DNA

SLC25A2 (Solute Carrier Family 25 Member 2): SLC25A2 kodiert für ein Mitglied der Solute-Carrier-Familie der mitochondrialen Transportproteine, das speziell am Transport von Ornithin durch die Mitochondrienmembran beteiligt ist. Dieser Prozess ist für den Harnstoffzyklus und den Aminosäurestoffwechsel von entscheidender Bedeutung. Funktionsstörungen in diesem Gen können zu Stoffwechselstörungen führen, was seine Bedeutung für das Verständnis von Stoffwechselwegen und potenziellen therapeutischen Zielen für verwandte Krankheiten hervorhebt....

ABCA1 (ATP-binding cassette sub-family A member 1): ABCA1 ist ein entscheidendes Membranprotein, das am zellulären Lipidtransport beteiligt ist, insbesondere am Ausfluss von Cholesterin und Phospholipiden aus den Zellen zu lipidarmen Apolipoproteinen, die neu entstehende High-Density-Lipoprotein (HDL)-Partikel bilden. Dieser Prozess, der als umgekehrter Cholesterintransport bekannt ist, spielt eine grundlegende Rolle bei der Regulierung der zellulären Cholesterinhomöostase und der Aufrechterhaltung des Fettstoffwechsels. ABCA1 wird vor allem in der Leber und in peripheren Geweben wie Makrophagen exprimiert, wo es den Abtransport von Cholesterin aus den Zellen erleichtert und dadurch anti-atherogene Wirkungen ausübt und das Risiko von Herz-Kreislauf-Erkrankungen verringert. Eine dysfunktionale ABCA1-Expression oder Mutationen im ABCA1...

ABCG5 (ATP-Binding Cassette Subfamily G Member 5): ABCG5 gehört zur Familie der ATP-bindenden Kassettentransporter und spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung des Cholesterinspiegels in der Nahrung. Es funktioniert im Tandem mit einem anderen Gen, ABCG8, um die Aufnahme von Sterolen im Darm zu begrenzen und ihre Ausscheidung aus dem Körper zu fördern. Mutationen in ABCG5 werden mit Sitosterolämie in Verbindung gebracht, einer seltenen Erkrankung, die durch hohe Konzentrationen von Pflanzensterinen im Blut gekennzeichnet ist und zu Atherosklerose und anderen kardiovaskulären Problemen führt....

ABT1, auch bekannt als Activator of Basal Transcription 1, ist ein Protein, das eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der Genexpression spielt, indem es die Initiierung der Transkription fördert. Es ist ein Bestandteil der Transkriptionsmaschinerie der RNA-Polymerase I (Pol I), die für die Transkription von Genen der ribosomalen RNA (rRNA) verantwortlich ist, um ribosomale RNA-Transkripte zu erzeugen. Eine der Hauptfunktionen von ABT1 ist seine Rolle als Transkriptionsfaktor, der an spezifische DNA-Sequenzen in den Promotorregionen der rRNA-Gene bindet. Durch Bindung an diese Promotorsequenzen rekrutiert ABT1 andere Transkriptionsfaktoren und den RNA-Polymerase-I-Komplex, um...

ACKR1 (Atypischer Chemokinrezeptor 1): ACKR1, früher unter der Bezeichnung DARC (Duffy Antigen Receptor for Chemokines) bekannt, fungiert als Decoy-Rezeptor für Chemokine und moduliert die Immunantwort und Entzündungswege. Im Gegensatz zu typischen Chemokinrezeptoren sendet ACKR1 nicht intrazellulär Signale aus, sondern dient der Sequestrierung von Chemokinen, wodurch deren Verfügbarkeit für Signale durch herkömmliche Chemokinrezeptoren verringert wird. Dieser einzigartige Mechanismus spielt eine Rolle bei der Regulierung von Entzündungen und beim Schutz von Geweben vor übermäßigen Schäden bei Immunreaktionen. Variationen in ACKR1 werden mit der Anfälligkeit für Infektionen und dem Schweregrad von Entzündungskrankheiten in Verbindung gebracht....

ACKR1 (Atypischer Chemokinrezeptor 1): ACKR1, früher bekannt als Duffy-Antigen-Rezeptor für Chemokine (DARC), fungiert als Decoy-Rezeptor, der Chemokine ohne Signalwirkung bindet. Er moduliert die Immunantwort, indem er Chemokine sequestriert und so die Leukozytenmigration beeinträchtigt. ACKR1 ist auch für seine Rolle bei der Malariaresistenz bekannt, da er als Rezeptor für Plasmodium vivax dient. Variationen in ACKR1 können die Anfälligkeit für Infektionen und Autoimmunerkrankungen beeinflussen, was seine Rolle bei Immunität und Krankheit unterstreicht....

ADAL (Adenosin-Desaminase-ähnlich): ADAL ist ein Protein, das der Adenosin-Desaminase ähnelt, die am Purinstoffwechsel beteiligt ist. Es spielt eine Rolle beim Abbau von Adenosin, einem wichtigen Molekül für den Energietransfer und die Signalübertragung in Zellen. Die Funktion von ADAL im Adenosin-Stoffwechsel ist entscheidend für die Aufrechterhaltung des zellulären Energiegleichgewichts und der Homöostase des Nukleotidpools....

ADAMTS16 (ADAM Metallopeptidase mit Thrombospondin-Typ-1-Motiv, 16): ADAMTS16 ist ein Enzym, das an der Spaltung von Komponenten der extrazellulären Matrix beteiligt ist. Es spielt eine Rolle beim Gewebeumbau und bei der Entwicklung. Eine Dysregulation von ADAMTS16 wurde mit verschiedenen Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter Nieren- und Herz-Kreislauf-Erkrankungen, und könnte Auswirkungen auf die Fruchtbarkeit haben....

ADARB2 (Adenosin-Desaminase RNA-spezifisch B2): ADARB2 ist ein Enzym, das zur Familie der Adenosin-Desaminasen gehört und an der RNA-Editierung beteiligt ist. Es deaminiert spezifisch Adenosin zu Inosin in RNA-Molekülen, was zu Veränderungen in RNA-Sequenzen führt. Diese posttranskriptionelle Modifikation kann sich auf die Struktur und Funktion der RNA auswirken und damit möglicherweise verschiedene zelluläre Prozesse und die Regulierung der Genexpression beeinflussen....

ADH1B (Alkohol-Dehydrogenase 1B): ADH1B ist am ersten Schritt des Alkoholstoffwechsels beteiligt, der Umwandlung von Ethanol in Acetaldehyd. Genetische Variationen in ADH1B können sich auf die Geschwindigkeit des Alkoholstoffwechsels auswirken und so die Alkoholtoleranz und die Anfälligkeit für alkoholbedingte Krankheiten beeinflussen....

ADRA1A (Adrenozeptor Alpha 1A): ADRA1A ist ein Subtyp der alpha-1-adrenergen Rezeptoren, der an den physiologischen Reaktionen auf Adrenalin und Noradrenalin beteiligt ist, insbesondere an der Kontraktion der glatten Muskulatur. Er spielt eine Rolle bei der kardiovaskulären Funktion, einschließlich der Blutdruckregulierung und des Gefäßtonus. Anomalien von ADRA1A können bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Störungen des autonomen Nervensystems eine Rolle spielen....

