und Variationen in diesem Gen können histaminbezogene Wege beeinflussen, was sich auf allergische Reaktionen und andere mit Histamin verbundene Zustände auswirkt.

HNMT

MAGI3 (Membrane Associated Guanylate Kinase, WW und PDZ Domain Containing 3): MAGI3 ist ein Gerüstprotein, das eine Schlüsselrolle bei der Assemblierung von Multiproteinkomplexen an Zellkontaktstellen sowie in Signaltransduktionswegen spielt. Es ist an zellulären Prozessen wie der Polarität von Epithelzellen beteiligt und kann insbesondere durch seine Funktionen bei der Zell-Zell-Adhäsion und Signalgebung zur Krebsentwicklung beitragen.

MAGI3

RTL1 (Retrotransposon Like 1): RTL1 ist ein Gen, das vermutlich von einem Retrotransposon abstammt und eine Schlüsselrolle bei der Plazentabildung spielt. Es weist eine imprintierte Expression auf, was bedeutet, dass es nur von einem elterlichen Allel aktiv ist. Eine Dysregulation von RTL1 kann zu Störungen im Zusammenhang mit genomischem Imprinting führen, wie dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom.

RTL1

RPS20 (Ribosomales Protein S20): RPS20 ist ein ribosomales Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Zusammenlagerung des Ribosoms und der Proteinsynthese spielt. Es ist ein Bestandteil der kleinen ribosomalen Untereinheit und für eine korrekte Translation unerlässlich. Mutationen in RPS20 und anderen ribosomalen Proteinen können zu Ribosomopathien führen, einer Gruppe von Erkrankungen, die durch eine gestörte Ribosomfunktion und Entwicklungsanomalien gekennzeichnet sind.

RPS20

MKNK2 (MAP-Kinase-Interagierende Serin/Threonin-Kinase 2): MKNK2 ist ein Gen, das eine Kinase kodiert, die mit MAP-Kinasen interagiert. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Proteinsynthese und ist an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, einschließlich Stressreaktionen und Entzündungen. Eine Dysregulation von MKNK2 wurde mit Krebs und anderen Krankheiten in Zusammenhang gebracht, die mit abnormen Signalwegen verbunden sind.

MKNK2

MDGA1 (MAM-Domäne enthaltender Glykosylphosphatidylinositol-Anker 1): MDGA1 ist ein Protein, das an der neuronalen Entwicklung und Zelladhäsion beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Axonlenkung und trägt zur neuronalen Konnektivität sowie zur synaptischen Funktion bei.

MDGA1

PMAIP1 (Phorbol-12-Myristat-13-Acetat-induziertes Protein 1): PMAIP1, auch bekannt als Noxa, ist ein pro-apoptotisches Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des programmierten Zelltods (Apoptose) spielt. Es wirkt im intrinsischen Apoptoseweg und hilft dabei, den Zelltod als Reaktion auf zellulären Stress auszulösen. PMAIP1 hat wichtige Bedeutung in der Krebstherapie, da seine Aktivierung die Empfindlichkeit von Krebszellen gegenüber apoptosisinduzierenden Behandlungen erhöhen kann.

PMAIP1

MYH6 (Myosin Heavy Chain 6): MYH6 ist ein Gen, das die Alpha-Schwerketten-Untereinheit des kardialen Myosins codiert, eines Motorproteins im Herzmuskel. Dieses Protein ist für die Kontraktion des Herzmuskels essenziell und ermöglicht es dem Herzen, das Blut wirksam durch den Körper zu pumpen. Die Alpha-Schwerketten spielen eine Schlüsselrolle bei der Vorhofkontraktion und unterstützen die Anfangsphase der Ventrikelfüllung. Mutationen im MYH6-Gen werden mit verschiedenen Herzkrankheiten in Verbindung gebracht, darunter Vorhofseptumdefekte, Kardiomyopathien und Herzrhythmusstörungen, was seine entscheidende Bedeutung für die Herzfunktion und -entwicklung unterstreicht.

