DNA

AADAT, auch bekannt als Aminoadipat-Aminotransferase, ist ein lebenswichtiges Enzym, das am Abbau von Lysin, einer essenziellen Aminosäure, beteiligt ist. AADAT ist hauptsächlich in den Mitochondrien der Zellen angesiedelt und spielt eine entscheidende Rolle im alpha-Aminoadipinsemialdehyd (alpha-AASA)-Weg, der für den Abbau von Lysin verantwortlich ist. Eine der Schlüsselfunktionen von AADAT ist seine Beteiligung an der Umwandlung von alpha-Aminoadipat-Semialdehyd (alpha-AASA) in alpha-Aminoadipat (AAA), einem entscheidenden Schritt beim Lysinabbau. Diese enzymatische Reaktion ist für die Beseitigung von überschüssigem Lysin und die Erzeugung von Zwischenprodukten, die in anderen Stoffwechselwegen genutzt werden können, unerlässlich. Außerdem ist AADAT an der Synthese von...

AAK1 (AP2-assoziierte Kinase 1): AAK1 kodiert eine Proteinkinase, die an der Clathrin-vermittelten Endozytose beteiligt ist, einem Prozess, durch den Zellen Moleküle aus ihrer äußeren Umgebung aufnehmen. AAK1 spielt eine Rolle bei der Regulierung des Trafficking und der Internalisierung von Zelloberflächenrezeptoren und ist für verschiedene zelluläre Funktionen wesentlich....

ABCA6 (ATP-Binding Cassette Subfamily A Member 6): ABCA6 ist ein Mitglied der Familie der ATP-bindenden Kassettentransporter und ist am zellulären Lipidtransport beteiligt. Es spielt eine Rolle beim Transport von Lipiden durch zelluläre Membranen und kann mit dem Lipidstoffwechsel und der Homöostase in Verbindung gebracht werden. ...

ABCC5 (ATP-Binding Cassette Subfamily C Member 5): ABCC5 kodiert für ein Transporterprotein, das zur Superfamilie der ATP-bindenden Kassetten (ABC-Transporter) gehört. Dieses Protein ist an der Ausschleusung verschiedener Substrate aus den Zellen beteiligt und wird häufig mit Arzneimittelresistenz bei Krebs in Verbindung gebracht. Das Verständnis der Rolle von ABCC5 ist für die Optimierung von Chemotherapieschemata und die Entwicklung gezielter Therapien von entscheidender Bedeutung....

ABCG2 (ATP-Binding Cassette Subfamily G Member 2): ABCG2 kodiert ein Protein, das an zellulären Transportprozessen beteiligt ist. Es gehört zur Familie der ATP-bindenden Kassetten-Transporter (ABC) und ist für den Ausfluss verschiedener Moleküle, darunter Medikamente und Toxine, aus den Zellen verantwortlich. ABCG2 spielt eine Rolle bei der Arzneimittelresistenz und beim Schutz von Geweben vor schädlichen Substanzen....

ABLIM1 (Aktinbindendes LIM-Protein 1): ABLIM1 kodiert für ein Protein, das eine entscheidende Rolle bei der Organisation des Aktinzytoskeletts spielt, das für verschiedene zelluläre Funktionen wie Bewegung und Teilung unerlässlich ist. Es ist besonders wichtig für die Muskelentwicklung und neuronale Prozesse. Fehlfunktionen von ABLIM1 wurden mit muskulären und neurologischen Störungen in Verbindung gebracht....

ACAN (Aggrecan): ACAN ist ein Gen, das für Aggrecan kodiert, ein großes Proteoglykan, das in der extrazellulären Matrix von Knorpel und anderen Bindegeweben vorkommt. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der strukturellen Integrität des Knorpels und ist für die Funktion der Gelenke unerlässlich. Mutationen in ACAN können zu Skeletterkrankungen wie der spondyloepimetaphysealen Dysplasie führen, die die Entwicklung von Knochen und Knorpel beeinträchtigt....

ACOXL (Acyl-CoA-Oxidase-ähnlich): ACOXL ist eng mit der Acyl-CoA-Oxidase-Familie verwandt, die an der β-Oxidation von sehr langkettigen Fettsäuren in Peroxisomen beteiligt ist. Obwohl die genaue metabolische Funktion von ACOXL im Vergleich zu anderen Familienmitgliedern weniger bekannt ist, wird angenommen, dass sie eine Rolle im Lipidstoffwechsel und bei der Regulierung des Fettsäureabbaus spielt. Das Verständnis der Funktion von ACOXL könnte Auswirkungen auf Stoffwechselkrankheiten und Störungen im Zusammenhang mit Lipidspeicherung und -oxidation haben....

ACP1 (saure Phosphatase 1, löslich): ACP1 kodiert für ein Enzym, das bei verschiedenen zellulären Prozessen wie der Signalübertragung und dem Energiestoffwechsel eine Rolle spielt. Es hat mehrere Isoformen mit unterschiedlichen Funktionen, die möglicherweise Immunreaktionen und zelluläre Signalwege beeinflussen. Varianten von ACP1 wurden mit der Anfälligkeit für bestimmte Autoimmunkrankheiten und Stoffwechselstörungen in Verbindung gebracht....

ACTL7B (Actin-Like 7B): ACTL7B ist ein Mitglied der Actin-Familie, die Schlüsselkomponenten des Zytoskeletts in Zellen sind. Aktine sind an verschiedenen zellulären Funktionen beteiligt, unter anderem an der Aufrechterhaltung der Zellform, der Motilität und der Teilung. Die spezifische Rolle von ACTL7B bei diesen Prozessen ist noch nicht vollständig geklärt, aber sie könnte Auswirkungen auf die Zellstruktur und -funktion haben, insbesondere in Fortpflanzungszellen....

ACVR1 (Activin-Rezeptor Typ 1): ACVR1 kodiert einen Rezeptor für Activin, einen Wachstums- und Differenzierungsfaktor. Er ist an Signalwegen beteiligt, die die Zellproliferation und -differenzierung regulieren. Mutationen in ACVR1 wurden mit der Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) in Verbindung gebracht, einer seltenen genetischen Störung, die durch eine abnorme Knochenbildung in Weichteilen gekennzeichnet ist....

ADAM15 (A-Disintegrin und Metalloproteinase 15): ADAM15 ist ein Mitglied der ADAM-Proteinfamilie, die an der Zelladhäsion, Migration und Proteolyse extrazellulärer Matrixproteine beteiligt ist. ADAM15 kann eine Rolle bei der Zellsignalisierung und dem Gewebeumbau spielen....

