DNA

AAK1 (AP2-Associated Kinase 1) ist ein Gen, das eine Proteinkinase kodiert, die an der Clathrin-vermittelten Endozytose beteiligt ist – ein wichtiger Prozess, den Zellen nutzen, um Moleküle aus ihrer Umgebung aufzunehmen. AAK1 hilft dabei, die Internalisierung und den Transport von Zelloberflächenrezeptoren zu regulieren und unterstützt so essentielle zelluläre Funktionen wie Signalübertragung und Membranrecycling.

ABLIM1 (Actin Binding LIM Protein 1) ist ein Protein, das dabei hilft, das Aktin-Zytoskelett zu organisieren – ein strukturelles Netzwerk, das für Zellbewegung, Form und Teilung von entscheidender Bedeutung ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Muskelentwicklung und der neuronalen Funktion, wobei Störungen mit bestimmten Muskel- und neurologischen Erkrankungen in Zusammenhang stehen.

ACOXL (Acyl-CoA Oxidase-Like) ist ein Protein, das zur Familie der Acyl-CoA-Oxidasen gehört und eine Schlüsselrolle bei der β-Oxidation von sehr langkettigen Fettsäuren in Peroxisomen spielt. Obwohl seine genaue Stoffwechselfunktion noch nicht vollständig verstanden ist, wird angenommen, dass ACOXL zum Lipidstoffwechsel und zur Regulation des Fettsäureabbaus beiträgt. Die Untersuchung von ACOXL kann Einblicke in Stoffwechselstörungen und Erkrankungen liefern, die mit der Speicherung und Oxidation von Lipiden in Verbindung stehen.

ACTL7B (Actin-Like 7B) ist ein Mitglied der Aktin-Familie, einer Gruppe von Proteinen, die wesentliche Bestandteile des Zytoskeletts der Zelle bilden. Aktine spielen wichtige Rollen bei der Aufrechterhaltung der Zellform, der Ermöglichung von Bewegung und der Unterstützung der Zellteilung. Obwohl die genaue Funktion von ACTL7B noch nicht vollständig verstanden ist, wird angenommen, dass es zur Zellstruktur und -aktivität beiträgt, insbesondere in Fortpflanzungszellen.

ACVR1 (Activin-Rezeptor Typ 1) ist ein Gen, das einen Rezeptor für Activin codiert, ein Protein, das an der Regulierung von Zellwachstum und Differenzierung beteiligt ist. Dieser Rezeptor spielt eine Schlüsselrolle in Signalwegen, die steuern, wie Zellen sich vermehren und entwickeln. Mutationen im ACVR1-Gen sind mit der Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) verbunden, einer seltenen genetischen Erkrankung, die durch abnormale Knochenbildung im Weichgewebe gekennzeichnet ist.

ACYP2 (Acylphosphatase 2) ist ein Gen, das ein Enzym kodiert, das an der Hydrolyse von Acylphosphaten beteiligt ist und zum zellulären Energiestoffwechsel beiträgt. Es spielt eine Rolle bei der Muskelfunktion und kann die Effizienz sowie Ausdauer der Muskeln beeinflussen. Variationen im ACYP2-Gen werden mit dem Altern und altersbedingten Erkrankungen in Verbindung gebracht, was auf einen möglichen Zusammenhang mit der Energie­regulation und der Lebensdauer hinweist.

ADAMTS8 (A Disintegrin And Metalloproteinase With Thrombospondin Motifs 8) ist ein Enzym, das an der Umgestaltung der extrazellulären Matrix beteiligt ist, welche für die Gewebeentwicklung und -reparatur unerlässlich ist. Es spielt eine Rolle bei der Regulation der Angiogenese und kann das Wachstum von Tumoren sowie die Ausbreitung von Krebs hemmen. Die Forschung zu ADAMTS8 untersucht dessen Einfluss auf das Fortschreiten von Krebs und Gefäßerkrankungen.

ADAMTSL1 (ADAMTS Like 1) ist ein Gen, das zur ADAMTS-Familie gehört und für seine Rolle in der Organisation der extrazellulären Matrix und der Zell-Matrix-Interaktionen bekannt ist. Obwohl seine genaue Funktion noch erforscht wird, deutet seine Ähnlichkeit mit Metalloproteinasen auf eine Beteiligung an Gewebeumbau, Entwicklung und Zell-Signalgebung hin. Veränderungen im ADAMTSL1-Gen können Prozesse wie Zelladhäsion, Migration und Angiogenese beeinflussen und mögliche Zusammenhänge mit Entwicklungs- und Matrix-bedingten Störungen aufweisen.

ADCY5 (Adenylatcyclase 5) ist ein Gen, das für ein Enzym codiert, das ATP in zyklisches AMP (cAMP) umwandelt, ein lebenswichtiges Signalmolekül. Dieses Enzym trägt zur Regulierung wichtiger zellulärer Funktionen wie der Neurotransmission und der Hormon-Signalgebung bei und kann neurologische sowie metabolische Prozesse beeinflussen.

ADCY6 (Adenylatcyclase 6) ist ein Gen, das für ein Enzym codiert, das ATP in zyklisches AMP (cAMP) umwandelt, ein essenzielles Signalmolekül im Körper. cAMP spielt eine entscheidende Rolle bei Prozessen wie der Neurotransmission, der Hormonwirkung und der zellulären Kommunikation. Durch diese Funktionen kann ADCY6 die Gehirnaktivität, den Stoffwechsel und die neuropsychiatrische Gesundheit beeinflussen.

ADGRB1 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor B1) ist ein Protein, das zur Familie der Adhesion G-Protein-gekoppelten Rezeptoren gehört. Auch als BAI1 bekannt, spielt es eine wichtige Rolle bei Prozessen wie der Beseitigung apoptotischer Zellen (Phagozytose) und der Unterstützung der synaptischen Entwicklung im Gehirn.

ADGRL4 (Adhäsions-G-Protein-gekoppelter Rezeptor L4), auch bekannt als ELTD1, ist ein Protein, das an der Angiogenese und der Gefäßentwicklung beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der Funktion von Endothelzellen und der Bildung neuer Blutgefäße und beeinflusst Prozesse wie Wundheilung, Krebsprogression und Herz-Kreislauf-Gesundheit.

