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C19ORF12
C19ORF12 (Chromosom 19 Open Reading Frame 12): C19ORF12 ist ein Gen auf Chromosom 19, das für ein Protein mit derzeit unklarer Funktion kodiert. Es wird angenommen, dass dieses Protein an der Aufrechterhaltung der Mitochondrienintegrität und des Stoffwechsels beteiligt ist. Seine Bedeutung wird durch die Verbindung zu Neurodegeneration mit Eisenablagerungen im Gehirn (NBIA), speziell der mitochondrialen Membranprotein-assoziierten Neurodegeneration (MPAN), unterstrichen. C19ORF12 soll die mitochondriale Funktion unterstützen, möglicherweise durch Aufgaben im Lipidstoffwechsel oder den Schutz mitochondrialer Membranen vor oxidativem Stress. Mutationen in diesem Gen wurden mit fortschreitenden neurologischen Symptomen wie motorischen Störungen, kognitivem Abbau und Eisenansammlungen im Gehirn in Verbindung gebracht.
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