ADRA2A (Alpha-2-adrenerger Rezeptor 2A): ADRA2A kodiert für ein Protein namens Alpha-2-Adrenorezeptor 2A, das zur Familie der G-Protein-gekoppelten Rezeptoren gehört. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der Reaktion auf den Neurotransmitter Noradrenalin. ADRA2A ist an verschiedenen physiologischen Prozessen beteiligt, unter anderem an der Regulierung des Blutdrucks, der Gefäßverengung und der Kampf-oder-Flucht-Reaktion....

ADRB2 (Adrenozeptor Beta 2): ADRB2 kodiert den adrenergen Beta-2-Rezeptor, der an der "Kampf-oder-Flucht"-Reaktion beteiligt ist. Er vermittelt die Entspannung der glatten Muskulatur in den Atemwegen und Blutgefäßen und ist ein Ziel für Medikamente zur Behandlung von Asthma und COPD. Genetische Variationen in ADRB2 können die Reaktion einer Person auf diese Medikamente beeinflussen....

ADRB3 (Adrenozeptor Beta 3): ADRB3 ist ein Gen, das für einen beta-adrenergen Rezeptor kodiert, der hauptsächlich im Fettgewebe zu finden ist. Es ist an der Regulierung der Lipolyse und der Thermogenese beteiligt und spielt eine wichtige Rolle bei Energieverbrauch und Fettleibigkeit. Varianten dieses Gens wurden auf ihre möglichen Auswirkungen auf Fettleibigkeit und Stoffwechselstörungen untersucht....

AHCY: Kodiert das Enzym Adenosylhomocysteinase, das eine zentrale Rolle bei der Umwandlung von S-Adenosylhomocystein in Homocystein spielt, einem kritischen Schritt in den Methylierungsprozessen des Körpers und der Entgiftung....

AK9 (Adenylat-Kinase 9): Die Adenylat-Kinase 9, auch AK9 genannt, ist ein Mitglied der Adenylat-Kinase-Familie, die den reversiblen Transfer von Phosphatgruppen zwischen Adenin-Nukleotiden, vor allem ATP und AMP, katalysiert. AK9 ist speziell in den Mitochondrien lokalisiert, wo es eine entscheidende Rolle im Energiestoffwechsel und in der Nukleotidhomöostase spielt. Indem es die Umwandlung von ATP und AMP erleichtert, trägt AK9 zur Regulierung des zellulären Energieniveaus und zur Aufrechterhaltung des Adenin-Nukleotid-Gleichgewichts bei. Dieses Enzym ist an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, unter anderem an der mitochondrialen Biogenese, der Apoptose und den Stressreaktionswegen. Eine Dysregulation von AK9 wurde mit Stoffwechselstörungen in Verbindung gebracht...

AKR1E2 (Aldo-Keto-Reduktase Familie 1 Mitglied E2): AKR1E2 gehört zur Familie der Aldo-Keto-Reduktasen, die an der Entgiftung von Aldehyden und Ketonen beteiligt sind. Die spezifische Funktion von AKR1E2 ist nicht vollständig geklärt, aber Mitglieder dieser Familie spielen eine Rolle im Stoffwechsel und bei der Reaktion auf oxidativen Stress. Die Erforschung von AKR1E2 könnte Einblicke in Stoffwechselstörungen und zelluläre Reaktionen auf Umweltstressoren liefern....

ALDH7A1 (Aldehyd-Dehydrogenase 7 Familienmitglied A1): ALDH7A1 ist am Stoffwechsel von Aldehyden beteiligt und ist für die Entgiftung von Pyridoxal-5'-phosphat, einer Form von Vitamin B6, unerlässlich. Ein Mangel an ALDH7A1 führt zu pyridoxinabhängiger Epilepsie, einer Erkrankung, bei der die Anfälle durch eine Anomalie im Lysinstoffwechsel verursacht werden und auf eine Vitamin-B6-Behandlung ansprechen....

ALX4 (ALX Homeobox 4): ALX4 ist ein Transkriptionsfaktor, der an der Entwicklung des Schädels und der Gliedmaßen beteiligt ist. Mutationen in diesem Gen können zu kraniofazialen Fehlbildungen und Skelettanomalien führen, was seine Bedeutung für die Entwicklung und Morphogenese der Knochen unterstreicht....

ANKK1 (Ankyrin Repeat and Kinase Domain Containing 1): ANKK1 ist an der Signaltransduktion und möglicherweise an der Regulierung von Dopaminrezeptoren beteiligt, die für die Gehirnfunktion wichtig sind. Varianten in der Nähe des ANKK1-Gens wurden mit neuropsychiatrischen Störungen und Sucht in Verbindung gebracht, möglicherweise aufgrund ihres Einflusses auf die Dopamin-Signalgebung....

APEH (Acylaminoacyl-Peptid-Hydrolase): APEH ist ein Enzym, das acetylierte Peptide abbaut und eine Rolle beim Proteinumsatz und -abbau spielt. Es ist an der Verarbeitung geschädigter oder fehlgefalteter Proteine beteiligt und hält so die Proteinhomöostase aufrecht. Funktionsstörungen von APEH haben Auswirkungen auf neurodegenerative Erkrankungen und auf die Reaktion auf oxidativen Stress....

AR (Androgenrezeptor): AR ist ein Kernrezeptorprotein, das an Androgene (männliche Sexualhormone) bindet und eine zentrale Rolle bei der männlichen Sexualentwicklung und -funktion spielt. Es ist an der Regulierung der Entwicklung der männlichen sekundären Geschlechtsmerkmale beteiligt und ist das Ziel von Therapien auf Androgenbasis. Mutationen im AR-Gen können zu verschiedenen androgenbedingten Störungen führen....

ARAP2 (ArfGAP mit RhoGAP-Domäne, Ankyrin-Repeat und PH-Domäne 2): ARAP2 ist an Zellsignalwegen beteiligt und fungiert als GTPase-aktivierendes Protein für Mitglieder der Arf- und Rho-Familie. Es ist wichtig für die Zellmigration und die Organisation des Zytoskeletts, mit möglichen Auswirkungen auf die Krebsmetastasierung und die Zellmorphologie....

ARHGAP27 (Rho GTPase Activating Protein 27): ARHGAP27 spielt eine Rolle beim Umbau des Aktin-Zytoskeletts, der Zellmorphologie und der Motilität, indem es die Rho-GTPasen reguliert. Diese GTPasen sind wichtige Regulatoren von zellulären Prozessen wie dem Vesikeltransport, der Zellzyklusprogression und der Gentranskription. Die Funktion von ARHGAP27 bei der Modulation der Zelladhäsion und -migration ist besonders wichtig für die Gewebeentwicklung und Wundheilung sowie für die Tumorprogression und Metastasierung....

BANK1, auch bekannt als B-cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 (B-Zell-Gerüstprotein mit Ankyrin-Wiederholungen 1), ist ein Protein, das vorwiegend in B-Lymphozyten, einer Art von weißen Blutkörperchen, die für die adaptive Immunität von entscheidender Bedeutung sind, exprimiert wird. BANK1 spielt eine wichtige Rolle bei der Modulation der B-Zell-Rezeptor (BCR)-Signalübertragung, einem zentralen Prozess bei der Aktivierung und Differenzierung von B-Zellen. Eine der wichtigsten Funktionen von BANK1 ist seine Beteiligung an der Regulierung des BCR-Signalwegs. BANK1 fungiert als Gerüstprotein, das den Aufbau von Signalkomplexen bei BCR-Aktivität erleichtert. Es interagiert mit verschiedenen Signalmolekülen, einschließlich Kinasen, Phosphatasen und Adapterproteinen, und moduliert dadurch nachgeschaltete Signalkaskaden. Durch seine Gerüstfunktion...