ADAM17 (A-Desintegrin und Metalloproteinase 17): ADAM17, auch bekannt als TACE (TNF-alpha converting enzyme), ist an der Freisetzung von membrangebundenen Proteinen beteiligt, darunter Wachstumsfaktoren, Zytokine und Rezeptoren. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Zellsignalübertragung, bei Entzündungen und bei Krebs. Eine Dysregulation der ADAM17-Aktivität wird mit verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht, darunter Arthritis, Krebs und Herz-Kreislauf-Erkrankungen....

ADAM32 (ADAM Metallopeptidase Domäne 32): ADAM32 gehört zur ADAM-Familie (A Disintegrin And Metalloproteinase), die für ihre Rolle bei der Zelladhäsion und der proteolytischen Verarbeitung von Zelloberflächenproteinen bekannt ist. Diese Enzyme sind an verschiedenen biologischen Prozessen beteiligt, darunter Zellsignalisierung, Befruchtung und Zellmigration. Die spezifischen Funktionen von ADAM32 werden noch erforscht, aber wie andere Mitglieder der Familie könnte es eine Rolle beim Gewebeumbau, bei Zell-Zell-Interaktionen und möglicherweise bei Fortpflanzungsprozessen spielen....

ADAMTS10 (A Disintegrin And Metalloproteinase With Thrombospondin Motifs 10): ADAMTS10 ist ein Mitglied der ADAMTS-Proteinfamilie, die an der Verarbeitung und dem Umbau von Komponenten der extrazellulären Matrix beteiligt ist. ADAMTS10 spielt eine Rolle bei der Gewebeentwicklung und -reparatur, insbesondere in Knorpel und Knochen. Mutationen in ADAMTS10 können zu Störungen des Bindegewebes und Skelettanomalien führen....

ADAMTS18 (ADAM Metallopeptidase mit Thrombospondin-Typ-1-Motiv 18): ADAMTS18 kodiert ein Enzym, das an der Verarbeitung von Komponenten der extrazellulären Matrix beteiligt ist. Mutationen in diesem Gen wurden mit Anomalien der Augen, der Haut und des Skeletts in Verbindung gebracht, was seine Rolle bei der Gewebeentwicklung und -erhaltung widerspiegelt....

ADARB1 (Adenosin-Desaminase RNA-spezifisch B1): ADARB1 ist am RNA-Editing beteiligt, einem posttranskriptionalen Modifikationsprozess, der die Sequenz von RNA-Molekülen verändern kann. Es spielt eine Rolle bei der Veränderung der Eigenschaften von RNA, einschließlich ihrer Stabilität und Funktion. ADARB1 spielt eine Rolle bei neurologischen Erkrankungen und bei der Regulierung der Genexpression....

ADCY3 (Adenylat-Zyklase 3): ADCY3 kodiert ein Enzym namens Adenylatzyklase 3, das für die Katalyse der Umwandlung von ATP in zyklisches AMP (cAMP) verantwortlich ist. cAMP ist ein wichtiges Signalmolekül, das an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt ist, darunter Neurotransmission und Hormonsignalisierung. ADCY3 spielt eine Rolle bei der Regulierung dieser Prozesse und hat Auswirkungen auf neuropsychiatrische Störungen und Stoffwechselkrankheiten....

ADGRB1 (Adhäsions-G-Protein-gekoppelter Rezeptor B1): ADGRB1, auch bekannt als BAI1, ist ein Mitglied der Familie der G-Protein-gekoppelten Adhäsionsrezeptoren. Er ist an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, einschließlich der Phagozytose apoptotischer Zellen und der synaptischen Entwicklung im Gehirn. Mutationen in ADGRB1 wurden mit bestimmten neurologischen Störungen in Verbindung gebracht....

ADGRG6 (Adhäsions-G-Protein-gekoppelter Rezeptor G6): ADGRG6, auch bekannt als GPR126, ist ein Rezeptor, der an der Zelladhäsion und der Signaltransduktion beteiligt ist. Er spielt eine entscheidende Rolle bei Entwicklungsprozessen wie der Myelinisierung der peripheren Nerven und der Herzentwicklung. Mutationen in ADGRG6 wurden mit Entwicklungsanomalien in Verbindung gebracht, insbesondere im Nerven- und Herz-Kreislauf-System....

ADGRL2 (Adhäsions-G-Protein-gekoppelter Rezeptor L2): ADGRL2, auch bekannt als Latrophilin 2, gehört zur Familie der Adhäsions-GPCR, die an der Zelladhäsion und -kommunikation beteiligt sind. Er spielt eine Rolle bei der Entwicklung des Nervensystems und wurde mit bestimmten neurologischen Störungen in Verbindung gebracht. Der einzigartige Mechanismus von ADGRL2 kombiniert die G-Protein-gekoppelte Rezeptorsignalisierung mit der Zelladhäsion, was es für die neurobiologische Forschung interessant macht....

ADGRL3 (Adhäsions-G-Protein-gekoppelter Rezeptor L3): ADGRL3 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das zur Familie der G-Protein-gekoppelten Adhäsionsrezeptoren gehört, die für die Vermittlung von Zell-Zell-Interaktionen bekannt sind und eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung und Funktion des Nervensystems spielen. Es ist besonders wichtig für die Gehirnentwicklung und die neuronale Signalübertragung. Jüngste Forschungen haben Variationen in ADGRL3 mit neurologischen Störungen, einschließlich der Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS), in Verbindung gebracht, was auf seinen bedeutenden Einfluss auf die neuronale Konnektivität und die Gehirnfunktion hindeutet....

ADGRL4 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor L4, auch bekannt als ELTD1): ADGRL4 ist an der Angiogenese und der Gefäßentwicklung beteiligt. Aufgrund seiner Rolle in der Tumorvaskulatur wurde es als potenzieller Marker und therapeutisches Ziel bei Krebs identifiziert. ADGRL4 reguliert die Funktion von Endothelzellen und trägt zur Bildung neuer Blutgefäße bei. Damit spielt es eine entscheidende Rolle sowohl bei physiologischen als auch bei pathologischen Prozessen, einschließlich Wundheilung und Krebsentstehung. Die Forschung zielt darauf ab, die Funktion von ADGRL4 für antiangiogene Therapien bei der Krebsbehandlung zu nutzen....

