DNA

ABHD2 (Abhydrolase Domain Containing 2) ist ein Gen, das für ein Enzym der Familie der Serinhydrolasen kodiert, das am Lipidstoffwechsel und an der Signalübertragung beteiligt ist. Dieses Enzym wirkt auf Lipidmoleküle und spielt wichtige Rollen bei Prozessen wie der Kapazitation von Spermien, der Muskelkontraktion und der Wärmeerzeugung. Die Funktion von ABHD2 in der Lipidregulation macht es zu einem Schlüsselakteur im Stoffwechsel und zu einem potenziellen Ziel für die Behandlung von Erkrankungen im Zusammenhang mit Fruchtbarkeit, Fettleibigkeit und Stoffwechselgesundheit.

ADAM10 (A Disintegrin and Metalloproteinase 10) ist ein Protein, das als transmembranöse Protease wirkt und an der Regulierung von Zelladhäsion, Migration und Signalübertragung beteiligt ist. Es funktioniert, indem es die extrazellulären Bereiche verschiedener Zelloberflächenproteine wie Wachstumsfaktoren und Rezeptoren spaltet und dadurch wichtige Signalwege wie den Notch- und Cadherin-Signalweg beeinflusst. ADAM10 spielt eine Schlüsselrolle bei der Gewebeentwicklung, der Zellkommunikation und der Funktion des Nervensystems.

ADAMTS10 (A Disintegrin and Metalloproteinase mit Thrombospondin-Motiven 10) ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das am Umbau der extrazellulären Matrix beteiligt ist, insbesondere im Bindegewebe. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Gewebeentwicklung und -reparatur, insbesondere im Knorpel und Knochen. Varianten im ADAMTS10 sind mit Bindegewebserkrankungen und Skelettanomalien in Verbindung gebracht worden.

ADAMTSL3 (ADAMTS-like 3) ist ein Gen, das für ein Protein der ADAMTS-Familie kodiert, das an der Organisation der extrazellulären Matrix und der Regulierung der Zell-Matrix-Interaktionen beteiligt ist. Dieses Protein spielt eine Rolle bei der Erhaltung der Struktur von Bindegewebe und wurde mit der Entwicklung von Lunge und Auge sowie bestimmten Bindegewebserkrankungen in Verbindung gebracht.

ADARB1 (Adenosin-Deaminase RNA-spezifisch B1) ist ein Gen, das ein Enzym kodiert, das an der RNA-Bearbeitung beteiligt ist – einem Prozess, der RNA-Moleküle nach der Transkription verändert. Diese Bearbeitung kann die Stabilität, Funktion und Genexpression der RNA beeinflussen. ADARB1 spielt eine wichtige Rolle in der Gehirnfunktion und wurde mit der Regulierung der neuronalen Aktivität sowie neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

ADCY5 (Adenylatcyclase 5) ist ein Gen, das für ein Enzym codiert, das ATP in zyklisches AMP (cAMP) umwandelt, ein lebenswichtiges Signalmolekül. Dieses Enzym trägt zur Regulierung wichtiger zellulärer Funktionen wie der Neurotransmission und der Hormon-Signalgebung bei und kann neurologische sowie metabolische Prozesse beeinflussen.

ADCY6 (Adenylatcyclase 6) ist ein Gen, das für ein Enzym codiert, das ATP in zyklisches AMP (cAMP) umwandelt, ein essenzielles Signalmolekül im Körper. cAMP spielt eine entscheidende Rolle bei Prozessen wie der Neurotransmission, der Hormonwirkung und der zellulären Kommunikation. Durch diese Funktionen kann ADCY6 die Gehirnaktivität, den Stoffwechsel und die neuropsychiatrische Gesundheit beeinflussen.

ADGRL2 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor L2) ist ein Protein, das zur Familie der adhesion-GPCRs gehört und Zelladhäsion mit der G-Protein-gekoppelten Rezeptorsignalgebung verbindet. Es unterstützt die Entwicklung des Nervensystems, erleichtert die Zell-zu-Zell-Kommunikation und wurde mit bestimmten neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht. Seine doppelte Funktion macht es zu einem wichtigen Schwerpunkt in der neurobiologischen Forschung.

ADH1A (Alcohol Dehydrogenase 1A) ist ein Gen, das für ein Enzym kodiert, das am Abbau von Alkohol in der Leber beteiligt ist. Es katalysiert die Umwandlung von Ethanol zu Acetaldehyd, einen wichtigen Schritt im Alkoholstoffwechsel. Variationen in ADH1A können beeinflussen, wie der Körper Alkohol verarbeitet, und die individuelle Anfälligkeit für alkoholbedingte Erkrankungen beeinträchtigen.

ADM (Adrenomedullin) ist ein Peptidhormon, das an der Regulierung des Herz-Kreislauf-Systems und der Durchblutung beteiligt ist. Es hilft, den Blutdruck durch seine gefäßerweiternden Wirkungen zu kontrollieren und unterstützt das Flüssigkeitsgleichgewicht. ADM spielt auch eine Rolle bei der Modulation von Immunreaktionen und kann schützende Funktionen für die Herz-Kreislauf-Gesundheit haben.

AGBL1 (ATP/GTP-bindungsprotein-ähnlich 1) ist ein Protein, das zur Familie der ATP/GTP-bindungsprotein-ähnlichen Proteine gehört und an zellulären Prozessen im Zusammenhang mit Nukleotidbindung und Hydrolyse beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Organisation des Zytoskeletts, dem vesikulären Transport und der Signalübertragung, indem es die Dynamik des Nukleotidmetabolismus reguliert. AGBL1 ist essentiell für die Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase und die Koordination von Reaktionen auf externe Signale. Eine Dysregulation von AGBL1 wurde mit verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht, darunter neurodegenerative Erkrankungen, Krebs und Funktionsstörungen des Immunsystems, was seine Bedeutung für die Zellfunktion und Krankheitsentwicklung unterstreicht.