ADH1C (Alkoholdehydrogenase 1C) ist ein Gen, das für ein Enzym codiert, das am Alkoholstoffwechsel beteiligt ist, insbesondere an der Umwandlung von Ethanol zu Acetaldehyd in der Leber. Variationen in ADH1C können beeinflussen, wie Individuen Alkohol verarbeiten, und wurden mit Unterschieden in der Alkoholsensitivität, dem Risiko für Abhängigkeit und damit verbundenen gesundheitlichen Auswirkungen in Verbindung gebracht.

ADH4 (Alkoholdehydrogenase 4) ist ein Enzym aus der Familie der Alkoholdehydrogenasen. Es spielt eine entscheidende Rolle im Stoffwechsel verschiedener Alkohole, einschließlich Ethanol. Darüber hinaus ist ADH4 an der Umwandlung von Retinol (Vitamin A) in Retinaldehyd beteiligt, einem wichtigen Schritt für das Sehen und den gesamten Retinoidstoffwechsel.

AKR1A1 (Aldo-Keto-Reduktase-Familie 1 Mitglied A1) ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das an der zellulären Entgiftung und dem Stoffwechsel beteiligt ist. Es hilft bei der Reduktion von Aldehyden und Ketonen, trägt zur Regulierung von oxidativem Stress und zum Abbau schädlicher Verbindungen bei. AKR1A1 spielt auch eine Rolle im Glukose- und Steroidstoffwechsel sowie in der Synthese von Prostaglandinen und Neurotransmittern und unterstützt so das allgemeine zelluläre Gleichgewicht und die Abwehr gegen oxidative Schäden.

AMY1A (Amylase, Alpha 1A) ist ein Gen, das für die alpha-Amylase kodiert, ein Enzym, das für den Abbau von Nahrungsstärke zu Zuckern verantwortlich ist. Variationen in der Kopienzahl von AMY1A sind mit Unterschieden in der Stärkeverdauung verbunden und können die Stoffwechselgesundheit sowie die Ernährungsanpassung beeinflussen.

APOC1 (Apolipoprotein C-I) ist ein Protein, das zur Familie der Apolipoproteine gehört und am Lipidstoffwechsel sowie -transport beteiligt ist. Es ist mit Very Low-Density Lipoproteinen (VLDL) und High-Density Lipoproteinen (HDL) assoziiert und hilft bei der Regulierung des Abbaus triglyceridreicher Lipoproteine. Durch die Hemmung von Enzymen wie der Lipoproteinlipase und der hepatischen Lipase beeinflusst APOC1 die Blutfettwerte und spielt eine entscheidende Rolle für die Herz-Kreislauf-Gesundheit. Ungleichgewichte in der Funktion von APOC1 können zu Erkrankungen wie Hyperlipidämie und Atherosklerose beitragen.

ARHGAP9 (Rho GTPase Activating Protein 9) ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das an der Regulierung der Rho-Familie von GTPasen beteiligt ist – Moleküle, die Form, Bewegung und Struktur von Zellen steuern. Durch die Modulation dieser Signalwege spielt ARHGAP9 eine Rolle bei Zellmigration, Adhäsion und Wachstum. Es wurde in der Krebsforschung untersucht, um seinen potenziellen Einfluss auf die Invasion und Metastasierung von Tumorzellen zu verstehen.

ARPC1B (Actin Related Protein 2/3 Complex Subunit 1B) ist ein Gen, das eine Komponente des ARP2/3-Komplexes codiert, einem Schlüsselregulator der Organisation des Aktin-Zytoskeletts und der Zellbewegung. Es ist für die korrekte Funktion der Immunzellen und die Abwehr des Körpers gegen Infektionen unerlässlich. Mutationen im ARPC1B-Gen können eine seltene Immundefizienzstörung verursachen, bekannt als ARPC1B-Mangel, der die Immunantwort beeinträchtigt.

ARRB1 (Arrestin Beta 1) ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der G-Protein-gekoppelten Rezeptor (GPCR)-Signalübertragung spielt. Es ist an der Desensibilisierung und Internalisierung aktivierter GPCRs beteiligt und hilft dabei, nachgeschaltete Signale abzuschalten. ARRB1 ist wichtig für Prozesse wie Sinneswahrnehmung, Neurotransmission und hormonelle Regulation.

ARSA (Arylsulfatase A) ist ein Enzym, das Sulfatide abbaut – komplexe Lipide, die in vielen Geweben vorkommen, insbesondere im Nervensystem. Ein Mangel an ARSA, der häufig durch genetische Mutationen verursacht wird, führt zur Ansammlung von Sulfatiden und kann zur Metachromatischen Leukodystrophie (MLD) führen, einer seltenen Erkrankung, die durch den fortschreitenden Verlust der Nervenisolierung (Demyelinisierung) und schwere neurologische Verschlechterung gekennzeichnet ist.

ARSB (Arylsulfatase B) ist ein Enzym, das für den Abbau bestimmter Glycosaminoglykane, insbesondere Dermatan-Sulfat, verantwortlich ist. Eine ordnungsgemäße ARSB-Aktivität hilft, die Anhäufung dieser Moleküle in den Geweben zu verhindern. Ein Mangel oder Mutationen im ARSB führen zur Mukopolysaccharidose Typ VI (Maroteaux-Lamy-Syndrom), einer Erkrankung, die durch Skelettanomalien, Organbeteiligung und weitere systemische Auswirkungen aufgrund der Ansammlung von Dermatan-Sulfat gekennzeichnet ist.

AS3MT (Arsenic (+3) Methyltransferase) ist ein Gen, das ein Enzym kodiert, das an der Entgiftung von Arsen, einem toxischen Umweltmetalloid, beteiligt ist. Dieses Enzym erleichtert die Methylierung von Arsen, wodurch es leichter aus dem Körper ausgeschieden werden kann. AS3MT spielt eine Schlüsselrolle im Arsenstoffwechsel und kann die Anfälligkeit einer Person für arsenbedingte gesundheitliche Auswirkungen beeinflussen.

MICB (MHC-Klasse-I-Polypeptid-assoziierte Sequenz B) ist ein Gen, das ein stressinduziertes Protein codiert, das an der Aktivierung des Immunsystems beteiligt ist. Es dient als Ligand für den NKG2D-Rezeptor auf natürlichen Killerzellen (NK-Zellen) und einigen T-Zellen und unterstützt das Immunsystem dabei, infizierte oder transformierte Zellen zu erkennen und darauf zu reagieren. Die Expression von MICB steigt unter zellulärem Stress, wie beispielsweise bei Virusinfektionen oder Tumorentwicklung, an und fördert so die Immunüberwachung sowie die gezielte Zerstörung von Zellen.

