DNA Skin & Beauty Test

Über diesen Test – DNA Skin & Beauty Test

Vorteile des Tests

• Genetische Einblicke in Haut und Haare: Untersucht über 175 genetische Marker mit Bezug zu Hautalterung, Feuchtigkeit, Pigmentierung, Hautempfindlichkeit und Haargesundheit.

• Personalisierte Empfehlungen: Erhalten Sie auf Grundlage Ihres genetischen Profils individuelle Empfehlungen zu Hautpflege, Ernährung und Lebensstil.

• Individuelle Veranlagungen erkennen: Gibt Einblicke in genetische Faktoren, die unter anderem mit Faltenbildung, Akne, Rosazea, Pigmentflecken und Haarveränderungen in Verbindung stehen.

• Umfangreicher digitaler DNA-Bericht: Ihr persönlicher Bericht steht Ihnen innerhalb von 3–5 Wochen online zur Verfügung.

Was wird untersucht?

• Hautalterung und Hautstruktur
  Untersucht genetische Varianten mit Bezug zu Kollagenbildung, Elastizität, Faltenbildung und Hautstruktur.

• Feuchtigkeit und Hautempfindlichkeit
  Betrachtet genetische Varianten, die mit Feuchtigkeitshaushalt, Hautbarriere, Entzündungsprozessen und der Empfindlichkeit der Haut in Verbindung stehen.

• Pigmentierung, Akne und Haargesundheit
  Umfasst genetische Varianten mit Bezug zu Pigmentierung, Pigmentflecken, Akne, Rosazea sowie Haarausfall, Ergrauen und weiteren Eigenschaften von Haut und Haaren.

So funktioniert der Test

1. Test bestellen
Bestellen Sie Ihren DNA Skin & Beauty Test bequem online.

2. Speichelprobe entnehmen
Entnehmen Sie zu Hause eine Speichelprobe gemäß der beiliegenden Anleitung.

3. Probe zurücksenden
Senden Sie die Probe mit den beiliegenden Rücksendematerialien an das Labor.

4. DNA-Bericht online abrufen
Ihr persönlicher DNA-Bericht steht Ihnen innerhalb von 3–5 Wochen online zur Verfügung.

Entnahme der Speichelprobe

Für den Test wird eine Speichelprobe benötigt, die einfach zu Hause entnommen werden kann. Geben Sie die Speichelprobe gemäß der beiliegenden Anleitung in das dafür vorgesehene Röhrchen und senden Sie diese anschließend zur Analyse an das Labor.

Analyse im ISO-zertifizierten Labor

Ihre DNA-Probe wird in einem ISO-zertifizierten Labor mittels Illumina GSA Microarray analysiert. Dabei werden ausgewählte genetische Varianten (SNPs) untersucht, die den verschiedenen Bereichen des DNA Skin & Beauty Tests zugeordnet sind.

