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MTHFD1
MTHFD1 (Methylenetetrahydrofolat-Dehydrogenase 1): MTHFD1 ist ein Schlüsselenzym im Folsäurestoffwechselweg, das die Umwandlung von Tetrahydrofolat (THF)-Derivaten in Formen katalysiert, die für die Synthese von DNA, RNA und Aminosäuren verwendet werden. Es spielt eine wichtige Rolle im Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsel, beeinflusst zelluläre Methylierungsreaktionen und die Nukleotidproduktion. Mutationen oder eine Dysregulation von MTHFD1 können den Folsäurestoffwechsel stören und stehen im Zusammenhang mit einem erhöhten Risiko für angeborene Fehlbildungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Krebs.
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