B3GNTL1 (Beta-1,3-N-Acetylglucosaminyltransferase Like 1): B3GNTL1 ist ein Enzym, das an der Biosynthese komplexer Kohlenhydrate beteiligt ist und speziell zur Bildung von Glykosaminoglykanen beiträgt, wichtigen Bestandteilen der extrazellulären Matrix. Diese Enzyme spielen eine wichtige Rolle bei der Zellkommunikation, Signalübertragung und der Aufrechterhaltung der strukturellen Integrität. Obwohl die vollständigen biologischen Funktionen von B3GNTL1 noch erforscht werden, können Störungen in der Synthese von Glykosaminoglykanen die Entwicklung beeinträchtigen und stehen im Zusammenhang mit Erkrankungen wie Krebs und angeborenen Störungen.

BSN (Bassoon Presynaptic Cytomatrix Protein) ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das für die Organisation der Aktiven Zonen an synaptischen Endigungen unerlässlich ist. Dieses Protein unterstützt die Freisetzung von Neurotransmittern und spielt eine Schlüsselrolle bei der synaptischen Übertragung und Plastizität, die für Lernen und Gedächtnis von entscheidender Bedeutung sind. Veränderungen in der Funktion oder Expression von BSN können die neurologische Gesundheit beeinträchtigen und wurden mit neuropsychiatrischen Störungen in Verbindung gebracht.

BTN2A2 (Butyrophilin Subfamily 2 Member A2) ist ein Gen, das für ein Protein aus der Butyrophilin-Familie codiert, das an der Regulation von Immunantworten beteiligt ist. Dieses Protein spielt eine Rolle bei der Modulation der T-Zell-Aktivität und kann beeinflussen, wie das Immunsystem auf Krankheitserreger, Antigene und entzündliche Signale reagiert.

C12ORF43 (Chromosom 12 Open Reading Frame 43) ist ein Gen, das ein Protein codiert, dessen Funktion noch nicht vollständig geklärt ist. Obwohl die Forschung andauert, könnte dieses Protein an wichtigen zellulären Prozessen wie dem Stoffwechsel, der Signaltransduktion oder Proteininteraktionen beteiligt sein. Seine genaue Rolle und Auswirkung auf die Gesundheit sind noch nicht vollständig verstanden, aber Veränderungen in seiner Expression könnten potenziell die Krankheitsentwicklung beeinflussen.

CHD6 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 6) ist ein Gen, das ein Protein codiert, das an der Chromatin-Remodelierung beteiligt ist und dabei hilft, die Genexpression zu regulieren und die genomische Stabilität aufrechtzuerhalten. Dieses Protein spielt eine Schlüsselrolle in der zellulären Entwicklung und Differenzierung, und Störungen seiner Funktion wurden mit bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht.

COL27A1 (Kollagen Typ XXVII Alpha 1 Kette): COL27A1 ist ein Gen, das für ein Kollagenprotein kodiert, das für die Struktur und Funktion von Bindegeweben wichtig ist. Dieser Kollagentyp spielt eine Schlüsselrolle bei der Knorpelbildung und der Skelettentwicklung. Mutationen im COL27A1 sind mit Erkrankungen verbunden, die Knochen und Knorpel betreffen, wodurch es ein Schwerpunkt der Forschung im Bereich der Muskel-Skelett-Gesundheit und potenzieller therapeutischer Ansätze ist.

CSNK1G1 (Casein-Kinase 1 Gamma 1) ist ein Gen, das ein Protein aus der Casein-Kinase-1-Familie codiert und an wichtigen zellulären Prozessen wie Zellteilung, Regulation des zirkadianen Rhythmus und Wnt-Signalisierung beteiligt ist. Durch seine Rolle in der Wnt-Signalisierung kann CSNK1G1 die Entwicklung beeinflussen und hat potenzielle Relevanz in der Krebsbiologie.

CSNK2A1 (Casein Kinase 2 Alpha 1) ist ein Gen, das die Alph-Untereinheit der Casein-Kinase 2 kodiert, eine Serin/Threonin-Proteinkinase, die an der Regulation von Zellwachstum, -vermehrung und Signalübertragung beteiligt ist. Veränderte Aktivität von CSNK2A1 wird mit der Entstehung von Krebs und bestimmten Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht.

CSTA (Cystatin A) ist ein Gen, das einen Cysteinprotease-Inhibitor kodiert, der Gewebe wie Haut und Schleimhäute vor proteasebedingten Schäden schützt. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Erhaltung der Hautintegrität und unterstützt die Immunabwehr. Mutationen im CSTA-Gen werden mit Hauterkrankungen und erhöhter Anfälligkeit für Infektionen in Verbindung gebracht.

CTNNA2 (Catenin Alpha 2) ist ein Gen, das an der Zelladhäsion und Signalübertragung beteiligt ist und eine Schlüsselrolle im Nervensystem spielt. Es trägt zur synaptischen Plastizität und neuronalen Vernetzung bei, die für die Gehirnentwicklung und -funktion essenziell sind. Veränderungen in CTNNA2 werden mit neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

CWF19L2 (Cell Cycle and WD Repeat Domain-Containing Protein 19-Like 2) ist ein Gen, das ein Protein mit WD-Repeat-Domänen kodiert, die bekannt dafür sind, Protein-Protein-Interaktionen zu vermitteln. Während seine genaue Funktion noch nicht vollständig verstanden ist, wird angenommen, dass es eine Rolle in der zellulären Signalgebung oder regulatorischen Prozessen spielt, wobei laufende Forschungen darauf abzielen, seine spezifischen Beiträge zu klären.

CXCR2 (C-X-C-Motiv-Chemokinrezeptor 2) ist ein Rezeptor, der an C-X-C-Motiv-Chemokine wie CXCL5 bindet und hauptsächlich auf Neutrophilen vorkommt. Er spielt eine entscheidende Rolle bei der Steuerung der Bewegung und Aktivierung von Neutrophilen während entzündlicher Prozesse. CXCR2 ist an verschiedenen pathologischen Zuständen beteiligt, darunter entzündliche Erkrankungen, Krebs und chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD), was ihn zu einem wichtigen Ziel für therapeutische Behandlungen macht.