AGPAT2 (1-Acylglycerol-3-phosphat O-Acyltransferase 2) ist ein essentielles Enzym, das am Lipidstoffwechsel beteiligt ist, insbesondere an der Synthese von Phospholipiden und Triglyzeriden. Es katalysiert die Umwandlung von Lysophosphatidinsäure (LPA) zu Phosphatidinsäure (PA), einen entscheidenden Schritt im Kennedy-Weg zur Triacylglycerolproduktion. AGPAT2 spielt wichtige Rollen bei der Differenzierung von Adipozyten, der Lipidspeicherung und der Membranbildung. Eine Dysregulation der AGPAT2-Aktivität wurde mit Stoffwechselerkrankungen wie Adipositas, Insulinresistenz und Dyslipidämie in Verbindung gebracht, während Mutationen im AGPAT2-Gen mit der kongenitalen generalisierten Lipodystrophie Typ 1 (CGL1), einer seltenen genetischen Störung der Fettverteilung, assoziiert sind.

AHI1 (Abelson Helper Integration Site 1) ist ein Gen, das an der Ciliogenese und der zellulären Signalgebung beteiligt ist und für eine ordnungsgemäße Gehirnentwicklung und -funktion unerlässlich ist. Mutationen im AHI1-Gen stehen im Zusammenhang mit dem Joubert-Syndrom – einer seltenen genetischen Erkrankung, die durch Entwicklungsverzögerungen, zerebelläre Fehlbildungen und neurologische Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist.

ALCAM (Activated Leukocyte Cell Adhesion Molecule) ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Zell-Zell-Adhäsion spielt und es Zellen ermöglicht, miteinander zu interagieren, zu migrieren und spezifische Orte im Körper anzusteuern. Es ist an wichtigen Prozessen wie der Nervenentwicklung, der Immunregulation und der Gewebereparatur beteiligt. Eine Fehlregulation von ALCAM wurde mit Krebsmetastasen, Autoimmunerkrankungen und anderen pathologischen Zuständen in Verbindung gebracht.

ANKRD30A (Ankyrin-Wiederholungsdomäne 30A) ist ein Gen, das ein Protein codiert, das Ankyrin-Wiederholungsdomänen enthält, welche Protein-Protein-Interaktionen erleichtern. Dieses Protein wird hauptsächlich im Brustgewebe exprimiert und wird mit Brustkrebs in Verbindung gebracht, wobei es als potenzieller Biomarker oder therapeutisches Ziel in Forschung und Behandlung dienen kann.

APOC1 (Apolipoprotein C-I) ist ein Protein, das zur Familie der Apolipoproteine gehört und am Lipidstoffwechsel sowie -transport beteiligt ist. Es ist mit Very Low-Density Lipoproteinen (VLDL) und High-Density Lipoproteinen (HDL) assoziiert und hilft bei der Regulierung des Abbaus triglyceridreicher Lipoproteine. Durch die Hemmung von Enzymen wie der Lipoproteinlipase und der hepatischen Lipase beeinflusst APOC1 die Blutfettwerte und spielt eine entscheidende Rolle für die Herz-Kreislauf-Gesundheit. Ungleichgewichte in der Funktion von APOC1 können zu Erkrankungen wie Hyperlipidämie und Atherosklerose beitragen.

ARPC1B (Actin Related Protein 2/3 Complex Subunit 1B) ist ein Gen, das eine Komponente des ARP2/3-Komplexes codiert, einem Schlüsselregulator der Organisation des Aktin-Zytoskeletts und der Zellbewegung. Es ist für die korrekte Funktion der Immunzellen und die Abwehr des Körpers gegen Infektionen unerlässlich. Mutationen im ARPC1B-Gen können eine seltene Immundefizienzstörung verursachen, bekannt als ARPC1B-Mangel, der die Immunantwort beeinträchtigt.

ARSA (Arylsulfatase A) ist ein Enzym, das Sulfatide abbaut – komplexe Lipide, die in vielen Geweben vorkommen, insbesondere im Nervensystem. Ein Mangel an ARSA, der häufig durch genetische Mutationen verursacht wird, führt zur Ansammlung von Sulfatiden und kann zur Metachromatischen Leukodystrophie (MLD) führen, einer seltenen Erkrankung, die durch den fortschreitenden Verlust der Nervenisolierung (Demyelinisierung) und schwere neurologische Verschlechterung gekennzeichnet ist.

ARSB (Arylsulfatase B) ist ein Enzym, das für den Abbau bestimmter Glycosaminoglykane, insbesondere Dermatan-Sulfat, verantwortlich ist. Eine ordnungsgemäße ARSB-Aktivität hilft, die Anhäufung dieser Moleküle in den Geweben zu verhindern. Ein Mangel oder Mutationen im ARSB führen zur Mukopolysaccharidose Typ VI (Maroteaux-Lamy-Syndrom), einer Erkrankung, die durch Skelettanomalien, Organbeteiligung und weitere systemische Auswirkungen aufgrund der Ansammlung von Dermatan-Sulfat gekennzeichnet ist.

AS3MT (Arsenic (+3) Methyltransferase) ist ein Gen, das ein Enzym kodiert, das an der Entgiftung von Arsen, einem toxischen Umweltmetalloid, beteiligt ist. Dieses Enzym erleichtert die Methylierung von Arsen, wodurch es leichter aus dem Körper ausgeschieden werden kann. AS3MT spielt eine Schlüsselrolle im Arsenstoffwechsel und kann die Anfälligkeit einer Person für arsenbedingte gesundheitliche Auswirkungen beeinflussen.