ADH4 (Alkohol-Dehydrogenase 4): ADH4 gehört zur Familie der Alkoholdehydrogenasen und ist am Stoffwechsel verschiedener Alkohole, einschließlich Ethanol, beteiligt. Es spielt auch eine Rolle beim Stoffwechsel von Retinol (Vitamin A) zu Retinaldehyd, das für die Sehkraft und den gesamten Retinoid-Stoffwechsel von Bedeutung ist....

AGBL1 (ATP/GTP-bindendes Protein-ähnliches 1): AGBL1, das zur Familie der ATP/GTP-bindenden Proteine gehört, spielt eine zentrale Rolle bei zellulären Prozessen, die die Bindung und Hydrolyse von Nukleotiden beinhalten. Dieses Protein ist an verschiedenen zellulären Funktionen wie der Organisation des Zytoskeletts, dem vesikulären Transport und den Signaltransduktionswegen beteiligt, indem es die Dynamik des Nukleotidstoffwechsels moduliert. Die Aktivität von AGBL1 ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase und die Steuerung dynamischer zellulärer Reaktionen auf extrazelluläre Reize. Eine Dysregulation von AGBL1 wurde bei zahlreichen pathologischen Zuständen festgestellt, darunter neurodegenerative Erkrankungen, Krebsentwicklung und Immunstörungen, was seine Bedeutung für die Zellphysiologie und die Pathogenese von Krankheiten unterstreicht. Das Verständnis der genauen Mechanismen, die die Funktion von AGBL1 steuern, ist vielversprechend...

AGPAT2 (1-Acylglycerin-3-phosphat-O-Acyltransferase 2): AGPAT2 ist ein wichtiges Enzym, das am Lipidstoffwechsel beteiligt ist, insbesondere an der Biosynthese von Phospholipiden und Triglyceriden. Es katalysiert die Umwandlung von Lysophosphatidsäure (LPA) in Phosphatidsäure (PA), einen Schlüsselschritt im Kennedy-Weg der Triacylglycerinsynthese. AGPAT2 spielt eine wichtige Rolle bei verschiedenen zellulären Prozessen wie der Adipozytendifferenzierung, der Lipidspeicherung und der Membranbiogenese. Eine Dysregulation der AGPAT2-Aktivität wurde mit Stoffwechselstörungen wie Fettleibigkeit, Insulinresistenz und Dyslipidämie in Verbindung gebracht. Außerdem werden Mutationen im AGPAT2-Gen mit der kongenitalen generalisierten Lipodystrophie Typ 1 (CGL1) in Verbindung gebracht, einer seltenen genetischen Störung, die durch...

spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung des Blutdrucks und des Flüssigkeitshaushalts. Mutationen im AGT-Gen können das Risiko von Bluthochdruck und Herz-Kreislauf-Erkrankungen beeinflussen. Das Verständnis der Funktion von AGT ist der Schlüssel zum Umgang mit diesen Erkrankungen....

AHI1 (Abelson Helper Integration Site 1): AHI1 ist an der Ziliogenese und der zellulären Signalübertragung beteiligt. Mutationen in AHI1 werden mit dem Joubert-Syndrom in Verbindung gebracht, einer seltenen genetischen Störung, die durch Entwicklungsverzögerungen, Kleinhirnanomalien und andere neurologische Symptome gekennzeichnet ist. Es spielt eine Rolle bei der Entwicklung und Funktion des Gehirns....

ALCAM (Aktiviertes Leukozyten-Zelladhäsionsmolekül): ALCAM ist ein Zelladhäsionsmolekül, das an verschiedenen biologischen Prozessen beteiligt ist, unter anderem an der Entwicklung von Neuronen, an Immunreaktionen und am Fortschreiten von Tumoren. Es erleichtert Zell-Zell-Interaktionen und ist wichtig für die Migration und Ausrichtung von Zellen. Eine Fehlregulierung von ALCAM wurde mit der Metastasierung von Krebs und Autoimmunerkrankungen in Verbindung gebracht....

ANKRD30A (Ankyrin Repeat Domain 30A): ANKRD30A kodiert ein Protein mit Ankyrin-Repeat-Domänen, die für ihre Rolle bei Protein-Protein-Interaktionen bekannt sind. Es ist besonders für seine Expression im Brustgewebe bekannt und wird mit der Biologie von Brustkrebs in Verbindung gebracht, so dass es möglicherweise als Biomarker oder therapeutisches Ziel in der Brustkrebsforschung und -behandlung dient....

AP2A2 (Adaptor-Related Protein Complex 2 Alpha 2 Subunit): AP2A2 ist Teil des AP-2-Adaptorkomplexes, der für die Clathrin-vermittelte Endozytose entscheidend ist. Dieser Prozess ist von entscheidender Bedeutung für die zelluläre Internalisierung von Rezeptoren und anderen Proteinen und hat Auswirkungen auf die Zellsignalisierung und die Nährstoffaufnahme. Eine Dysregulation von AP2A2 kann die neuronale Entwicklung und die synaptische Funktion beeinträchtigen, was sich möglicherweise auf neurologische Störungen auswirkt....

ARHGAP21 (Rho GTPase Activating Protein 21): Dieses Gen kodiert ein Protein, das an der Regulierung von Rho-GTPasen beteiligt ist, einer Familie von Proteinen, die eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Aktin-Zytoskeletts, der Zellform und der Motilität spielen. ARHGAP21 ist an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, u. a. am intrazellulären Transport und an der Zellmigration, und steht möglicherweise mit neurologischen Störungen in Verbindung....

ARPC1B (Actin Related Protein 2/3 Complex Subunit 1B): ARPC1B ist ein Gen, das für eine Untereinheit des Actin-Related Protein 2/3 (ARP2/3)-Komplexes kodiert, der eine entscheidende Rolle bei der Organisation des Aktin-Zytoskeletts und der Zellmotilität spielt. Mutationen in ARPC1B können zu einer seltenen Immunschwächekrankheit führen, die als ARPC1B-Mangel bekannt ist und die Funktion der Immunzellen und die Abwehr von Infektionen beeinträchtigt....

ARRB1 (Arrestin Beta 1): ARRB1 ist ein Protein, das an der Regulierung der Signalübertragung von G-Protein-gekoppelten Rezeptoren (GPCR) beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Desensibilisierung und Internalisierung aktivierter GPCRs und trägt so zur Beendigung der nachgeschalteten Signalübertragung bei. ARRB1 ist für verschiedene physiologische Prozesse von Bedeutung, darunter Sinneswahrnehmung, Neurotransmission und hormonelle Reaktionen....