BCL2 (B-Zell-Lymphom 2): BCL2 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Regulierung der Apoptose, einem Prozess des programmierten Zelltods, beteiligt ist. BCL2-Proteine spielen eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung des Gleichgewichts zwischen Zellüberleben und Zelltod. Eine Dysregulation von BCL2 wird mit Krebs und verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht....

BHLHE41 (Basic Helix-Loop-Helix Family, Mitglied E41): BHLHE41, auch bekannt als DEC2, ist ein Transkriptionsfaktor, der an der Regulierung der zirkadianen Rhythmen und des Schlafs beteiligt ist. Variationen in diesem Gen werden mit dem natürlichen Kurzschlaf-Phänotyp in Verbindung gebracht, bei dem Menschen auch mit weniger Schlaf als der Durchschnitt gut funktionieren. Das Verständnis von BHLHE41 könnte Erkenntnisse über Schlafstörungen und die Regulierung des zirkadianen Rhythmus liefern....

BHMT (Betain-Homocystein-S-Methyltransferase): BHMT spielt eine entscheidende Rolle im Stoffwechsel von Homocystein, einem für die kardiovaskuläre und neurologische Gesundheit wichtigen Prozess. Sie katalysiert die Umwandlung von Homocystein in Methionin unter Verwendung von Betain als Methylspender. Eine Dysregulation von BHMT kann zu erhöhten Homocysteinspiegeln führen, die mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen und anderen Gesundheitsproblemen in Verbindung gebracht werden....

BMPR1B (Bone Morphogenetic Protein Receptor Type 1B): BMPR1B ist ein Rezeptor für morphogenetische Knochenproteine, die an der Knochenbildung und -entwicklung beteiligt sind. Er spielt eine Rolle bei Zellwachstum und -differenzierung und wurde im Zusammenhang mit Skeletterkrankungen und Krebserkrankungen untersucht....

C6ORF47 (Chromosom 6 Open Reading Frame 47): C6ORF47, das sich auf Chromosom 6 befindet, ist ein weniger gut charakterisiertes Gen. Offene Leserahmen wie C6ORF47 stellen häufig potenziell proteinkodierende Regionen dar, aber ihre spezifischen Funktionen können rätselhaft sein. Die Untersuchung solcher Gene kann neue Aspekte der zellulären Funktion aufdecken und zu einem umfassenderen Verständnis des menschlichen Genoms beitragen....

C8ORF37 (Chromosom 8 Offener Leserahmen 37): C8ORF37 ist ein Gen, das mit Netzhautdystrophien und dem Bardet-Biedl-Syndrom in Verbindung gebracht wird, einer Störung, die durch Sehkraftverlust, Fettleibigkeit und andere Symptome gekennzeichnet ist. Mutationen in diesem Gen können zu einer Degeneration der Netzhaut und einer Beeinträchtigung der Zilienfunktion führen, was seine Rolle bei der Aufrechterhaltung der Photorezeptorzellen und der mit den Zilien verbundenen Prozesse hervorhebt....

CA2 (Carbonische Anhydrase II): CA2 kodiert ein Enzym, das für die Regulierung des pH-Werts und des Flüssigkeitshaushalts in verschiedenen Geweben, einschließlich der Niere, äußerst wichtig ist. Es katalysiert die reversible Hydratisierung von Kohlendioxid und spielt eine wichtige Rolle beim Gasaustausch der Atemwege und beim Säure-Basen-Gleichgewicht. Mutationen in CA2 können zu Erkrankungen wie Osteopetrose und renaler tubulärer Azidose führen, was seine wesentliche Rolle für die Knochen- und Nierenfunktion unterstreicht....

CDKL2 (Cyclin-abhängige Kinase-ähnliche 2): CDKL2 ist an der Entwicklung und Funktion von Nervenzellen beteiligt. Es gehört zur Familie der Cyclin-abhängigen Kinasen und spielt vermutlich eine Rolle bei der Signaltransduktion und der Regulierung des Zellzyklus. Seine spezifische Rolle in Neuronen deutet auf eine mögliche Beteiligung an neurologischen Entwicklungsprozessen und neurologischen Störungen hin....

Bei der Untersuchung des C-reaktiven Proteins (CRP) wird der CRP-Spiegel im Blut gemessen, ein Indikator für Entzündungen im Körper. Erhöhte CRP-Werte können auf akute Entzündungen, Infektionen und chronische Krankheiten wie rheumatoide Arthritis oder Herzerkrankungen hinweisen. Dieser Test wird häufig zur Diagnose und Überwachung von Erkrankungen eingesetzt, die Entzündungen verursachen. Er ist besonders wertvoll, um das Aufflammen chronischer Entzündungen zu erkennen und das Risiko von Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu beurteilen. Regelmäßige CRP-Tests helfen bei Behandlungsentscheidungen und bei der Überwachung der Wirksamkeit von Therapien zur Verringerung von Entzündungen....

EDA2R, auch bekannt als Ectodysplasin-A2-Rezeptor, ist ein Protein, das durch das EDA2R-Gen kodiert wird. Es gehört zur Superfamilie der Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptoren (TNFR) und dient als Rezeptor für Ectodysplasin A2 (EDA-A2), ein Signalmolekül, das an der Entwicklung von ektodermalen Geweben wie Haaren, Zähnen und Schweißdrüsen beteiligt ist. Eine der Hauptfunktionen von EDA2R ist die Vermittlung der Auswirkungen von EDA-A2-Signalen während der Embryonalentwicklung. EDA-A2, auch bekannt als Ectodysplasin A2 oder EDA2, ist ein Ligand, der an EDA2R bindet und so Signalkaskaden auslöst, die die Bildung und Musterung ektodermaler Strukturen regulieren. Dieser Signalweg...

ESR1, auch bekannt als Estrogenrezeptor Alpha, ist ein Protein, das zur Familie der nuklearen Hormonrezeptoren gehört und als Transkriptionsfaktor fungiert. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Vermittlung der Wirkungen von Östrogen, einem Steroidhormon, in verschiedenen Geweben des Körpers. Eine der Hauptfunktionen von ESR1 ist die Regulierung der Genexpression als Reaktion auf die Östrogenbindung. In Abwesenheit von Östrogen befindet sich ESR1 im Zytoplasma in einem inaktiven Zustand, gebunden an Hitzeschockproteine. Nach der Bindung von Östrogen unterliegt ESR1 einer Konformationsänderung, löst sich von den Hitzeschockproteinen und verlagert sich in das...

EXOC1L (Exocyst Complex Component 1 Like): EXOC1L ist eine weniger charakterisierte Komponente des Exocyst-Komplexes, die am Vesikeltransport und an der Exozytose beteiligt ist. Er könnte eine Rolle bei der gezielten Abgabe von Vesikeln an die Plasmamembran spielen und sich auf Prozesse wie Zellsignalisierung, Membranausdehnung und Sekretion auswirken....

FAM227B (Family with Sequence Similarity 227 Member B): FAM227B ist ein Gen mit derzeit begrenzten funktionellen Informationen. Weitere Forschung ist erforderlich, um seine spezifische Rolle und Bedeutung für zelluläre Prozesse und die menschliche Gesundheit zu klären....