ATF7 (Activating Transcription Factor 7) ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor codiert, der an der Regulierung zellulärer Reaktionen auf Stress beteiligt ist. Als Teil der ATF/CREB-Familie hilft es dabei, die Genexpression im Zusammenhang mit Apoptose, Entwicklung und neuronalem Überleben zu steuern. Die Aktivität von ATF7 ist wichtig für die Aufrechterhaltung des zellulären Gleichgewichts, und seine Dysregulation wurde mit stressbedingten Erkrankungen wie neurodegenerativen Krankheiten und Krebs in Verbindung gebracht.

ATG12 (Autophagy Related 12) ist ein Gen, das für den Autophagie-Prozess unverzichtbar ist — ein zelluläres System, das beschädigte Bestandteile abbaut und recycelt. ATG12 bildet einen Komplex mit ATG5, ein entscheidender Schritt bei der Bildung des Autophagosoms. Diese Funktion unterstützt das Überleben der Zelle unter Stress und trägt zur Erhaltung der Zellgesundheit bei. Störungen der ATG12-Aktivität werden mit Erkrankungen wie Krebs und neurodegenerativen Krankheiten in Verbindung gebracht.

ATP1B2 (Natrium/Kalium-transportierende ATPase-Untereinheit Beta-2) ist ein Protein, das als Teil der Na⁺/K⁺-ATPase-Pumpe fungiert – ein essentielles Enzymkomplex, das für die Aufrechterhaltung des Natrium- und Kaliumionengleichgewichts über Zellmembranen hinweg verantwortlich ist. Dieses Gleichgewicht ist wesentlich für wichtige physiologische Prozesse wie Nervensignale, Muskelkontraktion und Zellvolumenregulation. Als Beta-Untereinheit unterstützt ATP1B2 die Assemblierung, Stabilität und Membranlokalisierung der Pumpe durch Interaktion mit ihrer katalytischen Alpha-Untereinheit.

ATP2B2 (ATPase Plasma Membrane Ca²⁺ Transporting 2) ist ein Gen, das für eine Calcium-Pumpe codiert, die für die Regulierung der intrazellulären Calciumspiegel verantwortlich ist. Diese Pumpe spielt eine Schlüsselrolle in verschiedenen zellulären Prozessen wie Signaltransduktion, Muskelkontraktion und Neurotransmitterfreisetzung. Mutationen im ATP2B2-Gen wurden mit Hörverlust und vestibulären Störungen in Verbindung gebracht, was die Bedeutung dieses Gens für die Aufrechterhaltung des Calciumgleichgewichts innerhalb der sensorischen Haarzellen unterstreicht, die für Hören und Gleichgewicht unerlässlich sind.

BAIAP2L1 (Brain-specific angiogenesis inhibitor 1-associated protein 2-like 1) ist ein Gen, das ein Protein codiert, das an der Zellstruktur und Signalübertragung beteiligt ist. Als Mitglied der Familie der Proteine mit I-BAR-Domäne spielt BAIAP2L1 eine Schlüsselrolle bei der Umgestaltung des Aktin-Zytoskeletts, der Membranbildung und der Zellbewegung. Seine I-BAR-Domäne ermöglicht die Interaktion mit Aktinfilamenten und Membranphospholipiden und trägt so zur Bildung dynamischer Strukturen wie Filopodien und Lamellipodien bei.

BEND5 (BEN-Domäne enthaltend 5) ist ein Gen, das ein Protein kodiert, von dem angenommen wird, dass es an der Chromatinorganisation und Genregulation beteiligt ist. Seine BEN-Domäne deutet auf eine Rolle bei der DNA-Bindung und der Steuerung der Genexpression hin. Obwohl seine genauen Funktionen noch erforscht werden, könnte BEND5 wichtige zelluläre Prozesse und Krankheitsmechanismen beeinflussen.

BTN2A2 (Butyrophilin Subfamily 2 Member A2) ist ein Gen, das für ein Protein aus der Butyrophilin-Familie codiert, das an der Regulation von Immunantworten beteiligt ist. Dieses Protein spielt eine Rolle bei der Modulation der T-Zell-Aktivität und kann beeinflussen, wie das Immunsystem auf Krankheitserreger, Antigene und entzündliche Signale reagiert.

C11ORF21 (Chromosom 11 Offener Leserahmen 21) ist ein Gen mit derzeit unklarer oder nicht charakterisierter biologischer Funktion. Obwohl es durch genomische Studien identifiziert wurde, bleiben seine spezifische Rolle in der zellulären Aktivität sowie mögliche Zusammenhänge mit Gesundheit oder Krankheit im Rahmen laufender Forschungen in der Humangenetik weiterhin Gegenstand der Untersuchung.

C12ORF43 (Chromosom 12 Open Reading Frame 43) ist ein Gen, das ein Protein codiert, dessen Funktion noch nicht vollständig geklärt ist. Obwohl die Forschung andauert, könnte dieses Protein an wichtigen zellulären Prozessen wie dem Stoffwechsel, der Signaltransduktion oder Proteininteraktionen beteiligt sein. Seine genaue Rolle und Auswirkung auf die Gesundheit sind noch nicht vollständig verstanden, aber Veränderungen in seiner Expression könnten potenziell die Krankheitsentwicklung beeinflussen.

C16ORF82 (Chromosom 16 Open Reading Frame 82), auch bekannt als FAM173B, ist ein Gen, dessen Funktion noch erforscht wird. Erste Studien deuten darauf hin, dass es an mitochondrialen Prozessen beteiligt sein könnte und eine Rolle im zellulären Energiestoffwechsel spielt. Aufgrund dieser mitochondrialen Verbindung könnte es bei Erkrankungen mit mitochondrialer Dysfunktion eine wichtige Rolle spielen, obwohl weitere Forschung notwendig ist, um seine genaue Funktion zu bestätigen.

CHD6 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 6) ist ein Gen, das ein Protein codiert, das an der Chromatin-Remodelierung beteiligt ist und dabei hilft, die Genexpression zu regulieren und die genomische Stabilität aufrechtzuerhalten. Dieses Protein spielt eine Schlüsselrolle in der zellulären Entwicklung und Differenzierung, und Störungen seiner Funktion wurden mit bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht.