ARSA (Arylsulfatase A): ARSA ist ein zentrales Enzym, das für den Abbau von Sulfatiden verantwortlich ist, komplexen Lipiden, die in verschiedenen Geweben, insbesondere im Nervensystem, vorkommen. Wenn ARSA aufgrund genetischer Mutationen fehlt, führt dies zu metachromatischer Leukodystrophie (MLD), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung. Bei der MLD führt die Anhäufung von Sulfatiden im Nervensystem zu einer fortschreitenden Demyelinisierung der Nervenzellen, was schwere neurologische Symptome zur Folge hat. Die Forschung zielt darauf ab, den ARSA-Mangel besser zu verstehen und Behandlungen wie die Enzymersatztherapie zu entwickeln, um die verheerenden Auswirkungen von MLD zu lindern....

ARSB (Arylsulfatase B): ARSB ist ein Enzym, das am Abbau von Glykosaminoglykanen wie Dermatansulfat beteiligt ist. Mutationen in ARSB verursachen Mukopolysaccharidose Typ VI (Maroteaux-Lamy-Syndrom), die durch Dysostose multiplex und systemische Beteiligung aufgrund der Anhäufung von Dermatansulfat gekennzeichnet ist....

ATP2B2 (ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 2): ATP2B2 kodiert eine Kalziumpumpe, die an der Regulierung des intrazellulären Kalziumspiegels beteiligt ist, der für eine Vielzahl von zellulären Prozessen entscheidend ist, darunter Signaltransduktion, Muskelkontraktion und Freisetzung von Neurotransmittern. Mutationen in ATP2B2 wurden mit Taubheit und Gleichgewichtsstörungen in Verbindung gebracht, was ihre Rolle beim Hören und Gleichgewicht durch die Regulierung von Kalzium in den Sinneshaarzellen unterstreicht....

ATP2B4 (ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 4): ATP2B4 kodiert eine Kalziumpumpe, die für den Abtransport von Kalzium aus den Zellen verantwortlich ist. Sie spielt eine Schlüsselrolle bei der intrazellulären Kalziumhomöostase und beeinflusst die Muskelkontraktion, die Zellsignalisierung und die neuronale Aktivität. Eine Dysregulation von ATP2B4 wird mit kardiovaskulären Erkrankungen in Verbindung gebracht....

ATP9A (ATPase Phospholipid Transporting 9A): ATP9A ist am Transport von Phospholipiden durch Zellmembranen beteiligt und spielt eine Schlüsselrolle beim Membranverkehr und der Phospholipid-Homöostase. Es ist wichtig für das Wachstum, die Teilung und die Differenzierung von Zellen. Eine Dysregulation von ATP9A wurde bei neurologischen Erkrankungen festgestellt, was seine Bedeutung für die Aufrechterhaltung der Zusammensetzung und Funktion der Zellmembran unterstreicht....

CSNK2A1 (Casein Kinase 2 Alpha 1): CSNK2A1 kodiert die Alpha-Untereinheit der Casein-Kinase 2, einer Serin/Threonin-Proteinkinase, die an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt ist, darunter Zellwachstum, Proliferation und Signaltransduktion. Eine Dysregulation von CSNK2A1 wurde mit Krebs und Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht....

CST7 (Cystatin F): CST7 kodiert ein Protein, das Cysteinproteasen hemmt und eine Rolle bei der Immunregulation spielt. Es ist besonders wichtig für die Kontrolle der Aktivität von Proteasen in Immunzellen wie Lymphozyten und Makrophagen. Eine Dysregulation von CST7 kann sich auf Immunreaktionen auswirken und wurde mit Störungen des Immunsystems in Verbindung gebracht....

CTDSPL2 (CTD Small Phosphatase Like 2): CTDSPL2 ist durch seine Rolle bei der Dephosphorylierung der RNA-Polymerase II an der Regulierung von Transkriptions- und Posttranskriptionsprozessen beteiligt. Es kann die Genexpression, die Progression des Zellzyklus und die Differenzierung beeinflussen. Während seine spezifischen Funktionen noch geklärt werden, ist die Aktivität von CTDSPL2 wichtig für das Verständnis der zellulären Wachstumskontrolle und ihrer Dysregulation bei Krankheiten wie Krebs....

CTNNA2 (Catenin Alpha 2): CTNNA2 ist an der Zelladhäsion und an Signalwegen beteiligt. Es spielt eine Rolle im Nervensystem, insbesondere bei der synaptischen Plastizität und der neuronalen Konnektivität. Mutationen oder Veränderungen in CTNNA2 wurden mit neurologischen Störungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die Gehirnfunktion und -entwicklung unterstreicht....

CXCR2 (C-X-C-Motiv-Chemokinrezeptor 2): CXCR2 ist ein Rezeptor für C-X-C-Motiv-Chemokine, einschließlich CXCL5, und wird hauptsächlich auf Neutrophilen exprimiert. Er spielt eine Schlüsselrolle bei der Vermittlung von chemotaktischen Reaktionen und der Aktivierung von Neutrophilen während der Entzündungsreaktion. CXCR2 ist an verschiedenen pathologischen Zuständen beteiligt, darunter Entzündungskrankheiten, Krebs und chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD), was es zu einem Ziel für therapeutische Interventionen bei diesen Störungen macht....

CXCR4 (C-X-C-Motiv-Chemokinrezeptor 4): CXCR4 ist ein Gen, das für einen Chemokinrezeptor kodiert, der an Immunreaktionen und Zellmigration beteiligt ist. Es bindet an seinen Liganden, CXCL12, und reguliert die Wanderung von Immunzellen. CXCR4 ist für die Funktion des Immunsystems von entscheidender Bedeutung und wird mit verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht, darunter Krebs und HIV-Infektion....

CYBA (Cytochrom B-245 Alpha-Kette): CYBA ist ein wesentlicher Bestandteil des NADPH-Oxidase-Komplexes, eines Schlüsselenzymsystems in Immunzellen, insbesondere in Phagozyten, zur Erzeugung reaktiver Sauerstoffspezies (ROS). Diese ROS sind entscheidend für die Abwehrmechanismen des Immunsystems gegen Krankheitserreger. CYBA-Mutationen können zu einer chronischen granulomatösen Erkrankung führen, einer Erkrankung, die durch wiederkehrende bakterielle und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist, da die Phagozyten nicht in der Lage sind, bakterientötende ROS zu produzieren. Das Verständnis der Rolle von CYBA ist für das Management und die Behandlung dieser Immunschwäche von entscheidender Bedeutung....