CYP2C9 (Cytochrom-P450-Familie 2 Subfamilie C Mitglied 9) ist ein Enzym, das eine entscheidende Rolle beim Stoffwechsel vieler Medikamente und natürlicher Verbindungen im Körper spielt. Es unterstützt die Leber dabei, diese Substanzen zu entgiften und auszuscheiden. Variationen im CYP2C9-Gen können beeinflussen, wie einzelne Personen Medikamente verarbeiten, was die Wirksamkeit und Nebenwirkungen von Arzneimitteln beeinflusst und für die personalisierte Medizin sowie Dosierungsentscheidungen von Bedeutung ist.

DCSTAMP (Dendritische Zell-spezifisches Transmembranprotein) ist ein Gen, das ein Protein codiert, das an der Immunfunktion und Knochengesundheit beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Fusion von Zellen zur Bildung von Osteoklasten und dendritischen Zellen, die für die Knochenumbildung und die Immunantwort unerlässlich sind. Eine Störung von DCSTAMP kann die Knochendichte und die Regulation des Immunsystems beeinträchtigen.

DES (Desmin) ist ein Gen, das ein Intermediärfilamentprotein codiert, welches für die strukturelle Stabilität von Muskelzellen unerlässlich ist. Es trägt zur Erhaltung der Integrität und Funktion von Skelett- und Herzmuskelgewebe bei. Mutationen im DES-Gen sind mit Muskelkrankheiten, einschließlich Myopathien und Kardiomyopathien, verbunden und unterstreichen damit seine zentrale Rolle für die Muskelgesundheit.

DEXI (Dexamethason-induziertes Protein) ist ein Gen, das durch Glukokortikoide wie Dexamethason induziert wird und mit der Immunregulation sowie zellulären Stressreaktionen in Zusammenhang steht. Obwohl seine genaue Funktion noch erforscht wird, könnte DEXI eine Rolle bei der Modulation der Aktivität des Immunsystems und von Entzündungen spielen.

DIAPH3 (Diaphanous-Related Formin 3) ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Regulierung des Aktin-Zytoskeletts beteiligt ist, welches für Zellform, Bewegung und Haftung essenziell ist. Es spielt auch eine Schlüsselrolle bei der Zellteilung und wurde mit Erkrankungen wie auditiver Neuropathie und Störungen der zellulären Beweglichkeit in Verbindung gebracht.

DIO1 (Typ 1 Deiodinase) ist ein Enzym, das die Aktivität der Schilddrüsenhormone reguliert, indem es Thyroxin (T4) – die inaktive Form – in Triiodthyronin (T3), die aktive Form, umwandelt. DIO1 kommt hauptsächlich in Leber, Niere und Schilddrüse vor und spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung optimaler Schilddrüsenhormonspiegel sowie der Unterstützung gewebespezifischer Stoffwechselreaktionen.

DIO2 (Typ-2-Deiodinase) ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das für die Regulation der Schilddrüsenhormone unerlässlich ist. Es wandelt das inaktive Schilddrüsenhormon Thyroxin (T4) durch Entfernen eines Jodatoms in seine aktive Form, Triiodthyronin (T3), um. DIO2 wird in Geweben wie der Schilddrüse, dem Gehirn und dem braunen Fettgewebe exprimiert und hilft dabei, lokale, gewebespezifische Reaktionen auf Schilddrüsenhormone zu vermitteln sowie Stoffwechsel- und Entwicklungsprozesse zu unterstützen.

DLC1 (Deleted in Liver Cancer 1) ist ein Tumorsuppressorgen, das eine Schlüsselrolle bei der Steuerung des Zellverhaltens spielt. Es kodiert ein Rho-GTPase-aktivierendes Protein, das dabei hilft, Zellform, Bewegung und Wachstum zu regulieren. Der Verlust oder die Inaktivierung von DLC1 ist in verschiedenen Krebsarten häufig, und die Wiederherstellung seiner Funktion wird als potenzielle Krebstherapie untersucht.

DLG2 (Discs Large Homolog 2) ist ein Gen, das für ein Protein aus der Familie der membranassoziierten Guanylatkinasen (MAGUK) kodiert, das für den synaptischen Aufbau und die Funktion wichtig ist. Dieses Protein spielt eine Schlüsselrolle im Nervensystem, indem es die synaptische Plastizität und neuronale Signalübertragung unterstützt. Veränderungen im DLG2 wurden mit neurologischen Störungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die Gehirnentwicklung und -funktion unterstreicht.

DLK1 (Delta Like Non-Canonical Notch Ligand 1) ist ein transmembranes Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung wichtiger Entwicklungsprozesse wie Adipogenese und Neurogenese spielt. Es fungiert als Modulator der Notch-Signalwege und ist sowohl an der metabolischen Regulation als auch an der Krebsentwicklung beteiligt.

DOCK10 (Dedicator of Cytokinesis 10) ist ein Gen, das an der Umgestaltung des Aktin-Zytoskeletts beteiligt ist und zur Aktivierung und Bewegung von Immunzellen, insbesondere T-Zellen und B-Zellen, beiträgt. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung von Immunantworten und könnte Auswirkungen auf Autoimmunerkrankungen und Störungen des Immunsystems haben.

DSP (Desmoplakin) ist ein zentrales Protein, das als strukturelle Verbindung innerhalb von Zellen fungiert und für die Integrität und Funktion der Desmosomen – spezialisierte Zell-Zell-Verbindungskomplexe, die in epithelialem und Herzgewebe vorkommen – unerlässlich ist. DSP spielt eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung der mechanischen Festigkeit und der Zellkohäsion, indem es Zwischenfilamente an desmosomale Cadherine ankert. Diese Verbindung unterstützt die Stabilität des Gewebes in Bereichen mit hoher mechanischer Belastung wie Haut, Herz und bestimmten Schleimhäuten. Mutationen im DSP-Gen sind mit verschiedenen genetischen Erkrankungen, einschließlich Kardiomyopathien und Hautkrankheiten, verbunden und unterstreichen somit seine Bedeutung für die Gewebearchitektur und -funktion.

EDNRA (Endothelinrezeptor Typ A) ist ein Rezeptor, der Endotheline bindet, Peptide, die an der Regulation der Blutgefäßverengung und des Blutdrucks beteiligt sind. Er spielt eine wichtige Rolle bei der Herz-Kreislauf-Funktion und kann zur Entwicklung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen beitragen.