CUBN (Cubilin) ist ein multifunktionales Rezeptorprotein, das an der Aufnahme und dem Transport wichtiger Nährstoffe beteiligt ist, darunter Vitamin B12 und verschiedene Proteine wie Albumin. Es spielt eine entscheidende Rolle in den Nieren und im Darm, wo es hilft, gefilterte Proteine wieder aufzunehmen und die Nährstoffaufnahme unterstützt. In der Niere arbeitet CUBN zusammen mit Megalin, um das Proteingleichgewicht aufrechtzuerhalten, während es im Darm für den effizienten Transport von Vitamin B12 unverzichtbar ist und so den normalen Stoffwechsel und die Zellfunktion fördert.

DCSTAMP (Dendritische Zell-spezifisches Transmembranprotein) ist ein Gen, das ein Protein codiert, das an der Immunfunktion und Knochengesundheit beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Fusion von Zellen zur Bildung von Osteoklasten und dendritischen Zellen, die für die Knochenumbildung und die Immunantwort unerlässlich sind. Eine Störung von DCSTAMP kann die Knochendichte und die Regulation des Immunsystems beeinträchtigen.

DDI1 (DNA-Schadens-induzierbares 1 Homolog 1) ist ein Protein, das an wichtigen zellulären Prozessen wie der DNA-Reparatur, der Zellzyklusregulation und dem Ubiquitin-Proteasom-System beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Reaktion auf DNA-Schäden, indem es als ubiquitinabhängige Protease wirkt und so beim Abbau spezifischer Proteine hilft, um die Zellgesundheit zu erhalten. Aufgrund seiner multifunktionalen Aufgaben ist DDI1 wichtig für den Zellschutz vor Stress und könnte mit Krebs sowie anderen Krankheiten in Verbindung stehen, die mit DNA-Schäden und deren Reparatur zusammenhängen.

DDX58 (DExD/H-Box Helicase 58), auch bekannt als RIG-I, ist ein Protein, das als Rezeptor im angeborenen Immunsystem fungiert. Es erkennt virale RNA und trägt zur Auslösung der frühen antiviralen Reaktion des Körpers bei, indem es die Produktion von Interferonen und entzündlichen Signalen fördert. DDX58 ist wesentlich für die Erkennung und Bekämpfung vieler Arten von RNA-Viren.

DEF8 (Differentially Expressed in FDCP 8 Homolog) ist ein Gen, das an endozytotischem Transport und zellulärer Signalübertragung beteiligt ist. Es fungiert als Gerüstprotein und hilft dabei, die Interaktionen zwischen Signalmolekülen und Endosomen zu koordinieren – entscheidend für die ordnungsgemäße Funktion von Rezeptoren und die Zellkommunikation. Störungen der DEF8-Aktivität wurden mit Krebs und immunbezogenen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

DGKB (Diacylglycerolkinase Beta) ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle in der Lipidsignalübertragung spielt, indem es Diacylglycerol in Phosphatidsäure umwandelt. Es ist an wichtigen zellulären Prozessen wie der Insulinsensitivität und der Neurotransmittersignalgebung beteiligt. Veränderungen der DGKB-Funktion werden mit Stoffwechselerkrankungen in Verbindung gebracht und im Zusammenhang mit Erkrankungen wie Diabetes und Fettleibigkeit untersucht.

DIO1 (Typ 1 Deiodinase) ist ein Enzym, das die Aktivität der Schilddrüsenhormone reguliert, indem es Thyroxin (T4) – die inaktive Form – in Triiodthyronin (T3), die aktive Form, umwandelt. DIO1 kommt hauptsächlich in Leber, Niere und Schilddrüse vor und spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung optimaler Schilddrüsenhormonspiegel sowie der Unterstützung gewebespezifischer Stoffwechselreaktionen.

DNMT3B (DNA-Methyltransferase 3 Beta) ist ein Gen, das für ein Enzym codiert, das an der DNA-Methylierung beteiligt ist – einem wichtigen epigenetischen Mechanismus, der die Genexpression reguliert. DNMT3B spielt eine entscheidende Rolle in der Entwicklung und wurde mit Erkrankungen wie dem ICF-Syndrom und verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht.

DOCK10 (Dedicator of Cytokinesis 10) ist ein Gen, das an der Umgestaltung des Aktin-Zytoskeletts beteiligt ist und zur Aktivierung und Bewegung von Immunzellen, insbesondere T-Zellen und B-Zellen, beiträgt. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung von Immunantworten und könnte Auswirkungen auf Autoimmunerkrankungen und Störungen des Immunsystems haben.

DOCK3 (Dedicator Of Cytokinesis 3) ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Umgestaltung des Aktin-Zytoskeletts und der Regulation der Zellbewegung spielt. Es ist besonders im Nervensystem von Bedeutung, wo es die neuronale Entwicklung und die synaptische Funktion unterstützt. Eine Dysregulation von DOCK3 wird mit neurodegenerativen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

DOK5 (Docking-Protein 5) ist ein Mitglied der DOK-Familie von Adapterproteinen, die als Substrate für Rezeptor-Tyrosinkinasen fungieren und dabei helfen, Signale innerhalb der Zelle zu übertragen. Es spielt eine wichtige Rolle in Signalwegen, die das Zellwachstum, die Differenzierung und das Überleben steuern. DOK5 ist besonders an der neuronalen Entwicklung beteiligt und wird mit der Insulinsignalgebung in Verbindung gebracht, was es sowohl für die Nervensystembildung als auch für die metabolische Regulation bedeutend macht.