CYP19A1, auch bekannt als Aromatase, ist ein Enzym, das die Umwandlung von Androgenen (wie Testosteron) in Östrogene (wie Östradiol) katalysiert. Dieser Prozess ist von entscheidender Bedeutung für die Biosynthese von Östrogen, das bei verschiedenen physiologischen Prozessen eine wichtige Rolle spielt, darunter die sexuelle Entwicklung, die Fortpflanzung, der Knochenstoffwechsel und die kardiovaskuläre Gesundheit. Eine der wichtigsten Funktionen von CYP19A1 ist seine Rolle bei der Synthese von Östrogen aus Androgenen. Es wird in verschiedenen Geweben exprimiert, unter anderem in den Eierstöcken, Hoden, der Plazenta, dem Fettgewebe und dem Gehirn. Bei Frauen ist CYP19A1 in erster Linie für die Östrogenproduktion in den Eierstöcken verantwortlich, wo es die von den Nebennieren produzierten Androgene umwandelt...

CYP2C9 (Cytochrom P450 Familie 2 Unterfamilie C Mitglied 9): CYP2C9 ist ein Schlüsselenzym der Cytochrom-P450-Enzymfamilie, das für den Metabolismus verschiedener Arzneimittel und körpereigener Verbindungen verantwortlich ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Entgiftung und Ausscheidung von Substanzen in der Leber. Genetische Variationen von CYP2C9 können sich auf den Arzneimittelstoffwechsel auswirken, was sich auf die Wirksamkeit und Toxizität von Arzneimitteln auswirkt und in der personalisierten Medizin eine wichtige Rolle spielt, wenn es darum geht, die für den einzelnen Patienten geeignete Arzneimitteldosierung zu bestimmen....

CYP4F2 (Cytochrom P450 Familie 4 Unterfamilie F Mitglied 2): CYP4F2 gehört zur Cytochrom-P450-Familie und ist an der Verstoffwechselung von Fettsäuren, Medikamenten und Toxinen beteiligt. Es spielt eine Rolle im Vitamin-K- und Eicosanoid-Stoffwechsel und beeinflusst die Blutgerinnung und Entzündungsprozesse. Genetische Variationen von CYP4F2 können das Ansprechen auf bestimmte Medikamente, insbesondere Antikoagulanzien, beeinflussen....

CYP4V2 (Cytochrom P450 Familie 4 Unterfamilie V Mitglied 2): CYP4V2 ist ein Enzym, das am Fettsäure- und Lipidstoffwechsel beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Biosynthese von Fettsäureepoxiden, die verschiedene physiologische Funktionen haben, unter anderem bei der Regulierung von Blutdruck und Entzündungen. Mutationen in CYP4V2 werden mit der kristallinen Bietti-Dystrophie in Verbindung gebracht, einer seltenen genetisch bedingten Augenerkrankung, die die Netzhaut beeinträchtigt und zu einem fortschreitenden Sehverlust führen kann. Dies unterstreicht die Rolle dieses Enzyms für die Augengesundheit und die Lipidverarbeitung....

D2HGDH (D-2-Hydroxyglutarat-Dehydrogenase): D2HGDH ist ein mitochondriales Enzym, das für den Stoffwechsel von D-2-Hydroxyglutarat, einem Nebenprodukt des Zellstoffwechsels, entscheidend ist. Seine Aufgabe ist es, die Anhäufung von D-2-Hydroxyglutarat zu verhindern, das in hohen Konzentrationen schädlich sein kann. Eine Dysregulation dieses Enzyms führt zu D-2-Hydroxyglutarsäureurie, die durch eine Vielzahl von klinischen Symptomen wie Entwicklungsverzögerung, Epilepsie und Kardiomyopathie gekennzeichnet ist....

DACH1 (Dachshund Homolog 1): DACH1 ist ein Transkriptionsfaktor, der an der Regulation der Genexpression beteiligt ist. Er spielt eine Rolle bei verschiedenen zellulären Prozessen, einschließlich Entwicklung und Differenzierung. DACH1 wurde im Zusammenhang mit Krebs untersucht, wo es je nach Krebstyp als Tumorsuppressor oder Onkogen wirken kann....

DACT1 (Dishevelled-Binding Antagonist von Beta-Catenin 1): DACT1 ist am Wnt-Signalweg beteiligt, der bei der Embryonalentwicklung, Zellproliferation und -differenzierung eine entscheidende Rolle spielt. Durch die Modulation der Wnt-Signalübertragung beeinflusst DACT1 verschiedene Aspekte der Entwicklung und der Gewebehomöostase. Eine Dysregulation der DACT1-Expression wurde bei verschiedenen Krebsarten festgestellt, da die Wnt-Signalübertragung für das Zellwachstum und die Zelldifferenzierung entscheidend ist, was sie zu einem Ziel für die Krebsforschung macht....

DAP (Tod-assoziiertes Protein): DAP ist an der Regulierung des Zelltods beteiligt, einem entscheidenden Prozess bei Entwicklung und Krankheit. Es spielt eine Rolle bei der Apoptose, dem Mechanismus des programmierten Zelltods, der für die Erhaltung der Zellgesundheit und die Verhinderung von Krebs wesentlich ist. Das Verständnis der Funktion von DAP ist entscheidend für die Erforschung des Zelllebenszyklus und die Entwicklung von Therapien für Krankheiten, bei denen die Zelltodregulation gestört ist....

DBX1 (Developing Brain Homeobox 1): DBX1 ist ein Transkriptionsfaktor, der für die Entwicklung des Rückenmarks und des Nervensystems wichtig ist. Er spielt eine Rolle bei der Differenzierung neuraler Vorläuferzellen und ist entscheidend für die richtige neurale Entwicklung....

DCAF4 (DDB1 und CUL4 assoziierter Faktor 4): DCAF4 ist eine Komponente des CUL4-DDB1-Ubiquitin-Ligase-Komplexes, der eine entscheidende Rolle bei der Ubiquitinierung und dem Abbau von Proteinen spielt, einem Schlüsselmechanismus zur Regulierung des Proteinspiegels in Zellen. Dieser Prozess ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase und die Reaktion auf Stress. DCAF4 trägt speziell zur Auswahl von Substraten für die Ubiquitinierung bei und beeinflusst so die Regulierung des Zellzyklus, die DNA-Reparatur und die Signaltransduktion. Veränderungen in der Funktion von Komponenten wie DCAF4 können zu zellulären Dysregulationen führen und wurden mit der Entwicklung von Krebs und anderen Krankheiten in Verbindung gebracht, was ihre Rolle bei der Proteostase und der zellulären Integrität unterstreicht....