ENPEP (Glutamyl Aminopeptidase) ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das an der Regulierung von Blutdruck und Flüssigkeitshaushalt beteiligt ist. Es wirkt im Angiotensin-Weg, indem es Angiotensin II verarbeitet, ein Molekül, das die Blutgefäße verengt. Veränderungen der ENPEP-Aktivität stehen im Zusammenhang mit Bluthochdruck und kardiovaskulären Erkrankungen, weshalb es ein Forschungsschwerpunkt im Bereich der Gefäßgesundheit ist.

EPHB2 (Ephrin Typ-B Rezeptor 2): EPHB2 ist eine Rezeptor-Tyrosinkinase, die eine Schlüsselrolle in der Zell-zu-Zell-Kommunikation und der Gewebeorganisation spielt. Durch die Interaktion mit Ephrin-Liganden reguliert EPHB2 wichtige Prozesse wie Zellwanderung, Adhäsion und Axonführung während der Entwicklung und im Laufe des Lebens. Es ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der Struktur und Funktion von Geweben, insbesondere im Nervensystem und in epithelialen Schichten. Eine Dysregulation der EPHB2-Signalübertragung steht im Zusammenhang mit Bedingungen wie Krebsprogression, neuroentwicklungsbedingten Störungen und Gewebefehlbildungen.

EPS8L3 (Epidermal Growth Factor Receptor Pathway Substrate 8-Like 3) ist ein Gen, das mit dem Signalweg des epidermalen Wachstumsfaktor-Rezeptors (EGFR) in Verbindung steht, der eine Schlüsselrolle bei der Regulierung von Zellwachstum, Überleben und Reaktion auf externe Signale spielt. Seine Beteiligung deutet auf mögliche Funktionen in der zellulären Kommunikation und der Krebsentwicklung hin. Weitere Forschungen könnten seine Funktionen sowie seine Bedeutung für den Krankheitsverlauf und die Therapie verdeutlichen.

ESD (Esterase D) ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das am Abbau von Esterverbindungen im Körper beteiligt ist. Es spielt eine Rolle im Zellstoffwechsel und der Entgiftung. ESD gilt auch als potenzieller Biomarker für bestimmte Krebsarten wie Retinoblastom und kann nützlich sein, um Stoffwechselwege zu untersuchen und den Krankheitsverlauf zu überwachen.

ESR1 (Estrogenrezeptor Alpha) ist ein Protein, das zur Familie der nukleären Hormonrezeptoren gehört und als Transkriptionsfaktor fungiert. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Vermittlung der Wirkungen von Östrogen, einem Steroidhormon, indem es die Genexpression in verschiedenen Geweben reguliert. ESR1 ist typischerweise im Zytoplasma inaktiv, wird aber nach Bindung an Östrogen aktiv und wandert in den Zellkern, wo es zelluläre Prozesse beeinflusst.

EXTL2 (Exostosin-Like Glycosyltransferase 2) ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das an der Produktion von Heparansulfat beteiligt ist, einem wichtigen Bestandteil der extrazellulären Matrix. Heparansulfat interagiert mit verschiedenen Wachstumsfaktoren und Signalstoffen und spielt eine bedeutende Rolle bei Zellproliferation, Haftung und Differenzierung. Die Funktion von EXTL2 in der Heparansulfat-Synthese unterstreicht seine Bedeutung für die Entwicklung und die Aufrechterhaltung der Gewebegesundheit.

FAAP24 (Fanconi Anämie-assoziiertes Protein 24) ist ein Schlüsselprotein, das mit der Fanconi-Anämie in Verbindung steht, einer seltenen genetischen Erkrankung, die durch Knochenmarkversagen und ein erhöhtes Krebsrisiko gekennzeichnet ist. FAAP24 spielt eine wesentliche Rolle im DNA-Reparaturprozess und hilft dabei, die genomische Stabilität aufrechtzuerhalten. Es trägt zu den komplexen Mechanismen bei, die die Integrität unseres genetischen Materials schützen, indem es DNA-Reparaturaktivitäten koordiniert.

FAM9A (Familienmitglied mit Sequenzähnlichkeit 9 A) ist ein protein-codierendes Gen, das zu einer Genfamilie gehört, die Sequenzähnlichkeiten teilt. Obwohl seine spezifischen Funktionen noch untersucht werden und noch nicht vollständig verstanden sind, wird FAM9A in mehreren Geweben exprimiert, darunter im Gehirn, in den Hoden und in den Eierstöcken. Dies deutet darauf hin, dass es möglicherweise eine Rolle bei wichtigen zellulären Prozessen in diesen Organen spielt. Gene der FAM-Familie sind häufig an der Zellkommunikation, der Transkriptionsregulation oder Proteinwechselwirkungen beteiligt, wobei die genauen Funktionen von FAM9A weiterhin erforscht werden.

FHIT (Fragile Histidine Triad Diadenosintriphosphatase) ist ein Tumorsuppressor-Gen, das am Purinstoffwechsel beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität, und sein Verlust oder seine Veränderung wird mit verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung bei der Verhinderung der Tumorentwicklung unterstreicht.

FOLH1 (Folat-Hydrolase 1), auch bekannt als prostataspezifisches Membranantigen (PSMA), ist ein Gen, das am Folatstoffwechsel sowie an der Aktivierung von Folat für die DNA-Synthese und -Reparatur beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle beim Zellwachstum und der Zellteilung. FOLH1 wird insbesondere in Prostatakrebszellen exprimiert, was es zu einem wertvollen Ziel für die Krebsdiagnose und -therapie macht.

FPR1 (Formylpeptid-Rezeptor 1) ist ein Rezeptor, der eine Schlüsselrolle im Immunsystem spielt, indem er Neutrophile zu Infektions- oder Entzündungsherden lenkt. Er erkennt Formylpeptide, die als Signale für das Vorhandensein mikrobieller Eindringlinge dienen und dem Körper helfen, eine effektive Immunantwort zu starten.

FUT2 (Fucosyltransferase 2) ist ein Gen, das für ein Enzym kodiert, das an der Synthese von histo-Blutgruppenantigenen und der Bestimmung des Secretor-Status beteiligt ist. Es katalysiert die Übertragung von Fucose auf bestimmte Moleküle, wodurch die Produktion von Glykoproteinen und Glykolipiden ermöglicht wird, die in Körperflüssigkeiten und epithelialen Geweben vorkommen. Die Aktivität von FUT2 beeinflusst die Expression des H-Antigens — einem wichtigen Vorläufer der ABO-Blutgruppenantigene — und spielt eine entscheidende Rolle dabei, ob diese Antigene in Sekreten wie Speichel vorhanden sind.