EIF4G3 (Eukaryotischer Translationsinitiationsfaktor 4 Gamma 3) ist ein Gen, das eine Schlüsselkomponente des eIF4F-Komplexes codiert, der an der Initiation der Proteinsynthese beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Rekrutierung von Ribosomen zur mRNA und ermöglicht so eine effiziente Translation und Proteinproduktion. Die ordnungsgemäße Funktion von EIF4G3 ist für das Zellwachstum und die Differenzierung unerlässlich, während eine Fehlregulation zu Erkrankungen wie Krebs beitragen kann, bei denen die Proteinsynthese häufig verändert ist.

ENPEP (Glutamyl Aminopeptidase) ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das an der Regulierung von Blutdruck und Flüssigkeitshaushalt beteiligt ist. Es wirkt im Angiotensin-Weg, indem es Angiotensin II verarbeitet, ein Molekül, das die Blutgefäße verengt. Veränderungen der ENPEP-Aktivität stehen im Zusammenhang mit Bluthochdruck und kardiovaskulären Erkrankungen, weshalb es ein Forschungsschwerpunkt im Bereich der Gefäßgesundheit ist.

ERBIN (Erb-B2 Rezeptor-Tyrosinkinase 2 interagierendes Protein) ist ein Protein, das mit dem ErbB2-Rezeptor interagiert, welcher für das Zellwachstum und die Differenzierung wichtig ist. ERBIN trägt zur Regulierung von Signalwegen bei, die mit ErbB2 und anderen zellulären Prozessen verbunden sind, und wurde hinsichtlich seiner potenziellen Rolle bei Krebsarten untersucht, bei denen die ErbB2-Aktivität eine Rolle spielt, wie beispielsweise Brustkrebs.

ESD (Esterase D) ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das am Abbau von Esterverbindungen im Körper beteiligt ist. Es spielt eine Rolle im Zellstoffwechsel und der Entgiftung. ESD gilt auch als potenzieller Biomarker für bestimmte Krebsarten wie Retinoblastom und kann nützlich sein, um Stoffwechselwege zu untersuchen und den Krankheitsverlauf zu überwachen.

ESR1 (Estrogenrezeptor Alpha) ist ein Protein, das zur Familie der nukleären Hormonrezeptoren gehört und als Transkriptionsfaktor fungiert. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Vermittlung der Wirkungen von Östrogen, einem Steroidhormon, indem es die Genexpression in verschiedenen Geweben reguliert. ESR1 ist typischerweise im Zytoplasma inaktiv, wird aber nach Bindung an Östrogen aktiv und wandert in den Zellkern, wo es zelluläre Prozesse beeinflusst.

EXTL2 (Exostosin-Like Glycosyltransferase 2) ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das an der Produktion von Heparansulfat beteiligt ist, einem wichtigen Bestandteil der extrazellulären Matrix. Heparansulfat interagiert mit verschiedenen Wachstumsfaktoren und Signalstoffen und spielt eine bedeutende Rolle bei Zellproliferation, Haftung und Differenzierung. Die Funktion von EXTL2 in der Heparansulfat-Synthese unterstreicht seine Bedeutung für die Entwicklung und die Aufrechterhaltung der Gewebegesundheit.

FABP2 (Fatty Acid Binding Protein 2) ist ein Protein, das am intrazellulären Transport von langkettigen Fettsäuren und deren Acyl-CoA-Derivaten beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufnahme und dem Stoffwechsel von Fettsäuren im Darm. Variationen in FABP2 können den Lipidstoffwechsel beeinflussen und stehen im Zusammenhang mit Stoffwechselerkrankungen wie Diabetes und Fettleibigkeit.

FAM160A2 (Family with Sequence Similarity 160 Member A2) ist ein Gen, über das derzeit nur begrenzte charakterisierte Informationen vorliegen. Während seine genaue biologische Rolle noch unklar ist, zielt die laufende Forschung darauf ab, seine Funktion und potenzielle Bedeutung für die menschliche Gesundheit und Krankheit zu entdecken.

FAM171A1 (Family With Sequence Similarity 171 Member A1) ist ein protein-codierendes Gen, das bisher nur begrenzt charakterisiert ist. Es wird angenommen, dass es eine Rolle bei zellulären Prozessen wie Proteininteraktionen und Signaltransduktion spielt, wobei seine genauen Funktionen in Bezug auf menschliche Gesundheit und Krankheit noch untersucht werden.

FAM9A (Familienmitglied mit Sequenzähnlichkeit 9 A) ist ein protein-codierendes Gen, das zu einer Genfamilie gehört, die Sequenzähnlichkeiten teilt. Obwohl seine spezifischen Funktionen noch untersucht werden und noch nicht vollständig verstanden sind, wird FAM9A in mehreren Geweben exprimiert, darunter im Gehirn, in den Hoden und in den Eierstöcken. Dies deutet darauf hin, dass es möglicherweise eine Rolle bei wichtigen zellulären Prozessen in diesen Organen spielt. Gene der FAM-Familie sind häufig an der Zellkommunikation, der Transkriptionsregulation oder Proteinwechselwirkungen beteiligt, wobei die genauen Funktionen von FAM9A weiterhin erforscht werden.

FDX1 (Ferredoxin 1) ist ein mitochondriales Protein, das am Elektronentransport beteiligt ist und eine Schlüsselrolle in verschiedenen Stoffwechselwegen wie der Synthese von Steroidhormonen und der zellulären Entgiftung spielt. Es trägt auch zur Bildung von Eisen-Schwefel-Clustern bei – essentiellen Cofaktoren zahlreicher Enzyme. Störungen der FDX1-Funktion können die Energieproduktion beeinträchtigen und stehen im Zusammenhang mit mitochondrienbedingten Erkrankungen.

FGGY (FGGY Carbohydrate Kinase Domain Containing) ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das am Kohlenhydratstoffwechsel beteiligt ist. Obwohl seine spezifischen Funktionen noch nicht vollständig verstanden sind, spielen Proteine dieser Familie typischerweise eine Rolle bei der Energieproduktion und können mit Stoffwechselprozessen und -störungen in Verbindung stehen.