Enthaltene Biomarker – DNA Skin & Beauty Test

• H4C13: H4C13 (Histone Cluster 4, H4C13) ist ein Gen, das eine Komponente des Histons H4 codiert, ein essentielles Kernprotein für die Chromatinstruktur in eukaryotischen Zellen. Histone sind wichtige Regulatoren der Genexpression und der DNA-Reparatur und spielen eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität.
• SUOX: SUOX (Sulfite Oxidase): SUOX kodiert ein Enzym, das für den Stoffwechsel schwefelhaltiger Aminosäuren essenziell ist. Es katalysiert den letzten Schritt des Abbaus von Cystein und Methionin, indem es Sulfit in Sulfat umwandelt, welches anschliessend über den Urin ausgeschieden wird. Eine korrekte SUOX-Aktivität verhindert die Ansammlung von Sulfit, die neurologische Schäden und körperliche Auffäll
• SETD7: SETD7 (SET-Domäne enthaltend 7, Lysin-Methyltransferase): SETD7 ist ein Gen, das an der epigenetischen Regulation beteiligt ist und ein Enzym codiert, das Histonproteine methyliert. Diese Modifikation spielt eine Schlüsselrolle bei der Steuerung der Genexpression. Eine Dysregulation der SETD7-Aktivität wird mit verschiedenen Krankheiten in Verbindung gebracht, darunter Krebs und Herz-Kreislauf-Erk
• TENM4: TENM4 (Teneurin-Transmembranprotein 4): TENM4 ist ein Mitglied der Teneurin-Familie und spielt eine wichtige Rolle in der neuronalen Entwicklung und Funktion. Es ist entscheidend für die Zell-Zell-Adhäsion und Kommunikation im Nervensystem und wird mit Entwicklungsprozessen sowie neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht.
• IL34: IL34 (Interleukin 34): IL34 ist ein Zytokin, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Immunantworten spielt. Es ist an der Differenzierung und dem Überleben spezifischer myeloischer Zellen, darunter Makrophagen, beteiligt. Abnormale IL34-Spiegel wurden mit entzündlichen Erkrankungen, Autoimmunerkrankungen und Krebs in Verbindung gebracht.
• EDNRA: EDNRA (Endothelin-Rezeptor Typ A) ist ein Rezeptor, der Endothelin bindet, Peptide, die an der Steuerung der Blutgefässverengung und des Blutdrucks beteiligt sind. Er spielt eine wichtige Rolle in der Herz-Kreislauf-Funktion und kann zur Entwicklung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen beitragen.
• CAVIN1: CAVIN1 (Caveolae Associated Protein 1): CAVIN1 ist ein Schlüsseiweiß, das für die Bildung und Funktion von Caveolae – kleinen Einstülpungen der Plasmamembran, die an Prozessen wie Endozytose und Signaltransduktion beteiligt sind – erforderlich ist. Es unterstützt den Lipidstoffwechsel, die Endothelgesundheit und den zellulären Mechanoschutz. Mutationen im CAVIN1-Gen werden mit Erkrankungen wie Lip
• TNIP1: TNIP1 (TNFAIP3 Interacting Protein 1): TNIP1 ist ein Protein, das eng mit TNFAIP3 zusammenarbeitet, um Immunantworten zu regulieren, indem es die Aktivierung von NF-kB hemmt. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung des immunologischen Gleichgewichts und der Vermeidung von Autoimmunität. Eine Fehlregulation von TNIP1 wird mit verschiedenen Autoimmunerkrankungen in Verbindung gebrach
• GCSAML: GCSAML (Germinal Center-Associated Signaling And Motility-Like): GCSAML ist ein Gen, das weniger gut charakterisiert ist, aber vermutlich eine Rolle bei der Signalübertragung und Beweglichkeit von Immunzellen spielt, insbesondere bei den B-Zellen der Keimzentren. Es könnte wichtig für die Entwicklung von Immunantworten und die Regulation der B-Zell-Aktivität sein.
• MAP3K1: MAP3K1 (Mitogen-aktivierte Proteinkinase-Kinase-Kinase 1): MAP3K1 ist ein Schlüsselelement des MAPK-Signalwegs, der wesentliche zelluläre Prozesse wie Proliferation, Differenzierung und Stressreaktionen reguliert. Mutationen in MAP3K1 können zu Entwicklungsstörungen beitragen und stehen im Zusammenhang mit verschiedenen Krebsarten.
• BRAF: BRAF (B-Raf Proto-Onkogen, Serin/Threonin Kinase): BRAF (B-Raf Proto-Onkogen, Serin/Threonin Kinase) ist ein wichtiges Protein, das am MAPK/ERK-Signalweg beteiligt ist, der das Zellwachstum, die Zellteilung und Differenzierung steuert. Mutationen im BRAF-Gen stehen im Zusammenhang mit verschiedenen Krebserkrankungen, darunter Melanom, Schilddrüsen- und kolorektaler Krebs, sowie mit einigen nicht b
• CADM1: CADM1 (Cell Adhesion Molecule 1): CADM1 ist ein protein-codierendes Gen, das eine Schlüsselrolle bei der Zelladhäsion spielt, einem Prozess, der für die Zellkommunikation und Entwicklung unerlässlich ist. Es ist besonders wichtig im Nervensystem und bei der Immunantwort. Mutationen im CADM1 wurden mit mehreren Krebsarten und neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht, was seine Bedeutung s
• FERD3L: FERD3L (Fer3-ähnlicher BHLH-Transkriptionsfaktor): FERD3L ist ein Transkriptionsfaktor, der möglicherweise eine wichtige Rolle in der neuronalen Entwicklung und Differenzierung spielt. Während seine genauen Funktionen noch erforscht werden, wird angenommen, dass FERD3L an zentralen neuroentwicklungsbedingten Prozessen beteiligt ist.
• FADS2: FADS2 (Fettsäure-Desaturase 2) ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle bei der Produktion von mehrfach ungesättigten Fettsäuren spielt — lebenswichtige Bestandteile von Zellmembranen und Vorläufer wichtiger Signalmoleküle. Unterschiede in der FADS2-Aktivität können beeinflussen, wie der Körper essentielle Fettsäuren verarbeitet, und stehen im Zusammenhang mit metabolischen und entzündlichen Gesundh
• DCAF4: DCAF4 (DDB1 And CUL4 Associated Factor 4) ist ein wesentlicher Bestandteil des CUL4-DDB1-Ubiquitin-Ligasen-Komplexes, der für das Markieren von Proteinen zur Degradation durch Ubiquitinierung verantwortlich ist. Dieser Prozess ist entscheidend für die Regulierung der Proteinspiegel, die Aufrechterhaltung des zellulären Gleichgewichts und die Steuerung von Stressreaktionen. DCAF4 hilft dabei zu bes
• BNIP5: BNIP5 (BCL2/Adenovirus E1B 19 kDa Interagierendes Protein 5): BNIP5 ist ein Protein, das an der Regulation von Apoptose und Zellüberleben beteiligt ist. Es interagiert mit Mitgliedern der Bcl-2-Familie – Schlüsselproteinen, die den Zelltod und das Überleben steuern – und spielt eine wichtige Rolle in der Forschung zur Krebsentstehung und zu zellulären Stressreaktionen.
• TIMP4: TIMP4 (TIMP Metallopeptidase-Inhibitor 4): TIMP4 ist ein Protein, das Metalloproteinasen reguliert, Enzyme, die für den Abbau von Komponenten der extrazellulären Matrix verantwortlich sind. TIMP4 spielt eine Schlüsselrolle beim Gewebeumbau und ist wichtig für Prozesse wie Wundheilung und Angiogenese.
• IRF4: IRF4 (Interferon Regulatory Factor 4): IRF4 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle in der Immunantwort spielt, insbesondere bei der Regulierung der Funktion von B- und T-Lymphozyten. Er ist wesentlich für die Differenzierung von Immunzellen und beteiligt an der Entstehung von Autoimmun- und Entzündungserkrankungen sowie bestimmten Formen von Leukämie und Lymphom.
• TRIB1: TRIB1 (Tribbles Pseudokinase 1): TRIB1 ist ein Gen, das für ein Pseudokinase-Protein der Tribbles-Familie kodiert. TRIB1 spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung mehrerer zellulärer Signalwege, darunter solche, die Wachstum, Stoffwechsel und Entzündungen betreffen. Es wird mit dem Lipidstoffwechsel, der kardiovaskulären Gesundheit und Krebs in Verbindung gebracht, wobei seine komplexen Funkt
• RESF1: RESF1 (Respiratory Factor 1): RESF1 ist ein Gen, das an der mitochondrialen Funktion und der Aktivität der Atmungskette beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Energieproduktion innerhalb der Zellen und unterstützt die Aufrechterhaltung der mitochondrialen Integrität und Funktion.
• SERPINB1: SERPINB1 (Serpin Family B Member 1): SERPINB1 ist ein Protein, das zur Familie der Serpine (Serinprotease-Inhibitoren) gehört. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung proteolytischer Wege, die an Entzündungen und Immunreaktionen beteiligt sind. SERPINB1 hemmt hauptsächlich Neutrophil-Elastase und Cathepsin G, Enzyme, die von Neutrophilen während einer Entzündung freigesetzt werden, und t
• FAM171A1: FAM171A1 (Family With Sequence Similarity 171 Member A1) ist ein protein-codierendes Gen, das bislang nur begrenzt charakterisiert ist. Es wird angenommen, dass es eine Rolle in zellulären Prozessen wie Proteininteraktionen und Signaltransduktion spielt, wobei seine genauen Funktionen in Bezug auf menschliche Gesundheit und Krankheit noch untersucht werden.
• HLA-DQA1: HLA-DQA1 (Human Leukocyte Antigen DQ Alpha 1-Kette): HLA-DQA1 ist ein wesentlicher Bestandteil des MHC-Klasse-II-Molekülkomplexes. Es spielt eine entscheidende Rolle im Immunsystem, indem es Peptidantigene den CD4+-T-Zellen präsentiert. Diese Funktion ist entscheidend für die Auslösung der adaptiven Immunantwort gegen Krankheitserreger. Variationen im HLA-DQA1-Gen stehen im Zusammenhang mit der An
• TGFB2: TGFB2 (Transforming Growth Factor Beta 2): TGFB2 ist ein Zytokin, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung von Zellwachstum, Proliferation, Differenzierung und Apoptose spielt. Es ist essentiell für die embryonale Entwicklung und die Gewebereparatur und wurde mit verschiedenen Erkrankungen, darunter Krebs und fibrotische Krankheiten, in Verbindung gebracht.
• BMP6: BMP6 (Bone Morphogenetic Protein 6): BMP6 ist ein Mitglied der Familie der Knochenmorphogenetischen Proteine (BMP), die eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Reparatur von Knochen und Knorpel spielen. Es ist an wesentlichen zellulären Prozessen wie Zellwachstum, Apoptose und Differenzierung beteiligt. BMP6 wurde in Bezug auf seine Rolle bei der Osteogenese untersucht und wird auch mit dem Fo
• AEBP2: AEBP2 (Adipocyte Enhancer Binding Protein 2): AEBP2 ist ein DNA-bindender Transkriptionsfaktor, der an der Regulation der Genexpression und der Differenzierung von Adipozyten beteiligt ist. Es ist zudem ein Bestandteil des Polycomb Repressive Complex 2 (PRC2) und trägt zur epigenetischen Stilllegung von Genen während der Entwicklung und Zellendifferenzierung bei.
• DEF8: DEF8 (Differentially Expressed in FDCP 8 Homolog) ist ein Gen, das an endozytotischem Transport und zellulärer Signalübertragung beteiligt ist. Es fungiert als Gerüstprotein und hilft dabei, die Interaktionen zwischen Signalmolekülen und Endosomen zu koordinieren – entscheidend für die ordnungsgemässe Rezeptorfunktion und Zellkommunikation. Störungen in der DEF8-Aktivität werden mit Krebs und immu
• SPATA2: SPATA2 (Spermatogenesis Associated 2): SPATA2 ist ein Protein, das an der Regulierung von Zellsterben und Entzündungen durch seine Rolle im TNF-Rezeptor-Signalweg beteiligt ist. Es hilft dabei, wichtige Enzyme zu Signalvermittlungs-Komplexen zu rekrutieren, die für die Aktivierung von Zellsterbe- und Entzündungsreaktionen unerlässlich sind. Die Forschung zu SPATA2 konzentriert sich darauf, seine R
• SGMS1: SGMS1 (Sphingomyelin-Synthase 1): SGMS1 ist ein Enzym, das am Sphingolipidstoffwechsel beteiligt ist und für die Aufrechterhaltung der Zellmembranintegrität und der Signalübertragung essenziell ist. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Umwandlung von Ceramid zu Sphingomyelin, ein Prozess, der für die Zellsignalgebung und den programmierten Zelltod wichtig ist. Eine Fehlregulation von SGMS1 wird m
• LONP2: LONP2 (Lon Peptidase 2, Mitochondrial): LONP2 ist ein Protein, das die mitochondriale Qualitätskontrolle in der Zelle widerspiegelt. Es kodiert eine mitochondriale Protease, die für den Abbau beschädigter oder fehlgefalteter mitochondrialer Proteine verantwortlich ist. Eine ordnungsgemässe Funktion von LONP2 ist entscheidend für die Aufrechterhaltung der mitochondrialen Gesundheit, und Beeinträcht
