DNA Gut Health Test

Über diesen Test – DNA Gut Health Test

Vorteile des Tests

• Über 200 Gene analysiert: Untersucht genetische Faktoren rund um Verdauung, Darmfunktion, Nährstoffaufnahme und Immunreaktionen.

• Nahrungsmittelverträglichkeit besser verstehen: Umfasst genetische Faktoren im Zusammenhang mit Laktoseverträglichkeit und Reaktionen auf Gluten.

• Darmbarriere und Entzündungsreaktionen: Gibt Einblick in genetische Voraussetzungen, die an Darmbarriere, Immunfunktion und Entzündungsprozessen beteiligt sind.

• Personalisierte Empfehlungen: Erhalten Sie individuelle Hinweise zu Ernährung und Lebensstil auf Grundlage Ihres genetischen Profils.

• Einfache Speichelprobe zu Hause: Die Probe lässt sich bequem selbst entnehmen und wird anschließend im Labor analysiert.

Was wird untersucht?

Der DNA Gut Health Test analysiert genetische Varianten in verschiedenen Bereichen der Darm- und Verdauungsgesundheit:

• Verdauung und Darmfunktion
  Untersucht genetische Faktoren, die mit Verdauungsfunktion, Reflux, Verstopfung und Reizdarm-assoziierten Merkmalen in Verbindung stehen.

• Nährstoffaufnahme und Stoffwechsel
  Betrachtet genetische Varianten rund um Eisenaufnahme, Enzymaktivität und die Verarbeitung bestimmter Nährstoffe.

• Laktose und Gluten
  Untersucht genetische Faktoren im Zusammenhang mit Laktoseverträglichkeit, darunter Varianten des LCT-Gens, sowie genetische Varianten, die mit Zöliakie und glutenbezogenen Reaktionen assoziiert sind.

• Darmbarriere, Entzündung und Immunfunktion
  Analysiert genetische Faktoren, die mit Darmbarrierefunktion, Entzündungsreaktionen und Immunregulation zusammenhängen.

• Genetik und Darmmikrobiom
  Betrachtet genetische Faktoren, die mit der Zusammensetzung und Vielfalt des Darmmikrobioms in Verbindung gebracht werden. Der Test analysiert dabei Ihre genetischen Voraussetzungen und nicht die tatsächlich vorhandenen Darmbakterien.

• Genetische Anfälligkeit für Magen-Darm-Infektionen
  Untersucht genetische Faktoren, die mit einer unterschiedlichen Anfälligkeit für bestimmte gastrointestinale Infektionen, darunter H. pylori und C. difficile, in Verbindung gebracht werden.

Für wen ist der Test geeignet?

Der Test kann besonders interessant sein, wenn Sie:

• häufig Verdauungsbeschwerden haben und mehr über Ihre genetischen Voraussetzungen erfahren möchten

• verstehen möchten, wie Ihre Gene Nährstoffaufnahme und Lebensmittelverträglichkeit beeinflussen können

• sich für genetische Faktoren rund um Darmbarriere, Entzündung und Mikrobiom interessieren

• Ernährung und Lebensstil stärker an Ihre individuellen genetischen Voraussetzungen anpassen möchten

So funktioniert der Test

1. Test bestellen
Bestellen Sie den DNA Gut Health Test online.

2. Speichelprobe entnehmen
Entnehmen Sie zu Hause mit dem beiliegenden Testkit eine Speichelprobe.

3. Probe zurücksenden
Senden Sie Ihre Probe mit den beiliegenden Rücksendematerialien an das Labor.

4. DNA-Bericht erhalten
Ihr digitaler DNA-Bericht steht Ihnen innerhalb von 3–5 Wochen zur Verfügung.

Entnahme der Speichelprobe

Für den Test wird eine Speichelprobe benötigt. Geben Sie die Probe gemäß der beiliegenden Anleitung in das Entnahmeröhrchen mit Stabilisierungslösung und senden Sie sie anschließend zur DNA-Analyse an das Labor.

Über Ihren Ergebnisbericht

Nach Abschluss der Analyse erhalten Sie einen digitalen DNA-Bericht mit Ihren genetischen Ergebnissen, verständlichen Erklärungen und personalisierten Empfehlungen zu Ernährung und Lebensstil.

Ein Beispielbericht steht ebenfalls zur Verfügung, sodass Sie sich vorab einen Eindruck von Aufbau und Inhalt verschaffen können.

Bitte beachten Sie: Der Ergebnisbericht ist derzeit nur auf Englisch verfügbar.

Analyse im ISO-zertifizierten Labor

Ihre Probe wird in einem ISO-zertifizierten Labor mithilfe des Illumina GSA Microarrays analysiert. Dabei werden mittels SNP-Genotypisierung zahlreiche genetische Varianten untersucht, die anschließend zur Erstellung Ihres persönlichen DNA-Profils ausgewertet werden.