FHIT (Fragile Histidine Triad Diadenosintriphosphatase) ist ein Tumorsuppressor-Gen, das am Purinstoffwechsel beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität, und sein Verlust oder seine Veränderung wird mit verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung bei der Verhinderung der Tumorentwicklung unterstreicht.

FN3KRP (Fructosamin-3-Kinase-verwandtes Protein) ist ein Protein, das am Fructosamin-Stoffwechsel beteiligt ist und möglicherweise dazu beiträgt, den Glukosespiegel im Körper zu regulieren. Es steht in Zusammenhang mit dem Enzym Fructosamin-3-Kinase und kann glykinierungsbedingte Prozesse beeinflussen, die mit der Bildung von fortgeschrittenen Glykationsendprodukten (AGEs) verbunden sind, welche Auswirkungen auf Diabetes und altersbedingte Erkrankungen haben.

FOLH1 (Folat-Hydrolase 1), auch bekannt als prostataspezifisches Membranantigen (PSMA), ist ein Gen, das am Folatstoffwechsel sowie an der Aktivierung von Folat für die DNA-Synthese und -Reparatur beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle beim Zellwachstum und der Zellteilung. FOLH1 wird insbesondere in Prostatakrebszellen exprimiert, was es zu einem wertvollen Ziel für die Krebsdiagnose und -therapie macht.

FOXP2 (Forkhead Box P2) ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor kodiert, der für die Sprach- und Sprachentwicklungsprozesse unerlässlich ist. Es spielt eine Schlüsselrolle in neuronalen Schaltkreisen, die mit Kommunikation verbunden sind. Mutationen im FOXP2-Gen wurden mit Sprach- und Sprechstörungen in Verbindung gebracht, was es zu einem wichtigen Gen in der Erforschung der menschlichen Sprache und ihrer Evolution macht.

FPR1 (Formylpeptid-Rezeptor 1) ist ein Rezeptor, der eine Schlüsselrolle im Immunsystem spielt, indem er Neutrophile zu Infektions- oder Entzündungsherden lenkt. Er erkennt Formylpeptide, die als Signale für das Vorhandensein mikrobieller Eindringlinge dienen und dem Körper helfen, eine effektive Immunantwort zu starten.

FRMD4B (FERM-Domäne enthaltend 4B) ist ein Protein, das die Zellmembran mit dem Zytoskelett verbindet und wichtige zelluläre Prozesse wie Signaltransduktion, Zellform und Migration unterstützt. Es trägt zur Regulierung der Zellpolarität, der Membranorganisation und der Entwicklung neuronal­er Netzwerke bei. Eine Fehlregulation von FRMD4B kann zu neurologischen Erkrankungen beitragen.

FZD4 (Frizzled-Klasse Rezeptor 4) ist ein Gen, das einen Rezeptor kodiert, der am Wnt-Signalweg beteiligt ist. Dieser Signalweg ist wesentlich für die embryonale Entwicklung, die Gewebeerhaltung und die Regulation von Stammzellen. FZD4 hilft, das Zellwachstum und die Zell-Differenzierung zu steuern und spielt eine entscheidende Rolle bei der Geweberegeneration und der Bestimmung des Zellschicksals.

GABPB1 (GA-Bindungsprotein Transkriptionsfaktor Beta-Untereinheit 1) ist ein Gen, das eine Untereinheit eines Transkriptionsfaktors codiert, der an der Regulierung von Genen beteiligt ist, die mit Zellwachstum und Stoffwechsel zusammenhängen. Es spielt eine Rolle bei der zellulären Transkriptionskontrolle, und Veränderungen in der Expression von GABPB1 wurden mit verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht, was seinen Einfluss auf Zellproliferation und Überleben widerspiegelt.

GAD2 (Glutamat-Decarboxylase 2): GAD2 ist entscheidend für die Synthese von Gamma-Aminobuttersäure (GABA), einem wichtigen Neurotransmitter im Gehirn. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung der neuronalen Erregbarkeit und wird mit Störungen wie Epilepsie und Angststörungen in Verbindung gebracht.

HTR2C (5-Hydroxytryptamin-Rezeptor 2C) ist ein Serotoninrezeptor-Subtyp, der an der Regulation von Stimmung, Appetit und Verhalten beteiligt ist. Er spielt eine Schlüsselrolle bei Funktionen des zentralen Nervensystems (ZNS) und ist ein Ziel für einige psychiatrische Medikamente. Variationen oder Fehlfunktionen im HTR2C werden mit psychischen Erkrankungen wie Depression, Angststörungen und Schizophrenie sowie mit Stoffwechselstörungen in Verbindung gebracht.

JAML (Junctional Adhesion Molecule Like) ist ein Zelladhäsionsmolekül, das eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Bewegung von Leukozyten über epitheliale und endotheliale Barrieren spielt. Dieser Prozess ist für die Immunantwort essenziell, da er es Immunzellen ermöglicht, während Verletzungen oder Infektionen aus dem Blutkreislauf in das Gewebe einzuwandern. JAML vermittelt Zell-Zell-Interaktionen, die für Entzündungen und die Immunüberwachung entscheidend sind, und stellt somit einen wichtigen Fokus zum Verständnis und zur Behandlung entzündlicher Erkrankungen und Immunstörungen dar.

LPP (LIM-Domäne enthaltender bevorzugter Translokationspartner im Lipom) ist ein Protein, das an der Regulation der Zelladhäsion, Migration und der Organisation des Aktin-Zytoskeletts beteiligt ist. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Bildung von Fokaladhäsionen und Stressfasern, die das Zytoskelett mit der extrazellulären Matrix verbinden. Die Funktion von LPP ist entscheidend für die Steuerung der Zellbewegung und die Aufrechterhaltung der Zellstruktur. Veränderungen in LPP wurden mit der Entstehung von Lipomen und anderen Tumoren in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung in der Zellbiologie und Krebsforschung unterstreicht.