• DBX1: DBX1 (Developing Brain Homeobox 1) ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Rückenmarks und des Nervensystems spielt. Er ist entscheidend für die Steuerung der Differenzierung neuraler Vorläuferzellen und gewährleistet die korrekte Bildung neuraler Strukturen während der frühen Entwicklung.
• HLA-A: HLA-A (Human Leukocyte Antigen A): HLA-A ist ein Gen, das für ein MHC-Klasse-I-Protein codiert, das für die Präsentation von Peptidantigenen an CD8⁺-T-Zellen verantwortlich ist. Es spielt eine Schlüsselrolle in der Immunabwehr gegen Krankheitserreger und Tumorzellen. Variationen in HLA-A können die Anfälligkeit für Infektionen, Autoimmunerkrankungen und Transplantatabstoßung beeinflussen, was es z
• REL: REL (REL Proto-Onkogen, NF-KB-Untereinheit): REL ist ein Mitglied der NF-κB-Familie von Transkriptionsfaktoren, die Immunantworten, Entzündungen, Zellwachstum und Zellüberleben regeln. Es steuert die Expression von Genen, die an Zellproliferation und Apoptose beteiligt sind, und seine abnormale Aktivität wurde mit entzündlichen Erkrankungen und bestimmten Krebsarten, insbesondere Lymphomen, in Ver
• CD96: CD96 (CD96 Molekül): CD96 ist ein Mitglied der Immunglobulin-Superfamilie, das an Immunreaktionen beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Adhäsion und Aktivierung von T-Zellen und gilt aufgrund seiner Funktion in der Tumorimmunität als potenzielles Ziel in der Krebsimmuntherapie.
• TNFSF18: TNFSF18 (Mitglied der TNF-Superfamilie 18): TNFSF18 ist ein Molekül, das die Regulation der Immunantworten im Körper widerspiegelt. Auch bekannt als GITR-Ligand, bindet es an GITR auf T-Zellen und regulatorischen T-Zellen, fördert die Aktivität der Effektorzellen und unterdrückt gleichzeitig die Funktion der regulatorischen T-Zellen. Diese doppelte Rolle macht TNFSF18 zu einem wichtigen Ziel in de
• CSGALNACT1: CSGALNACT1 (Chondroitin Sulfat N-Acetylgalactosaminyltransferase 1): CSGALNACT1 ist ein Gen, das eine Schlüsselrolle bei der Biosynthese von Chondroitinsulfat spielt, einem wesentlichen Bestandteil der extrazellulären Matrix im Knorpel. Es ist wichtig für die Knorpelentwicklung und die ordnungsgemässe Funktion der Gelenke, und Veränderungen seiner Aktivität wurden mit Skelettstörungen und Gelenker
• DDX58: DDX58 (DExD/H-Box-Helikase 58), auch bekannt als RIG-I, ist ein Protein, das als Rezeptor im angeborenen Immunsystem fungiert. Es erkennt virale RNA und hilft, die frühe antivirale Reaktion des Körpers auszulösen, indem es die Produktion von Interferonen und entzündlichen Signalen fördert. DDX58 ist entscheidend für die Erkennung und Bekämpfung vieler Arten von RNA-Viren.
• HAPLN1: HAPLN1 (Hyaluronan- und Proteoglykan-Verbindungsprotein 1): HAPLN1 ist ein Protein, das an der Bindung von Hyaluronsäure und Proteoglykanen in der extrazellulären Matrix beteiligt ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Erhaltung der Gewebeintegrität und ist mit der Funktion von Knorpel und Bindegewebe verbunden.
• ATXN1: ATXN1 (Ataxin 1): ATXN1 ist ein Gen, das für das Ataxin-1-Protein codiert, welches eine Rolle in der neuronalen Funktion spielt. Mutationen im ATXN1, insbesondere solche mit erweiterten CAG-Wiederholungen, führen zur spinocerebellären Ataxie Typ 1 (SCA1) – einer neurodegenerativen Erkrankung, die durch fortschreitenden Verlust der motorischen Koordination und des Gleichgewichts gekennzeichnet ist.
• IL16: IL16 (Interleukin 16): IL16 ist ein Zytokin, das als Chemotaktikum für spezifische Immunzellen wirkt und dabei hilft, Immunantworten und Entzündungen zu regulieren. Es ist an zellulären Signalwegen beteiligt und wurde mit verschiedenen entzündlichen und autoimmunen Erkrankungen in Verbindung gebracht.
• NSMCE1: NSMCE1 (Unspezifisches mitochondriales Enzym 1): NSMCE1 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Aufrechterhaltung der Integrität der mitochondrialen DNA beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Reparatur und Replikation der mitochondrialen DNA und unterstützt dadurch die ordnungsgemässe Funktion der Mitochondrien sowie die Energieproduktion in den Zellen.
• MCPH1: MCPH1 (Microcephalin 1): MCPH1 ist ein Gen, das eine Schlüsselrolle in der Gehirnentwicklung spielt, insbesondere bei der Regulierung der Gehirngrösse. Es ist an der Reaktion auf DNA-Schäden und der Zellzykluskontrolle beteiligt. Mutationen im MCPH1-Gen können zu Mikrozephalie führen und unterstreichen damit seine wichtige Rolle in der Neuroentwicklung.
• FOXP1: FOXP1
• ADGRG6: ADGRG6 (Adhäsions-G-Protein-gekoppelter Rezeptor G6) ist ein Rezeptor, der an der Zelladhäsion und Signaltransduktion beteiligt ist. Er spielt eine wichtige Rolle bei wesentlichen Entwicklungsprozessen, einschließlich der Myelinisierung peripherer Nerven und der Entwicklung des Herzens. Variationen im ADGRG6 wurden mit Entwicklungsanomalien in Verbindung gebracht, die insbesondere das Nervensystem
• PAX1: PAX1 (Paired Box 1): PAX1 ist ein wichtiges Regulatorgen, das an der Entwicklung der Wirbelsäule und des Brustkorbs beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Skelettbildung, und Mutationen im PAX1 können zu angeborenen Fehlbildungen der Wirbelsäule und des Skeletts führen.
• IL12B: IL12B (Interleukin 12B): IL12B ist ein Gen, das die p40-Untereinheit von Interleukin-12 (IL-12) kodiert, einem Zytokin, das an Immunantworten beteiligt ist. IL-12 spielt eine zentrale Rolle bei der Aktivierung des Immunsystems, indem es die Produktion von Interferon-Gamma (IFN-γ) fördert und die Aktivität von T-Zellen und natürlichen Killerzellen (NK-Zellen) anregt, um Infektionen und Tumoren zu b
• KIF1A: KIF1A (Kinesin Family Member 1A): KIF1A ist ein neuronenspezifisches Motorprotein, das für den axonalen Transport unerlässlich ist – ein Prozess, der für die ordnungsgemässe Funktion und das Überleben von Neuronen entscheidend ist. KIF1A spielt eine Schlüsselrolle in der neuronalen Entwicklung und dem Erhalt, und Mutationen in diesem Protein werden mit neurodegenerativen Erkrankungen sowie entwick
• PPP2R3C: PPP2R3C (Protein Phosphatase 2 Regulatory Subunit B''Gamma): PPP2R3C ist ein Gen, das eine regulatorische Untereinheit des Proteinphosphatase-2-(PP2A)-Komplexes codiert. PP2A ist eine Serin/Threonin-Phosphatase, die an der Steuerung von Zellwachstum und Zellteilung beteiligt ist. PPP2R3C moduliert die Aktivität von PP2A und beeinflusst dabei wichtige Signalwege, die mit zellulären Stressreaktionen
• UPB1: UPB1 (Beta-Ureidopropionase 1): UPB1 ist ein Enzym, das am Abbau von Pyrimidinen beteiligt ist, welche Bausteine der Nukleotide im Körper sind. Eine korrekte UPB1-Funktion ist für den Nukleotidstoffwechsel unerlässlich, und Mängel können zu Beta-Ureidopropionase-Mangel führen, einer seltenen Erkrankung, die mit neurologischen Symptomen und Entwicklungsverzögerungen verbunden ist.
• LINGO2: LINGO2 (Leucinreiches Wiederholungs- und Ig-Domänen-haltiges Protein 2): LINGO2 ist ein Gen, das an der neuronalen Entwicklung und Funktion beteiligt ist. Es wird angenommen, dass es eine Rolle beim Axonwachstum und der Myelinisierung spielt. Eine Fehlregulation von LINGO2 wurde mit neurologischen Erkrankungen wie der Parkinson-Krankheit und dem essenziellen Tremor in Verbindung gebracht.
• ARAP2: ARAP2 (ArfGAP mit RhoGAP-Domäne, Ankyrin-Wiederholung und PH-Domäne 2): ARAP2 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle in der Zellkommunikation spielt, indem es als GTPase-aktivierendes Protein für Mitglieder der Arf- und Rho-Familien wirkt. Es ist wichtig für die Regulation der Zellmigration und der Organisation des Zytoskeletts und hat potenzielle Auswirkungen auf Krebsmetastasen und die Zellmor
• MON1B: MON1B (Mon1 Homolog B): MON1B ist ein Protein, das eine Rolle im intrazellulären Transport und der Autophagie spielt, zwei wesentliche Prozesse zur Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase und zur Reaktion auf Stress. Es ist an der Regulation des Vesikeltransports beteiligt und hat Auswirkungen auf neurodegenerative Krankheiten sowie Stoffwechselstörungen.
• FZD10: FZD10 (Frizzled Klasse Rezeptor 10): FZD10 ist ein Rezeptor, der Wnt-Signalmoleküle bindet und eine Schlüsselrolle in der Embryonalentwicklung, Zellproliferation und Differenzierung spielt. Er ist insbesondere am Wnt/β-Catenin-Signalweg beteiligt und wurde mit der Krebsentstehung in Verbindung gebracht, vor allem wenn die Wnt-Signalisierung dysreguliert ist.
• TLN2: TLN2 (Talin 2): TLN2 ist ein Gen, das das Talin-2-Protein codiert, welches an der Integrin-vermittelten Signalübertragung beteiligt ist und eine Schlüsselrolle bei Zelladhäsion, Migration und Signalgebung spielt. Es trägt zur Bildung und Stabilisierung von Integrin-basierten Adhäsionen bei und kann wichtige zelluläre Prozesse beeinflussen, darunter Immunantworten und Krebsprogression.
• ADO: ADO (Adenosin-Deaminase, RNA-spezifisch): ADO ist ein Gen, das für ein Enzym kodiert, das für die RNA-spezifische Adenosin-Deaminierung verantwortlich ist. Dieses Enzym katalysiert die Umwandlung von Adenosin zu Inosin in RNA-Molekülen und beeinflusst dadurch die Stabilität, Funktion und Regulation der RNA. ADO spielt eine zentrale Rolle beim RNA-Editing und trägt zur Vielfalt und Funktionalität v
• MKNK2: MKNK2 (MAP-Kinase-Interagierende Serin/Threonin-Kinase 2): MKNK2 ist ein Gen, das eine Kinase codiert, welche mit MAP-Kinasen interagiert. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Regulation der Proteinsynthese und ist an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, darunter Stressreaktionen und Entzündungen. Eine Fehlregulation von MKNK2 wurde mit Krebs und anderen Krankheiten in Verbindung gebrach
• SEMA4B: SEMA4B (Semaphorin 4B): SEMA4B ist ein Gen, das ein Enzym kodiert, welches für die Biosynthese von Selenoproteinen, die die Aminosäure Selenocystein enthalten, unerlässlich ist. Vorwiegend im Zytoplasma lokalisiert, spielt SEPHS1 eine Schlüsselrolle im Selenstoffwechsel, indem es Selenphosphat produziert, die aktivierte Form von Selen, die für die Einbindung von Selenocystein in Proteine benötigt
• GLIS1: GLIS1 (GLIS Family Zinc Finger 1): GLIS1 ist ein Transkriptionsfaktor, der die Genexpression in verschiedenen Geweben reguliert, darunter das Fortpflanzungssystem und die Haut. Er spielt eine Rolle bei der Reprogrammierung somatischer Zellen zu pluripotenten Stammzellen, was seine potenziellen Anwendungen in der regenerativen Medizin unterstreicht.
• SLC45A2: SLC45A2 (Solute Carrier Family 45 Member 2): SLC45A2 ist ein Protein, das an der Melaninproduktion beteiligt ist und als Transporter von Tyrosin fungiert, einem wichtigen Vorläufer in der Melanin-Biosynthese. Varianten von SLC45A2 tragen zu den Unterschieden in der menschlichen Pigmentierung bei und beeinflussen Haut-, Haar- und Augenfarbe. Mutationen in diesem Gen können oculocutane Albinismus Ty
• NCF4: NCF4 (Neutrophil Cytosolic Factor 4): NCF4 ist eine Komponente des NADPH-Oxidase-Komplexes, der eine Schlüsselrolle in der Immunabwehr des Körpers spielt. Es hilft bei der Regulation des Aufbaus und der Aktivierung dieses Komplexes und ermöglicht die Produktion von reaktiven Sauerstoffspezies (ROS) während des oxidativen Burst in Phagozyten. Dieser Prozess ist entscheidend für die Zerstörung aufge