MYH6

GPR25 (G-Protein-gekoppelter Rezeptor 25): GPR25 ist ein Rezeptor, der zur Familie der G-Protein-gekoppelten Rezeptoren gehört. Er ist an physiologischen Prozessen wie der Signalübertragung und der Zellkommunikation beteiligt. Während seine genauen Rollen in der menschlichen Gesundheit und Krankheit noch untersucht werden, wird angenommen, dass er zu verschiedenen zellulären Funktionen beiträgt.

GPR25

EDA2R, auch bekannt als Ectodysplasin A2-Rezeptor, ist ein Protein, das vom EDA2R-Gen codiert wird. Es gehört zur Superfamilie der Tumornekrosefaktorrezeptoren (TNFR) und dient als Rezeptor für Ectodysplasin A2 (EDA-A2), ein Signalmolekül. EDA2R spielt eine entscheidende Rolle bei der Vermittlung der EDA-A2-Signalisierung während der embryonalen Entwicklung, die die Bildung und Musterung von ektodermalen Geweben wie Haaren, Zähnen und Schweißdrüsen reguliert.

EDA2R

THEMIS2 (Thymocyte Selection Associated Family Member 2): THEMIS2 ist ein Gen, das hauptsächlich in Immunzellen exprimiert wird und an der Regulation angeborener Immunantworten beteiligt ist. Es nimmt an Signalwegen teil, die die Aktivierung und Funktion von Makrophagen und B-Zellen beeinflussen. Seine Rolle in der Immunregulation weist auf eine mögliche Beteiligung an Entzündungserkrankungen hin und macht es zu einem potenziellen Ziel für die Modulation der Immunaktivität bei Autoimmunerkrankungen und Infektionen.

THEMIS2

LRRC37A (Leucine Rich Repeat Containing 37A): LRRC37A ist ein Gen, das sich in einer komplexen genomischen Region befindet und mit der Hirnentwicklung in Verbindung steht. Es wurde mit neuroentwicklungsbedingten Störungen wie Autismus-Spektrum-Störungen in Verbindung gebracht, obwohl seine genaue Rolle und die zugrunde liegenden Mechanismen noch untersucht werden.

LRRC37A

MROH8 (Maestro Heat Like Repeat Family Member 8): MROH8 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das heat-like Repeat-Domänen enthält, welche an der Vermittlung von Protein-Protein-Interaktionen beteiligt sind. Seine spezifische biologische Rolle ist noch nicht vollständig verstanden und wird weiterhin untersucht.

MROH8

SESN3 (Sestrin 3): SESN3 ist ein Mitglied der Sestrin-Familie stressrespon­siver Proteine. Es ist an der Regulierung des Zellwachstums und des Stoffwechsels beteiligt, insbesondere unter Bedingungen zellulären Stresses. SESN3 trägt zudem zur antioxidativen Abwehr bei und wird mit der Stoffwechselregulation in Verbindung gebracht, was potenzielle Auswirkungen auf Erkrankungen wie Adipositas und Diabetes haben kann.

SESN3

MRO (Maestro Heat-Like Repeat Family Member): MRO ist ein Protein, das eine Maestro Heat-Like Repeat enthält, was auf eine mögliche Rolle im Hitzeschockreaktions- oder Zellstressanpassungsprozess hinweist. Seine genauen Funktionen in der menschlichen Physiologie und mögliche Zusammenhänge mit Krankheiten sind noch unklar, was es zu einem aktiven Forschungsgebiet macht.

PTGER4 (Prostaglandin-E-Rezeptor 4): PTGER4 ist ein Gen, das einen Rezeptor für Prostaglandin E2 (PGE2) kodiert, einen Lipidmediator, der an Entzündungen und Immunreaktionen beteiligt ist. PTGER4 spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Aktivierung von Immunzellen, der Produktion von Zytokinen und anderen zellulären Funktionen und beeinflusst somit die entzündlichen Prozesse im Körper. Es wurde im Zusammenhang mit Autoimmun- und Entzündungskrankheiten untersucht.