GABPB1 (GA-Bindungsprotein Transkriptionsfaktor Beta-Untereinheit 1) ist ein Gen, das eine Untereinheit eines Transkriptionsfaktors codiert, der an der Regulierung von Genen beteiligt ist, die mit Zellwachstum und Stoffwechsel zusammenhängen. Es spielt eine Rolle bei der zellulären Transkriptionskontrolle, und Veränderungen in der Expression von GABPB1 wurden mit verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht, was seinen Einfluss auf Zellproliferation und Überleben widerspiegelt.

GAD2 (Glutamat-Decarboxylase 2): GAD2 ist entscheidend für die Synthese von Gamma-Aminobuttersäure (GABA), einem wichtigen Neurotransmitter im Gehirn. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung der neuronalen Erregbarkeit und wird mit Störungen wie Epilepsie und Angststörungen in Verbindung gebracht.

GALNT13 (Polypeptid N-Acetylgalactosaminyltransferase 13) ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das an der Initiierung der O-gebundenen Glykosylierung beteiligt ist – einem wichtigen posttranslationalen Modifikationsprozess. Es überträgt N-Acetylgalactosamin (GalNAc) auf spezifische Proteinstellen im Golgi-Apparat, was den Proteintransport, die Sekretion und die Interaktionen an der Zelloberfläche beeinflusst. GALNT13 spielt eine Rolle bei der Zellsignalgebung, Adhäsion und Immunantwort, wobei seine Dysregulation mit Erkrankungen wie Krebs und Stoffwechselstörungen in Verbindung gebracht wird.

GFI1 (Growth Factor Independent 1 Transkriptionsrepressor) ist ein Gen, das einen Transkriptionsrepressor kodiert, der an der Regulation der Hämatopoese und der Immunfunktion beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung von Neutrophilen und T-Zellen sowie bei der Differenzierung von Stammzellen. Störungen der GFI1-Aktivität wurden mit Immundefekten und blutbezogenen Krebserkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die Immun- und hämatologische Gesundheit unterstreicht.

GSTM3 (Glutathion-S-Transferase Mu 3) ist ein Gen, das ein Enzym aus der Glutathion-S-Transferase-Familie codiert, das an der Entgiftung schädlicher Verbindungen beteiligt ist. Es spielt eine zentrale Rolle beim Stoffwechsel von Karzinogenen, Medikamenten und Nebenprodukten des oxidativen Stresses. Variationen im GSTM3 können die individuelle Anfälligkeit für Krebs, neurodegenerative Erkrankungen und andere mit Entgiftungswegen zusammenhängende Krankheiten beeinflussen.

GTPBP10 (GTP-bindendes Protein 10) ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der zellulären Regulation durch Interaktionen mit Guanin-Nukleotiden beteiligt ist. Als Mitglied der Familie der GTP-bindenden Proteine ist GTPBP10 mit Prozessen wie der Proteinsynthese, dem Ribosomenaufbau und der mitochondrialen Funktion assoziiert. Obwohl seine genauen Rollen noch untersucht werden, könnte es zur GTPase-Aktivität beitragen und eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der zellulären und mitochondrialen Homöostase spielen.

ICA1L (Islet Cell Autoantigen 1-Like) ist ein Gen, das mit Proteinen in Verbindung steht, die an der neuroendokrinen Sekretion beteiligt sind, insbesondere in den pankreatischen Betazellen. Es wird angenommen, dass es eine Rolle bei der Regulierung der Insulinsekretion spielt und möglicherweise mit Autoimmunreaktionen bei Diabetes in Zusammenhang steht. Die Forschung zu ICA1L könnte Einblicke in die Entwicklung des Autoimmundiabetes und potenzielle therapeutische Ansatzpunkte bieten.

IRS1 (Insulinrezeptor-Substrat 1) ist ein wichtiges Signalmolekül, das die Reaktion des Körpers auf Insulin und Wachstumsfaktoren vermittelt. Als Adapter verbindet IRS1 aktivierte Insulinrezeptoren mit verschiedenen nachgeschalteten Signalwegen und reguliert Prozesse wie Glukoseaufnahme, Glykogensynthese, Proteinsynthese und Zellwachstum. Eine Fehlregulation von IRS1 wird mit Insulinresistenz, Typ-2-Diabetes in Verbindung gebracht und könnte auch eine Rolle bei Krebs und Herz-Kreislauf-Erkrankungen spielen.

IRX6 (Iroquois Homeobox 6) ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor aus der Iroquois-Homeobox-Familie kodiert, der für seine Rolle in der frühen embryonalen Entwicklung bekannt ist. Es trägt zur Bildung und Musterbildung von Organen und Geweben bei, insbesondere im Herzen und im kraniofazialen Bereich. Veränderungen im IRX6 können mit Entwicklungsstörungen in Verbindung stehen und sind Gegenstand von Studien zu angeborenen und kraniofazialen Erkrankungen.

JAML (Junctional Adhesion Molecule Like) ist ein Zelladhäsionsmolekül, das eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Bewegung von Leukozyten über epitheliale und endotheliale Barrieren spielt. Dieser Prozess ist für die Immunantwort essenziell, da er es Immunzellen ermöglicht, während Verletzungen oder Infektionen aus dem Blutkreislauf in das Gewebe einzuwandern. JAML vermittelt Zell-Zell-Interaktionen, die für Entzündungen und die Immunüberwachung entscheidend sind, und stellt somit einen wichtigen Fokus zum Verständnis und zur Behandlung entzündlicher Erkrankungen und Immunstörungen dar.

KAT6B (Lysin-Acetyltransferase 6B): KAT6B ist ein Gen, das eine Histon-Acetyltransferase kodiert, die an der Chromatin-Umgestaltung und Genregulation beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung, der Zellzykluskontrolle und der DNA-Reparatur. Mutationen im KAT6B-Gen sind mit seltenen genetischen Störungen verbunden, die durch skelettale Anomalien und Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet sind, einschließlich des Genitopatellar- und Ohdo-Syndroms.

KATNIP (Katanin Interacting Protein): KATNIP ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Regulation des Katanin-Komplexes beteiligt ist, welcher für das Durchtrennen von Mikrotubuli verantwortlich ist. Durch diese Interaktion kann KATNIP die Dynamik der Mikrotubuli beeinflussen, was Auswirkungen auf Zellteilung, Bewegung und intrazellulären Transport hat.