• PDE3A: PDE3A (Phosphodiesterase 3A): PDE3A ist ein Enzym, das bei der Regulierung zyklischer Nucleotide im Körper hilft. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der kardiovaskulären Funktion und dem Lipidstoffwechsel und ist wichtig für die Steuerung des Gefässdrucks und der Herzkontraktilität. PDE3A-Hemmer werden häufig zur Behandlung bestimmter Herz-Kreislauf-Erkrankungen eingesetzt.
• PPARGC1B: PPARGC1B (Peroxisom-Proliferator-aktivierter Rezeptor Gamma Koregulator 1-Beta): PPARGC1B ist ein Koregulator des PPARγ-Rezeptors, der eine Schlüsselrolle im Energiestoffwechsel spielt. Es hilft bei der Regulierung von Genen, die an der Energieproduktion beteiligt sind, darunter die mitochondriale Biogenese und der Fettsäurestoffwechsel. Dieses Gen ist wichtig für metabolische Prozesse und wird mi
• ETS1: ETS1 (ETS Proto-Onkogen 1, Transkriptionsfaktor): ETS1 ist ein wesentliches Mitglied der ETS-Familie von Transkriptionsfaktoren, die die Genexpression regulieren. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Kontrolle von Immunreaktionen, Zellwachstum und Entwicklung. ETS1 ist an Prozessen wie Angiogenese, Lymphozytenbildung und Tumorentwicklung beteiligt und wurde mit verschiedenen Krebsarten sowie Auto
• CD44: CD44 (Cluster of Differentiation 44): CD44 ist ein zelloberflächen Glycoprotein, das eine zentrale Rolle bei der Zelladhäsion und -migration spielt. Es ist an mehreren wichtigen zellulären Prozessen beteiligt, darunter Geweberegeneration, Lymphozytenaktivierung und Krebsmetastasen. Als primärer Rezeptor für Hyaluronsäure hat CD44 zudem bedeutende Funktionen bei Entzündungen und Gewebereparatur.
• SLC26A8: SLC26A8 (Solute Carrier Family 26 Member 8) ist ein Gen, das ein Transporterprotein kodiert, das hauptsächlich in den Hoden exprimiert wird. Es spielt eine Schlüsselrolle im Anionentransport und ist essentiell für die Spermienmotilität und die männliche Fruchtbarkeit, indem es zur ordnungsgemässen Spermienfunktion und reproduktiven Gesundheit beiträgt.
• L3MBTL1: L3MBTL1 (Lethal(3) Malignant Brain Tumor-Like 1): L3MBTL1 ist ein Protein, das an der Chromatinorganisation und der Regulation der Genexpression beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Unterdrückung von Zielgenen und ist in der Krebsforschung aufgrund seiner potenziellen Funktion als Tumorsuppressor von besonderem Interesse.
• KRT72: KRT72 (Keratin 72): KRT72 ist ein Gen, das ein Typ-II-Keratin codiert, einen wichtigen Bestandteil der zytoskelettalen Struktur in epithelialen Zellen. Es spielt eine bedeutende Rolle bei der Aufrechterhaltung der strukturellen Integrität und der einwandfreien Funktion der Haarfollikel. Mutationen im KRT72 sind häufig mit Haarerkrankungen verbunden, was seine wesentliche Bedeutung für die Haarbild
• TCB2N: TCB2N (Testis and Ciliary Pathway 2 Neighbor): TCB2N ist ein Gen, das möglicherweise an der Funktion der Hoden und an Zilienprozessen beteiligt ist. Sein Name deutet auf eine Rolle in der Spermatogenese oder der Zilienbewegung hin. Obwohl seine genauen Funktionen noch nicht vollständig verstanden sind, zielen laufende Forschungen darauf ab, seinen Beitrag zur menschlichen Physiologie zu klären.
• TASP1: TASP1 (Taspase, Threonin-Aspartase 1): TASP1 ist ein Gen, das für eine Protease kodiert, die für das Spalten spezifischer Protein-Substrate verantwortlich ist. Diese Protease spielt eine Schlüsselrolle bei der Proteinverarbeitung und -regulation, welche für die Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase unerlässlich ist. Die Forschung zu TASP1 zielt darauf ab, dessen Substratspezifität sowie den
• TPSB2: TPSB2 (Tryptase Beta 2): TPSB2 ist ein Gen, das für ein Protein aus der Familie der Serinproteasen codiert, speziell für eine Form der Tryptase. Dieses Protein kommt hauptsächlich in Mastzellen vor und spielt eine Rolle bei allergischen Reaktionen, Entzündungen und der Immunregulation. Erhöhte TPSB2-Spiegel werden mit allergischen Reaktionen sowie bestimmten Mastzell-Erkrankungen in Verbindung geb
• STIM1: STIM1 (Stromal Interaction Molecule 1): STIM1 ist ein Protein, das als wichtiger Regulator für den Kalzium- (Ca²⁺) Eintrag in Zellen fungiert. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Kalziumsignalisierung und der Aufrechterhaltung des zellulären Kalziumgleichgewichts. STIM1 ist wesentlich für Prozesse wie Muskelkontraktion, Genexpression und Zellwachstum, und Mutationen im STIM1-Gen sind mit St
• WNT7B: WNT7B (Wnt-Familienmitglied 7B) ist ein Gen, das eine zentrale Rolle im Wnt-Signalweg spielt, welcher wichtige zelluläre Prozesse wie Wachstum, Differenzierung und programmierter Zelltod steuert. WNT7B ist besonders wichtig für die embryonale Entwicklung, die Knochenbildung und die Blutgefässentwicklung. Störungen im WNT7B-Signalweg werden mit Erkrankungen wie Krebs, Fibrose und Entwicklungsstörun
• PLEKHG1: PLEKHG1 (Pleckstrin-Homologie- und RhoGEF-Domänen enthaltendes G1): PLEKHG1 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, welches Pleckstrin-Homologie- und RhoGEF-Domänen enthält. Diese Domänen deuten darauf hin, dass das Protein eine Rolle in Signalwegen spielt, die an Zellmorphologie, Zytoskelettorganisation und Zellmigration beteiligt sind. Obwohl seine genauen Funktionen noch untersucht werden, wird a
• D2HGDH: D2HGDH (D-2-Hydroxyglutarat-Dehydrogenase) ist ein mitochondrielles Enzym, das am Stoffwechsel von D-2-Hydroxyglutarat, einem zellulären Nebenprodukt, beteiligt ist. Es hilft, die schädliche Anreicherung dieser Verbindung zu verhindern. Eine Funktionsstörung von D2HGDH ist mit der D-2-Hydroxyglutarazidurie verbunden, einer Erkrankung, die mit Symptomen wie Entwicklungsverzögerungen, Epilepsie und
• PTHLH: PTHLH (Parathyroid Hormone Like Hormone): PTHLH ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung von Knochen und Knorpel spielt. Es wirkt ähnlich wie das Parathormon und ist an der Regulierung des Knochenumbaus sowie der Aufrechterhaltung des Kalziumhaushalts beteiligt.
• MDM1: MDM1 (MDM1 Nuclear Protein Homolog): MDM1 (MDM1 Nuclear Protein Homolog) ist ein Gen, das für ein Kernprotein kodiert, von dem angenommen wird, dass es zur Aufrechterhaltung der chromosomalen Integrität während der Zellteilung beiträgt. Es könnte eine Rolle bei der DNA-Reparatur und der zellulären Reaktion auf DNA-Schäden spielen. Obwohl seine genauen Funktionen noch untersucht werden, ist MDM1 au
• IL2RA: IL2RA (Interleukin-2-Rezeptor Alpha): IL2RA, auch bekannt als CD25, ist Teil des Rezeptorkomplexes für Interleukin-2, ein Zytokin, das für die Proliferation und Differenzierung von T-Zellen unerlässlich ist. Dieser Rezeptor spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Immunantwort, einschließlich der Entwicklung und Funktion regulatorischer T-Zellen, die dabei helfen, Autoimmunerkrankungen zu
• LRRC7: LRRC7 (Leucine Rich Repeat Containing 7): LRRC7 ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das an synaptischen Funktionen im Gehirn beteiligt ist. Es ist insbesondere mit dendritischen Dornen assoziiert, die für die synaptische Übertragung und Plastizität von zentraler Bedeutung sind. Veränderungen im LRRC7-Gen werden mit neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht und unterstreichen seine Rolle
• FGF10: FGF10 (Fibroblast-Wachstumsfaktor 10): FGF10 ist ein Protein, das für die embryonale Entwicklung unerlässlich ist, insbesondere bei der Bildung von Gliedmassen und Lungen. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Proliferation und Differenzierung von Zellen in diesen Geweben. Mutationen im FGF10-Gen können zu Entwicklungsstörungen wie Lungenaplasie führen.
• RREB1: RREB1 (Ras Responsive Element Binding Protein 1): RREB1 ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor kodiert, der an das Ras-responsive Element (RRE) bindet. Es ist an der Regulation der Genexpression als Reaktion auf Ras-Signale beteiligt und spielt eine Rolle beim Zellwachstum und der Zellproliferation.
• SH2B3: SH2B3 (SH2B Adaptorprotein 3): SH2B3 (SH2B Adaptorprotein 3) ist ein Adapterprotein, das die Zytokin-Signalgebung in hämatopoetischen Zellen negativ reguliert. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der Homöostase hämatopoetischer Stammzellen und der Kontrolle von Immunantworten. Mutationen im SH2B3 sind mit verschiedenen hämatologischen Erkrankungen verbunden, darunter myeloproli
• RUNX3: RUNX3 (Runt-verwandter Transkriptionsfaktor 3): RUNX3 ist ein Gen, das einen Transkriptionsfaktor codiert, der an der Regulation der Genexpression beteiligt ist. Es trägt zu wichtigen zellulären Prozessen bei, einschließlich der Zelldifferenzierung und Immunantworten. Eine Fehlregulation von RUNX3 wird mit Krebs und Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht.
• SYNDIG1: SYNDIG1 (Synapse Differentiation Inducing 1): SYNDIG1 ist ein Protein, das an der Bildung und Differenzierung von Synapsen im Nervensystem beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der synaptischen Plastizität und neuronalen Kommunikation, die beide für Lernen und Gedächtnis essentiell sind.
• HLA-DMA: HLA-DMA (Haupthistokompatibilitätskomplex, Klasse II, DM Alpha): HLA-DMA ist ein Protein, das am Antigenpräsentationsweg des Immunsystems beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulierung der Peptidbeladung auf MHC-Klasse-II-Molekülen, wodurch Immunzellen Antigene effektiv den T-Zellen präsentieren können. Diese Funktion ist wesentlich für die Einleitung von Immunreaktionen geg
• CHRNB2: CHRNB2 (Cholinergischer Rezeptor Nikotinischer Beta-2-Untereinheit) ist ein Gen, das eine Untereinheit der nikotinischen Acetylcholinrezeptoren codiert. Diese Rezeptoren sind für die neuronale Signalübertragung und Kommunikation im Nervensystem essenziell. Variationen im CHRNB2 wurden mit Epilepsie, insbesondere der nächtlichen frontalen Epilepsie, in Verbindung gebracht, was seine Rolle bei der R
• HACD4: HACD4 (Hydroxyacyl-CoA Dehydratase 4): HACD4 ist ein Enzym, das an der Biosynthese von sehr langkettigen Fettsäuren (VLCFAs) beteiligt ist. Diese Fettsäuren sind entscheidend für die Aufrechterhaltung zellulärer Funktionen wie der Membranstruktur und der Energiespeicherung. HACD4 spielt eine Schlüsselrolle im Lipidstoffwechsel und wird mit der Hautentwicklung und -funktion in Verbindung gebracht.
• OVOL1: OVOL1 (Ovo Like Transcriptional Repressor 1): OVOL1 ist ein Gen, das einen Transkriptionsrepressor codiert, der an der Regulation der Genexpression während der Entwicklung und der Gewebedifferenzierung beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Differenzierung von epithelialen Zellen und der Bildung von Gewebe-Barrieren.
• DLG2: DLG2 (Discs Large Homolog 2) ist ein Gen, das ein Protein aus der Familie der membranassoziierten Guanylatkinasen (MAGUK) kodiert, welches für den synaptischen Aufbau und die Funktion wichtig ist. Dieses Protein spielt eine Schlüsselrolle im Nervensystem, indem es die synaptische Plastizität und neuronale Signalübertragung unterstützt. Veränderungen im DLG2-Gen werden mit neurologischen Störungen
• DEXI: DEXI (Dexamethason-induziertes Protein) ist ein Gen, das durch Glukokortikoide wie Dexamethason induziert wird und mit der Immunregulation sowie zellulären Stressreaktionen in Verbindung steht. Obwohl seine genaue Funktion noch untersucht wird, könnte DEXI eine Rolle bei der Modulation der Aktivität des Immunsystems und der Entzündungsreaktion spielen.
• ID2: ID2 (Inhibitor Of DNA Binding 2, HLH-Protein): ID2 ist ein Protein, das eine regulatorische Rolle spielt, indem es die Bindung von basalen Helix-Loop-Helix-Transkriptionsfaktoren hemmt. Diese Hemmung ist wichtig für die Kontrolle der Zelldifferenzierung und -proliferation. ID2 ist an wesentlichen Entwicklungsprozessen wie der Neurogenese, der Entwicklung des Immunsystems und der zellulären Senesze
• LCE3C: LCE3C (Late Cornified Envelope 3C): LCE3C ist ein Gen, das Teil des Late Cornified Envelope-Genclusters ist und an der Bildung der cornified envelope in der Epidermis beteiligt ist. Diese Struktur ist wichtig für die Aufrechterhaltung der Hautbarrierefunktion. Varianten im LCE3C wurden mit Hauterkrankungen wie Psoriasis in Verbindung gebracht, was seine Rolle bei der Hautintegrität und den Immunan
• GPR25: GPR25 (G-Protein-gekoppelter Rezeptor 25): GPR25 ist ein Rezeptor aus der Familie der G-Protein-gekoppelten Rezeptoren. Er ist an physiologischen Prozessen wie der Signalübertragung und der Zellkommunikation beteiligt. Obwohl seine genauen Funktionen im menschlichen Gesundheits- und Krankheitskontext noch erforscht werden, wird angenommen, dass er zu vielfältigen zellulären Funktionen beiträgt.
• ZNF816: ZNF816 (Zinkfingerprotein 816) ist ein Gen, das ein Mitglied der Familie der Zinkfingerproteine kodiert, die für ihre Rollen in der DNA-Bindung und Genregulation bekannt sind. Obwohl die spezifische Funktion von ZNF816 nicht vollständig definiert ist, sind Zinkfingerproteine entscheidende Regulatoren der Genexpression, die Entwicklung, Zelldifferenzierung und potenzielle Krankheitsverläufe wie Kre
• SLC45A1: SLC45A1 (Solute Carrier Family 45 Member 1): SLC45A1 ist ein Transporterprotein, das den Transport von Zuckern und anderen Molekülen durch Zellmembranen erleichtert. Es trägt zu metabolischen Prozessen bei, und seine Fehlfunktion kann das zelluläre Energiegleichgewicht und den gesamten Stoffwechsel stören.
• FLG: FLG (Filaggrin) ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das unerlässlich für die Aufrechterhaltung der schützenden Barriere der Haut ist. Die richtige Funktion von FLG hilft, die Feuchtigkeit zu bewahren und vor Umwelteinflüssen zu schützen. Mutationen im FLG sind mit atopischer Dermatitis (Ekzem) verbunden und können die Anfälligkeit für andere allergische Erkrankungen erhöhen.
• DIAPH3: DIAPH3 (Diaphanous-Related Formin 3) ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das an der Regulierung des Aktin-Zytoskeletts beteiligt ist, welches für die Zellform, Bewegung und Adhäsion unerlässlich ist. Es spielt auch eine zentrale Rolle bei der Zellteilung und wird mit Erkrankungen wie auditiver Neuropathie sowie Störungen der zellulären Beweglichkeit in Verbindung gebracht.
• CAMK1G: CAMK1G (Calcium-/Calmodulin-abhängige Proteinkinase IG): CAMK1G ist ein Mitglied der CaMK-Kinase-Familie, die an Calcium-Signalwegen beteiligt ist. Diese Kinase wird durch Calcium-Einstrom und Calmodulin-Bindung aktiviert, was die Phosphorylierung verschiedener Proteine auslöst, die Prozesse wie Genexpression, Zellzyklusprogression und synaptische Übertragung regulieren. CAMK1G spielt eine Schlüss
• COG6: COG6 (Component Of Oligomeric Golgi Complex 6): COG6 ist ein Schlüsselelement des COG-Komplexes, der für die normale Funktion des Golgi-Apparats und den vesikulären Transport unerlässlich ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung der Golgi-Struktur und der Sicherstellung einer korrekten Glykosylierung von Proteinen, einer entscheidenden posttranslationalen Modifikation. Mutation
• IFIH1: IFIH1 (Interferon-induziert mit Helicase C-Domäne 1): IFIH1, auch bekannt als MDA5, ist ein Gen, das ein Protein codiert, das als intrazellulärer Sensor für virale RNA fungiert. Es spielt eine entscheidende Rolle in der angeborenen Immunität, indem es virale Replikation erkennt und Immunreaktionen auslöst. Variationen im IFIH1-Gen wurden mit Autoimmunerkrankungen wie Typ-1-Diabetes und systemische
• TNFAIP3: TNFAIP3 (TNF Alpha Induced Protein 3): TNFAIP3, auch bekannt als A20, ist ein wichtiger negativer Regulator der NF-κB-Signalgebung und hilft dabei, Entzündungen und Immunreaktionen zu kontrollieren. Es wirkt, indem es Signalmoleküle ubiquitiniert, um die Aktivierung von NF-κB zu stoppen und somit eine anhaltende Entzündung zu verhindern, die zu Autoimmunerkrankungen führen könnte. Mutationen oder
• ARHGAP21: ARHGAP21 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das für die Regulierung von Rho-GTPasen verantwortlich ist, einer Gruppe von Proteinen, die für die Kontrolle des Aktin-Zytoskeletts, der Zellform und der Bewegung unerlässlich sind. Dieses Protein spielt wichtige Rollen bei zellulären Funktionen wie dem intrazellulären Transport und der Zellmigration und könnte mit neurologischen Erkrankungen in
• SUGCT: SUGCT (Succinyl-CoA:Glutarat-CoA-Transferase): SUGCT ist ein Enzym, das eine entscheidende Rolle im Stoffwechsel von Glutarat spielt und zum Tricarbonsäurezyklus (TCA-Zyklus) beiträgt. Es ist wesentlich für die Energiegewinnung und den Aminosäurestoffwechsel. Eine Funktionsstörung von SUGCT kann zur Glutarsäureurie Typ III führen, einer Stoffwechselerkrankung, die die Energieproduktion beeinträcht
• BBX: BBX (Bobby Sox Homolog) ist ein Transkriptionsregulator, der die Kontrolle der Zellproliferation und -differenzierung unterstützt. Er spielt eine wichtige Rolle in der embryonalen Entwicklung und ist an der Regulierung der zirkadianen Rhythmen beteiligt. Eine ordnungsgemässe Funktion von BBX ist entscheidend für die normale Entwicklung und die Aufrechterhaltung regelmässiger biologischer Zyklen.
• ITGA1: ITGA1 (Integrin-Untereinheit Alpha 1): ITGA1 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das zur Familie der integrinen Alpha-Ketten gehört. Diese Proteine spielen eine Schlüsselrolle bei der Zelladhäsion und Signaltransduktion, insbesondere bei der Vermittlung von Wechselwirkungen zwischen Zellen und der extrazellulären Matrix. Mutationen im ITGA1-Gen sind mit verschiedenen pathologischen Zuständen
• PTPRC: PTPRC (Protein Tyrosinphosphatase, Rezeptor-Typ C): PTPRC ist ein Protein, das einen Schlüsselregulator des Immunsystems darstellt. Auch bekannt als CD45, ist es eine transmembrane Protein-Tyrosinphosphatase, die für die Aktivierung von T- und B-Lymphozyten unerlässlich ist. PTPRC spielt eine entscheidende Rolle bei der Modulation von Signaltransduktionswegen, und seine Fehlregulation kann zu Stör
• FAP: FAP (Fibroblast Aktivierungsprotein Alpha): FAP ist ein Gen, das für ein Enzym namens Fibroblast Aktivierungsprotein Alpha kodiert. Dieses Enzym wird von aktivierten Fibroblasten im Tumormikroumfeld exprimiert. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Gewebeumgestaltung und gilt als potenzielles therapeutisches Ziel in der Krebsbehandlung.
• LPP: LPP (LIM Domain Containing Preferred Translocation Partner In Lipoma) ist ein Protein, das an der Regulation der Zelladhäsion, Migration und der Organisation des Aktin-Zytoskeletts beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Bildung von Focal Adhesions und Stressfasern, die das Zytoskelett mit der extrazellulären Matrix verbinden. Die Funktion von LPP ist wesentlich für die Steuerung der
• CRIPT: CRIPT (Cysteinreiches PDZ-Bindeprotein): CRIPT ist ein Protein, das an der synaptischen Assemblierung und Funktion beteiligt ist. Es bindet an eine spezifische PDZ-Domäne und hilft dabei, bestimmte Proteine innerhalb der Zellen, insbesondere im Nervensystem, zu lokalisieren. CRIPT spielt eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung der synaptischen Stabilität und unterstützt die neuronale Signalü
• MROH2A: MROH2A (Maestro Heat-Like Repeat Family Member 2A): MROH2A ist ein Protein, das zu einer Familie gehört, die durch maestroähnliche Heat-Repeats charakterisiert ist, welche vermutlich an lipidmetabolischen Prozessen beteiligt sind. Obwohl die genauen Funktionen noch unklar sind, könnte MROH2A zur zellulären Lipidmetabolismus beitragen und Auswirkungen auf Stoffwechselerkrankungen haben. Die Erforsc
• AUTS2: AUTS2 (Activator Of Transcription And Developmental Regulator AUTS2): AUTS2 ist ein Gen, das an der neuro­entwick­lung beteiligt ist und mit Autismus-Spektrum-Störung sowie geistiger Behinderung in Verbindung gebracht wird. Es spielt eine Rolle bei der Genregulation und der Hirnentwicklung, wobei Mutationen potenziell das neuronale Wachstum und die Funktion beeinträchtigen können.
• MYO18A: MYO18A (Myosin XVIIIA): MYO18A ist ein Protein, das einen einzigartigen Typ von Myosin im Körper repräsentiert. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Organisation des Zytoskeletts und der Zellmigration und trägt zur Entwicklung und Funktion der Muskeln bei. Auffälligkeiten in MYO18A stehen im Zusammenhang mit Muskelerkrankungen und können mit bestimmten Krebsformen in Verbindung gebracht werden.
• THNSL2: THNSL2 (Threonin-Synthase-ähnlich 2): THNSL2 ist ein Enzym, das möglicherweise am Aminosäurestoffwechsel beteiligt ist, insbesondere an der Synthese von Threonin. Seine genaue Rolle und Bedeutung im menschlichen Stoffwechsel und bei Krankheiten sind noch nicht vollständig geklärt.
• HES6: HES6 (Hes Family BHLH Transkriptionsfaktor 6): HES6 ist ein Mitglied der HES-Familie von Transkriptionsfaktoren, die wichtige Rollen bei der Regulierung von Entwicklungsprozessen spielen. HES6 wirkt vor allem bei der neuronalen Differenzierung und kann andere HES-Proteine hemmen, um die Entwicklung von Neuronen zu fördern. Es wurde im Bereich der Neuroentwicklung untersucht, wobei seine Dysregulat
• UPP1: UPP1 (Uridinphosphorylase 1): UPP1 ist ein Enzym, das am Pyrimidin-Rettungsweg beteiligt ist und Uridin in Uracil und Ribose-1-phosphat umwandelt. Es spielt eine entscheidende Rolle im Nukleotidstoffwechsel und unterstützt die Synthese von DNA und RNA sowie andere zelluläre Prozesse. Seine Aktivität ist besonders wichtig in der Chemotherapie, da sie die Aktivierung und Wirksamkeit bestimmter Antik
• ADAMTSL3: ADAMTSL3 (ADAMTS-Like 3) ist ein Gen, das ein Protein der ADAMTS-Familie codiert, das an der Organisation der extrazellulären Matrix und der Regulation der Zell-Matrix-Wechselwirkungen beteiligt ist. Dieses Protein spielt eine Rolle bei der Erhaltung der Struktur des Bindegewebes und wird mit der Entwicklung von Lunge und Auge sowie bestimmten Bindegewebserkrankungen in Verbindung gebracht.
• CBLB: CBLB (C-Cbl Proto-Onkogen B, E3 Ubiquitin-Protein-Ligase): CBLB ist ein Gen, das ein E3-Ubiquitin-Ligase-Protein kodiert, das an der Regulierung intrazellulärer Signalwege durch gezielte Proteinabbauprozesse beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei Immunreaktionen, insbesondere durch die negative Regulation der T-Zell-Aktivierung. Eine Fehlregulation von CBLB kann zu Autoimmunerkrankungen und ander
• TJP1: TJP1 (Tight Junction Protein 1): TJP1 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das für die Bildung und den Erhalt von Tight Junctions in epithelialen und endothelialen Zellen unverzichtbar ist. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Zellpolarität und der Barrierefunktion, die für die Gewebeintegrität wichtig sind. Veränderungen im TJP1 wurden mit Krankheiten wie Krebs und Störungen, die eine Barri
• OR7A17: OR7A17 (Olfaktorischer Rezeptor, Familie 7, Unterfamilie A, Mitglied 17): OR7A17 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das zur Familie der olfaktorischen Rezeptoren gehört und an der Erkennung von Duftmolekülen beteiligt ist. Diese grosse Genfamilie spielt eine Schlüsselrolle im Geruchssinn und den komplexen Signalwegen, die mit der Olfaktion zusammenhängen.
• KIAA1109: KIAA1109: KIAA1109 ist ein Gen, das mit einer Reihe von Autoimmunerkrankungen in Verbindung steht, darunter rheumatoide Arthritis, systemischer Lupus erythematodes und entzündliche Darmerkrankungen. Obwohl seine genaue Funktion noch nicht vollständig verstanden ist, wird angenommen, dass es eine Schlüsselrolle bei der Immunregulation und den entzündlichen Reaktionen des Körpers spielt. Die Untersu
• RAB11FIP2: RAB11FIP2 (RAB11 Family Interacting Protein 2): RAB11FIP2 ist ein Protein, das am intrazellulären Transport beteiligt ist, insbesondere am Recycling von Proteinen und Membranen aus dem endozytischen Recycling-Kompartiment. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der zellulären Homöostase und der Sicherstellung eines ordnungsgemässen Membrantransports und beeinflusst Prozesse w
• LRRC32: LRRC32 (Leucine Rich Repeat Containing 32): LRRC32, auch bekannt als GARP, ist ein Protein, das an der Regulierung der Immunantworten beteiligt ist, insbesondere innerhalb der T-Regulatorzellen. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Aufrechterhaltung der Immunoleranz und der Verhinderung von Autoimmunreaktionen.
• TP63: TP63 (Tumorprotein P63): TP63 ist ein Mitglied der p53-Familie von Transkriptionsfaktoren, das eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Erhaltung von Epithelgeweben sowie bei der Zellzykluskontrolle und dem programmierten Zelltod spielt. Es ist beteiligt an der embryonalen Entwicklung, der Erhaltung von Stammzellen und der Tumorentstehung. Mutationen im TP63-Gen können verschiedene Entwicklungs
• CA3: CA3 (Kohlenstoffanhydrase III): CA3 ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des pH-Werts und des Ionenaustauschs in den Geweben des Körpers, besonders in den Muskeln, spielt. Es erleichtert die schnelle Umwandlung von Kohlendioxid in Bicarbonat und Protonen und unterstützt so wichtige physiologische Prozesse wie den respiratorischen Gasaustausch und die Aufrechterhaltung des Säu
• LRRC3B: LRRC3B (Leucine Rich Repeat Containing 3B): LRRC3B ist ein Gen, das an der Zelladhäsion und Kommunikation beteiligt ist. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Aufrechterhaltung der Integrität von Zell-zu-Zell-Interaktionen und Signalübertragungen und wird für seine potenzielle tumorunterdrückende Aktivität, insbesondere beim Magenkrebs, anerkannt.
• STXBP5: STXBP5 (Syntaxin-Bindeprotein 5): STXBP5 ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Neurotransmitterfreisetzung an Synapsen spielt. Es interagiert mit Komponenten des SNARE-Komplexes und unterstützt den Vesikeltransport sowie die Exozytose. STXBP5 ist wichtig für die ordnungsgemässe synaptische Funktion und wurde mit neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht.
• SATB1: SATB1 (SATB Homeobox 1) ist ein DNA-bindendes Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Organisation der Chromatinstruktur und der Regulation der Genexpression, insbesondere in T-Zellen, spielt. Es trägt zur Gestaltung der nukleären Architektur bei, indem es Chromatinschleifen verankert und Gene kontrolliert, die an der Entwicklung von T-Zellen und der Immunfunktion beteiligt sind. Veränderungen in
• PCNX3: PCNX3 (Pecanex Homolog 3): PCNX3 ist ein weniger gut charakterisiertes Gen, dem jedoch eine Rolle in zellulären Prozessen wie der Proteinverarbeitung und dem Proteintransport zugeschrieben wird. Seine genaue Funktion in der menschlichen Physiologie und Pathologie wird noch untersucht.
• DCSTAMP: DCSTAMP (Dendritic Cell-Specific Transmembrane Protein) ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das an der Immunfunktion und Knochengesundheit beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Verschmelzung von Zellen zur Bildung von Osteoklasten und dendritischen Zellen, die für die Knochenumbildung und die Immunantwort unerlässlich sind. Eine Störung von DCSTAMP kann die Knochendichte und die R
• IFNLR1: IFNLR1 (Interferon-Lambda-Rezeptor 1): IFNLR1 ist ein Gen, das den Rezeptor für Interferon Lambda codiert, eine Art von Interferon, das an der Immunantwort auf Virusinfektionen beteiligt ist. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der antiviralen Abwehr, insbesondere in den Atem- und Verdauungstrakten. Die IFNLR1-Signalgebung trägt dazu bei, Virusinfektionen zu kontrollieren und gleichzeitig Gewebeschä
• COPB2: COPB2 (Coatomer-Protein-Komplex Untereinheit Beta 2): COPB2 ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das im Coatomer-Komplex beteiligt ist und eine Schlüsselrolle bei der Bildung und dem Transport von Vesikeln innerhalb von Zellen spielt. Es ist essenziell für die Bewegung von Proteinen zwischen dem endoplasmatischen Retikulum und dem Golgi-Apparat.
• C1QTNF6: C1QTNF6 (C1q und TNF verwandt 6): C1QTNF6 ist ein Mitglied der C1q-/Tumornekrosefaktor-verwandten Proteinfamilie, die an der Modulation von Entzündungsreaktionen, dem Stoffwechsel von Fettgewebe und Signalwegen für das Überleben von Zellen beteiligt ist. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung der Insulinsensitivität und des Energiehaushalts. Neue Erkenntnisse deuten darauf hin, dass C1QTNF6 zu m
• ADAMTS18: ADAMTS18 ist ein Gen, das für ein Enzym kodiert, das an der Verarbeitung von Komponenten der extrazellulären Matrix beteiligt ist. Dieses Enzym spielt eine wichtige Rolle bei der Gewebeentwicklung und -erhaltung. Mutationen im ADAMTS18-Gen werden mit Anomalien in den Augen, der Haut und dem Skelett in Verbindung gebracht.
• NUDT12: NUDT12 (Nudix-Hydrolase 12): NUDT12 ist ein Enzym, das zur Erhaltung der Zellgesundheit beiträgt, indem es oxidierte Nukleotide hydrolysiert und somit deren Einbau in DNA und RNA verhindert. Es spielt eine Schlüsselrolle beim Schutz der Zellen vor oxidativem Schaden sowie bei der Aufrechterhaltung der genomischen Integrität und des zellulären Redoxgleichgewichts.
• KCNJ3: KCNJ3 (Kalium-Spannungsgesteuerter Kanal Unterfamilie J Mitglied 3): KCNJ3, auch bekannt als GIRK1 (G-Protein-aktivierter, nach innen gleichrichtender Kaliumkanal 1), ist ein Gen, das ein Protein kodiert, das an der Regulierung der neuronalen Erregbarkeit und der Herzfrequenz beteiligt ist. Durch die Kontrolle des Kaliumionenflusses hilft KCNJ3, das Ruhe-Membranpotenzial zu stabilisieren und Aktio
• IL13: IL13 (Interleukin 13): IL13 ist ein Zytokin, das die Regulation von Immunreaktionen widerspiegelt, insbesondere bei allergischen Entzündungen und Asthma. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Steuerung der Antikörperproduktion und der Kontrolle von Entzündungsreaktionen, insbesondere bei allergischen Erkrankungen und der Abwehr parasitärer Infektionen.
• PRDM8: PRDM8 (PR/SET Domain 8): PRDM8 ist ein Transkriptionsfaktor, der an der Neuroentwicklung beteiligt ist, insbesondere an der Differenzierung und Funktion von Neuronen. Er spielt eine Rolle bei der Entwicklung des zentralen Nervensystems und wurde mit neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht.
• UBLCP1: UBLCP1 (Ubiquitin Like Domain Containing CTD Phosphatase 1): UBLCP1 ist ein Protein, das die Aktivität einer Phosphatase widerspiegelt, welche an der Regulierung der RNA-Polymerase II beteiligt ist, einem Schlüsselenzym der Transkription. UBLCP1 spielt eine entscheidende Rolle bei der Dephosphorylierung der C-terminalen Domäne der RNA-Polymerase II, beeinflusst die Genexpression und wirkt sich auf
• TCF4: TCF4 (Transkriptionsfaktor 4): TCF4 ist ein Transkriptionsfaktor, der für die Entwicklung des Nervensystems unerlässlich ist. Er ist an neurodevelopmentalen Prozessen beteiligt und wurde mit psychiatrischen Erkrankungen wie Schizophrenie in Verbindung gebracht. Durch seine Rolle in der Genregulation ist TCF4 entscheidend für eine korrekte Gehirnentwicklung und -funktion.
• STAT3: STAT3 (Signaltransducer und Transkriptionsaktivator 3): STAT3 ist ein wichtiger Transkriptionsfaktor, der wesentliche zelluläre Funktionen wie Zellwachstum, Differenzierung und programmierter Zelltod (Apoptose) reguliert. Er spielt eine entscheidende Rolle bei der Immunantwort und steht in engem Zusammenhang mit der Krebsentstehung, wobei eine pathologische STAT3-Aktivität mit verschiedenen Krebsa
• MMP15: MMP15 (Matrix-Metallopeptidase 15): MMP15, das zur Familie der Matrix-Metalloproteinasen gehört, spielt eine wichtige Rolle beim Abbau und der Umgestaltung der extrazellulären Matrix (ECM). Dieses Enzym ist an verschiedenen physiologischen Prozessen beteiligt, darunter Wundheilung, Angiogenese und embryonale Entwicklung, indem es die Zusammensetzung der ECM reguliert. Die Aktivität von MMP15 ist e
• KIF2B: KIF2B (Kinesin Family Member 2B): KIF2B ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle in der Dynamik der Mikrotubuli spielt, welche für die korrekte Chromosomenverteilung während der Zellteilung unerlässlich sind. Als Mitglied der Kinesin-Motorproteinfamilie ist KIF2B wichtig für den intrazellulären Transport und die Zellbeweglichkeit. Fehlfunktionen von KIF2B können zu Mitosefehlern führen und haben p
• CEBPA: CEBPA (CCAAT-Enhancer-Bindendes Protein Alpha): CEBPA ist ein Transkriptionsfaktor, der für die Regulierung von Genen, die an Immun- und Entzündungsreaktionen beteiligt sind, unerlässlich ist. Es spielt eine zentrale Rolle bei der Differenzierung von myeloischen Zellen und ist wichtig für die normale Hämatopoese. Mutationen im CEBPA-Gen stehen im Zusammenhang mit akuter myeloischer Leukämie.
• PCDH20: PCDH20 (Protocadherin 20): PCDH20 ist ein Mitglied der Protocadherin-Familie, einer Gruppe von Proteinen, die an der Zell-Zell-Adhäsion und Signalübertragung beteiligt sind, insbesondere im Nervensystem. PCDH20 spielt eine zentrale Rolle in der neuronalen Entwicklung und Vernetzung und unterstützt die Bildung und Erhaltung neuronaler Netzwerke. Funktionsstörungen von PCDH20 werden mit neuroentwick
• TFRC: TFRC (Transferrin-Rezeptor): TFRC ist ein Messwert, der die Aktivität eines Schlüsselproteins widerspiegelt, das für die Eisen-Homöostase im Körper verantwortlich ist. TFRC vermittelt die Aufnahme von transferrin-gebundenem Eisen in die Zellen und ist für die Erythropoese unerlässlich. Zudem wird es häufig als Marker für die Zellproliferation verwendet, wobei eine Fehlregulation mit Erkrankungen w
• PRR5L: PRR5L (Proline Rich 5 Like): PRR5L ist ein Gen, das mit dem mechanistischen Target of Rapamycin (mTOR)-Komplex assoziiert ist, welcher das Zellwachstum, die Proliferation und das Überleben als Reaktion auf Nährstoffe und Umweltsignale reguliert. PRR5L beeinflusst die Aktivität des mTOR-Komplexes 2 (mTORC2) und wirkt sich auf die Insulinsignalgebung, die Organisation des Zytoskeletts sowie das Zell
• EDAR: EDAR (Ectodysplasin A Rezeptor) ist ein Rezeptor, der eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung von Hautanhangsgebilden wie Haaren, Zähnen und Schweißdrüsen spielt. Eine einwandfreie Funktion von EDAR ist wesentlich für die Bildung dieser Strukturen, und Mutationen in diesem Gen können zu Ektodermalen Dysplasien führen, einer Gruppe von Störungen, die durch eine abnormale Entwicklung dieser Merkmale
• NDRG2: NDRG2 (N-Myc Downstream Regulated Gene 2): NDRG2 ist ein Gen, das an der Regulation von Zellwachstum und -differenzierung beteiligt ist. Es fungiert als Tumorsuppressor und spielt eine Schlüsselrolle bei Stressreaktionen sowie der Hemmung der Zellproliferation. NDRG2 ist besonders wichtig für die Entwicklung des Gehirns und des Nervensystems, und seine Dysregulation wurde mit verschiedenen Krebsar