FANCA (Fanconi-Anämie-Gruppe-A-Protein): FANCA ist eine entscheidende Komponente des Fanconi-Anämie (FA)-Wegs, eines DNA-Reparaturmechanismus, der für die Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität und die Verhinderung chromosomaler Instabilität unerlässlich ist. Dieses Protein ist an der Aktivierung des FA-Kernkomplexes beteiligt, der für die Erkennung und Reparatur von DNA-Interstrand-Crosslinks (ICLs) zuständig ist. ICLs sind hochtoxische DNA-Läsionen, die die DNA-Replikation und -Transkription blockieren können, was zur Instabilität des Genoms und zum Zelltod führt, wenn sie nicht repariert werden. FANCA spielt eine zentrale Rolle bei der Koordinierung des Aufbaus des FA-Kernkomplexes und seiner Rekrutierung an Stellen mit DNA-Schäden, wo...

GHRL (Ghrelin): GHRL ist ein Gen, das für Ghrelin kodiert, ein Peptidhormon, das als "Hungerhormon" bekannt ist. Ghrelin regt den Appetit und die Nahrungsaufnahme an, indem es auf den Hypothalamus wirkt. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung des Essensbeginns und des Körpergewichts....

ITGA4 (Integrin-Untereinheit Alpha 4): ITGA4 ist ein Zelladhäsionsmolekül, das an der Migration von Leukozyten und an Immunreaktionen beteiligt ist. Es ist entscheidend für die Fähigkeit des Immunsystems, Entzündungsherde zu erreichen. Eine Dysregulation von ITGA4 kann zu Autoimmunkrankheiten führen und die Wirksamkeit von Immunreaktionen beeinträchtigen....

JAK2 (Janus-Kinase 2): JAK2 ist ein Gen, das für ein Kinase-Enzym kodiert, das zur Familie der Janus-Kinasen (JAK) gehört. JAK2 ist an Zytokin-Signalwegen beteiligt und spielt eine entscheidende Rolle bei der Aktivierung von Immun- und blutbildenden Zellen. Mutationen in JAK2 werden mit Blutkrankheiten wie Polyzythämie vera und myeloproliferativen Neoplasmen in Verbindung gebracht....

LDLRAD3 (Low Density Lipoprotein Receptor Class A Domain Containing 3): Dieses Gen kodiert ein Protein, von dem man annimmt, dass es am Lipidstoffwechsel und -transport beteiligt ist. Es weist Ähnlichkeiten mit Low-Density-Lipoprotein-Rezeptoren auf, was auf eine Rolle bei der Cholesterin-Homöostase schließen lässt. Seine genaue Funktion ist jedoch noch weniger bekannt....

LPP (LIM Domain Containing Preferred Translocation Partner In Lipoma): LPP spielt eine Rolle bei der Zelladhäsion, der Migration und der Organisation des Aktin-Zytoskeletts. Es ist an der Bildung von fokalen Adhäsionen und Stressfasern beteiligt, die das Zytoskelett mit der extrazellulären Matrix verbinden. Die Funktion dieses Gens ist entscheidend für die Regulierung der Zellbewegung und die Aufrechterhaltung der Zellstruktur. Veränderungen in LPP wurden mit der Entwicklung von Lipomen und anderen Tumoren in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung für die Zellbiologie und die Krebsforschung unterstreicht....

LYST (Lysosomal Trafficking Regulator): LYST ist ein wichtiger Regulator des lysosomalen Verkehrs, der für die ordnungsgemäße Funktion der Lysosomen bei der zellulären Verdauung und Abfallentsorgung entscheidend ist. Mutationen im LYST-Gen verursachen das Chediak-Higashi-Syndrom, eine seltene Immunschwächekrankheit, die durch eine abnorme Lysosomenbildung gekennzeichnet ist und zu einer gestörten Immunantwort und erhöhter Anfälligkeit für Infektionen führt. Die Rolle von LYST bei der Regulierung der lysosomalen Funktion unterstreicht seine Bedeutung für die zelluläre Homöostase und die Wirksamkeit des Immunsystems....

MFSD10 (Major Facilitator Superfamily Domain-Containing Protein 10): MFSD10 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an Transportprozessen durch Zellmembranen beteiligt ist. Die spezifische Funktion von MFSD10 wird noch untersucht, aber es könnte eine Rolle beim Nährstofftransport und der zellulären Homöostase spielen....

MORC4 (CW-Typ-Zinkfinger 4 der MORC-Familie): MORC4 ist an der Umgestaltung des Chromatins und der Regulierung der Genexpression beteiligt. Dieses Gen hat Auswirkungen auf zelluläre Prozesse wie DNA-Reparatur und Apoptose. Mutationen oder Fehlfunktionen in MORC4 könnten mit verschiedenen Krebsarten und Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht werden, was es zu einem Schwerpunkt in der Erforschung der Genregulation und Krebsbiologie macht....

MS4A13 (Membrane Spanning 4-Domains A13): MS4A13 gehört zur MS4A-Genfamilie, die an der Signaltransduktion und der zellulären Aktivierung beteiligt ist. Die spezifische Rolle von MS4A13 ist noch nicht ganz geklärt, aber Mitglieder dieser Familie spielen eine wichtige Rolle bei Immunreaktionen und bei der Entstehung von Krankheiten wie der Alzheimer-Krankheit....

MTHFD2 (Methylentetrahydrofolat-Dehydrogenase 2): MTHFD2 ist ein Enzym, das eine wichtige Rolle im mitochondrialen Ein-Kohlenstoff-Stoffwechselweg spielt, der für die Nukleotidbiosynthese, Methylierungsreaktionen und die Aminosäurenhomöostase entscheidend ist. Dieses Enzym wird in sich schnell teilenden Zellen, einschließlich Krebszellen, stark exprimiert, wo es zur Synthese von Purinen und Thymidylat beiträgt, die für die DNA-Replikation und -Reparatur unerlässlich sind. Die Beteiligung von MTHFD2 am zellulären Stoffwechsel und an der Proliferation unterstreicht seine Bedeutung für Entwicklungsprozesse und zelluläres Wachstum. Aufgrund seiner zentralen Rolle bei der Unterstützung der metabolischen Anforderungen des Tumorwachstums und seiner begrenzten Expression in normalem erwachsenem Gewebe hat sich MTHFD2 als potenzieller...

MTHFR (Methylentetrahydrofolat-Reduktase): MTHFR ist ein Schlüsselenzym, das am Folatstoffwechsel und an der Regulierung des Homocysteinspiegels im Körper beteiligt ist. Dieses Enzym katalysiert die Umwandlung von 5,10-Methylentetrahydrofolat in 5-Methyltetrahydrofolat, einen entscheidenden Schritt bei der Remethylierung von Homocystein zu Methionin. Methionin dient als Vorläufer für S-Adenosylmethionin (SAM), einen Methyl-Donor, der für zahlreiche Methylierungsreaktionen im Körper unerlässlich ist, darunter DNA-Methylierung, Neurotransmittersynthese und Histon-Modifikation. Varianten im MTHFR-Gen, insbesondere die Polymorphismen C677T und A1298C, wurden mit einer veränderten Enzymaktivität und einem veränderten Folatstoffwechsel in Verbindung gebracht. Diese Varianten können zu erhöhten Homocysteinspiegeln und einer verminderten Verfügbarkeit von Methyl...

MTMR7 (Myotubularin Related Protein 7): MTMR7 gehört zur Familie der Myotubularine, Enzyme, die an der Regulierung des zellulären Lipidspiegels, insbesondere der Phosphoinositide, beteiligt sind. Dieses Gen spielt eine Rolle bei der intrazellulären Signalübertragung und beim Trafficking. Mutationen oder Dysregulationen von MTMR7 können zelluläre Prozesse wie Autophagie und Endozytose beeinflussen und wurden im Zusammenhang mit neurodegenerativen Erkrankungen untersucht....

MTNR1B (Melatonin-Rezeptor 1B): MTNR1B kodiert einen der Rezeptoren für Melatonin, ein Hormon, das den Schlaf und die zirkadianen Rhythmen reguliert. Dieses Gen spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der inneren Uhr des Körpers und ist auch an der Glukosehomöostase beteiligt. Variationen in MTNR1B wurden mit einem erhöhten Risiko für Typ-2-Diabetes und gestörte Schlafmuster in Verbindung gebracht....

MTR (5-Methyltetrahydrofolat-Homocystein-Methyltransferase): MTR ist ein wichtiges Enzym, das am Remethylierungsweg des Homocystein-Stoffwechsels beteiligt ist. Dieses Enzym katalysiert die Übertragung einer Methylgruppe von 5-Methyltetrahydrofolat (5-MTHF) auf Homocystein, wobei Methionin und Tetrahydrofolat (THF) entstehen. Methionin dient als Vorläufer von S-Adenosylmethionin (SAM), einem universellen Methyl-Donor, der für verschiedene Methylierungsreaktionen im Körper unerlässlich ist, darunter die DNA-Methylierung, die Neurotransmittersynthese und die Histonmodifikation. Die Remethylierung von Homocystein durch MTR ist ein lebenswichtiger Prozess zur Aufrechterhaltung eines normalen Homocysteinspiegels und zur Gewährleistung einer ausreichenden Versorgung mit Methylgruppen für zelluläre Methylierungsreaktionen. Eine Dysregulation der MTR-Aktivität, die häufig auf genetische Mutationen oder Mängel zurückzuführen ist...

MTRES1 (Mitochondrial tRNA Editing Site 1): MTRES1 ist ein Gen, das mit der mitochondrialen tRNA-Editierung (Transfer-RNA) zusammenhängt. tRNAs sind für die Proteinsynthese in Mitochondrien unerlässlich. MTRES1 spielt wahrscheinlich eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der Zuverlässigkeit der mitochondrialen Proteinübersetzung, indem es tRNAs editiert....

MTRR (Methionin-Synthase-Reduktase): MTRR ist entscheidend für die Regeneration von Methylcobalamin und gewährleistet die kontinuierliche Funktion von MTR im Homocystein-Stoffwechsel. Sie spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung eines angemessenen Methioninspiegels und unterstützt die normale DNA-Synthese. MTRR-Mutationen werden mit Homocystinurie in Verbindung gebracht, die zu Entwicklungs- und neurologischen Problemen führen kann. Einblicke in die MTRR-Funktion bieten Potenzial für Therapien genetischer Störungen....

MTX1 (Metaxin 1): MTX1 kodiert ein Protein, das am Transport und der Organisation der Mitochondrien beteiligt ist. Es spielt eine Rolle für das ordnungsgemäße Funktionieren und die Positionierung der Mitochondrien in den Zellen, was für die Energieproduktion und die zellulären Prozesse entscheidend ist....

MUC1 (Mucin 1): MUC1 kodiert für ein Glykoprotein, das auf der Oberfläche verschiedener Epithelzellen zu finden ist, einschließlich derjenigen, die die Atemwege und den Verdauungstrakt auskleiden. Es hat Schutz- und Schmierfunktionen und ist an der Zellsignalübertragung beteiligt. Eine abweichende Expression von MUC1 wird mit verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht....

MXRA8 (Matrix Remodeling-Associated Protein 8): MXRA8 ist ein Gen, das mit dem Umbau der Matrix assoziiert ist, einem lebenswichtigen Prozess bei der Entwicklung und Reparatur von Gewebe. Während seine spezifischen Funktionen noch erforscht werden, deutet die Beteiligung von MXRA8 an den Interaktionen mit der extrazellulären Matrix auf mögliche Beiträge zur Gewebehomöostase und -regeneration hin. Das Verständnis seiner Funktionen könnte Auswirkungen auf das Tissue Engineering und die regenerative Medizin haben....

MYBPC3: MYBPC3 ist ein Gen, das für das kardiale myosinbindende Protein C kodiert, das bei der Regulierung der Herzmuskelkontraktion eine wichtige Rolle spielt. Mutationen in diesem Gen sind eine häufige Ursache für die hypertrophe Kardiomyopathie, eine wichtige Ursache für den plötzlichen Herztod, insbesondere bei jungen Sportlern. Die Rolle dieses Gens ist entscheidend für die Funktion des Herzmuskels und seine Störungen....

MYC (MYC Proto-Onkogen, BHLH-Transkriptionsfaktor): Das MYC-Gen ist ein bekanntes Onkogen, das eine entscheidende Rolle bei der Progression des Zellzyklus, der Apoptose und der Zelltransformation spielt. Es ist ein Transkriptionsfaktor, der die Expression zahlreicher Gene reguliert und verschiedene zelluläre Prozesse beeinflusst. Eine Überexpression von MYC wird häufig bei einer Vielzahl von Krebsarten beobachtet, was es zu einem wichtigen Schwerpunkt in der onkologischen Forschung macht. Die Regulierung von MYC und seiner Signalwege ist ein Schlüsselbereich für die Entwicklung gezielter Krebstherapien, da seine Dysregulation mit der Tumorentstehung, dem Fortschreiten von Krebs und der Therapieresistenz in Verbindung gebracht wird....

MYEOV (Myeloma Overexpressed Gene): MYEOV wird beim Multiplen Myelom und anderen Krebsarten häufig überexprimiert. Man geht davon aus, dass es eine Rolle bei der Vermehrung und dem Überleben von Krebszellen spielt, was es zu einem potenziellen Ziel für die Krebstherapie macht....

MYH11 (Myosin Heavy Chain 11): MYH11 kodiert für eine schwere Myosinkette der glatten Muskulatur, eine Schlüsselkomponente des kontraktilen Apparats in glatten Muskelzellen. Dieses Protein spielt eine zentrale Rolle bei der Kontraktion und Entspannung der glatten Muskelfasern, die für verschiedene physiologische Prozesse von grundlegender Bedeutung sind, darunter die Regulierung der Gefäße, die gastrointestinale Motilität und die Atmungsfunktion. MYH11 ist für die Aufrechterhaltung der strukturellen Integrität und der Funktion von glattem Muskelgewebe im gesamten Körper unerlässlich. Mutationen oder Dysregulationen im MYH11-Gen können zu einer Reihe von Gefäßerkrankungen führen, darunter thorakale Aortenaneurysmen und Dissektionen, was seine entscheidende Rolle für die Gefäßgesundheit unterstreicht. Das...

MYH15 (Myosin Heavy Chain 15): MYH15 kodiert für ein Protein der schweren Myosinkette, das vor allem in der Skelettmuskulatur vorkommt. Myosine sind Motorproteine, die an der Muskelkontraktion und der zellulären Motilität beteiligt sind. Die spezifische Rolle und Bedeutung von MYH15 für die Muskelfunktion und -entwicklung sind Gegenstand laufender Forschung....

MYH6 (Myosin Heavy Chain 6): MYH6 ist ein Gen, das für die Untereinheit der schweren Alpha-Kette des kardialen Myosins kodiert, einem Motorprotein, das im Herzmuskel vorkommt. Dieses Protein spielt eine grundlegende Rolle bei der Kontraktion des Herzmuskels, so dass das Herz das Blut effizient durch den Körper pumpen kann. Die schwere Alpha-Kette ist besonders wichtig für die Vorhofkontraktion und trägt zur ersten Füllungsphase der Herzkammern bei. Mutationen in MYH6 wurden mit verschiedenen Herzerkrankungen in Verbindung gebracht, darunter Vorhofseptumdefekte, Kardiomyopathien und Herzrhythmusstörungen, was seine entscheidende Rolle für die Herzfunktion und -entwicklung unterstreicht. Die richtige...

MYLK (Myosin Light Chain Kinase): MYLK kodiert ein Enzym, das für die Kontraktion der glatten Muskulatur entscheidend ist. Es phosphoryliert Myosin-Leichtketten, wodurch die Interaktion zwischen Aktin und Myosin erleichtert wird, und ist für die Regulierung des Gefäßtonus und des Blutdrucks von entscheidender Bedeutung. MYLK ist auch an anderen Funktionen der glatten Muskulatur beteiligt, beispielsweise an der gastrointestinalen Motilität und dem Atemwegswiderstand. Veränderungen der MYLK-Funktion oder -Expression werden mit verschiedenen Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter Asthma, Bluthochdruck und bestimmte Arten von Krebs....

MYO18A (Myosin XVIIIA): MYO18A ist ein einzigartiges Myosin, das eine Rolle bei der Organisation des Zytoskeletts und bei der Zellmigration spielt. Es ist an der Entwicklung und Funktion der Muskeln beteiligt, und seine Anomalien werden mit Muskelerkrankungen und möglicherweise einigen Formen von Krebs in Verbindung gebracht....

NAA38 (N-Alpha-Acetyltransferase 38, NatC Katalytische Untereinheit): NAA38, auch bekannt als MAK3, ist Teil des N-terminalen Acetyltransferase-Komplexes, der die Übertragung von Acetylgruppen auf den N-Terminus von Proteinen katalysiert, eine Modifikation, die die Stabilität, Lokalisierung und Funktion von Proteinen beeinflusst. Obwohl die spezifischen biologischen Aufgaben von NAA38 und seine Substratspezifität nicht vollständig geklärt sind, ist die N-terminale Acetylierung eine weit verbreitete und wichtige posttranslationale Modifikation. Die Untersuchung von NAA38 und verwandten Enzymen kann Einblicke in die Regulationsmechanismen von Proteinfunktionen und die Auswirkungen der Proteinacetylierung auf zelluläre Prozesse und Krankheiten geben....

NCLN (Nicalin): NCLN ist Teil des Nicalin-NOMO-Komplexes (Nodal Modulator), der an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt ist, darunter an Signalwegen, die die Embryonalentwicklung und Organogenese regulieren. Während die spezifischen Funktionen von NCLN noch geklärt werden, geht man davon aus, dass es eine Rolle bei der Modulation von Signalwegen wie dem Nodal-Signalweg spielt, der für die Musterbildung und Entwicklung wichtig ist. Die Funktion von NCLN und sein Komplex deuten darauf hin, dass es möglicherweise an Entwicklungsstörungen und Krankheiten beteiligt ist, die mit einer Dysregulation der Signalwege zusammenhängen. ....

NECTIN2 (Nectin Zelladhäsionsmolekül 2): NECTIN2, auch bekannt als CD112, ist ein transmembranes Zelladhäsionsmolekül, das zur Nektinfamilie gehört. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Vermittlung der Zell-Zell-Adhäsion und wird vorwiegend in Epithel- und Neuronengeweben exprimiert. NECTIN2 fungiert als homophiles und heterophiles Adhäsionsmolekül und interagiert mit anderen Nektinen und nektinähnlichen Proteinen sowie mit Rezeptoren auf benachbarten Zellen, wie DNAM-1 (CD226), CD96 und TIGIT. Durch diese Interaktionen trägt NECTIN2 zur Bildung und Aufrechterhaltung von Adherens Junctions und synaptischen Verbindungen bei und reguliert dadurch Prozesse wie Zellmigration, Polarisierung und synaptische Übertragung. Dysregulation...

NNT (Nicotinamid-Nukleotid-Transhydrogenase): NNT ist ein Enzym, das sich in der inneren Membran der Mitochondrien befindet und an der Regeneration von NADPH aus NADH beteiligt ist. Dieser Prozess ist entscheidend für die Aufrechterhaltung des zellulären Redoxzustands und den Schutz der Zellen vor oxidativem Stress. Ein Mangel an NNT kann zu einer Beeinträchtigung der mitochondrialen Funktion und einer erhöhten Anfälligkeit für oxidative Schäden führen, was zu Stoffwechselstörungen und chronischen Krankheiten beiträgt....

NR1H3: NR1H3 kodiert den Leber-X-Rezeptor alpha, einen Kernrezeptor, der die Expression von Genen reguliert, die am Cholesterin- und Lipidstoffwechsel beteiligt sind. Er spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der Cholesterinhomöostase und wird mit der Entwicklung von Atherosklerose und anderen Stoffwechselstörungen in Verbindung gebracht....

NR3C1 (Nuclear Receptor Subfamily 3 Group C Member 1): NR3C1 kodiert den Glucocorticoid-Rezeptor, der die Wirkungen von Glucocorticoiden, einer Klasse von Steroidhormonen, vermittelt. Dieser Rezeptor ist an verschiedenen Prozessen beteiligt, unter anderem an der Stressreaktion, der Immunfunktion und dem Stoffwechsel. Eine Dysregulation von NR3C1 wird mit verschiedenen stressbedingten Störungen, Entzündungszuständen und Stoffwechselkrankheiten in Verbindung gebracht. Er spielt eine entscheidende Rolle bei der Reaktion des Körpers auf Stress und Entzündungen, was ihn zu einem bedeutenden Ziel bei der Behandlung einer Reihe von Erkrankungen, von Autoimmunkrankheiten bis hin zu psychiatrischen Störungen, macht....

NR4A2 (Nuclear Receptor Subfamily 4 Group A Member 2): NR4A2, auch bekannt als Nurr1, ist ein Transkriptionsfaktor, der für die Entwicklung und Erhaltung dopaminerger Neuronen im Gehirn wichtig ist. Er ist an der Neuroprotektion beteiligt und wurde im Zusammenhang mit der Parkinson-Krankheit und anderen neurodegenerativen Erkrankungen untersucht....

NRBF2, auch bekannt als Nuclear Receptor Binding Factor 2, ist ein Protein, das an der Autophagie beteiligt ist, einem zellulären Prozess, der für den Abbau und das Recycling beschädigter oder unnötiger Zellbestandteile verantwortlich ist. NRBF2 spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der Autophagie, indem es die Bildung von Autophagosomen erleichtert, doppelwandigen Vesikeln, die zelluläre Ladung einschließen und für den Abbau absondern. Eine der Hauptfunktionen von NRBF2 ist seine Interaktion mit dem Autophagie-initiierenden Kinase-Komplex, dem ULK1 (Unc-51 Like Autophagy Activating Kinase 1) Komplex. NRBF2 bindet an den ULK1-Komplex, der aus ULK1, ATG13, FIP200 und ATG101 besteht, und fördert dessen Stabilität und Aktivität. Diese Interaktion ist wesentlich...