NIPSNAP3A (Nipsnap-Homolog 3A) ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, von dem angenommen wird, dass es an intrazellulärem Transport und mitochondrialer Funktion beteiligt ist. Obwohl seine genaue Rolle noch unklar ist, wird vermutet, dass es zum Zellstoffwechsel und zur Energieproduktion beiträgt. Weitere Forschungen zu NIPSNAP3A könnten Einblicke in die mitochondriale Gesundheit und Stoffwechselerkrankungen bieten.

PDE6C (Phosphodiesterase 6C) ist ein Gen, das eine Untereinheit des Enzyms Phosphodiesterase 6 codiert, welches für die Phototransduktion in der Netzhaut von entscheidender Bedeutung ist. Dieser Prozess wandelt Licht in elektrische Signale in den Fotorezeptorzellen um und ermöglicht so das Sehen. Mutationen im PDE6C sind mit Sehstörungen und Netzhauterkrankungen verbunden, was seine wesentliche Rolle bei der visuellen Funktion unterstreicht.

SATB1 (SATB Homeobox 1) ist ein DNA-bindendes Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Organisation der Chromatinstruktur und der Regulierung der Genexpression, insbesondere in T-Zellen, spielt. Es trägt zur Gestaltung der nuklearen Architektur bei, indem es Chromatinschleifen verankert und Gene kontrolliert, die an der Entwicklung von T-Zellen und der Immunfunktion beteiligt sind. Veränderungen in der SATB1-Expression wurden mit der Immunregulation und verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht.

SHPRH (SNF2 Histone Linker PHD RING Helicase) ist ein Gen, das eine DNA-Helikase codiert, die an der Reparatur von DNA-Schäden und der Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle in der DNA-Schadensantwort, indem es hilft, Doppelstrangbrüche zu reparieren, wodurch Mutationen vermieden werden, die Krebs verursachen können. SHPRH wird als Tumorsuppressor anerkannt, wobei Mutationen mit einem höheren Risiko für verschiedene Krebsarten in Verbindung gebracht werden.

SLC22A23 (Solute Carrier Family 22 Member 23) ist ein Gen, das ein Transporterprotein codiert, das am Transport organischer Ionen und kleiner Moleküle über Zellmembranen beteiligt ist. Obwohl seine genaue Funktion und seine Substrate nicht vollständig definiert sind, wird angenommen, dass SLC22A23 zum Transport organischer Verbindungen in verschiedenen Geweben beiträgt und möglicherweise den Arzneimittelstoffwechsel sowie andere physiologische Prozesse beeinflusst.

SLC24A2 (Solute Carrier Family 24 Member 2) ist ein Gen, das für einen kaliumabhängigen Natrium/Calcium-Austauscher kodiert, der zur Aufrechterhaltung des Calciumgleichgewichts in den Zellen beiträgt. Es wird hauptsächlich in der Netzhaut und im Gehirn exprimiert, was auf wichtige Funktionen im Bereich des Sehens und der neuronalen Prozesse hinweist. Veränderungen oder Fehlfunktionen von SLC24A2 können die neurologische und visuelle Gesundheit beeinträchtigen.

SLC35F3 (Solute Carrier Family 35 Member F3) ist ein Gen, das für ein Transporterprotein aus der Solute Carrier (SLC)-Familie kodiert, das am Transport von Molekülen über Zellmembranen beteiligt ist. Obwohl seine genaue Funktion und die Substrate noch erforscht werden, wird angenommen, dass SLC35F3 eine Rolle im zellulären Transport und in Stoffwechselprozessen spielt.

SLC39A8 (Solute Carrier Family 39 Member 8) ist ein Gen, das für ein Transporterprotein kodiert, das für die zelluläre Aufnahme wichtiger zweiwertiger Metalle wie Zink und Mangan verantwortlich ist. Dieses Protein trägt zur Aufrechterhaltung des Metallionengleichgewichts bei, das für die Funktion des Immunsystems, die Gehirnentwicklung und andere biologische Prozesse essenziell ist. Variationen im SLC39A8 wurden mit mehreren Gesundheitszuständen in Verbindung gebracht, darunter angeborene Störungen, die die Glykosylierung betreffen.

SLC44A1 (Solute Carrier Family 44 Member 1) ist ein Gen, das ein Protein codiert, das für den Transport von Cholin verantwortlich ist, einem essenziellen Nährstoff, der an der Produktion des Neurotransmitters Acetylcholin sowie an der Aufrechterhaltung der Zellmembranstruktur beteiligt ist. Dieser Transporter unterstützt wichtige Prozesse wie die Nervenleitung und die Zellgesundheit. Störungen im Cholintransport können die Gehirnfunktion beeinträchtigen und wurden mit neurologischen Erkrankungen wie der Alzheimer-Krankheit in Verbindung gebracht.

SLC44A5 (Solute Carrier Family 44 Member 5) ist ein Gen, das für ein Membrantransportprotein der Solutträgerfamilie kodiert. Obwohl seine spezifischen Funktionen und Substrate nicht vollständig definiert sind, wird angenommen, dass SLC44A5 zu wichtigen zellulären Transportprozessen beiträgt, die an der Aufrechterhaltung der Homöostase und der normalen Zellfunktion beteiligt sind.

SLC4A4 (Solute Carrier Family 4 Member 4) ist ein Gen, das für einen Natrium-Bicarbonat-Cotransporter codiert, der an der Regulierung des Säure-Basen-Gleichgewichts im Körper beteiligt ist. Es wird hauptsächlich in den Nieren und der Bauchspeicheldrüse exprimiert und spielt eine Schlüsselrolle bei der Bicarbonat-Rückresorption und der pH-Wert-Regulierung. Störungen der SLC4A4-Funktion können die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigen, die Säure-Basen-Homöostase aufrechtzuerhalten, und tragen so zu Erkrankungen wie der renalen tubulären Azidose bei.

SLC5A6 (Solute Carrier Family 5 Member 6): SLC5A6 ist ein Gen, das den natriumabhängigen Vitamintransporter kodiert, welcher für die Aufnahme von Biotin (einem B-Vitamin) und möglicherweise anderer wasserlöslicher Vitamine unerlässlich ist. Dieser Transporter spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung ausreichender Vitaminspiegel im Körper, wobei Mangelerscheinungen zu Problemen wie Hauterkrankungen, Haarausfall und neurologischen Symptomen führen können.