PATJ (Pals1-Associated Tight Junction Protein) ist ein Protein, das mit Tight Junctions verknüpft ist, welche Schlüsselstrukturen zur Erhaltung der Integrität von epithelialen und endothelialen Zellschichten darstellen. PATJ spielt eine wichtige Rolle bei der Etablierung der Zellpolarität und der Bildung von Zell-Zell-Verbindungen. Es ist unerlässlich für die Aufrechterhaltung der Gewebe-Barrierefunktion.

PLAUR (Plasminogenaktivator-Urokinase-Rezeptor) ist ein Gen, das für einen Rezeptor kodiert, der an Proteolyse und Zellbewegung beteiligt ist. Es unterstützt die Gewebeumgestaltung und Wundheilung, indem es die Umwandlung von Plasminogen in Plasmin fördert, ein Enzym, das Fibrin und Bestandteile der extrazellulären Matrix abbaut. Erhöhte PLAUR-Spiegel wurden mit Tumorwachstum und Metastasenbildung in Verbindung gebracht, was auf seine Rolle bei der Krebsprogression und sein Potenzial als therapeutisches Ziel hinweist.

SIPA1L3 (Signal-Induced Proliferation-Associated 1 Like 3) ist ein Gen, das an der Signalübertragung und dem Zellwachstum beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle im Nervensystem, indem es die synaptische Funktion und die neuronale Kommunikation unterstützt. Veränderungen in SIPA1L3 können die Gehirnentwicklung und die kognitive Funktion beeinflussen und möglicherweise zu neurologischen Störungen beitragen.

SLC16A9 (Solute Carrier Family 16 Member 9) ist ein Gen, das für ein Protein der Solute-Carrier-Familie kodiert, welches den Transport kleiner Moleküle über Zellmembranen unterstützt. Obwohl die genauen Substrate und Funktionen noch untersucht werden, spielt SLC16A9 eine Rolle bei zellulären Transportprozessen.

SLC24A4 (Solute Carrier Family 24 Member 4) ist ein Gen, das am Transport von Calcium- und Natriumionen beteiligt ist und eine Schlüsselrolle bei der Bildung von Zahnschmelz sowie bei Pigmentierungsprozessen spielt. Varianten des SLC24A4-Gens sind mit Amelogenesis imperfecta, einer Erkrankung, die den Zahnschmelz betrifft, verbunden und können auch zu pigmentierungsbedingten Störungen beitragen.

SLC35F3 (Solute Carrier Family 35 Member F3) ist ein Gen, das für ein Transporterprotein aus der Solute Carrier (SLC)-Familie kodiert, das am Transport von Molekülen über Zellmembranen beteiligt ist. Obwohl seine genaue Funktion und die Substrate noch erforscht werden, wird angenommen, dass SLC35F3 eine Rolle im zellulären Transport und in Stoffwechselprozessen spielt.

SLC39A8 (Solute Carrier Family 39 Member 8) ist ein Gen, das für ein Transporterprotein kodiert, das für die zelluläre Aufnahme wichtiger zweiwertiger Metalle wie Zink und Mangan verantwortlich ist. Dieses Protein trägt zur Aufrechterhaltung des Metallionengleichgewichts bei, das für die Funktion des Immunsystems, die Gehirnentwicklung und andere biologische Prozesse essenziell ist. Variationen im SLC39A8 wurden mit mehreren Gesundheitszuständen in Verbindung gebracht, darunter angeborene Störungen, die die Glykosylierung betreffen.

SLC44A5 (Solute Carrier Family 44 Member 5) ist ein Gen, das für ein Membrantransportprotein der Solutträgerfamilie kodiert. Obwohl seine spezifischen Funktionen und Substrate nicht vollständig definiert sind, wird angenommen, dass SLC44A5 zu wichtigen zellulären Transportprozessen beiträgt, die an der Aufrechterhaltung der Homöostase und der normalen Zellfunktion beteiligt sind.

SLC6A16 (Solute Carrier Family 6 Member 16) ist ein Gen, das ein Transportprotein kodiert, das am Transport von Aminosäuren und Neurotransmittern im Nervensystem beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung des Neurotransmitter-Gleichgewichts, und Störungen seiner Funktion können mit neurologischen Erkrankungen in Verbindung stehen.

SORCS3 (Sortilin-ähnlicher VPS10-Domänen-enthaltender Rezeptor 3) ist ein Protein, das zur Familie der VPS10-Domänen-enthaltenden Rezeptoren gehört und am Proteintransport sowie an der Sortierung innerhalb der Zellen beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle im Nervensystem, indem es die Bewegung von für die synaptische Funktion wichtigen Proteinen reguliert. Veränderungen in der SORCS3-Aktivität wurden mit neurologischen Erkrankungen wie Alzheimer und Schizophrenie in Verbindung gebracht.

SPATA32 (Spermatogenesis Associated 32) ist ein Gen, das hauptsächlich im Hoden exprimiert wird und wahrscheinlich am Prozess der Spermatogenese beteiligt ist. Obwohl seine genaue Rolle in der männlichen reproduktiven Gesundheit und Fertilität noch nicht vollständig verstanden ist, gilt SPATA32 als wichtig für die Forschung in der Reproduktionsbiologie und Fertilität.

STAT6 (Signaltransduktor und Aktivator der Transkription 6) ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle in Immun-Signalwegen spielt, insbesondere in solchen, die durch Zytokine wie IL-4 und IL-13 ausgelöst werden. Es trägt zur Regulierung der allergischen Entzündung bei, indem es die Entwicklung von Th2-Zellen, die Produktion von IgE-Antikörpern und das Wachstum von Mastzellen fördert. Aufgrund seiner Beteiligung an allergischen Reaktionen und Asthma ist STAT6 ein wichtiges Ziel für Therapien, die darauf abzielen, Immunreaktionen bei allergischen Erkrankungen zu kontrollieren.