• TPGS2: TPGS2 (Tocopherol (Alpha) Transferprotein-ähnlich): TPGS2 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das am Stoffwechsel und Transport von Vitamin E innerhalb der Zellen beteiligt ist. Es trägt zur antioxidativen Abwehr und Zellkommunikation bei und spielt eine Rolle bei der Erhaltung der Gesundheit des Nervensystems sowie anderer vitamin-E-empfindlicher Stoffwechselwege.
• FZD8: FZD8 (Frizzled Klasse Rezeptor 8): FZD8 ist ein Gen, das einen Rezeptor für Wnt-Signalmoleküle codiert. Es spielt eine entscheidende Rolle in der embryonalen Entwicklung und in zellulären Signalwegen. FZD8 ist wesentlich für Prozesse wie Zelldifferenzierung, Proliferation und Polarität. Störungen in der FZD8-Signalgebung stehen im Zusammenhang mit Entwicklungsstörungen und verschiedenen Krebsarten
• GAD2: GAD2 (Glutamat-Decarboxylase 2): GAD2 ist entscheidend für die Synthese von Gamma-Aminobuttersäure (GABA), einem wichtigen Neurotransmitter im Gehirn. Es spielt eine Rolle bei der Regulation der neuronalen Erregbarkeit und wird mit Erkrankungen wie Epilepsie und Angststörungen in Verbindung gebracht.
• GADL1: GADL1 (Glutamat-Decarboxylase-verwandt 1) ist ein Protein, das mit Glutamat-Decarboxylasen verwandt ist, Enzyme, die an der Produktion des Neurotransmitters GABA beteiligt sind. Obwohl seine genaue Funktion nicht vollständig verstanden ist, wird angenommen, dass GADL1 am Aminosäurestoffwechsel und an der Synthese von Neurotransmittern beteiligt ist. Es wird für seine potenzielle Rolle in der neuro
• GZMB: GZMB (Granzyme B): GZMB ist eine Serinprotease, die von zytotoxischen T-Lymphozyten und natürlichen Killerzellen (NK-Zellen) produziert wird. Sie spielt eine Schlüsselrolle in der Immunantwort, indem sie Apoptose in vireninfizierten oder Tumorzellen durch Spaltung spezifischer intrazellulärer Substrate auslöst. Die ordnungsgemässe Funktion von GZMB ist für eine effektive Immunüberwachung unerlässl
• TYR: TYR (Tyrosinase): TYR ist ein Enzym, das eine Schlüsselrolle im Melanin-Biosyntheseweg spielt und für die ersten Schritte der Umwandlung von Tyrosin in Melaninpigmente verantwortlich ist. Melanin ist essenziell für die Färbung von Haut, Haaren und Augen und bietet Schutz vor UV-Strahlung. Mutationen im TYR-Gen stehen im Zusammenhang mit Albinismus, einem Zustand, der durch reduzierte oder fehlende
• SCFD1: SCFD1 (Sec1 Family Domain Containing 1): SCFD1 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das am Vesikeltransport beteiligt ist, insbesondere am Transport von sekretorischen Proteinen. Es spielt eine Rolle bei der Regulation des Vesikeldockings und der Fusion, was für die ordnungsgemässe Zellfunktion und die interzelluläre Kommunikation unerlässlich ist.
• HERC2: HERC2 (HECT- und RLD-Domäne enthaltende E3-Ubiquitin-Protein-Ligase 2): HERC2 ist eine E3-Ubiquitin-Protein-Ligase, die eine Schlüsselrolle im Ubiquitin-Proteasom-System spielt, das den Proteinabbau reguliert. Sie ist an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt, darunter DNA-Reparatur und Pigmentproduktion, insbesondere bei der Bestimmung der Augenfarbe. Variationen im HERC2-Gen werden mit neu
• MYEOV: MYEOV (Myeloma Overexpressed Gene): MYEOV ist ein Gen, das bei multiplem Myelom und anderen Krebsarten häufig überexprimiert wird. Es wird angenommen, dass es zur Proliferation und zum Überleben von Krebszellen beiträgt, was es zu einem potenziellen Ziel für Krebstherapien macht.
• SRSF6: SRSF6 (Serin- und Arginin-reicher Spleissfaktor 6): SRSF6 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das an der mRNA-Spleissung beteiligt ist – ein wichtiger Prozess zur Erzeugung vielfältiger Proteine aus dem Genom. Es hilft bei der Regulation des alternativen Spleissens und beeinflusst dadurch die Genexpression sowie die Proteinfunktion. Mutationen im SRSF6-Gen wurden mit Haut- und Schleimhauterkrank
• ALX4: ALX4 (ALX Homeobox 4): ALX4 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung von Schädel und Gliedmassen spielt. Mutationen in diesem Gen sind mit kraniofazialen Fehlbildungen und Skelettanomalien verbunden, was seine Bedeutung für die Knochenbildung und Morphogenese unterstreicht.
• ANAPC4: ANAPC4 (Anaphase Promoting Complex Subunit 4) ist ein Protein, das Teil des anaphasefördernden Komplexes/Zyclosoms (APC/C) ist, einem entscheidenden Regulator des Zellzyklus. Es hilft dabei, spezifische Proteine für den Abbau zu markieren und steuert somit den zeitgerechten Ablauf der Zellteilung. Die ordnungsgemässe Funktion von ANAPC4 ist essentiell für die normale Regulation des Zellzyklus, und
• TNKS: TNKS (Tankyrase): TNKS ist ein protein-codierendes Gen, das die Aktivität einer Poly(ADP-Ribose)-Polymerase widerspiegelt und an mehreren wichtigen zellulären Prozessen beteiligt ist, darunter die Regulierung der Telomerlänge, die Wnt/β-Catenin-Signalgebung und die DNA-Reparatur. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Zellproliferation und dem Zellüberleben und wurde aufgrund seines Einflusses auf
• ASIP: ASIP (Agouti Signaling Protein): ASIP ist ein Protein, das die Pigmentierung beeinflusst, indem es die Melaninproduktion in Haut und Haar reguliert. Es wirkt, indem es Melanocortin-Rezeptoren blockiert, was die Art und Verteilung des Melanins bestimmt. Veränderungen in der ASIP-Expression beeinflussen Pigmentierungsmuster, das Hautkrebsrisiko und die Stoffwechselregulation, was seine bedeutenden R
• STMN3: STMN3 (Stathmin 3): STMN3 ist ein Protein, das die Mikrotubulusdynamik durch Destabilisierung der Mikrotubuli reguliert. Diese Funktion ist essentiell für Prozesse wie Zellteilung, intrazellulären Transport und Zellbewegung. In Neuronen spielt STMN3 eine Rolle im axonalen Wachstum und der synaptischen Funktion, und seine Dysregulation könnte mit neuroentwicklungsbedingten und neurodegenerativen Er
• TWIST1: TWIST1 (Twist-Familie BHLH Transkriptionsfaktor 1): TWIST1 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das für die embryonale Entwicklung unerlässlich ist, insbesondere für die Steuerung der mesenchymalen Zelllinienbestimmung. Es ist an der kraniofazialen Entwicklung beteiligt und mit dem Saethre-Chotzen-Syndrom assoziiert – einer angeborenen Erkrankung, die durch Kraniosynostose gekennzeichnet ist.
• BCL2: BCL2 (B-Zell-Lymphom 2): BCL2 ist ein Gen, das für ein Protein codiert, das an der Regulation der Apoptose, dem Prozess des programmierten Zelltodes, beteiligt ist. BCL2-Proteine spielen eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung des Gleichgewichts zwischen Zellüberleben und Zelltod. Eine Fehlregulation von BCL2 wird mit Krebs und anderen Krankheiten in Verbindung gebracht.
• ARHGAP27: ARHGAP27 (Rho GTPase-aktivierendes Protein 27): ARHGAP27 ist ein Protein, das die Regulation der Dynamik des Aktin-Zytoskeletts, der Zellmorphologie und der Zellbeweglichkeit durch seine Steuerung der Rho-GTPasen widerspiegelt. Diese GTPasen sind wesentliche Regulatoren zellulärer Prozesse wie Vesikeltransport, Zellzyklusprogression und Gen-Tanskription. Die Rolle von ARHGAP27 bei der Modulation d
• GRAMD2B: GRAMD2B (GRAM-Domäne enthaltend 2B): GRAMD2B ist ein Protein, das zur Familie der GRAM-Domänen gehört. Diese Proteine sind an zellulären Prozessen wie Lipidbindung und -transport beteiligt. Obwohl die spezifischen Funktionen von GRAMD2B in der menschlichen Physiologie noch nicht vollständig verstanden sind, werden GRAM-Domänen häufig mit membranbezogenen Aktivitäten in Verbindung gebracht.
• TREH: TREH (Trehalase): TREH ist ein Gen, das für das Enzym Trehalase codiert, welches am Abbau von Trehalose, einem Disaccharid-Zucker, beteiligt ist. Trehalase spielt eine wichtige Rolle im Kohlenhydratstoffwechsel, insbesondere im Darm, wo Trehalose hydrolysiert wird. Mangelnde Aktivität der Trehalase kann zu Trehaloseintoleranz führen, was nach dem Verzehr von Trehalose gastrointestinale Symptome ve
• PPP1CB: PPP1CB (Protein Phosphatase 1 katalytische Untereinheit Beta): PPP1CB ist ein Gen, das eine katalytische Untereinheit der Proteinphosphatase 1 kodiert – ein Enzym, das für die Regulierung zellulärer Prozesse durch Dephosphorylierung unerlässlich ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Muskelkontraktion, dem Glykogenstoffwechsel und der Zellteilung. Eine Fehlregulation der PPP1CB-Aktivität
• ALG13: ALG13 ist ein Gen, das eine Schlüsseluntereinheit des UDP-N-Acetylglucosaminyltransferase-Komplexes kodiert, der an den frühen Stadien der Glykosylierung beteiligt ist. Glykosylierung ist ein essenzieller zellulärer Prozess, bei dem Kohlenhydrate an Proteine oder Lipide angehängt werden, was deren Faltung, Stabilität und Funktion beeinflusst. ALG13 spielt eine entscheidende Rolle bei der Synthese
• ABLIM1: ABLIM1 (Actin Binding LIM Protein 1) ist ein Protein, das bei der Organisation des Aktin-Zytoskeletts hilft – einem strukturellen Netzwerk, das für Zellbewegung, -form und -teilung unerlässlich ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Muskelentwicklung und der neuronalen Funktion, wobei Störungen mit bestimmten muskulären und neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden.
• SLC6A16: SLC6A16 (Solute Carrier Family 6 Member 16) ist ein Gen, das für ein Transportprotein kodiert, das am Transport von Aminosäuren und Neurotransmittern im Nervensystem beteiligt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung des Neurotransmitter-Gleichgewichts, und Störungen seiner Funktion können mit neurologischen Erkrankungen in Verbindung stehen.
• WNT10A: WNT10A (Wnt Family Member 10A) ist ein Gen, das eine Schlüsselrolle im Wnt-Signalweg spielt, welcher für die Regulierung von Zellwachstum, Entwicklung und Gewebebildung unerlässlich ist. Es ist besonders wichtig für die Entwicklung von Haut, Haaren, Zähnen und Knochen. Varianten oder Mutationen im WNT10A werden mit verschiedenen Entwicklungsstörungen in Verbindung gebracht, die diese Strukturen be
• TAFA1: TAFA1 (TAFA Chemokine Like Family Member 1): TAFA1 ist ein kleines, zytokinähnliches Protein, das an der Immunregulation und der neuronalen Kommunikation beteiligt ist. Es gehört zu einer Familie von Proteinen, die als gehirnspezifische Chemokine oder Neurokine fungieren und wichtige Rollen bei der Entwicklung und Funktion des Nervensystems spielen.
• TUSC1: TUSC1 (Tumor Suppressor Candidate 1): TUSC1 ist ein Gen, das als Tumorsuppressor fungiert, wobei es eine Rolle bei der Kontrolle des Zellwachstums und der Förderung der Apoptose spielt. Eine verringerte Expression von TUSC1 wurde in verschiedenen Krebsarten beobachtet, was seine potenzielle schützende Rolle gegen die Krebsentstehung unterstützt.
• SIK2: SIK2 (Salz-induzierbare Kinase 2): SIK2 ist eine Kinase aus der AMPK-Familie, die hilft, das Energiebalance im Körper zu regulieren. Sie beeinflusst den Fett- und Glukosestoffwechsel und ist mit Erkrankungen wie Adipositas, Diabetes und stoffwechselbedingten Veränderungen im Zusammenhang mit Krebs in Verbindung gebracht worden.
• FARP2: FARP2 (FERM-, ARH/RhoGEF- und Pleckstrin-Domänen-Protein 2): FARP2 ist ein Signalprotein, das eine entscheidende Rolle in der neuronalen Entwicklung und der synaptischen Plastizität spielt. Es reguliert die Bildung dendritischer Dornfortsätze und die Umgestaltung des Aktin-Zytoskeletts, indem es als Guanin-Nukleotidaustauschfaktor für kleine GTPasen wirkt. Über diese Signalwege beeinflusst FARP2 d