SLK (STE20-ähnliche Kinase) ist eine Serin/Threonin-Kinase, die an der Regulierung wichtiger zellulärer Prozesse wie Proliferation, Migration, Überleben und der Organisation des Zytoskeletts beteiligt ist. Hauptsächlich im Zytoplasma lokalisiert, beeinflusst SLK die Zellform und -bewegung durch Phosphorylierung von Proteinen, die mit der Dynamik des Zytoskeletts in Verbindung stehen, darunter FAK, Paxillin und Cortactin. Sie spielt eine zentrale Rolle in Signalwegen, die Zellmorphologie und Motilität steuern.

SORBS3 (Sorbin- und SH3-Domänen-enthaltendes Protein 3), auch bekannt als Vinexin, ist ein Gen, das an der Organisation des Zytoskeletts und der Zellkommunikation beteiligt ist. Es hilft dabei, das Zytoskelett mit der Zellmembran zu verbinden und ist an Signalwegen beteiligt, die die Zellbewegung und Zelladhäsion regulieren. Veränderungen in der Funktion von SORBS3 können die Zellstruktur beeinflussen und stehen im Zusammenhang mit dem Fortschreiten von Krebs und der Metastasierung.

SORCS3 (Sortilin-ähnlicher VPS10-Domänen-enthaltender Rezeptor 3) ist ein Protein, das zur Familie der VPS10-Domänen-enthaltenden Rezeptoren gehört und am Proteintransport sowie an der Sortierung innerhalb der Zellen beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle im Nervensystem, indem es die Bewegung von für die synaptische Funktion wichtigen Proteinen reguliert. Veränderungen in der SORCS3-Aktivität wurden mit neurologischen Erkrankungen wie Alzheimer und Schizophrenie in Verbindung gebracht.

SPINK5 (Serin-Proteaseinhibitor, Kazal-Typ 5) ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, welches die Enzymaktivität in der Haut reguliert. Dieses Protein trägt zur Aufrechterhaltung der Hautbarriereintegrität bei und unterstützt die Immunabwehr. Mutationen im SPINK5-Gen sind mit dem Netherton-Syndrom verbunden, einer Erkrankung, die durch Hautentzündungen, Schuppung und ein erhöhtes Allergierisiko gekennzeichnet ist.

SRBD1 (S1 RNA-Bindedomäne 1) ist ein Gen, das für ein RNA-bindendes Protein codiert, das an der posttranskriptionalen Regulation beteiligt ist. Solche Proteine sind wichtig für Prozesse wie mRNA-Spleißen, Transport und Stabilität. Obwohl die genaue Rolle von SRBD1 noch untersucht wird, könnte es zur Regulierung der Genexpression auf RNA-Ebene beitragen.

SRSF6 (Serin- und Arginin-reicher Spleißfaktor 6): SRSF6 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das an der mRNA-Editierung beteiligt ist, einem entscheidenden Prozess zur Herstellung vielfältiger Proteine aus dem Genom. Es hilft bei der Regulation des alternativen Spleißens und beeinflusst so die Genexpression und Proteinfunktion. Mutationen im SRSF6-Gen werden mit Haut- und Schleimhauterkrankungen in Verbindung gebracht.

STEAP1B (STEAP Family Member 1B) ist ein Protein, das zur Familie der Six Transmembrane Epithelial Antigen of the Prostate (STEAP) gehört. Es ist an der Metallreduktion beteiligt, insbesondere an der Reduktion von Eisen- und Kupferionen. STEAP1B spielt eine Rolle bei der Regulierung des zellulären Eisen-Homöostase und Stoffwechsels, die für zahlreiche physiologische Funktionen unerlässlich sind. Obwohl seine genaue Funktion in der menschlichen Gesundheit und Krankheit noch untersucht wird, könnte STEAP1B wichtige Implikationen für das Verständnis eisenbezogener metabolischer Wege haben.

TAS2R5 (Taste 2 Receptor Member 5): TAS2R5 ist ein bitterer Geschmacksrezeptor beim Menschen, der eine Schlüsselrolle bei der Erkennung von Bitterkeit spielt. Diese Rezeptoren helfen dabei, potenziell schädliche Substanzen in Lebensmitteln zu identifizieren. Variationen in TAS2R5 und anderen Geschmacksrezeptoren können die Ernährungspräferenzen und Nahrungsmittelauswahl beeinflussen, was sich auf den Stoffwechsel und die allgemeine Gesundheit auswirken kann.

TPMT (Thiopurin-S-Methyltransferase): TPMT ist ein Enzym, das Thiopurin-Medikamente wie Azathioprin, Mercaptopurin und Thioguanin metabolisiert, welche in der Behandlung von Autoimmunerkrankungen und Krebs eingesetzt werden. Genetische Variationen im TPMT beeinflussen die Enzymaktivität und damit den Abbau der Medikamente sowie das Risiko von Toxizitäten. Personen mit geringer TPMT-Aktivität haben ein höheres Risiko für eine schwere Knochenmarkssuppression. Die TPMT-Testung hilft, die Dosierung der Thiopurine anzupassen, um Nebenwirkungen zu verringern und die Sicherheit der Behandlung zu verbessern.

UBE4B (Ubiquitinierungsfaktor E4B) ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das am Ubiquitin-Proteasom-System beteiligt ist, welches den Proteinabbau und die Qualitätskontrolle in Zellen reguliert. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Entfernung beschädigter oder fehlgefalteter Proteine, insbesondere in Neuronen. Eine Beeinträchtigung der UBE4B-Funktion wird mit neurodegenerativen Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die zelluläre Stressantwort und die neurologische Gesundheit unterstreicht.

VMP1 (Vacuole Membrane Protein 1) ist ein Gen, das an der Autophagie beteiligt ist, einem wichtigen zellulären Prozess zum Abbau und Recycling von Zellbestandteilen. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Bildung von Autophagosomen, die zur Aufrechterhaltung des zellulären Gleichgewichts beitragen. Eine Dysregulation von VMP1 kann die Zellhomöostase stören und wurde mit Erkrankungen wie Pankreatitis und bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht.

WNT7B (Wnt-Familienmitglied 7B) ist ein Gen, das eine Schlüsselrolle im Wnt-Signalweg spielt, der wichtige zelluläre Prozesse wie Wachstum, Differenzierung und programmierte Zellteilung steuert. WNT7B ist besonders wichtig für die embryonale Entwicklung, die Knochenbildung und die Blutgefäßentwicklung. Störungen im WNT7B-Signalweg wurden mit Erkrankungen wie Krebs, Fibrose und Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht.