DNA

AK9 (Adenylatkinase 9): Adenylat ist ein Gen, das ein Enzym aus der Adenylatkinase-Familie codiert, welches die reversible Übertragung von Phosphatgruppen zwischen Adeninnukleotiden, hauptsächlich ATP und AMP, katalysiert. AK9 ist in den Mitochondrien lokalisiert, wo es den Energiestoffwechsel und das Nukleotidgleichgewicht unterstützt. Durch die Ermöglichung der ATP-AMP-Interkonversion trägt es zur Regulation des zellulären Energiehaushalts bei und ist an Prozessen wie der Mitochondrienfunktion, Apoptose und Stressreaktionen beteiligt. Eine Dysregulation von AK9 kann den metabolischen und zellulären Homöostasezustand beeinträchtigen.

ARRDC3 (Arrestin Domain Containing 3): ARRDC3 ist ein Gen, das an der Regulierung von zellulären Signalwegen beteiligt ist und aufgrund seiner potenziellen Rolle bei der Tumorunterdrückung untersucht wird. Es ist an der Rezeptorinternalisierung beteiligt und kann die zellulären Reaktionen auf externe Signale beeinflussen, einschließlich solcher, die an der Stoffwechselregulation beteiligt sind.

BNIP5 (BCL2/Adenovirus E1B 19 kDa Interacting Protein 5): BNIP5 ist ein Protein, das an der Regulierung von Apoptose und Zellüberleben beteiligt ist. Es interagiert mit Mitgliedern der Bcl-2-Familie – wesentliche Proteine, die den Zelltod und das Überleben steuern – und spielt eine wichtige Rolle in der Forschung zur Krebsentstehung und den zellulären Stressreaktionen.

BORCS7 (BLOC-1 Related Complex Subunit 7): BORCS7 ist eine Komponente des BLOC-1 (Biogenese des Lysosomen-assoziierten Organellen-Komplexes 1). Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Bildung lysosomenbezogener Organellen, wie beispielsweise Melanosomen in Melanozyten. Eine Dysfunktion von BORCS7 kann die Pigmentierung und neurologische Funktionen beeinträchtigen.

BRAF (B-Raf Protoonkogen, Serin/Threonin-Kinase): BRAF (B-Raf Protoonkogen, Serin/Threonin-Kinase) ist ein wichtiges Protein, das am MAPK/ERK-Signalweg beteiligt ist, welcher das Zellwachstum, die Zellteilung und Differenzierung steuert. Mutationen im BRAF-Gen stehen im Zusammenhang mit mehreren Krebsarten, darunter Melanom, Schilddrüsen- und Darmkrebs sowie einigen nicht-krebsbedingten Erkrankungen wie dem kardiofazialkutanen Syndrom, das Herz, Gesichtszüge und Haut betrifft.

C1ORF87 (Chromosom 1 Open Reading Frame 87): C1ORF87 ist ein Gen, das bislang wenig charakterisiert ist, dessen Funktion in der menschlichen Biologie jedoch noch nicht vollständig verstanden wird. Gene, die als „Open Reading Frames“ (ORFs) bezeichnet werden, stehen häufig im Fokus intensiver Forschung, um ihre Rolle in zellulären Prozessen sowie ihren möglichen Einfluss auf Gesundheit und Krankheit zu erforschen.

CA8, auch bekannt als Carbonanhydrase VIII, ist ein Enzym aus der Familie der Carboanhydrasen, das die reversible Hydratisierung von Kohlendioxid zu Bicarbonat-Ionen und Protonen katalysiert. Hauptsächlich im Zytoplasma und in den Mitochondrien der Zellen vorkommend, spielt CA8 eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung des pH-Gleichgewichts und der Regulierung des Ionentransports. Dieses Enzym wird in verschiedenen Geweben exprimiert, darunter Gehirn, Nieren und Fortpflanzungsorgane, was auf seine vielfältigen physiologischen Funktionen über die typische Aktivität der Carboanhydrase hinaus hinweist. Im Zentralnervensystem ist CA8 besonders reichlich in den Purkinje-Zellen des Kleinhirns vorhanden.

CD96 (CD96 Molekül): CD96 ist ein Mitglied der Immunglobulin-Superfamilie, das an Immunantworten beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Adhäsion und Aktivierung von T-Zellen und wird aufgrund seiner Funktion in der Tumorimmunität als potenzielles Ziel in der Krebsimmuntherapie betrachtet.

CDKN2B (Cyclin-abhängiger Kinaseinhibitor 2B): CDKN2B ist ein Gen, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Zellzyklus durch Hemmung cyclinabhängiger Kinasen spielt. Es ist wesentlich für die Kontrolle der G1-Phase des Zellzyklus und die Verhinderung unkontrollierter Zellproliferation. Der Verlust der CDKN2B-Funktion wird häufig bei verschiedenen Krebsarten beobachtet, was seine Rolle als Tumorsuppressor und sein Potenzial als Ziel für Krebstherapien unterstreicht.

CELF2 (CUGBP Elav-ähnliches Familienmitglied 2): CELF2 ist ein Mitglied der CUG-BP, Elav-ähnlichen Familie von RNA-bindenden Proteinen, die eine wesentliche Rolle bei der Regulierung der RNA-Verarbeitung spielen, einschließlich alternativem Spleißen, Stabilität und Translation. CELF2 ist an der Entwicklung und Funktion des Immunsystems beteiligt und wurde mit neurologischen Störungen in Verbindung gebracht. Seine Rolle in der posttranskriptionalen Genregulation macht es zu einem wichtigen Faktor für die Zelldifferenzierung und Krankheitsentstehung und bietet potenzielle Ansatzpunkte für therapeutische Interventionen.

COG1 (Component Of Oligomeric Golgi Complex 1): COG1 ist ein Bestandteil des COG-Komplexes, einem entscheidenden Element für die normale Funktion des Golgi-Apparats und den Proteintransport in der Zelle. Die ordnungsgemäße Funktion von COG1 ist für die Verarbeitung von Glykoproteinen unerlässlich, und Mutationen im COG1 können die Aktivität des Golgi-Apparats stören, was zu kongenitalen Glykosylierungsstörungen führt – einer Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, die verschiedene Entwicklungsprobleme verursachen.

CRHR1 (Corticotropin-Releasing-Hormon-Rezeptor 1): CRHR1 ist ein Rezeptor für das Corticotropin-Releasing-Hormon, einen Schlüsselregulator der Stressreaktion des Körpers. Es spielt eine zentrale Rolle in der hypothalamisch-hypophysär-adrenalen (HPA) Achse und beeinflusst die Stressregulation, Stimmung und das Verhalten. Eine Dysregulation von CRHR1 wurde mit psychiatrischen Erkrankungen wie Depression und Angststörungen in Verbindung gebracht.

Der C-reaktive Protein (CRP)-Test misst den CRP-Wert im Blut, einen Marker, der Entzündungen im Körper anzeigt. Erhöhte CRP-Werte können auf akute Entzündungen, Infektionen oder chronische Erkrankungen wie rheumatoide Arthritis und Herzkrankheiten hinweisen. Dieser Test wird häufig zur Diagnose und Überwachung entzündlicher Erkrankungen, zur Erkennung von Schüben und zur Beurteilung des kardiovaskulären Risikos eingesetzt. Regelmäßige CRP-Tests unterstützen die Behandlungsentscheidungen und bewerten, wie gut Therapien die Entzündungen reduzieren.

ESR1, auch bekannt als Estrogenrezeptor Alpha, ist ein Protein aus der Familie der nuklearen Hormonrezeptoren und fungiert als Transkriptionsfaktor. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Vermittlung der Wirkungen von Östrogen, einem Steroidhormon, in verschiedenen Geweben des Körpers. ESR1 ist entscheidend für die Regulierung der Genexpression als Antwort auf die Bindung von Östrogen. In Abwesenheit von Östrogen verbleibt ESR1 inaktiv im Zytoplasma, gebunden an Hitzeschockproteine. Bei der Bindung von Östrogen erfährt ESR1 eine Konformationsänderung, löst sich von den Hitzeschockproteinen und wandert in den Zellkern, um die Gen-Transkription zu beeinflussen.

EXOC5 (Exocyst-Komplex-Komponente 5): EXOC5 ist ein Gen, das für eine Proteinkomponente des Exocyst-Komplexes codiert, der am Vesikeltransport beteiligt ist. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Steuerung der Vesikel zu spezifischen Stellen auf der Plasmamembran und unterstützt Prozesse wie die Zellkommunikation, Sekretion und Membranvergrößerung.

FANCC (Fanconi-Anämie-Komplementationsgruppe C): FANCC ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das am Fanconi-Anämie-(FA-)Weg beteiligt ist, welcher für die DNA-Reparatur und die Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität unerlässlich ist. Mutationen im FANCC-Gen können zur Fanconi-Anämie führen, einer seltenen genetischen Erkrankung, die mit Knochenmarkversagen, angeborenen Fehlbildungen und einem erhöhten Krebsrisiko verbunden ist.

FARSA (Phenylalanyl-tRNA-Synthetase Untereinheit Alpha): FARSA ist ein Protein, das am Übersetzungsprozess der Proteinsynthese beteiligt ist und speziell für die Anheftung von Phenylalanin an das entsprechende tRNA-Molekül verantwortlich ist. Diese Funktion ist essenziell für die genaue Übersetzung der mRNA in Proteine. Mutationen oder eine Fehlregulation von FARSA können zu Fehlern in der Proteinsynthese führen, was potenziell verschiedene zelluläre Funktionsstörungen verursacht und zur Entstehung von Krankheiten beitragen kann.

FGFR2 (Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2): FGFR2 ist ein Rezeptor, der Fibroblasten-Wachstumsfaktoren bindet und eine Schlüsselrolle bei Zellwachstum, Differenzierung und Gewebeerneuerung spielt. Er ist essentiell für die normale Entwicklung, und Mutationen im FGFR2 sind mit verschiedenen Entwicklungsstörungen wie der Kraniosynostose und Skelettdysplasien verbunden sowie an bestimmten Krebsarten beteiligt.

FOXO3 (Forkhead Box O3): FOXO3 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Regulation von Genen spielt, die an Zellzyklusarrest, DNA-Reparatur und Apoptose beteiligt sind. Er ist ein bedeutender Akteur in der Forschung zu Langlebigkeit und altersbedingten Krankheiten und beeinflusst Signalwege, die den Alterungsprozess steuern. In der Alternsforschung hebt sich FOXO3 als zentraler Faktor hervor, wobei Wissenschaftler daran arbeiten, seine Rolle in den komplexen Mechanismen des Lebens und Alterns zu verstehen.

GLO1 (Glyoxalase I): GLO1 ist ein Gen, das für ein Enzym kodiert, das für die Entgiftung von Methylglyoxal verantwortlich ist, einem schädlichen Stoffwechselnebenprodukt. GLO1 hilft dabei, Zellen vor oxidativem Stress zu schützen und ist an Erkrankungen wie Diabetes sowie anderen Krankheiten beteiligt, bei denen die Glyoxalase-Aktivität eine wichtige Rolle spielt.

GLP1R (Glucagon-ähnlicher Peptid-1-Rezeptor): GLP1R ist ein Rezeptor für das Hormon GLP-1, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Insulinsekretion und des Glukosestoffwechsels spielt. Wenn es durch GLP-1 oder seine Analoga aktiviert wird, steigert GLP1R die Insulinfreisetzung, reduziert die Glukagonsekretion und fördert das Sättigungsgefühl, wodurch es ein wichtiges Ziel in der Behandlung von Typ-2-Diabetes und Fettleibigkeit darstellt.

HFE (Homeostatic Iron Regulator): HFE ist ein Gen, das eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der Eisenaufnahme und der Aufrechterhaltung des Eisenhaushalts im Körper spielt. Mutationen im HFE-Gen können hereditäre Hämochromatose verursachen, eine Erkrankung, die durch eine übermäßige Eisenansammlung gekennzeichnet ist und zu Organschäden führen kann.

HNF4A (Hepatocyte Nuclear Factor 4 Alpha): HNF4A ist ein Gen, das eine Schlüsselrolle bei der Leberentwicklung und -funktion spielt. Es kodiert für einen Transkriptionsfaktor, der die Expression von Genen reguliert, die an der Leberbildung, dem Glukosestoffwechsel und dem Lipidstoffwechsel beteiligt sind. Mutationen im HNF4A-Gen können zu Stoffwechselstörungen führen, einschließlich diabetes mellitus vom Typ MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young).

IL12B (Interleukin 12B): IL12B ist ein Gen, das die p40-Untereinheit von Interleukin-12 (IL-12) codiert, einem Zytokin, das an Immunantworten beteiligt ist. IL-12 spielt eine Schlüsselrolle bei der Aktivierung des Immunsystems, indem es die Produktion von Interferon-Gamma (IFN-γ) fördert und die Aktivität von T-Zellen sowie natürlichen Killerzellen (NK-Zellen) stimuliert, um Infektionen und Tumoren zu bekämpfen.

IL6 (Interleukin 6): IL6 ist ein Zytokin, das die Aktivität des Immunsystems und Entzündungen widerspiegelt. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Koordination der Abwehrmechanismen des Körpers während Infektionen und Verletzungen. IL6 hilft, entzündliche Reaktionen zu regulieren und steuert den Einsatz von Immunzellen, um Bedrohungen gezielt zu bekämpfen. Forscher untersuchen IL6, um seine komplexen Wechselwirkungen sowie seine Auswirkungen auf die normale Immunfunktion und entzündliche Erkrankungen zu verstehen.

IRF8 (Interferon Regulatory Factor 8) ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor codiert, der für die Entwicklung und Funktion von Immunzellen, insbesondere dendritischen Zellen und Makrophagen, unerlässlich ist. Es hilft dabei, Gene zu regulieren, die an Immunantworten und der Antigenpräsentation beteiligt sind. Veränderungen im IRF8 können die Differenzierung von Immunzellen und die gesamte Immunfunktion beeinträchtigen.

KCNIP4, auch bekannt als Kv-Kanal-interagierendes Protein 4, ist Teil der Kv-Kanal-interagierenden Protein-Familie (KCNIP), die auch als Kv-Kanal-regulatorische Proteine (KCHIPs) bezeichnet wird. Diese Proteine verbinden sich mit spannungsgesteuerten Kaliumkanälen (Kv) und spielen eine wichtige Rolle bei der Modulation ihrer Funktion. KCNIP4 reguliert hauptsächlich die Eigenschaften von Kv-Kanälen, die integrale Membranproteine sind und für die Steuerung der elektrischen Zellaktivität durch die Kontrolle des Kaliumionenflusses über Membranen unerlässlich sind. Durch seine Wechselwirkung mit Kv-Kanälen beeinflusst KCNIP4 deren Öffnungs- und Schließkinetik, Spannungsempfindlichkeit und Membran-Transport.

LCT (Laktase): LCT ist ein Gen, das für das Enzym Laktase codiert, welches für die Verdauung von Laktose in Milch unerlässlich ist. Varianten in diesem Gen können die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigen, Laktose abzubauen, was möglicherweise zu Laktoseintoleranz und damit verbundenen gastrointestinalen Symptomen führt.

LGR4 (Leucinreiche Wiederholungen enthaltender G-Protein-gekoppelter Rezeptor 4): LGR4 ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor, der eine Schlüsselrolle in Signalwegen, einschließlich des Wnt-Signalwegs, spielt. Er ist wichtig für die Gewebeentwicklung, -erhaltung und Homöostase und wurde hinsichtlich seiner Funktionen in der Stammzellbiologie und Organregeneration untersucht.

LMF2 (Lipase Maturation Factor 2): LMF2 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das für die Reifung und die ordnungsgemäße Funktion von Lipasen, Enzymen, die für den Lipidstoffwechsel entscheidend sind, unerlässlich ist. Es ist an der Verarbeitung und Aktivierung von Lipasen im endoplasmatischen Retikulum beteiligt. Defekte im LMF2 können zu Dyslipidämie und anderen Stoffwechselstörungen im Zusammenhang mit dem Lipidstoffwechsel beitragen.

LONP2 (Lon Peptidase 2, Mitochondrial): LONP2 ist ein Protein, das die mitochondriale Qualitätskontrolle in der Zelle widerspiegelt. Es kodiert eine mitochondriale Protease, die für den Abbau beschädigter oder fehlgefalteter mitochondrialer Proteine verantwortlich ist. Die korrekte Funktion von LONP2 ist entscheidend für die Erhaltung der mitochondrialen Gesundheit, und Beeinträchtigungen können zu mitochondrialen Störungen und altersbedingten Erkrankungen beitragen.

LSAMP (Limbic System-Associated Membrane Protein): LSAMP ist ein Zelladhäsionsmolekül, das hauptsächlich im limbischen System des Gehirns exprimiert wird. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der synaptischen Plastizität und ist an der neuronalen Entwicklung und Funktion beteiligt. LSAMP wurde im Zusammenhang mit neuropsychiatrischen Erkrankungen untersucht und könnte Auswirkungen auf Erkrankungen wie Schizophrenie haben.

LYZ (Lysozym): Lysozym (LYZ) ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle im angeborenen Immunsystem spielt, indem es die Peptidoglykanschicht der bakteriellen Zellwände abbaut und so zur Lyse der Bakterien führt. Es ist in verschiedenen Sekreten, darunter Speichel, Tränen und Milch, sowie in Neutrophilengranula in hoher Konzentration vorhanden. Über seine antibakterielle Wirkung hinaus ist LYZ auch an der Modulation von Entzündungen beteiligt und besitzt potenzielle therapeutische Anwendungen bei der Behandlung von Infektionen und entzündlichen Erkrankungen.

MARCO (Macrophagen-Rezeptor mit kollagenartiger Struktur): MARCO ist ein Rezeptor, der auf der Oberfläche von Makrophagen exprimiert wird und eine Rolle bei der Immunantwort auf Krankheitserreger und Partikel spielt. Er ist an der Erkennung und Beseitigung von Bakterien und Umweltpartikeln beteiligt, was zur angeborenen Immunität und zur Regulierung von Entzündungen beiträgt.

MDGA1 ist ein Protein, das an der neuronalen Entwicklung und Zelladhäsion beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Axonlenkung und trägt zur neuronalen Konnektivität sowie zur synaptischen Funktion bei.

MECOM (MDS1 und EVI1 Komplex Lokus): MECOM ist ein transkriptionaler Regulator, der an der Hämatopoese und der Entwicklung bestimmter Krebsarten, insbesondere der myeloischen Leukämie, beteiligt ist. Es kodiert EVI1, ein Protein, das eine Rolle bei der Genregulation, der Zellproliferation und der Zelldifferenzierung spielt.

MOV10L1 (Moloney Leukämievirus 10-ähnliches Protein 1): MOV10L1 ist eine RNA-Helikase, die eine Schlüsselrolle im RNA-Stoffwechsel und der posttranskriptionellen Regulation spielt. Sie ist an Prozessen wie RNA-Interferenz, RNA-Abbau und mRNA-Translation beteiligt, indem sie RNA-Duplexe aufwickelt und bei der Entfernung von Ziel-RNAs unterstützt. MOV10L1 trägt zur Kontrolle der Genexpression bei, beschränkt Retroviren und Retrotransposons und erhält die Genomstabilität, wobei eine Fehlregulation mit verschiedenen biologischen und Krankheitsprozessen in Verbindung gebracht wird.

MPO (Myeloperoxidase): MPO ist ein Enzym, das hauptsächlich in Neutrophilen exprimiert wird und eine Schlüsselrolle im körpereigenen Abwehrsystem spielt. Es erzeugt hypochlorige Säure und andere reaktive Moleküle aus Wasserstoffperoxid, um Bakterien und Krankheitserreger zu bekämpfen. Obwohl es für die Immunabwehr unerlässlich ist, kann die MPO-Aktivität auch zu Gewebeschäden bei Entzündungen beitragen und wurde durch ihre Rolle bei oxidativem Stress mit Erkrankungen, einschließlich Herz-Kreislauf-Erkrankungen, in Verbindung gebracht.

MROH2A (Maestro Heat-Like Repeat Family Member 2A): MROH2A ist ein Protein, das zu einer Familie gehört, die durch maestroähnliche Wärmewiederholungen gekennzeichnet ist und die vermutlich an lipidmetabolischen Prozessen beteiligt sind. Obwohl seine genauen Funktionen noch unklar sind, könnte MROH2A zur zellulären Lipidmetabolismus beitragen und Auswirkungen auf Stoffwechselerkrankungen haben. Die Untersuchung seiner Rolle könnte Einblicke in die metabolische Regulation und Mechanismen lipidbezogener Krankheiten liefern.

MSRB2 (Methionin-Sulfoxid-Reduktase B2): MSRB2 ist ein Enzym, das oxidierte Methionin-Reste in Proteinen repariert, Zellen vor oxidativem Stress schützt und die Proteinfunktion bewahrt. Es ist ein wichtiger Bestandteil des antioxidativen Abwehrsystems des Körpers und unterstützt die zelluläre Widerstandsfähigkeit gegenüber Umweltbelastungen. Studien zu MSRB2 untersuchen mögliche Zusammenhänge mit dem Altern, neurodegenerativen Erkrankungen und anderen durch oxidative Schäden bedingten Zuständen.

MTHFD1 (Methylenetetrahydrofolat-Dehydrogenase 1): MTHFD1 ist ein Schlüsselenzym im Folsäurestoffwechselweg, das die Umwandlung von Tetrahydrofolat (THF)-Derivaten in Formen katalysiert, die für die Synthese von DNA, RNA und Aminosäuren verwendet werden. Es spielt eine wichtige Rolle im Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsel, beeinflusst zelluläre Methylierungsreaktionen und die Nukleotidproduktion. Mutationen oder eine Dysregulation von MTHFD1 können den Folsäurestoffwechsel stören und stehen im Zusammenhang mit einem erhöhten Risiko für angeborene Fehlbildungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Krebs.

MYO18A (Myosin XVIIIA): MYO18A ist ein Protein, das eine einzigartige Art von Myosin im Körper repräsentiert. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Organisation des Zytoskeletts und der Zellmigration und trägt zur Muskelentwicklung und -funktion bei. Auffälligkeiten im MYO18A sind mit Muskelerkrankungen verbunden und könnten mit bestimmten Krebsarten in Zusammenhang stehen.

NAA38 (N-Alpha-Acetyltransferase 38, NatC katalytische Untereinheit): NAA38 ist ein Bestandteil des N-terminalen Acetyltransferase-Komplexes, der für die Katalyse der Übertragung von Acetylgruppen auf das N-Terminus von Proteinen verantwortlich ist. Diese Modifikation beeinflusst die Stabilität, Lokalisation und Funktion von Proteinen. Obwohl die genauen biologischen Funktionen und die Substratspezifität von NAA38 noch nicht vollständig verstanden sind, ist die N-terminale Acetylierung eine häufige und wichtige posttranslationale Modifikation. Die Untersuchung von NAA38 und ähnlichen Enzymen trägt dazu bei, regulatorische Mechanismen der Proteinfunktion sowie die Auswirkungen der Proteinacetylierung auf zelluläre Prozesse und Erkrankungen zu verstehen.

NCF4 (Neutrophiler zytosolischer Faktor 4): NCF4 ist eine Komponente des NADPH-Oxidase-Komplexes, der eine Schlüsselrolle in der Immunabwehr des Körpers spielt. Er hilft bei der Regulierung des Aufbaus und der Aktivierung dieses Komplexes und ermöglicht die Produktion reaktiver Sauerstoffspezies (ROS) während des oxidativen Burst in Phagozyten. Dieser Prozess ist entscheidend für die Vernichtung aufgenommener Krankheitserreger, und Mutationen im NCF4 können die Immunität beeinträchtigen, was zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen führt.

NCLN (Nicalin): NCLN ist ein Protein, das Teil eines Komplexes ist, der intrazelluläre Signalwege reguliert, die für die Entwicklung essentiell sind. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Modulation des Notch-Signalwegs – eines Weges, der die Zelldifferenzierung, Proliferation und Apoptose steuert. Eine Störung von NCLN oder verwandten Signalwegen kann zu Entwicklungsstörungen und verschiedenen Krankheiten, einschließlich Krebs, beitragen, was seine Bedeutung für die Zellkommunikation und die allgemeinen Entwicklungsprozesse hervorhebt.

NFATC2 (Nuclear Factor Of Activated T-Cells 2): NFATC2 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Immunantworten spielt. Er wird in T-Zellen durch Signale aktiviert, die den intrazellulären Calciumspiegel erhöhen, wodurch er in den Zellkern gelangt und Gene beeinflusst, die an der Aktivierung und Differenzierung von T-Zellen beteiligt sind. NFATC2 ist wichtig für die ordnungsgemäße Entwicklung des Immunsystems, und seine Fehlregulation wird mit Autoimmunerkrankungen und Immundefizienz in Verbindung gebracht.

NFIA (Nuclear Factor I A) ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Genexpression, der zellulären Differenzierung und der Entwicklung spielt. Er befindet sich hauptsächlich im Zellkern und gehört zur Familie der Nuclear Factor I (NFI), einer Gruppe konservierter DNA-bindender Proteine, die an der Steuerung der Transkription beteiligt sind. NFIA wirkt, indem es an spezifische DNA-Sequenzen, sogenannte NFIA-Erkennungselemente, in Genpromotoren bindet und die Genaktivität durch Interaktionen mit Ko-Regulatoren und chromatinmodifizierenden Enzymen beeinflusst.

NKX2-1, auch bekannt als thyroider Transkriptionsfaktor 1 (TTF-1), ist ein Transkriptionsfaktor, der die Genexpression durch Bindung an spezifische DNA-Sequenzen reguliert. Als Mitglied der NKX-Familie von Proteinen mit Homöodomäne spielt er eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Funktion der Schilddrüse, der Lunge und des Gehirns. In der Schilddrüse wird NKX2-1 während der Embryonalentwicklung exprimiert und ist wesentlich für die Bildung und Differenzierung der thyroidalen Follikelzellen.

NOS1 (Stickstoffmonoxid-Synthase 1): NOS1 ist ein Enzym, das Stickstoffmonoxid (NO) produziert, ein wichtiges Signalmolekül im Körper. Es ist unerlässlich für die Neurotransmission, die Regulation des Gefäßtonus und die Modulation von Immunantworten. Im Nervensystem unterstützt NOS1 die neuronale Kommunikation und Plastizität. Ungleichgewichte in der NOS1-Aktivität wurden mit neurologischen Erkrankungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und entzündlichen Zuständen in Verbindung gebracht.

NR3C2, auch bekannt als Nuclear Receptor Subfamily 3 Group C Member 2 oder Mineralokortikoidrezeptor (MR), ist ein nuklearer Rezeptorprotein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulation des Elektrolytgleichgewichts und des Blutdrucks spielt. Es fungiert als ligandaktivierter Transkriptionsfaktor, der hauptsächlich im Zytoplasma von Zielzellen vorkommt. Nach der Bindung an Mineralokortikoidhormone wie Aldosteron erfährt NR3C2 eine Konformationsänderung und wandert in den Zellkern, um seine Wirkung zu vermitteln. Zu seinen Hauptfunktionen gehört die Regulation des Natrium- und Kaliumionentransports in Niere, Colon und Speicheldrüsen.

NSMCE1 (Nonspecific Mitochondrial Enzyme 1): NSMCE1 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das an der Erhaltung der Integrität der mitochondrialen DNA beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Reparatur und Replikation der mitochondrialen DNA und unterstützt so die ordnungsgemäße Funktion der Mitochondrien sowie die Energieproduktion in Zellen.

OPCML (Opioid Binding Protein/Cell Adhesion Molecule Like): OPCML ist ein glycosylphosphatidylinositol-verankertes Protein, das an Zelladhäsion und Signalgebung beteiligt ist. Es wurde als Tumorsuppressor identifiziert, dessen Expression bei verschiedenen Krebsarten häufig reduziert ist, was auf eine schützende Rolle gegen Tumorentstehung und -progression hinweist.

OR13F1 (Olfaktorischer Rezeptor, Familie 13, Unterfamilie F, Mitglied 1): OR13F1 ist ein Protein, das zur Familie der olfaktorischen Rezeptorgene gehört – einer Gruppe von G-Protein-gekoppelten Rezeptoren, die an der Erkennung von Gerüchen beteiligt sind. Diese Rezeptoren befinden sich im Riechepithel, wo sie spezifische Geruchsmoleküle binden und Signalwege auslösen, die zur Wahrnehmung von Geruch führen. Obwohl die genauen Liganden und Funktionen von OR13F1 noch nicht vollständig verstanden sind, spielt es eine Rolle in unserem Geruchssinn und könnte auch an der Wahrnehmung von Pheromonen beteiligt sein.

OR5H14 (Olfaktorischer Rezeptor Familie 5 Unterfamilie H Mitglied 14): OR5H14 ist Teil der olfaktorischen Rezeptor (OR)-Genfamilie, die für das Erkennen und Binden von Geruchsmolekülen verantwortlich ist. Diese Rezeptoren spielen eine entscheidende Rolle beim Geruchssinn. Die spezifischen Liganden und die genaue Funktion von OR5H14 bei der Olfaktion sind noch nicht vollständig verstanden, aber es trägt zur Komplexität und Vielfalt der Geruchswahrnehmung bei.

PAPSS2 (3'-Phosphoadenosin 5'-Phosphosulfat-Synthase 2): PAPSS2 ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das für die Produktion von PAPS (3'-Phosphoadenosin 5'-Phosphosulfat) essentiell ist, einem wichtigen Sulfatspender in verschiedenen Sulfatierungsreaktionen. Es spielt eine bedeutende Rolle im Stoffwechsel von Hormonen, Arzneimitteln und anderen Molekülen. Mutationen im PAPSS2-Gen können die skelettale Entwicklung beeinflussen und zu Erkrankungen wie der spondyloepimetaphysären Dysplasie führen.

PAX5, auch bekannt als Paired Box 5, ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Differenzierung von B-Zellen spielt. Er gehört zur PAX-Familie von Transkriptionsfaktoren, die durch eine konservierte Paired-Box-Domäne definiert sind, die an der DNA-Bindung und Proteinwechselwirkungen beteiligt ist. PAX5 ist essentiell für die Festlegung der B-Zellen-Linienbindung während der Hämatopoese und wird in Vorläuferzellen exprimiert, die dazu bestimmt sind, B-Zellen zu werden, und unterstützt deren Entwicklung aus hämatopoetischen Stammzellen.

PDGFB (Platelet-Derived Growth Factor Subunit B): PDGFB ist ein Gen, das einen wichtigen Wachstumsfaktor kodiert, der an der Zellkommunikation und Gewebeheilung beteiligt ist. Als Teil der platelet-derived growth factor (PDGF)-Familie spielt es eine entscheidende Rolle bei der Förderung der Zellproliferation, Migration, Wundheilung, Gewebsumgestaltung und der Bildung neuer Blutgefäße (Angiogenese).

PITX2 (Paired Like Homeodomain 2): PITX2 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung mehrerer Organsysteme spielt, einschließlich der Augen, des Herzens und der Bauchorgane. Er ist an der Etablierung der Links-Rechts-Asymmetrie des Körpers beteiligt. Mutationen im PITX2-Gen sind mit dem Axenfeld-Rieger-Syndrom verbunden, einer Erkrankung, die die Augen und andere Organe betrifft. Das Verständnis von PITX2 ist wichtig für die Entwicklungsbiologie und für die Erforschung von Behandlungsansätzen für damit zusammenhängende angeborene Störungen.

PLEKHG1 (Pleckstrin-Homologie- und RhoGEF-Domäne enthaltendes Protein G1): PLEKHG1 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das Pleckstrin-Homologie- und RhoGEF-Domänen enthält. Diese Domänen lassen darauf schließen, dass das Protein eine Rolle in Signalwegen spielt, die an Zellmorphologie, Organisation des Zytoskeletts und Zellmigration beteiligt sind. Obwohl seine genauen Funktionen noch untersucht werden, wird angenommen, dass PLEKHG1 zur Regulation der Dynamik des Zytoskeletts und der Zellbeweglichkeit beiträgt.

PPP1CB (Protein Phosphatase 1 katalytische Untereinheit Beta): PPP1CB ist ein Gen, das eine katalytische Untereinheit der Proteinphosphatase 1 kodiert – ein Enzym, das für die Regulation zellulärer Prozesse durch Dephosphorylierung unerlässlich ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Muskelkontraktion, dem Glykogenstoffwechsel und der Zellteilung. Eine Fehlregulation der PPP1CB-Aktivität wurde mit verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht, darunter Herzerkrankungen und bestimmte Krebsarten.

PPP1R17 (Proteinphosphatase 1 regulatorische Untereinheit 17): PPP1R17 ist ein Protein, das als regulatorische Untereinheit der Proteinphosphatase 1 (PP1) fungiert. PP1 spielt eine Schlüsselrolle bei der Dephosphorylierung von Zielproteinen und ist wesentlich für die Zellsignalgebung, den Stoffwechsel und die Zellzyklusregulation. PPP1R17 trägt dazu bei, die Aktivität und Spezifität von PP1 zu modulieren und beeinflusst eine Vielzahl zellulärer Prozesse.

PPP2R3C (Proteinphosphatase 2 Regulatorische Untereinheit B''Gamma): PPP2R3C ist ein Gen, das eine regulatorische Untereinheit des Proteinphosphatase-2-(PP2A)-Komplexes codiert. PP2A ist eine Serin/Threonin-Phosphatase, die an der Kontrolle von Zellwachstum und Zellteilung beteiligt ist. PPP2R3C moduliert die Aktivität von PP2A und beeinflusst somit wichtige Signalwege, die mit zellulären Stressreaktionen, DNA-Schadensreparatur und Apoptose zusammenhängen. Seine Funktion ist essentiell für die Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase und die Regulierung von Zellzyklus-Kontrollpunkten.

PRB2 (Prolinreiches Protein BstNI Subfamilie 2): PRB2 ist ein Protein, das an der oralen und speichelbezogenen Biologie beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Bildung des dentalen Pelikels und der Abwehr der oralen Schleimhaut. Als Teil der prolinreichen Protein-Familie ist PRB2 wichtig für die Erhaltung der Mundgesundheit und den Schutz vor Karies sowie anderen oralen Erkrankungen.

PRDM16 (PR-Domäne enthaltend 16): PRDM16 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Differenzierung brauner Adipozyten und der Aktivierung der Thermogenese spielt. Es ist essentiell für die Steuerung des Energieverbrauchs und der metabolischen Gesundheit. Als zentrale Komponente bei der Steuerung des Energiehaushalts des Körpers besitzt PRDM16 ein bedeutendes Potenzial, unser Verständnis des Stoffwechsels zu vertiefen und bei der Bekämpfung von Fettleibigkeit neue Wege zu eröffnen.

PRRC2A (Proline-Rich Coiled-Coil 2A): PRRC2A ist ein protein-codierendes Gen, das eine Rolle bei wichtigen zellulären Prozessen spielt, einschließlich Zellteilung und Genregulation. Es enthält prolinreiche Domänen und Coiled-Coil-Regionen, die für Protein-Protein-Interaktionen wichtig sind. Obwohl seine genauen Funktionen noch untersucht werden, wird PRRC2A mit bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht und kann das Zellwachstum und die Differenzierung beeinflussen.

PTPN7 (Protein-Tyrosin-Phosphatase, Nicht-Rezeptor-Typ 7): PTPN7 ist ein Enzym, das an der Zellkommunikation, insbesondere im Immunsystem, beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulation der T-Zell-Aktivierung und -Differenzierung und beeinflusst somit die Immunantworten. Eine Fehlregulation von PTPN7 kann zu immunbedingten Erkrankungen beitragen und hat aufgrund seiner Wirkung auf zelluläre Signalwege möglicherweise Auswirkungen auf Autoimmunerkrankungen und Krebs.

PTPRM (Protein-Tyrosin-Phosphatase Rezeptor Typ M): PTPRM ist eine Rezeptor-Typ-Protein-Tyrosinphosphatase, die an der zellulären Signalgebung und der Regulation der Tyrosinphosphorylierung beteiligt ist. Sie trägt zu Prozessen wie Zelladhäsion, Migration und neuronaler Entwicklung bei. Eine Dysregulation von PTPRM wurde mit dem Fortschreiten von Krebs und bestimmten neuronalen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

RADX (RADX DNA-Reparatur-Helikase): RADX ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der DNA-Reparatur spielt, insbesondere bei der Erhaltung der genomischen Stabilität während der DNA-Replikation. Es ist an der zellulären Reaktion auf DNA-Schäden beteiligt und hilft, genomische Instabilität zu verhindern – ein wesentlicher Faktor bei der Krebsentstehung. RADX ist ein wichtiger Schwerpunkt beim Verständnis der DNA-Reparaturmechanismen und der Förderung der Krebsforschung.

RFC4 (Replication Factor C Subunit 4): RFC4 ist eine Komponente des Replication Factor C-Komplexes, der für die DNA-Replikation und die Regulation des Zellzyklus wesentlich ist. Es erleichtert das Laden von DNA-Polymerasen auf die DNA während der Replikation und Reparatur. Eine Fehlregulation von RFC4 kann zu genomischer Instabilität führen und wird mit der Entstehung von Krebs in Verbindung gebracht.

RGS17 ist ein Gen, das ein Protein aus der Familie der Regulatoren der G-Protein-Signalisierung (RGS) codiert. Diese Proteine helfen, die Signalisierung über G-Protein-gekoppelte Rezeptoren (GPCR) zu steuern, indem sie die Umwandlung von GTP zu GDP beschleunigen. RGS17 kann multiple, von GPCR regulierte Signalwege beeinflussen und somit verschiedene physiologische Prozesse modulieren.

RSPO3 (R-Spondin 3): RSPO3 ist ein Mitglied der R-Spondin-Familie, die den Wnt-Signalweg moduliert, welcher für die embryonale Entwicklung und das Zellwachstum unerlässlich ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei Prozessen wie der Gefäßentwicklung und der Proliferation von Stammzellen. Eine Dysregulation von RSPO3 wurde mit Erkrankungen wie Krebs in Verbindung gebracht.

SCN9A (Natrium-Spannungsgesteuerter Kanal Alpha-Untereinheit 9): SCN9A kodiert einen spannungsgesteuerten Natriumkanal (NaV1.7), der im peripheren Nervensystem, insbesondere in schmerzsensiblen Neuronen (Nozizeptoren), stark exprimiert wird. Mutationen im SCN9A-Gen können Funktionsgewinne oder -verluste verursachen, die zu Erkrankungen wie Erythermalgie oder angeborener Schmerzunempfindlichkeit führen. Als wichtiger Modulator der Schmerzempfindung ist NaV1.7 ein bedeutendes Ziel bei der Entwicklung neuer Analgetika.

SERINC2 (Serine Incorporator 2): SERINC2 ist ein Protein aus der SERINC-Familie, das die Einbindung von Serin in Membranlipide erleichtert und somit die Biosynthese sowie die Stabilität zellulärer Membranen unterstützt. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Erhaltung der Membranfluidität, der Regulation von Signalwegen und trägt zur Immunfunktion bei. Durch die Beeinflussung der Membranzusammensetzung beeinflusst SERINC2 die Zellproliferation, -differenzierung und den programmierten Zelltod, wodurch es für die Zellgesundheit und das physiologische Gleichgewicht unerlässlich ist.

SH2B3 (SH2B-Adapaterprotein 3): SH2B3 (SH2B-Adapaterprotein 3) ist ein Adapaterprotein, das die Zytokin-Signalgebung in hämatopoetischen Zellen negativ reguliert. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der Homöostase hämatopoetischer Stammzellen und der Kontrolle von Immunreaktionen. Mutationen in SH2B3 sind mit verschiedenen hämatologischen Erkrankungen verbunden, darunter myeloproliferative Neoplasien und Autoimmunerkrankungen, was seine Bedeutung für die Blutzellbildung und Immunregulation unterstreicht.