ORMDL3 (ORMDL Sphingolipid Biosynthesis Regulator 3): ORMDL3 reguliert die Synthese von Sphingolipiden, wesentlichen Bestandteilen von Zellmembranen und Signalmolekülen. Seine Aktivität ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der zellulären Lipidhomöostase und die Modulation der Entzündungsreaktion. Varianten im ORMDL3-Gen wurden mit einem erhöhten Risiko für Asthma und andere allergische Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Rolle bei der Immunregulierung und der Pathogenese von Entzündungszuständen unterstreicht....

PAM (Peptidylglycin-Alpha-Amidierungs-Monooxygenase): PAM kodiert ein Enzym, das an der Amidierung von Peptidhormonen beteiligt ist, einem kritischen Schritt bei der Reifung von Neuropeptiden und Peptidhormonen. Es spielt eine Rolle bei der Neurotransmittersynthese und der Hormonproduktion. Eine Dysregulation von PAM kann die Neuropeptidfunktion und die hormonelle Signalgebung beeinträchtigen....

PAPLN (Pappalysin 1): PAPLN ist ein Gen, das mit dem schwangerschaftsassoziierten Plasmaprotein-A (PAPP-A) assoziiert ist, das bei schwangerschaftsbezogenen Prozessen eine Rolle spielt. PAPP-A spielt eine Rolle bei der Regulierung der Signalisierung des insulinähnlichen Wachstumsfaktors (IGF)....

PAPPA (Schwangerschafts-assoziiertes Plasma-Protein A): PAPPA ist eine Protease, die insulinähnliche Wachstumsfaktor-Bindungsproteine spaltet und dadurch die Verfügbarkeit von insulinähnlichen Wachstumsfaktoren (IGF) erhöht. Es spielt eine wichtige Rolle bei der fötalen Entwicklung und wurde als Biomarker beim pränatalen Screening auf Aneuploidien eingesetzt. Abnormale PAPPA-Werte werden mit ungünstigen Schwangerschaftsergebnissen in Verbindung gebracht, darunter Präeklampsie und intrauterine Wachstumsbeschränkung....

PAPSS2 (3'-Phosphoadenosin-5'-Phosphosulfat-Synthase 2): PAPSS2 ist unerlässlich für die Biosynthese von PAPS (3'-Phosphoadenosin-5'-phosphosulfat), einem wichtigen Sulfatdonor in verschiedenen Sulfatierungsreaktionen. Es ist wichtig für den Stoffwechsel von Hormonen, Medikamenten und anderen Molekülen. Mutationen in PAPSS2 können zu Erkrankungen wie der spondyloepimetaphysealen Dysplasie führen, was seine Rolle bei der Entwicklung des Skeletts unterstreicht....

PARD3B (Par-3 Familie Zellpolaritätsregulator Beta): PARD3B ist an der Etablierung der Zellpolarität und der Bildung von Tight Junctions in Epithelzellen beteiligt. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Gewebeorganisation und der Barrierefunktion. Mutationen in PARD3B können zu Entwicklungsstörungen führen, die die Gewebestruktur und -integrität beeinträchtigen....

PDE3B (Phosphodiesterase 3B): PDE3B ist wichtig für die Regulierung des Lipid- und Glukosestoffwechsels. Sie spielt eine Rolle beim Abbau des zyklischen AMP, eines Botenstoffs, der Prozesse wie Lipolyse und Insulinsekretion beeinflusst. Es spielt eine Rolle bei Stoffwechselstörungen wie Fettleibigkeit und Diabetes....

PIK3C2A (Phosphatidylinositol-4-Phosphat-3-Kinase katalytische Untereinheit Typ 2 Alpha): PIK3C2A gehört zur PI3K-Familie und spielt eine Rolle in Zellsignalwegen, die das Wachstum und Überleben von Zellen steuern. Es ist an der Regulierung des Membrantransports, der Insulinsignalisierung und der Zytoskelettdynamik beteiligt. Eine Dysregulation von PIK3C2A kann zu verschiedenen Krankheiten beitragen, darunter Krebs und Stoffwechselstörungen....

PKD2L2 (Polyzystische Nierenerkrankung 2-Like 2): PKD2L2 ist ein Mitglied der Polycystin-Proteinfamilie, das mit Kalziumkanal- und Signalfunktionen in Verbindung gebracht wird. Es weist zwar Homologie mit Proteinen auf, die bei der polyzystischen Nierenerkrankung eine Rolle spielen, seine spezifische Rolle in der Nierenphysiologie oder -erkrankung ist jedoch weniger klar. PKD2L2 könnte eine breitere Bedeutung für die zelluläre Signalübertragung und die Kalziumhomöostase haben....

PLTP (Phospholipid-Transferprotein): PLTP, auch bekannt als Phospholipid-Transferprotein, ist ein wichtiger Akteur im Lipidstoffwechsel und bei Lipidtransportprozessen im Körper. Es erleichtert den Transfer von Phospholipiden, wie Phosphatidylcholin und Phosphatidylethanolamin, zwischen verschiedenen Lipoproteinpartikeln und reguliert so deren Zusammensetzung und Stoffwechsel. PLTP spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der Homöostase von Plasmalipoproteinen und beeinflusst die Größe, Zusammensetzung und Funktionalität verschiedener Lipoproteinfraktionen, darunter High-Density-Lipoproteine (HDL) und Low-Density-Lipoproteine (LDL). Seine Aktivität ist wesentlich für Prozesse wie den umgekehrten Cholesterintransport, bei dem überschüssiges Cholesterin aus dem peripheren Gewebe entfernt und der Leber zur...

PON2 (Paraoxonase 2): PON2 kodiert ein Enzym, das zur Paraoxonase-Familie gehört, die eine Rolle bei der Entgiftung und dem antioxidativen Schutz spielt. PON2 ist am Schutz vor oxidativem Stress und Lipidperoxidation beteiligt, was es für die kardiovaskuläre Gesundheit und andere mit oxidativem Stress verbundene Bedingungen relevant macht....

PPA2 (Anorganische Pyrophosphatase 2): PPA2 kodiert ein Enzym namens anorganische Pyrophosphatase, das die Hydrolyse von Pyrophosphat (PPi) zu anorganischem Phosphat (Pi) katalysiert. Diese enzymatische Aktivität ist wichtig für den zellulären Energiestoffwechsel und die Nukleotidbiosynthese. Funktionsstörungen von PPA2 können sich auf die Energieproduktion und den Nukleotidstoffwechsel auswirken....

RRAGC (Ras Related GTP Binding C): RRAGC gehört zur Familie der kleinen GTPasen und spielt eine Rolle bei der Erkennung von Aminosäuren und der mTOR-Signalübertragung. Dieses Gen ist wichtig für das Zellwachstum, die Proliferation und die Regulierung des Stoffwechsels. Eine Dysregulation von RRAGC kann sich auf den zellulären Energiehaushalt auswirken und wurde mit Stoffwechselstörungen in Verbindung gebracht....

SLC1A7 (Solute Carrier Family 1 Member 7): SLC1A7 ist ein hochaffiner Glutamattransporter, der in erster Linie an der Beseitigung von Glutamat aus dem synaptischen Spalt beteiligt ist. Seine Rolle ist entscheidend für die Verhinderung von Exzitotoxizität, einem Zustand, bei dem übermäßiges Glutamat neuronale Schäden verursacht. SLC1A7 ist zwar weniger erforscht als andere Glutamattransporter, trägt aber zur Regulierung der glutamatergen Signalübertragung bei, was sich möglicherweise auf neurologische Erkrankungen auswirkt, die durch eine gestörte Glutamat-Neurotransmission gekennzeichnet sind. ....