STEAP1B (STEAP Family Member 1B) ist ein Protein, das zur Familie der Six Transmembrane Epithelial Antigen of the Prostate (STEAP) gehört. Es ist an der Metallreduktion beteiligt, insbesondere an der Reduktion von Eisen- und Kupferionen. STEAP1B spielt eine Rolle bei der Regulierung des zellulären Eisen-Homöostase und Stoffwechsels, die für zahlreiche physiologische Funktionen unerlässlich sind. Obwohl seine genaue Funktion in der menschlichen Gesundheit und Krankheit noch untersucht wird, könnte STEAP1B wichtige Implikationen für das Verständnis eisenbezogener metabolischer Wege haben.

VIPR2 (Vasoaktiver intestinaler Peptid-Rezeptor 2) ist ein Gen, das einen Rezeptor für das vasoaktive intestinale Peptid (VIP) codiert, ein Neuropeptid, das an der Regulierung der glatten Muskelentspannung, der Immunantworten und der Neurotransmission beteiligt ist. Dieser Rezeptor befindet sich auf der Oberfläche von Zellen in verschiedenen Geweben und spielt eine Schlüsselrolle bei der Vermittlung der VIP-Signalwege.

WDR70 (WD-Repeat-Domäne 70) ist ein Gen, das ein Protein codiert, das WD-Repeat-Domänen enthält, welche die Protein-Protein-Interaktionen erleichtern. Dieses Protein ist an wichtigen zellulären Prozessen wie der Zellzyklusregulation beteiligt und könnte auch eine Rolle bei der RNA-Verarbeitung spielen. Obwohl seine genauen Funktionen noch untersucht werden, wird angenommen, dass WDR70 zur zellulären Organisation und zur allgemeinen Zellfunktion beiträgt.

WNT10A (Wnt Family Member 10A) ist ein Gen, das eine Schlüsselrolle im Wnt-Signalweg spielt, der für die Regulierung von Zellwachstum, Entwicklung und Gewebeformation unerlässlich ist. Es ist besonders wichtig für die Entwicklung von Haut, Haaren, Zähnen und Knochen. Variationen oder Mutationen im WNT10A-Gen wurden mit mehreren Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht, die diese Strukturen betreffen.

WNT7B (Wnt Familienmitglied 7B) ist ein Gen, das am Wnt-Signalweg beteiligt ist, welcher eine Schlüsselrolle in der embryonalen Entwicklung, dem Zellwachstum und der Geweberegeneration spielt. WNT7B hilft, die Genexpression und das Zellverhalten zu regulieren. Eine Fehlregulation der WNT7B-Signalgebung wird mit Entwicklungsstörungen, Fibrose und Krebs in Verbindung gebracht, was die Bedeutung von WNT7B für die Zellproliferation und den Krankheitsverlauf unterstreicht.

WNT7B (Wnt-Familienmitglied 7B) ist ein Gen, das eine Schlüsselrolle im Wnt-Signalweg spielt, der wichtige zelluläre Prozesse wie Wachstum, Differenzierung und programmierte Zellteilung steuert. WNT7B ist besonders wichtig für die embryonale Entwicklung, die Knochenbildung und die Blutgefäßentwicklung. Störungen im WNT7B-Signalweg wurden mit Erkrankungen wie Krebs, Fibrose und Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht.

WSCD1 (WSC Domain Containing 1) ist ein in der Humanforschung nur begrenzt charakterisiertes Gen, das jedoch vermutlich an zellulären Reaktionen auf Umweltstress beteiligt ist. Obwohl seine genaue Funktion noch nicht vollständig verstanden ist, könnte WSCD1 zu Mechanismen der zellulären Anpassung und des Überlebens unter stressbedingten Bedingungen beitragen.

XKR6 (XK Related 6) ist ein Gen, das für ein Protein der XK-Familie kodiert, das möglicherweise am transmembranären Transport beteiligt ist. Obwohl seine genaue Funktion noch nicht vollständig verstanden ist, könnte XKR6 eine Rolle bei zellulären Prozessen spielen, die für die menschliche Gesundheit von Bedeutung sind.

XXYLT1 (Xylosid Xylosyltransferase 1) ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das Proteine modifiziert, indem es Xylose-Zucker zu Proteoglykanen hinzufügt. Diese Modifikation ist entscheidend für den Aufbau von Glykosaminoglykan-Ketten, die die Zellsignalübertragung, Haftung und Bewegung innerhalb der extrazellulären Matrix unterstützen. Veränderungen in XXYLT1 können diese Prozesse beeinträchtigen und wurden mit Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht.

ZMYM6 (Zinc Finger MYM-Type Containing 6) ist ein Gen, das ein Zinkfingerprotein kodiert, das potenziell an der Transkriptionsregulation und dem Chromatin-Remodelling beteiligt ist. Es kann zur Kontrolle der Genexpression beitragen und wurde im Zusammenhang mit blutbezogenen Krebserkrankungen untersucht. Obwohl seine genaue Rolle in Normal- und Krankheitszuständen noch erforscht wird, gilt ZMYM6 als relevant für genomische Regulationsprozesse.

ZNF816 (Zinkfingerprotein 816) ist ein Gen, das ein Mitglied der Familie der Zinkfingerproteine kodiert, die für ihre Funktionen bei der DNA-Bindung und Genregulation bekannt sind. Während die spezifische Funktion von ZNF816 nicht vollständig definiert ist, sind Zinkfingerproteine Schlüsselregulatoren der Genexpression und beeinflussen Entwicklung, Zelldifferenzierung sowie potenzielle Krankheitswege wie Krebs und genetische Störungen.