SH3YL1 (SH3- und SYLF-Domäne enthaltend 1): SH3YL1 ist ein Gen, das ein Protein mit SH3- und SYLF-Domänen codiert, was auf eine Rolle bei Protein-Protein-Interaktionen hinweist. Obwohl seine genauen Funktionen noch untersucht werden, wird angenommen, dass SH3YL1 an zellulären Signalwegen und der Regulation der Membrandynamik beteiligt ist.

SRR (Serin-Racemase): SRR ist ein Enzym, das die Produktion von D-Serin katalysiert, einem Ko-Agonisten des NMDA-Rezeptors. Beide sind für die Neurotransmission und synaptische Plastizität im Gehirn unerlässlich. Veränderungen der SRR-Aktivität können die glutamaterge Signalübertragung beeinflussen und werden mit neurodegenerativen Erkrankungen wie Alzheimer sowie psychiatrischen Störungen wie Schizophrenie in Verbindung gebracht, was seine wichtige Rolle für die Gehirnfunktion und die psychische Gesundheit unterstreicht.

STARD3 (StAR-Related Lipid Transfer Domain Containing 3): STARD3 ist ein Protein, das eine zentrale Rolle im Cholesterintransport und der Homöostase innerhalb der Zellen spielt. Es erleichtert die Bewegung von Cholesterin zwischen Endosomen und der Plasmamembran oder dem endoplasmatischen Retikulum. Als Mitglied der START-Domänen-Familie ist STARD3 essentiell für den Transport von Sterolen und Lipiden. Veränderungen seiner Funktion können die zelluläre Cholesterinverteilung beeinflussen, was die Membranzusammensetzung, Signalwege und potenziell die Entstehung von Atherosklerose beeinträchtigen kann.

STARD5 (StAR-Related Lipid Transfer Domain Containing 5): STARD5 ist ein Protein, das die Aktivität der START-Domänenfamilie widerspiegelt und am Transport sowie an der Verteilung von Lipiden innerhalb der Zellen beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung des Lipidstoffwechsels und der Aufrechterhaltung der Lipidhomöostase, insbesondere in der Leber und im Magen-Darm-Trakt. Obwohl seine spezifischen Funktionen noch untersucht werden, deutet die Rolle von STARD5 im Lipidtransport auf mögliche Auswirkungen bei Stoffwechselerkrankungen und Krankheiten im Zusammenhang mit Lipidfehlregulation hin.

SULT2A1 (Sulfotransferase Familie 2A Mitglied 1): SULT2A1 ist ein Gen, das ein Enzym aus der Sulfotransferase-Familie codiert. Dieses Enzym ist für die Sulfatierung verschiedener Verbindungen verantwortlich, einschließlich Hormonen, Medikamenten und Xenobiotika. Die von SULT2A1 katalysierten Sulfatierungsreaktionen sind wesentlich für den Metabolismus und die Ausscheidung dieser Substanzen und spielen eine entscheidende Rolle bei den Entgiftungsprozessen im Körper.

SVEP1 (Sushi, Von-Willebrand-Faktor Typ A, EGF- und Pentraxin-Domänen enthaltend 1): SVEP1 ist ein Zelladhäsionsmolekül, das die Entwicklung des Herz-Kreislauf- und Lymphsystems unterstützt. Es ist an Zell-Zell-Interaktionen und Signalwegen beteiligt, die für die Stabilität der Blutgefäße und die Immunfunktion unerlässlich sind. Variationen in SVEP1 wurden mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht und können immunbedingte Störungen beeinflussen.

TBX2 (T-Box-Transkriptionsfaktor 2): TBX2 ist ein Gen, das für einen Transkriptionsfaktor der T-Box-Familie kodiert. Es spielt eine Schlüsselrolle in der Embryonalentwicklung und der Gewebedifferenzierung, insbesondere bei der Herzbildung und der Entwicklung der Gliedmaßen.

TCERG1L (Transcription Elongation Regulator 1-Like): TCERG1L ist ein Protein, das an der Regulation der Gen-Transkription beteiligt ist, insbesondere während der Elongationsphase der RNA-Polymerase-II-Aktivität. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Sicherstellung einer genauen Genexpression und beeinflusst die Transkription spezifischer Gene, wodurch zelluläre Prozesse wie Entwicklung und Stressreaktion beeinflusst werden. Das Verständnis von TCERG1L trägt dazu bei, die Mechanismen der Genregulation und deren Bedeutung für Krankheiten, die mit einer dysregulierten Transkription in Verbindung stehen, zu klären.

TET2 (Tet Methylcytosin-Dioxygenase 2): TET2 ist ein Enzym, das die Umwandlung von 5-Methylcytosin zu 5-Hydroxymethylcytosin in der DNA katalysiert. Diese Aktivität spielt eine entscheidende Rolle bei der aktiven DNA-Demethylierung, die für die Regulation der Genexpression, die Steuerung der zellulären Differenzierung und die Erhaltung der genomischen Stabilität unerlässlich ist. Mutationen im TET2-Gen werden häufig bei hämatologischen Malignomen beobachtet, einschließlich myelodysplastischer Syndrome und akuter myeloischer Leukämie, was seine Rolle in der epigenetischen Regulation und der Krebsentstehung hervorhebt.

TFRC (Transferrin-Rezeptor): TFRC ist ein Maß, das die Aktivität eines Schlüsselproteins widerspiegelt, das für die Eisenhomöostase im Körper verantwortlich ist. TFRC vermittelt die Aufnahme von transferringebundenem Eisen in die Zellen und ist für die Erythropoese unerlässlich. Es wird auch häufig als Marker für die Zellproliferation verwendet, wobei eine Dysregulation mit Erkrankungen wie Anämie und Krebs in Verbindung gebracht wird.

TGFB2 (Transforming Growth Factor Beta 2): TGFB2 ist ein Zytokin, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung von Zellwachstum, Proliferation, Differenzierung und Apoptose spielt. Es ist entscheidend für die embryonale Entwicklung und die Gewebereparatur und wurde mit verschiedenen Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter Krebs und fibrotische Krankheiten.

TGM2 (Transglutaminase 2): TGM2 ist ein multifunktionales Enzym, das die Quervernetzung von Glutamin- und Lysinresten in Proteinen katalysiert, eine wichtige posttranslationale Modifikation. Es ist an wesentlichen zellulären Prozessen wie Apoptose, Zelldifferenzierung und Gewebereparatur beteiligt, indem es die extrazelluläre Matrix stabilisiert und umgestaltet. TGM2 spielt eine Rolle in verschiedenen Krankheitswegen, einschließlich neurodegenerativer Erkrankungen, fibrotischer Erkrankungen und bestimmter Krebsarten, bei denen eine veränderte Aktivität den Krankheitsverlauf vorantreiben kann. Es ist auch an Immunreaktionen beteiligt, insbesondere bei Zöliakie.