SLC22A5 (Solute Carrier Family 22 Member 5): SLC22A5, auch bekannt als OCTN2, ist ein wichtiger Carnitin-Transporter, der für die zelluläre Aufnahme von Carnitin verantwortlich ist, einer notwendigen Verbindung für den Transport von Fettsäuren in die Mitochondrien zur Oxidation. Dieser Prozess ist für die Energiegewinnung in verschiedenen Geweben, insbesondere im Herzen und in den Muskeln, unerlässlich. Mutationen im SLC22A5-Gen können zu primärem Carnitinmangel führen, einem Zustand, der durch Muskelschwäche und Kardiomyopathie gekennzeichnet ist, was seine wesentliche Rolle für die Gesundheit des Stoffwechsels und die Energiehomöostase unterstreicht....

SMARCA2 (SWI/SNF-Related, Matrix-Associated, Actin-Dependent Regulator of Chromatin, Subfamily A, Member 2): SMARCA2 ist eine Kernkomponente des SWI/SNF-Chromatinumbaukomplexes und spielt eine zentrale Rolle bei der Regulierung der Genexpression durch Veränderung der Chromatinstruktur. Mutationen in SMARCA2 werden mit Krankheiten wie dem Nicolaides-Baraitser-Syndrom in Verbindung gebracht, das durch eine geistige Behinderung und spärliches Haar gekennzeichnet ist. Seine Funktion ist entscheidend für die ordnungsgemäße Genregulation und Entwicklung....

SOAT2 (Sterol O-Acyltransferase 2): SOAT2, ein Mitglied der Sterol-O-Acyltransferase-Familie, ist ein entscheidendes Enzym, das am Lipidstoffwechsel und insbesondere an der Veresterung von Cholesterin beteiligt ist. Dieses Enzym spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung des zellulären Cholesterinspiegels, indem es freies Cholesterin in Cholesterinester umwandelt, die in Lipidtröpfchen gespeichert oder zum Transport in Lipoproteine eingebaut werden. SOAT2 wird vor allem in Geweben exprimiert, die am Lipidstoffwechsel beteiligt sind, wie z. B. Leber, Darm und Makrophagen. Seine Aktivität wird streng reguliert und reagiert auf den zellulären Cholesterinspiegel und dient als Schlüsselmechanismus zur Vermeidung von Cholesterintoxizität und zur Aufrechterhaltung der Lipidhomöostase. Dysregulation...

STMN4 (Stathmin-Like 4): STMN4 ist an der Dynamik und Regulierung von Mikrotubuli beteiligt. Es spielt eine Rolle bei der Organisation des Zytoskeletts und kann zelluläre Prozesse wie die Zellteilung und den intrazellulären Transport beeinflussen....

TFPI2 (Tissue Factor Pathway Inhibitor 2): TFPI2, eine kritische Komponente der Gerinnungskaskade, wirkt als starker Inhibitor des Gewebefaktor (TF)-vermittelten Blutgerinnungsweges. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung des hämostatischen Gleichgewichts, indem es eine übermäßige Thrombose verhindert und die Fibrinolyse moduliert. TFPI2 ist in der extrazellulären Matrix (ECM) lokalisiert und über die Blutgerinnung hinaus an verschiedenen physiologischen Prozessen beteiligt, darunter Zellmigration, -proliferation und Angiogenese, die zur Gewebereparatur und -umstrukturierung beitragen. Die abnorme Expression von TFPI2 wurde mit zahlreichen pathologischen Zuständen in Verbindung gebracht, darunter auch Krebs, bei dem es als Tumorsuppressor-Gen fungieren kann. Seine Herunterregulierung bei bestimmten Krebsarten wurde...

TIMP4 (TIMP Metallopeptidase-Inhibitor 4): TIMP4 ist an der Regulierung von Metalloproteinasen beteiligt, bei denen es sich um Enzyme handelt, die extrazelluläre Matrixkomponenten abbauen. Es spielt eine Rolle beim Gewebeumbau und ist wichtig für Prozesse wie Wundheilung und Angiogenese....

CLOCK (Circadian Locomotor Output Cycles Kaput): Das CLOCK-Gen ist von grundlegender Bedeutung für die Regulierung der zirkadianen Rhythmen, d. h. der körperlichen, geistigen und verhaltensmäßigen Veränderungen, die einem 24-Stunden-Zyklus folgen. Es ist an der Steuerung von Schlaf-Wach-Zyklen und verschiedenen physiologischen Prozessen einschließlich des Stoffwechsels beteiligt. Mutationen im CLOCK-Gen können die normalen zirkadianen Rhythmen stören, was zu verschiedenen gesundheitlichen Problemen wie Schlafstörungen, metabolischem Syndrom und Stimmungsschwankungen führen kann....

VEGFC, der vaskuläre endotheliale Wachstumsfaktor C, ist ein wichtiges Protein, das an der Regulierung der Lymphangiogenese, der Bildung von Lymphgefäßen, und der Angiogenese, der Bildung von Blutgefäßen, beteiligt ist. Als Mitglied der Familie der vaskulären endothelialen Wachstumsfaktoren (VEGF) spielt VEGFC verschiedene Rollen in physiologischen und pathologischen Prozessen, einschließlich der Embryonalentwicklung, der Gewebereparatur und der Tumorprogression. Eine der Hauptfunktionen von VEGFC ist seine Fähigkeit, das Wachstum und die Vermehrung von lymphatischen Endothelzellen zu stimulieren und so die Bildung und den Umbau von Lymphgefäßen zu fördern. VEGFC bindet an seine Rezeptoren, in erster Linie an VEGFR-3 (vascular endothelial growth factor receptor 3), und aktiviert diese, wodurch...

XYLT1 (Xylosyltransferase 1): XYLT1 ist ein Enzym, das an der Biosynthese von Proteoglykanen beteiligt ist, die wichtige Bestandteile der extrazellulären Matrix sind. Es fügt Xylose an spezifische Serinreste in Proteoglykanen an, ein entscheidender Schritt bei der Bildung von Bindegewebe. Mutationen in XYLT1 können zu Erkrankungen des Skeletts und des Bindegewebes führen, was seine Rolle bei der Gewebeentwicklung und -erhaltung unterstreicht....

ZNF516 (Zinkfingerprotein 516): ZNF516 ist ein KRAB-Zinkfingerprotein, das eine Rolle bei der DNA-Bindung und Transkriptionsregulierung spielt. Es ist an der Regulierung von Herzgenen beteiligt und wurde im Zusammenhang mit kardiovaskulären Erkrankungen untersucht. Eine Dysregulation von ZNF516 kann die Entwicklung und Funktion des Herzens beeinflussen, was sich möglicherweise auf Herzkrankheiten und Herzversagen auswirkt....

ZNF584 (Zinkfingerprotein 584): ZNF584 gehört zur Familie der Zinkfingerproteine, die in der Regel an der DNA-Bindung und der Genregulation beteiligt sind. Die spezifischen Funktionen von ZNF584 sind zwar noch nicht vollständig geklärt, aber es könnte eine Rolle bei der Transkriptionsregulierung spielen, die sich auf verschiedene zelluläre Prozesse auswirkt und möglicherweise Entwicklungswege oder Krankheitsmechanismen beeinflusst....