So bereiten Sie sich vor – DNA Skin & Beauty Test

30 Minuten vor der Probenentnahme Bitte putzen Sie nicht die Zähne, trinken Sie nicht, essen Sie nicht, rauchen Sie nicht und kauen Sie keinen Kaugummi. Befolgen Sie die beiliegenden Anweisungen sorgfältig, bevor Sie Ihre Speichelprobe entnehmen.

Häufig gestellte Fragen – DNA Skin & Beauty Test

Kann Genetik die Hautalterung beeinflussen?

Ja. Genetik kann Signalwege beeinflussen, die mit Kollagen, Elastizität, oxidativem Stress, Entzündung, Pigmentierung und Hautbarrierefunktion zusammenhängen. Lebensstil und Umwelt spielen ebenfalls eine wichtige Rolle.

Kann dieser Test bei Anliegen im Zusammenhang mit Akne oder Rosacea helfen?

Der Test kann Einblicke in genetische Veranlagungen im Zusammenhang mit Akne und Rosacea-bezogenen Signalwegen geben, diagnostiziert jedoch keine Hauterkrankung.

Sind die Berichte in verschiedenen Sprachen verfügbar?

Die DNA-Berichte sind nur auf Englisch verfügbar.

Kann ich die Rohdaten meines Tests erhalten?

Nein. Wir stellen Ihre Ergebnisse in einem umfassenden Bericht mit den relevanten Werten und Interpretationen bereit. Wir stellen keine Rohdaten aus dem Labor zur Verfügung.

Kundenbewertungen – DNA Skin & Beauty Test

4.8/5 (5)

• 4/5 — Das Warten auf die Ergebnisse hat eine Weile gedauert,, aber die detaillierten Einblicke haben es für mich lohnenswert gemacht. Ich hatte sehr mit meiner Haut zu kämpfen und habe wirklich das Gefühl, dass mir das geholfen hat, meine Haut besser zu verstehen. :)
• 5/5 — Wertvolle Daten für meine Hautpflegeroutine.
• 5/5 — Ich fand die Falten- und Alterungsmarker besonders hilfreich bei der Auswahl neuer Seren.
• 5/5 — Es war wirklich interessant, meine Feuchtigkeitsmarker zu sehen; das hat viel über meinen Hauttyp erklärt.
• 5/5 — Die Speichelprobe zu Hause war super einfach und die Anweisungen waren klar.