DDI1 (DNA-Damage Inducible 1 Homolog 1): DDI1 ist ein Protein, das bei der DNA-Reparatur, der Regulierung des Zellzyklus und dem Ubiquitin-Proteasom-System eine Rolle spielt. Es ist an der Reaktion auf DNA-Schäden beteiligt und kann als ubiquitinabhängige Protease am Abbau bestimmter Proteine zur Aufrechterhaltung der zellulären Integrität mitwirken. Die Multifunktionalität von DDI1 deutet auf seine Bedeutung für den Schutz der Zellen vor Stress und seine mögliche Beteiligung an Krebs und anderen Krankheiten hin, die mit DNA-Schäden und Reparaturmechanismen zusammenhängen....

DIO1, auch bekannt als Typ-1-Deiodinase, ist ein wichtiges Enzym, das an der Regulierung der Schilddrüsenhormonaktivität beteiligt ist. DIO1 ist vor allem in verschiedenen Geweben wie der Leber, der Niere und der Schilddrüse zu finden und spielt eine zentrale Rolle bei der Kontrolle des Schilddrüsenhormonspiegels und bei der Vermittlung gewebespezifischer Reaktionen auf Schilddrüsenhormone. Eine der Hauptfunktionen von DIO1 ist seine Beteiligung an der Aktivierung von Schilddrüsenhormonen durch die Umwandlung von Thyroxin (T4), der inaktiven Form des Schilddrüsenhormons, in Triiodthyronin (T3), die aktive Form. DIO1 katalysiert dazu die Entfernung eines Jodatoms aus dem äußeren Ring von T4, wodurch T3 entsteht,...

DIPK2A (Divergent Protein Kinase Domain 2A): DIPK2A ist ein weniger bekanntes Gen, über das nur wenige Informationen vorliegen. Es könnte an der Kinaseaktivität beteiligt sein und sich auf zelluläre Signalwege auswirken....

DLC1 (Deleted in Liver Cancer 1): DLC1 fungiert als Tumorsuppressor-Gen und ist bei verschiedenen Krebsarten häufig inaktiviert. Es kodiert ein Rho-GTPase-aktivierendes Protein, das an der Regulierung von Zellform, Motilität und Proliferation beteiligt ist. Die Wiederherstellung der Funktion von DLC1 wurde als therapeutischer Ansatz bei der Krebsbehandlung erforscht....

DLEU7 (Deleted in Lymphocytic Leukemia 7): DLEU7 ist ein Gen, das in der Krebsforschung, insbesondere im Zusammenhang mit chronischer lymphatischer Leukämie, große Aufmerksamkeit erregt hat. Sein Name spiegelt seine Entdeckung wider, bei der es in bestimmten Leukämiefällen als gestrichen gefunden wurde. Es wird vermutet, dass dieses Gen eine Rolle bei der Regulierung des Zellzyklus und der Apoptose spielt, und seine Deletion oder Fehlfunktion könnte zur Entstehung und zum Fortschreiten von Krebs beitragen. Die Erforschung von DLEU7 bietet potenzielle Einblicke in neue therapeutische Ziele und diagnostische Marker für Leukämie und möglicherweise andere Krebsarten....

DLG5 (Discs Large Homolog 5): DLG5 ist ein Mitglied der Discs Large (DLG)-Proteinfamilie und ist an der Organisation zellulärer Strukturen und der Signalübertragung an Zellverbindungsstellen beteiligt. Es spielt eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der Integrität von Epithelzellen und könnte bei entzündlichen Darmerkrankungen (IBD) wie Morbus Crohn eine Rolle spielen....

DLK1 (Delta Like Non-Canonical Notch Ligand 1): DLK1 ist ein Transmembranprotein, das an der Regulierung der Adipogenese, Neurogenese und anderer Entwicklungsprozesse beteiligt ist. Es fungiert als Regulator der Notch-Signalwege und ist an der Stoffwechselregulierung und an Krebs beteiligt....

DMBX1 (Diencephalon/Mesencephalon Homeobox 1): DMBX1 ist ein Homeobox-Gen, das an der frühen Gehirnentwicklung beteiligt ist, insbesondere in den Regionen des Zwischenhirns und des Mesencephalons. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Bildung und Differenzierung verschiedener Gehirnstrukturen. Veränderungen in der DMBX1-Expression oder -Funktion können Auswirkungen auf Entwicklungsstörungen des Gehirns haben....

DNAJA4 (DnaJ Hitzeschockproteinfamilie (Hsp40) Mitglied A4): DNAJA4 gehört zur Hsp40-Familie, Proteinen, die bei der Proteinfaltung helfen und die Aggregation von fehlgefalteten Proteinen verhindern. Es ist an der zellulären Stressreaktion beteiligt, insbesondere als Reaktion auf einen Hitzeschock. Seine Funktion ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der Proteinhomöostase und das Überleben der Zellen unter Stress....

DNAJB4 (DnaJ Hitzeschockproteinfamilie (Hsp40) Mitglied B4): DNAJB4 ist ein Co-Chaperon, das an der Faltung, dem Abbau und dem Zusammenbau von Proteinen beteiligt ist. Es hilft bei der Bewältigung zellulärer Stressreaktionen, insbesondere als Reaktion auf einen Hitzeschock. DNAJB4 ist wichtig für die Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase und den Schutz der Zellen vor stressinduzierten Schäden....

DOCK3 (Dedicator Of Cytokinesis 3): DOCK3 ist ein Mitglied der DOCK-Familie, das am Umbau des Aktin-Zytoskeletts und der Zellmotilität beteiligt ist. Es ist besonders wichtig für das Nervensystem, wo es die neuronale Entwicklung und die synaptische Funktion beeinflussen kann. Eine Dysregulation von DOCK3 wurde mit neurodegenerativen Erkrankungen in Verbindung gebracht....

DOK5 (Docking Protein 5): DOK5 gehört zur DOK-Familie von Proteinen, die Substrate für Rezeptortyrosinkinasen sind und eine Rolle in Signalwegen spielen, die das Wachstum, die Differenzierung und das Überleben von Zellen regulieren. DOK5 ist speziell an der neuronalen Differenzierung beteiligt und wurde in die Insulin-Signalwege einbezogen. Seine Funktion ist entscheidend für die Entwicklung des Nervensystems und möglicherweise für die Regulierung von Stoffwechselprozessen....