THAP2 (THAP-Domänen-enthaltendes Protein 2): THAP2 ist ein Mitglied der Proteinfamilie, die THAP-Domänen enthält, welche durch eine spezifische DNA-Bindedomäne gekennzeichnet sind. Diese Proteine sind an Zellproliferation, Apoptose und der Regulation der Genexpression beteiligt. Obwohl die genauen Funktionen von THAP2 nicht vollständig verstanden sind, könnte es eine Rolle in der Transkriptionsregulation spielen.

THEMIS2 (Thymocyte Selection Associated Family Member 2): THEMIS2 ist ein Gen, das hauptsächlich in Immunzellen exprimiert wird und an der Regulation angeborener Immunantworten beteiligt ist. Es nimmt an Signalwegen teil, die die Aktivierung und Funktion von Makrophagen und B-Zellen beeinflussen. Seine Rolle in der Immunregulation weist auf eine mögliche Beteiligung an Entzündungserkrankungen hin und macht es zu einem potenziellen Ziel für die Modulation der Immunaktivität bei Autoimmunerkrankungen und Infektionen.

TMEM243 (Transmembranprotein 243): TMEM243 ist ein Gen, das für ein Transmembranprotein codiert, dessen Funktion noch nicht gut charakterisiert ist. Wie viele Proteine dieses Typs könnte es eine Rolle bei zellulären Signal- oder Transportprozessen spielen.

TMEM258 (Transmembranprotein 258): TMEM258 ist ein Bestandteil des Oligosaccharyltransferase-Komplexes, der an der N-gebundenen Glykosylierung beteiligt ist – einem entscheidenden Prozess für die korrekte Proteinfaltung und Stabilität. Es spielt eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der Funktion des endoplasmatischen Retikulums und könnte mit verschiedenen physiologischen Prozessen und Krankheiten in Verbindung stehen, die mit Proteinfehlfaltungen assoziiert sind.

TMPRSS6 (Transmembrane Serinprotease 6): TMPRSS6 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Eisenstoffwechsels spielt, hauptsächlich durch die Kontrolle von Hepcidin – dem Hormon, das die Eisenaufnahme steuert. Mutationen im TMPRSS6-Gen können zu eisenrefraktärer Eisenmangelanämie (IRIDA) führen, einer Form der Anämie, die sich durch orale Eisenergänzung nicht bessert.

TNF (Tumornekrosefaktor): TNF ist ein Zytokin, das die Aktivität des Immunsystems als Reaktion auf Infektionen und Gewebeschäden widerspiegelt. TNF spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulation von Entzündungen und Immunreaktionen, und seine Dysregulation wird mit Autoimmunerkrankungen und chronisch-entzündlichen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

TP53 (Tumorprotein P53): TP53 ist ein Gen, das das p53-Protein codiert, einen wichtigen Tumorsuppressor, der an der Verhinderung der Krebsentwicklung beteiligt ist. Das p53-Protein spielt eine zentrale Rolle bei der Regulierung des Zellzyklusstopps, der DNA-Reparatur und der Apoptose als Reaktion auf DNA-Schäden. Mutationen im TP53 sind mit vielen Krebsarten verbunden und unterstreichen seine Bedeutung in der Krebsforschung und -behandlung.

TPH2 (Tryptophan-Hydroxylase 2): TPH2 ist ein Enzym, das für die Produktion von Serotonin, einem Neurotransmitter, der hilft, Stimmung, Schlaf und Appetit zu regulieren, entscheidend ist. TPH2 kommt hauptsächlich im Gehirn vor und ist der Schlüssel zur zentralen Serotoninsynthese. Variationen im TPH2-Gen wurden mit psychiatrischen Erkrankungen wie Depressionen und bipolaren Störungen in Verbindung gebracht.

TRDMT1 (tRNA (Cytosin(38)-C(5))-Methyltransferase): TRDMT1 ist ein Enzym, das die Methylierung von Cytosin an Position 38 in tRNA-Molekülen katalysiert. Diese Modifikation, bekannt als 5-Methylcytosin (m5C), ist wichtig für die Stabilität der tRNA, deren richtige Faltung und die genaue Erkennung von Codons während der Proteinsynthese. Die von TRDMT1 vermittelte Methylierung unterstützt zentrale zelluläre Prozesse wie die Regulierung der Genexpression und Stressreaktionen. Eine Fehlregulation der TRDMT1-Aktivität wurde mit Krankheiten wie Krebs und neurodegenerativen Erkrankungen in Verbindung gebracht.

TSKU (Tafazzin Knockdown Factor Upstream): TSKU ist ein Gen, das mit Tafazzin in Verbindung steht, einem Enzym, das an der Biosynthese von Cardiolipin beteiligt ist, einem Phospholipid, das sich in der inneren Mitochondrienmembran befindet. Tafazzin spielt eine Schlüsselrolle bei der Mitochondrienfunktion und der Energieproduktion. Die Beteiligung von TSKU an der Regulation von Tafazzin deutet auf seine Bedeutung für die Aufrechterhaltung der Integrität der Mitochondrienmembran hin.

TSLP (Thymisches Stromal Lymphopoietin): TSLP ist ein Zytokin, das eine Schlüsselrolle bei der Einleitung allergischer Entzündungen und der Regulation der Immunantworten an der epithelialen Barriere spielt. Es wirkt auf dendritische Zellen ein und fördert eine Th2-gerichtete Immunantwort, die zentral für die Entwicklung allergischer Erkrankungen wie Asthma, atopischer Dermatitis und eosinophiler Ösophagitis ist. Die Forschung zu TSLP konzentriert sich auf sein Potenzial als therapeutisches Ziel, wobei Erkenntnisse über seine Mechanismen Möglichkeiten für innovative Behandlungen dieser Erkrankungen bieten.

UBQLN2, auch bekannt als Ubiquilin-2, ist ein Protein, das am Ubiquitin-Proteasom-System (UPS) beteiligt ist, einem wichtigen Weg für den Proteinabbau in Zellen. Es enthält ubiquitinähnliche (UBL) und ubiquitinassoziierte (UBA) Domänen, die Interaktionen mit ubiquitinierten Proteinen und Proteasom-Komponenten ermöglichen. UBQLN2 fungiert als Shuttle-Faktor, der ubiquitinierte Proteine zum Proteasom für den Abbau transportiert und die Proteinqualitätskontrolle unterstützt.

ULK3 (Unc-51 Like Kinase 3): ULK3 ist ein Mitglied der Serin/Threonin-Kinase-Familie und an der Regulierung wichtiger zellulärer Prozesse wie der Autophagie beteiligt, die dazu beiträgt, zelluläre Bestandteile abzubauen und zu recyceln. Obwohl seine genauen Funktionen und Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit und Krankheit noch untersucht werden, spielt ULK3 eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung des zellulären Gleichgewichts.