Enthaltene Biomarker – DNA Gut Health Test

• NWD2: NWD2 (NACHT- und WD-Wiederholungsdomänen enthaltend 2): NWD2 (NACHT- und WD-Wiederholungsdomänen enthaltend 2) ist ein Gen, das zu einer Familie gehört, die durch NACHT- und WD-Wiederholungsdomänen gekennzeichnet ist. Diese Domänen sind an Immun- und Entzündungsreaktionen beteiligt. Es wird angenommen, dass NWD2 eine Rolle bei der Regulation der angeborenen Immunität und Entzündung spielt. Das Ver
• ISCA2: ISCA2 (Iron-Sulfur Cluster Assembly 2): ISCA2 ist ein Protein, das an der Bildung von Eisen-Schwefel-Gliedern beteiligt ist, welche für eine ordnungsgemässe Funktion der Mitochondrien und die zelluläre Energieproduktion unerlässlich sind. ISCA2 spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung des Energiestoffwechsels in den Zellen, und Mutationen in diesem Gen können zu mitochondrialen Erkrank
• SRBD1: SRBD1 (S1 RNA-Bindedomäne 1) ist ein Gen, das ein RNA-bindendes Protein codiert, das an der posttranskriptionalen Regulation beteiligt ist. Solche Proteine sind wichtig für Prozesse wie mRNA-Spleissen, Transport und Stabilität. Obwohl die genaue Funktion von SRBD1 noch erforscht wird, könnte es zur Regulation der Genexpression auf RNA-Ebene beitragen.
• VIPR2: VIPR2 (Vasoaktiver intestinaler Peptid-Rezeptor 2) ist ein Gen, das einen Rezeptor für vasoaktives intestinales Peptid (VIP) codiert, ein Neuropeptid, das an der Regulierung der glatten Muskelentspannung, der Immunantworten und der Neurotransmission beteiligt ist. Dieser Rezeptor befindet sich auf der Oberfläche von Zellen in verschiedenen Geweben und spielt eine Schlüsselrolle bei der Vermittlung
• ABO: ABO (ABO-Blutgruppensystem): ABO ist ein Gen, das die ABO-Blutgruppe einer Person bestimmt. Es kodiert Enzyme, die Glykoproteine und Glykolipide auf der Oberfläche der roten Blutkörperchen verändern und so die verschiedenen Bluttypen (A, B, AB und O) hervorbringen. Variationen in diesem Gen sind wichtig für die Verträglichkeit bei Bluttransfusionen und wurden auch mit Risiken für Herz-Kreislauf-Er
• LRRN1: LRRN1 (Leucinreiche Wiederholungsneuronal 1): LRRN1 ist ein Gen, das seine Rolle in der neuronalen Entwicklung widerspiegelt. Es kodiert ein Protein, das zur Familie der leucinreichen Wiederholungen gehört, welche für Protein-Protein-Interaktionen sowie für die Bildung und Erhaltung neuronaler Verbindungen wichtig ist. LRRN1 ist bedeutend für das Verständnis der neuronalen Entwicklung und könnte b
• MS4A13: MS4A13 (Membranüberspannende 4-Domänen A13): MS4A13 ist ein Gen, das zur MS4A-Familie gehört, welche an der Signalübertragung und der zellulären Aktivierung beteiligt ist. Obwohl die spezifische Rolle von MS4A13 noch nicht gut verstanden ist, sind Mitglieder dieser Familie wichtig für Immunreaktionen und wurden mit Krankheiten wie Alzheimer in Verbindung gebracht.
• UTP20: UTP20 (UTP20, Small Subunit Processome Component): UTP20 ist ein Protein, das an der Verarbeitung und Assemblierung der 18S rRNA beteiligt ist, einem wesentlichen Bestandteil der kleinen ribosomalen Untereinheit. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Ribosomenbiogenese, die für die Proteinsynthese entscheidend ist. Eine Fehlfunktion von UTP20 kann das Zellwachstum und die Zellproliferation beeintr
• IL23R: IL23R (Interleukin-23-Rezeptor): IL23R ist ein Gen, das den Rezeptor für Interleukin-23 (IL-23) kodiert, ein Zytokin, das an der Immunregulation beteiligt ist. Der IL23R-Rezeptor ist hauptsächlich auf Immunzellen vorhanden, wo seine Aktivierung für die Differenzierung und Funktion von T-Helfer-17-(Th17)-Zellen entscheidend ist, welche zu Entzündungsreaktionen und der Entwicklung von Autoimmunerkra
• P2RY12: P2RY12 (Purinergischer Rezeptor P2Y12): P2RY12 ist ein Rezeptor für Adenosindiphosphat (ADP), der eine Schlüsselrolle bei der Thrombozytenaggregation spielt – einem wichtigen Prozess bei der Blutgerinnung. Er ist ein Hauptziel für Thrombozytenaggregationshemmer, die zur Vorbeugung von Thrombosen bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen eingesetzt werden. Das Verständnis von P2RY12 ist wichtig für die Erhal
• BHLHE41: BHLHE41 (Basic Helix-Loop-Helix Familie, Mitglied E41): BHLHE41, auch bekannt als DEC2, ist ein Transkriptionsfaktor, der an der Regulierung der zirkadianen Rhythmen und des Schlafs beteiligt ist. Variationen in diesem Gen stehen im Zusammenhang mit dem natürlichen Kurzschlaf-Phänotyp, bei dem Personen mit weniger Schlaf als dem Durchschnitt gut funktionieren. Die Erforschung von BHLHE41 kann Einb
• TUB: TUB (Tubby Bipartite Transkriptionsfaktor): TUB ist ein Gen, das für den Tubby bipartiten Transkriptionsfaktor codiert, der eine zentrale Rolle bei der Regulierung von Appetit und Körpergewicht spielt. Mutationen im TUB-Gen werden mit Fettleibigkeit und Netzhautdegeneration in Verbindung gebracht. Dieses Gen ist besonders wichtig für das Verständnis von Stoffwechselerkrankungen und Augenerkrankung
• CPLANE2: CPLANE2 (Ciliogenese- und Planar-Polarität-Effektor 2): CPLANE2 ist ein Gen, das an der Ciliogenese und der Etablierung der planar-zellulären Polarität (PCP) beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Bildung und Funktion von Cilien, die wesentliche Zellstrukturen sind und an Prozessen wie der Signalübertragung und der Zellbeweglichkeit beteiligt sind.
• PCDH15: PCDH15 (Protocadherin 15): PCDH15 ist ein Gen, das ein Mitglied der Protocadherin-Familie codiert, welche eine zentrale Rolle bei der Zell-Zell-Adhäsion und der neuronalen Vernetzung spielt. PCDH15 ist für die korrekte Funktion der sensorischen Haarzellen im Innenohr unerlässlich, und Mutationen in diesem Gen werden mit Hörbeeinträchtigung und Taubheit in Verbindung gebracht.
• FANCI: FANCI (FA-Komplementationsgruppe I): FANCI ist ein Schlüsselprotein im Fanconi-Anämie-(FA)-Pathway und essenziell für die DNA-Reparatur. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Reaktion auf DNA-Schäden und der Erhaltung der genomischen Stabilität. Mutationen im FANCI-Gen können zur Fanconi-Anämie führen, einer Erkrankung, die durch Knochenmarkversagen, ein erhöhtes Krebsrisiko und Entwicklungsstörun
• PGPEP1: PGPEP1 (Pyroglutamyl-Peptidase I): PGPEP1 ist ein Gen, das für ein Enzym codiert, das verantwortlich ist für die Entfernung von Pyroglutamatresten am N-Terminus von Peptiden und Proteinen. Diese Aktivität unterstützt den Abbau und das Recycling von Peptiden und trägt zu verschiedenen zellulären Prozessen bei.
• CCBE1: CCBE1 (Collagen- und Calcium-bindende EGF-Domänen 1): CCBE1 ist ein Gen, das für die Lymphangiogenese, die Bildung von Lymphgefässen, essenziell ist. Es reguliert den vaskulären endothelialen Wachstumsfaktor C (VEGF-C), einen Schlüssel­faktor für die Entwicklung des Lymphsystems. Mutationen im CCBE1-Gen können das Hennekam-Syndrom verursachen, eine seltene Erkrankung, die durch Lymphödem, Lymphang
• PITX2: PITX2 (Paired Like Homeodomain 2): PITX2 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung mehrerer Organsysteme spielt, darunter Augen, Herz und Bauchorgane. Er ist an der Etablierung der links-rechts-Asymmetrie des Körpers beteiligt. Mutationen im PITX2-Gen sind mit dem Axenfeld-Rieger-Syndrom verbunden, einer Erkrankung, die die Augen und andere Organe betrifft. Das
• MRM2: MRM2 (Mitochondrial Ribosomal Protein MRP-L23): MRM2 ist ein Gen, das eine zentrale Komponente des mitochondrialen Ribosoms kodiert – der zellulären Maschinerie, die für die Produktion von Proteinen innerhalb der Mitochondrien verantwortlich ist. Diese Proteine sind entscheidend für die Funktion der Mitochondrien und die Energieproduktion. Die Rolle von MRM2 bei der mitochondrialen Proteinsynthese
• LSR: LSR (Lipolyse-Stimuliertes Lipoprotein-Rezeptor): LSR ist ein Gen, das für ein Rezeptorprotein kodiert, das an der Aufnahme von Lipoproteinen, einschließlich Chylomikronen und Very-Low-Density-Lipoproteinen (VLDL), beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle im Lipidstoffwechsel und im Transport von Nahrungsfetten. Eine Fehlregulation von LSR kann zu Lipidstörungen und Herz-Kreislauf-Erkrank
• URAD: URAD (Ureidoimidazol-4-Carboxamid-Ribonukleotid-Decarboxylase): URAD ist ein Gen, das für ein Enzym kodiert, welches an der de-novo-Synthese von Purinnukleotiden beteiligt ist, die für die DNA- und RNA-Produktion unerlässlich sind. Es spielt eine Schlüsselrolle im Nukleotidstoffwechsel und ist wichtig für Zellproliferation und Wachstum.
• PIK3R1: PIK3R1 (Phosphoinositid-3-Kinase, regulatorische Untereinheit 1): PIK3R1 ist ein Gen, das eine regulatorische Untereinheit der Phosphoinositid-3-Kinase (PI3K) kodiert, einem Schlüsselfaktor in Signalwegen, die das Zellwachstum, die Zellproliferation und das Überleben steuern. Mutationen im PIK3R1-Gen sind mit verschiedenen Krebsarten verbunden und dienen als Ziel für Krebstherapien. Darüber hinaus
• MTARC1: MTARC1 (Mitochondrial Amidoxime Reducing Component 1): MTARC1 ist ein mitochondriales Gen, das eine Schlüsselrolle bei der Reduktion von N-hydroxilierten Verbindungen spielt, einem wichtigen Prozess für die Entgiftung. Es ist an der zellulären Metabolismus und Energieproduktion beteiligt. Veränderungen in MTARC1 können die Mitochondrienfunktion beeinflussen, die für die Energieerzeugung in Zellen
• DLEU7: DLEU7 (Deleted in Lymphocytic Leukemia 7) ist ein Gen, das aufgrund seiner potenziellen Rolle in der Krebsbiologie, insbesondere bei der chronischen lymphatischen Leukämie (CLL), identifiziert wurde. Es wird angenommen, dass es wichtige Prozesse wie die Zellzykluskontrolle und den programmierten Zelltod (Apoptose) beeinflusst. Der Verlust oder die Funktionsstörung von DLEU7 kann zur Entstehung und
• PAPLN: PAPLN (Pappalysin 1): PAPLN ist ein Gen, das mit dem schwangerschaftsassoziierten Plasmaprotein A (PAPP-A) in Verbindung steht. PAPP-A ist an schwangerschaftsbezogenen Prozessen beteiligt und spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Insulin-like Growth Factor (IGF)-Signalgebung.
• HIVEP2: HIVEP2 (Human Immunodeficiency Virus Type I Enhancer Binding Protein 2): HIVEP2 ist ein Gen, das an der Transkriptionsregulation beteiligt ist. Es kodiert ein Protein, das an DNA bindet und die Genexpression moduliert. HIVEP2 könnte eine entscheidende Rolle bei der Regulation spezifischer Gene spielen und potenziell Auswirkungen auf die Entwicklung sowie die Funktion des Immunsystems haben.
• TRIB1: TRIB1 (Tribbles Pseudokinase 1): TRIB1 ist ein Gen, das für ein Pseudokinase-Protein der Tribbles-Familie kodiert. TRIB1 spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung mehrerer zellulärer Signalwege, darunter solche, die Wachstum, Stoffwechsel und Entzündungen betreffen. Es wird mit dem Lipidstoffwechsel, der kardiovaskulären Gesundheit und Krebs in Verbindung gebracht, wobei seine komplexen Funkt
• ATP8B1: ATP8B1 (ATPase Phospholipid Transporting 8B1) ist ein Gen, das für einen Phospholipidtransporter codiert, der in der Membran der Leberzellen vorkommt. Es hilft, das Lipidgleichgewicht der Zellmembranen und der Galle aufrechtzuerhalten. Mutationen im ATP8B1-Gen können zu progressiver familiärer intrahepatischer Cholestase (PFIC) führen, einer Gruppe vererbter Lebererkrankungen.
• MST1: MST1 (Macrophage Stimulating 1): MST1 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Aktivierung von Makrophagen beteiligt ist, wesentlichen Zellen des Immunsystems. Es trägt zu Entzündungen und der Immunabwehr bei und wurde mit der Entstehung von Autoimmunerkrankungen und bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht.
• FTO: Das FTO-Gen (Fat Mass and Obesity-Associated) ist ein entscheidender genetischer Faktor, der mit Fettleibigkeit und dem Body-Mass-Index (BMI) in Verbindung steht. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation von Stoffwechselprozessen wie dem Energiehaushalt und der Fettspeicherung. Varianten im FTO-Gen können die Appetitkontrolle und den Energieverbrauch des Körpers beeinflussen, was es zentra
• IGF1R: IGF1R (Insulinähnlicher Wachstumsfaktor-1-Rezeptor) ist ein Gen, das für einen Rezeptor kodiert, der an der Vermittlung der Wirkungen insulinähnlicher Wachstumsfaktoren beteiligt ist. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Regulierung von Zellwachstum, Überleben und Stoffwechsel. Die Dysregulation von IGF1R wird mit verschiedenen Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung sowohl in de
• PON2: PON2 (Paraoxonase 2): PON2 ist ein Gen, das ein Enzym der Paraoxonase-Familie codiert. Dieses Enzym spielt eine Schlüsselrolle bei der Entgiftung und antioxidativen Abwehr, indem es den Körper vor oxidativem Stress und Lipidperoxidation schützt. PON2 ist daher wichtig für die Herz-Kreislauf-Gesundheit und andere Erkrankungen, die mit oxidativem Stress in Verbindung stehen.
• SLC22A5: SLC22A5 (Solute Carrier Family 22 Member 5): SLC22A5 ist ein Protein, auch bekannt als OCTN2, das als wichtiger Carnitintransporter im Körper fungiert. Es erleichtert die zelluläre Aufnahme von Carnitin, einer Verbindung, die für den Transport von Fettsäuren in die Mitochondrien zur Energieproduktion unerlässlich ist. Dieser Prozess ist entscheidend für den Energiestoffwechsel in Geweben wie Herz
• MCUR1: MCUR1 (Mitochondrial Calcium Uniporter Regulator 1): MCUR1 ist ein Gen, das die Regulation des mitochondrialen Calcium-Uniporters (MCU) widerspiegelt, eines Proteinkomplexes, der für die Aufnahme von Calcium in die Mitochondrien verantwortlich ist. MCUR1 spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung des richtigen Calciumspiegels in den Mitochondrien, welcher für die Energieproduktion, das Ü
• OAT: OAT (Ornithin-Aminotransferase): OAT ist ein Gen, das für das Enzym Ornithin-Aminotransferase kodiert, welches eine Schlüsselrolle im Harnstoffzyklus spielt. Dieses Enzym katalysiert die Umwandlung von Ornithin zu Citrullin und hilft dem Körper, Ammoniak zu entgiften. Mutationen im OAT-Gen können diesen Prozess stören, was zu Hyperammonämie führt – einem Zustand, der durch erhöhte Ammoniakwerte im
• ATP8B2: ATP8B2 (ATPase Phospholipid Transporting 8B2): ATP8B2 ist ein Gen, das ein ATPase-Enzym codiert, das am Transport von Phospholipiden über Zellmembranen beteiligt ist. Dieser Prozess ist wesentlich für die Aufrechterhaltung der Membranintegrität und der zellulären Homöostase. ATP8B2 spielt wahrscheinlich eine Rolle bei der Regulation der Lipidzusammensetzung von Zellmembranen.
• ENPEP: ENPEP (Glutamyl-Aminopeptidase) ist ein Gen, das ein Enzym codiert, welches an der Regulierung von Blutdruck und Flüssigkeitshaushalt beteiligt ist. Es wirkt im Angiotensin-Weg, indem es Angiotensin II verarbeitet, ein Molekül, das die Blutgefässe verengt. Veränderungen der ENPEP-Aktivität wurden mit Bluthochdruck und kardiovaskulären Erkrankungen in Verbindung gebracht, was es zu einem Forschungs
• MORC4: MORC4 (MORC Familie CW-Typ Zinkfinger 4): MORC4 ist ein Gen, das an der Chromatin-Remodellierung und der Regulation der Genexpression beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle in zellulären Prozessen wie DNA-Reparatur und Apoptose. Mutationen oder Funktionsstörungen im MORC4 können mit verschiedenen Krebsarten und Entwicklungsstörungen in Verbindung stehen, was es zu einem zentralen Forschungsg
• PHF14: PHF14 (PHD Finger Protein 14): PHF14 ist ein Gen, das ein Protein mit einer PHD-Finger-Domäne codiert. Dies deutet auf eine Rolle bei der chromatinvermittelten Regulation der Genexpression hin. PHF14 könnte an Entwicklungsprozessen und der Zelldifferenzierung beteiligt sein. Eine Dysregulation von PHF14 wurde mit Entwicklungsstörungen und verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht.
• HLA-B: HLA-B (Humanes Leukozytenantigen B): HLA-B ist ein Gen, das für ein Protein des Haupthistokompatibilitätskomplexes (MHC) Klasse I codiert. Diese Proteine sind essentiell für die Präsentation von Antigenen an Immunzellen und spielen eine zentrale Rolle in der adaptiven Immunantwort. Die Vielfalt von HLA-B trägt zur Fähigkeit des Immunsystems bei, verschiedene Krankheitserreger zu erkennen und darau
• LGSN: LGSN (Lengsin): LGSN ist ein linsenspezifisches Protein, das an der Erhaltung und Regeneration der Linse im Auge beteiligt ist. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Bewahrung der Transparenz und der Brechungseigenschaften der Linse. Mutationen im LGSN sind mit der Entstehung von Katarakten verbunden, was seine Bedeutung für die Augengesundheit und die Linsenentwicklung unterstreicht.
• PPP6R2: PPP6R2 (Proteinkinase-Phosphatase 6 regulatorische Untereinheit 2): PPP6R2 ist ein Gen, das eine regulatorische Untereinheit der Proteinkinase-Phosphatase 6 (PP6) codiert. PP6 ist an der Dephosphorylierung von Zielproteinen beteiligt und spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulation des Zellzyklus, der DNA-Schadensreparatur und der zellulären Signalgebung. PPP6R2 moduliert die Aktivität und S
• HORMAD1: HORMAD1 (HORMA-Domänen-haltiges Protein 1): HORMAD1 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das eine HORMA-Domäne enthält, welche an der Chromosomendynamik während der Meiose beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Paarung und Segregation homologer Chromosomen und trägt so zur genetischen Vielfalt und zur korrekten Bildung von Gameten bei.
• REX1BD: REX1BD (REX1 Grunddomäne): REX1BD ist ein Genbereich, der durch eine Grunddomäne gekennzeichnet ist und möglicherweise zur DNA-Bindung oder zu Protein-Protein-Interaktionen beiträgt. Obwohl seine genauen Funktionen und Rollen in zellulären Prozessen noch nicht vollständig verstanden sind, zielen laufende Forschungen darauf ab, seine Bedeutung in biologischen Systemen zu klären.
• CBLL1: CBLL1 (Cbl Proto-Onkogen ähnlich 1): CBLL1 ist ein Gen, das ein Protein der Cbl-Familie codiert, welches eine Rolle bei der Signaltransduktion und der Regulation zellulärer Aktivitäten spielt. Dieses Protein ist am Ubiquitin-Proteasom-Weg beteiligt und hilft, den Proteinabbau und die -erneuerung innerhalb der Zelle zu steuern.
• SLC10A2: SLC10A2 (Solute Carrier Family 10 Member 2): SLC10A2 ist ein Gen, das für ein Solutetransporter-Protein kodiert, welches den Transport von Gallensäuren im Darm übernimmt. Gallensäuren sind essentiell für die Verdauung und Aufnahme von Nahrungsfetten. Die Funktion von SLC10A2 ist entscheidend für die Aufrechterhaltung des Gallensäuregleichgewichts, die Unterstützung einer effizienten Fettaufnahme u
• PRICKLE1: PRICKLE1 (Prickle Planar Cell Polarity Protein 1): PRICKLE1 ist ein Gen, das am planar-polaren Zellpolaritätsweg beteiligt ist, welcher die Ausrichtung der Zellen innerhalb von Gewebeebenen koordiniert. Es spielt eine wichtige Rolle bei der neuronalen Entwicklung und Funktion. Mutationen im PRICKLE1-Gen wurden mit Epilepsie und neuroentwicklungsbedingten Störungen in Verbindung gebracht.
• ATXN1: ATXN1 (Ataxin 1): ATXN1 ist ein Gen, das für das Ataxin-1-Protein codiert, welches eine Rolle in der neuronalen Funktion spielt. Mutationen im ATXN1, insbesondere solche mit erweiterten CAG-Wiederholungen, führen zur spinocerebellären Ataxie Typ 1 (SCA1) – einer neurodegenerativen Erkrankung, die durch fortschreitenden Verlust der motorischen Koordination und des Gleichgewichts gekennzeichnet ist.
• PRSS1: PRSS1 (Protease, Serin 1): PRSS1 ist ein Gen, das Trypsin codiert, ein Verdauungsenzym, das in der Bauchspeicheldrüse produziert wird. Trypsin spielt eine zentrale Rolle bei der Verdauung, indem es Proteine aufspaltet. Mutationen im PRSS1-Gen können zu hereditärer Pankreatitis führen, einer Erkrankung, die durch wiederholte Entzündungsanfälle der Bauchspeicheldrüse gekennzeichnet ist. Das Verständ
• PRRC2A: PRRC2A (Prolin-reiches Coiled-Coil 2A): PRRC2A ist ein protein-codierendes Gen, das eine Rolle bei wichtigen zellulären Prozessen wie der Zellteilung und Genregulation spielt. Es enthält prolinreiche Domänen und Coiled-Coil-Regionen, die für Protein-Protein-Interaktionen wichtig sind. Während seine genauen Funktionen noch erforscht werden, wird PRRC2A mit bestimmten Krebsarten in Verbindung gebrac
• UBR5: UBR5 (Ubiquitin-Protein-Ligase E3-Komponente N-Recognin 5): UBR5 ist ein Gen, das eine E3-Ubiquitin-Ligase codiert, die am Proteinabbau über den Ubiquitin-Proteasom-Weg beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Protein-Stabilität und des Proteinumsatzes. Fehlfunktionen von UBR5 können verschiedene zelluläre Prozesse beeinflussen und stehen im Zusammenhang mit der Entsteh
• AMN1: AMN1 (Amnion Associated Transmembrane Protein 1): AMN1 ist ein Gen, das für ein transmembranes Protein kodiert, das mit dem Amnion – der schützenden Membran um den sich entwickelnden Fötus – verbunden ist. Obwohl seine genaue Funktion noch nicht vollständig verstanden ist, deuten Studien darauf hin, dass es zur Regulation der Fruchtwassermenge und zur fetalen Entwicklung beitragen könnte. Seine Be
• SVEP1: SVEP1 (Sushi, Von-Willebrand-Faktor Typ A, EGF- und Pentraxin-Domäne enthaltend 1): SVEP1 ist ein Zelladhäsionsmolekül, das die Entwicklung des Herz-Kreislauf- und Lymphsystems unterstützt. Es ist an Zell-Zell-Interaktionen und Signalwegen beteiligt, die für die Gefässstabilität und die Immunfunktion unerlässlich sind. Variationen im SVEP1 wurden mit kardiovaskulären Erkrankungen in Verbindung geb
• SLITRK1: SLITRK1 (SLIT und NTRK-ähnliches Familienmitglied 1): SLITRK1 ist ein Gen, das für ein Protein der SLITRK-Familie kodiert. Dieses Protein spielt eine wichtige Rolle in der neuronalen Entwicklung und der synaptischen Funktion. SLITRK1 ist an Prozessen wie dem Neuritenauswachsen sowie der Bildung und Erhaltung neuronaler Verbindungen beteiligt.
• GRIN3A: GRIN3A (Glutamat-ionotroper Rezeptor NMDA Typ Untereinheit 3A) ist ein Gen, das eine Untereinheit des NMDA-Rezeptors kodiert, welcher zur Familie der Glutamatrezeptoren gehört. NMDA-Rezeptoren sind essentiell für synaptische Plastizität, Lernen und Gedächtnis und spielen eine zentrale Rolle in der neuronalen Kommunikation. Variationen im GRIN3A können die Gehirnfunktion beeinflussen und sind von I
• SLC25A34: SLC25A34 (Solute Carrier Family 25 Member 34): SLC25A34 gehört zur Familie der Solute Carrier, die für den Transport verschiedener Moleküle über Zellmembranen verantwortlich ist. Obwohl die genaue Funktion von SLC25A34 noch nicht vollständig verstanden ist, spielen Mitglieder dieser Familie eine zentrale Rolle bei Stoffwechselprozessen und der Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase. Die Forsc
• GPR158: GPR158 (G-Protein-gekoppelter Rezeptor 158): GPR158 ist ein Mitglied der Familie der G-Protein-gekoppelten Rezeptoren (GPCR) und spielt eine Rolle in verschiedenen physiologischen Prozessen, einschließlich der neuronalen Entwicklung sowie der Regulierung von Stimmung und Verhalten. Er wird mit psychischen Erkrankungen wie Depressionen und Angstzuständen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung
• IL12B: IL12B (Interleukin 12B): IL12B ist ein Gen, das die p40-Untereinheit von Interleukin-12 (IL-12) kodiert, einem Zytokin, das an Immunantworten beteiligt ist. IL-12 spielt eine zentrale Rolle bei der Aktivierung des Immunsystems, indem es die Produktion von Interferon-Gamma (IFN-γ) fördert und die Aktivität von T-Zellen und natürlichen Killerzellen (NK-Zellen) anregt, um Infektionen und Tumoren zu b
• PPM1F: PPM1F (Proteinphosphatase, Mg2+/Mn2+ abhängig 1F): PPM1F ist ein Gen, das eine Proteinphosphatase kodiert, die an der Dephosphorylierung von Zielproteinen beteiligt ist. Dieser Prozess ist wesentlich für die Regulierung zellulärer Funktionen wie Signaltransduktion und Zellzyklusprogression. PPM1F spielt wahrscheinlich eine Rolle bei der Feinabstimmung dieser entscheidenden zellulären Aktivitäten.
• IKZF2: IKZF2 (IKAROS Familie Zinkfinger 2): IKZF2, auch bekannt als Helios, ist ein Transkriptionsfaktor, der für die Entwicklung und Differenzierung von T-Zellen essentiell ist. Er trägt zur Aufrechterhaltung der Identität regulatorischer T-Zellen bei und unterstützt die Immuntoleranz. Eine Fehlregulation von IKZF2 wurde mit Immunerkrankungen in Verbindung gebracht und wird auf seine potenzielle Rolle i
• TMEM171: TMEM171 (Transmembranes Protein 171): TMEM171 ist ein Gen, das für ein transmembranes Protein kodiert. Obwohl seine spezifischen Funktionen noch nicht vollständig verstanden sind, spielen transmembrane Proteine im Allgemeinen eine wichtige Rolle bei der Zellsignalübertragung, dem Transport von Molekülen über Membranen und der zellulären Kommunikation. Weitere Forschung ist erforderlich, um die gen
• INHBC: INHBC (Inhibin Beta C Untereinheit) ist ein Mitglied der Activin-Inhibin-Familie, die eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Fortpflanzung, des Zellwachstums und der Differenzierung spielt. Es ist an der Kontrolle der Spiegel des follikelstimulierenden Hormons (FSH) beteiligt. Eine Fehlregulation von INHBC kann die reproduktive Gesundheit beeinträchtigen und mit bestimmten Krebsarten in Verbi
• FLNB: FLNB (Filamin B): FLNB ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das für die Vernetzung von Aktinfilamenten im Zytoskelett unerlässlich ist. Dieses Protein spielt eine zentrale Rolle bei der Erhaltung der Struktur und Funktion von Zellen. Mutationen im FLNB führen zu einer Gruppe von Skeletterkrankungen, den sogenannten Filaminopathien, zu denen Erkrankungen wie das spondylokarpotarsale Synostose-
• CELF4: CELF4 (CUGBP, Elav-Like Family Member 4): CELF4 ist ein Gen, das ein RNA-bindendes Protein kodiert, das zur CUGBP/Elav-ähnlichen Familie gehört. Proteine wie CELF4 spielen eine wichtige Rolle bei der RNA-Verarbeitung und der posttranskriptionellen Regulation der Genexpression. Die Funktionen von CELF4 betreffen vermutlich den RNA-Stoffwechsel und die Regulation und beeinflussen eine Reihe von zell
• CSMD3: CSMD3 (CUB And Sushi Multiple Domains 3) ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an Zelladhäsion und Signalübertragung beteiligt ist. Es spielt auch eine Rolle bei der Regulation von Immunantworten und der neuronalen Entwicklung. Die laufende Forschung konzentriert sich darauf, zu verstehen, wie CSMD3 zu Erkrankungen wie Krebs und neuroentwicklungsbedingten Störungen beiträgt.
• OLFM4: OLFM4 (Olfactomedin 4): OLFM4 ist ein Gen, das für ein sekretorisches Protein codiert, das in verschiedenen Geweben, einschließlich des Magen-Darm-Trakts, exprimiert wird. Obwohl seine Funktionen noch nicht vollständig verstanden sind, wird OLFM4 mit der Regulierung der Proliferation und Differenzierung von Stammzellen im Darm in Verbindung gebracht, was auf eine mögliche Rolle bei der Geweberegen
• COX7C: COX7C (Cytochrom-c-Oxidase-Untereinheit 7C): COX7C ist ein Gen, das eine Untereinheit der Cytochrom-c-Oxidase codiert, einem wesentlichen Enzymkomplex, der sich in den Mitochondrien befindet. Dieser Komplex spielt eine Schlüsselrolle in der Elektronentransportkette, einem entscheidenden Schritt der Zellatmung. Indem es die Übertragung von Elektronen und Protonen unterstützt, trägt COX7C zur Erzeug
• NNMT: NNMT (Nicotinamid N-Methyltransferase): NNMT ist ein Enzym, das Nicotinamid (Vitamin B3) methylisiert und eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Zellstoffwechsels und des Energiehaushalts spielt. Seine Aktivität wird mit Adipositas, Stoffwechselstörungen und Krebs in Verbindung gebracht, weshalb NNMT ein wichtiges Ziel für therapeutische Interventionen darstellt.
• PRSS37: PRSS37 (Protease, Serin 37): PRSS37 ist ein Gen, das für ein Serinprotease-Enzym kodiert, welches in der reproduktiven Physiologie eine Rolle spielt. Obwohl seine genaue Funktion noch erforscht wird, wird angenommen, dass es eine zentrale Rolle bei der Spermienreifung und der männlichen Fruchtbarkeit einnimmt. Mutationen im PRSS37-Gen wurden mit männlicher Unfruchtbarkeit in Verbindung gebracht, w
• C12ORF43: C12ORF43 (Chromosom 12 Offener Leserahmen 43) ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, dessen Funktion noch unklar ist. Obwohl die Forschung im Gange ist, könnte dieses Protein an wichtigen zellulären Prozessen wie dem Stoffwechsel, der Signalübertragung oder Proteinwechselwirkungen beteiligt sein. Seine genaue Rolle und Auswirkung auf die Gesundheit sind noch nicht vollständig verstanden, aber Ä
• ST18: ST18 (Suppression of Tumorigenicity 18): ST18 ist ein Gen, das mit der Tumorsuppression und der Regulation von Entzündungen in Verbindung steht. Es kann helfen, das Zellwachstum zu kontrollieren und die Immunantworten zu modulieren, was zur Verhinderung der Tumorentwicklung beiträgt.
• NSG1: NSG1 (Neuronal Vesicle Trafficking-Associated 1): NSG1 ist ein Gen, das an der Vesikelbeförderung in Neuronen und der Synapsenbildung beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation der Neurotransmitterfreisetzung und der synaptischen Übertragung. Das Verständnis von NSG1 ist entscheidend, um die Mechanismen hinter der neuronalen Kommunikation und der synaptischen Plastizität zu er
• ADO: ADO (Adenosin-Deaminase, RNA-spezifisch): ADO ist ein Gen, das für ein Enzym kodiert, das für die RNA-spezifische Adenosin-Deaminierung verantwortlich ist. Dieses Enzym katalysiert die Umwandlung von Adenosin zu Inosin in RNA-Molekülen und beeinflusst dadurch die Stabilität, Funktion und Regulation der RNA. ADO spielt eine zentrale Rolle beim RNA-Editing und trägt zur Vielfalt und Funktionalität v
• CCDC158: CCDC158 (Coiled-Coil Domain Containing 158): CCDC158 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das durch Coiled-Coil-Domänen gekennzeichnet ist. Proteine mit diesen Domänen spielen oft eine wichtige Rolle bei Protein-Protein-Interaktionen und sind an der zellulären Strukturorganisation oder an Signalwegen beteiligt.
• TCF19: TCF19 (Transkriptionsfaktor 19): TCF19 ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor kodiert, der an der Regulierung des Zellzyklus beteiligt ist. Es hilft, die Zellproliferation zu steuern, und könnte an der zellulären Reaktion auf DNA-Schäden mitwirken. Veränderungen in der Funktion von TCF19 wurden mit der Entstehung von Krebs in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung in der Zellbiologie und On
• BTN2A2: BTN2A2 (Butyrophilin Subfamilie 2 Mitglied A2) ist ein Gen, das ein Protein aus der Butyrophilin-Familie codiert, welches an der Regulation von Immunantworten beteiligt ist. Dieses Protein spielt eine Rolle bei der Modulation der T-Zell-Aktivität und kann beeinflussen, wie das Immunsystem auf Krankheitserreger, Antigene und Entzündungssignale reagiert.
• NRIP1: NRIP1 (Nuclear Receptor Interacting Protein 1): NRIP1 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das an der Signalübertragung von nuklearen Rezeptoren beteiligt ist. Es fungiert als Koaktivator für mehrere nukleare Rezeptoren, darunter Östrogenrezeptoren (ER) und Peroxisom-Proliferator-aktivierte Rezeptoren (PPAR). NRIP1 hilft, die Genexpression als Reaktion auf hormonelle Signale zu regulieren und ist
• NPC1: NPC1 (Niemann-Pick-Krankheit, Typ C1): NPC1 ist ein Gen, das eine entscheidende Rolle beim Cholesterintransport innerhalb der Zellen spielt. Mutationen im NPC1 führen zur Niemann-Pick-Krankheit Typ C, einer seltenen genetischen Störung, die durch die Anhäufung von Cholesterin und anderen Lipiden in den Zellen gekennzeichnet ist und zu Neurodegeneration sowie Leberfunktionsstörungen führt.
• MXRA8: MXRA8 (Matrix Remodeling-Associated Protein 8): MXRA8 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das an der Matrixmodellierung beteiligt ist, einem wichtigen Prozess für die Gewebeentwicklung und -reparatur. Obwohl seine spezifischen Funktionen noch erforscht werden, deutet die Rolle von MXRA8 in Wechselwirkungen mit der extrazellulären Matrix darauf hin, dass es zur Gewebehomöostase und -regeneration
• OSR1: OSR1 (Odd-Skipped Related 1): OSR1 ist ein Transkriptionsfaktor-Gen, das eine Schlüsselrolle in der embryonalen Entwicklung spielt, insbesondere bei der Bildung des Herzens und des Urogenitalsystems. Eine korrekte Regulation von OSR1 ist essenziell, da Mutationen oder Fehlregulationen zu Entwicklungsstörungen führen können. Die Forschung zu OSR1 ist wichtig, um angeborene Fehlbildungen und Entwick
• EPB41L4A: EPB41L4A (Erythrozytenmembranprotein Band 4.1 Like 4A): EPB41L4A ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das wichtig für die Organisation des Zytoskeletts und die Stabilität der Membran ist. Dieses Protein trägt zur Erhaltung der strukturellen Integrität von Zellen bei, insbesondere von roten Blutkörperchen. Mutationen im EPB41L4A können die Form der roten Blutkörperchen beeinflussen und zu dami
• GCNT1: GCNT1 (Glucosaminyl (N-Acetyl) Transferase 1): GCNT1 ist ein Gen, das für ein Enzym kodiert, das an der Biosynthese von Mucinen beteiligt ist, den Hauptbestandteilen von Schleim. Es trägt zur Modifikation von Glykoproteinen bei und beeinflusst somit die Zellkommunikation und die Immunfunktion. Veränderte GCNT1-Aktivität wurde mit Erkrankungen wie Mukoviszidose und bestimmten Krebsarten in Verbindu
• AFF3: AFF3 (AF4/FMR2 Family Member 3): AFF3 ist ein Gen, das an der Transkriptionsregulation und der Chromatinorganisation beteiligt ist. Es gehört zur AF4/FMR2-Familie, die eine Rolle bei der Kontrolle der Genexpression spielt. AFF3 kann dazu beitragen, die Gen-Transkription zu regulieren und beeinflusst so die Entwicklung und Funktion verschiedener Zelltypen.
• PHKB: PHKB (Phosphorylase Kinase Beta): PHKB ist ein Bestandteil des Glykogenolyse-Wegs, der für den Abbau von Glykogen entscheidend ist. Es dient als regulatorische Untereinheit der Phosphorylase-Kinase, welche die Glykogenphosphorylase aktiviert – das Enzym, das für den Glykogenabbau verantwortlich ist. Mutationen im PHKB-Gen können die Glykogenspeicherkrankheit Typ IX verursachen, die die Funktion vo
• HLA-DQA2: HLA-DQA2 (Humanes Leukozytenantigen DQ Alpha 2): HLA-DQA2 ist ein Gen innerhalb des HLA-Komplexes, das eine Schlüsselrolle bei der Regulation des Immunsystems durch Antigenpräsentation spielt. Es kodiert eine Alphakette, die sich mit einer Betakette zu dem HLA-DQ-Molekül verbindet, welches fremde Antigene an T-Zellen präsentiert, um Immunantworten auszulösen. Variationen in HLA-DQA2 stehen im Zusa
• PPP1R17: PPP1R17 (Protein Phosphatase 1 Regulatory Subunit 17): PPP1R17 ist ein Protein, das als regulatorische Untereinheit der Proteinphosphatase 1 (PP1) fungiert. PP1 spielt eine zentrale Rolle bei der Dephosphorylierung von Zielproteinen und ist entscheidend für die Zellkommunikation, den Stoffwechsel und die Zellzyklusregulation. PPP1R17 trägt dazu bei, die Aktivität und Spezifität von PP1 zu modulier
• NR2F2: NR2F2 (Nuklearer Rezeptor-Subfamilie 2 Gruppe F Mitglied 2): NR2F2 ist ein Transkriptionsfaktor, auch bekannt als COUP-TFII, der eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Funktion mehrerer Organe, darunter Herz und Gefässsystem, spielt. Er reguliert Gene, die an der Angiogenese (Bildung neuer Blutgefässe) und an Stoffwechselprozessen beteiligt sind. Abnormale NR2F2-Aktivität wird mit Entwicklung
• SPATA6: SPATA6 (Spermatogenesis Associated 6): SPATA6 ist ein Gen, das eine wichtige Rolle bei der Spermatogenese – dem Prozess der Entwicklung von Spermienzellen – spielt. Es ist entscheidend für die Bildung und Funktion der Spermatozoen. Mutationen im SPATA6-Gen können männliche Unfruchtbarkeit verursachen und machen es somit zu einem bedeutenden Faktor für die reproduktive Gesundheit.
• TGFBR2: TGFBR2 (Transforming Growth Factor Beta Rezeptor 2): TGFBR2 ist ein Gen, das eine Schlüsselkomponente des TGF-Beta-Signalwegs codiert, welcher das Zellwachstum, die Differenzierung und die Immunantworten reguliert. Mutationen im TGFBR2 sind mit erblichen Erkrankungen wie der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie (HHT) verbunden und können zur Entwicklung bestimmter Krebsarten beitragen.
• ABCG5: ABCG5 (ATP-Binde-Kassette Subfamilie G Mitglied 5): ABCG5 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das zur Familie der ATP-Binde-Kassettentransporter gehört. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulation des diätetischen Cholesterins, indem es zusammen mit ABCG8 die Aufnahme von Sterolen im Darm begrenzt und deren Ausscheidung aus dem Körper fördert. Mutationen im ABCG5-Gen sind mit Sitosterol
• NIPSNAP3A: NIPSNAP3A (Nipsnap Homolog 3A) ist ein Gen, das ein Protein kodiert, von dem angenommen wird, dass es am intrazellulären Transport und der Mitochondrienfunktion beteiligt ist. Obwohl seine genaue Rolle noch unklar ist, wird vermutet, dass es zum Zellstoffwechsel und zur Energieproduktion beiträgt. Fortgesetzte Forschung zu NIPSNAP3A könnte Einblicke in die Mitochondriengesundheit und Stoffwechsels
• H3C12: H3C12 (Histon-Cluster 3, H3c12) ist ein Gen, das ein Histonprotein codiert, welches für die Verpackung der DNA innerhalb der Chromosomen unerlässlich ist. Histone spielen eine zentrale Rolle bei der Regulation der Genexpression und der Erhaltung der Chromosomenstruktur. Veränderungen in Histongenen wie H3C12 können die Zellfunktion beeinflussen und wurden mit der Entstehung verschiedener Krebsarte
• PNKD: PNKD (PNKD Serin/Threonin-Kinase): PNKD ist ein Gen, das eine Serin/Threonin-Kinase kodiert, ein Enzym, das an Phosphorylierungsreaktionen beteiligt ist. Dieses Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der neuronalen Aktivität und der Bewegungssteuerung. Mutationen im PNKD-Gen wurden mit der paroxysmalen nicht-kinesigen Dyskinesie in Verbindung gebracht, einer neurologischen Erkrankung,
• DOCK10: DOCK10 (Dedicator of Cytokinesis 10) ist ein Gen, das an der Umgestaltung des Aktin-Zytoskeletts beteiligt ist und zur Aktivierung und Bewegung von Immunzellen, insbesondere T- und B-Zellen, beiträgt. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulation von Immunantworten und könnte Auswirkungen auf Autoimmunerkrankungen sowie Störungen des Immunsystems haben.
• SAMM50: SAMM50 (Sorting and Assembly Machinery Component 50): SAMM50 ist ein Gen, das eine Schlüsselrolle in der mitochondrialen Biologie spielt. Es ist ein wesentlicher Bestandteil der mitochondrialen Import- und Assemblierungsmaschinerie für Proteine und gewährleistet die korrekte Lokalisation und Funktion von Proteinen innerhalb der Mitochondrien. Indem es diese Prozesse unterstützt, ist SAMM50 entsche
• LRRC31: LRRC31 (Leucin-Reich Wiederholendes Protein 31): LRRC31 ist ein Gen, das für ein Protein mit leucinreichen Wiederholungen codiert, strukturelle Motive, die häufig an Protein-Protein-Interaktionen beteiligt sind. Solche Proteine nehmen oft an Signalwegen, Immunantworten und anderen zellulären Funktionen teil. Die spezifischen Rollen von LRRC31 werden derzeit noch erforscht.
• KCTD1: KCTD1 (Potassium Channel Tetramerization Domain Containing 1): KCTD1 ist ein Protein, das mit Kaliumkanälen interagiert und deren Aktivität beeinflusst. Es spielt eine wichtige Rolle bei zellulären Funktionen wie der Signalübertragung und dem Ionentransport. Mutationen im KCTD1 sind mit Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht worden, die insbesondere Haut und Haare betreffen.
• PDZD2: PDZD2 (PDZ-Domäne enthaltend 2): PDZD2 ist ein Protein mit mehreren PDZ-Domänen, das dabei hilft, Proteinkomplexe an der Zellmembran zu organisieren und so Signalübertragung sowie Zellkommunikation unterstützt. Es ist an verschiedenen zellulären Funktionen beteiligt, darunter die synaptische Signalgebung in Neuronen, und seine Fehlregulation könnte mit neurologischen Störungen in Verbindung stehen
• SIDT1: SIDT1 (SID1 Transmembrane Family, Mitglied 1): SIDT1 ist ein Protein, das an der zellulären Aufnahme von doppelsträngiger RNA (dsRNA) beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der RNA-Interferenz und antiviralen Reaktionen, trägt zur Abwehr von Virusinfektionen im Körper bei und unterstützt die Forschung zu RNA-basierten Therapieansätzen.
• ADRB2: ADRB2 (Adrenozeptor Beta 2): ADRB2 ist ein Gen, das den Beta-2-adrenergen Rezeptor codiert, ein Protein, das an der „Kampf-oder-Flucht“-Reaktion des Körpers beteiligt ist. Dieser Rezeptor spielt eine zentrale Rolle bei der Entspannung der glatten Muskulatur in den Atemwegen und Blutgefässen und dient als Ziel für Medikamente zur Behandlung von Asthma und COPD. Genetische Variationen im ADRB2 könne
• ABCC5: ABCC5 (ATP-Binde-Kassette Unterfamilie C Mitglied 5) ist ein Protein, das als zellulärer Transporter fungiert und verschiedene Moleküle aus den Zellen befördert. Es gehört zur Superfamilie der ATP-Binde-Kassette (ABC) Transporter und spielt eine Rolle bei der Arzneimittelresistenz, insbesondere bei Krebs. Das Verständnis der ABCC5-Aktivität ist wichtig, um die Wirksamkeit der Chemotherapie zu verb
• NCAM1: NCAM1 (Neural Cell Adhesion Molecule 1): NCAM1 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle in der neuronalen Entwicklung spielt, insbesondere bei der Zell-Zell-Adhäsion, dem Auswachsen von Neuriten und der synaptischen Plastizität. Es ist essentiell für Lernen und Gedächtnis und wurde im Zusammenhang mit neuropsychiatrischen Störungen wie Schizophrenie und Autismus untersucht.
• JAK2: JAK2 (Janus-Kinase 2): JAK2 ist ein Gen, das ein Kinase-Enzym der Janus-Kinase (JAK)-Familie codiert. JAK2 spielt eine Schlüsselrolle in Zytokin-Signalwegen und ist essentiell für die Aktivierung von Immun- und blutbildenden (hämatopoetischen) Zellen. Mutationen im JAK2-Gen sind mit Bluterkrankungen wie der Polycythaemia vera und anderen myeloproliferativen Neoplasien verbunden.
• KARTE9: CARD9 (Caspase Recruitment Domain Family Member 9): CARD9 ist ein Gen, das eine Schlüsselrolle in der angeborenen Immunantwort spielt. Es kodiert ein Protein mit einer Caspase-Rekrutierungsdomäne (CARD) und ist an der Aktivierung von Immunzellen sowie der Produktion von Zytokinen als Reaktion auf Pilzpathogene beteiligt. CARD9 ist essenziell, um eine effektive Immunantwort gegen Pilzinfektionen zu
• FSHR: FSHR, oder Follikel-stimulierender Hormon-Rezeptor, ist ein Rezeptorprotein, das hauptsächlich auf den Granulosazellen der Eierstöcke bei Frauen und den Sertoli-Zellen bei Männern vorkommt. Es spielt eine zentrale Rolle in der Fortpflanzungsfunktion, indem es die Wirkungen des follikelstimulierenden Hormons (FSH) vermittelt, welches von der vorderen Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) ausgeschüttet wird.
• CHL1: CHL1 (zelladhäsives Molekül L1-ähnlich): CHL1 ist ein zelladhäsives Molekül, das an der Entwicklung und Funktion des Nervensystems beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Migration von Neuronen und der synaptischen Plastizität. Veränderungen in CHL1 wurden mit neuroentwicklungsbedingten Störungen, einschließlich Autismus und geistigen Behinderungen, in Verbindung gebracht.
• GCKR: GCKR (Glucokinase-Regulator): GCKR ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das für die Regulation der Glucokinase verantwortlich ist, einem Enzym, das im Glukosestoffwechsel eine wesentliche Rolle spielt. Variationen im GCKR können die Glukosehomöostase beeinflussen und wurden mit Diabetes sowie anderen Stoffwechselerkrankungen in Verbindung gebracht.
• MAPT: MAPT (Microtubule Associated Protein Tau): MAPT ist ein Gen, das das Tau-Protein codiert, welches dazu beiträgt, Mikrotubuli in Neuronen zu stabilisieren. Abnorme Tau-Aggregationen werden mit neurodegenerativen Erkrankungen wie Alzheimer und frontotemporaler Demenz in Verbindung gebracht, was MAPT zu einem zentralen Forschungsthema im Bereich neuronale Gesundheit und Krankheitsmechanismen macht.
• NKX2-3: NKX2-3 (NK2 Homeobox 3): NKX2-3 ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor kodiert, der für die Entwicklung und Homöostase des Gastrointestinaltrakts wichtig ist. Es hilft dabei, Gene zu regulieren, die an der Differenzierung von intestinalen Epithelzellen und der Schleimhautimmunität beteiligt sind. Eine Fehlregulation von NKX2-3 wurde mit entzündlichen Darmerkrankungen in Verbindung gebracht.
• PLPPR4: PLPPR4 (Phospholipid Phosphatase-Related Protein 4): PLPPR4 ist ein Gen, das am Phospholipidstoffwechsel und an Signalwegen beteiligt ist. Phospholipide sind Hauptbestandteile der Zellmembranen und nehmen an verschiedenen zellulären Funktionen wie der Signalübertragung und der Membrandynamik teil. PLPPR4 könnte dabei helfen, spezifische Phospholipidspiegel zu regulieren, was sich potenziell auf di
• RNF128: RNF128 (Ring Finger Protein 128): RNF128 ist ein Gen, das eine E3-Ubiquitin-Protein-Ligase kodiert, die am Ubiquitin-Proteasom-System beteiligt ist, einem wichtigen Weg für den Proteinabbau. Es spielt eine Rolle in der Immunregulation und wurde mit Autoimmunerkrankungen in Verbindung gebracht. Die Forschung zu RNF128 trägt dazu bei, das Verständnis von Immunreaktionen und Autoimmunität zu vertiefe
• RAP2B: RAP2B (RAP2B, Mitglied der RAS-Onkogenfamilie): RAP2B ist ein Gen aus der Familie der RAS-Onkogene, das an intrazellulären Signalwegen beteiligt ist, welche die Zellproliferation, Differenzierung und das Überleben regulieren. Es spielt auch eine Rolle bei der Organisation des Zytoskeletts und dem Vesikeltransport. Störungen in der RAP2B-Signalisierung können zur Krebsentstehung beitragen.
• PHACTR2: PHACTR2 (Phosphatase and Actin Regulator 2): PHACTR2 (Phosphatase and Actin Regulator 2) ist ein Gen, das die Regulierung wichtiger zellulärer Prozesse widerspiegelt, einschließlich der Zell­signal­übertragung und der Dynamik des Zytoskeletts. Es kodiert ein Protein, das mit der Proteinkinase Phosphatase 1 (PP1) und Aktin interagiert und eine Rolle bei der Organisation der Aktinfilamente sowie der
• MACF1: MACF1 (Microtubule-Actin Crosslinking Factor 1): MACF1 ist ein Gen, das für ein zytoskelettales Verknüpfungsprotein kodiert, das an der Stabilisierung und Verbindung von Mikrotubuli und Aktinfilamenten beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Zellbeweglichkeit, der neuronalen Entwicklung und der zellulären Signalübertragung. Funktionsstörungen von MACF1 stehen im Zusammenhang mit Entwi
• VCAN: VCAN (Versican): VCAN ist ein Gen, das für Versican codiert, ein grosses Proteoglykan, das in der extrazellulären Matrix von Geweben vorkommt. Versican ist an Zelladhäsion, Migration und Gewebeentwicklung beteiligt. Es spielt eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der Gewebestruktur und kann an Prozessen wie der Wundheilung und der embryonalen Entwicklung mitwirken.
• METTL14: METTL14 (Methyltransferase Like 14): METTL14 ist ein Bestandteil des Komplexes, der für die N6-Methyladenosin (m6A)-RNA-Modifikation verantwortlich ist, ein Prozess, der wesentlich für die Regulierung des RNA-Stoffwechsels und der Funktion ist. Veränderungen der METTL14-Aktivität können die Genexpression beeinflussen und wurden mit der Entstehung bestimmter Krebsarten in Verbindung gebracht.
• MTRES1: MTRES1 (Mitochondrial tRNA Editing Site 1): MTRES1 ist ein Gen, das an der Bearbeitung von mitochondrialer tRNA (Transfer-RNA) beteiligt ist. tRNAs sind essenzielle Moleküle für die Proteinsynthese innerhalb der Mitochondrien. MTRES1 spielt wahrscheinlich eine Schlüsselrolle bei der Sicherstellung der Genauigkeit der mitochondrialen Proteintranslation durch die Bearbeitung von tRNAs.
• FCHO2: FCHO2 (FCH Domain Only 2): FCHO2 ist ein Gen, das an der clathrinvermittelten Endozytose beteiligt ist, einem wichtigen Prozess zur Aufnahme von Substanzen an der Zelloberfläche. Es spielt eine Rolle bei der Vesikelbildung und dem intrazellulären Transport. Eine Dysregulation von FCHO2 kann die zelluläre Aufnahme beeinträchtigen und zu verschiedenen zellulären Funktionsstörungen beitragen.
• FZD4: FZD4 (Frizzled Klasse Rezeptor 4) ist ein Gen, das einen Rezeptor kodiert, der am Wnt-Signalweg beteiligt ist. Dieser Signalweg ist wesentlich für die embryonale Entwicklung, die Gewebeerhaltung und die Regulation von Stammzellen. FZD4 trägt zur Steuerung von Zellwachstum und Differenzierung bei und spielt eine Schlüsselrolle bei der Geweberegeneration und der Bestimmung des Zellschicksals.
• HNF4A: HNF4A (Hepatocyte Nuclear Factor 4 Alpha): HNF4A ist ein Gen, das eine Schlüsselrolle bei der Leberentwicklung und -funktion spielt. Es kodiert einen Transkriptionsfaktor, der für die Regulierung der Expression von Genen verantwortlich ist, die an der Leberbildung, dem Glukosestoffwechsel und dem Lipidstoffwechsel beteiligt sind. Mutationen im HNF4A-Gen können zu Stoffwechselstörungen führen, eins
• SPINK5: SPINK5 (Serinprotease-Inhibitor vom Kazal-Typ 5) ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das für die Regulierung der Enzymaktivität in der Haut verantwortlich ist. Dieses Protein hilft, die Integrität der Hautbarriere aufrechtzuerhalten und unterstützt die Immunabwehr. Mutationen im SPINK5 sind mit dem Netherton-Syndrom verbunden, einer Erkrankung, die durch Hautentzündungen, Schuppungen und ein
• EXTL2: EXTL2 (Exostosin-ähnliche Glykosyltransferase 2) ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das an der Produktion von Heparansulfat beteiligt ist, einem wesentlichen Bestandteil der extrazellulären Matrix. Heparansulfat interagiert mit verschiedenen Wachstumsfaktoren und Signalmolekülen und spielt wichtige Rollen bei Zellproliferation, -adhäsion und -differenzierung. Die Funktion von EXTL2 bei der Hepara
• PTGER4: PTGER4 (Prostaglandin-E-Rezeptor 4): PTGER4 ist ein Gen, das einen Rezeptor für Prostaglandin E2 (PGE2) codiert, einen Lipidmediator, der an Entzündungen und Immunreaktionen beteiligt ist. PTGER4 spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Aktivierung von Immunzellen, der Zytokinproduktion und anderen zellulären Funktionen und beeinflusst so die entzündlichen Prozesse im Körper. Es wurde im
• CTRC: CTRC (Chymotrypsin C) ist ein Gen, das für ein Enzym kodiert, das an der Proteinverdauung in der Bauchspeicheldrüse beteiligt ist. Dieses Enzym hilft, die Verdauungsprozesse zu regulieren, und Mutationen im CTRC-Gen werden mit chronischer Pankreatitis in Verbindung gebracht — einer Erkrankung, die durch anhaltende Entzündungen und Schäden an der Bauchspeicheldrüse gekennzeichnet ist. Das Verständn
• NCR3: NCR3 (Natural Cytotoxicity Triggering Receptor 3): NCR3 ist ein Gen, das einen Rezeptor kodiert, der auf natürlichen Killerzellen (NK-Zellen) und bestimmten T-Zellen vorkommt. Es ist an der Erkennung und gezielten Zerstörung infizierter oder abnormer Zellen beteiligt und spielt eine Schlüsselrolle in der angeborenen Immunabwehr gegen Viren und Tumorzellen.
• MUC1: MUC1 (Mucin 1): MUC1 ist ein Gen, das für ein Glykoprotein codiert, das auf der Oberfläche verschiedener Epithelzellen, einschließlich jener, die die Atemwege und den Verdauungstrakt auskleiden, vorkommt. Es spielt eine wichtige Rolle beim Schutz, bei der Schmierung und bei der Zellkommunikation. Eine abnormale Expression von MUC1 wird mit der Entstehung mehrerer Krebsarten in Verbindung gebracht.
• VMP1: VMP1 (Vakuolenmembranprotein 1) ist ein Gen, das an der Autophagie beteiligt ist, einem wichtigen zellulären Prozess zum Abbau und Recycling von Zellbestandteilen. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Bildung von Autophagosomen, die dazu beitragen, das zelluläre Gleichgewicht aufrechtzuerhalten. Eine Dysregulation von VMP1 kann die Zellhomöostase stören und wurde mit Erkrankungen wie Pankrea
• RASEF: RASEF (RAS- und EF-Hand-Domäne enthaltend): RASEF ist ein Gen, das ein Protein codiert, welches sowohl RAS- als auch EF-Hand-Domänen enthält und somit auf eine Rolle in der Signalübertragung und im Kalziumbindungsprozess hinweist. Obwohl seine genauen Funktionen noch erforscht werden, könnte RASEF an zellulären Prozessen wie Zellwachstum und Differenzierung beteiligt sein.
• MFHAS1: MFHAS1 (Malignant Fibrous Histiocytoma Amplified Sequence 1): MFHAS1 ist ein Gen, auch bekannt als MASL1, das an der Immunregulation und an Entzündungsprozessen beteiligt ist. Es wurde mit dem malignen fibrösen Histiocytom, einer seltenen Krebsform, in Verbindung gebracht und gilt als Beitrag zur Tumorentwicklung sowie zur Modulation der Immunantworten.
• SPATA5: SPATA5 (Spermatogenesis-Associated 5) ist ein Gen, das an der Spermatogenese, dem Prozess der Spermienentwicklung, beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle für die männliche Fruchtbarkeit, indem es die ordnungsgemässe Bildung von Spermien unterstützt. Mutationen im SPATA5-Gen wurden mit Fruchtbarkeitsproblemen und männlicher Unfruchtbarkeit in Verbindung gebracht.
• EPS8L3: EPS8L3 (Epidermal Growth Factor Receptor Pathway Substrate 8-Like 3) ist ein Gen, das mit dem Signalweg des epidermalen Wachstumsfaktor-Rezeptors (EGFR) in Verbindung steht, welcher eine zentrale Rolle bei der Regulation von Zellwachstum, Überleben und der Reaktion auf externe Signale spielt. Seine Beteiligung deutet auf potenzielle Funktionen in der Zellkommunikation und der Krebsentwicklung hin.
• FAM160A2: FAM160A2 (Family with Sequence Similarity 160 Member A2) ist ein Gen, über das bisher nur begrenzte Informationen vorliegen. Obwohl seine genaue biologische Funktion noch unklar ist, zielt die laufende Forschung darauf ab, seine Funktion und potenzielle Bedeutung für die menschliche Gesundheit und Krankheit zu entschlüsseln.
• SERAC1: SERAC1 (Serine Active Site Containing 1): SERAC1 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Lipidmetabolismus und der mitochondrialen Funktion beteiligt ist. Es trägt zur Synthese von Cardiolipin bei, einem spezialisierten Phospholipid, das für die Integrität und Aktivität der Mitochondrienmembran von entscheidender Bedeutung ist. Mutationen im SERAC1 können die Cardiolipinproduktion bee
• KCTD9: KCTD9 (Potassium Channel Tetramerization Domain Containing 9) ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an Protein-Protein-Interaktionen und der Bildung von Proteinkomplexen beteiligt ist. Es kann zur Regulation von Ionenkanälen oder anderen zellulären Prozessen beitragen, indem es eine Rolle beim Zusammenbau von Komplexen und Signalwegen spielt.
• CSMD1: CSMD1 (CUB and Sushi Multiple Domains 1): CSMD1 ist ein Gen, das an der Gehirnentwicklung und der neuronalen Funktion beteiligt ist. Es wird angenommen, dass es zur Regulation des Immunsystems und der synaptischen Plastizität beiträgt. Variationen im CSMD1 wurden mit neuropsychiatrischen Erkrankungen, darunter Schizophrenie, und kognitiven Fähigkeiten in Zusammenhang gebracht.
• SUGCT: SUGCT (Succinyl-CoA:Glutarat-CoA-Transferase): SUGCT ist ein Enzym, das eine entscheidende Rolle im Stoffwechsel von Glutarat spielt und zum Tricarbonsäurezyklus (TCA-Zyklus) beiträgt. Es ist wesentlich für die Energiegewinnung und den Aminosäurestoffwechsel. Eine Funktionsstörung von SUGCT kann zur Glutarsäureurie Typ III führen, einer Stoffwechselerkrankung, die die Energieproduktion beeinträcht
• BTG1: BTG1 (B-cell Translocationsgen 1): BTG1 ist ein Gen mit vielfältigen Rollen in der Zelle, das hauptsächlich an der Regulierung des Zellzyklus und der zellulären Differenzierung beteiligt ist. Es fungiert in bestimmten Kontexten als Tumorsuppressorgen und hilft, das Zellwachstum sowie die Zellvermehrung zu kontrollieren. Neben seinen tumorehemmenden Funktionen ist BTG1 auch an verschiedenen anderen
• DOCK9: DOCK9 (Dedicator of Cytokinesis 9) ist ein Gen, das für ein Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor (GEF)-Protein kodiert. GEFs sind wichtige Regulatoren, die Rho-Familien-GTPasen aktivieren, welche zentrale zelluläre Prozesse wie die Organisation des Zytoskeletts, die Zellform und die Zellmigration steuern. DOCK9 spielt eine entscheidende Rolle bei der Beeinflussung der Zellmorphologie, Haftung und Bewe
• GAREM2: GAREM2 (GRB2 Associated Regulator of MAPK1 Subtype 2) ist ein Gen, das an der Regulierung des MAPK/ERK-Signalwegs beteiligt ist, welcher entscheidend für die Kontrolle von Zellwachstum, Differenzierung und Überleben ist. Es vermittelt zelluläre Reaktionen auf externe Signale wie Wachstumsfaktoren und Stress. GAREM2 ist insbesondere in der Krebsforschung von Interesse, da Störungen in diesem Signal
• KATNIP: KATNIP (Katanin Interacting Protein): KATNIP ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Regulierung des Katanin-Komplexes beteiligt ist, welcher für das Durchtrennen von Mikrotubuli verantwortlich ist. Durch diese Wechselwirkung kann KATNIP die Dynamik der Mikrotubuli beeinflussen und somit Zellteilung, Bewegung und intrazellulären Transport beeinflussen.
• RASSF3: RASSF3 (Ras Association Domain Family Member 3): RASSF3 ist ein Gen, das ein Tumorsuppressorprotein codiert, das an der Regulation des Zellzyklus, der Apoptose und der zellulären Seneszenz beteiligt ist. Es wirkt als Vermittler in Signalwegen, die mit Ras-Proteinen verbunden sind, welche für Zellwachstum, Differenzierung und Überleben essenziell sind. RASSF3 interagiert auch mit Mikrotubuli und an
• LANCL1: LANCL1 (LanC Like 1): LANCL1 ist ein Gen, das ein Protein codiert, welches LanC-Domänen (Lantibiotische Synthetase-Komponente C-ähnlich) enthält. Proteine mit diesen Domänen sind oft an wichtigen zellulären Prozessen beteiligt, darunter Signalübertragung, Protein-Protein-Interaktionen und zelluläre Regulation. Die genauen Funktionen von LANCL1 werden noch untersucht, und weitere Forschungen sind n
• INAVA: INAVA (Innate Immune Signal Activator): INAVA ist ein Gen, das an der Regulierung des NF-kappaB-Signalwegs beteiligt ist, einem wichtigen Treiber der angeborenen Immunreaktionen des Körpers. Es spielt eine bedeutende Rolle bei der Aktivierung von Immunzellen und der Förderung der Produktion entzündlicher Mediatoren, wodurch der Körper bei der Abwehr von Krankheitserregern und der Steuerung von Ent
• TRAPPC9: TRAPPC9 (Trafficking Protein Particle Complex Untereinheit 9): TRAPPC9 ist ein Gen, das eine Untereinheit des Trafficking-Protein-Partikel-Komplexes (TRAPP) kodiert. Dieser Komplex spielt eine Schlüsselrolle im Vesikeltransport innerhalb der Zellen und unterstützt den Transport von Proteinen und Lipiden zwischen zellulären Kompartimenten. TRAPPC9 ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der korr
• NFE2: NFE2 (Nuclear Factor, Erythroid 2): NFE2 ist ein Transkriptionsfaktor, der Gene reguliert, die an der Erythropoese, der Produktion roter Blutkörperchen, beteiligt sind. Er spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Reifung von erythroiden Zellen. Veränderungen oder Mutationen im NFE2 können die Produktion roter Blutkörperchen beeinflussen und möglicherweise zur Entstehung von Blutkrankheit
• RBMS3: RBMS3 (RNA Binding Motif, single-strängig interagierendes Protein 3): RBMS3 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das an RNA bindet und die Genexpression reguliert. Dieses Protein spielt wichtige Rollen bei der Zelladhäsion und der Gewebeentwicklung. Veränderungen im RBMS3 wurden mit verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht, darunter Magen- und Lungenkrebs.
• CNOT4: CNOT4 (CCR4-NOT Transkriptionskomplex Untereinheit 4): CNOT4 ist eine Komponente des CCR4-NOT-Komplexes, der eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Genexpression durch Mechanismen wie mRNA-Abbau und transkriptionelle Kontrolle spielt. Dieses Gen ist an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, darunter Immunantwort und Entwicklung. Eine Fehlregulation von CNOT4 wurde mit Krebs und anderen
• TRPM8: TRPM8 (Transient Receptor Potential Kationenkanal-Unterfamilie M Mitglied 8): TRPM8 ist ein Gen, das einen kaltempfindlichen Calciumkanal codiert. Es wird hauptsächlich in sensorischen Neuronen exprimiert und spielt eine entscheidende Rolle bei der Wahrnehmung von Kälte und der Modulation von Schmerz. Die Aktivierung von TRPM8 durch Kälte oder bestimmte Chemikalien löst das Gefühl von Kälte aus.
• SIPA1L3: SIPA1L3 (Signal-Induced Proliferation-Associated 1 Like 3) ist ein Gen, das an der Signalübertragung und dem Zellwachstum beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle im Nervensystem, indem es die synaptische Funktion und die neuronale Kommunikation unterstützt. Veränderungen im SIPA1L3 können die Gehirnentwicklung und die kognitive Funktion beeinflussen und möglicherweise zu neurologischen Störun
• TSKU: TSKU (Tafazzin Knockdown Factor Upstream): TSKU ist ein Gen, das mit Tafazzin in Verbindung steht, einem Enzym, das an der Biosynthese von Cardiolipin beteiligt ist, einem Phospholipid, das sich in der inneren Mitochondrienmembran befindet. Tafazzin spielt eine Schlüsselrolle bei der Mitochondrienfunktion und der Energieproduktion. Die Beteiligung von TSKU an der Regulierung von Tafazzin weist auf
• HES6: HES6 (Hes Family BHLH Transkriptionsfaktor 6): HES6 ist ein Mitglied der HES-Familie von Transkriptionsfaktoren, die wichtige Rollen bei der Regulierung von Entwicklungsprozessen spielen. HES6 wirkt vor allem bei der neuronalen Differenzierung und kann andere HES-Proteine hemmen, um die Entwicklung von Neuronen zu fördern. Es wurde im Bereich der Neuroentwicklung untersucht, wobei seine Dysregulat
• FUT2: FUT2 (Fucosyltransferase 2) ist ein Gen, das ein Enzym codiert, das an der Synthese von histo-Blutgruppenantigenen und der Bestimmung des Sekretorstatus beteiligt ist. Es katalysiert die Übertragung von Fucose auf spezifische Moleküle und ermöglicht so die Produktion von Glykoproteinen und Glykolipiden, die in Körperflüssigkeiten und epithelialen Geweben vorkommen. Die Aktivität von FUT2 beeinflus
• PDSS1: PDSS1 (Prenyl-(Dekaprenyl)-Diphosphat-Synthase, Untereinheit 1): PDSS1 ist ein Protein, das an der Produktion von Coenzym Q10 beteiligt ist, einem lebenswichtigen Molekül in der mitochondrialen Elektronentransportkette. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Energieerzeugung der Zelle sowie beim antioxidativen Schutz. Eine Funktionsstörung von PDSS1 kann zu einem Coenzym-Q10-Mangel führen, der
• ABT1: ABT1 (Activator of Basal Transcription 1) ist ein Protein, das an der Regulierung der Genexpression durch die Initiierung der Transkription beteiligt ist. Es fungiert als Teil der RNA-Polymerase-I-(Pol I)-Maschinerie, die ribosomale RNA (rRNA)-Gene transkribiert. ABT1 wirkt als Transkriptionsfaktor, indem es an spezifische Promotorsequenzen der rRNA-Gene bindet und andere Transkriptionsfaktoren zu
• AGPAT5: AGPAT5 (1-Acylglycerol-3-Phosphat O-Acyltransferase 5): AGPAT5 ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle bei der Biosynthese von Phospholipiden spielt, den essenziellen Bestandteilen von Zellmembranen. Es katalysiert die Umwandlung von Lysophosphatid­säure zu Phosphatidsäure, einen kritischen Schritt bei der Herstellung verschiedener Phospholipide. Eine Fehlregulation von AGPAT5 kann den Lipidstoffwe
• SLC24A4: SLC24A4 (Solute Carrier Family 24 Member 4) ist ein Gen, das am Transport von Calcium- und Natriumionen beteiligt ist und eine Schlüsselrolle bei der Bildung des Zahnschmelzes sowie bei Pigmentierungsprozessen spielt. Varianten im SLC24A4-Gen sind mit Amelogenesis imperfecta verbunden, einer Erkrankung, die den Zahnschmelz betrifft, und können auch zu pigmentierungsbedingten Störungen beitragen.
• GZMH: GZMH (Granzyme H): GZMH ist ein Gen, das eine Protease kodiert, die zur Familie der Granzymen gehört. Diese Enzyme spielen eine zentrale Rolle in den Immunreaktionen, indem sie zytotoxischen T-Zellen helfen, Zielzellen zu zerstören, insbesondere bei der Abwehr von Virusinfektionen und Krebs. Das Vorhandensein von GZMH unterstreicht die komplexen immunologischen Strategien zur Bekämpfung von Krankh
• CACNA1D: CACNA1D (Calcium Voltage-Gated Channel Subunit Alpha1 D): CACNA1D ist ein Gen, das eine Untereinheit des L-Typ spannungsabhängigen Calciumkanals codiert, welcher für die Regulation des Calciumeinstroms in verschiedenen Zelltypen, insbesondere in Muskel- und Nervenzellen, unerlässlich ist. Mutationen in diesem Gen stehen im Zusammenhang mit Erkrankungen wie Autismus-Spektrum-Störungen, Epilepsie un
• PRELID1: PRELID1 (Prelamin A-assoziiertes integrales Membranprotein 1): PRELID1 ist ein Gen, das an der Biologie der Kernhülle beteiligt ist. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Verarbeitung von Prelamin A, dem Vorläufer von Lamin A, einem essenziellen Strukturbaustein der Kernhülle. Die korrekte Funktion von PRELID1 ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der Kernstruktur und -integrität, und Verände
• PDGFB: PDGFB (Platelet-Derived Growth Factor Subunit B): PDGFB ist ein Gen, das einen wichtigen Wachstumsfaktor kodiert, der an der Zellkommunikation und Gewebeheilung beteiligt ist. Als Teil der platelet-derived growth factor (PDGF)-Familie spielt es eine wesentliche Rolle bei der Förderung der Zellproliferation, Zellmigration, Wundheilung, Geweberemodellierung und der Neubildung von Blutgefässen (Angio
• JAKMIP2: JAKMIP2 (Januskinase- und Mikrotubuli-Interaktionsprotein 2): JAKMIP2 ist ein Protein, das an der Regulation der Januskinase-(JAK)-Signalwege beteiligt ist, welche für zentrale zelluläre Prozesse wie die Immunfunktion und das Zellwachstum unerlässlich sind. Eine Fehlregulation von JAKMIP2 kann die Immunantworten beeinflussen und möglicherweise Auswirkungen auf Autoimmunerkrankungen und Krebs haben
• S1PR4: S1PR4 (Sphingosin-1-Phosphat-Rezeptor 4): S1PR4 ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor für das lipidbasierte Signalmolekül Sphingosin-1-Phosphat (S1P). Es wird hauptsächlich in hämatopoetischen Zellen exprimiert und spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Migration von Immunzellen, Entzündungsprozessen, Angiogenese und Integrität der endotheliale Barriere. Veränderungen in der S1PR4-Sign
• RALGPS2: RALGPS2 (Ras-Protein-Aktivator wie GTPase 2): RALGPS2 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, welches an der Aktivierung von Ras-GTPasen beteiligt ist, die als wichtige Regulatoren für Zellwachstum und -differenzierung fungieren. Durch die Förderung der Ras-GTPase-Aktivität spielt RALGPS2 eine Rolle in zellulären Signalwegen, die grundlegende Prozesse wie Zellproliferation und Überleben steuern.
• PWWP3B: PWWP3B (PWWP-Domäne enthaltend 3B): PWWP3B ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das an der Chromatinorganisation und Genregulation beteiligt ist. Seine PWWP-Domäne deutet auf eine Rolle in der epigenetischen Regulation hin. Eine Fehlfunktion von PWWP3B kann aufgrund ihrer Auswirkungen auf die Genexpression mit Entwicklungsstörungen und Krebs in Verbindung stehen.
• STAT3: STAT3 (Signaltransducer und Transkriptionsaktivator 3): STAT3 ist ein wichtiger Transkriptionsfaktor, der wesentliche zelluläre Funktionen wie Zellwachstum, Differenzierung und programmierter Zelltod (Apoptose) reguliert. Er spielt eine entscheidende Rolle bei der Immunantwort und steht in engem Zusammenhang mit der Krebsentstehung, wobei eine pathologische STAT3-Aktivität mit verschiedenen Krebsa
• MORC2: MORC2 (Microrchidia 2): MORC2 ist ein Gen, das ein Mitglied der MORC-Proteinfamilie codiert. Diese Proteine sind an der epigenetischen Regulation, der Reparatur von DNA-Schäden und der Transkriptionskontrolle beteiligt. MORC2 übernimmt vielfältige Rollen, die verschiedene zelluläre Prozesse beeinflussen können.
• KNDC1: KNDC1 (Kinase Non-Katalytische C-Lappen-Domäne Enthaltend 1): KNDC1 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das kinaseähnliche Domänen enthält, jedoch keine enzymatische Kinaseaktivität aufweist. Obwohl die genauen Funktionen noch nicht vollständig verstanden sind, wird angenommen, dass KNDC1 eine Rolle in verschiedenen zellulären Prozessen spielt. Laufende Forschungen zielen darauf ab, seine Beiträ
• CDH8: CDH8 (Cadherin 8): CDH8 ist ein Gen, das eine Art Cadherin codiert, ein Protein, das für die Zelladhäsion entscheidend ist. Cadherine spielen eine Schlüsselrolle bei der Gewebebildung und der Erhaltung der Zellstruktur. CDH8 ist besonders wichtig für die Entwicklung des Nervensystems und trägt zur neuronalen Vernetzung sowie zur Gehirnentwicklung bei. Variationen im CDH8-Gen werden mit neurodevelo
• IRF8: IRF8 (Interferon Regulatory Factor 8) ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor codiert, der für die Entwicklung und Funktion von Immunzellen, insbesondere dendritischen Zellen und Makrophagen, unerlässlich ist. Es hilft, Gene zu regulieren, die an Immunantworten und der Antigenpräsentation beteiligt sind. Veränderungen im IRF8 können die Differenzierung der Immunzellen und die allgemeine Immunf
• LCT: LCT (Laktase): LCT ist ein Gen, das für das Enzym Laktase codiert, welches für die Verdauung von Laktose in Milch unerlässlich ist. Varianten in diesem Gen können die Fähigkeit des Körpers beeinflussen, Laktose aufzuspalten, was möglicherweise zu Laktoseintoleranz und damit verbundenen gastrointestinalen Symptomen führt.
• JUP: JUP (Junction Plakoglobin): JUP ist ein Gen, das für Plakoglobin kodiert, ein Protein, das in Zell-Zell-Verbindungen vorkommt, einschließlich Desmosomen und Adhäsionsverbindungen. Plakoglobin spielt eine zentrale Rolle bei der Aufrechterhaltung der strukturellen Integrität von Geweben, insbesondere in der Haut und im Herzen.
• PPP3CA: PPP3CA (Protein Phosphatase 3 katalytische Untereinheit Alpha): PPP3CA ist ein Gen, das die katalytische Untereinheit Alpha der Proteinphosphatase 3 (PP3), auch bekannt als Calcineurin, kodiert. Calcineurin ist ein calciumabhängiges Enzym, das an Signalwegen beteiligt ist, welche die Immunantworten und verschiedene zelluläre Prozesse, einschließlich der Genexpression, regulieren. Die Aktivität von
• CD151: CD151 (Cluster of Differentiation 151): CD151 ist ein Zelloberflächenprotein aus der Familie der Tetraspanine. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Zelladhäsion, Migration und Signalübertragung, indem es mit anderen Proteinen auf der Zellmembran interagiert. Durch diese Interaktionen trägt CD151 zur Regulierung der zellulären Kommunikation und Bewegung bei.
• SORCS3: SORCS3 (Sortilin-verwandter VPS10-Domänen-enthaltender Rezeptor 3) ist ein Protein, das zur Familie der VPS10-Domänen-enthaltenden Rezeptoren gehört und an der Proteinverteilung und -sortierung innerhalb von Zellen beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle im Nervensystem, indem es den Transport von Proteinen reguliert, die für die synaptische Funktion wichtig sind. Veränderungen der SORCS3-Akt
• CNTNAP5: CNTNAP5 (Contactin-Associated Protein-Like 5) ist ein Gen, das für ein Protein aus der Familie der contactin-assoziierten Proteine (CASPR) codiert. Diese Proteine spielen eine wichtige Rolle in der neuronalen Entwicklung, indem sie helfen, spezialisierte Verbindungen zwischen Nervenzellen zu bilden. Es wird angenommen, dass CNTNAP5 zur Organisation neuronaler Schaltkreise und zur korrekten synapti
• CPXM1: CPXM1 (Carboxypeptidase X, Mitglied der M14-Familie): CPXM1 ist ein Protein, das zur Familie der Metallo-Carboxypeptidasen gehört und an der Umgestaltung der extrazellulären Matrix beteiligt ist. Es trägt zur Zelladhäsion, Migration und zu wichtigen physiologischen Prozessen wie der Wundheilung und Entzündungen bei. Eine Fehlregulation von CPXM1 kann mit Gewebeumbau-Störungen und bestimmten Krebsa
• SULT2A1: SULT2A1 (Sulfotransferase Family 2A Member 1): SULT2A1 ist ein Gen, das ein Enzym aus der Familie der Sulfotransferasen codiert. Dieses Enzym ist verantwortlich für die Sulfatierung verschiedener Verbindungen, darunter Hormone, Medikamente und Xenobiotika. Die von SULT2A1 katalysierten Sulfatierungsreaktionen sind entscheidend für den Stoffwechsel und die Ausscheidung dieser Substanzen und spielen
• DAP: Death-Associated Protein (DAP) ist ein wichtiger Regulator des Zelltods und spielt eine entscheidende Rolle bei der Apoptose – dem programmierten Zelltod. Dieser Mechanismus ist essenziell für die Erhaltung gesunder Zellen und die Verhinderung von Krankheiten wie Krebs. Das Verständnis der Funktion von DAP ist entscheidend für das Studium des Zelllebenszyklus und die Entwicklung von Behandlungsmet
• CXCR4: CXCR4 (C-X-C-Motiv-Chemokinrezeptor 4) ist ein Gen, das für einen Rezeptor kodiert, der an der Regulation des Immunsystems und der Zellbewegung beteiligt ist. Dieser Rezeptor bindet an seinen Liganden CXCL12 und spielt eine zentrale Rolle bei der Steuerung der Migration und des Transports von Immunzellen. CXCR4 ist für eine ordnungsgemässe Immunfunktion unerlässlich und wird mit verschiedenen Kran
• MAML3: MAML3 (Mastermind-ähnlicher transkriptioneller Koaktivator 3): MAML3 ist ein Gen, das seine Rolle als transkriptioneller Koaktivator widerspiegelt. Es interagiert mit mehreren Transkriptionsfaktoren, um deren Aktivität zu steigern und somit Genexpressionsmuster zu beeinflussen. MAML3 ist wichtig für die transkriptionelle Regulation und ist an Entwicklungsprozessen sowie der Zelldifferenzierung bet
• GBE1: GBE1 (Glykogenverzweigungsenzym 1): GBE1 ist ein Enzym, das für die Glykogensynthese unerlässlich ist, ein wichtiger Prozess im Energiestoffwechsel. Es erleichtert die Bildung der verzweigten Struktur von Glykogen. Mutationen im GBE1 können die Glykogenspeicherkrankheit Typ IV verursachen, die zu einer abnormalen Glykogenansammlung in den Zellen führt und die Leber- sowie Muskelfunktion beeinträch
• SORCS2: SORCS2 (Sortilin-ähnlicher VPS10-Domänen-enthaltender Rezeptor 2): SORCS2 ist ein Rezeptor, der an der neuronalen Entwicklung und Signalübertragung beteiligt ist. Als Mitglied der Familie der VPS10-Domänen-enthaltenden Rezeptoren spielt er eine wichtige Rolle im neurotrophen Signalweg und der neuronalen Plastizität. Eine Fehlregulation von SORCS2 wird mit neurologischen Erkrankungen wie Alzheimer
• JCAD: JCAD (Junctional Cadherin 5 Associated): JCAD ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Zelladhäsion und der Gefäßentwicklung spielt. Es ist wichtig für die Funktion der Endothelzellen und die Aufrechterhaltung der Gefäßintegrität. Veränderungen im JCAD wurden mit kardiovaskulären Erkrankungen in Verbindung gebracht und können auch die Tumorangionese beeinflussen, was seine Bedeutung sowohl
• FUT3: FUT3 (Fucosyltransferase 3): FUT3 ist ein Gen, das für ein Enzym codiert, das an der Synthese der Lewis-Blutgruppenantigene beteiligt ist. Diese Antigene kommen auf der Oberfläche roter Blutkörperchen und von Schleimhaut-Epithelzellen vor, wo sie eine Rolle bei der Zelladhäsion und Signalübertragung spielen.
• MGA: MGA (MAX Gene Associated): MGA ist ein grosser Transkriptionsfaktor, der an der Regulierung des Zellwachstums und der Zellteilung beteiligt ist. Er spielt eine Schlüsselrolle innerhalb eines Netzwerks von Genen, die den Zellzyklus steuern, und wurde aufgrund seiner Wechselwirkungen mit Onkogenen und Tumorsuppressorgenen mit der Entstehung bestimmter Krebsarten in Verbindung gebracht.
• LY6K: LY6K (Lymphozytenantigen 6-Komplex, Locus K): LY6K ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das zur LY6/uPAR-Familie (Lymphozytenantigen 6/Urokinase-Typ Plasminogenaktivator-Rezeptor) gehört. Obwohl seine genaue Funktion noch erforscht wird, könnte LY6K eine Rolle bei Immunreaktionen und der Zellkommunikation spielen.
• CWF19L2: CWF19L2 (Cell Cycle and WD Repeat Domain-Containing Protein 19-Like 2) ist ein Gen, das für ein Protein mit WD-Repeat-Domänen codiert, die dafür bekannt sind, Protein-Protein-Interaktionen zu fördern. Obwohl seine genaue Funktion noch nicht vollständig verstanden ist, wird angenommen, dass es eine Rolle in der zellulären Signalgebung oder in regulatorischen Prozessen spielt. Aktuelle Forschungen s
• CRTC3: CRTC3 (CREB Regulated Transcription Coactivator 3): CRTC3 ist ein Gen, das ein Koaktivatorprotein kodiert, das an der Transkriptionsregulation beteiligt ist. Es wirkt durch die Interaktion mit CREB (cAMP response element-binding protein), um die Genexpression als Reaktion auf verschiedene Signalwege zu modulieren. CRTC3 spielt eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung des zellulären Energiehau
• FZD1: FZD1 (Frizzled-Klassen-Rezeptor 1): FZD1 ist ein Mitglied der Frizzled-Rezeptorfamilie, die zentrale Bestandteile des Wnt-Signalwegs sind. Dieser Signalweg spielt eine zentrale Rolle in der Entwicklung, Gewebeerneuerung und dem Fortschreiten von Krebs. Als Wnt-Rezeptor hilft FZD1 dabei, zelluläre Reaktionen auf Wnt-Liganden zu regulieren, beeinflusst wichtige biologische Prozesse und hat potenziel
• PSCA: PSCA (Prostate Stem Cell Antigen): PSCA ist ein Zelloberflächenprotein, das in bestimmten Geweben vorkommt, unter anderem in der Prostata. Es wurde im Hinblick auf seine potenzielle Rolle beim Prostatakrebs untersucht, wo es als Biomarker und möglicher Ansatzpunkt für Therapien dienen kann.
• GP2: GP2 (Glycoprotein 2): GP2 ist ein Gen, das ein membrangebundenes Protein kodiert, das hauptsächlich in der Bauchspeicheldrüse vorkommt und an Immunantworten im Magen-Darm-Trakt beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Bindung und Aggregation von Bakterien und hilft, den Darm vor mikrobiellem Eindringen zu schützen. Veränderungen in GP2 werden hinsichtlich ihrer möglichen Zusammenhänge mit Bauch
• RHBDD3: RHBDD3 (Rhomboid 5 Homolog 3): RHBDD3 ist ein Gen, das für ein Protein der Rhomboid-Familie kodiert, welches an zellulären Prozessen wie Signalübertragung und Proteintrafficking beteiligt ist. Obwohl seine genauen Funktionen noch erforscht werden, könnte RHBDD3 eine Rolle bei der Zellkommunikation und der Krebsbiologie spielen.
• PDE5A: PDE5A (Phosphodiesterase 5A): PDE5A ist ein Gen, das ein Enzym codiert, welches spezifisch zyklisches GMP (cGMP) als wichtigen sekundären Botenstoff in verschiedenen biologischen Prozessen abbaut. PDE5A spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung der glatten Gefässmuskulatur, und seine Inhibitoren werden häufig zur Behandlung von erektiler Dysfunktion und pulmonaler Hypertonie eingesetzt. Die F
• CNTN5: CNTN5 (Contactin 5): CNTN5 ist ein Mitglied der Contactin-Familie und an der Entwicklung des Nervensystems beteiligt, insbesondere an der Bildung neuronaler Verbindungen. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der neuronalen Entwicklung und Funktion. Mutationen im CNTN5 wurden mit neuroentwicklungsbedingten Störungen in Verbindung gebracht, darunter Autismus-Spektrum-Störungen und geistige Behinderunge
• TRIM37: TRIM37 (Tripartite Motiv enthaltend 37): TRIM37 ist ein Gen, das ein Protein mit E3-Ubiquitin-Ligase-Aktivität kodiert und eine Schlüsselrolle im Proteinabbau spielt. Es wird mit Mulibrey-Nanismus, einer seltenen Wachstumsstörung, in Verbindung gebracht. Die Erforschung von TRIM37 ist wichtig für das Verständnis von Wachstums- und Entwicklungsstörungen sowie der Funktion des Ubiquitin-Proteasom-Sy
• FBXO21: FBXO21 (F-Box-Protein 21): FBXO21 ist ein Gen, das für ein Protein der F-Box-Familie kodiert, das eine Schlüsselrolle im Ubiquitin-Proteasom-System spielt, das für den Proteinabbau verantwortlich ist. Es ist an der Regulierung wichtiger zellulärer Prozesse wie des Zellzyklus und der Signaltransduktion beteiligt. Eine Dysregulation von FBXO21 kann die Proteinhomöostase beeinträchtigen und ist relev
• GUCY2F: GUCY2F (Guanylatcyclase 2F): GUCY2F ist ein Gen, das für Guanylatcyclase codiert, ein Enzym, das für die Regulierung der zyklischen GMP (cGMP)-Spiegel innerhalb der Zellen verantwortlich ist. Es spielt eine Schlüsselrolle in der Signalübertragung und ist besonders wichtig in sensorischen Neuronen, einschließlich der Photorezeptorzellen der Netzhaut.
• HPCAL1: HPCAL1 (Hippocalcin Like 1): HPCAL1 ist ein calciumbindendes Protein, das dem Hippocalcin ähnelt. Es ist an neuronaler Aktivität und Plastizität beteiligt, indem es an Calcium-Signalwegen innerhalb von Nervenzellen mitwirkt. Diese Signalwege sind für Gedächtnis- und Lernprozesse unerlässlich. Fehlfunktionen von HPCAL1 werden mit neurologischen Störungen in Verbindung gebracht, insbesondere solchen
• STK32A: STK32A (Serin/Threonin-Kinase 32A): STK32A ist ein Gen, das eine Serin/Threonin-Kinase codiert – ein Enzym, das Proteine durch das Anhängen von Phosphatgruppen modifiziert. Solche Kinasen sind an wichtigen zellulären Prozessen beteiligt, darunter Signalübertragung, Zellzyklusregulation und Apoptose. Die genauen Funktionen von STK32A werden noch erforscht, wobei die Forschung seine Rolle in der Zel
• C6ORF47: C6ORF47 (Chromosom 6 Open Reading Frame 47): C6ORF47 ist ein Gen auf Chromosom 6, das vergleichsweise wenig erforscht ist. Als Open Reading Frame könnte es ein Protein kodieren, wobei seine genauen Funktionen bislang unklar sind. Forschungen zu C6ORF47 könnten neue Erkenntnisse über zelluläre Prozesse liefern und unser Verständnis des menschlichen Genoms erweitern.
• ABCB4: ABCB4 (ATP-Bindungskassette Unterfamilie B Mitglied 4) ist ein Gen, das für ein Transportprotein kodiert, das Phospholipide aus Leberzellen in die Galle befördert. Diese Funktion ist entscheidend für die Aufrechterhaltung einer gesunden Gallenzusammensetzung und den Schutz der Leber vor toxischer Ansammlung. Mutationen im ABCB4-Gen können diesen Prozess stören und sind mit Lebererkrankungen wie de
• KRT73: KRT73 (Keratin 73): KRT73 ist ein Gen, das für eine Art Keratin-Protein kodiert, das für die strukturelle Integrität von Haaren und Nägeln unerlässlich ist. Keratin 73 spielt eine Schlüsselrolle bei der Bildung des Haarschafts. Veränderungen oder Mutationen in diesem Gen können die Haarstruktur und -stärke beeinflussen, was zu verschiedenen Haarerkrankungen führt. Die Forschung an KRT73 trägt zum
• STK17A: STK17A (Serin/Threonin-Kinase 17A): STK17A ist ein Gen, das für eine Proteinkinase codiert, welche an der Regulation des Zelltods (Apoptose) und des Zellüberlebens beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei zellulären Reaktionen auf Stress und DNA-Schäden. Eine Fehlregulation von STK17A kann das Zellüberleben beeinflussen und zur Krankheitsentwicklung, einschließlich Krebs, beitragen.
• SESN3: SESN3 (Sestrin 3): SESN3 ist ein Mitglied der Sestrin-Familie stressreaktiver Proteine. Es ist an der Regulierung des Zellwachstums und des Stoffwechsels beteiligt, insbesondere unter Bedingungen zellulären Stresses. SESN3 trägt auch zur antioxidativen Abwehr bei und wird mit der metabolischen Regulation in Verbindung gebracht, was potenzielle Auswirkungen auf Erkrankungen wie Fettleibigkeit und D
• UGT1A6: UGT1A6 (UDP-Glucuronosyltransferase-Familie 1 Mitglied A6): ist ein Gen, das ein Enzym aus der UDP-Glucuronosyltransferase-Familie codiert. Dieses Enzym spielt eine zentrale Rolle im Phase-II-Stoffwechsel, indem es die Konjugation von Medikamenten, Toxinen und körpereigenen Substanzen mit Glucuronsäure ermöglicht und somit deren Ausscheidung aus dem Körper unterstützt. UGT1A6 ist wesentlich für di
• CEP63: CEP63 (Zentrosomales Protein 63): CEP63 ist ein für die Zentrosomduplikation essentielles Protein, ein wichtiger Schritt bei der Zellteilung. Es trägt zur Genauigkeit der Zellteilung bei und ist an zellulären Reaktionen auf DNA-Schäden beteiligt. Mutationen im CEP63-Gen stehen im Zusammenhang mit Mikrozephalie und anderen Entwicklungsstörungen, was seine Rolle bei der Zellzyklusregulation und Entw
• BRSK2: BRSK2 (BR Serin/Threonin-Kinase 2): BRSK2 ist ein Mitglied der AMP-aktivierten Proteinkinase-Familie, die an der neuronalen Entwicklung und Polarisation beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der synaptischen Plastizität und der Reifung von Neuronen. Veränderungen oder Mutationen im BRSK2 wurden mit neurologischen Störungen in Verbindung gebracht und können zu neuroentwicklungsbedingten
• ANGPTL4: ANGPTL4 (Angiopoietin-Like 4): ANGPTL4 ist ein multifunktionales Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Lipidstoffwechsels, der Blutgefässbildung (Angiogenese) und der Entzündungsprozesse spielt. Es beeinflusst diese Vorgänge, indem es die Aktivität der Lipoproteinlipase (LPL) hemmt, was zu erhöhten Plasmatriglyzeridspiegeln führt, und indem es die Migration von Endothelzellen so
• RADX: RADX (RADX DNA-Reparatur-Helikase): RADX ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der DNA-Reparatur spielt, insbesondere beim Erhalt der genomischen Stabilität während der DNA-Replikation. Es ist an der zellulären Antwort auf DNA-Schäden beteiligt und hilft, genomische Instabilität zu verhindern – ein wesentlicher Faktor bei der Entstehung von Krebs. RADX ist ein wichtiger Schwerpunkt beim Ver
• NUP62CL: NUP62CL (Nucleoporin 62 C-Terminal Like): NUP62CL ist ein Gen, das eine Komponente des Kernporenkomplexes codiert – einer Schlüsselstruktur der Kernhülle, die den Molekültransport zwischen dem Zellkern und dem Zytoplasma steuert. Veränderungen in NUP62CL können den nuklearen Transport stören und stehen möglicherweise im Zusammenhang mit neurodegenerativen Erkrankungen und bestimmten Krebsarten.
• ETS2: ETS2 (ETS Proto-Onkogen 2, Transkriptionsfaktor): ETS2 ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor aus der ETS-Familie codiert. Transkriptionsfaktoren wie ETS2 regulieren die Expression spezifischer Zielgene, indem sie an bestimmte DNA-Sequenzen binden. ETS2 spielt wichtige Rollen in zellulären Prozessen wie Zellproliferation, Differenzierung und Entwicklung. Eine Dysregulation von ETS2 wurde mit
• AKR1E2: AKR1E2 (Aldo-Keto-Reduktase-Familie 1 Mitglied E2): AKR1E2 gehört zur Aldo-Keto-Reduktase (AKR)-Familie, einer Gruppe von Enzymen, die an der Entgiftung von Aldehyden und Ketonen beteiligt sind. Obwohl die spezifische Funktion von AKR1E2 nicht vollständig verstanden ist, spielen Mitglieder dieser Familie eine wichtige Rolle im Stoffwechsel und in der zellulären Reaktion auf oxidativen Stress. Die
• CALM1: CALM1 (Calmodulin 1): CALM1 kodiert Calmodulin, ein calciumbindendes Protein, das eine zentrale Rolle im Calciumsignalweg spielt. Calmodulin interagiert mit verschiedenen Zielproteinen und reguliert deren Aktivität basierend auf Veränderungen der intrazellulären Calciumspiegel. CALM1 ist für viele zelluläre Prozesse unerlässlich, darunter Muskelkontraktion, Neurotransmitterausschüttung und Zellwac
• LTBR: LTBR (Lymphotoxin B Rezeptor): LTBR ist ein Protein, das für die Entwicklung und Organisation lymphatischer Gewebe unerlässlich ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei Immunantworten, insbesondere bei der Bildung von Lymphknoten und sekundären lymphatischen Organen. Funktionsstörungen von LTBR sind mit Autoimmunerkrankungen und Störungen des Immunsystems verbunden, was es zu einem wichtigen Forschu
• NECTIN2: NECTIN2 (Nectin Cell Adhesion Molecule 2): NECTIN2, auch bekannt als CD112, ist ein transmembranes Protein aus der Nectin-Familie, das die Zell-Zell-Adhäsion vermittelt. Es wird hauptsächlich in epithelischen und neuronalen Geweben exprimiert und interagiert mit anderen Nectinen sowie Rezeptoren wie DNAM-1 (CD226), CD96 und TIGIT. NECTIN2 spielt eine zentrale Rolle bei der Bildung und Erhaltung vo
• SEK62: SEC62 (SEC62-Homolog, Preprotein-Translokationsfaktor): SEC62 ist ein Gen, das an der Proteintranslokation in das endoplasmatische Retikulum (ER) beteiligt ist. Es spielt eine Rolle beim Import von Proteinen in das ER-Lumen und unterstützt die korrekte Faltung und Verarbeitung von sekretorischen und Membranproteinen.
• TBC1D8B: TBC1D8B (Mitglied der TBC1-Domänenfamilie 8B): TBC1D8B ist ein Mitglied der TBC1-Domänenfamilie, die für ihre Rolle im intrazellulären Transport und in der Signalübertragung bekannt ist. Dieses Gen ist an der Regulation des Membrantransports beteiligt und spielt eine Rolle bei zellulären Transportprozessen. Die Untersuchung von TBC1D8B kann Einblicke in die zelluläre Homöostase und in Krankheiten

So bereiten Sie sich vor – DNA Gut Health Test

30 Minuten vorher: Nicht Zähne putzen, trinken, essen, rauchen oder Kaugummi kauen.

Häufig gestellte Fragen – DNA Gut Health Test

Wie funktioniert es? / Wann erhalte ich meine Ergebnisse?

Bestellen und erhalten Sie Ihr Kit. 2. Führen Sie den Test durch. 3. Senden Sie die Probe zu Beginn der Woche ein (um Verzögerungen zu vermeiden). 4. Digitale Ergebnisse in 3–5 Wochen.

Analysiert dieser Test mein Darmmikrobiom?

Dieser Test konzentriert sich auf Ihre genetische Wahrscheinlichkeit für Faktoren der Darmgesundheit, anstatt Ihr aktuelles Mikrobiom zu messen. Er analysiert Faktoren, die die Darmgesundheit beeinflussen, wie Verdauung, Mikrobiom-Gleichgewicht und Entzündung. So können Sie besser verstehen, wofür Ihr Körper von Natur aus veranlagt ist und wo Sie möglicherweise von gezielter Unterstützung profitieren.

Kann ich die Rohdaten meines Tests erhalten?

Nein. Wir stellen Ihre Ergebnisse in einem umfassenden Bericht mit den relevanten Werten und Interpretationen bereit. Wir stellen keine Rohdaten des Labors zur Verfügung.

Kundenbewertungen – DNA Gut Health Test

4.6/5 (5)

• 4/5 — Gute Informationen, auch wenn 8 Wochen eine lange Wartezeit auf die Laborergebnisse waren. Klare Anweisungen wurden bereitgestellt.
• 5/5 — Ich verstehe endlich meine genetische Veranlagung zu Blähungen.
• 4/5 — Unkompliziertes Kit und der vorfrankierte Versand haben es sehr bequem gemacht.
• 5/5 — Super einfache Speichelentnahme und Registrierung.
• 5/5 — Der Bericht hat mir viel zum Nachdenken gegeben, besonders in Bezug auf die Reflux-Vorgeschichte in meiner Familie. Das Warten hat sich gelohnt.