DOK6 (Docking Protein 6): DOK6 gehört zu den Proteinen der DOK-Familie, die als Substrate und Regulatoren von Tyrosinkinasen wirken. Es ist an Signalwegen beteiligt, die mit der Entwicklung und Funktion von Nervenzellen zusammenhängen. DOK6 ist an der neuronalen Differenzierung beteiligt und könnte bei neurologischen Störungen von Bedeutung sein....

DSP (Desmoplakin): Desmoplakin ist ein zentrales Zytoskelett-Linkerprotein, das für die strukturelle Integrität und Funktion von Desmosomen wichtig ist, bei denen es sich um spezialisierte Zell-Zell-Adhäsionsstrukturen in Epithel- und Herzgeweben handelt. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der mechanischen Kopplung und der Signaltransduktion, die dem Zusammenhalt und der Stabilität der Zellen zugrunde liegen. Durch die Verankerung von Intermediärfilamenten an desmosomalen Cadherinen gewährleistet DSP die mechanische Integrität von Geweben, die erheblichen Belastungen ausgesetzt sind, wie z. B. die Haut, das Herz und bestimmte Schleimhautoberflächen. Mutationen im DSP-Gen können zu einer Vielzahl genetischer Störungen führen, darunter Kardiomyopathien und Hautkrankheiten, was seine entscheidende Rolle für die Gewebsarchitektur und -stabilität unterstreicht...

DTWD2 (DTW Domain Containing 2): DTWD2 ist ein relativ wenig charakterisiertes Gen, aber es wird vermutet, dass es an der Ubiquitinierung von Proteinen beteiligt ist, einem Prozess, der für den Abbau und die Regulierung von Proteinen entscheidend ist. Es spielt möglicherweise eine Rolle bei der zellulären Qualitätskontrolle von Proteinen und hat potenzielle Auswirkungen auf verschiedene zelluläre Prozesse, einschließlich der Regulierung des Zellzyklus und der Reaktion auf Stress....

EDAR (Ectodysplasin-A-Rezeptor): EDAR ist ein Rezeptor, der für die Entwicklung von Hautanhangsgebilden wie Haaren, Zähnen und Schweißdrüsen wichtig ist. Mutationen in diesem Gen können zu ektodermalen Dysplasien führen, einer Gruppe von Störungen, die die Entwicklung dieser Strukturen beeinträchtigen....

EPM2A (Epilepsie, progressiver Myoklonus Typ 2A, Lafora-Krankheit (Laforin)): EPM2A kodiert Laforin, eine Phosphatase, die am Glykogenstoffwechsel beteiligt ist. Mutationen in EPM2A verursachen die Lafora-Krankheit, eine seltene, tödliche Form der progressiven Myoklonus-Epilepsie. Die Rolle von Laforin bei der Dephosphorylierung von Glykogen ist entscheidend für die Verhinderung der Bildung von Lafora-Körpern, unlöslichen Glykogeneinschlüssen, die neurotoxisch sind. Der Verlust der EPM2A-Funktion unterstreicht seine entscheidende Rolle für die neuronale Gesundheit und verdeutlicht die Auswirkungen der Stoffwechselregulierung auf neurodegenerative Erkrankungen....

EXTL2 (Exostosin-ähnliche Glykosyltransferase 2): EXTL2 ist ein Gen, das für eine Glykosyltransferase kodiert, die an der Biosynthese von Heparansulfat, einem wichtigen Bestandteil der extrazellulären Matrix, beteiligt ist. Es ist bekannt, dass Heparansulfat mit verschiedenen Wachstumsfaktoren und Signalmolekülen interagiert und Prozesse wie Zellproliferation, Adhäsion und Differenzierung beeinflusst. Die Rolle von EXTL2 bei der Heparansulfat-Synthese unterstreicht seine Bedeutung für die Entwicklung und die Gewebehomöostase....

FAAP24 (Fanconi-Anämie-assoziiertes Protein 24): FAAP24 ist ein zentraler Bestandteil der Fanconi-Anämie, einer seltenen genetischen Erkrankung, die durch ein Versagen des Knochenmarks und eine erhöhte Anfälligkeit für Krebs gekennzeichnet ist. Im komplizierten Bereich der DNA-Reparaturmechanismen nimmt FAAP24 eine entscheidende Rolle ein, indem es aktiv an Prozessen zur Erhaltung der genomischen Stabilität teilnimmt. Seine Beiträge erstrecken sich auf die komplizierte Choreographie der Orchestrierung der DNA-Reparatur und machen es zu einem wichtigen Akteur bei der Bewahrung der Integrität unseres genetischen Materials....

FABP2 (Fettsäurebindendes Protein 2): FABP2 ist am intrazellulären Transport von langkettigen Fettsäuren und deren Acyl-CoA-Derivaten beteiligt. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Absorption und dem Stoffwechsel von Fettsäuren im Darm. Variationen in FABP2 können den Fettstoffwechsel beeinträchtigen und werden mit Stoffwechselstörungen, einschließlich Diabetes und Adipositas, in Verbindung gebracht....

FAM160A2 (Family with Sequence Similarity 160 Member A2): FAM160A2 ist ein Gen, über das derzeit nur wenige Informationen bekannt sind. Weitere Forschung ist erforderlich, um seine Funktion und Bedeutung vollständig zu verstehen....

FAM171A1 (Family With Sequence Similarity 171 Member A1): FAM171A1 ist ein proteinkodierendes Gen mit derzeit begrenzter Charakterisierung, aber es wird angenommen, dass es an zellulären Prozessen im Zusammenhang mit Proteininteraktion und Signaltransduktion beteiligt ist. Seine spezifische Rolle in der menschlichen Physiologie und Pathologie wird noch erforscht....

FAM9A, oder Family with Sequence Similarity 9 Member A, ist ein proteincodierendes Gen, das zu einer Familie von Genen mit Sequenzähnlichkeit gehört. Während die spezifischen Funktionen von FAM9A noch untersucht und nicht umfassend charakterisiert werden, ist bekannt, dass es in verschiedenen Geweben exprimiert wird, darunter im Gehirn, in den Hoden und in den Eierstöcken, was auf eine mögliche Rolle bei zellulären Prozessen in diesen Organen schließen lässt. Die Bezeichnung "FAM" steht in der Regel für eine Genfamilie, deren Mitglieder Sequenzähnlichkeit aufweisen, aber unterschiedliche Funktionen haben können. Oft sind Gene innerhalb der FAM-Familie an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, z. B. an der Zellsignalisierung, der Transkriptionsregulation oder an Protein-Protein-Interaktionen. Obwohl die genaue...