PTGER4

NUDT12 (Nudix-Hydrolase 12): NUDT12 ist ein Enzym, das zur Erhaltung der Zellgesundheit beiträgt, indem es oxidierte Nukleotide hydrolysiert und somit deren Einbau in DNA und RNA verhindert. Es spielt eine Schlüsselrolle beim Schutz der Zellen vor oxidativem Schaden sowie bei der Aufrechterhaltung der genomischen Integrität und des zellulären Redoxgleichgewichts.

NUDT12

PTPRT (Protein Tyrosin-Phosphatase, Rezeptor-Typ T): PTPRT ist ein Gen, das für ein Protein der Familie der Protein Tyrosin-Phosphatasen kodiert, das für die Zellkommunikation wichtig ist. Es spielt eine Rolle bei der Regulation zellulärer Prozesse wie Zellwachstum und Differenzierung. Mutationen im PTPRT-Gen sind mit verschiedenen Krebserkrankungen, insbesondere Darmkrebs, in Verbindung gebracht worden, da es an Signalwegen beteiligt ist, die die Zellproliferation steuern.

PTPRT

MICAL2 (Molecule Interacting with CasL 2): MICAL2 ist ein Enzym aus der MICAL-Familie, das für die Regulation der zytoskelettalen Dynamik durch Oxidation von Aktin bekannt ist. MICAL2 spielt eine Schlüsselrolle bei der Kontrolle des Abbaus von Aktinfilamenten, was die Zellform, Migration und den intrazellulären Transport beeinflusst. Seine Aktivität ist wesentlich für Prozesse wie das Auswachsen von Neuriten, Axonführung sowie die Erhaltung synaptischer und vaskulärer Strukturen. Durch die Modulation des Zytoskeletts unterstützt MICAL2 die Zellkommunikation, Differenzierung und Bewegung. Eine Fehlregulation von MICAL2 wird mit Krebsprogression, neurologischen Störungen und Gefäßerkrankungen in Verbindung gebracht.

MICAL2

MRPS9 (Mitochondriales Ribosomales Protein S9): MRPS9 ist eine Komponente des mitochondrialen Ribosoms und essenziell für die Synthese von Proteinen innerhalb der Mitochondrien. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Produktion von Proteinen, die für die mitochondriale Funktion und die Energieerzeugung benötigt werden. Beeinträchtigungen von MRPS9 können die mitochondriale Effizienz verringern und mit mitochondrialen Erkrankungen in Verbindung stehen, was den gesamten zellulären Energiestoffwechsel beeinflussen kann.

MRPS9

ZNF584 (Zinkfingerprotein 584): ZNF584 ist ein Mitglied der Familie der Zinkfingerproteine, die typischerweise an der DNA-Bindung und Genregulation beteiligt sind. Obwohl seine genauen Funktionen noch nicht vollständig definiert sind, könnte ZNF584 zur Transkriptionsregulation beitragen, verschiedene zelluläre Prozesse beeinflussen und möglicherweise Entwicklungswege oder Krankheitsmechanismen beeinflussen.

ZNF584

HGF (Hepatozyten-Wachstumsfaktor): Der Hepatozyten-Wachstumsfaktor (HGF) ist ein multifunktionaler Wachstumsfaktor, der verschiedene Zellen beeinflusst, indem er Zellwachstum, Beweglichkeit und Morphogenese fördert. Er spielt eine Schlüsselrolle bei der Leberregeneration als kraftvoller Mitogen für Hepatozyten und ist an der Wundheilung sowie Gewebereparatur beteiligt. Die Fähigkeit von HGF, Zellwachstum und Migration zu stimulieren, macht ihn auch in der Krebsforschung wichtig, da er das Tumorwachstum und die Metastasierung beeinflussen kann. Das therapeutische Potenzial von HGF und seinen Inhibitoren ist ein zentraler Fokus in der regenerativen Medizin und Onkologie.

RALGPS2 (Ras Protein Activator Like GTPase 2): RALGPS2 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Aktivierung von Ras-GTPasen beteiligt ist, welche wichtige Regulatoren des Zellwachstums und der Differenzierung sind. Durch die Förderung der Ras-GTPase-Aktivität spielt RALGPS2 eine Rolle in zellulären Signalwegen, die wesentliche Prozesse wie Zellproliferation und Überleben steuern.

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