FRMD4B (FERM Domain Containing 4B): FRMD4B ist ein Mitglied der FERM-Domäne-enthaltenden Proteine, die für ihre Rolle bei der Vermittlung von Verbindungen zwischen der Zellmembran und dem Zytoskelett bekannt sind. Dieses Protein spielt eine Schlüsselrolle bei zellulären Prozessen wie Signaltransduktion, Zellmorphologie und Migration, indem es mit verschiedenen Transmembranproteinen interagiert und deren Lokalisierung und Funktion beeinflusst. Die Beteiligung von FRMD4B ist entscheidend für die Entwicklung und Aufrechterhaltung neuronaler Netzwerke sowie für die Regulierung der Zellpolarität und der Membranorganisation. Seine Funktion ist für die richtige neuronale Entwicklung von Bedeutung und kann bei neurologischen Erkrankungen eine Rolle spielen. Die Dysregulation von FRMD4B...

GATA2 (GATA-Bindungsprotein 2): GATA2 ist ein Transkriptionsfaktor, der für die Regulierung von Genen entscheidend ist, die an der Hämatopoese und der Funktion von Endothelzellen beteiligt sind. Er spielt eine wesentliche Rolle bei der Entwicklung und Erhaltung von hämatopoetischen Stammzellen und des Immunsystems. Mutationen in GATA2 werden mit verschiedenen hämatologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter GATA2-Mangel, der zu Immundefizienz, myelodysplastischem Syndrom und akuter myeloischer Leukämie führen kann....

JAML (Junctional Adhesion Molecule Like): JAML ist ein Zelladhäsionsmolekül, das eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der Leukozytentransmigration über epitheliale und endotheliale Barrieren hinweg spielt, ein Schlüsselprozess bei der Immunantwort auf Gewebeverletzungen und Infektionen. Es ist an der Vermittlung von Zell-Zell-Interaktionen beteiligt, die die Bewegung von Immunzellen aus dem Blutkreislauf in das Gewebe erleichtern. Die Funktion von JAML ist wichtig für das Verständnis von Entzündungsreaktionen und der Mechanismen der Immunüberwachung, was es zu einem potenziellen Ziel für therapeutische Eingriffe bei Entzündungskrankheiten und Immunstörungen macht....

LPP (LIM Domain Containing Preferred Translocation Partner In Lipoma): LPP spielt eine Rolle bei der Zelladhäsion, der Migration und der Organisation des Aktin-Zytoskeletts. Es ist an der Bildung von fokalen Adhäsionen und Stressfasern beteiligt, die das Zytoskelett mit der extrazellulären Matrix verbinden. Die Funktion dieses Gens ist entscheidend für die Regulierung der Zellbewegung und die Aufrechterhaltung der Zellstruktur. Veränderungen in LPP wurden mit der Entwicklung von Lipomen und anderen Tumoren in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die Zellbiologie und die Krebsforschung unterstreicht....

PATJ (Pals1-assoziiertes Tight Junction Protein): PATJ ist ein Protein, das mit Tight Junctions assoziiert ist, die für die Aufrechterhaltung der Integrität von Epithel- und Endothelzellschichten wichtig sind. Es spielt eine Rolle bei der Zellpolarität und der Bildung von Zell-Zell-Verbindungen. PATJ ist wichtig für die Funktion der Gewebebarriere....

SLC4A4 (Solute Carrier Family 4, Member 4): SLC4A4, Teil der Solute-Carrier-Familie, ist vor allem an der Regulierung des Bikarbonattransports und des Säure-Basen-Gleichgewichts im Körper beteiligt. Es fungiert als elektrogener Natriumbicarbonat-Cotransporter, der hauptsächlich in den Nieren und der Bauchspeicheldrüse exprimiert wird und eine entscheidende Rolle bei der renalen Bicarbonat-Rückresorption und der pH-Regulierung spielt. Durch seine Wirkung erleichtert SLC4A4 die Feinabstimmung der Bikarbonatsekretion und -rückresorption, die für die Aufrechterhaltung der Säure-Basen-Homöostase des Körpers insgesamt wichtig sind. Mutationen im SLC4A4-Gen werden mit verschiedenen Störungen der renalen tubulären Azidose in Verbindung gebracht, die durch die Unfähigkeit gekennzeichnet sind, den Urin richtig anzusäuern, was zu...

SOCS2 (Suppressor of Cytokine Signaling 2): SOCS2 ist ein wichtiger Regulator im Zytokin-Signalweg und gehört zu einer Familie von Proteinen, die die Zytokin-Signalübertragung negativ regulieren, um das Gleichgewicht des Immunsystems aufrechtzuerhalten und übermäßige Entzündungen zu verhindern. Es zielt auf Signalwege ab, die durch Wachstumshormone und verschiedene Zytokine initiiert werden, um Zellwachstum, Differenzierung und Apoptose zu steuern. Die Rolle von SOCS2 bei der Modulation von Immunreaktionen und seine Beteiligung an der Stoffwechselregulierung machen es zu einem interessanten Thema für das Verständnis von Immunstörungen, Krebserkrankungen und Stoffwechselkrankheiten. Die Erforschung von SOCS2 zielt darauf ab, sein Potenzial als therapeutisches Ziel für die Behandlung von Krankheiten im Zusammenhang mit der Dysregulation des Immunsystems und des Stoffwechsels aufzudecken...

STEAP1B (STEAP-Familienmitglied 1B): STEAP1B, Teil der STEAP-Familie (Six Transmembrane Epithelial Antigen of the Prostate), ist an der Metalloreduktion, insbesondere der Eisen- und Kupferreduktion, beteiligt. Es spielt möglicherweise eine Rolle bei der zellulären Eisenhomöostase und dem Eisenstoffwechsel, die für verschiedene physiologische Prozesse unerlässlich sind. Die spezifischen Funktionen von STEAP1B bei Gesundheit und Krankheit des Menschen werden noch erforscht, was sich möglicherweise auf das Verständnis eisenbezogener Stoffwechselwege auswirkt....

VIPR2 (Rezeptor für vasoaktives intestinales Peptid 2): VIPR2 kodiert für einen Rezeptor für vasoaktives intestinales Peptid (VIP), ein Neuropeptid, das an verschiedenen physiologischen Prozessen beteiligt ist, darunter Entspannung der glatten Muskulatur, Immunmodulation und Neurotransmission. VIPR2 befindet sich auf der Oberfläche von Zellen in verschiedenen Geweben und spielt eine Rolle bei der VIP-Signalisierung....